UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2672644del | CA2576150771 | PAFAH1B1 | c.569-11del (n.569-11del) n.341del c.623-11del (n.623-11del) c.374-11del (n.374-11del) n.328del c.*523-11del (n.*523-11del) c.374-1416del (n.374-1416del) n.377-11del n.537-11del c.65-11del (n.65-11del) n.31-3670del c.623-1416del (n.623-1416del) | |
| 17 | g.2672644A= | CA2243490684 | PAFAH1B1 | c.569-11A= (n.569-11A=) n.341A= c.623-11A= (n.623-11A=) c.374-11A= (n.374-11A=) n.328A= c.*523-11A= (n.*523-11A=) c.374-1416A= (n.374-1416A=) n.377-11A= n.537-11A= c.65-11A= (n.65-11A=) n.31-3670A= c.623-1416A= (n.623-1416A=) | |
| 17 | g.2672644A>C | CA2635321653 | PAFAH1B1 | c.569-11A>C (n.569-11A>C) n.341A>C c.623-11A>C (n.623-11A>C) c.374-11A>C (n.374-11A>C) n.328A>C c.*523-11A>C (n.*523-11A>C) c.374-1416A>C (n.374-1416A>C) n.377-11A>C n.537-11A>C c.65-11A>C (n.65-11A>C) n.31-3670A>C c.623-1416A>C (n.623-1416A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672644A>G | CA2635321651 | PAFAH1B1 | c.569-11A>G (n.569-11A>G) n.341A>G c.623-11A>G (n.623-11A>G) c.374-11A>G (n.374-11A>G) n.328A>G c.*523-11A>G (n.*523-11A>G) c.374-1416A>G (n.374-1416A>G) n.377-11A>G n.537-11A>G c.65-11A>G (n.65-11A>G) n.31-3670A>G c.623-1416A>G (n.623-1416A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672644A>T | CA624509700 | PAFAH1B1 | c.569-11A>T (n.569-11A>T) n.341A>T c.623-11A>T (n.623-11A>T) c.374-11A>T (n.374-11A>T) n.328A>T c.*523-11A>T (n.*523-11A>T) c.374-1416A>T (n.374-1416A>T) n.377-11A>T n.537-11A>T c.65-11A>T (n.65-11A>T) n.31-3670A>T c.623-1416A>T (n.623-1416A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672645T>A | CA2695224113 | PAFAH1B1 | c.569-10T>A (n.569-10T>A) n.342T>A c.623-10T>A (n.623-10T>A) c.374-10T>A (n.374-10T>A) n.329T>A c.*523-10T>A (n.*523-10T>A) c.374-1415T>A (n.374-1415T>A) n.377-10T>A n.537-10T>A c.65-10T>A (n.65-10T>A) n.31-3669T>A c.623-1415T>A (n.623-1415T>A) | |
| 17 | g.2672645T>C | CA341707 | PAFAH1B1 | c.569-10T>C (n.569-10T>C) n.342T>C c.623-10T>C (n.623-10T>C) c.374-10T>C (n.374-10T>C) n.329T>C c.*523-10T>C (n.*523-10T>C) c.374-1415T>C (n.374-1415T>C) n.377-10T>C n.537-10T>C c.65-10T>C (n.65-10T>C) n.31-3669T>C c.623-1415T>C (n.623-1415T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2672645T= | CA2243490685 | PAFAH1B1 | c.569-10T= (n.569-10T=) n.342T= c.623-10T= (n.623-10T=) c.374-10T= (n.374-10T=) n.329T= c.*523-10T= (n.*523-10T=) c.374-1415T= (n.374-1415T=) n.377-10T= n.537-10T= c.65-10T= (n.65-10T=) n.31-3669T= c.623-1415T= (n.623-1415T=) | |
| 17 | g.2672646G>A | CA1139665070 | PAFAH1B1 | c.569-9G>A (n.569-9G>A) n.343G>A c.623-9G>A (n.623-9G>A) c.374-9G>A (n.374-9G>A) n.330G>A c.*523-9G>A (n.*523-9G>A) c.374-1414G>A (n.374-1414G>A) n.377-9G>A n.537-9G>A c.65-9G>A (n.65-9G>A) n.31-3668G>A c.623-1414G>A (n.623-1414G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2672646G= | CA2243490686 | PAFAH1B1 | c.569-9G= (n.569-9G=) n.343G= c.623-9G= (n.623-9G=) c.374-9G= (n.374-9G=) n.330G= c.*523-9G= (n.*523-9G=) c.374-1414G= (n.374-1414G=) n.377-9G= n.537-9G= c.65-9G= (n.65-9G=) n.31-3668G= c.623-1414G= (n.623-1414G=) | |
| 17 | g.2672648G>C | CA2576150772 | PAFAH1B1 | c.569-7G>C (n.569-7G>C) n.345G>C c.623-7G>C (n.623-7G>C) c.374-7G>C (n.374-7G>C) n.332G>C c.*523-7G>C (n.*523-7G>C) c.374-1412G>C (n.374-1412G>C) n.377-7G>C n.537-7G>C c.65-7G>C (n.65-7G>C) n.31-3666G>C c.623-1412G>C (n.623-1412G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672648_2672649delinsGT | CA2243490687 | PAFAH1B1 | c.569-7_569-6delinsGT (n.569-7_569-6delinsGT) n.345_346delinsGT c.623-7_623-6delinsGT (n.623-7_623-6delinsGT) c.374-7_374-6delinsGT (n.374-7_374-6delinsGT) n.332_333delinsGT c.*523-7_*523-6delinsGT (n.*523-7_*523-6delinsGT) c.374-1412_374-1411delinsGT (n.374-1412_374-1411delinsGT) n.377-7_377-6delinsGT n.537-7_537-6delinsGT c.65-7_65-6delinsGT (n.65-7_65-6delinsGT) n.31-3666_31-3665delinsGT c.623-1412_623-1411delinsGT (n.623-1412_623-1411delinsGT) | |
| 17 | g.2672649T>C | CA2580092566 | PAFAH1B1 | c.569-6T>C (n.569-6T>C) n.346T>C c.623-6T>C (n.623-6T>C) c.374-6T>C (n.374-6T>C) n.333T>C c.*523-6T>C (n.*523-6T>C) c.374-1411T>C (n.374-1411T>C) n.377-6T>C n.537-6T>C c.65-6T>C (n.65-6T>C) n.31-3665T>C c.623-1411T>C (n.623-1411T>C) | ClinVar |
| 17 | g.2672652del | CA277200 | PAFAH1B1 | c.569-3del (n.569-3del) n.349del c.623-3del (n.623-3del) c.374-3del (n.374-3del) n.336del c.*523-3del (n.*523-3del) c.374-1408del (n.374-1408del) n.377-3del n.537-3del c.65-3del (n.65-3del) n.31-3662del c.623-1408del (n.623-1408del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2672651T>G | CA247064 | PAFAH1B1 | c.569-4T>G (n.569-4T>G) n.348T>G c.623-4T>G (n.623-4T>G) c.374-4T>G (n.374-4T>G) n.335T>G c.*523-4T>G (n.*523-4T>G) c.374-1409T>G (n.374-1409T>G) n.377-4T>G n.537-4T>G c.65-4T>G (n.65-4T>G) n.31-3663T>G c.623-1409T>G (n.623-1409T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672651T= | CA2243490688 | PAFAH1B1 | c.569-4T= (n.569-4T=) n.348T= c.623-4T= (n.623-4T=) c.374-4T= (n.374-4T=) n.335T= c.*523-4T= (n.*523-4T=) c.374-1409T= (n.374-1409T=) n.377-4T= n.537-4T= c.65-4T= (n.65-4T=) n.31-3663T= c.623-1409T= (n.623-1409T=) | |
| 17 | g.2672652T>C | CA624509703 | PAFAH1B1 | c.569-3T>C (n.569-3T>C) n.349T>C c.623-3T>C (n.623-3T>C) c.374-3T>C (n.374-3T>C) n.336T>C c.*523-3T>C (n.*523-3T>C) c.374-1408T>C (n.374-1408T>C) n.377-3T>C n.537-3T>C c.65-3T>C (n.65-3T>C) n.31-3662T>C c.623-1408T>C (n.623-1408T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672652T= | CA2243490689 | PAFAH1B1 | c.569-3T= (n.569-3T=) n.349T= c.623-3T= (n.623-3T=) c.374-3T= (n.374-3T=) n.336T= c.*523-3T= (n.*523-3T=) c.374-1408T= (n.374-1408T=) n.377-3T= n.537-3T= c.65-3T= (n.65-3T=) n.31-3662T= c.623-1408T= (n.623-1408T=) | |
| 17 | g.2672653del | CA2576150773 | PAFAH1B1 | c.569-2del (n.569-2del) n.350del c.623-2del (n.623-2del) c.374-2del (n.374-2del) n.337del c.*523-2del (n.*523-2del) c.374-1407del (n.374-1407del) n.377-2del n.537-2del c.65-2del (n.65-2del) n.31-3661del c.623-1407del (n.623-1407del) | |
| 17 | g.2672653A= | CA2243490690 | PAFAH1B1 | c.569-2A= (n.569-2A=) n.350A= c.623-2A= (n.623-2A=) c.374-2A= (n.374-2A=) n.337A= c.*523-2A= (n.*523-2A=) c.374-1407A= (n.374-1407A=) n.377-2A= n.537-2A= c.65-2A= (n.65-2A=) n.31-3661A= c.623-1407A= (n.623-1407A=) | |
| 17 | g.2672653A>C | CA397641024 | PAFAH1B1 | c.569-2A>C (n.569-2A>C) n.350A>C c.623-2A>C (n.623-2A>C) c.374-2A>C (n.374-2A>C) n.337A>C c.*523-2A>C (n.*523-2A>C) c.374-1407A>C (n.374-1407A>C) n.377-2A>C n.537-2A>C c.65-2A>C (n.65-2A>C) n.31-3661A>C c.623-1407A>C (n.623-1407A>C) | |
| 17 | g.2672653A>G | CA397641026 | PAFAH1B1 | c.569-2A>G (n.569-2A>G) n.350A>G c.623-2A>G (n.623-2A>G) c.374-2A>G (n.374-2A>G) n.337A>G c.*523-2A>G (n.*523-2A>G) c.374-1407A>G (n.374-1407A>G) n.377-2A>G n.537-2A>G c.65-2A>G (n.65-2A>G) n.31-3661A>G c.623-1407A>G (n.623-1407A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672653A>T | CA8283224 | PAFAH1B1 | c.569-2A>T (n.569-2A>T) n.350A>T c.623-2A>T (n.623-2A>T) c.374-2A>T (n.374-2A>T) n.337A>T c.*523-2A>T (n.*523-2A>T) c.374-1407A>T (n.374-1407A>T) n.377-2A>T n.537-2A>T c.65-2A>T (n.65-2A>T) n.31-3661A>T c.623-1407A>T (n.623-1407A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.2672654G>A | CA397641029 | PAFAH1B1 | c.569-1G>A (n.569-1G>A) n.351G>A c.623-1G>A (n.623-1G>A) c.374-1G>A (n.374-1G>A) n.338G>A c.*523-1G>A (n.*523-1G>A) c.374-1406G>A (n.374-1406G>A) n.377-1G>A n.537-1G>A c.65-1G>A (n.65-1G>A) n.31-3660G>A c.623-1406G>A (n.623-1406G>A) | |
| 17 | g.2672654G>C | CA397641032 | PAFAH1B1 | c.569-1G>C (n.569-1G>C) n.351G>C c.623-1G>C (n.623-1G>C) c.374-1G>C (n.374-1G>C) n.338G>C c.*523-1G>C (n.*523-1G>C) c.374-1406G>C (n.374-1406G>C) n.377-1G>C n.537-1G>C c.65-1G>C (n.65-1G>C) n.31-3660G>C c.623-1406G>C (n.623-1406G>C) | |
| 17 | g.2672654G>T | CA397641034 | PAFAH1B1 | c.569-1G>T (n.569-1G>T) n.351G>T c.623-1G>T (n.623-1G>T) c.374-1G>T (n.374-1G>T) n.338G>T c.*523-1G>T (n.*523-1G>T) c.374-1406G>T (n.374-1406G>T) n.377-1G>T n.537-1G>T c.65-1G>T (n.65-1G>T) n.31-3660G>T c.623-1406G>T (n.623-1406G>T) | |
| 17 | g.2672655G>A | CA397641038 | PAFAH1B1 | c.569G>A (p.Gly190Asp) n.352G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.339G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.374-1405G>A (n.374-1405G>A) n.377G>A n.537G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.31-3659G>A c.623-1405G>A (n.623-1405G>A) | |
| 17 | g.2672655G>C | CA397641039 | PAFAH1B1 | c.569G>C (p.Gly190Ala) n.352G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.339G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.374-1405G>C (n.374-1405G>C) n.377G>C n.537G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.31-3659G>C c.623-1405G>C (n.623-1405G>C) | ClinVar |
| 17 | g.2672655G>T | CA397641036 | PAFAH1B1 | c.569G>T (p.Gly190Val) n.352G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.374G>T (p.Gly125Val) n.339G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.374-1405G>T (n.374-1405G>T) n.377G>T n.537G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.31-3659G>T c.623-1405G>T (n.623-1405G>T) | ClinVar |
| 17 | g.2672656C>A | CA497425508 | PAFAH1B1 | c.570C>A (p.Gly190=) n.353C>A c.624C>A (p.Gly208=) c.375C>A (p.Gly125=) n.340C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.374-1404C>A (n.374-1404C>A) n.378C>A n.538C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.31-3658C>A c.623-1404C>A (n.623-1404C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672656C= | CA2243490691 | PAFAH1B1 | c.570C= (p.Gly190=) n.353C= c.624C= (p.Gly208=) c.375C= (p.Gly125=) n.340C= c.*524C= (n.*524C=) c.374-1404C= (n.374-1404C=) n.378C= n.538C= c.66C= (p.Gly22=) n.31-3658C= c.623-1404C= (n.623-1404C=) | |
| 17 | g.2672656C>G | CA497425509 | PAFAH1B1 | c.570C>G (p.Gly190=) n.353C>G c.624C>G (p.Gly208=) c.375C>G (p.Gly125=) n.340C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.374-1404C>G (n.374-1404C>G) n.378C>G n.538C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.31-3658C>G c.623-1404C>G (n.623-1404C>G) | |
| 17 | g.2672656C>T | CA8283225 | PAFAH1B1 | c.570C>T (p.Gly190=) n.353C>T c.624C>T (p.Gly208=) c.375C>T (p.Gly125=) n.340C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.374-1404C>T (n.374-1404C>T) n.378C>T n.538C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.31-3658C>T c.623-1404C>T (n.623-1404C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2672657del | CA2576150774 | PAFAH1B1 | c.571del (p.His191MetfsTer8) n.354del c.625del (p.His209MetfsTer8) c.376del (p.His126MetfsTer8) n.341del c.*525del (n.*525del) c.374-1403del (n.374-1403del) n.379del n.539del c.67del (p.His23MetfsTer8) n.31-3657del c.623-1403del (n.623-1403del) | |
| 17 | g.2672657C>A | CA397641041 | PAFAH1B1 | c.571C>A (p.His191Asn) n.354C>A c.625C>A (p.His209Asn) c.376C>A (p.His126Asn) n.341C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.374-1403C>A (n.374-1403C>A) n.379C>A n.539C>A c.67C>A (p.His23Asn) n.31-3657C>A c.623-1403C>A (n.623-1403C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672657C>G | CA397641042 | PAFAH1B1 | c.571C>G (p.His191Asp) n.354C>G c.625C>G (p.His209Asp) c.376C>G (p.His126Asp) n.341C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.374-1403C>G (n.374-1403C>G) n.379C>G n.539C>G c.67C>G (p.His23Asp) n.31-3657C>G c.623-1403C>G (n.623-1403C>G) | |
| 17 | g.2672657C>T | CA397641045 | PAFAH1B1 | c.571C>T (p.His191Tyr) n.354C>T c.625C>T (p.His209Tyr) c.376C>T (p.His126Tyr) n.341C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.374-1403C>T (n.374-1403C>T) n.379C>T n.539C>T c.67C>T (p.His23Tyr) n.31-3657C>T c.623-1403C>T (n.623-1403C>T) | |
| 17 | g.2672658A>C | CA397641048 | PAFAH1B1 | c.572A>C (p.His191Pro) n.355A>C c.626A>C (p.His209Pro) c.377A>C (p.His126Pro) n.342A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.374-1402A>C (n.374-1402A>C) n.380A>C n.540A>C c.68A>C (p.His23Pro) n.31-3656A>C c.623-1402A>C (n.623-1402A>C) | |
| 17 | g.2672658A>G | CA397641050 | PAFAH1B1 | c.572A>G (p.His191Arg) n.355A>G c.626A>G (p.His209Arg) c.377A>G (p.His126Arg) n.342A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.374-1402A>G (n.374-1402A>G) n.380A>G n.540A>G c.68A>G (p.His23Arg) n.31-3656A>G c.623-1402A>G (n.623-1402A>G) | |
| 17 | g.2672658A>T | CA397641052 | PAFAH1B1 | c.572A>T (p.His191Leu) n.355A>T c.626A>T (p.His209Leu) c.377A>T (p.His126Leu) n.342A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.374-1402A>T (n.374-1402A>T) n.380A>T n.540A>T c.68A>T (p.His23Leu) n.31-3656A>T c.623-1402A>T (n.623-1402A>T) | |
| 17 | g.2672659T>A | CA397641054 | PAFAH1B1 | c.573T>A (p.His191Gln) n.356T>A c.627T>A (p.His209Gln) c.378T>A (p.His126Gln) n.343T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.374-1401T>A (n.374-1401T>A) n.381T>A n.541T>A c.69T>A (p.His23Gln) n.31-3655T>A c.623-1401T>A (n.623-1401T>A) | |
| 17 | g.2672659T>C | CA497425510 | PAFAH1B1 | c.573T>C (p.His191=) n.356T>C c.627T>C (p.His209=) c.378T>C (p.His126=) n.343T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.374-1401T>C (n.374-1401T>C) n.381T>C n.541T>C c.69T>C (p.His23=) n.31-3655T>C c.623-1401T>C (n.623-1401T>C) | |
| 17 | g.2672659T>G | CA397641056 | PAFAH1B1 | c.573T>G (p.His191Gln) n.356T>G c.627T>G (p.His209Gln) c.378T>G (p.His126Gln) n.343T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.374-1401T>G (n.374-1401T>G) n.381T>G n.541T>G c.69T>G (p.His23Gln) n.31-3655T>G c.623-1401T>G (n.623-1401T>G) | |
| 17 | g.2672660G>A | CA397641060 | PAFAH1B1 | c.574G>A (p.Asp192Asn) n.357G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.344G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.374-1400G>A (n.374-1400G>A) n.382G>A n.542G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) n.31-3654G>A c.623-1400G>A (n.623-1400G>A) | |
| 17 | g.2672660G>C | CA397641062 | PAFAH1B1 | c.574G>C (p.Asp192His) n.357G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.379G>C (p.Asp127His) n.344G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.374-1400G>C (n.374-1400G>C) n.382G>C n.542G>C c.70G>C (p.Asp24His) n.31-3654G>C c.623-1400G>C (n.623-1400G>C) | |
| 17 | g.2672660G>T | CA397641063 | PAFAH1B1 | c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.357G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.344G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.374-1400G>T (n.374-1400G>T) n.382G>T n.542G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.31-3654G>T c.623-1400G>T (n.623-1400G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.2672661A>C | CA397641068 | PAFAH1B1 | c.575A>C (p.Asp192Ala) n.358A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.345A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.374-1399A>C (n.374-1399A>C) n.383A>C n.543A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) n.31-3653A>C c.623-1399A>C (n.623-1399A>C) | |
| 17 | g.2672661A>G | CA397641069 | PAFAH1B1 | c.575A>G (p.Asp192Gly) n.358A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.345A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.374-1399A>G (n.374-1399A>G) n.383A>G n.543A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) n.31-3653A>G c.623-1399A>G (n.623-1399A>G) | |
| 17 | g.2672661A>T | CA397641066 | PAFAH1B1 | c.575A>T (p.Asp192Val) n.358A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.345A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.374-1399A>T (n.374-1399A>T) n.383A>T n.543A>T c.71A>T (p.Asp24Val) n.31-3653A>T c.623-1399A>T (n.623-1399A>T) | |
| 17 | g.2672662C>A | CA397641072 | PAFAH1B1 | c.576C>A (p.Asp192Glu) n.359C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.346C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.374-1398C>A (n.374-1398C>A) n.384C>A n.544C>A c.72C>A (p.Asp24Glu) n.31-3652C>A c.623-1398C>A (n.623-1398C>A) |