| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2674205C>A | CA497474093 | PAFAH1B1 | c.817C>A (p.Arg273=) n.1902C>A c.871C>A (p.Arg291=) c.622C>A (p.Arg208=) n.1889C>A c.*771C>A (n.*771C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.625C>A n.541C>A n.676+109C>A c.313C>A (p.Arg105=) n.31-2109C>A | |
| 17 | g.2674205C= | CA2243491421 | PAFAH1B1 | c.817C= (p.Arg273=) n.1902C= c.871C= (p.Arg291=) c.622C= (p.Arg208=) n.1889C= c.*771C= (n.*771C=) c.*135C= (n.*135C=) n.625C= n.541C= n.676+109C= c.313C= (p.Arg105=) n.31-2109C= | |
| 17 | g.2674205C>G | CA397641925 | PAFAH1B1 | c.817C>G (p.Arg273Gly) n.1902C>G c.871C>G (p.Arg291Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.1889C>G c.*771C>G (n.*771C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.625C>G n.541C>G n.676+109C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) n.31-2109C>G | |
| 17 | g.2674205C>T | CA254312 | PAFAH1B1 | c.817C>T (p.Arg273Ter) n.1902C>T c.871C>T (p.Arg291Ter) c.622C>T (p.Arg208Ter) n.1889C>T c.*771C>T (n.*771C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.625C>T n.541C>T n.676+109C>T c.313C>T (p.Arg105Ter) n.31-2109C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674206G>A | CA275460 | PAFAH1B1 | c.818G>A (p.Arg273Gln) n.1903G>A c.872G>A (p.Arg291Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) n.1890G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.626G>A n.542G>A n.676+110G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) n.31-2108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674206G>C | CA397641926 | PAFAH1B1 | c.818G>C (p.Arg273Pro) n.1903G>C c.872G>C (p.Arg291Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.1890G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.626G>C n.542G>C n.676+110G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) n.31-2108G>C | |
| 17 | g.2674206G= | CA2243491422 | PAFAH1B1 | c.818G= (p.Arg273=) n.1903G= c.872G= (p.Arg291=) c.623G= (p.Arg208=) n.1890G= c.*772G= (n.*772G=) c.*136G= (n.*136G=) n.626G= n.542G= n.676+110G= c.314G= (p.Arg105=) n.31-2108G= | |
| 17 | g.2674206G>T | CA397641927 | PAFAH1B1 | c.818G>T (p.Arg273Leu) n.1903G>T c.872G>T (p.Arg291Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) n.1890G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.626G>T n.542G>T n.676+110G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) n.31-2108G>T | |
| 17 | g.2674207A>C | CA497474095 | PAFAH1B1 | c.819A>C (p.Arg273=) n.1904A>C c.873A>C (p.Arg291=) c.624A>C (p.Arg208=) n.1891A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.627A>C n.543A>C n.676+111A>C c.315A>C (p.Arg105=) n.31-2107A>C | |
| 17 | g.2674207A>G | CA497474096 | PAFAH1B1 | c.819A>G (p.Arg273=) n.1904A>G c.873A>G (p.Arg291=) c.624A>G (p.Arg208=) n.1891A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.627A>G n.543A>G n.676+111A>G c.315A>G (p.Arg105=) n.31-2107A>G | |
| 17 | g.2674207A>T | CA497474097 | PAFAH1B1 | c.819A>T (p.Arg273=) n.1904A>T c.873A>T (p.Arg291=) c.624A>T (p.Arg208=) n.1891A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.627A>T n.543A>T n.676+111A>T c.315A>T (p.Arg105=) n.31-2107A>T | |
| 17 | g.2674208G>A | CA397641928 | PAFAH1B1 | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1905G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1892G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.628G>A n.544G>A n.676+112G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.31-2106G>A | |
| 17 | g.2674208G>C | CA397641929 | PAFAH1B1 | c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1905G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1892G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.628G>C n.544G>C n.676+112G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.31-2106G>C | |
| 17 | g.2674208G>T | CA397641930 | PAFAH1B1 | c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1905G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1892G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.628G>T n.544G>T n.676+112G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.31-2106G>T | |
| 17 | g.2674209A>C | CA397641931 | PAFAH1B1 | c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1906A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1893A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.629A>C n.545A>C n.676+113A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.31-2105A>C | |
| 17 | g.2674209A>G | CA397641932 | PAFAH1B1 | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1906A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1893A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.629A>G n.545A>G n.676+113A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.31-2105A>G | |
| 17 | g.2674209A>T | CA397641933 | PAFAH1B1 | c.821A>T (p.Glu274Val) n.1906A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.626A>T (p.Glu209Val) n.1893A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.629A>T n.545A>T n.676+113A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.31-2105A>T | |
| 17 | g.2674210G>A | CA286907913 | PAFAH1B1 | c.822G>A (p.Glu274=) n.1907G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.627G>A (p.Glu209=) n.1894G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.630G>A n.546G>A n.676+114G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.31-2104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674210G>C | CA397641935 | PAFAH1B1 | c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1907G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.1894G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.630G>C n.546G>C n.676+114G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.31-2104G>C | |
| 17 | g.2674210G= | CA2243491423 | PAFAH1B1 | c.822G= (p.Glu274=) n.1907G= c.876G= (p.Glu292=) c.627G= (p.Glu209=) n.1894G= c.*776G= (n.*776G=) c.*140G= (n.*140G=) n.630G= n.546G= n.676+114G= c.318G= (p.Glu106=) n.31-2104G= | |
| 17 | g.2674210G>T | CA397641934 | PAFAH1B1 | c.822G>T (p.Glu274Asp) n.1907G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.1894G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.630G>T n.546G>T n.676+114G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.31-2104G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674211C>A | CA397641936 | PAFAH1B1 | c.823C>A (p.His275Asn) n.1908C>A c.877C>A (p.His293Asn) c.628C>A (p.His210Asn) n.1895C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.631C>A n.547C>A n.676+115C>A c.319C>A (p.His107Asn) n.31-2103C>A | |
| 17 | g.2674211C>G | CA397641937 | PAFAH1B1 | c.823C>G (p.His275Asp) n.1908C>G c.877C>G (p.His293Asp) c.628C>G (p.His210Asp) n.1895C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.631C>G n.547C>G n.676+115C>G c.319C>G (p.His107Asp) n.31-2103C>G | |
| 17 | g.2674211C>T | CA397641938 | PAFAH1B1 | c.823C>T (p.His275Tyr) n.1908C>T c.877C>T (p.His293Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) n.1895C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.631C>T n.547C>T n.676+115C>T c.319C>T (p.His107Tyr) n.31-2103C>T | |
| 17 | g.2674212A>C | CA397641939 | PAFAH1B1 | c.824A>C (p.His275Pro) n.1909A>C c.878A>C (p.His293Pro) c.629A>C (p.His210Pro) n.1896A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.632A>C n.548A>C n.676+116A>C c.320A>C (p.His107Pro) n.31-2102A>C | |
| 17 | g.2674212A>G | CA397641940 | PAFAH1B1 | c.824A>G (p.His275Arg) n.1909A>G c.878A>G (p.His293Arg) c.629A>G (p.His210Arg) n.1896A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.632A>G n.548A>G n.676+116A>G c.320A>G (p.His107Arg) n.31-2102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674212A>T | CA397641941 | PAFAH1B1 | c.824A>T (p.His275Leu) n.1909A>T c.878A>T (p.His293Leu) c.629A>T (p.His210Leu) n.1896A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.632A>T n.548A>T n.676+116A>T c.320A>T (p.His107Leu) n.31-2102A>T | |
| 17 | g.2674213T>A | CA397641942 | PAFAH1B1 | c.825T>A (p.His275Gln) n.1910T>A c.879T>A (p.His293Gln) c.630T>A (p.His210Gln) n.1897T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.633T>A n.549T>A n.676+117T>A c.321T>A (p.His107Gln) n.31-2101T>A | |
| 17 | g.2674213T>C | CA497474101 | PAFAH1B1 | c.825T>C (p.His275=) n.1910T>C c.879T>C (p.His293=) c.630T>C (p.His210=) n.1897T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.633T>C n.549T>C n.676+117T>C c.321T>C (p.His107=) n.31-2101T>C | |
| 17 | g.2674213T>G | CA397641943 | PAFAH1B1 | c.825T>G (p.His275Gln) n.1910T>G c.879T>G (p.His293Gln) c.630T>G (p.His210Gln) n.1897T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.633T>G n.549T>G n.676+117T>G c.321T>G (p.His107Gln) n.31-2101T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674214G>A | CA397641944 | PAFAH1B1 | c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1911G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.1898G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.634G>A n.550G>A n.676+118G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.31-2100G>A | |
| 17 | g.2674214G>C | CA397641945 | PAFAH1B1 | c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1911G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.1898G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.634G>C n.550G>C n.676+118G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.31-2100G>C | |
| 17 | g.2674214G= | CA2243491424 | PAFAH1B1 | c.826G= (p.Glu276=) n.1911G= c.880G= (p.Glu294=) c.631G= (p.Glu211=) n.1898G= c.*780G= (n.*780G=) c.*144G= (n.*144G=) n.634G= n.550G= n.676+118G= c.322G= (p.Glu108=) n.31-2100G= | |
| 17 | g.2674214G>T | CA10588646 | PAFAH1B1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1911G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.1898G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.634G>T n.550G>T n.676+118G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.31-2100G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674215A>C | CA397641946 | PAFAH1B1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1912A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.1899A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.635A>C n.551A>C n.676+119A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.31-2099A>C | |
| 17 | g.2674215A>G | CA397641947 | PAFAH1B1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1912A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.1899A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.635A>G n.551A>G n.676+119A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.31-2099A>G | |
| 17 | g.2674215A>T | CA397641948 | PAFAH1B1 | c.827A>T (p.Glu276Val) n.1912A>T c.881A>T (p.Glu294Val) c.632A>T (p.Glu211Val) n.1899A>T c.*781A>T (n.*781A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.635A>T n.551A>T n.676+119A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.31-2099A>T | |
| 17 | g.2674216G>A | CA497474105 | PAFAH1B1 | c.828G>A (p.Glu276=) n.1913G>A c.882G>A (p.Glu294=) c.633G>A (p.Glu211=) n.1900G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.636G>A n.552G>A n.676+120G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.31-2098G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674216G>C | CA397641949 | PAFAH1B1 | c.828G>C (p.Glu276Asp) n.1913G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) c.633G>C (p.Glu211Asp) n.1900G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.636G>C n.552G>C n.676+120G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.31-2098G>C | |
| 17 | g.2674216G= | CA2243491425 | PAFAH1B1 | c.828G= (p.Glu276=) n.1913G= c.882G= (p.Glu294=) c.633G= (p.Glu211=) n.1900G= c.*782G= (n.*782G=) c.*146G= (n.*146G=) n.636G= n.552G= n.676+120G= c.324G= (p.Glu108=) n.31-2098G= | |
| 17 | g.2674216G>T | CA397641950 | PAFAH1B1 | c.828G>T (p.Glu276Asp) n.1913G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) c.633G>T (p.Glu211Asp) n.1900G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.636G>T n.552G>T n.676+120G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.31-2098G>T | |
| 17 | g.2674217_2674222dup | CA2576150833 | PAFAH1B1 | c.829_834dup (p.Val278_Val279insHisVal) n.1914_1919dup c.883_888dup (p.Val296_Val297insHisVal) c.634_639dup (p.Val213_Val214insHisVal) n.1901_1906dup c.*783_*788dup (n.*783_*788dup) c.*147_*152dup (n.*147_*152dup) n.637_642dup n.553_558dup n.676+121_676+126dup c.325_330dup (p.Val110_Val111insHisVal) n.31-2097_31-2092dup | |
| 17 | g.2674217C>A | CA397641951 | PAFAH1B1 | c.829C>A (p.His277Asn) n.1914C>A c.883C>A (p.His295Asn) c.634C>A (p.His212Asn) n.1901C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.637C>A n.553C>A n.676+121C>A c.325C>A (p.His109Asn) n.31-2097C>A | |
| 17 | g.2674217C>G | CA397641952 | PAFAH1B1 | c.829C>G (p.His277Asp) n.1914C>G c.883C>G (p.His295Asp) c.634C>G (p.His212Asp) n.1901C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.637C>G n.553C>G n.676+121C>G c.325C>G (p.His109Asp) n.31-2097C>G | |
| 17 | g.2674217C>T | CA397641953 | PAFAH1B1 | c.829C>T (p.His277Tyr) n.1914C>T c.883C>T (p.His295Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) n.1901C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.637C>T n.553C>T n.676+121C>T c.325C>T (p.His109Tyr) n.31-2097C>T | |
| 17 | g.2674217dup | CA277454 | PAFAH1B1 | c.829dup (p.His277ProfsTer19) n.1914dup c.883dup (p.His295ProfsTer19) c.634dup (p.His212ProfsTer19) n.1901dup c.*783dup (n.*783dup) c.*147dup (n.*147dup) n.637dup n.553dup n.676+121dup c.325dup (p.His109ProfsTer19) n.31-2097dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674218A= | CA2243491426 | PAFAH1B1 | c.830A= (p.His277=) n.1915A= c.884A= (p.His295=) c.635A= (p.His212=) n.1902A= c.*784A= (n.*784A=) c.*148A= (n.*148A=) n.638A= n.554A= n.676+122A= c.326A= (p.His109=) n.31-2096A= | |
| 17 | g.2674218A>C | CA254317 | PAFAH1B1 | c.830A>C (p.His277Pro) n.1915A>C c.884A>C (p.His295Pro) c.635A>C (p.His212Pro) n.1902A>C c.*784A>C (n.*784A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.638A>C n.554A>C n.676+122A>C c.326A>C (p.His109Pro) n.31-2096A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674218A>G | CA397641954 | PAFAH1B1 | c.830A>G (p.His277Arg) n.1915A>G c.884A>G (p.His295Arg) c.635A>G (p.His212Arg) n.1902A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.638A>G n.554A>G n.676+122A>G c.326A>G (p.His109Arg) n.31-2096A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674218A>T | CA397641955 | PAFAH1B1 | c.830A>T (p.His277Leu) n.1915A>T c.884A>T (p.His295Leu) c.635A>T (p.His212Leu) n.1902A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.638A>T n.554A>T n.676+122A>T c.326A>T (p.His109Leu) n.31-2096A>T |