| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2674102_2674110del | CA2695224115 | PAFAH1B1 | c.714_722del (p.Met239_Arg241del) n.1799_1807del c.768_776del (p.Met257_Arg259del) c.519_527del (p.Met174_Arg176del) n.1786_1794del c.*668_*676del (n.*668_*676del) c.*32_*40del (n.*32_*40del) n.522_530del n.438_446del n.676+6_676+14del c.210_218del (p.Met71_Arg73del) n.31-2212_31-2204del | |
| 17 | g.2674105G>A | CA397641710 | PAFAH1B1 | c.717G>A (p.Met239Ile) n.1802G>A c.771G>A (p.Met257Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) n.1789G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.525G>A n.441G>A n.676+9G>A c.213G>A (p.Met71Ile) n.31-2209G>A | |
| 17 | g.2674105G>C | CA397641711 | PAFAH1B1 | c.717G>C (p.Met239Ile) n.1802G>C c.771G>C (p.Met257Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) n.1789G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.525G>C n.441G>C n.676+9G>C c.213G>C (p.Met71Ile) n.31-2209G>C | |
| 17 | g.2674105G>T | CA397641712 | PAFAH1B1 | c.717G>T (p.Met239Ile) n.1802G>T c.771G>T (p.Met257Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) n.1789G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.525G>T n.441G>T n.676+9G>T c.213G>T (p.Met71Ile) n.31-2209G>T | |
| 17 | g.2674106G>A | CA397641713 | PAFAH1B1 | c.718G>A (p.Val240Ile) n.1803G>A c.772G>A (p.Val258Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) n.1790G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.526G>A n.442G>A n.676+10G>A c.214G>A (p.Val72Ile) n.31-2208G>A | |
| 17 | g.2674106G>C | CA397641714 | PAFAH1B1 | c.718G>C (p.Val240Leu) n.1803G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) n.1790G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.526G>C n.442G>C n.676+10G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.31-2208G>C | |
| 17 | g.2674106G>T | CA397641715 | PAFAH1B1 | c.718G>T (p.Val240Leu) n.1803G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) n.1790G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.526G>T n.442G>T n.676+10G>T c.214G>T (p.Val72Leu) n.31-2208G>T | |
| 17 | g.2674107T>A | CA397641716 | PAFAH1B1 | c.719T>A (p.Val240Glu) n.1804T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) n.1791T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.527T>A n.443T>A n.676+11T>A c.215T>A (p.Val72Glu) n.31-2207T>A | |
| 17 | g.2674107T>C | CA397641717 | PAFAH1B1 | c.719T>C (p.Val240Ala) n.1804T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) n.1791T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.527T>C n.443T>C n.676+11T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.31-2207T>C | |
| 17 | g.2674107T>G | CA397641718 | PAFAH1B1 | c.719T>G (p.Val240Gly) n.1804T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) n.1791T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.527T>G n.443T>G n.676+11T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.31-2207T>G | dbSNP |
| 17 | g.2674107T= | CA2243491389 | PAFAH1B1 | c.719T= (p.Val240=) n.1804T= c.773T= (p.Val258=) c.524T= (p.Val175=) n.1791T= c.*673T= (n.*673T=) c.*37T= (n.*37T=) n.527T= n.443T= n.676+11T= c.215T= (p.Val72=) n.31-2207T= | |
| 17 | g.2674108A>C | CA497474008 | PAFAH1B1 | c.720A>C (p.Val240=) n.1805A>C c.774A>C (p.Val258=) c.525A>C (p.Val175=) n.1792A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.528A>C n.444A>C n.676+12A>C c.216A>C (p.Val72=) n.31-2206A>C | |
| 17 | g.2674108A>G | CA497474005 | PAFAH1B1 | c.720A>G (p.Val240=) n.1805A>G c.774A>G (p.Val258=) c.525A>G (p.Val175=) n.1792A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.528A>G n.444A>G n.676+12A>G c.216A>G (p.Val72=) n.31-2206A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674108A>T | CA497474006 | PAFAH1B1 | c.720A>T (p.Val240=) n.1805A>T c.774A>T (p.Val258=) c.525A>T (p.Val175=) n.1792A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.528A>T n.444A>T n.676+12A>T c.216A>T (p.Val72=) n.31-2206A>T | |
| 17 | g.2674108_2674109delinsAC | CA2243491390 | PAFAH1B1 | c.720_721delinsAC (p.Val240=) n.1805_1806delinsAC c.774_775delinsAC (p.Val258=) c.525_526delinsAC (p.Val175=) n.1792_1793delinsAC c.*674_*675delinsAC (n.*674_*675delinsAC) c.*38_*39delinsAC (n.*38_*39delinsAC) n.528_529delinsAC n.444_445delinsAC n.676+12_676+13delinsAC c.216_217delinsAC (p.Val72=) n.31-2206_31-2205delinsAC | |
| 17 | g.2674109del | CA2243491391 | PAFAH1B1 | c.721del (p.Arg241GlyfsTer8) n.1806del c.775del (p.Arg259GlyfsTer8) c.526del (p.Arg176GlyfsTer8) n.1793del c.*675del (n.*675del) c.*39del (n.*39del) n.529del n.445del n.676+13del c.217del (p.Arg73GlyfsTer8) n.31-2205del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674109C>A | CA497474009 | PAFAH1B1 | c.721C>A (p.Arg241=) n.1806C>A c.775C>A (p.Arg259=) c.526C>A (p.Arg176=) n.1793C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.529C>A n.445C>A n.676+13C>A c.217C>A (p.Arg73=) n.31-2205C>A | |
| 17 | g.2674109C= | CA2243491392 | PAFAH1B1 | c.721C= (p.Arg241=) n.1806C= c.775C= (p.Arg259=) c.526C= (p.Arg176=) n.1793C= c.*675C= (n.*675C=) c.*39C= (n.*39C=) n.529C= n.445C= n.676+13C= c.217C= (p.Arg73=) n.31-2205C= | |
| 17 | g.2674109C>G | CA397641719 | PAFAH1B1 | c.721C>G (p.Arg241Gly) n.1806C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) n.1793C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.529C>G n.445C>G n.676+13C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) n.31-2205C>G | |
| 17 | g.2674109C>T | CA286907866 | PAFAH1B1 | c.721C>T (p.Arg241Trp) n.1806C>T c.775C>T (p.Arg259Trp) c.526C>T (p.Arg176Trp) n.1793C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.529C>T n.445C>T n.676+13C>T c.217C>T (p.Arg73Trp) n.31-2205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2674110G>A | CA8283250 | PAFAH1B1 | c.722G>A (p.Arg241Gln) n.1807G>A c.776G>A (p.Arg259Gln) c.527G>A (p.Arg176Gln) n.1794G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.530G>A n.446G>A n.676+14G>A c.218G>A (p.Arg73Gln) n.31-2204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.2674110G>C | CA119278 | PAFAH1B1 | c.722G>C (p.Arg241Pro) n.1807G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) n.1794G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.530G>C n.446G>C n.676+14G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) n.31-2204G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674110G= | CA2243491393 | PAFAH1B1 | c.722G= (p.Arg241=) n.1807G= c.776G= (p.Arg259=) c.527G= (p.Arg176=) n.1794G= c.*676G= (n.*676G=) c.*40G= (n.*40G=) n.530G= n.446G= n.676+14G= c.218G= (p.Arg73=) n.31-2204G= | |
| 17 | g.2674110G>T | CA397641720 | PAFAH1B1 | c.722G>T (p.Arg241Leu) n.1807G>T c.776G>T (p.Arg259Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) n.1794G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.530G>T n.446G>T n.676+14G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) n.31-2204G>T | |
| 17 | g.2674111G>A | CA497474011 | PAFAH1B1 | c.723G>A (p.Arg241=) n.1808G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.528G>A (p.Arg176=) n.1795G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.531G>A n.447G>A n.676+15G>A c.219G>A (p.Arg73=) n.31-2203G>A | dbSNP |
| 17 | g.2674111G>C | CA497474013 | PAFAH1B1 | c.723G>C (p.Arg241=) n.1808G>C c.777G>C (p.Arg259=) c.528G>C (p.Arg176=) n.1795G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.531G>C n.447G>C n.676+15G>C c.219G>C (p.Arg73=) n.31-2203G>C | |
| 17 | g.2674111G>T | CA497474012 | PAFAH1B1 | c.723G>T (p.Arg241=) n.1808G>T c.777G>T (p.Arg259=) c.528G>T (p.Arg176=) n.1795G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.531G>T n.447G>T n.676+15G>T c.219G>T (p.Arg73=) n.31-2203G>T | |
| 17 | g.2674112C>A | CA397641721 | PAFAH1B1 | c.724C>A (p.Pro242Thr) n.1809C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.1796C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.532C>A n.448C>A n.676+16C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.31-2202C>A | |
| 17 | g.2674112C= | CA2243491394 | PAFAH1B1 | c.724C= (p.Pro242=) n.1809C= c.778C= (p.Pro260=) c.529C= (p.Pro177=) n.1796C= c.*678C= (n.*678C=) c.*42C= (n.*42C=) n.532C= n.448C= n.676+16C= c.220C= (p.Pro74=) n.31-2202C= | |
| 17 | g.2674112C>G | CA397641722 | PAFAH1B1 | c.724C>G (p.Pro242Ala) n.1809C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.1796C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) n.532C>G n.448C>G n.676+16C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.31-2202C>G | |
| 17 | g.2674112C>T | CA397641723 | PAFAH1B1 | c.724C>T (p.Pro242Ser) n.1809C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.1796C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.532C>T n.448C>T n.676+16C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.31-2202C>T | |
| 17 | g.2674113C>A | CA397641724 | PAFAH1B1 | c.725C>A (p.Pro242Gln) n.1810C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) n.1797C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.533C>A n.449C>A n.676+17C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) n.31-2201C>A | |
| 17 | g.2674113C>G | CA397641725 | PAFAH1B1 | c.725C>G (p.Pro242Arg) n.1810C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) n.1797C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.533C>G n.449C>G n.676+17C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.31-2201C>G | |
| 17 | g.2674113C>T | CA397641726 | PAFAH1B1 | c.725C>T (p.Pro242Leu) n.1810C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) n.1797C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.533C>T n.449C>T n.676+17C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.31-2201C>T | |
| 17 | g.2674116_2674120dup | CA277341 | PAFAH1B1 | c.728_732dup (p.Asp245IlefsTer6) n.1813_1817dup c.782_786dup (p.Asp263IlefsTer6) c.533_537dup (p.Asp180IlefsTer6) n.1800_1804dup c.*682_*686dup (n.*682_*686dup) c.*46_*50dup (n.*46_*50dup) n.536_540dup n.452_456dup n.676+20_676+24dup c.224_228dup (p.Asp77IlefsTer6) n.31-2198_31-2194dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2674114A>C | CA497474017 | PAFAH1B1 | c.726A>C (p.Pro242=) n.1811A>C c.780A>C (p.Pro260=) c.531A>C (p.Pro177=) n.1798A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) n.534A>C n.450A>C n.676+18A>C c.222A>C (p.Pro74=) n.31-2200A>C | |
| 17 | g.2674114A>G | CA497474018 | PAFAH1B1 | c.726A>G (p.Pro242=) n.1811A>G c.780A>G (p.Pro260=) c.531A>G (p.Pro177=) n.1798A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) n.534A>G n.450A>G n.676+18A>G c.222A>G (p.Pro74=) n.31-2200A>G | |
| 17 | g.2674114A>T | CA497474019 | PAFAH1B1 | c.726A>T (p.Pro242=) n.1811A>T c.780A>T (p.Pro260=) c.531A>T (p.Pro177=) n.1798A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) n.534A>T n.450A>T n.676+18A>T c.222A>T (p.Pro74=) n.31-2200A>T | |
| 17 | g.2674115A= | CA2243491395 | PAFAH1B1 | c.727A= (p.Asn243=) n.1812A= c.781A= (p.Asn261=) c.532A= (p.Asn178=) n.1799A= c.*681A= (n.*681A=) c.*45A= (n.*45A=) n.535A= n.451A= n.676+19A= c.223A= (p.Asn75=) n.31-2199A= | |
| 17 | g.2674115A>C | CA397641727 | PAFAH1B1 | c.727A>C (p.Asn243His) n.1812A>C c.781A>C (p.Asn261His) c.532A>C (p.Asn178His) n.1799A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.535A>C n.451A>C n.676+19A>C c.223A>C (p.Asn75His) n.31-2199A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674115A>G | CA397641728 | PAFAH1B1 | c.727A>G (p.Asn243Asp) n.1812A>G c.781A>G (p.Asn261Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) n.1799A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.535A>G n.451A>G n.676+19A>G c.223A>G (p.Asn75Asp) n.31-2199A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674115A>T | CA397641729 | PAFAH1B1 | c.727A>T (p.Asn243Tyr) n.1812A>T c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.1799A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.535A>T n.451A>T n.676+19A>T c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.31-2199A>T | |
| 17 | g.2674116A>C | CA397641730 | PAFAH1B1 | c.728A>C (p.Asn243Thr) n.1813A>C c.782A>C (p.Asn261Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) n.1800A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.536A>C n.452A>C n.676+20A>C c.224A>C (p.Asn75Thr) n.31-2198A>C | |
| 17 | g.2674116A>G | CA397641731 | PAFAH1B1 | c.728A>G (p.Asn243Ser) n.1813A>G c.782A>G (p.Asn261Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) n.1800A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.536A>G n.452A>G n.676+20A>G c.224A>G (p.Asn75Ser) n.31-2198A>G | |
| 17 | g.2674116A>T | CA397641732 | PAFAH1B1 | c.728A>T (p.Asn243Ile) n.1813A>T c.782A>T (p.Asn261Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) n.1800A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) n.536A>T n.452A>T n.676+20A>T c.224A>T (p.Asn75Ile) n.31-2198A>T | |
| 17 | g.2674117T>A | CA397641734 | PAFAH1B1 | c.729T>A (p.Asn243Lys) n.1814T>A c.783T>A (p.Asn261Lys) c.534T>A (p.Asn178Lys) n.1801T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) n.537T>A n.453T>A n.676+21T>A c.225T>A (p.Asn75Lys) n.31-2197T>A | |
| 17 | g.2674117T>C | CA497474020 | PAFAH1B1 | c.729T>C (p.Asn243=) n.1814T>C c.783T>C (p.Asn261=) c.534T>C (p.Asn178=) n.1801T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) n.537T>C n.453T>C n.676+21T>C c.225T>C (p.Asn75=) n.31-2197T>C | |
| 17 | g.2674117T>G | CA397641733 | PAFAH1B1 | c.729T>G (p.Asn243Lys) n.1814T>G c.783T>G (p.Asn261Lys) c.534T>G (p.Asn178Lys) n.1801T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) n.537T>G n.453T>G n.676+21T>G c.225T>G (p.Asn75Lys) n.31-2197T>G | |
| 17 | g.2674118C>A | CA397641736 | PAFAH1B1 | c.730C>A (p.Gln244Lys) n.1815C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) n.1802C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.538C>A n.454C>A n.676+22C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) n.31-2196C>A | |
| 17 | g.2674118C= | CA2243491396 | PAFAH1B1 | c.730C= (p.Gln244=) n.1815C= c.784C= (p.Gln262=) c.535C= (p.Gln179=) n.1802C= c.*684C= (n.*684C=) c.*48C= (n.*48C=) n.538C= n.454C= n.676+22C= c.226C= (p.Gln76=) n.31-2196C= |