| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2666061T>A | CA272388 | PAFAH1B1 | c.163T>A (p.Trp55Arg) c.217T>A (p.Trp73Arg) c.-3-931T>A (n.-3-931T>A) n.390T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) n.317T>A n.268T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.273-931T>A n.31-10253T>A n.665T>A n.122T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2666061T>C | CA397638432 | PAFAH1B1 | c.163T>C (p.Trp55Arg) c.217T>C (p.Trp73Arg) c.-3-931T>C (n.-3-931T>C) n.390T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.317T>C n.268T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.273-931T>C n.31-10253T>C n.665T>C n.122T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666061T>G | CA397638431 | PAFAH1B1 | c.163T>G (p.Trp55Gly) c.217T>G (p.Trp73Gly) c.-3-931T>G (n.-3-931T>G) n.390T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) n.317T>G n.268T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.273-931T>G n.31-10253T>G n.665T>G n.122T>G | |
| 17 | g.2666061T= | CA2243487596 | PAFAH1B1 | c.163T= (p.Trp55=) c.217T= (p.Trp73=) c.-3-931T= (n.-3-931T=) n.390T= c.*117T= (n.*117T=) c.-33T= (n.-33T=) n.317T= n.268T= c.*33T= (n.*33T=) n.273-931T= n.31-10253T= n.665T= n.122T= | |
| 17 | g.2666062G>A | CA397638433 | PAFAH1B1 | c.164G>A (p.Trp55Ter) c.218G>A (p.Trp73Ter) c.-3-930G>A (n.-3-930G>A) n.391G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.318G>A n.269G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.273-930G>A n.31-10252G>A n.666G>A n.123G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666062G>C | CA397638434 | PAFAH1B1 | c.164G>C (p.Trp55Ser) c.218G>C (p.Trp73Ser) c.-3-930G>C (n.-3-930G>C) n.391G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.318G>C n.269G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.273-930G>C n.31-10252G>C n.666G>C n.123G>C | |
| 17 | g.2666062G= | CA2243487597 | PAFAH1B1 | c.164G= (p.Trp55=) c.218G= (p.Trp73=) c.-3-930G= (n.-3-930G=) n.391G= c.*118G= (n.*118G=) c.-32G= (n.-32G=) n.318G= n.269G= c.*34G= (n.*34G=) n.273-930G= n.31-10252G= n.666G= n.123G= | |
| 17 | g.2666062G>T | CA286905022 | PAFAH1B1 | c.164G>T (p.Trp55Leu) c.218G>T (p.Trp73Leu) c.-3-930G>T (n.-3-930G>T) n.391G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.318G>T n.269G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.273-930G>T n.31-10252G>T n.666G>T n.123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666063G>A | CA397638435 | PAFAH1B1 | c.165G>A (p.Trp55Ter) c.219G>A (p.Trp73Ter) c.-3-929G>A (n.-3-929G>A) n.392G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.319G>A n.270G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.273-929G>A n.31-10251G>A n.667G>A n.124G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666063G>C | CA397638436 | PAFAH1B1 | c.165G>C (p.Trp55Cys) c.219G>C (p.Trp73Cys) c.-3-929G>C (n.-3-929G>C) n.392G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.319G>C n.270G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.273-929G>C n.31-10251G>C n.667G>C n.124G>C | |
| 17 | g.2666063G>T | CA397638437 | PAFAH1B1 | c.165G>T (p.Trp55Cys) c.219G>T (p.Trp73Cys) c.-3-929G>T (n.-3-929G>T) n.392G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.319G>T n.270G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.273-929G>T n.31-10251G>T n.667G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666064del | CA2695224053 | PAFAH1B1 | c.166del (p.Thr56HisfsTer13) c.220del (p.Thr74HisfsTer13) c.-3-928del (n.-3-928del) n.393del c.*120del (n.*120del) c.-30del (n.-30del) n.320del n.271del c.*36del (n.*36del) n.273-928del n.31-10250del n.668del n.125del | |
| 17 | g.2666064A>C | CA397638438 | PAFAH1B1 | c.166A>C (p.Thr56Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.-3-928A>C (n.-3-928A>C) n.393A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.320A>C n.271A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.273-928A>C n.31-10250A>C n.668A>C n.125A>C | |
| 17 | g.2666064A>G | CA397638439 | PAFAH1B1 | c.166A>G (p.Thr56Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.-3-928A>G (n.-3-928A>G) n.393A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.320A>G n.271A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.273-928A>G n.31-10250A>G n.668A>G n.125A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666064A>T | CA397638440 | PAFAH1B1 | c.166A>T (p.Thr56Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.-3-928A>T (n.-3-928A>T) n.393A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.320A>T n.271A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.273-928A>T n.31-10250A>T n.668A>T n.125A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666065C>A | CA397638441 | PAFAH1B1 | c.167C>A (p.Thr56Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) c.-3-927C>A (n.-3-927C>A) n.394C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.321C>A n.272C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.273-927C>A n.31-10249C>A n.669C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666065C>G | CA397638442 | PAFAH1B1 | c.167C>G (p.Thr56Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) c.-3-927C>G (n.-3-927C>G) n.394C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.321C>G n.272C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.273-927C>G n.31-10249C>G n.669C>G n.126C>G | |
| 17 | g.2666065C>T | CA397638443 | PAFAH1B1 | c.167C>T (p.Thr56Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.-3-927C>T (n.-3-927C>T) n.394C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.321C>T n.272C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.273-927C>T n.31-10249C>T n.669C>T n.126C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666066A>C | CA497421862 | PAFAH1B1 | c.168A>C (p.Thr56=) c.222A>C (p.Thr74=) c.-3-926A>C (n.-3-926A>C) n.395A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.322A>C n.273A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.273-926A>C n.31-10248A>C n.670A>C n.127A>C | |
| 17 | g.2666066A>G | CA497421864 | PAFAH1B1 | c.168A>G (p.Thr56=) c.222A>G (p.Thr74=) c.-3-926A>G (n.-3-926A>G) n.395A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.322A>G n.273A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.273-926A>G n.31-10248A>G n.670A>G n.127A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666066A>T | CA497421866 | PAFAH1B1 | c.168A>T (p.Thr56=) c.222A>T (p.Thr74=) c.-3-926A>T (n.-3-926A>T) n.395A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) n.322A>T n.273A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.273-926A>T n.31-10248A>T n.670A>T n.127A>T | |
| 17 | g.2666067T>A | CA397638446 | PAFAH1B1 | c.169T>A (p.Ser57Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.-3-925T>A (n.-3-925T>A) n.396T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) n.323T>A n.274T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.273-925T>A n.31-10247T>A n.671T>A n.128T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666067T>C | CA397638444 | PAFAH1B1 | c.169T>C (p.Ser57Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.-3-925T>C (n.-3-925T>C) n.396T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.323T>C n.274T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.273-925T>C n.31-10247T>C n.671T>C n.128T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666067T>G | CA397638445 | PAFAH1B1 | c.169T>G (p.Ser57Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.-3-925T>G (n.-3-925T>G) n.396T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) n.323T>G n.274T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.273-925T>G n.31-10247T>G n.671T>G n.128T>G | |
| 17 | g.2666068C>A | CA397638447 | PAFAH1B1 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.-3-924C>A (n.-3-924C>A) n.397C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.324C>A n.275C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.273-924C>A n.31-10246C>A n.672C>A n.129C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666068C>G | CA397638448 | PAFAH1B1 | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.-3-924C>G (n.-3-924C>G) n.397C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.324C>G n.275C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.273-924C>G n.31-10246C>G n.672C>G n.129C>G | COSMIC |
| 17 | g.2666068C>T | CA397638449 | PAFAH1B1 | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.-3-924C>T (n.-3-924C>T) n.397C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.324C>T n.275C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.273-924C>T n.31-10246C>T n.672C>T n.129C>T | |
| 17 | g.2666069T>A | CA497421873 | PAFAH1B1 | c.171T>A (p.Ser57=) c.225T>A (p.Ser75=) c.-3-923T>A (n.-3-923T>A) n.398T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.325T>A n.276T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.273-923T>A n.31-10245T>A n.673T>A n.130T>A | |
| 17 | g.2666069T>C | CA497421874 | PAFAH1B1 | c.171T>C (p.Ser57=) c.225T>C (p.Ser75=) c.-3-923T>C (n.-3-923T>C) n.398T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.325T>C n.276T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.273-923T>C n.31-10245T>C n.673T>C n.130T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666069T>G | CA8283126 | PAFAH1B1 | c.171T>G (p.Ser57=) c.225T>G (p.Ser75=) c.-3-923T>G (n.-3-923T>G) n.398T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.325T>G n.276T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.273-923T>G n.31-10245T>G n.673T>G n.130T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2666069T= | CA2243487598 | PAFAH1B1 | c.171T= (p.Ser57=) c.225T= (p.Ser75=) c.-3-923T= (n.-3-923T=) n.398T= c.*125T= (n.*125T=) c.-25T= (n.-25T=) n.325T= n.276T= c.*41T= (n.*41T=) n.273-923T= n.31-10245T= n.673T= n.130T= | |
| 17 | g.2666070G>A | CA397638450 | PAFAH1B1 | c.172G>A (p.Val58Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) c.-3-922G>A (n.-3-922G>A) n.399G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.326G>A n.277G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.273-922G>A n.31-10244G>A n.674G>A n.131G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666070G>C | CA397638451 | PAFAH1B1 | c.172G>C (p.Val58Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.-3-922G>C (n.-3-922G>C) n.399G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.326G>C n.277G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.273-922G>C n.31-10244G>C n.674G>C n.131G>C | |
| 17 | g.2666070G>T | CA397638452 | PAFAH1B1 | c.172G>T (p.Val58Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) c.-3-922G>T (n.-3-922G>T) n.399G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.326G>T n.277G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.273-922G>T n.31-10244G>T n.674G>T n.131G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666071T>A | CA397638453 | PAFAH1B1 | c.173T>A (p.Val58Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) c.-3-921T>A (n.-3-921T>A) n.400T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.327T>A n.278T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.273-921T>A n.31-10243T>A n.675T>A n.132T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666071T>C | CA397638454 | PAFAH1B1 | c.173T>C (p.Val58Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.-3-921T>C (n.-3-921T>C) n.400T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.327T>C n.278T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.273-921T>C n.31-10243T>C n.675T>C n.132T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666071T>G | CA397638455 | PAFAH1B1 | c.173T>G (p.Val58Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.-3-921T>G (n.-3-921T>G) n.400T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) n.327T>G n.278T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.273-921T>G n.31-10243T>G n.675T>G n.132T>G | |
| 17 | g.2666072T>A | CA497421884 | PAFAH1B1 | c.174T>A (p.Val58=) c.228T>A (p.Val76=) c.-3-920T>A (n.-3-920T>A) n.401T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) n.328T>A n.279T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.273-920T>A n.31-10242T>A n.676T>A n.133T>A | |
| 17 | g.2666072T>C | CA497421889 | PAFAH1B1 | c.174T>C (p.Val58=) c.228T>C (p.Val76=) c.-3-920T>C (n.-3-920T>C) n.401T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.328T>C n.279T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.273-920T>C n.31-10242T>C n.676T>C n.133T>C | |
| 17 | g.2666072T>G | CA497421886 | PAFAH1B1 | c.174T>G (p.Val58=) c.228T>G (p.Val76=) c.-3-920T>G (n.-3-920T>G) n.401T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.328T>G n.279T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.273-920T>G n.31-10242T>G n.676T>G n.133T>G | |
| 17 | g.2666073A>C | CA397638458 | PAFAH1B1 | c.175A>C (p.Ile59Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-3-919A>C (n.-3-919A>C) n.402A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.329A>C n.280A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.273-919A>C n.31-10241A>C n.677A>C n.134A>C | |
| 17 | g.2666073A>G | CA397638457 | PAFAH1B1 | c.175A>G (p.Ile59Val) c.229A>G (p.Ile77Val) c.-3-919A>G (n.-3-919A>G) n.402A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.329A>G n.280A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.273-919A>G n.31-10241A>G n.677A>G n.134A>G | |
| 17 | g.2666073A>T | CA397638456 | PAFAH1B1 | c.175A>T (p.Ile59Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-3-919A>T (n.-3-919A>T) n.402A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) n.329A>T n.280A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.273-919A>T n.31-10241A>T n.677A>T n.134A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2666073_2666074delinsAT | CA2243487599 | PAFAH1B1 | c.175_176delinsAT (p.Ile59=) c.229_230delinsAT (p.Ile77=) c.-3-919_-3-918delinsAT (n.-3-919_-3-918delinsAT) n.402_403delinsAT c.*129_*130delinsAT (n.*129_*130delinsAT) c.-21_-20delinsAT (n.-21_-20delinsAT) n.329_330delinsAT n.280_281delinsAT c.*45_*46delinsAT (n.*45_*46delinsAT) n.273-919_273-918delinsAT n.31-10241_31-10240delinsAT n.677_678delinsAT n.134_135delinsAT | |
| 17 | g.2666074T>A | CA397638459 | PAFAH1B1 | c.176T>A (p.Ile59Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-3-918T>A (n.-3-918T>A) n.403T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.330T>A n.281T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.273-918T>A n.31-10240T>A n.678T>A n.135T>A | |
| 17 | g.2666074T>C | CA8283127 | PAFAH1B1 | c.176T>C (p.Ile59Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-3-918T>C (n.-3-918T>C) n.403T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.330T>C n.281T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.273-918T>C n.31-10240T>C n.678T>C n.135T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.2666074T>G | CA397638460 | PAFAH1B1 | c.176T>G (p.Ile59Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-3-918T>G (n.-3-918T>G) n.403T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.330T>G n.281T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.273-918T>G n.31-10240T>G n.678T>G n.135T>G | |
| 17 | g.2666074T= | CA2243487600 | PAFAH1B1 | c.176T= (p.Ile59=) c.230T= (p.Ile77=) c.-3-918T= (n.-3-918T=) n.403T= c.*130T= (n.*130T=) c.-20T= (n.-20T=) n.330T= n.281T= c.*46T= (n.*46T=) n.273-918T= n.31-10240T= n.678T= n.135T= | |
| 17 | g.2666075del | CA658823906 | PAFAH1B1 | c.177del (p.Arg60AspfsTer9) c.231del (p.Arg78AspfsTer9) c.-3-917del (n.-3-917del) n.404del c.*131del (n.*131del) c.-19del (n.-19del) n.331del n.282del c.*47del (n.*47del) n.273-917del n.31-10239del n.679del n.136del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2666075T>A | CA497421898 | PAFAH1B1 | c.177T>A (p.Ile59=) c.231T>A (p.Ile77=) c.-3-917T>A (n.-3-917T>A) n.404T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) n.331T>A n.282T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.273-917T>A n.31-10239T>A n.679T>A n.136T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |