Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2667089G>ACA397638796PAFAH1B1c.290G>A (p.Arg97His)
c.344G>A (p.Arg115His)
c.95G>A (p.Arg32His)
n.517G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.444G>A
n.395G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.370G>A
n.31-9225G>A
n.249G>A
 gnomAD v4
17g.2667089G>CCA397638793PAFAH1B1c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.517G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.444G>C
n.395G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.370G>C
n.31-9225G>C
n.249G>C
17g.2667089G>TCA397638795PAFAH1B1c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.517G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.444G>T
n.395G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.370G>T
n.31-9225G>T
n.249G>T
17g.2667090T>ACA497423440PAFAH1B1c.291T>A (p.Arg97=)
c.345T>A (p.Arg115=)
c.96T>A (p.Arg32=)
n.518T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.445T>A
n.396T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.371T>A
n.31-9224T>A
n.250T>A
17g.2667090T>CCA497423442PAFAH1B1c.291T>C (p.Arg97=)
c.345T>C (p.Arg115=)
c.96T>C (p.Arg32=)
n.518T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.445T>C
n.396T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.371T>C
n.31-9224T>C
n.250T>C
 gnomAD v4
17g.2667090T>GCA497423445PAFAH1B1c.291T>G (p.Arg97=)
c.345T>G (p.Arg115=)
c.96T>G (p.Arg32=)
n.518T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.445T>G
n.396T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.371T>G
n.31-9224T>G
n.250T>G
17g.2667091C>ACA397638799PAFAH1B1c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.519C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.446C>A
n.397C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.372C>A
n.31-9223C>A
n.251C>A
17g.2667091C>GCA397638800PAFAH1B1c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.519C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.446C>G
n.397C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.372C>G
n.31-9223C>G
n.251C>G
17g.2667091C>TCA397638802PAFAH1B1c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.519C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.446C>T
n.397C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.372C>T
n.31-9223C>T
n.251C>T
17g.2667092C>ACA397638803PAFAH1B1c.293C>A (p.Pro98Gln)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
n.520C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.447C>A
n.398C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.373C>A
n.31-9222C>A
n.252C>A
17g.2667092C=CA2243488015PAFAH1B1c.293C= (p.Pro98=)
c.347C= (p.Pro116=)
c.98C= (p.Pro33=)
n.520C=
c.*247C= (n.*247C=)
n.447C=
n.398C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.373C=
n.31-9222C=
n.252C=
17g.2667092C>GCA397638805PAFAH1B1c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.520C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.447C>G
n.398C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.373C>G
n.31-9222C>G
n.252C>G
17g.2667092C>TCA8283159PAFAH1B1c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.520C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.447C>T
n.398C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.373C>T
n.31-9222C>T
n.252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.2667093G>ACA8283160PAFAH1B1c.294G>A (p.Pro98=)
c.348G>A (p.Pro116=)
c.99G>A (p.Pro33=)
n.521G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.448G>A
n.399G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.374G>A
n.31-9221G>A
n.253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2667093G>CCA497423456PAFAH1B1c.294G>C (p.Pro98=)
c.348G>C (p.Pro116=)
c.99G>C (p.Pro33=)
n.521G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.448G>C
n.399G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.374G>C
n.31-9221G>C
n.253G>C
17g.2667093G=CA2243488016PAFAH1B1c.294G= (p.Pro98=)
c.348G= (p.Pro116=)
c.99G= (p.Pro33=)
n.521G=
c.*248G= (n.*248G=)
n.448G=
n.399G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.374G=
n.31-9221G=
n.253G=
17g.2667093G>TCA8283161PAFAH1B1c.294G>T (p.Pro98=)
c.348G>T (p.Pro116=)
c.99G>T (p.Pro33=)
n.521G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.448G>T
n.399G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.374G>T
n.31-9221G>T
n.253G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2667094C>ACA397638810PAFAH1B1c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.522C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.449C>A
n.400C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.375C>A
n.31-9220C>A
n.254C>A
17g.2667094C>GCA397638812PAFAH1B1c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.522C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.449C>G
n.400C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.375C>G
n.31-9220C>G
n.254C>G
17g.2667094C>TCA397638813PAFAH1B1c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.522C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.449C>T
n.400C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.375C>T
n.31-9220C>T
n.254C>T
17g.2667095C>ACA397638815PAFAH1B1c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.523C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.450C>A
n.401C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.376C>A
n.31-9219C>A
n.255C>A
17g.2667095C>GCA397638817PAFAH1B1c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.523C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.450C>G
n.401C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.376C>G
n.31-9219C>G
n.255C>G
17g.2667095C>TCA397638819PAFAH1B1c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.523C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.450C>T
n.401C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.376C>T
n.31-9219C>T
n.255C>T
 COSMIC
17g.2667096A>CCA497423473PAFAH1B1c.297A>C (p.Pro99=)
c.351A>C (p.Pro117=)
c.102A>C (p.Pro34=)
n.524A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.451A>C
n.402A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.377A>C
n.31-9218A>C
n.256A>C
17g.2667096A>GCA497423475PAFAH1B1c.297A>G (p.Pro99=)
c.351A>G (p.Pro117=)
c.102A>G (p.Pro34=)
n.524A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.451A>G
n.402A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.377A>G
n.31-9218A>G
n.256A>G
17g.2667096A>TCA497423477PAFAH1B1c.297A>T (p.Pro99=)
c.351A>T (p.Pro117=)
c.102A>T (p.Pro34=)
n.524A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.451A>T
n.402A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.377A>T
n.31-9218A>T
n.256A>T
17g.2667097G>ACA397638824PAFAH1B1c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.525G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.452G>A
n.403G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.378G>A
n.31-9217G>A
n.257G>A
17g.2667097G>CCA397638820PAFAH1B1c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.525G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.452G>C
n.403G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.378G>C
n.31-9217G>C
n.257G>C
17g.2667097G=CA2243488017PAFAH1B1c.298G= (p.Glu100=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.103G= (p.Glu35=)
n.525G=
c.*252G= (n.*252G=)
n.452G=
n.403G=
c.*168G= (n.*168G=)
n.378G=
n.31-9217G=
n.257G=
17g.2667097G>TCA397638822PAFAH1B1c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.525G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.452G>T
n.403G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.378G>T
n.31-9217G>T
n.257G>T
17g.2667098A>CCA397638826PAFAH1B1c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.526A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.453A>C
n.404A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.379A>C
n.31-9216A>C
n.258A>C
17g.2667098A>GCA397638827PAFAH1B1c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.526A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.453A>G
n.404A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.379A>G
n.31-9216A>G
n.258A>G
 gnomAD v4
17g.2667098A>TCA397638829PAFAH1B1c.299A>T (p.Glu100Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.526A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.453A>T
n.404A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.379A>T
n.31-9216A>T
n.258A>T
 gnomAD v4
17g.2667102dupCA286905354PAFAH1B1c.303dup (p.Tyr102IlefsTer?)
c.357dup (p.Tyr120IlefsTer?)
c.108dup (p.Tyr37IlefsTer?)
n.530dup
c.*257dup (n.*257dup)
n.457dup
n.408dup
c.*173dup (n.*173dup)
n.383dup
n.31-9212dup
n.262dup
 dbSNP
17g.2667099A>CCA397638832PAFAH1B1c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.105A>C (p.Glu35Asp)
n.527A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.454A>C
n.405A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.380A>C
n.31-9215A>C
n.259A>C
17g.2667099A>GCA497423489PAFAH1B1c.300A>G (p.Glu100=)
c.354A>G (p.Glu118=)
c.105A>G (p.Glu35=)
n.527A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.454A>G
n.405A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.380A>G
n.31-9215A>G
n.259A>G
17g.2667099A>TCA397638833PAFAH1B1c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.105A>T (p.Glu35Asp)
n.527A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.454A>T
n.405A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.380A>T
n.31-9215A>T
n.259A>T
17g.2667100A>CCA397638834PAFAH1B1c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.528A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.455A>C
n.406A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.381A>C
n.31-9214A>C
n.260A>C
17g.2667100A>GCA397638836PAFAH1B1c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.528A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.455A>G
n.406A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.381A>G
n.31-9214A>G
n.260A>G
17g.2667100A>TCA397638837PAFAH1B1c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.528A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.455A>T
n.406A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.381A>T
n.31-9214A>T
n.260A>T
17g.2667101A=CA2243488018PAFAH1B1c.302A= (p.Lys101=)
c.356A= (p.Lys119=)
c.107A= (p.Lys36=)
n.529A=
c.*256A= (n.*256A=)
n.456A=
n.407A=
c.*172A= (n.*172A=)
n.382A=
n.31-9213A=
n.261A=
17g.2667101A>CCA397638838PAFAH1B1c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.529A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.456A>C
n.407A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.382A>C
n.31-9213A>C
n.261A>C
17g.2667101A>GCA397638840PAFAH1B1c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.529A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.456A>G
n.407A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.382A>G
n.31-9213A>G
n.261A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2667101A>TCA397638842PAFAH1B1c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.356A>T (p.Lys119Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.529A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.456A>T
n.407A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.382A>T
n.31-9213A>T
n.261A>T
17g.2667102A>CCA397638843PAFAH1B1c.303A>C (p.Lys101Asn)
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n.457A>C
n.408A>C
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n.383A>C
n.31-9212A>C
n.262A>C
17g.2667102A>GCA497423503PAFAH1B1c.303A>G (p.Lys101=)
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n.408A>G
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n.383A>G
n.31-9212A>G
n.262A>G
 gnomAD v4
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c.357A>T (p.Lys119Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
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n.408A>T
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n.262A>T
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n.531T>A
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n.409T>A
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n.384T>A
n.31-9211T>A
n.263T>A
17g.2667103T>CCA397638847PAFAH1B1c.304T>C (p.Tyr102His)
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n.384T>C
n.31-9211T>C
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17g.2667103T>GCA397638849PAFAH1B1c.304T>G (p.Tyr102Asp)
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 ClinVar

Number of alleles fetched