| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2665453_2665456delinsTGTG | CA2243487290 | PAFAH1B1 | c.114_117delinsTGTG (p.Asp38=) c.168_171delinsTGTG (p.Asp56=) c.-3-1539_-3-1536delinsTGTG (n.-3-1539_-3-1536delinsTGTG) n.341_344delinsTGTG c.*68_*71delinsTGTG (n.*68_*71delinsTGTG) c.-82_-79delinsTGTG (n.-82_-79delinsTGTG) n.272-563_272-560delinsTGTG c.-78-563_-78-560delinsTGTG (n.-78-563_-78-560delinsTGTG) n.223-563_223-560delinsTGTG c.33-563_33-560delinsTGTG (n.33-563_33-560delinsTGTG) n.273-1539_273-1536delinsTGTG n.31-10861_31-10858delinsTGTG n.620-563_620-560delinsTGTG n.73_76delinsTGTG | |
| 17 | g.2665456_2665458del | CA16620347 | PAFAH1B1 | c.117_117+2del c.171_171+2del c.-3-1536_-3-1534del (n.-3-1536_-3-1534del) n.344_344+2del c.*71_*71+2del c.-79_-79+2del n.272-560_272-558del c.-78-560_-78-558del (n.-78-560_-78-558del) n.223-560_223-558del c.33-560_33-558del (n.33-560_33-558del) n.273-1536_273-1534del n.31-10858_31-10856del n.620-560_620-558del n.76_76+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665455_2665458dup | CA2573153007 | PAFAH1B1 | c.116_117+2dup c.170_171+2dup c.-3-1537_-3-1534dup (n.-3-1537_-3-1534dup) n.343_344+2dup c.*70_*71+2dup c.-80_-79+2dup n.272-561_272-558dup c.-78-561_-78-558dup (n.-78-561_-78-558dup) n.223-561_223-558dup c.33-561_33-558dup (n.33-561_33-558dup) n.273-1537_273-1534dup n.31-10859_31-10856dup n.620-561_620-558dup n.75_76+2dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665456G>A | CA497420676 | PAFAH1B1 | c.117G>A (p.Val39=) c.171G>A (p.Val57=) c.-3-1536G>A (n.-3-1536G>A) n.344G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.272-560G>A c.-78-560G>A (n.-78-560G>A) n.223-560G>A c.33-560G>A (n.33-560G>A) n.273-1536G>A n.31-10858G>A n.620-560G>A n.76G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665456G>C | CA497420681 | PAFAH1B1 | c.117G>C (p.Val39=) c.171G>C (p.Val57=) c.-3-1536G>C (n.-3-1536G>C) n.344G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.272-560G>C c.-78-560G>C (n.-78-560G>C) n.223-560G>C c.33-560G>C (n.33-560G>C) n.273-1536G>C n.31-10858G>C n.620-560G>C n.76G>C | |
| 17 | g.2665456G>T | CA497420674 | PAFAH1B1 | c.117G>T (p.Val39=) c.171G>T (p.Val57=) c.-3-1536G>T (n.-3-1536G>T) n.344G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.272-560G>T c.-78-560G>T (n.-78-560G>T) n.223-560G>T c.33-560G>T (n.33-560G>T) n.273-1536G>T n.31-10858G>T n.620-560G>T n.76G>T | |
| 17 | g.2665457G>A | CA397638215 | PAFAH1B1 | c.117+1G>A (n.117+1G>A) c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.-3-1535G>A (n.-3-1535G>A) n.344+1G>A c.*71+1G>A (n.*71+1G>A) c.-79+1G>A (n.-79+1G>A) n.272-559G>A c.-78-559G>A (n.-78-559G>A) n.223-559G>A c.33-559G>A (n.33-559G>A) n.273-1535G>A n.31-10857G>A n.620-559G>A n.76+1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665457G>C | CA397638214 | PAFAH1B1 | c.117+1G>C (n.117+1G>C) c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.-3-1535G>C (n.-3-1535G>C) n.344+1G>C c.*71+1G>C (n.*71+1G>C) c.-79+1G>C (n.-79+1G>C) n.272-559G>C c.-78-559G>C (n.-78-559G>C) n.223-559G>C c.33-559G>C (n.33-559G>C) n.273-1535G>C n.31-10857G>C n.620-559G>C n.76+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665457G>T | CA397638212 | PAFAH1B1 | c.117+1G>T (n.117+1G>T) c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.-3-1535G>T (n.-3-1535G>T) n.344+1G>T c.*71+1G>T (n.*71+1G>T) c.-79+1G>T (n.-79+1G>T) n.272-559G>T c.-78-559G>T (n.-78-559G>T) n.223-559G>T c.33-559G>T (n.33-559G>T) n.273-1535G>T n.31-10857G>T n.620-559G>T n.76+1G>T | |
| 17 | g.2665458T>A | CA397638218 | PAFAH1B1 | c.117+2T>A (n.117+2T>A) c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.-3-1534T>A (n.-3-1534T>A) n.344+2T>A c.*71+2T>A (n.*71+2T>A) c.-79+2T>A (n.-79+2T>A) n.272-558T>A c.-78-558T>A (n.-78-558T>A) n.223-558T>A c.33-558T>A (n.33-558T>A) n.273-1534T>A n.31-10856T>A n.620-558T>A n.76+2T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665458T>C | CA397638220 | PAFAH1B1 | c.117+2T>C (n.117+2T>C) c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.-3-1534T>C (n.-3-1534T>C) n.344+2T>C c.*71+2T>C (n.*71+2T>C) c.-79+2T>C (n.-79+2T>C) n.272-558T>C c.-78-558T>C (n.-78-558T>C) n.223-558T>C c.33-558T>C (n.33-558T>C) n.273-1534T>C n.31-10856T>C n.620-558T>C n.76+2T>C | |
| 17 | g.2665458T>G | CA397638222 | PAFAH1B1 | c.117+2T>G (n.117+2T>G) c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.-3-1534T>G (n.-3-1534T>G) n.344+2T>G c.*71+2T>G (n.*71+2T>G) c.-79+2T>G (n.-79+2T>G) n.272-558T>G c.-78-558T>G (n.-78-558T>G) n.223-558T>G c.33-558T>G (n.33-558T>G) n.273-1534T>G n.31-10856T>G n.620-558T>G n.76+2T>G | |
| 17 | g.2665459A>G | CA2580092473 | PAFAH1B1 | c.117+3A>G (n.117+3A>G) c.171+3A>G (n.171+3A>G) c.-3-1533A>G (n.-3-1533A>G) n.344+3A>G c.*71+3A>G (n.*71+3A>G) c.-79+3A>G (n.-79+3A>G) n.272-557A>G c.-78-557A>G (n.-78-557A>G) n.223-557A>G c.33-557A>G (n.33-557A>G) n.273-1533A>G n.31-10855A>G n.620-557A>G n.76+3A>G | ClinVar |
| 17 | g.2665461G>C | CA658823904 | PAFAH1B1 | c.117+5G>C (n.117+5G>C) c.171+5G>C (n.171+5G>C) c.-3-1531G>C (n.-3-1531G>C) n.344+5G>C c.*71+5G>C (n.*71+5G>C) c.-79+5G>C (n.-79+5G>C) n.272-555G>C c.-78-555G>C (n.-78-555G>C) n.223-555G>C c.33-555G>C (n.33-555G>C) n.273-1531G>C n.31-10853G>C n.620-555G>C n.76+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665461G= | CA2243487293 | PAFAH1B1 | c.117+5G= (n.117+5G=) c.171+5G= (n.171+5G=) c.-3-1531G= (n.-3-1531G=) n.344+5G= c.*71+5G= (n.*71+5G=) c.-79+5G= (n.-79+5G=) n.272-555G= c.-78-555G= (n.-78-555G=) n.223-555G= c.33-555G= (n.33-555G=) n.273-1531G= n.31-10853G= n.620-555G= n.76+5G= | |
| 17 | g.2665461_2665462delinsGT | CA2243487292 | PAFAH1B1 | c.117+5_117+6delinsGT (n.117+5_117+6delinsGT) c.171+5_171+6delinsGT (n.171+5_171+6delinsGT) c.-3-1531_-3-1530delinsGT (n.-3-1531_-3-1530delinsGT) n.344+5_344+6delinsGT c.*71+5_*71+6delinsGT (n.*71+5_*71+6delinsGT) c.-79+5_-79+6delinsGT (n.-79+5_-79+6delinsGT) n.272-555_272-554delinsGT c.-78-555_-78-554delinsGT (n.-78-555_-78-554delinsGT) n.223-555_223-554delinsGT c.33-555_33-554delinsGT (n.33-555_33-554delinsGT) n.273-1531_273-1530delinsGT n.31-10853_31-10852delinsGT n.620-555_620-554delinsGT n.76+5_76+6delinsGT | |
| 17 | g.2665462T>C | CA2635320114 | PAFAH1B1 | c.117+6T>C (n.117+6T>C) c.171+6T>C (n.171+6T>C) c.-3-1530T>C (n.-3-1530T>C) n.344+6T>C c.*71+6T>C (n.*71+6T>C) c.-79+6T>C (n.-79+6T>C) n.272-554T>C c.-78-554T>C (n.-78-554T>C) n.223-554T>C c.33-554T>C (n.33-554T>C) n.273-1530T>C n.31-10852T>C n.620-554T>C n.76+6T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665465del | CA8283101 | PAFAH1B1 | c.117+9del (n.117+9del) c.171+9del (n.171+9del) c.-3-1527del (n.-3-1527del) n.344+9del c.*71+9del (n.*71+9del) c.-79+9del (n.-79+9del) n.272-551del c.-78-551del (n.-78-551del) n.223-551del c.33-551del (n.33-551del) n.273-1527del n.31-10849del n.620-551del n.76+9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665464T>A | CA2635320115 | PAFAH1B1 | c.117+8T>A (n.117+8T>A) c.171+8T>A (n.171+8T>A) c.-3-1528T>A (n.-3-1528T>A) n.344+8T>A c.*71+8T>A (n.*71+8T>A) c.-79+8T>A (n.-79+8T>A) n.272-552T>A c.-78-552T>A (n.-78-552T>A) n.223-552T>A c.33-552T>A (n.33-552T>A) n.273-1528T>A n.31-10850T>A n.620-552T>A n.76+8T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665464T>C | CA286904866 | PAFAH1B1 | c.117+8T>C (n.117+8T>C) c.171+8T>C (n.171+8T>C) c.-3-1528T>C (n.-3-1528T>C) n.344+8T>C c.*71+8T>C (n.*71+8T>C) c.-79+8T>C (n.-79+8T>C) n.272-552T>C c.-78-552T>C (n.-78-552T>C) n.223-552T>C c.33-552T>C (n.33-552T>C) n.273-1528T>C n.31-10850T>C n.620-552T>C n.76+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665464T= | CA2243487294 | PAFAH1B1 | c.117+8T= (n.117+8T=) c.171+8T= (n.171+8T=) c.-3-1528T= (n.-3-1528T=) n.344+8T= c.*71+8T= (n.*71+8T=) c.-79+8T= (n.-79+8T=) n.272-552T= c.-78-552T= (n.-78-552T=) n.223-552T= c.33-552T= (n.33-552T=) n.273-1528T= n.31-10850T= n.620-552T= n.76+8T= | |
| 17 | g.2665467C>A | CA2635320116 | PAFAH1B1 | c.117+11C>A (n.117+11C>A) c.171+11C>A (n.171+11C>A) c.-3-1525C>A (n.-3-1525C>A) n.344+11C>A c.*71+11C>A (n.*71+11C>A) c.-79+11C>A (n.-79+11C>A) n.272-549C>A c.-78-549C>A (n.-78-549C>A) n.223-549C>A c.33-549C>A (n.33-549C>A) n.273-1525C>A n.31-10847C>A n.620-549C>A n.76+11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665467C>G | CA2635320117 | PAFAH1B1 | c.117+11C>G (n.117+11C>G) c.171+11C>G (n.171+11C>G) c.-3-1525C>G (n.-3-1525C>G) n.344+11C>G c.*71+11C>G (n.*71+11C>G) c.-79+11C>G (n.-79+11C>G) n.272-549C>G c.-78-549C>G (n.-78-549C>G) n.223-549C>G c.33-549C>G (n.33-549C>G) n.273-1525C>G n.31-10847C>G n.620-549C>G n.76+11C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665468T>C | CA2243487295 | PAFAH1B1 | c.117+12T>C (n.117+12T>C) c.171+12T>C (n.171+12T>C) c.-3-1524T>C (n.-3-1524T>C) n.344+12T>C c.*71+12T>C (n.*71+12T>C) c.-79+12T>C (n.-79+12T>C) n.272-548T>C c.-78-548T>C (n.-78-548T>C) n.223-548T>C c.33-548T>C (n.33-548T>C) n.273-1524T>C n.31-10846T>C n.620-548T>C n.76+12T>C | dbSNP |
| 17 | g.2665468T= | CA2243487296 | PAFAH1B1 | c.117+12T= (n.117+12T=) c.171+12T= (n.171+12T=) c.-3-1524T= (n.-3-1524T=) n.344+12T= c.*71+12T= (n.*71+12T=) c.-79+12T= (n.-79+12T=) n.272-548T= c.-78-548T= (n.-78-548T=) n.223-548T= c.33-548T= (n.33-548T=) n.273-1524T= n.31-10846T= n.620-548T= n.76+12T= | |
| 17 | g.2665472del | CA2576155412 | PAFAH1B1 | c.117+16del (n.117+16del) c.171+16del (n.171+16del) c.-3-1520del (n.-3-1520del) n.344+16del c.*71+16del (n.*71+16del) c.-79+16del (n.-79+16del) n.272-544del c.-78-544del (n.-78-544del) n.223-544del c.33-544del (n.33-544del) n.273-1520del n.31-10842del n.620-544del n.76+16del | |
| 17 | g.2665471_2665472del | CA2635320118 | PAFAH1B1 | c.117+15_117+16del (n.117+15_117+16del) c.171+15_171+16del (n.171+15_171+16del) c.-3-1521_-3-1520del (n.-3-1521_-3-1520del) n.344+15_344+16del c.*71+15_*71+16del (n.*71+15_*71+16del) c.-79+15_-79+16del (n.-79+15_-79+16del) n.272-545_272-544del c.-78-545_-78-544del (n.-78-545_-78-544del) n.223-545_223-544del c.33-545_33-544del (n.33-545_33-544del) n.273-1521_273-1520del n.31-10843_31-10842del n.620-545_620-544del n.76+15_76+16del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665469T>A | CA8283102 | PAFAH1B1 | c.117+13T>A (n.117+13T>A) c.171+13T>A (n.171+13T>A) c.-3-1523T>A (n.-3-1523T>A) n.344+13T>A c.*71+13T>A (n.*71+13T>A) c.-79+13T>A (n.-79+13T>A) n.272-547T>A c.-78-547T>A (n.-78-547T>A) n.223-547T>A c.33-547T>A (n.33-547T>A) n.273-1523T>A n.31-10845T>A n.620-547T>A n.76+13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665469T>C | CA2635320119 | PAFAH1B1 | c.117+13T>C (n.117+13T>C) c.171+13T>C (n.171+13T>C) c.-3-1523T>C (n.-3-1523T>C) n.344+13T>C c.*71+13T>C (n.*71+13T>C) c.-79+13T>C (n.-79+13T>C) n.272-547T>C c.-78-547T>C (n.-78-547T>C) n.223-547T>C c.33-547T>C (n.33-547T>C) n.273-1523T>C n.31-10845T>C n.620-547T>C n.76+13T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665469T= | CA2243487297 | PAFAH1B1 | c.117+13T= (n.117+13T=) c.171+13T= (n.171+13T=) c.-3-1523T= (n.-3-1523T=) n.344+13T= c.*71+13T= (n.*71+13T=) c.-79+13T= (n.-79+13T=) n.272-547T= c.-78-547T= (n.-78-547T=) n.223-547T= c.33-547T= (n.33-547T=) n.273-1523T= n.31-10845T= n.620-547T= n.76+13T= | |
| 17 | g.2665471T>C | CA624508667 | PAFAH1B1 | c.117+15T>C (n.117+15T>C) c.171+15T>C (n.171+15T>C) c.-3-1521T>C (n.-3-1521T>C) n.344+15T>C c.*71+15T>C (n.*71+15T>C) c.-79+15T>C (n.-79+15T>C) n.272-545T>C c.-78-545T>C (n.-78-545T>C) n.223-545T>C c.33-545T>C (n.33-545T>C) n.273-1521T>C n.31-10843T>C n.620-545T>C n.76+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665471T= | CA2243487298 | PAFAH1B1 | c.117+15T= (n.117+15T=) c.171+15T= (n.171+15T=) c.-3-1521T= (n.-3-1521T=) n.344+15T= c.*71+15T= (n.*71+15T=) c.-79+15T= (n.-79+15T=) n.272-545T= c.-78-545T= (n.-78-545T=) n.223-545T= c.33-545T= (n.33-545T=) n.273-1521T= n.31-10843T= n.620-545T= n.76+15T= | |
| 17 | g.2665472T>C | CA2635320120 | PAFAH1B1 | c.117+16T>C (n.117+16T>C) c.171+16T>C (n.171+16T>C) c.-3-1520T>C (n.-3-1520T>C) n.344+16T>C c.*71+16T>C (n.*71+16T>C) c.-79+16T>C (n.-79+16T>C) n.272-544T>C c.-78-544T>C (n.-78-544T>C) n.223-544T>C c.33-544T>C (n.33-544T>C) n.273-1520T>C n.31-10842T>C n.620-544T>C n.76+16T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665473A>G | CA2573153008 | PAFAH1B1 | c.117+17A>G (n.117+17A>G) c.171+17A>G (n.171+17A>G) c.-3-1519A>G (n.-3-1519A>G) n.344+17A>G c.*71+17A>G (n.*71+17A>G) c.-79+17A>G (n.-79+17A>G) n.272-543A>G c.-78-543A>G (n.-78-543A>G) n.223-543A>G c.33-543A>G (n.33-543A>G) n.273-1519A>G n.31-10841A>G n.620-543A>G n.76+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665474C>A | CA2243487300 | PAFAH1B1 | c.117+18C>A (n.117+18C>A) c.171+18C>A (n.171+18C>A) c.-3-1518C>A (n.-3-1518C>A) n.344+18C>A c.*71+18C>A (n.*71+18C>A) c.-79+18C>A (n.-79+18C>A) n.272-542C>A c.-78-542C>A (n.-78-542C>A) n.223-542C>A c.33-542C>A (n.33-542C>A) n.273-1518C>A n.31-10840C>A n.620-542C>A n.76+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665474C= | CA2243487299 | PAFAH1B1 | c.117+18C= (n.117+18C=) c.171+18C= (n.171+18C=) c.-3-1518C= (n.-3-1518C=) n.344+18C= c.*71+18C= (n.*71+18C=) c.-79+18C= (n.-79+18C=) n.272-542C= c.-78-542C= (n.-78-542C=) n.223-542C= c.33-542C= (n.33-542C=) n.273-1518C= n.31-10840C= n.620-542C= n.76+18C= | |
| 17 | g.2665474C>G | CA8283103 | PAFAH1B1 | c.117+18C>G (n.117+18C>G) c.171+18C>G (n.171+18C>G) c.-3-1518C>G (n.-3-1518C>G) n.344+18C>G c.*71+18C>G (n.*71+18C>G) c.-79+18C>G (n.-79+18C>G) n.272-542C>G c.-78-542C>G (n.-78-542C>G) n.223-542C>G c.33-542C>G (n.33-542C>G) n.273-1518C>G n.31-10840C>G n.620-542C>G n.76+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.2665474C>T | CA2573153009 | PAFAH1B1 | c.117+18C>T (n.117+18C>T) c.171+18C>T (n.171+18C>T) c.-3-1518C>T (n.-3-1518C>T) n.344+18C>T c.*71+18C>T (n.*71+18C>T) c.-79+18C>T (n.-79+18C>T) n.272-542C>T c.-78-542C>T (n.-78-542C>T) n.223-542C>T c.33-542C>T (n.33-542C>T) n.273-1518C>T n.31-10840C>T n.620-542C>T n.76+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665475A>G | CA2635320121 | PAFAH1B1 | c.117+19A>G (n.117+19A>G) c.171+19A>G (n.171+19A>G) c.-3-1517A>G (n.-3-1517A>G) n.344+19A>G c.*71+19A>G (n.*71+19A>G) c.-79+19A>G (n.-79+19A>G) n.272-541A>G c.-78-541A>G (n.-78-541A>G) n.223-541A>G c.33-541A>G (n.33-541A>G) n.273-1517A>G n.31-10839A>G n.620-541A>G n.76+19A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665477T>C | CA2635320122 | PAFAH1B1 | c.117+21T>C (n.117+21T>C) c.171+21T>C (n.171+21T>C) c.-3-1515T>C (n.-3-1515T>C) n.344+21T>C c.*71+21T>C (n.*71+21T>C) c.-79+21T>C (n.-79+21T>C) n.272-539T>C c.-78-539T>C (n.-78-539T>C) n.223-539T>C c.33-539T>C (n.33-539T>C) n.273-1515T>C n.31-10837T>C n.620-539T>C n.76+21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665478T>A | CA624508668 | PAFAH1B1 | c.117+22T>A (n.117+22T>A) c.171+22T>A (n.171+22T>A) c.-3-1514T>A (n.-3-1514T>A) n.344+22T>A c.*71+22T>A (n.*71+22T>A) c.-79+22T>A (n.-79+22T>A) n.272-538T>A c.-78-538T>A (n.-78-538T>A) n.223-538T>A c.33-538T>A (n.33-538T>A) n.273-1514T>A n.31-10836T>A n.620-538T>A n.76+22T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.2665478T>G | CA2576155413 | PAFAH1B1 | c.117+22T>G (n.117+22T>G) c.171+22T>G (n.171+22T>G) c.-3-1514T>G (n.-3-1514T>G) n.344+22T>G c.*71+22T>G (n.*71+22T>G) c.-79+22T>G (n.-79+22T>G) n.272-538T>G c.-78-538T>G (n.-78-538T>G) n.223-538T>G c.33-538T>G (n.33-538T>G) n.273-1514T>G n.31-10836T>G n.620-538T>G n.76+22T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665478T= | CA2243487301 | PAFAH1B1 | c.117+22T= (n.117+22T=) c.171+22T= (n.171+22T=) c.-3-1514T= (n.-3-1514T=) n.344+22T= c.*71+22T= (n.*71+22T=) c.-79+22T= (n.-79+22T=) n.272-538T= c.-78-538T= (n.-78-538T=) n.223-538T= c.33-538T= (n.33-538T=) n.273-1514T= n.31-10836T= n.620-538T= n.76+22T= | |
| 17 | g.2665479C>A | CA2576155414 | PAFAH1B1 | c.117+23C>A (n.117+23C>A) c.171+23C>A (n.171+23C>A) c.-3-1513C>A (n.-3-1513C>A) n.344+23C>A c.*71+23C>A (n.*71+23C>A) c.-79+23C>A (n.-79+23C>A) n.272-537C>A c.-78-537C>A (n.-78-537C>A) n.223-537C>A c.33-537C>A (n.33-537C>A) n.273-1513C>A n.31-10835C>A n.620-537C>A n.76+23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665479_2665480delinsCA | CA2243487302 | PAFAH1B1 | c.117+23_117+24delinsCA (n.117+23_117+24delinsCA) c.171+23_171+24delinsCA (n.171+23_171+24delinsCA) c.-3-1513_-3-1512delinsCA (n.-3-1513_-3-1512delinsCA) n.344+23_344+24delinsCA c.*71+23_*71+24delinsCA (n.*71+23_*71+24delinsCA) c.-79+23_-79+24delinsCA (n.-79+23_-79+24delinsCA) n.272-537_272-536delinsCA c.-78-537_-78-536delinsCA (n.-78-537_-78-536delinsCA) n.223-537_223-536delinsCA c.33-537_33-536delinsCA (n.33-537_33-536delinsCA) n.273-1513_273-1512delinsCA n.31-10835_31-10834delinsCA n.620-537_620-536delinsCA n.76+23_76+24delinsCA | |
| 17 | g.2665480A>G | CA2635320123 | PAFAH1B1 | c.117+24A>G (n.117+24A>G) c.171+24A>G (n.171+24A>G) c.-3-1512A>G (n.-3-1512A>G) n.344+24A>G c.*71+24A>G (n.*71+24A>G) c.-79+24A>G (n.-79+24A>G) n.272-536A>G c.-78-536A>G (n.-78-536A>G) n.223-536A>G c.33-536A>G (n.33-536A>G) n.273-1512A>G n.31-10834A>G n.620-536A>G n.76+24A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665482del | CA286904874 | PAFAH1B1 | c.117+26del (n.117+26del) c.171+26del (n.171+26del) c.-3-1510del (n.-3-1510del) n.344+26del c.*71+26del (n.*71+26del) c.-79+26del (n.-79+26del) n.272-534del c.-78-534del (n.-78-534del) n.223-534del c.33-534del (n.33-534del) n.273-1510del n.31-10832del n.620-534del n.76+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665481A= | CA2243487304 | PAFAH1B1 | c.117+25A= (n.117+25A=) c.171+25A= (n.171+25A=) c.-3-1511A= (n.-3-1511A=) n.344+25A= c.*71+25A= (n.*71+25A=) c.-79+25A= (n.-79+25A=) n.272-535A= c.-78-535A= (n.-78-535A=) n.223-535A= c.33-535A= (n.33-535A=) n.273-1511A= n.31-10833A= n.620-535A= n.76+25A= | |
| 17 | g.2665481A>C | CA8283105 | PAFAH1B1 | c.117+25A>C (n.117+25A>C) c.171+25A>C (n.171+25A>C) c.-3-1511A>C (n.-3-1511A>C) n.344+25A>C c.*71+25A>C (n.*71+25A>C) c.-79+25A>C (n.-79+25A>C) n.272-535A>C c.-78-535A>C (n.-78-535A>C) n.223-535A>C c.33-535A>C (n.33-535A>C) n.273-1511A>C n.31-10833A>C n.620-535A>C n.76+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665481A>G | CA8283104 | PAFAH1B1 | c.117+25A>G (n.117+25A>G) c.171+25A>G (n.171+25A>G) c.-3-1511A>G (n.-3-1511A>G) n.344+25A>G c.*71+25A>G (n.*71+25A>G) c.-79+25A>G (n.-79+25A>G) n.272-535A>G c.-78-535A>G (n.-78-535A>G) n.223-535A>G c.33-535A>G (n.33-535A>G) n.273-1511A>G n.31-10833A>G n.620-535A>G n.76+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |