Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2670111_2670112insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAACCA2635321033PAFAH1B1c.400-52_400-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC (n.400-52_400-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC)
c.454-52_454-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC (n.454-52_454-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC)
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n.627-52_627-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC
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n.554-52_554-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC
n.505-52_505-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC
n.208-52_208-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC
n.480-164_480-163insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC
n.31-6203_31-6202insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC
n.359-52_359-51insGTCTGGCCTGCTGAGTGCAAATGTGAAAC
 gnomAD v4
17g.2670093C=CA2243489433PAFAH1B1c.400-70C= (n.400-70C=)
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n.31-6221C>G
n.359-70C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2670093C>TCA286906467PAFAH1B1c.400-70C>T (n.400-70C>T)
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n.31-6221C>T
n.359-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670095G=CA2243489434PAFAH1B1c.400-68G= (n.400-68G=)
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n.359-68G=
17g.2670095G>TCA286906470PAFAH1B1c.400-68G>T (n.400-68G>T)
c.454-68G>T (n.454-68G>T)
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n.480-180G>T
n.31-6219G>T
n.359-68G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670096A>TCA2635321047PAFAH1B1c.400-67A>T (n.400-67A>T)
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n.31-6218A>T
n.359-67A>T
 gnomAD v4
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c.205-66G>A (n.205-66G>A)
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n.208-66G>A
n.480-178G>A
n.31-6217G>A
n.359-66G>A
 gnomAD v4
17g.2670099G>ACA2576150688PAFAH1B1c.400-64G>A (n.400-64G>A)
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n.627-64G>A
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n.480-176G>A
n.31-6215G>A
n.359-64G>A
17g.2670099G>CCA2635321049PAFAH1B1c.400-64G>C (n.400-64G>C)
c.454-64G>C (n.454-64G>C)
c.205-64G>C (n.205-64G>C)
n.627-64G>C
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n.554-64G>C
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n.208-64G>C
n.480-176G>C
n.31-6215G>C
n.359-64G>C
 gnomAD v4
17g.2670100C>ACA2635321050PAFAH1B1c.400-63C>A (n.400-63C>A)
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c.205-63C>A (n.205-63C>A)
n.627-63C>A
c.*354-63C>A (n.*354-63C>A)
n.554-63C>A
n.505-63C>A
n.208-63C>A
n.480-175C>A
n.31-6214C>A
n.359-63C>A
 gnomAD v4
17g.2670102A>CCA2635321052PAFAH1B1c.400-61A>C (n.400-61A>C)
c.454-61A>C (n.454-61A>C)
c.205-61A>C (n.205-61A>C)
n.627-61A>C
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n.480-173A>C
n.31-6212A>C
n.359-61A>C
 gnomAD v4
17g.2670102A>GCA2635321053PAFAH1B1c.400-61A>G (n.400-61A>G)
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n.554-61A>G
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n.480-173A>G
n.31-6212A>G
n.359-61A>G
 gnomAD v4
17g.2670103A=CA2243489435PAFAH1B1c.400-60A= (n.400-60A=)
c.454-60A= (n.454-60A=)
c.205-60A= (n.205-60A=)
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n.359-60A=
17g.2670103A>CCA2243489436PAFAH1B1c.400-60A>C (n.400-60A>C)
c.454-60A>C (n.454-60A>C)
c.205-60A>C (n.205-60A>C)
n.627-60A>C
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n.554-60A>C
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n.208-60A>C
n.480-172A>C
n.31-6211A>C
n.359-60A>C
 dbSNP
17g.2670103A>GCA2243489437PAFAH1B1c.400-60A>G (n.400-60A>G)
c.454-60A>G (n.454-60A>G)
c.205-60A>G (n.205-60A>G)
n.627-60A>G
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n.480-172A>G
n.31-6211A>G
n.359-60A>G
 dbSNP
17g.2670104T>CCA286906473PAFAH1B1c.400-59T>C (n.400-59T>C)
c.454-59T>C (n.454-59T>C)
c.205-59T>C (n.205-59T>C)
n.627-59T>C
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n.208-59T>C
n.480-171T>C
n.31-6210T>C
n.359-59T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670104T=CA2243489438PAFAH1B1c.400-59T= (n.400-59T=)
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n.359-59T=
17g.2670105G>ACA286906477PAFAH1B1c.400-58G>A (n.400-58G>A)
c.454-58G>A (n.454-58G>A)
c.205-58G>A (n.205-58G>A)
n.627-58G>A
c.*354-58G>A (n.*354-58G>A)
n.554-58G>A
n.505-58G>A
n.208-58G>A
n.480-170G>A
n.31-6209G>A
n.359-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2670105G=CA2243489439PAFAH1B1c.400-58G= (n.400-58G=)
c.454-58G= (n.454-58G=)
c.205-58G= (n.205-58G=)
n.627-58G=
c.*354-58G= (n.*354-58G=)
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n.480-170G=
n.31-6209G=
n.359-58G=
17g.2670111delCA2635321054PAFAH1B1c.400-52del (n.400-52del)
c.454-52del (n.454-52del)
c.205-52del (n.205-52del)
n.627-52del
c.*354-52del (n.*354-52del)
n.554-52del
n.505-52del
n.208-52del
n.480-164del
n.31-6203del
n.359-52del
 gnomAD v4
17g.2670111C>ACA2576150689PAFAH1B1c.400-52C>A (n.400-52C>A)
c.454-52C>A (n.454-52C>A)
c.205-52C>A (n.205-52C>A)
n.627-52C>A
c.*354-52C>A (n.*354-52C>A)
n.554-52C>A
n.505-52C>A
n.208-52C>A
n.480-164C>A
n.31-6203C>A
n.359-52C>A
 gnomAD v4
17g.2670111C>TCA2556064101PAFAH1B1c.400-52C>T (n.400-52C>T)
c.454-52C>T (n.454-52C>T)
c.205-52C>T (n.205-52C>T)
n.627-52C>T
c.*354-52C>T (n.*354-52C>T)
n.554-52C>T
n.505-52C>T
n.208-52C>T
n.480-164C>T
n.31-6203C>T
n.359-52C>T
 gnomAD v4
17g.2670112A>GCA2635321055PAFAH1B1c.400-51A>G (n.400-51A>G)
c.454-51A>G (n.454-51A>G)
c.205-51A>G (n.205-51A>G)
n.627-51A>G
c.*354-51A>G (n.*354-51A>G)
n.554-51A>G
n.505-51A>G
n.208-51A>G
n.480-163A>G
n.31-6202A>G
n.359-51A>G
 gnomAD v4
17g.2670113A>GCA2635321056PAFAH1B1c.400-50A>G (n.400-50A>G)
c.454-50A>G (n.454-50A>G)
c.205-50A>G (n.205-50A>G)
n.627-50A>G
c.*354-50A>G (n.*354-50A>G)
n.554-50A>G
n.505-50A>G
n.208-50A>G
n.480-162A>G
n.31-6201A>G
n.359-50A>G
 gnomAD v4
17g.2670116A>GCA2635321057PAFAH1B1c.400-47A>G (n.400-47A>G)
c.454-47A>G (n.454-47A>G)
c.205-47A>G (n.205-47A>G)
n.627-47A>G
c.*354-47A>G (n.*354-47A>G)
n.554-47A>G
n.505-47A>G
n.208-47A>G
n.480-159A>G
n.31-6198A>G
n.359-47A>G
 gnomAD v4
17g.2670118G>ACA2635321058PAFAH1B1c.400-45G>A (n.400-45G>A)
c.454-45G>A (n.454-45G>A)
c.205-45G>A (n.205-45G>A)
n.627-45G>A
c.*354-45G>A (n.*354-45G>A)
n.554-45G>A
n.505-45G>A
n.208-45G>A
n.480-157G>A
n.31-6196G>A
n.359-45G>A
 gnomAD v4
17g.2670119G>ACA2243489441PAFAH1B1c.400-44G>A (n.400-44G>A)
c.454-44G>A (n.454-44G>A)
c.205-44G>A (n.205-44G>A)
n.627-44G>A
c.*354-44G>A (n.*354-44G>A)
n.554-44G>A
n.505-44G>A
n.208-44G>A
n.480-156G>A
n.31-6195G>A
n.359-44G>A
 dbSNP
17g.2670119G>CCA8283179PAFAH1B1c.400-44G>C (n.400-44G>C)
c.454-44G>C (n.454-44G>C)
c.205-44G>C (n.205-44G>C)
n.627-44G>C
c.*354-44G>C (n.*354-44G>C)
n.554-44G>C
n.505-44G>C
n.208-44G>C
n.480-156G>C
n.31-6195G>C
n.359-44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670119G=CA2243489440PAFAH1B1c.400-44G= (n.400-44G=)
c.454-44G= (n.454-44G=)
c.205-44G= (n.205-44G=)
n.627-44G=
c.*354-44G= (n.*354-44G=)
n.554-44G=
n.505-44G=
n.208-44G=
n.480-156G=
n.31-6195G=
n.359-44G=
17g.2670121G>ACA2576150690PAFAH1B1c.400-42G>A (n.400-42G>A)
c.454-42G>A (n.454-42G>A)
c.205-42G>A (n.205-42G>A)
n.627-42G>A
c.*354-42G>A (n.*354-42G>A)
n.554-42G>A
n.505-42G>A
n.208-42G>A
n.480-154G>A
n.31-6193G>A
n.359-42G>A
 gnomAD v4
17g.2670122T>ACA2576150692PAFAH1B1c.400-41T>A (n.400-41T>A)
c.454-41T>A (n.454-41T>A)
c.205-41T>A (n.205-41T>A)
n.627-41T>A
c.*354-41T>A (n.*354-41T>A)
n.554-41T>A
n.505-41T>A
n.208-41T>A
n.480-153T>A
n.31-6192T>A
n.359-41T>A
 gnomAD v4
17g.2670122T>CCA2243489443PAFAH1B1c.400-41T>C (n.400-41T>C)
c.454-41T>C (n.454-41T>C)
c.205-41T>C (n.205-41T>C)
n.627-41T>C
c.*354-41T>C (n.*354-41T>C)
n.554-41T>C
n.505-41T>C
n.208-41T>C
n.480-153T>C
n.31-6192T>C
n.359-41T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2670122T>GCA2243489444PAFAH1B1c.400-41T>G (n.400-41T>G)
c.454-41T>G (n.454-41T>G)
c.205-41T>G (n.205-41T>G)
n.627-41T>G
c.*354-41T>G (n.*354-41T>G)
n.554-41T>G
n.505-41T>G
n.208-41T>G
n.480-153T>G
n.31-6192T>G
n.359-41T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2670122T=CA2243489442PAFAH1B1c.400-41T= (n.400-41T=)
c.454-41T= (n.454-41T=)
c.205-41T= (n.205-41T=)
n.627-41T=
c.*354-41T= (n.*354-41T=)
n.554-41T=
n.505-41T=
n.208-41T=
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n.359-41T=
17g.2670123G>ACA727477570PAFAH1B1c.400-40G>A (n.400-40G>A)
c.454-40G>A (n.454-40G>A)
c.205-40G>A (n.205-40G>A)
n.627-40G>A
c.*354-40G>A (n.*354-40G>A)
n.554-40G>A
n.505-40G>A
n.208-40G>A
n.480-152G>A
n.31-6191G>A
n.359-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2670123G=CA2243489445PAFAH1B1c.400-40G= (n.400-40G=)
c.454-40G= (n.454-40G=)
c.205-40G= (n.205-40G=)
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c.*354-40G= (n.*354-40G=)
n.554-40G=
n.505-40G=
n.208-40G=
n.480-152G=
n.31-6191G=
n.359-40G=
17g.2670124A=CA2243489446PAFAH1B1c.400-39A= (n.400-39A=)
c.454-39A= (n.454-39A=)
c.205-39A= (n.205-39A=)
n.627-39A=
c.*354-39A= (n.*354-39A=)
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n.208-39A=
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n.31-6190A=
n.359-39A=
17g.2670124A>GCA727477572PAFAH1B1c.400-39A>G (n.400-39A>G)
c.454-39A>G (n.454-39A>G)
c.205-39A>G (n.205-39A>G)
n.627-39A>G
c.*354-39A>G (n.*354-39A>G)
n.554-39A>G
n.505-39A>G
n.208-39A>G
n.480-151A>G
n.31-6190A>G
n.359-39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670125T>CCA2635321064PAFAH1B1c.400-38T>C (n.400-38T>C)
c.454-38T>C (n.454-38T>C)
c.205-38T>C (n.205-38T>C)
n.627-38T>C
c.*354-38T>C (n.*354-38T>C)
n.554-38T>C
n.505-38T>C
n.208-38T>C
n.480-150T>C
n.31-6189T>C
n.359-38T>C
 gnomAD v4
17g.2670126G>ACA2635321069PAFAH1B1c.400-37G>A (n.400-37G>A)
c.454-37G>A (n.454-37G>A)
c.205-37G>A (n.205-37G>A)
n.627-37G>A
c.*354-37G>A (n.*354-37G>A)
n.554-37G>A
n.505-37G>A
n.208-37G>A
n.480-149G>A
n.31-6188G>A
n.359-37G>A
 gnomAD v4
17g.2670126G>CCA2635321070PAFAH1B1c.400-37G>C (n.400-37G>C)
c.454-37G>C (n.454-37G>C)
c.205-37G>C (n.205-37G>C)
n.627-37G>C
c.*354-37G>C (n.*354-37G>C)
n.554-37G>C
n.505-37G>C
n.208-37G>C
n.480-149G>C
n.31-6188G>C
n.359-37G>C
 gnomAD v4
17g.2670126G>TCA2635321071PAFAH1B1c.400-37G>T (n.400-37G>T)
c.454-37G>T (n.454-37G>T)
c.205-37G>T (n.205-37G>T)
n.627-37G>T
c.*354-37G>T (n.*354-37G>T)
n.554-37G>T
n.505-37G>T
n.208-37G>T
n.480-149G>T
n.31-6188G>T
n.359-37G>T
 gnomAD v4
17g.2670127delCA2635321067PAFAH1B1c.400-36del (n.400-36del)
c.454-36del (n.454-36del)
c.205-36del (n.205-36del)
n.627-36del
c.*354-36del (n.*354-36del)
n.554-36del
n.505-36del
n.208-36del
n.480-148del
n.31-6187del
n.359-36del
 gnomAD v4
17g.2670128A>TCA2635321074PAFAH1B1c.400-35A>T (n.400-35A>T)
c.454-35A>T (n.454-35A>T)
c.205-35A>T (n.205-35A>T)
n.627-35A>T
c.*354-35A>T (n.*354-35A>T)
n.554-35A>T
n.505-35A>T
n.208-35A>T
n.480-147A>T
n.31-6186A>T
n.359-35A>T
 gnomAD v4
17g.2670129G>ACA980776717PAFAH1B1c.400-34G>A (n.400-34G>A)
c.454-34G>A (n.454-34G>A)
c.205-34G>A (n.205-34G>A)
n.627-34G>A
c.*354-34G>A (n.*354-34G>A)
n.554-34G>A
n.505-34G>A
n.208-34G>A
n.480-146G>A
n.31-6185G>A
n.359-34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2670129G=CA2243489447PAFAH1B1c.400-34G= (n.400-34G=)
c.454-34G= (n.454-34G=)
c.205-34G= (n.205-34G=)
n.627-34G=
c.*354-34G= (n.*354-34G=)
n.554-34G=
n.505-34G=
n.208-34G=
n.480-146G=
n.31-6185G=
n.359-34G=
17g.2670130T>CCA8283180PAFAH1B1c.400-33T>C (n.400-33T>C)
c.454-33T>C (n.454-33T>C)
c.205-33T>C (n.205-33T>C)
n.627-33T>C
c.*354-33T>C (n.*354-33T>C)
n.554-33T>C
n.505-33T>C
n.208-33T>C
n.480-145T>C
n.31-6184T>C
n.359-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2670130T=CA2243489448PAFAH1B1c.400-33T= (n.400-33T=)
c.454-33T= (n.454-33T=)
c.205-33T= (n.205-33T=)
n.627-33T=
c.*354-33T= (n.*354-33T=)
n.554-33T=
n.505-33T=
n.208-33T=
n.480-145T=
n.31-6184T=
n.359-33T=
17g.2670132G>TCA2576150694PAFAH1B1c.400-31G>T (n.400-31G>T)
c.454-31G>T (n.454-31G>T)
c.205-31G>T (n.205-31G>T)
n.627-31G>T
c.*354-31G>T (n.*354-31G>T)
n.554-31G>T
n.505-31G>T
n.208-31G>T
n.480-143G>T
n.31-6182G>T
n.359-31G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched