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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2672744del | CA272427 | PAFAH1B1 | c.658del (p.Glu220LysfsTer8) n.441del c.712del (p.Glu238LysfsTer8) c.463del (p.Glu155LysfsTer8) n.428del c.*612del (n.*612del) c.374-1316del (n.374-1316del) n.466del n.626del c.154del (p.Glu52LysfsTer8) n.31-3570del c.623-1316del (n.623-1316del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2672744G>A | CA397641499 | PAFAH1B1 | c.658G>A (p.Glu220Lys) n.441G>A c.712G>A (p.Glu238Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.428G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.374-1316G>A (n.374-1316G>A) n.466G>A n.626G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.31-3570G>A c.623-1316G>A (n.623-1316G>A) | |
| 17 | g.2672744G>C | CA397641500 | PAFAH1B1 | c.658G>C (p.Glu220Gln) n.441G>C c.712G>C (p.Glu238Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.428G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.374-1316G>C (n.374-1316G>C) n.466G>C n.626G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.31-3570G>C c.623-1316G>C (n.623-1316G>C) | |
| 17 | g.2672744G>T | CA397641502 | PAFAH1B1 | c.658G>T (p.Glu220Ter) n.441G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.428G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.374-1316G>T (n.374-1316G>T) n.466G>T n.626G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.31-3570G>T c.623-1316G>T (n.623-1316G>T) | |
| 17 | g.2672745A>C | CA397641505 | PAFAH1B1 | c.659A>C (p.Glu220Ala) n.442A>C c.713A>C (p.Glu238Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.429A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.374-1315A>C (n.374-1315A>C) n.467A>C n.627A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.31-3569A>C c.623-1315A>C (n.623-1315A>C) | |
| 17 | g.2672745A>G | CA397641506 | PAFAH1B1 | c.659A>G (p.Glu220Gly) n.442A>G c.713A>G (p.Glu238Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.429A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.374-1315A>G (n.374-1315A>G) n.467A>G n.627A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.31-3569A>G c.623-1315A>G (n.623-1315A>G) | |
| 17 | g.2672745A>T | CA397641508 | PAFAH1B1 | c.659A>T (p.Glu220Val) n.442A>T c.713A>T (p.Glu238Val) c.464A>T (p.Glu155Val) n.429A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.374-1315A>T (n.374-1315A>T) n.467A>T n.627A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.31-3569A>T c.623-1315A>T (n.623-1315A>T) | |
| 17 | g.2672746A>C | CA397641511 | PAFAH1B1 | c.660A>C (p.Glu220Asp) n.443A>C c.714A>C (p.Glu238Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) n.430A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.374-1314A>C (n.374-1314A>C) n.468A>C n.628A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) n.31-3568A>C c.623-1314A>C (n.623-1314A>C) | |
| 17 | g.2672746A>G | CA497425569 | PAFAH1B1 | c.660A>G (p.Glu220=) n.443A>G c.714A>G (p.Glu238=) c.465A>G (p.Glu155=) n.430A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.374-1314A>G (n.374-1314A>G) n.468A>G n.628A>G c.156A>G (p.Glu52=) n.31-3568A>G c.623-1314A>G (n.623-1314A>G) | |
| 17 | g.2672746A>T | CA397641513 | PAFAH1B1 | c.660A>T (p.Glu220Asp) n.443A>T c.714A>T (p.Glu238Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) n.430A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.374-1314A>T (n.374-1314A>T) n.468A>T n.628A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) n.31-3568A>T c.623-1314A>T (n.623-1314A>T) | |
| 17 | g.2672747del | CA2695224114 | PAFAH1B1 | c.661del (p.Val221CysfsTer7) n.444del c.715del (p.Val239CysfsTer7) c.466del (p.Val156CysfsTer7) n.431del c.*615del (n.*615del) c.374-1313del (n.374-1313del) n.469del n.629del c.157del (p.Val53CysfsTer7) n.31-3567del c.623-1313del (n.623-1313del) | |
| 17 | g.2672747G>A | CA397641516 | PAFAH1B1 | c.661G>A (p.Val221Met) n.444G>A c.715G>A (p.Val239Met) c.466G>A (p.Val156Met) n.431G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.374-1313G>A (n.374-1313G>A) n.469G>A n.629G>A c.157G>A (p.Val53Met) n.31-3567G>A c.623-1313G>A (n.623-1313G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672747G>C | CA397641520 | PAFAH1B1 | c.661G>C (p.Val221Leu) n.444G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) n.431G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.374-1313G>C (n.374-1313G>C) n.469G>C n.629G>C c.157G>C (p.Val53Leu) n.31-3567G>C c.623-1313G>C (n.623-1313G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672747G= | CA2243490713 | PAFAH1B1 | c.661G= (p.Val221=) n.444G= c.715G= (p.Val239=) c.466G= (p.Val156=) n.431G= c.*615G= (n.*615G=) c.374-1313G= (n.374-1313G=) n.469G= n.629G= c.157G= (p.Val53=) n.31-3567G= c.623-1313G= (n.623-1313G=) | |
| 17 | g.2672747G>T | CA397641518 | PAFAH1B1 | c.661G>T (p.Val221Leu) n.444G>T c.715G>T (p.Val239Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) n.431G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.374-1313G>T (n.374-1313G>T) n.469G>T n.629G>T c.157G>T (p.Val53Leu) n.31-3567G>T c.623-1313G>T (n.623-1313G>T) | |
| 17 | g.2672748T>A | CA397641522 | PAFAH1B1 | c.662T>A (p.Val221Glu) n.445T>A c.716T>A (p.Val239Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) n.432T>A c.*616T>A (n.*616T>A) c.374-1312T>A (n.374-1312T>A) n.470T>A n.630T>A c.158T>A (p.Val53Glu) n.31-3566T>A c.623-1312T>A (n.623-1312T>A) | |
| 17 | g.2672748T>C | CA397641527 | PAFAH1B1 | c.662T>C (p.Val221Ala) n.445T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) n.432T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.374-1312T>C (n.374-1312T>C) n.470T>C n.630T>C c.158T>C (p.Val53Ala) n.31-3566T>C c.623-1312T>C (n.623-1312T>C) | |
| 17 | g.2672748T>G | CA397641525 | PAFAH1B1 | c.662T>G (p.Val221Gly) n.445T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) n.432T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.374-1312T>G (n.374-1312T>G) n.470T>G n.630T>G c.158T>G (p.Val53Gly) n.31-3566T>G c.623-1312T>G (n.623-1312T>G) | |
| 17 | g.2672749G>A | CA286907486 | PAFAH1B1 | c.663G>A (p.Val221=) n.446G>A c.717G>A (p.Val239=) c.468G>A (p.Val156=) n.433G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.374-1311G>A (n.374-1311G>A) n.471G>A n.631G>A c.159G>A (p.Val53=) n.31-3565G>A c.623-1311G>A (n.623-1311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672749G>C | CA497425571 | PAFAH1B1 | c.663G>C (p.Val221=) n.446G>C c.717G>C (p.Val239=) c.468G>C (p.Val156=) n.433G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.374-1311G>C (n.374-1311G>C) n.471G>C n.631G>C c.159G>C (p.Val53=) n.31-3565G>C c.623-1311G>C (n.623-1311G>C) | |
| 17 | g.2672749G= | CA2243490714 | PAFAH1B1 | c.663G= (p.Val221=) n.446G= c.717G= (p.Val239=) c.468G= (p.Val156=) n.433G= c.*617G= (n.*617G=) c.374-1311G= (n.374-1311G=) n.471G= n.631G= c.159G= (p.Val53=) n.31-3565G= c.623-1311G= (n.623-1311G=) | |
| 17 | g.2672749G>T | CA497425572 | PAFAH1B1 | c.663G>T (p.Val221=) n.446G>T c.717G>T (p.Val239=) c.468G>T (p.Val156=) n.433G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.374-1311G>T (n.374-1311G>T) n.471G>T n.631G>T c.159G>T (p.Val53=) n.31-3565G>T c.623-1311G>T (n.623-1311G>T) | |
| 17 | g.2672750C>A | CA397641528 | PAFAH1B1 | c.664C>A (p.Gln222Lys) n.447C>A c.718C>A (p.Gln240Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) n.434C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.374-1310C>A (n.374-1310C>A) n.472C>A n.632C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) n.31-3564C>A c.623-1310C>A (n.623-1310C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672750C= | CA2243490715 | PAFAH1B1 | c.664C= (p.Gln222=) n.447C= c.718C= (p.Gln240=) c.469C= (p.Gln157=) n.434C= c.*618C= (n.*618C=) c.374-1310C= (n.374-1310C=) n.472C= n.632C= c.160C= (p.Gln54=) n.31-3564C= c.623-1310C= (n.623-1310C=) | |
| 17 | g.2672750C>G | CA397641531 | PAFAH1B1 | c.664C>G (p.Gln222Glu) n.447C>G c.718C>G (p.Gln240Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) n.434C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.374-1310C>G (n.374-1310C>G) n.472C>G n.632C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) n.31-3564C>G c.623-1310C>G (n.623-1310C>G) | |
| 17 | g.2672750C>T | CA272428 | PAFAH1B1 | c.664C>T (p.Gln222Ter) n.447C>T c.718C>T (p.Gln240Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) n.434C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.374-1310C>T (n.374-1310C>T) n.472C>T n.632C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) n.31-3564C>T c.623-1310C>T (n.623-1310C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2672751A>C | CA397641533 | PAFAH1B1 | c.665A>C (p.Gln222Pro) n.448A>C c.719A>C (p.Gln240Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) n.435A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.374-1309A>C (n.374-1309A>C) n.473A>C n.633A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) n.31-3563A>C c.623-1309A>C (n.623-1309A>C) | |
| 17 | g.2672751A>G | CA397641536 | PAFAH1B1 | c.665A>G (p.Gln222Arg) n.448A>G c.719A>G (p.Gln240Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) n.435A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.374-1309A>G (n.374-1309A>G) n.473A>G n.633A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) n.31-3563A>G c.623-1309A>G (n.623-1309A>G) | |
| 17 | g.2672751A>T | CA397641537 | PAFAH1B1 | c.665A>T (p.Gln222Leu) n.448A>T c.719A>T (p.Gln240Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) n.435A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.374-1309A>T (n.374-1309A>T) n.473A>T n.633A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) n.31-3563A>T c.623-1309A>T (n.623-1309A>T) | |
| 17 | g.2672753dup | CA277352 | PAFAH1B1 | c.667dup (p.Thr223AsnfsTer?) n.450dup c.721dup (p.Thr241AsnfsTer?) c.472dup (p.Thr158AsnfsTer?) n.437dup c.*621dup (n.*621dup) c.374-1307dup (n.374-1307dup) n.475dup n.635dup c.163dup (p.Thr55AsnfsTer?) n.31-3561dup c.623-1307dup (n.623-1307dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2672752A>C | CA397641539 | PAFAH1B1 | c.666A>C (p.Gln222His) n.449A>C c.720A>C (p.Gln240His) c.471A>C (p.Gln157His) n.436A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.374-1308A>C (n.374-1308A>C) n.474A>C n.634A>C c.162A>C (p.Gln54His) n.31-3562A>C c.623-1308A>C (n.623-1308A>C) | |
| 17 | g.2672752A>G | CA497425573 | PAFAH1B1 | c.666A>G (p.Gln222=) n.449A>G c.720A>G (p.Gln240=) c.471A>G (p.Gln157=) n.436A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.374-1308A>G (n.374-1308A>G) n.474A>G n.634A>G c.162A>G (p.Gln54=) n.31-3562A>G c.623-1308A>G (n.623-1308A>G) | |
| 17 | g.2672752A>T | CA397641542 | PAFAH1B1 | c.666A>T (p.Gln222His) n.449A>T c.720A>T (p.Gln240His) c.471A>T (p.Gln157His) n.436A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.374-1308A>T (n.374-1308A>T) n.474A>T n.634A>T c.162A>T (p.Gln54His) n.31-3562A>T c.623-1308A>T (n.623-1308A>T) | |
| 17 | g.2672753A>C | CA397641543 | PAFAH1B1 | c.667A>C (p.Thr223Pro) n.450A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.437A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.374-1307A>C (n.374-1307A>C) n.475A>C n.635A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.31-3561A>C c.623-1307A>C (n.623-1307A>C) | |
| 17 | g.2672753A>G | CA397641545 | PAFAH1B1 | c.667A>G (p.Thr223Ala) n.450A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.437A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.374-1307A>G (n.374-1307A>G) n.475A>G n.635A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.31-3561A>G c.623-1307A>G (n.623-1307A>G) | |
| 17 | g.2672753A>T | CA397641547 | PAFAH1B1 | c.667A>T (p.Thr223Ser) n.450A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.437A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.374-1307A>T (n.374-1307A>T) n.475A>T n.635A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.31-3561A>T c.623-1307A>T (n.623-1307A>T) | |
| 17 | g.2672754C>A | CA397641548 | PAFAH1B1 | c.668C>A (p.Thr223Asn) n.451C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) n.438C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.374-1306C>A (n.374-1306C>A) n.476C>A n.636C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) n.31-3560C>A c.623-1306C>A (n.623-1306C>A) | |
| 17 | g.2672754C>G | CA397641550 | PAFAH1B1 | c.668C>G (p.Thr223Ser) n.451C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) n.438C>G c.*622C>G (n.*622C>G) c.374-1306C>G (n.374-1306C>G) n.476C>G n.636C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) n.31-3560C>G c.623-1306C>G (n.623-1306C>G) | |
| 17 | g.2672754C>T | CA397641552 | PAFAH1B1 | c.668C>T (p.Thr223Ile) n.451C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.438C>T c.*622C>T (n.*622C>T) c.374-1306C>T (n.374-1306C>T) n.476C>T n.636C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.31-3560C>T c.623-1306C>T (n.623-1306C>T) | |
| 17 | g.2672755T>A | CA497425574 | PAFAH1B1 | c.669T>A (p.Thr223=) n.452T>A c.723T>A (p.Thr241=) c.474T>A (p.Thr158=) n.439T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.374-1305T>A (n.374-1305T>A) n.477T>A n.637T>A c.165T>A (p.Thr55=) n.31-3559T>A c.623-1305T>A (n.623-1305T>A) | |
| 17 | g.2672755T>C | CA497425575 | PAFAH1B1 | c.669T>C (p.Thr223=) n.452T>C c.723T>C (p.Thr241=) c.474T>C (p.Thr158=) n.439T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.374-1305T>C (n.374-1305T>C) n.477T>C n.637T>C c.165T>C (p.Thr55=) n.31-3559T>C c.623-1305T>C (n.623-1305T>C) | |
| 17 | g.2672755T>G | CA497425576 | PAFAH1B1 | c.669T>G (p.Thr223=) n.452T>G c.723T>G (p.Thr241=) c.474T>G (p.Thr158=) n.439T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.374-1305T>G (n.374-1305T>G) n.477T>G n.637T>G c.165T>G (p.Thr55=) n.31-3559T>G c.623-1305T>G (n.623-1305T>G) | |
| 17 | g.2672756G>A | CA397641558 | PAFAH1B1 | c.670G>A (p.Gly224Ser) n.453G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) n.440G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.374-1304G>A (n.374-1304G>A) n.478G>A n.638G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) n.31-3558G>A c.623-1304G>A (n.623-1304G>A) | |
| 17 | g.2672756G>C | CA397641556 | PAFAH1B1 | c.670G>C (p.Gly224Arg) n.453G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.440G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.374-1304G>C (n.374-1304G>C) n.478G>C n.638G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.31-3558G>C c.623-1304G>C (n.623-1304G>C) | |
| 17 | g.2672756G>T | CA397641554 | PAFAH1B1 | c.670G>T (p.Gly224Cys) n.453G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) n.440G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.374-1304G>T (n.374-1304G>T) n.478G>T n.638G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) n.31-3558G>T c.623-1304G>T (n.623-1304G>T) | |
| 17 | g.2672757G>A | CA272432 | PAFAH1B1 | c.671G>A (p.Gly224Asp) n.454G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) n.441G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.374-1303G>A (n.374-1303G>A) n.479G>A n.639G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) n.31-3557G>A c.623-1303G>A (n.623-1303G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2672757G>C | CA397641560 | PAFAH1B1 | c.671G>C (p.Gly224Ala) n.454G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.441G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.374-1303G>C (n.374-1303G>C) n.479G>C n.639G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.31-3557G>C c.623-1303G>C (n.623-1303G>C) | |
| 17 | g.2672757G= | CA2243490716 | PAFAH1B1 | c.671G= (p.Gly224=) n.454G= c.725G= (p.Gly242=) c.476G= (p.Gly159=) n.441G= c.*625G= (n.*625G=) c.374-1303G= (n.374-1303G=) n.479G= n.639G= c.167G= (p.Gly56=) n.31-3557G= c.623-1303G= (n.623-1303G=) | |
| 17 | g.2672757G>T | CA397641562 | PAFAH1B1 | c.671G>T (p.Gly224Val) n.454G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.476G>T (p.Gly159Val) n.441G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.374-1303G>T (n.374-1303G>T) n.479G>T n.639G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.31-3557G>T c.623-1303G>T (n.623-1303G>T) | |
| 17 | g.2672757_2672761delinsGGTAA | CA2243490717 | PAFAH1B1 | c.671_671+4delinsGGTAA n.454_458delinsGGTAA c.725_725+4delinsGGTAA c.476_476+4delinsGGTAA n.441_445delinsGGTAA c.*625_*625+4delinsGGTAA c.374-1303_374-1299delinsGGTAA (n.374-1303_374-1299delinsGGTAA) n.479_479+4delinsGGTAA n.639_639+4delinsGGTAA c.167_167+4delinsGGTAA n.31-3557_31-3553delinsGGTAA c.623-1303_623-1299delinsGGTAA (n.623-1303_623-1299delinsGGTAA) |