| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2665961T>C | CA2576150543 | PAFAH1B1 | c.118-55T>C (n.118-55T>C) c.172-55T>C (n.172-55T>C) c.-3-1031T>C (n.-3-1031T>C) n.345-55T>C c.*72-55T>C (n.*72-55T>C) c.-78-55T>C (n.-78-55T>C) n.272-55T>C n.223-55T>C c.33-55T>C (n.33-55T>C) n.273-1031T>C n.31-10353T>C n.620-55T>C n.77-55T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665962C>A | CA2635320283 | PAFAH1B1 | c.118-54C>A (n.118-54C>A) c.172-54C>A (n.172-54C>A) c.-3-1030C>A (n.-3-1030C>A) n.345-54C>A c.*72-54C>A (n.*72-54C>A) c.-78-54C>A (n.-78-54C>A) n.272-54C>A n.223-54C>A c.33-54C>A (n.33-54C>A) n.273-1030C>A n.31-10352C>A n.620-54C>A n.77-54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665963T>A | CA2635320284 | PAFAH1B1 | c.118-53T>A (n.118-53T>A) c.172-53T>A (n.172-53T>A) c.-3-1029T>A (n.-3-1029T>A) n.345-53T>A c.*72-53T>A (n.*72-53T>A) c.-78-53T>A (n.-78-53T>A) n.272-53T>A n.223-53T>A c.33-53T>A (n.33-53T>A) n.273-1029T>A n.31-10351T>A n.620-53T>A n.77-53T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665963T>C | CA2635320285 | PAFAH1B1 | c.118-53T>C (n.118-53T>C) c.172-53T>C (n.172-53T>C) c.-3-1029T>C (n.-3-1029T>C) n.345-53T>C c.*72-53T>C (n.*72-53T>C) c.-78-53T>C (n.-78-53T>C) n.272-53T>C n.223-53T>C c.33-53T>C (n.33-53T>C) n.273-1029T>C n.31-10351T>C n.620-53T>C n.77-53T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665963T>G | CA2243487556 | PAFAH1B1 | c.118-53T>G (n.118-53T>G) c.172-53T>G (n.172-53T>G) c.-3-1029T>G (n.-3-1029T>G) n.345-53T>G c.*72-53T>G (n.*72-53T>G) c.-78-53T>G (n.-78-53T>G) n.272-53T>G n.223-53T>G c.33-53T>G (n.33-53T>G) n.273-1029T>G n.31-10351T>G n.620-53T>G n.77-53T>G | dbSNP |
| 17 | g.2665963T= | CA2243487555 | PAFAH1B1 | c.118-53T= (n.118-53T=) c.172-53T= (n.172-53T=) c.-3-1029T= (n.-3-1029T=) n.345-53T= c.*72-53T= (n.*72-53T=) c.-78-53T= (n.-78-53T=) n.272-53T= n.223-53T= c.33-53T= (n.33-53T=) n.273-1029T= n.31-10351T= n.620-53T= n.77-53T= | |
| 17 | g.2665964T>C | CA2635320286 | PAFAH1B1 | c.118-52T>C (n.118-52T>C) c.172-52T>C (n.172-52T>C) c.-3-1028T>C (n.-3-1028T>C) n.345-52T>C c.*72-52T>C (n.*72-52T>C) c.-78-52T>C (n.-78-52T>C) n.272-52T>C n.223-52T>C c.33-52T>C (n.33-52T>C) n.273-1028T>C n.31-10350T>C n.620-52T>C n.77-52T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665965G>A | CA2635320288 | PAFAH1B1 | c.118-51G>A (n.118-51G>A) c.172-51G>A (n.172-51G>A) c.-3-1027G>A (n.-3-1027G>A) n.345-51G>A c.*72-51G>A (n.*72-51G>A) c.-78-51G>A (n.-78-51G>A) n.272-51G>A n.223-51G>A c.33-51G>A (n.33-51G>A) n.273-1027G>A n.31-10349G>A n.620-51G>A n.77-51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665965G>T | CA2635320289 | PAFAH1B1 | c.118-51G>T (n.118-51G>T) c.172-51G>T (n.172-51G>T) c.-3-1027G>T (n.-3-1027G>T) n.345-51G>T c.*72-51G>T (n.*72-51G>T) c.-78-51G>T (n.-78-51G>T) n.272-51G>T n.223-51G>T c.33-51G>T (n.33-51G>T) n.273-1027G>T n.31-10349G>T n.620-51G>T n.77-51G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665967_2665969del | CA2635320287 | PAFAH1B1 | c.118-49_118-47del (n.118-49_118-47del) c.172-49_172-47del (n.172-49_172-47del) c.-3-1025_-3-1023del (n.-3-1025_-3-1023del) n.345-49_345-47del c.*72-49_*72-47del (n.*72-49_*72-47del) c.-78-49_-78-47del (n.-78-49_-78-47del) n.272-49_272-47del n.223-49_223-47del c.33-49_33-47del (n.33-49_33-47del) n.273-1025_273-1023del n.31-10347_31-10345del n.620-49_620-47del n.77-49_77-47del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665966A>T | CA2635320290 | PAFAH1B1 | c.118-50A>T (n.118-50A>T) c.172-50A>T (n.172-50A>T) c.-3-1026A>T (n.-3-1026A>T) n.345-50A>T c.*72-50A>T (n.*72-50A>T) c.-78-50A>T (n.-78-50A>T) n.272-50A>T n.223-50A>T c.33-50A>T (n.33-50A>T) n.273-1026A>T n.31-10348A>T n.620-50A>T n.77-50A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665967G>T | CA2635320291 | PAFAH1B1 | c.118-49G>T (n.118-49G>T) c.172-49G>T (n.172-49G>T) c.-3-1025G>T (n.-3-1025G>T) n.345-49G>T c.*72-49G>T (n.*72-49G>T) c.-78-49G>T (n.-78-49G>T) n.272-49G>T n.223-49G>T c.33-49G>T (n.33-49G>T) n.273-1025G>T n.31-10347G>T n.620-49G>T n.77-49G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665968G>C | CA2635320292 | PAFAH1B1 | c.118-48G>C (n.118-48G>C) c.172-48G>C (n.172-48G>C) c.-3-1024G>C (n.-3-1024G>C) n.345-48G>C c.*72-48G>C (n.*72-48G>C) c.-78-48G>C (n.-78-48G>C) n.272-48G>C n.223-48G>C c.33-48G>C (n.33-48G>C) n.273-1024G>C n.31-10346G>C n.620-48G>C n.77-48G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665969A= | CA2243487557 | PAFAH1B1 | c.118-47A= (n.118-47A=) c.172-47A= (n.172-47A=) c.-3-1023A= (n.-3-1023A=) n.345-47A= c.*72-47A= (n.*72-47A=) c.-78-47A= (n.-78-47A=) n.272-47A= n.223-47A= c.33-47A= (n.33-47A=) n.273-1023A= n.31-10345A= n.620-47A= n.77-47A= | |
| 17 | g.2665969A>T | CA624508827 | PAFAH1B1 | c.118-47A>T (n.118-47A>T) c.172-47A>T (n.172-47A>T) c.-3-1023A>T (n.-3-1023A>T) n.345-47A>T c.*72-47A>T (n.*72-47A>T) c.-78-47A>T (n.-78-47A>T) n.272-47A>T n.223-47A>T c.33-47A>T (n.33-47A>T) n.273-1023A>T n.31-10345A>T n.620-47A>T n.77-47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665971C>A | CA2635320293 | PAFAH1B1 | c.118-45C>A (n.118-45C>A) c.172-45C>A (n.172-45C>A) c.-3-1021C>A (n.-3-1021C>A) n.345-45C>A c.*72-45C>A (n.*72-45C>A) c.-78-45C>A (n.-78-45C>A) n.272-45C>A n.223-45C>A c.33-45C>A (n.33-45C>A) n.273-1021C>A n.31-10343C>A n.620-45C>A n.77-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665971C>G | CA2635320294 | PAFAH1B1 | c.118-45C>G (n.118-45C>G) c.172-45C>G (n.172-45C>G) c.-3-1021C>G (n.-3-1021C>G) n.345-45C>G c.*72-45C>G (n.*72-45C>G) c.-78-45C>G (n.-78-45C>G) n.272-45C>G n.223-45C>G c.33-45C>G (n.33-45C>G) n.273-1021C>G n.31-10343C>G n.620-45C>G n.77-45C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665973T>C | CA2635320296 | PAFAH1B1 | c.118-43T>C (n.118-43T>C) c.172-43T>C (n.172-43T>C) c.-3-1019T>C (n.-3-1019T>C) n.345-43T>C c.*72-43T>C (n.*72-43T>C) c.-78-43T>C (n.-78-43T>C) n.272-43T>C n.223-43T>C c.33-43T>C (n.33-43T>C) n.273-1019T>C n.31-10341T>C n.620-43T>C n.77-43T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665975_2665978del | CA2635320295 | PAFAH1B1 | c.118-41_118-38del (n.118-41_118-38del) c.172-41_172-38del (n.172-41_172-38del) c.-3-1017_-3-1014del (n.-3-1017_-3-1014del) n.345-41_345-38del c.*72-41_*72-38del (n.*72-41_*72-38del) c.-78-41_-78-38del (n.-78-41_-78-38del) n.272-41_272-38del n.223-41_223-38del c.33-41_33-38del (n.33-41_33-38del) n.273-1017_273-1014del n.31-10339_31-10336del n.620-41_620-38del n.77-41_77-38del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665974A= | CA2243487558 | PAFAH1B1 | c.118-42A= (n.118-42A=) c.172-42A= (n.172-42A=) c.-3-1018A= (n.-3-1018A=) n.345-42A= c.*72-42A= (n.*72-42A=) c.-78-42A= (n.-78-42A=) n.272-42A= n.223-42A= c.33-42A= (n.33-42A=) n.273-1018A= n.31-10340A= n.620-42A= n.77-42A= | |
| 17 | g.2665974A>C | CA656795595 | PAFAH1B1 | c.118-42A>C (n.118-42A>C) c.172-42A>C (n.172-42A>C) c.-3-1018A>C (n.-3-1018A>C) n.345-42A>C c.*72-42A>C (n.*72-42A>C) c.-78-42A>C (n.-78-42A>C) n.272-42A>C n.223-42A>C c.33-42A>C (n.33-42A>C) n.273-1018A>C n.31-10340A>C n.620-42A>C n.77-42A>C | COSMIC |
| 17 | g.2665974A>G | CA2635320297 | PAFAH1B1 | c.118-42A>G (n.118-42A>G) c.172-42A>G (n.172-42A>G) c.-3-1018A>G (n.-3-1018A>G) n.345-42A>G c.*72-42A>G (n.*72-42A>G) c.-78-42A>G (n.-78-42A>G) n.272-42A>G n.223-42A>G c.33-42A>G (n.33-42A>G) n.273-1018A>G n.31-10340A>G n.620-42A>G n.77-42A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665974A>T | CA2243487559 | PAFAH1B1 | c.118-42A>T (n.118-42A>T) c.172-42A>T (n.172-42A>T) c.-3-1018A>T (n.-3-1018A>T) n.345-42A>T c.*72-42A>T (n.*72-42A>T) c.-78-42A>T (n.-78-42A>T) n.272-42A>T n.223-42A>T c.33-42A>T (n.33-42A>T) n.273-1018A>T n.31-10340A>T n.620-42A>T n.77-42A>T | dbSNP |
| 17 | g.2665975G>A | CA8283115 | PAFAH1B1 | c.118-41G>A (n.118-41G>A) c.172-41G>A (n.172-41G>A) c.-3-1017G>A (n.-3-1017G>A) n.345-41G>A c.*72-41G>A (n.*72-41G>A) c.-78-41G>A (n.-78-41G>A) n.272-41G>A n.223-41G>A c.33-41G>A (n.33-41G>A) n.273-1017G>A n.31-10339G>A n.620-41G>A n.77-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665975G= | CA2243487560 | PAFAH1B1 | c.118-41G= (n.118-41G=) c.172-41G= (n.172-41G=) c.-3-1017G= (n.-3-1017G=) n.345-41G= c.*72-41G= (n.*72-41G=) c.-78-41G= (n.-78-41G=) n.272-41G= n.223-41G= c.33-41G= (n.33-41G=) n.273-1017G= n.31-10339G= n.620-41G= n.77-41G= | |
| 17 | g.2665977T>C | CA980774796 | PAFAH1B1 | c.118-39T>C (n.118-39T>C) c.172-39T>C (n.172-39T>C) c.-3-1015T>C (n.-3-1015T>C) n.345-39T>C c.*72-39T>C (n.*72-39T>C) c.-78-39T>C (n.-78-39T>C) n.272-39T>C n.223-39T>C c.33-39T>C (n.33-39T>C) n.273-1015T>C n.31-10337T>C n.620-39T>C n.77-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665977T= | CA2243487561 | PAFAH1B1 | c.118-39T= (n.118-39T=) c.172-39T= (n.172-39T=) c.-3-1015T= (n.-3-1015T=) n.345-39T= c.*72-39T= (n.*72-39T=) c.-78-39T= (n.-78-39T=) n.272-39T= n.223-39T= c.33-39T= (n.33-39T=) n.273-1015T= n.31-10337T= n.620-39T= n.77-39T= | |
| 17 | g.2665978A>T | CA2635320299 | PAFAH1B1 | c.118-38A>T (n.118-38A>T) c.172-38A>T (n.172-38A>T) c.-3-1014A>T (n.-3-1014A>T) n.345-38A>T c.*72-38A>T (n.*72-38A>T) c.-78-38A>T (n.-78-38A>T) n.272-38A>T n.223-38A>T c.33-38A>T (n.33-38A>T) n.273-1014A>T n.31-10336A>T n.620-38A>T n.77-38A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665979del | CA2635320298 | PAFAH1B1 | c.118-37del (n.118-37del) c.172-37del (n.172-37del) c.-3-1013del (n.-3-1013del) n.345-37del c.*72-37del (n.*72-37del) c.-78-37del (n.-78-37del) n.272-37del n.223-37del c.33-37del (n.33-37del) n.273-1013del n.31-10335del n.620-37del n.77-37del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665979A= | CA2243487562 | PAFAH1B1 | c.118-37A= (n.118-37A=) c.172-37A= (n.172-37A=) c.-3-1013A= (n.-3-1013A=) n.345-37A= c.*72-37A= (n.*72-37A=) c.-78-37A= (n.-78-37A=) n.272-37A= n.223-37A= c.33-37A= (n.33-37A=) n.273-1013A= n.31-10335A= n.620-37A= n.77-37A= | |
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| 17 | g.2665980G>A | CA2243487564 | PAFAH1B1 | c.118-36G>A (n.118-36G>A) c.172-36G>A (n.172-36G>A) c.-3-1012G>A (n.-3-1012G>A) n.345-36G>A c.*72-36G>A (n.*72-36G>A) c.-78-36G>A (n.-78-36G>A) n.272-36G>A n.223-36G>A c.33-36G>A (n.33-36G>A) n.273-1012G>A n.31-10334G>A n.620-36G>A n.77-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665980G= | CA2243487563 | PAFAH1B1 | c.118-36G= (n.118-36G=) c.172-36G= (n.172-36G=) c.-3-1012G= (n.-3-1012G=) n.345-36G= c.*72-36G= (n.*72-36G=) c.-78-36G= (n.-78-36G=) n.272-36G= n.223-36G= c.33-36G= (n.33-36G=) n.273-1012G= n.31-10334G= n.620-36G= n.77-36G= | |
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| 17 | g.2665981C= | CA2243487565 | PAFAH1B1 | c.118-35C= (n.118-35C=) c.172-35C= (n.172-35C=) c.-3-1011C= (n.-3-1011C=) n.345-35C= c.*72-35C= (n.*72-35C=) c.-78-35C= (n.-78-35C=) n.272-35C= n.223-35C= c.33-35C= (n.33-35C=) n.273-1011C= n.31-10333C= n.620-35C= n.77-35C= | |
| 17 | g.2665981C>T | CA727473297 | PAFAH1B1 | c.118-35C>T (n.118-35C>T) c.172-35C>T (n.172-35C>T) c.-3-1011C>T (n.-3-1011C>T) n.345-35C>T c.*72-35C>T (n.*72-35C>T) c.-78-35C>T (n.-78-35C>T) n.272-35C>T n.223-35C>T c.33-35C>T (n.33-35C>T) n.273-1011C>T n.31-10333C>T n.620-35C>T n.77-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665982C>A | CA2635320302 | PAFAH1B1 | c.118-34C>A (n.118-34C>A) c.172-34C>A (n.172-34C>A) c.-3-1010C>A (n.-3-1010C>A) n.345-34C>A c.*72-34C>A (n.*72-34C>A) c.-78-34C>A (n.-78-34C>A) n.272-34C>A n.223-34C>A c.33-34C>A (n.33-34C>A) n.273-1010C>A n.31-10332C>A n.620-34C>A n.77-34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665983A= | CA2243487567 | PAFAH1B1 | c.118-33A= (n.118-33A=) c.172-33A= (n.172-33A=) c.-3-1009A= (n.-3-1009A=) n.345-33A= c.*72-33A= (n.*72-33A=) c.-78-33A= (n.-78-33A=) n.272-33A= n.223-33A= c.33-33A= (n.33-33A=) n.273-1009A= n.31-10331A= n.620-33A= n.77-33A= | |
| 17 | g.2665983A>G | CA2576150545 | PAFAH1B1 | c.118-33A>G (n.118-33A>G) c.172-33A>G (n.172-33A>G) c.-3-1009A>G (n.-3-1009A>G) n.345-33A>G c.*72-33A>G (n.*72-33A>G) c.-78-33A>G (n.-78-33A>G) n.272-33A>G n.223-33A>G c.33-33A>G (n.33-33A>G) n.273-1009A>G n.31-10331A>G n.620-33A>G n.77-33A>G | |
| 17 | g.2665983A>T | CA624508829 | PAFAH1B1 | c.118-33A>T (n.118-33A>T) c.172-33A>T (n.172-33A>T) c.-3-1009A>T (n.-3-1009A>T) n.345-33A>T c.*72-33A>T (n.*72-33A>T) c.-78-33A>T (n.-78-33A>T) n.272-33A>T n.223-33A>T c.33-33A>T (n.33-33A>T) n.273-1009A>T n.31-10331A>T n.620-33A>T n.77-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665989dup | CA624508830 | PAFAH1B1 | c.118-27dup (n.118-27dup) c.172-27dup (n.172-27dup) c.-3-1003dup (n.-3-1003dup) n.345-27dup c.*72-27dup (n.*72-27dup) c.-78-27dup (n.-78-27dup) n.272-27dup n.223-27dup c.33-27dup (n.33-27dup) n.273-1003dup n.31-10325dup n.620-27dup n.77-27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665989del | CA8283116 | PAFAH1B1 | c.118-27del (n.118-27del) c.172-27del (n.172-27del) c.-3-1003del (n.-3-1003del) n.345-27del c.*72-27del (n.*72-27del) c.-78-27del (n.-78-27del) n.272-27del n.223-27del c.33-27del (n.33-27del) n.273-1003del n.31-10325del n.620-27del n.77-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665987_2665989del | CA8283117 | PAFAH1B1 | c.118-29_118-27del (n.118-29_118-27del) c.172-29_172-27del (n.172-29_172-27del) c.-3-1005_-3-1003del (n.-3-1005_-3-1003del) n.345-29_345-27del c.*72-29_*72-27del (n.*72-29_*72-27del) c.-78-29_-78-27del (n.-78-29_-78-27del) n.272-29_272-27del n.223-29_223-27del c.33-29_33-27del (n.33-29_33-27del) n.273-1005_273-1003del n.31-10327_31-10325del n.620-29_620-27del n.77-29_77-27del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665989T>A | CA8283118 | PAFAH1B1 | c.118-27T>A (n.118-27T>A) c.172-27T>A (n.172-27T>A) c.-3-1003T>A (n.-3-1003T>A) n.345-27T>A c.*72-27T>A (n.*72-27T>A) c.-78-27T>A (n.-78-27T>A) n.272-27T>A n.223-27T>A c.33-27T>A (n.33-27T>A) n.273-1003T>A n.31-10325T>A n.620-27T>A n.77-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665989T>C | CA2635320304 | PAFAH1B1 | c.118-27T>C (n.118-27T>C) c.172-27T>C (n.172-27T>C) c.-3-1003T>C (n.-3-1003T>C) n.345-27T>C c.*72-27T>C (n.*72-27T>C) c.-78-27T>C (n.-78-27T>C) n.272-27T>C n.223-27T>C c.33-27T>C (n.33-27T>C) n.273-1003T>C n.31-10325T>C n.620-27T>C n.77-27T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.2665990A= | CA2243487569 | PAFAH1B1 | c.118-26A= (n.118-26A=) c.172-26A= (n.172-26A=) c.-3-1002A= (n.-3-1002A=) n.345-26A= c.*72-26A= (n.*72-26A=) c.-78-26A= (n.-78-26A=) n.272-26A= n.223-26A= c.33-26A= (n.33-26A=) n.273-1002A= n.31-10324A= n.620-26A= n.77-26A= |