UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2674005G>T | CA2576150825 | PAFAH1B1 | c.672-55G>T (n.672-55G>T) n.1702G>T c.726-55G>T (n.726-55G>T) c.477-55G>T (n.477-55G>T) n.1689G>T c.*626-55G>T (n.*626-55G>T) c.374-55G>T (n.374-55G>T) n.480-55G>T n.341G>T n.640-55G>T c.168-55G>T (n.168-55G>T) n.31-2309G>T c.623-55G>T (n.623-55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674007del | CA2635322864 | PAFAH1B1 | c.672-53del (n.672-53del) n.1704del c.726-53del (n.726-53del) c.477-53del (n.477-53del) n.1691del c.*626-53del (n.*626-53del) c.374-53del (n.374-53del) n.480-53del n.343del n.640-53del c.168-53del (n.168-53del) n.31-2307del c.623-53del (n.623-53del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674006G>T | CA2576150826 | PAFAH1B1 | c.672-54G>T (n.672-54G>T) n.1703G>T c.726-54G>T (n.726-54G>T) c.477-54G>T (n.477-54G>T) n.1690G>T c.*626-54G>T (n.*626-54G>T) c.374-54G>T (n.374-54G>T) n.480-54G>T n.342G>T n.640-54G>T c.168-54G>T (n.168-54G>T) n.31-2308G>T c.623-54G>T (n.623-54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674007G>T | CA2635322865 | PAFAH1B1 | c.672-53G>T (n.672-53G>T) n.1704G>T c.726-53G>T (n.726-53G>T) c.477-53G>T (n.477-53G>T) n.1691G>T c.*626-53G>T (n.*626-53G>T) c.374-53G>T (n.374-53G>T) n.480-53G>T n.343G>T n.640-53G>T c.168-53G>T (n.168-53G>T) n.31-2307G>T c.623-53G>T (n.623-53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674009A= | CA2243491347 | PAFAH1B1 | c.672-51A= (n.672-51A=) n.1706A= c.726-51A= (n.726-51A=) c.477-51A= (n.477-51A=) n.1693A= c.*626-51A= (n.*626-51A=) c.374-51A= (n.374-51A=) n.480-51A= n.345A= n.640-51A= c.168-51A= (n.168-51A=) n.31-2305A= c.623-51A= (n.623-51A=) | |
| 17 | g.2674009A>G | CA624510078 | PAFAH1B1 | c.672-51A>G (n.672-51A>G) n.1706A>G c.726-51A>G (n.726-51A>G) c.477-51A>G (n.477-51A>G) n.1693A>G c.*626-51A>G (n.*626-51A>G) c.374-51A>G (n.374-51A>G) n.480-51A>G n.345A>G n.640-51A>G c.168-51A>G (n.168-51A>G) n.31-2305A>G c.623-51A>G (n.623-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674010G>C | CA2243491349 | PAFAH1B1 | c.672-50G>C (n.672-50G>C) n.1707G>C c.726-50G>C (n.726-50G>C) c.477-50G>C (n.477-50G>C) n.1694G>C c.*626-50G>C (n.*626-50G>C) c.374-50G>C (n.374-50G>C) n.480-50G>C n.346G>C n.640-50G>C c.168-50G>C (n.168-50G>C) n.31-2304G>C c.623-50G>C (n.623-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674010G= | CA2243491348 | PAFAH1B1 | c.672-50G= (n.672-50G=) n.1707G= c.726-50G= (n.726-50G=) c.477-50G= (n.477-50G=) n.1694G= c.*626-50G= (n.*626-50G=) c.374-50G= (n.374-50G=) n.480-50G= n.346G= n.640-50G= c.168-50G= (n.168-50G=) n.31-2304G= c.623-50G= (n.623-50G=) | |
| 17 | g.2674010G>T | CA2635322866 | PAFAH1B1 | c.672-50G>T (n.672-50G>T) n.1707G>T c.726-50G>T (n.726-50G>T) c.477-50G>T (n.477-50G>T) n.1694G>T c.*626-50G>T (n.*626-50G>T) c.374-50G>T (n.374-50G>T) n.480-50G>T n.346G>T n.640-50G>T c.168-50G>T (n.168-50G>T) n.31-2304G>T c.623-50G>T (n.623-50G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674011T>C | CA2576150827 | PAFAH1B1 | c.672-49T>C (n.672-49T>C) n.1708T>C c.726-49T>C (n.726-49T>C) c.477-49T>C (n.477-49T>C) n.1695T>C c.*626-49T>C (n.*626-49T>C) c.374-49T>C (n.374-49T>C) n.480-49T>C n.347T>C n.640-49T>C c.168-49T>C (n.168-49T>C) n.31-2303T>C c.623-49T>C (n.623-49T>C) | |
| 17 | g.2674012G>A | CA2576150828 | PAFAH1B1 | c.672-48G>A (n.672-48G>A) n.1709G>A c.726-48G>A (n.726-48G>A) c.477-48G>A (n.477-48G>A) n.1696G>A c.*626-48G>A (n.*626-48G>A) c.374-48G>A (n.374-48G>A) n.480-48G>A n.348G>A n.640-48G>A c.168-48G>A (n.168-48G>A) n.31-2302G>A c.623-48G>A (n.623-48G>A) | |
| 17 | g.2674012G>T | CA2635322869 | PAFAH1B1 | c.672-48G>T (n.672-48G>T) n.1709G>T c.726-48G>T (n.726-48G>T) c.477-48G>T (n.477-48G>T) n.1696G>T c.*626-48G>T (n.*626-48G>T) c.374-48G>T (n.374-48G>T) n.480-48G>T n.348G>T n.640-48G>T c.168-48G>T (n.168-48G>T) n.31-2302G>T c.623-48G>T (n.623-48G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674013T>G | CA8283244 | PAFAH1B1 | c.672-47T>G (n.672-47T>G) n.1710T>G c.726-47T>G (n.726-47T>G) c.477-47T>G (n.477-47T>G) n.1697T>G c.*626-47T>G (n.*626-47T>G) c.374-47T>G (n.374-47T>G) n.480-47T>G n.349T>G n.640-47T>G c.168-47T>G (n.168-47T>G) n.31-2301T>G c.623-47T>G (n.623-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674013T= | CA2243491350 | PAFAH1B1 | c.672-47T= (n.672-47T=) n.1710T= c.726-47T= (n.726-47T=) c.477-47T= (n.477-47T=) n.1697T= c.*626-47T= (n.*626-47T=) c.374-47T= (n.374-47T=) n.480-47T= n.349T= n.640-47T= c.168-47T= (n.168-47T=) n.31-2301T= c.623-47T= (n.623-47T=) | |
| 17 | g.2674014C= | CA2243491351 | PAFAH1B1 | c.672-46C= (n.672-46C=) n.1711C= c.726-46C= (n.726-46C=) c.477-46C= (n.477-46C=) n.1698C= c.*626-46C= (n.*626-46C=) c.374-46C= (n.374-46C=) n.480-46C= n.350C= n.640-46C= c.168-46C= (n.168-46C=) n.31-2300C= c.623-46C= (n.623-46C=) | |
| 17 | g.2674014C>T | CA624849068 | PAFAH1B1 | c.672-46C>T (n.672-46C>T) n.1711C>T c.726-46C>T (n.726-46C>T) c.477-46C>T (n.477-46C>T) n.1698C>T c.*626-46C>T (n.*626-46C>T) c.374-46C>T (n.374-46C>T) n.480-46C>T n.350C>T n.640-46C>T c.168-46C>T (n.168-46C>T) n.31-2300C>T c.623-46C>T (n.623-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674015C>A | CA2243491353 | PAFAH1B1 | c.672-45C>A (n.672-45C>A) n.1712C>A c.726-45C>A (n.726-45C>A) c.477-45C>A (n.477-45C>A) n.1699C>A c.*626-45C>A (n.*626-45C>A) c.374-45C>A (n.374-45C>A) n.480-45C>A n.351C>A n.640-45C>A c.168-45C>A (n.168-45C>A) n.31-2299C>A c.623-45C>A (n.623-45C>A) | dbSNP |
| 17 | g.2674015C= | CA2243491352 | PAFAH1B1 | c.672-45C= (n.672-45C=) n.1712C= c.726-45C= (n.726-45C=) c.477-45C= (n.477-45C=) n.1699C= c.*626-45C= (n.*626-45C=) c.374-45C= (n.374-45C=) n.480-45C= n.351C= n.640-45C= c.168-45C= (n.168-45C=) n.31-2299C= c.623-45C= (n.623-45C=) | |
| 17 | g.2674015C>G | CA2635322877 | PAFAH1B1 | c.672-45C>G (n.672-45C>G) n.1712C>G c.726-45C>G (n.726-45C>G) c.477-45C>G (n.477-45C>G) n.1699C>G c.*626-45C>G (n.*626-45C>G) c.374-45C>G (n.374-45C>G) n.480-45C>G n.351C>G n.640-45C>G c.168-45C>G (n.168-45C>G) n.31-2299C>G c.623-45C>G (n.623-45C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674015C>T | CA624849069 | PAFAH1B1 | c.672-45C>T (n.672-45C>T) n.1712C>T c.726-45C>T (n.726-45C>T) c.477-45C>T (n.477-45C>T) n.1699C>T c.*626-45C>T (n.*626-45C>T) c.374-45C>T (n.374-45C>T) n.480-45C>T n.351C>T n.640-45C>T c.168-45C>T (n.168-45C>T) n.31-2299C>T c.623-45C>T (n.623-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674016T>C | CA2635322881 | PAFAH1B1 | c.672-44T>C (n.672-44T>C) n.1713T>C c.726-44T>C (n.726-44T>C) c.477-44T>C (n.477-44T>C) n.1700T>C c.*626-44T>C (n.*626-44T>C) c.374-44T>C (n.374-44T>C) n.480-44T>C n.352T>C n.640-44T>C c.168-44T>C (n.168-44T>C) n.31-2298T>C c.623-44T>C (n.623-44T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674016_2674017delinsTG | CA2243491354 | PAFAH1B1 | c.672-44_672-43delinsTG (n.672-44_672-43delinsTG) n.1713_1714delinsTG c.726-44_726-43delinsTG (n.726-44_726-43delinsTG) c.477-44_477-43delinsTG (n.477-44_477-43delinsTG) n.1700_1701delinsTG c.*626-44_*626-43delinsTG (n.*626-44_*626-43delinsTG) c.374-44_374-43delinsTG (n.374-44_374-43delinsTG) n.480-44_480-43delinsTG n.352_353delinsTG n.640-44_640-43delinsTG c.168-44_168-43delinsTG (n.168-44_168-43delinsTG) n.31-2298_31-2297delinsTG c.623-44_623-43delinsTG (n.623-44_623-43delinsTG) | |
| 17 | g.2674017del | CA624849070 | PAFAH1B1 | c.672-43del (n.672-43del) n.1714del c.726-43del (n.726-43del) c.477-43del (n.477-43del) n.1701del c.*626-43del (n.*626-43del) c.374-43del (n.374-43del) n.480-43del n.353del n.640-43del c.168-43del (n.168-43del) n.31-2297del c.623-43del (n.623-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674017G>C | CA727481436 | PAFAH1B1 | c.672-43G>C (n.672-43G>C) n.1714G>C c.726-43G>C (n.726-43G>C) c.477-43G>C (n.477-43G>C) n.1701G>C c.*626-43G>C (n.*626-43G>C) c.374-43G>C (n.374-43G>C) n.480-43G>C n.353G>C n.640-43G>C c.168-43G>C (n.168-43G>C) n.31-2297G>C c.623-43G>C (n.623-43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674017G= | CA2243491355 | PAFAH1B1 | c.672-43G= (n.672-43G=) n.1714G= c.726-43G= (n.726-43G=) c.477-43G= (n.477-43G=) n.1701G= c.*626-43G= (n.*626-43G=) c.374-43G= (n.374-43G=) n.480-43G= n.353G= n.640-43G= c.168-43G= (n.168-43G=) n.31-2297G= c.623-43G= (n.623-43G=) | |
| 17 | g.2674018A= | CA2243491356 | PAFAH1B1 | c.672-42A= (n.672-42A=) n.1715A= c.726-42A= (n.726-42A=) c.477-42A= (n.477-42A=) n.1702A= c.*626-42A= (n.*626-42A=) c.374-42A= (n.374-42A=) n.480-42A= n.354A= n.640-42A= c.168-42A= (n.168-42A=) n.31-2296A= c.623-42A= (n.623-42A=) | |
| 17 | g.2674018A>C | CA624849071 | PAFAH1B1 | c.672-42A>C (n.672-42A>C) n.1715A>C c.726-42A>C (n.726-42A>C) c.477-42A>C (n.477-42A>C) n.1702A>C c.*626-42A>C (n.*626-42A>C) c.374-42A>C (n.374-42A>C) n.480-42A>C n.354A>C n.640-42A>C c.168-42A>C (n.168-42A>C) n.31-2296A>C c.623-42A>C (n.623-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674020G>T | CA2576150829 | PAFAH1B1 | c.672-40G>T (n.672-40G>T) n.1717G>T c.726-40G>T (n.726-40G>T) c.477-40G>T (n.477-40G>T) n.1704G>T c.*626-40G>T (n.*626-40G>T) c.374-40G>T (n.374-40G>T) n.480-40G>T n.356G>T n.640-40G>T c.168-40G>T (n.168-40G>T) n.31-2294G>T c.623-40G>T (n.623-40G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674022T>C | CA2576150830 | PAFAH1B1 | c.672-38T>C (n.672-38T>C) n.1719T>C c.726-38T>C (n.726-38T>C) c.477-38T>C (n.477-38T>C) n.1706T>C c.*626-38T>C (n.*626-38T>C) c.374-38T>C (n.374-38T>C) n.480-38T>C n.358T>C n.640-38T>C c.168-38T>C (n.168-38T>C) n.31-2292T>C c.623-38T>C (n.623-38T>C) | |
| 17 | g.2674022T>G | CA8283245 | PAFAH1B1 | c.672-38T>G (n.672-38T>G) n.1719T>G c.726-38T>G (n.726-38T>G) c.477-38T>G (n.477-38T>G) n.1706T>G c.*626-38T>G (n.*626-38T>G) c.374-38T>G (n.374-38T>G) n.480-38T>G n.358T>G n.640-38T>G c.168-38T>G (n.168-38T>G) n.31-2292T>G c.623-38T>G (n.623-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674022T= | CA2243491357 | PAFAH1B1 | c.672-38T= (n.672-38T=) n.1719T= c.726-38T= (n.726-38T=) c.477-38T= (n.477-38T=) n.1706T= c.*626-38T= (n.*626-38T=) c.374-38T= (n.374-38T=) n.480-38T= n.358T= n.640-38T= c.168-38T= (n.168-38T=) n.31-2292T= c.623-38T= (n.623-38T=) | |
| 17 | g.2674024G>A | CA8283246 | PAFAH1B1 | c.672-36G>A (n.672-36G>A) n.1721G>A c.726-36G>A (n.726-36G>A) c.477-36G>A (n.477-36G>A) n.1708G>A c.*626-36G>A (n.*626-36G>A) c.374-36G>A (n.374-36G>A) n.480-36G>A n.360G>A n.640-36G>A c.168-36G>A (n.168-36G>A) n.31-2290G>A c.623-36G>A (n.623-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674024G= | CA2243491358 | PAFAH1B1 | c.672-36G= (n.672-36G=) n.1721G= c.726-36G= (n.726-36G=) c.477-36G= (n.477-36G=) n.1708G= c.*626-36G= (n.*626-36G=) c.374-36G= (n.374-36G=) n.480-36G= n.360G= n.640-36G= c.168-36G= (n.168-36G=) n.31-2290G= c.623-36G= (n.623-36G=) | |
| 17 | g.2674025T>C | CA2556930686 | PAFAH1B1 | c.672-35T>C (n.672-35T>C) n.1722T>C c.726-35T>C (n.726-35T>C) c.477-35T>C (n.477-35T>C) n.1709T>C c.*626-35T>C (n.*626-35T>C) c.374-35T>C (n.374-35T>C) n.480-35T>C n.361T>C n.640-35T>C c.168-35T>C (n.168-35T>C) n.31-2289T>C c.623-35T>C (n.623-35T>C) | |
| 17 | g.2674026C>A | CA2635322890 | PAFAH1B1 | c.672-34C>A (n.672-34C>A) n.1723C>A c.726-34C>A (n.726-34C>A) c.477-34C>A (n.477-34C>A) n.1710C>A c.*626-34C>A (n.*626-34C>A) c.374-34C>A (n.374-34C>A) n.480-34C>A n.362C>A n.640-34C>A c.168-34C>A (n.168-34C>A) n.31-2288C>A c.623-34C>A (n.623-34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674026C= | CA2243491359 | PAFAH1B1 | c.672-34C= (n.672-34C=) n.1723C= c.726-34C= (n.726-34C=) c.477-34C= (n.477-34C=) n.1710C= c.*626-34C= (n.*626-34C=) c.374-34C= (n.374-34C=) n.480-34C= n.362C= n.640-34C= c.168-34C= (n.168-34C=) n.31-2288C= c.623-34C= (n.623-34C=) | |
| 17 | g.2674026C>G | CA2243491360 | PAFAH1B1 | c.672-34C>G (n.672-34C>G) n.1723C>G c.726-34C>G (n.726-34C>G) c.477-34C>G (n.477-34C>G) n.1710C>G c.*626-34C>G (n.*626-34C>G) c.374-34C>G (n.374-34C>G) n.480-34C>G n.362C>G n.640-34C>G c.168-34C>G (n.168-34C>G) n.31-2288C>G c.623-34C>G (n.623-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674026C>T | CA8283247 | PAFAH1B1 | c.672-34C>T (n.672-34C>T) n.1723C>T c.726-34C>T (n.726-34C>T) c.477-34C>T (n.477-34C>T) n.1710C>T c.*626-34C>T (n.*626-34C>T) c.374-34C>T (n.374-34C>T) n.480-34C>T n.362C>T n.640-34C>T c.168-34C>T (n.168-34C>T) n.31-2288C>T c.623-34C>T (n.623-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674029T>C | CA2576150831 | PAFAH1B1 | c.672-31T>C (n.672-31T>C) n.1726T>C c.726-31T>C (n.726-31T>C) c.477-31T>C (n.477-31T>C) n.1713T>C c.*626-31T>C (n.*626-31T>C) c.374-31T>C (n.374-31T>C) n.480-31T>C n.365T>C n.640-31T>C c.168-31T>C (n.168-31T>C) n.31-2285T>C c.623-31T>C (n.623-31T>C) | |
| 17 | g.2674029_2674031delinsTCA | CA2243491361 | PAFAH1B1 | c.672-31_672-29delinsTCA (n.672-31_672-29delinsTCA) n.1726_1728delinsTCA c.726-31_726-29delinsTCA (n.726-31_726-29delinsTCA) c.477-31_477-29delinsTCA (n.477-31_477-29delinsTCA) n.1713_1715delinsTCA c.*626-31_*626-29delinsTCA (n.*626-31_*626-29delinsTCA) c.374-31_374-29delinsTCA (n.374-31_374-29delinsTCA) n.480-31_480-29delinsTCA n.365_367delinsTCA n.640-31_640-29delinsTCA c.168-31_168-29delinsTCA (n.168-31_168-29delinsTCA) n.31-2285_31-2283delinsTCA c.623-31_623-29delinsTCA (n.623-31_623-29delinsTCA) | |
| 17 | g.2674030C>A | CA2635322894 | PAFAH1B1 | c.672-30C>A (n.672-30C>A) n.1727C>A c.726-30C>A (n.726-30C>A) c.477-30C>A (n.477-30C>A) n.1714C>A c.*626-30C>A (n.*626-30C>A) c.374-30C>A (n.374-30C>A) n.480-30C>A n.366C>A n.640-30C>A c.168-30C>A (n.168-30C>A) n.31-2284C>A c.623-30C>A (n.623-30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674030C= | CA2243491362 | PAFAH1B1 | c.672-30C= (n.672-30C=) n.1727C= c.726-30C= (n.726-30C=) c.477-30C= (n.477-30C=) n.1714C= c.*626-30C= (n.*626-30C=) c.374-30C= (n.374-30C=) n.480-30C= n.366C= n.640-30C= c.168-30C= (n.168-30C=) n.31-2284C= c.623-30C= (n.623-30C=) | |
| 17 | g.2674030C>G | CA980778808 | PAFAH1B1 | c.672-30C>G (n.672-30C>G) n.1727C>G c.726-30C>G (n.726-30C>G) c.477-30C>G (n.477-30C>G) n.1714C>G c.*626-30C>G (n.*626-30C>G) c.374-30C>G (n.374-30C>G) n.480-30C>G n.366C>G n.640-30C>G c.168-30C>G (n.168-30C>G) n.31-2284C>G c.623-30C>G (n.623-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674030C>T | CA2535713062 | PAFAH1B1 | c.672-30C>T (n.672-30C>T) n.1727C>T c.726-30C>T (n.726-30C>T) c.477-30C>T (n.477-30C>T) n.1714C>T c.*626-30C>T (n.*626-30C>T) c.374-30C>T (n.374-30C>T) n.480-30C>T n.366C>T n.640-30C>T c.168-30C>T (n.168-30C>T) n.31-2284C>T c.623-30C>T (n.623-30C>T) | |
| 17 | g.2674032_2674033del | CA624849072 | PAFAH1B1 | c.672-28_672-27del (n.672-28_672-27del) n.1729_1730del c.726-28_726-27del (n.726-28_726-27del) c.477-28_477-27del (n.477-28_477-27del) n.1716_1717del c.*626-28_*626-27del (n.*626-28_*626-27del) c.374-28_374-27del (n.374-28_374-27del) n.480-28_480-27del n.368_369del n.640-28_640-27del c.168-28_168-27del (n.168-28_168-27del) n.31-2282_31-2281del c.623-28_623-27del (n.623-28_623-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2674032C>T | CA2509503045 | PAFAH1B1 | c.672-28C>T (n.672-28C>T) n.1729C>T c.726-28C>T (n.726-28C>T) c.477-28C>T (n.477-28C>T) n.1716C>T c.*626-28C>T (n.*626-28C>T) c.374-28C>T (n.374-28C>T) n.480-28C>T n.368C>T n.640-28C>T c.168-28C>T (n.168-28C>T) n.31-2282C>T c.623-28C>T (n.623-28C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2674033A= | CA2243491363 | PAFAH1B1 | c.672-27A= (n.672-27A=) n.1730A= c.726-27A= (n.726-27A=) c.477-27A= (n.477-27A=) n.1717A= c.*626-27A= (n.*626-27A=) c.374-27A= (n.374-27A=) n.480-27A= n.369A= n.640-27A= c.168-27A= (n.168-27A=) n.31-2281A= c.623-27A= (n.623-27A=) | |
| 17 | g.2674033A>G | CA286907846 | PAFAH1B1 | c.672-27A>G (n.672-27A>G) n.1730A>G c.726-27A>G (n.726-27A>G) c.477-27A>G (n.477-27A>G) n.1717A>G c.*626-27A>G (n.*626-27A>G) c.374-27A>G (n.374-27A>G) n.480-27A>G n.369A>G n.640-27A>G c.168-27A>G (n.168-27A>G) n.31-2281A>G c.623-27A>G (n.623-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2674034G>A | CA2522747953 | PAFAH1B1 | c.672-26G>A (n.672-26G>A) n.1731G>A c.726-26G>A (n.726-26G>A) c.477-26G>A (n.477-26G>A) n.1718G>A c.*626-26G>A (n.*626-26G>A) c.374-26G>A (n.374-26G>A) n.480-26G>A n.370G>A n.640-26G>A c.168-26G>A (n.168-26G>A) n.31-2280G>A c.623-26G>A (n.623-26G>A) | |
| 17 | g.2674034G= | CA2243491364 | PAFAH1B1 | c.672-26G= (n.672-26G=) n.1731G= c.726-26G= (n.726-26G=) c.477-26G= (n.477-26G=) n.1718G= c.*626-26G= (n.*626-26G=) c.374-26G= (n.374-26G=) n.480-26G= n.370G= n.640-26G= c.168-26G= (n.168-26G=) n.31-2280G= c.623-26G= (n.623-26G=) |