Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2676415G>TCA2635351516PAFAH1B1c.901-90G>T (n.901-90G>T)
n.1986-90G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.135A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.141_142dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
17g.2676421T>CCA286908825PAFAH1B1c.901-84T>C (n.901-84T>C)
n.1986-84T>C
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n.138T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.138T=
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n.432A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139A>T
 gnomAD v4
17g.2676424A=CA2243492461PAFAH1B1c.901-81A= (n.901-81A=)
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n.141A=
17g.2676424A>GCA624510405PAFAH1B1c.901-81A>G (n.901-81A>G)
n.1986-81A>G
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n.74A>G
n.434A>G
n.3875A>G
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n.141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676426C>ACA2243492463PAFAH1B1c.901-79C>A (n.901-79C>A)
n.1986-79C>A
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n.76C>A
n.436C>A
n.3877C>A
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n.709-79C>A
n.625-79C>A
n.676+2330C>A
c.396+2138C>A (n.396+2138C>A)
n.143C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2676426C=CA2243492464PAFAH1B1c.901-79C= (n.901-79C=)
n.1986-79C=
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c.396+2138C= (n.396+2138C=)
n.143C=
17g.2676426C>GCA286908827PAFAH1B1c.901-79C>G (n.901-79C>G)
n.1986-79C>G
c.955-79C>G (n.955-79C>G)
c.706-79C>G (n.706-79C>G)
n.76C>G
n.436C>G
n.3877C>G
c.*855-79C>G (n.*855-79C>G)
c.*219-79C>G (n.*219-79C>G)
n.709-79C>G
n.625-79C>G
n.676+2330C>G
c.396+2138C>G (n.396+2138C>G)
n.143C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676426C>TCA2581286273PAFAH1B1c.901-79C>T (n.901-79C>T)
n.1986-79C>T
c.955-79C>T (n.955-79C>T)
c.706-79C>T (n.706-79C>T)
n.76C>T
n.436C>T
n.3877C>T
c.*855-79C>T (n.*855-79C>T)
c.*219-79C>T (n.*219-79C>T)
n.709-79C>T
n.625-79C>T
n.676+2330C>T
c.396+2138C>T (n.396+2138C>T)
n.143C>T
 gnomAD v4
17g.2676426_2676429delinsCATTCA2243492462PAFAH1B1c.901-79_901-76delinsCATT (n.901-79_901-76delinsCATT)
n.1986-79_1986-76delinsCATT
c.955-79_955-76delinsCATT (n.955-79_955-76delinsCATT)
c.706-79_706-76delinsCATT (n.706-79_706-76delinsCATT)
n.76_79delinsCATT
n.436_439delinsCATT
n.3877_3880delinsCATT
c.*855-79_*855-76delinsCATT (n.*855-79_*855-76delinsCATT)
c.*219-79_*219-76delinsCATT (n.*219-79_*219-76delinsCATT)
n.709-79_709-76delinsCATT
n.625-79_625-76delinsCATT
n.676+2330_676+2333delinsCATT
c.396+2138_396+2141delinsCATT (n.396+2138_396+2141delinsCATT)
n.143_146delinsCATT
17g.2676427A>GCA2635351519PAFAH1B1c.901-78A>G (n.901-78A>G)
n.1986-78A>G
c.955-78A>G (n.955-78A>G)
c.706-78A>G (n.706-78A>G)
n.77A>G
n.437A>G
n.3878A>G
c.*855-78A>G (n.*855-78A>G)
c.*219-78A>G (n.*219-78A>G)
n.709-78A>G
n.625-78A>G
n.676+2331A>G
c.396+2139A>G (n.396+2139A>G)
n.144A>G
 gnomAD v4
17g.2676427A>TCA2635351520PAFAH1B1c.901-78A>T (n.901-78A>T)
n.1986-78A>T
c.955-78A>T (n.955-78A>T)
c.706-78A>T (n.706-78A>T)
n.77A>T
n.437A>T
n.3878A>T
c.*855-78A>T (n.*855-78A>T)
c.*219-78A>T (n.*219-78A>T)
n.709-78A>T
n.625-78A>T
n.676+2331A>T
c.396+2139A>T (n.396+2139A>T)
n.144A>T
 gnomAD v4
17g.2676431_2676433delCA980779700PAFAH1B1c.901-74_901-72del (n.901-74_901-72del)
n.1986-74_1986-72del
c.955-74_955-72del (n.955-74_955-72del)
c.706-74_706-72del (n.706-74_706-72del)
n.81_83del
n.441_443del
n.3882_3884del
c.*855-74_*855-72del (n.*855-74_*855-72del)
c.*219-74_*219-72del (n.*219-74_*219-72del)
n.709-74_709-72del
n.625-74_625-72del
n.676+2335_676+2337del
c.396+2143_396+2145del (n.396+2143_396+2145del)
n.148_150del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2676429T>CCA2576177252PAFAH1B1c.901-76T>C (n.901-76T>C)
n.1986-76T>C
c.955-76T>C (n.955-76T>C)
c.706-76T>C (n.706-76T>C)
n.79T>C
n.439T>C
n.3880T>C
c.*855-76T>C (n.*855-76T>C)
c.*219-76T>C (n.*219-76T>C)
n.709-76T>C
n.625-76T>C
n.676+2333T>C
c.396+2141T>C (n.396+2141T>C)
n.146T>C
 gnomAD v4
17g.2676430A=CA2243492465PAFAH1B1c.901-75A= (n.901-75A=)
n.1986-75A=
c.955-75A= (n.955-75A=)
c.706-75A= (n.706-75A=)
n.80A=
n.440A=
n.3881A=
c.*855-75A= (n.*855-75A=)
c.*219-75A= (n.*219-75A=)
n.709-75A=
n.625-75A=
n.676+2334A=
c.396+2142A= (n.396+2142A=)
n.147A=
17g.2676430A>GCA2243492466PAFAH1B1c.901-75A>G (n.901-75A>G)
n.1986-75A>G
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n.446_449del
n.3887_3890del
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n.153_156del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.709-70A>C
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 gnomAD v4
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n.445A>G
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n.152A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.447_450del
n.3888_3891del
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n.154_157del
 gnomAD v4
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n.449_451del
n.3890_3892del
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n.156_158del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.155G>C
 gnomAD v4
17g.2676439A>CCA2576177255PAFAH1B1c.901-66A>C (n.901-66A>C)
n.1986-66A>C
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n.89A>C
n.449A>C
n.3890A>C
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n.625-66A>C
n.676+2343A>C
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n.156A>C
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n.1986-64G>A
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n.158G>A
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n.1986-64G>T
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c.706-64G>T (n.706-64G>T)
n.91G>T
n.451G>T
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n.709-64G>T
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n.158G>T
 gnomAD v4
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n.1986-63C>A
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c.706-63C>A (n.706-63C>A)
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c.*855-63C>A (n.*855-63C>A)
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n.625-63C>A
n.676+2346C>A
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n.159C>A
 gnomAD v4
17g.2676443C>ACA2576177258PAFAH1B1c.901-62C>A (n.901-62C>A)
n.1986-62C>A
c.955-62C>A (n.955-62C>A)
c.706-62C>A (n.706-62C>A)
n.93C>A
n.453C>A
n.3894C>A
c.*855-62C>A (n.*855-62C>A)
c.*219-62C>A (n.*219-62C>A)
n.709-62C>A
n.625-62C>A
n.676+2347C>A
c.396+2155C>A (n.396+2155C>A)
n.160C>A
 gnomAD v4
17g.2676443C>TCA2576177259PAFAH1B1c.901-62C>T (n.901-62C>T)
n.1986-62C>T
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c.706-62C>T (n.706-62C>T)
n.93C>T
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n.3894C>T
c.*855-62C>T (n.*855-62C>T)
c.*219-62C>T (n.*219-62C>T)
n.709-62C>T
n.625-62C>T
n.676+2347C>T
c.396+2155C>T (n.396+2155C>T)
n.160C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched