| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2674217_2674222dup | CA2576150833 | PAFAH1B1 | c.829_834dup (p.Val278_Val279insHisVal) n.1914_1919dup c.883_888dup (p.Val296_Val297insHisVal) c.634_639dup (p.Val213_Val214insHisVal) n.1901_1906dup c.*783_*788dup (n.*783_*788dup) c.*147_*152dup (n.*147_*152dup) n.637_642dup n.553_558dup n.676+121_676+126dup c.325_330dup (p.Val110_Val111insHisVal) n.31-2097_31-2092dup | |
| 17 | g.2674218A= | CA2243491426 | PAFAH1B1 | c.830A= (p.His277=) n.1915A= c.884A= (p.His295=) c.635A= (p.His212=) n.1902A= c.*784A= (n.*784A=) c.*148A= (n.*148A=) n.638A= n.554A= n.676+122A= c.326A= (p.His109=) n.31-2096A= | |
| 17 | g.2674218A>C | CA254317 | PAFAH1B1 | c.830A>C (p.His277Pro) n.1915A>C c.884A>C (p.His295Pro) c.635A>C (p.His212Pro) n.1902A>C c.*784A>C (n.*784A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.638A>C n.554A>C n.676+122A>C c.326A>C (p.His109Pro) n.31-2096A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674218A>G | CA397641954 | PAFAH1B1 | c.830A>G (p.His277Arg) n.1915A>G c.884A>G (p.His295Arg) c.635A>G (p.His212Arg) n.1902A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.638A>G n.554A>G n.676+122A>G c.326A>G (p.His109Arg) n.31-2096A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674218A>T | CA397641955 | PAFAH1B1 | c.830A>T (p.His277Leu) n.1915A>T c.884A>T (p.His295Leu) c.635A>T (p.His212Leu) n.1902A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.638A>T n.554A>T n.676+122A>T c.326A>T (p.His109Leu) n.31-2096A>T | |
| 17 | g.2674219T>A | CA397641956 | PAFAH1B1 | c.831T>A (p.His277Gln) n.1916T>A c.885T>A (p.His295Gln) c.636T>A (p.His212Gln) n.1903T>A c.*785T>A (n.*785T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.639T>A n.555T>A n.676+123T>A c.327T>A (p.His109Gln) n.31-2095T>A | |
| 17 | g.2674219T>C | CA497474106 | PAFAH1B1 | c.831T>C (p.His277=) n.1916T>C c.885T>C (p.His295=) c.636T>C (p.His212=) n.1903T>C c.*785T>C (n.*785T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.639T>C n.555T>C n.676+123T>C c.327T>C (p.His109=) n.31-2095T>C | |
| 17 | g.2674219T>G | CA397641957 | PAFAH1B1 | c.831T>G (p.His277Gln) n.1916T>G c.885T>G (p.His295Gln) c.636T>G (p.His212Gln) n.1903T>G c.*785T>G (n.*785T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.639T>G n.555T>G n.676+123T>G c.327T>G (p.His109Gln) n.31-2095T>G | |
| 17 | g.2674220G>A | CA397641958 | PAFAH1B1 | c.832G>A (p.Val278Met) n.1917G>A c.886G>A (p.Val296Met) c.637G>A (p.Val213Met) n.1904G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.640G>A n.556G>A n.676+124G>A c.328G>A (p.Val110Met) n.31-2094G>A | |
| 17 | g.2674220G>C | CA397641959 | PAFAH1B1 | c.832G>C (p.Val278Leu) n.1917G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) n.1904G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.640G>C n.556G>C n.676+124G>C c.328G>C (p.Val110Leu) n.31-2094G>C | |
| 17 | g.2674220G>T | CA397641960 | PAFAH1B1 | c.832G>T (p.Val278Leu) n.1917G>T c.886G>T (p.Val296Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) n.1904G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.640G>T n.556G>T n.676+124G>T c.328G>T (p.Val110Leu) n.31-2094G>T | |
| 17 | g.2674221T>A | CA397641963 | PAFAH1B1 | c.833T>A (p.Val278Glu) n.1918T>A c.887T>A (p.Val296Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) n.1905T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.641T>A n.557T>A n.676+125T>A c.329T>A (p.Val110Glu) n.31-2093T>A | |
| 17 | g.2674221T>C | CA397641962 | PAFAH1B1 | c.833T>C (p.Val278Ala) n.1918T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) n.1905T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.641T>C n.557T>C n.676+125T>C c.329T>C (p.Val110Ala) n.31-2093T>C | |
| 17 | g.2674221T>G | CA397641961 | PAFAH1B1 | c.833T>G (p.Val278Gly) n.1918T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) n.1905T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.641T>G n.557T>G n.676+125T>G c.329T>G (p.Val110Gly) n.31-2093T>G | |
| 17 | g.2674222G>A | CA497474109 | PAFAH1B1 | c.834G>A (p.Val278=) n.1919G>A c.888G>A (p.Val296=) c.639G>A (p.Val213=) n.1906G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.642G>A n.558G>A n.676+126G>A c.330G>A (p.Val110=) n.31-2092G>A | |
| 17 | g.2674222G>C | CA497474111 | PAFAH1B1 | c.834G>C (p.Val278=) n.1919G>C c.888G>C (p.Val296=) c.639G>C (p.Val213=) n.1906G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.642G>C n.558G>C n.676+126G>C c.330G>C (p.Val110=) n.31-2092G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674222G>T | CA497474110 | PAFAH1B1 | c.834G>T (p.Val278=) n.1919G>T c.888G>T (p.Val296=) c.639G>T (p.Val213=) n.1906G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.642G>T n.558G>T n.676+126G>T c.330G>T (p.Val110=) n.31-2092G>T | |
| 17 | g.2674223G>A | CA397641964 | PAFAH1B1 | c.835G>A (p.Val279Ile) n.1920G>A c.889G>A (p.Val297Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) n.1907G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.643G>A n.559G>A n.676+127G>A c.331G>A (p.Val111Ile) n.31-2091G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674223G>C | CA397641966 | PAFAH1B1 | c.835G>C (p.Val279Leu) n.1920G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) n.1907G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) n.643G>C n.559G>C n.676+127G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.31-2091G>C | |
| 17 | g.2674223G>T | CA397641965 | PAFAH1B1 | c.835G>T (p.Val279Leu) n.1920G>T c.889G>T (p.Val297Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) n.1907G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) n.643G>T n.559G>T n.676+127G>T c.331G>T (p.Val111Leu) n.31-2091G>T | |
| 17 | g.2674224T>A | CA397641967 | PAFAH1B1 | c.836T>A (p.Val279Glu) n.1921T>A c.890T>A (p.Val297Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) n.1908T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.644T>A n.560T>A n.676+128T>A c.332T>A (p.Val111Glu) n.31-2090T>A | |
| 17 | g.2674224T>C | CA397641969 | PAFAH1B1 | c.836T>C (p.Val279Ala) n.1921T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) n.1908T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.644T>C n.560T>C n.676+128T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.31-2090T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674224T>G | CA397641968 | PAFAH1B1 | c.836T>G (p.Val279Gly) n.1921T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) n.1908T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.644T>G n.560T>G n.676+128T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.31-2090T>G | |
| 17 | g.2674224T= | CA2243491427 | PAFAH1B1 | c.836T= (p.Val279=) n.1921T= c.890T= (p.Val297=) c.641T= (p.Val214=) n.1908T= c.*790T= (n.*790T=) c.*154T= (n.*154T=) n.644T= n.560T= n.676+128T= c.332T= (p.Val111=) n.31-2090T= | |
| 17 | g.2674225A>C | CA497474113 | PAFAH1B1 | c.837A>C (p.Val279=) n.1922A>C c.891A>C (p.Val297=) c.642A>C (p.Val214=) n.1909A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.645A>C n.561A>C n.676+129A>C c.333A>C (p.Val111=) n.31-2089A>C | |
| 17 | g.2674225A>G | CA497474114 | PAFAH1B1 | c.837A>G (p.Val279=) n.1922A>G c.891A>G (p.Val297=) c.642A>G (p.Val214=) n.1909A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.645A>G n.561A>G n.676+129A>G c.333A>G (p.Val111=) n.31-2089A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674225A>T | CA497474115 | PAFAH1B1 | c.837A>T (p.Val279=) n.1922A>T c.891A>T (p.Val297=) c.642A>T (p.Val214=) n.1909A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.645A>T n.561A>T n.676+129A>T c.333A>T (p.Val111=) n.31-2089A>T | |
| 17 | g.2674226G>A | CA397641970 | PAFAH1B1 | c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1923G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) n.1910G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.646G>A n.562G>A n.676+130G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.31-2088G>A | |
| 17 | g.2674226G>C | CA397641971 | PAFAH1B1 | c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1923G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) n.1910G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.646G>C n.562G>C n.676+130G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.31-2088G>C | |
| 17 | g.2674226G>T | CA397641972 | PAFAH1B1 | c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1923G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) n.1910G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.646G>T n.562G>T n.676+130G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.31-2088G>T | |
| 17 | g.2674227A>C | CA397641973 | PAFAH1B1 | c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1924A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) n.1911A>C c.*793A>C (n.*793A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.647A>C n.563A>C n.676+131A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) n.31-2087A>C | |
| 17 | g.2674227A>G | CA397641974 | PAFAH1B1 | c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1924A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) n.1911A>G c.*793A>G (n.*793A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.647A>G n.563A>G n.676+131A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) n.31-2087A>G | |
| 17 | g.2674227A>T | CA397641975 | PAFAH1B1 | c.839A>T (p.Glu280Val) n.1924A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.644A>T (p.Glu215Val) n.1911A>T c.*793A>T (n.*793A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.647A>T n.563A>T n.676+131A>T c.335A>T (p.Glu112Val) n.31-2087A>T | |
| 17 | g.2674228A>C | CA397641976 | PAFAH1B1 | c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1925A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) n.1912A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.648A>C n.564A>C n.676+132A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) n.31-2086A>C | |
| 17 | g.2674228A>G | CA497474118 | PAFAH1B1 | c.840A>G (p.Glu280=) n.1925A>G c.894A>G (p.Glu298=) c.645A>G (p.Glu215=) n.1912A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.648A>G n.564A>G n.676+132A>G c.336A>G (p.Glu112=) n.31-2086A>G | |
| 17 | g.2674228A>T | CA397641977 | PAFAH1B1 | c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1925A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) n.1912A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.648A>T n.564A>T n.676+132A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) n.31-2086A>T | |
| 17 | g.2674229T>A | CA397641978 | PAFAH1B1 | c.841T>A (p.Cys281Ser) n.1926T>A c.895T>A (p.Cys299Ser) c.646T>A (p.Cys216Ser) n.1913T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.649T>A n.565T>A n.676+133T>A c.337T>A (p.Cys113Ser) n.31-2085T>A | |
| 17 | g.2674229T>C | CA272445 | PAFAH1B1 | c.841T>C (p.Cys281Arg) n.1926T>C c.895T>C (p.Cys299Arg) c.646T>C (p.Cys216Arg) n.1913T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.649T>C n.565T>C n.676+133T>C c.337T>C (p.Cys113Arg) n.31-2085T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674229T>G | CA397641979 | PAFAH1B1 | c.841T>G (p.Cys281Gly) n.1926T>G c.895T>G (p.Cys299Gly) c.646T>G (p.Cys216Gly) n.1913T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.649T>G n.565T>G n.676+133T>G c.337T>G (p.Cys113Gly) n.31-2085T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674229T= | CA2243491428 | PAFAH1B1 | c.841T= (p.Cys281=) n.1926T= c.895T= (p.Cys299=) c.646T= (p.Cys216=) n.1913T= c.*795T= (n.*795T=) c.*159T= (n.*159T=) n.649T= n.565T= n.676+133T= c.337T= (p.Cys113=) n.31-2085T= | |
| 17 | g.2674230del | CA2739267050 | PAFAH1B1 | c.842del (p.Cys281SerfsTer?) n.1927del c.896del (p.Cys299SerfsTer?) c.647del (p.Cys216SerfsTer?) n.1914del c.*796del (n.*796del) c.*160del (n.*160del) n.650del n.566del n.676+134del c.338del (p.Cys113SerfsTer?) n.31-2084del | ClinVar |
| 17 | g.2674230G>A | CA397641980 | PAFAH1B1 | c.842G>A (p.Cys281Tyr) n.1927G>A c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.647G>A (p.Cys216Tyr) n.1914G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.650G>A n.566G>A n.676+134G>A c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.31-2084G>A | |
| 17 | g.2674230G>C | CA397641982 | PAFAH1B1 | c.842G>C (p.Cys281Ser) n.1927G>C c.896G>C (p.Cys299Ser) c.647G>C (p.Cys216Ser) n.1914G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.650G>C n.566G>C n.676+134G>C c.338G>C (p.Cys113Ser) n.31-2084G>C | |
| 17 | g.2674230G>T | CA397641981 | PAFAH1B1 | c.842G>T (p.Cys281Phe) n.1927G>T c.896G>T (p.Cys299Phe) c.647G>T (p.Cys216Phe) n.1914G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.650G>T n.566G>T n.676+134G>T c.338G>T (p.Cys113Phe) n.31-2084G>T | |
| 17 | g.2674231C>A | CA397641983 | PAFAH1B1 | c.843C>A (p.Cys281Ter) n.1928C>A c.897C>A (p.Cys299Ter) c.648C>A (p.Cys216Ter) n.1915C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.651C>A n.567C>A n.676+135C>A c.339C>A (p.Cys113Ter) n.31-2083C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674231C>G | CA397641984 | PAFAH1B1 | c.843C>G (p.Cys281Trp) n.1928C>G c.897C>G (p.Cys299Trp) c.648C>G (p.Cys216Trp) n.1915C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.651C>G n.567C>G n.676+135C>G c.339C>G (p.Cys113Trp) n.31-2083C>G | |
| 17 | g.2674231C>T | CA497474120 | PAFAH1B1 | c.843C>T (p.Cys281=) n.1928C>T c.897C>T (p.Cys299=) c.648C>T (p.Cys216=) n.1915C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.651C>T n.567C>T n.676+135C>T c.339C>T (p.Cys113=) n.31-2083C>T | |
| 17 | g.2674232A= | CA2243491429 | PAFAH1B1 | c.844A= (p.Ile282=) n.1929A= c.898A= (p.Ile300=) c.649A= (p.Ile217=) n.1916A= c.*798A= (n.*798A=) c.*162A= (n.*162A=) n.652A= n.568A= n.676+136A= c.340A= (p.Ile114=) n.31-2082A= | |
| 17 | g.2674232A>C | CA397641985 | PAFAH1B1 | c.844A>C (p.Ile282Leu) n.1929A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1916A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.652A>C n.568A>C n.676+136A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) n.31-2082A>C | |
| 17 | g.2674232A>G | CA8283262 | PAFAH1B1 | c.844A>G (p.Ile282Val) n.1929A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.649A>G (p.Ile217Val) n.1916A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.652A>G n.568A>G n.676+136A>G c.340A>G (p.Ile114Val) n.31-2082A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |