WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2670192_2670209del | CA2695224109 | PAFAH1B1 | c.429_446del (p.Glu143_His149delinsAsp) c.483_500del (p.Glu161_His167delinsAsp) c.234_251del (p.Glu78_His84delinsAsp) n.656_673del c.*383_*400del (n.*383_*400del) n.583_600del n.534_551del n.237_254del n.480-83_480-66del n.31-6122_31-6105del n.388_405del | |
| 17 | g.2670193C>A | CA497425304 | PAFAH1B1 | c.430C>A (p.Arg144=) c.484C>A (p.Arg162=) c.235C>A (p.Arg79=) n.657C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.584C>A n.535C>A n.238C>A n.480-82C>A n.31-6121C>A n.389C>A | |
| 17 | g.2670193C= | CA2243489478 | PAFAH1B1 | c.430C= (p.Arg144=) c.484C= (p.Arg162=) c.235C= (p.Arg79=) n.657C= c.*384C= (n.*384C=) n.584C= n.535C= n.238C= n.480-82C= n.31-6121C= n.389C= | |
| 17 | g.2670193C>G | CA397639892 | PAFAH1B1 | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.484C>G (p.Arg162Gly) c.235C>G (p.Arg79Gly) n.657C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.584C>G n.535C>G n.238C>G n.480-82C>G n.31-6121C>G n.389C>G | |
| 17 | g.2670193C>T | CA272410 | PAFAH1B1 | c.430C>T (p.Arg144Ter) c.484C>T (p.Arg162Ter) c.235C>T (p.Arg79Ter) n.657C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.584C>T n.535C>T n.238C>T n.480-82C>T n.31-6121C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.2670194G>A | CA397639895 | PAFAH1B1 | c.431G>A (p.Arg144Gln) c.485G>A (p.Arg162Gln) c.236G>A (p.Arg79Gln) n.658G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.585G>A n.536G>A n.239G>A n.480-81G>A n.31-6120G>A n.390G>A | COSMIC |
| 17 | g.2670194G>C | CA397639897 | PAFAH1B1 | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.485G>C (p.Arg162Pro) c.236G>C (p.Arg79Pro) n.658G>C c.*385G>C (n.*385G>C) n.585G>C n.536G>C n.239G>C n.480-81G>C n.31-6120G>C n.390G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2670194G>T | CA397639898 | PAFAH1B1 | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.485G>T (p.Arg162Leu) c.236G>T (p.Arg79Leu) n.658G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.585G>T n.536G>T n.239G>T n.480-81G>T n.31-6120G>T n.390G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2670195A>C | CA497425317 | PAFAH1B1 | c.432A>C (p.Arg144=) c.486A>C (p.Arg162=) c.237A>C (p.Arg79=) n.659A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.586A>C n.537A>C n.240A>C n.480-80A>C n.31-6119A>C n.391A>C | |
| 17 | g.2670195A>G | CA497425319 | PAFAH1B1 | c.432A>G (p.Arg144=) c.486A>G (p.Arg162=) c.237A>G (p.Arg79=) n.659A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.586A>G n.537A>G n.240A>G n.480-80A>G n.31-6119A>G n.391A>G | |
| 17 | g.2670195A>T | CA497425321 | PAFAH1B1 | c.432A>T (p.Arg144=) c.486A>T (p.Arg162=) c.237A>T (p.Arg79=) n.659A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.586A>T n.537A>T n.240A>T n.480-80A>T n.31-6119A>T n.391A>T | |
| 17 | g.2670196A>C | CA397639900 | PAFAH1B1 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.660A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.587A>C n.538A>C n.241A>C n.480-79A>C n.31-6118A>C n.392A>C | |
| 17 | g.2670196A>G | CA397639903 | PAFAH1B1 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.660A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.587A>G n.538A>G n.241A>G n.480-79A>G n.31-6118A>G n.392A>G | |
| 17 | g.2670196A>T | CA397639901 | PAFAH1B1 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.660A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.587A>T n.538A>T n.241A>T n.480-79A>T n.31-6118A>T n.392A>T | |
| 17 | g.2670197C>A | CA397639904 | PAFAH1B1 | c.434C>A (p.Thr145Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.661C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.588C>A n.539C>A n.242C>A n.480-78C>A n.31-6117C>A n.393C>A | |
| 17 | g.2670197C>G | CA397639905 | PAFAH1B1 | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.661C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.588C>G n.539C>G n.242C>G n.480-78C>G n.31-6117C>G n.393C>G | |
| 17 | g.2670197C>T | CA397639906 | PAFAH1B1 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.661C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.588C>T n.539C>T n.242C>T n.480-78C>T n.31-6117C>T n.393C>T | |
| 17 | g.2670198T>A | CA497425335 | PAFAH1B1 | c.435T>A (p.Thr145=) c.489T>A (p.Thr163=) c.240T>A (p.Thr80=) n.662T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.589T>A n.540T>A n.243T>A n.480-77T>A n.31-6116T>A n.394T>A | |
| 17 | g.2670198T>C | CA286906525 | PAFAH1B1 | c.435T>C (p.Thr145=) c.489T>C (p.Thr163=) c.240T>C (p.Thr80=) n.662T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.589T>C n.540T>C n.243T>C n.480-77T>C n.31-6116T>C n.394T>C | dbSNP |
| 17 | g.2670198T>G | CA497425337 | PAFAH1B1 | c.435T>G (p.Thr145=) c.489T>G (p.Thr163=) c.240T>G (p.Thr80=) n.662T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.589T>G n.540T>G n.243T>G n.480-77T>G n.31-6116T>G n.394T>G | |
| 17 | g.2670198T= | CA2243489479 | PAFAH1B1 | c.435T= (p.Thr145=) c.489T= (p.Thr163=) c.240T= (p.Thr80=) n.662T= c.*389T= (n.*389T=) n.589T= n.540T= n.243T= n.480-77T= n.31-6116T= n.394T= | |
| 17 | g.2670199C>A | CA397639909 | PAFAH1B1 | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.663C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.590C>A n.541C>A n.244C>A n.480-76C>A n.31-6115C>A n.395C>A | |
| 17 | g.2670199C>G | CA397639913 | PAFAH1B1 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.663C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.590C>G n.541C>G n.244C>G n.480-76C>G n.31-6115C>G n.395C>G | |
| 17 | g.2670199C>T | CA397639911 | PAFAH1B1 | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.663C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.590C>T n.541C>T n.244C>T n.480-76C>T n.31-6115C>T n.395C>T | |
| 17 | g.2670200T>A | CA397639915 | PAFAH1B1 | c.437T>A (p.Leu146His) c.491T>A (p.Leu164His) c.242T>A (p.Leu81His) n.664T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.591T>A n.542T>A n.245T>A n.480-75T>A n.31-6114T>A n.396T>A | |
| 17 | g.2670200T>C | CA397639917 | PAFAH1B1 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.664T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.591T>C n.542T>C n.245T>C n.480-75T>C n.31-6114T>C n.396T>C | |
| 17 | g.2670200T>G | CA397639919 | PAFAH1B1 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.664T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.591T>G n.542T>G n.245T>G n.480-75T>G n.31-6114T>G n.396T>G | |
| 17 | g.2670201del | CA645577987 | PAFAH1B1 | c.438del (p.Gly148AspfsTer25) c.492del (p.Gly166AspfsTer25) c.243del (p.Gly83AspfsTer25) n.665del c.*392del (n.*392del) n.592del n.543del n.246del n.480-74del n.31-6113del n.397del | COSMIC |
| 17 | g.2670201T>A | CA497425350 | PAFAH1B1 | c.438T>A (p.Leu146=) c.492T>A (p.Leu164=) c.243T>A (p.Leu81=) n.665T>A c.*392T>A (n.*392T>A) n.592T>A n.543T>A n.246T>A n.480-74T>A n.31-6113T>A n.397T>A | |
| 17 | g.2670201T>C | CA497425352 | PAFAH1B1 | c.438T>C (p.Leu146=) c.492T>C (p.Leu164=) c.243T>C (p.Leu81=) n.665T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.592T>C n.543T>C n.246T>C n.480-74T>C n.31-6113T>C n.397T>C | |
| 17 | g.2670201T>G | CA497425354 | PAFAH1B1 | c.438T>G (p.Leu146=) c.492T>G (p.Leu164=) c.243T>G (p.Leu81=) n.665T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.592T>G n.543T>G n.246T>G n.480-74T>G n.31-6113T>G n.397T>G | |
| 17 | g.2670201T= | CA2243489480 | PAFAH1B1 | c.438T= (p.Leu146=) c.492T= (p.Leu164=) c.243T= (p.Leu81=) n.665T= c.*392T= (n.*392T=) n.592T= n.543T= n.246T= n.480-74T= n.31-6113T= n.397T= | |
| 17 | g.2670202A>C | CA397639921 | PAFAH1B1 | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.666A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.593A>C n.544A>C n.247A>C n.480-73A>C n.31-6112A>C n.398A>C | |
| 17 | g.2670202A>G | CA397639923 | PAFAH1B1 | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.666A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.593A>G n.544A>G n.247A>G n.480-73A>G n.31-6112A>G n.398A>G | |
| 17 | g.2670202A>T | CA397639925 | PAFAH1B1 | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.666A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.593A>T n.544A>T n.247A>T n.480-73A>T n.31-6112A>T n.398A>T | |
| 17 | g.2670204dup | CA277369 | PAFAH1B1 | c.441dup (p.Gly148ArgfsTer28) c.495dup (p.Gly166ArgfsTer28) c.246dup (p.Gly83ArgfsTer28) n.668dup c.*395dup (n.*395dup) n.595dup n.546dup n.249dup n.480-71dup n.31-6110dup n.400dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2670203A>C | CA397639927 | PAFAH1B1 | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.667A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.594A>C n.545A>C n.248A>C n.480-72A>C n.31-6111A>C n.399A>C | |
| 17 | g.2670203A>G | CA397639935 | PAFAH1B1 | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.667A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.594A>G n.545A>G n.248A>G n.480-72A>G n.31-6111A>G n.399A>G | |
| 17 | g.2670203A>T | CA397639937 | PAFAH1B1 | c.440A>T (p.Lys147Ile) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.245A>T (p.Lys82Ile) n.667A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.594A>T n.545A>T n.248A>T n.480-72A>T n.31-6111A>T n.399A>T | |
| 17 | g.2670204A>C | CA397639938 | PAFAH1B1 | c.441A>C (p.Lys147Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.246A>C (p.Lys82Asn) n.668A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.595A>C n.546A>C n.249A>C n.480-71A>C n.31-6110A>C n.400A>C | |
| 17 | g.2670204A>G | CA497425369 | PAFAH1B1 | c.441A>G (p.Lys147=) c.495A>G (p.Lys165=) c.246A>G (p.Lys82=) n.668A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.595A>G n.546A>G n.249A>G n.480-71A>G n.31-6110A>G n.400A>G | |
| 17 | g.2670204A>T | CA397639939 | PAFAH1B1 | c.441A>T (p.Lys147Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.246A>T (p.Lys82Asn) n.668A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.595A>T n.546A>T n.249A>T n.480-71A>T n.31-6110A>T n.400A>T | |
| 17 | g.2670205G>A | CA397639942 | PAFAH1B1 | c.442G>A (p.Gly148Arg) c.496G>A (p.Gly166Arg) c.247G>A (p.Gly83Arg) n.669G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.596G>A n.547G>A n.250G>A n.480-70G>A n.31-6109G>A n.401G>A | |
| 17 | g.2670205G>C | CA397639946 | PAFAH1B1 | c.442G>C (p.Gly148Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.669G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.596G>C n.547G>C n.250G>C n.480-70G>C n.31-6109G>C n.401G>C | |
| 17 | g.2670205G>T | CA397639944 | PAFAH1B1 | c.442G>T (p.Gly148Ter) c.496G>T (p.Gly166Ter) c.247G>T (p.Gly83Ter) n.669G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.596G>T n.547G>T n.250G>T n.480-70G>T n.31-6109G>T n.401G>T | |
| 17 | g.2670206G>A | CA286906530 | PAFAH1B1 | c.443G>A (p.Gly148Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) c.248G>A (p.Gly83Glu) n.670G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.597G>A n.548G>A n.251G>A n.480-69G>A n.31-6108G>A n.402G>A | dbSNP |
| 17 | g.2670206G>C | CA397639948 | PAFAH1B1 | c.443G>C (p.Gly148Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.670G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.597G>C n.548G>C n.251G>C n.480-69G>C n.31-6108G>C n.402G>C | |
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| 17 | g.2670207A>C | CA497425389 | PAFAH1B1 | c.444A>C (p.Gly148=) c.498A>C (p.Gly166=) c.249A>C (p.Gly83=) n.671A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.598A>C n.549A>C n.252A>C n.480-68A>C n.31-6107A>C n.403A>C |