UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2674139A= | CA2243491403 | PAFAH1B1 | c.751A= (p.Ser251=) n.1836A= c.805A= (p.Ser269=) c.556A= (p.Ser186=) n.1823A= c.*705A= (n.*705A=) c.*69A= (n.*69A=) n.559A= n.475A= n.676+43A= c.247A= (p.Ser83=) n.31-2175A= | |
| 17 | g.2674139A>C | CA272443 | PAFAH1B1 | c.751A>C (p.Ser251Arg) n.1836A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) n.1823A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.559A>C n.475A>C n.676+43A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) n.31-2175A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674139A>G | CA397641778 | PAFAH1B1 | c.751A>G (p.Ser251Gly) n.1836A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) n.1823A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.559A>G n.475A>G n.676+43A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) n.31-2175A>G | |
| 17 | g.2674139A>T | CA397641779 | PAFAH1B1 | c.751A>T (p.Ser251Cys) n.1836A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) n.1823A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.559A>T n.475A>T n.676+43A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) n.31-2175A>T | |
| 17 | g.2674140G>A | CA397641780 | PAFAH1B1 | c.752G>A (p.Ser251Asn) n.1837G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) n.1824G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.560G>A n.476G>A n.676+44G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) n.31-2174G>A | |
| 17 | g.2674140G>C | CA397641781 | PAFAH1B1 | c.752G>C (p.Ser251Thr) n.1837G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) n.1824G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.560G>C n.476G>C n.676+44G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) n.31-2174G>C | |
| 17 | g.2674140G>T | CA397641782 | PAFAH1B1 | c.752G>T (p.Ser251Ile) n.1837G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) n.1824G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.560G>T n.476G>T n.676+44G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) n.31-2174G>T | |
| 17 | g.2674141C>A | CA397641783 | PAFAH1B1 | c.753C>A (p.Ser251Arg) n.1838C>A c.807C>A (p.Ser269Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) n.1825C>A c.*707C>A (n.*707C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.561C>A n.477C>A n.676+45C>A c.249C>A (p.Ser83Arg) n.31-2173C>A | |
| 17 | g.2674141C>G | CA397641784 | PAFAH1B1 | c.753C>G (p.Ser251Arg) n.1838C>G c.807C>G (p.Ser269Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) n.1825C>G c.*707C>G (n.*707C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.561C>G n.477C>G n.676+45C>G c.249C>G (p.Ser83Arg) n.31-2173C>G | |
| 17 | g.2674141C>T | CA497474037 | PAFAH1B1 | c.753C>T (p.Ser251=) n.1838C>T c.807C>T (p.Ser269=) c.558C>T (p.Ser186=) n.1825C>T c.*707C>T (n.*707C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.561C>T n.477C>T n.676+45C>T c.249C>T (p.Ser83=) n.31-2173C>T | |
| 17 | g.2674142T>A | CA397641785 | PAFAH1B1 | c.754T>A (p.Cys252Ser) n.1839T>A c.808T>A (p.Cys270Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) n.1826T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.562T>A n.478T>A n.676+46T>A c.250T>A (p.Cys84Ser) n.31-2172T>A | |
| 17 | g.2674142T>C | CA397641786 | PAFAH1B1 | c.754T>C (p.Cys252Arg) n.1839T>C c.808T>C (p.Cys270Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) n.1826T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.562T>C n.478T>C n.676+46T>C c.250T>C (p.Cys84Arg) n.31-2172T>C | |
| 17 | g.2674142T>G | CA397641787 | PAFAH1B1 | c.754T>G (p.Cys252Gly) n.1839T>G c.808T>G (p.Cys270Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) n.1826T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.562T>G n.478T>G n.676+46T>G c.250T>G (p.Cys84Gly) n.31-2172T>G | |
| 17 | g.2674143G>A | CA397641789 | PAFAH1B1 | c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.1840G>A c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.1827G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.563G>A n.479G>A n.676+47G>A c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.31-2171G>A | COSMIC |
| 17 | g.2674143G>C | CA8283254 | PAFAH1B1 | c.755G>C (p.Cys252Ser) n.1840G>C c.809G>C (p.Cys270Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) n.1827G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) n.563G>C n.479G>C n.676+47G>C c.251G>C (p.Cys84Ser) n.31-2171G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674143G= | CA2243491404 | PAFAH1B1 | c.755G= (p.Cys252=) n.1840G= c.809G= (p.Cys270=) c.560G= (p.Cys187=) n.1827G= c.*709G= (n.*709G=) c.*73G= (n.*73G=) n.563G= n.479G= n.676+47G= c.251G= (p.Cys84=) n.31-2171G= | |
| 17 | g.2674143G>T | CA397641788 | PAFAH1B1 | c.755G>T (p.Cys252Phe) n.1840G>T c.809G>T (p.Cys270Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) n.1827G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.563G>T n.479G>T n.676+47G>T c.251G>T (p.Cys84Phe) n.31-2171G>T | |
| 17 | g.2674144T>A | CA397641790 | PAFAH1B1 | c.756T>A (p.Cys252Ter) n.1841T>A c.810T>A (p.Cys270Ter) c.561T>A (p.Cys187Ter) n.1828T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.564T>A n.480T>A n.676+48T>A c.252T>A (p.Cys84Ter) n.31-2170T>A | |
| 17 | g.2674144T>C | CA497474038 | PAFAH1B1 | c.756T>C (p.Cys252=) n.1841T>C c.810T>C (p.Cys270=) c.561T>C (p.Cys187=) n.1828T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.564T>C n.480T>C n.676+48T>C c.252T>C (p.Cys84=) n.31-2170T>C | |
| 17 | g.2674144T>G | CA397641791 | PAFAH1B1 | c.756T>G (p.Cys252Trp) n.1841T>G c.810T>G (p.Cys270Trp) c.561T>G (p.Cys187Trp) n.1828T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.564T>G n.480T>G n.676+48T>G c.252T>G (p.Cys84Trp) n.31-2170T>G | |
| 17 | g.2674145T>A | CA397641792 | PAFAH1B1 | c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1842T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.1829T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.565T>A n.481T>A n.676+49T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) n.31-2169T>A | |
| 17 | g.2674145T>C | CA397641793 | PAFAH1B1 | c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1842T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.1829T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.565T>C n.481T>C n.676+49T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) n.31-2169T>C | |
| 17 | g.2674145T>G | CA397641794 | PAFAH1B1 | c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1842T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.1829T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) n.565T>G n.481T>G n.676+49T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) n.31-2169T>G | |
| 17 | g.2674146C>A | CA397641795 | PAFAH1B1 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.1843C>A c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.1830C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.566C>A n.482C>A n.676+50C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.31-2168C>A | |
| 17 | g.2674146C>G | CA397641796 | PAFAH1B1 | c.758C>G (p.Ser253Cys) n.1843C>G c.812C>G (p.Ser271Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) n.1830C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.566C>G n.482C>G n.676+50C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) n.31-2168C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674146C>T | CA397641797 | PAFAH1B1 | c.758C>T (p.Ser253Phe) n.1843C>T c.812C>T (p.Ser271Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) n.1830C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.566C>T n.482C>T n.676+50C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) n.31-2168C>T | |
| 17 | g.2674147C>A | CA497474040 | PAFAH1B1 | c.759C>A (p.Ser253=) n.1844C>A c.813C>A (p.Ser271=) c.564C>A (p.Ser188=) n.1831C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.567C>A n.483C>A n.676+51C>A c.255C>A (p.Ser85=) n.31-2167C>A | |
| 17 | g.2674147C>G | CA497474041 | PAFAH1B1 | c.759C>G (p.Ser253=) n.1844C>G c.813C>G (p.Ser271=) c.564C>G (p.Ser188=) n.1831C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.567C>G n.483C>G n.676+51C>G c.255C>G (p.Ser85=) n.31-2167C>G | |
| 17 | g.2674147C>T | CA497474039 | PAFAH1B1 | c.759C>T (p.Ser253=) n.1844C>T c.813C>T (p.Ser271=) c.564C>T (p.Ser188=) n.1831C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.567C>T n.483C>T n.676+51C>T c.255C>T (p.Ser85=) n.31-2167C>T | |
| 17 | g.2674148A>C | CA397641800 | PAFAH1B1 | c.760A>C (p.Asn254His) n.1845A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.565A>C (p.Asn189His) n.1832A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.568A>C n.484A>C n.676+52A>C c.256A>C (p.Asn86His) n.31-2166A>C | |
| 17 | g.2674148A>G | CA397641798 | PAFAH1B1 | c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1845A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) n.1832A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.568A>G n.484A>G n.676+52A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) n.31-2166A>G | |
| 17 | g.2674148A>T | CA397641799 | PAFAH1B1 | c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1845A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.1832A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.568A>T n.484A>T n.676+52A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.31-2166A>T | |
| 17 | g.2674149A>C | CA397641801 | PAFAH1B1 | c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1846A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) n.1833A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.569A>C n.485A>C n.676+53A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) n.31-2165A>C | |
| 17 | g.2674149A>G | CA397641802 | PAFAH1B1 | c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1846A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) n.1833A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.569A>G n.485A>G n.676+53A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) n.31-2165A>G | |
| 17 | g.2674149A>T | CA397641803 | PAFAH1B1 | c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1846A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) n.1833A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.569A>T n.485A>T n.676+53A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) n.31-2165A>T | |
| 17 | g.2674150T>A | CA397641804 | PAFAH1B1 | c.762T>A (p.Asn254Lys) n.1847T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) c.567T>A (p.Asn189Lys) n.1834T>A c.*716T>A (n.*716T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.570T>A n.486T>A n.676+54T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) n.31-2164T>A | |
| 17 | g.2674150T>C | CA497474042 | PAFAH1B1 | c.762T>C (p.Asn254=) n.1847T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.567T>C (p.Asn189=) n.1834T>C c.*716T>C (n.*716T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.570T>C n.486T>C n.676+54T>C c.258T>C (p.Asn86=) n.31-2164T>C | ClinVar |
| 17 | g.2674150T>G | CA397641805 | PAFAH1B1 | c.762T>G (p.Asn254Lys) n.1847T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) c.567T>G (p.Asn189Lys) n.1834T>G c.*716T>G (n.*716T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.570T>G n.486T>G n.676+54T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) n.31-2164T>G | |
| 17 | g.2674151G>A | CA397641806 | PAFAH1B1 | c.763G>A (p.Asp255Asn) n.1848G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1835G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.571G>A n.487G>A n.676+55G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) n.31-2163G>A | |
| 17 | g.2674151G>C | CA397641808 | PAFAH1B1 | c.763G>C (p.Asp255His) n.1848G>C c.817G>C (p.Asp273His) c.568G>C (p.Asp190His) n.1835G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.571G>C n.487G>C n.676+55G>C c.259G>C (p.Asp87His) n.31-2163G>C | |
| 17 | g.2674151G>T | CA397641807 | PAFAH1B1 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.1848G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1835G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.571G>T n.487G>T n.676+55G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.31-2163G>T | |
| 17 | g.2674152A>C | CA397641809 | PAFAH1B1 | c.764A>C (p.Asp255Ala) n.1849A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1836A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.572A>C n.488A>C n.676+56A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) n.31-2162A>C | |
| 17 | g.2674152A>G | CA397641810 | PAFAH1B1 | c.764A>G (p.Asp255Gly) n.1849A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1836A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.572A>G n.488A>G n.676+56A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) n.31-2162A>G | |
| 17 | g.2674152A>T | CA397641811 | PAFAH1B1 | c.764A>T (p.Asp255Val) n.1849A>T c.818A>T (p.Asp273Val) c.569A>T (p.Asp190Val) n.1836A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.572A>T n.488A>T n.676+56A>T c.260A>T (p.Asp87Val) n.31-2162A>T | |
| 17 | g.2674153C>A | CA397641812 | PAFAH1B1 | c.765C>A (p.Asp255Glu) n.1850C>A c.819C>A (p.Asp273Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) n.1837C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.573C>A n.489C>A n.676+57C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) n.31-2161C>A | |
| 17 | g.2674153C>G | CA397641813 | PAFAH1B1 | c.765C>G (p.Asp255Glu) n.1850C>G c.819C>G (p.Asp273Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) n.1837C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.573C>G n.489C>G n.676+57C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) n.31-2161C>G | |
| 17 | g.2674153C>T | CA497474043 | PAFAH1B1 | c.765C>T (p.Asp255=) n.1850C>T c.819C>T (p.Asp273=) c.570C>T (p.Asp190=) n.1837C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.573C>T n.489C>T n.676+57C>T c.261C>T (p.Asp87=) n.31-2161C>T | |
| 17 | g.2674154C>A | CA397641814 | PAFAH1B1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.1851C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) n.1838C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.574C>A n.490C>A n.676+58C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.31-2160C>A | |
| 17 | g.2674154C>G | CA397641815 | PAFAH1B1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.1851C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) n.1838C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.574C>G n.490C>G n.676+58C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.31-2160C>G | |
| 17 | g.2674154C>T | CA397641816 | PAFAH1B1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.1851C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) n.1838C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.574C>T n.490C>T n.676+58C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.31-2160C>T |