WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2665432del | CA2695224052 | PAFAH1B1 | c.93del (p.Phe31LeufsTer7) c.147del (p.Phe49LeufsTer7) c.-3-1560del (n.-3-1560del) n.320del c.*47del (n.*47del) c.-103del (n.-103del) n.272-584del c.-78-584del (n.-78-584del) n.223-584del c.33-584del (n.33-584del) n.273-1560del n.31-10882del n.620-584del n.52del | |
| 17 | g.2665431T>A | CA397638108 | PAFAH1B1 | c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.-3-1561T>A (n.-3-1561T>A) n.319T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) n.272-585T>A c.-78-585T>A (n.-78-585T>A) n.223-585T>A c.33-585T>A (n.33-585T>A) n.273-1561T>A n.31-10883T>A n.620-585T>A n.51T>A | |
| 17 | g.2665431T>C | CA254315 | PAFAH1B1 | c.92T>C (p.Phe31Ser) c.146T>C (p.Phe49Ser) c.-3-1561T>C (n.-3-1561T>C) n.319T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) n.272-585T>C c.-78-585T>C (n.-78-585T>C) n.223-585T>C c.33-585T>C (n.33-585T>C) n.273-1561T>C n.31-10883T>C n.620-585T>C n.51T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665431T>G | CA397638112 | PAFAH1B1 | c.92T>G (p.Phe31Cys) c.146T>G (p.Phe49Cys) c.-3-1561T>G (n.-3-1561T>G) n.319T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) n.272-585T>G c.-78-585T>G (n.-78-585T>G) n.223-585T>G c.33-585T>G (n.33-585T>G) n.273-1561T>G n.31-10883T>G n.620-585T>G n.51T>G | |
| 17 | g.2665431T= | CA2243487287 | PAFAH1B1 | c.92T= (p.Phe31=) c.146T= (p.Phe49=) c.-3-1561T= (n.-3-1561T=) n.319T= c.*46T= (n.*46T=) c.-104T= (n.-104T=) n.272-585T= c.-78-585T= (n.-78-585T=) n.223-585T= c.33-585T= (n.33-585T=) n.273-1561T= n.31-10883T= n.620-585T= n.51T= | |
| 17 | g.2665432T>A | CA397638115 | PAFAH1B1 | c.93T>A (p.Phe31Leu) c.147T>A (p.Phe49Leu) c.-3-1560T>A (n.-3-1560T>A) n.320T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.272-584T>A c.-78-584T>A (n.-78-584T>A) n.223-584T>A c.33-584T>A (n.33-584T>A) n.273-1560T>A n.31-10882T>A n.620-584T>A n.52T>A | |
| 17 | g.2665432T>C | CA497420495 | PAFAH1B1 | c.93T>C (p.Phe31=) c.147T>C (p.Phe49=) c.-3-1560T>C (n.-3-1560T>C) n.320T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.272-584T>C c.-78-584T>C (n.-78-584T>C) n.223-584T>C c.33-584T>C (n.33-584T>C) n.273-1560T>C n.31-10882T>C n.620-584T>C n.52T>C | |
| 17 | g.2665432T>G | CA397638113 | PAFAH1B1 | c.93T>G (p.Phe31Leu) c.147T>G (p.Phe49Leu) c.-3-1560T>G (n.-3-1560T>G) n.320T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.272-584T>G c.-78-584T>G (n.-78-584T>G) n.223-584T>G c.33-584T>G (n.33-584T>G) n.273-1560T>G n.31-10882T>G n.620-584T>G n.52T>G | |
| 17 | g.2665433A>C | CA397638118 | PAFAH1B1 | c.94A>C (p.Lys32Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-3-1559A>C (n.-3-1559A>C) n.321A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) n.272-583A>C c.-78-583A>C (n.-78-583A>C) n.223-583A>C c.33-583A>C (n.33-583A>C) n.273-1559A>C n.31-10881A>C n.620-583A>C n.53A>C | |
| 17 | g.2665433A>G | CA397638119 | PAFAH1B1 | c.94A>G (p.Lys32Glu) c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-3-1559A>G (n.-3-1559A>G) n.321A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) n.272-583A>G c.-78-583A>G (n.-78-583A>G) n.223-583A>G c.33-583A>G (n.33-583A>G) n.273-1559A>G n.31-10881A>G n.620-583A>G n.53A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665433A>T | CA397638121 | PAFAH1B1 | c.94A>T (p.Lys32Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-3-1559A>T (n.-3-1559A>T) n.321A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) n.272-583A>T c.-78-583A>T (n.-78-583A>T) n.223-583A>T c.33-583A>T (n.33-583A>T) n.273-1559A>T n.31-10881A>T n.620-583A>T n.53A>T | |
| 17 | g.2665437del | CA2635320113 | PAFAH1B1 | c.98del (p.Lys33ArgfsTer5) c.152del (p.Lys51ArgfsTer5) c.-3-1555del (n.-3-1555del) n.325del c.*52del (n.*52del) c.-98del (n.-98del) n.272-579del c.-78-579del (n.-78-579del) n.223-579del c.33-579del (n.33-579del) n.273-1555del n.31-10877del n.620-579del n.57del | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665434A>C | CA397638123 | PAFAH1B1 | c.95A>C (p.Lys32Thr) c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-3-1558A>C (n.-3-1558A>C) n.322A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) n.272-582A>C c.-78-582A>C (n.-78-582A>C) n.223-582A>C c.33-582A>C (n.33-582A>C) n.273-1558A>C n.31-10880A>C n.620-582A>C n.54A>C | |
| 17 | g.2665434A>G | CA397638125 | PAFAH1B1 | c.95A>G (p.Lys32Arg) c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-3-1558A>G (n.-3-1558A>G) n.322A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) n.272-582A>G c.-78-582A>G (n.-78-582A>G) n.223-582A>G c.33-582A>G (n.33-582A>G) n.273-1558A>G n.31-10880A>G n.620-582A>G n.54A>G | ClinVar |
| 17 | g.2665434A>T | CA397638128 | PAFAH1B1 | c.95A>T (p.Lys32Ile) c.149A>T (p.Lys50Ile) c.-3-1558A>T (n.-3-1558A>T) n.322A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) n.272-582A>T c.-78-582A>T (n.-78-582A>T) n.223-582A>T c.33-582A>T (n.33-582A>T) n.273-1558A>T n.31-10880A>T n.620-582A>T n.54A>T | |
| 17 | g.2665435A>C | CA397638129 | PAFAH1B1 | c.96A>C (p.Lys32Asn) c.150A>C (p.Lys50Asn) c.-3-1557A>C (n.-3-1557A>C) n.323A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) n.272-581A>C c.-78-581A>C (n.-78-581A>C) n.223-581A>C c.33-581A>C (n.33-581A>C) n.273-1557A>C n.31-10879A>C n.620-581A>C n.55A>C | |
| 17 | g.2665435A>G | CA497420517 | PAFAH1B1 | c.96A>G (p.Lys32=) c.150A>G (p.Lys50=) c.-3-1557A>G (n.-3-1557A>G) n.323A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.272-581A>G c.-78-581A>G (n.-78-581A>G) n.223-581A>G c.33-581A>G (n.33-581A>G) n.273-1557A>G n.31-10879A>G n.620-581A>G n.55A>G | |
| 17 | g.2665435A>T | CA397638131 | PAFAH1B1 | c.96A>T (p.Lys32Asn) c.150A>T (p.Lys50Asn) c.-3-1557A>T (n.-3-1557A>T) n.323A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) n.272-581A>T c.-78-581A>T (n.-78-581A>T) n.223-581A>T c.33-581A>T (n.33-581A>T) n.273-1557A>T n.31-10879A>T n.620-581A>T n.55A>T | |
| 17 | g.2665436A>C | CA397638134 | PAFAH1B1 | c.97A>C (p.Lys33Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.-3-1556A>C (n.-3-1556A>C) n.324A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) n.272-580A>C c.-78-580A>C (n.-78-580A>C) n.223-580A>C c.33-580A>C (n.33-580A>C) n.273-1556A>C n.31-10878A>C n.620-580A>C n.56A>C | |
| 17 | g.2665436A>G | CA397638136 | PAFAH1B1 | c.97A>G (p.Lys33Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.-3-1556A>G (n.-3-1556A>G) n.324A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) n.272-580A>G c.-78-580A>G (n.-78-580A>G) n.223-580A>G c.33-580A>G (n.33-580A>G) n.273-1556A>G n.31-10878A>G n.620-580A>G n.56A>G | |
| 17 | g.2665436A>T | CA397638138 | PAFAH1B1 | c.97A>T (p.Lys33Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.-3-1556A>T (n.-3-1556A>T) n.324A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) n.272-580A>T c.-78-580A>T (n.-78-580A>T) n.223-580A>T c.33-580A>T (n.33-580A>T) n.273-1556A>T n.31-10878A>T n.620-580A>T n.56A>T | |
| 17 | g.2665437A>C | CA397638144 | PAFAH1B1 | c.98A>C (p.Lys33Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.-3-1555A>C (n.-3-1555A>C) n.325A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) n.272-579A>C c.-78-579A>C (n.-78-579A>C) n.223-579A>C c.33-579A>C (n.33-579A>C) n.273-1555A>C n.31-10877A>C n.620-579A>C n.57A>C | |
| 17 | g.2665437A>G | CA397638142 | PAFAH1B1 | c.98A>G (p.Lys33Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.-3-1555A>G (n.-3-1555A>G) n.325A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.272-579A>G c.-78-579A>G (n.-78-579A>G) n.223-579A>G c.33-579A>G (n.33-579A>G) n.273-1555A>G n.31-10877A>G n.620-579A>G n.57A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665437A>T | CA397638140 | PAFAH1B1 | c.98A>T (p.Lys33Met) c.152A>T (p.Lys51Met) c.-3-1555A>T (n.-3-1555A>T) n.325A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.272-579A>T c.-78-579A>T (n.-78-579A>T) n.223-579A>T c.33-579A>T (n.33-579A>T) n.273-1555A>T n.31-10877A>T n.620-579A>T n.57A>T | |
| 17 | g.2665438G>A | CA497420551 | PAFAH1B1 | c.99G>A (p.Lys33=) c.153G>A (p.Lys51=) c.-3-1554G>A (n.-3-1554G>A) n.326G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.272-578G>A c.-78-578G>A (n.-78-578G>A) n.223-578G>A c.33-578G>A (n.33-578G>A) n.273-1554G>A n.31-10876G>A n.620-578G>A n.58G>A | |
| 17 | g.2665438G>C | CA397638145 | PAFAH1B1 | c.99G>C (p.Lys33Asn) c.153G>C (p.Lys51Asn) c.-3-1554G>C (n.-3-1554G>C) n.326G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.272-578G>C c.-78-578G>C (n.-78-578G>C) n.223-578G>C c.33-578G>C (n.33-578G>C) n.273-1554G>C n.31-10876G>C n.620-578G>C n.58G>C | |
| 17 | g.2665438G>T | CA397638147 | PAFAH1B1 | c.99G>T (p.Lys33Asn) c.153G>T (p.Lys51Asn) c.-3-1554G>T (n.-3-1554G>T) n.326G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.272-578G>T c.-78-578G>T (n.-78-578G>T) n.223-578G>T c.33-578G>T (n.33-578G>T) n.273-1554G>T n.31-10876G>T n.620-578G>T n.58G>T | |
| 17 | g.2665439G>A | CA397638149 | PAFAH1B1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-3-1553G>A (n.-3-1553G>A) n.327G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.272-577G>A c.-78-577G>A (n.-78-577G>A) n.223-577G>A c.33-577G>A (n.33-577G>A) n.273-1553G>A n.31-10875G>A n.620-577G>A n.59G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665439G>C | CA397638151 | PAFAH1B1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-3-1553G>C (n.-3-1553G>C) n.327G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.272-577G>C c.-78-577G>C (n.-78-577G>C) n.223-577G>C c.33-577G>C (n.33-577G>C) n.273-1553G>C n.31-10875G>C n.620-577G>C n.59G>C | |
| 17 | g.2665439G>T | CA397638152 | PAFAH1B1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-3-1553G>T (n.-3-1553G>T) n.327G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.272-577G>T c.-78-577G>T (n.-78-577G>T) n.223-577G>T c.33-577G>T (n.33-577G>T) n.273-1553G>T n.31-10875G>T n.620-577G>T n.59G>T | |
| 17 | g.2665440A>C | CA397638154 | PAFAH1B1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-3-1552A>C (n.-3-1552A>C) n.328A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.272-576A>C c.-78-576A>C (n.-78-576A>C) n.223-576A>C c.33-576A>C (n.33-576A>C) n.273-1552A>C n.31-10874A>C n.620-576A>C n.60A>C | |
| 17 | g.2665440A>G | CA397638156 | PAFAH1B1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-3-1552A>G (n.-3-1552A>G) n.328A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.272-576A>G c.-78-576A>G (n.-78-576A>G) n.223-576A>G c.33-576A>G (n.33-576A>G) n.273-1552A>G n.31-10874A>G n.620-576A>G n.60A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665440A>T | CA397638158 | PAFAH1B1 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.-3-1552A>T (n.-3-1552A>T) n.328A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) n.272-576A>T c.-78-576A>T (n.-78-576A>T) n.223-576A>T c.33-576A>T (n.33-576A>T) n.273-1552A>T n.31-10874A>T n.620-576A>T n.60A>T | |
| 17 | g.2665441A>C | CA397638160 | PAFAH1B1 | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.-3-1551A>C (n.-3-1551A>C) n.329A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.272-575A>C c.-78-575A>C (n.-78-575A>C) n.223-575A>C c.33-575A>C (n.33-575A>C) n.273-1551A>C n.31-10873A>C n.620-575A>C n.61A>C | |
| 17 | g.2665441A>G | CA497420574 | PAFAH1B1 | c.102A>G (p.Glu34=) c.156A>G (p.Glu52=) c.-3-1551A>G (n.-3-1551A>G) n.329A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.272-575A>G c.-78-575A>G (n.-78-575A>G) n.223-575A>G c.33-575A>G (n.33-575A>G) n.273-1551A>G n.31-10873A>G n.620-575A>G n.61A>G | |
| 17 | g.2665441A>T | CA397638162 | PAFAH1B1 | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.-3-1551A>T (n.-3-1551A>T) n.329A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) n.272-575A>T c.-78-575A>T (n.-78-575A>T) n.223-575A>T c.33-575A>T (n.33-575A>T) n.273-1551A>T n.31-10873A>T n.620-575A>T n.61A>T | |
| 17 | g.2665442G>A | CA397638164 | PAFAH1B1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-3-1550G>A (n.-3-1550G>A) n.330G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.272-574G>A c.-78-574G>A (n.-78-574G>A) n.223-574G>A c.33-574G>A (n.33-574G>A) n.273-1550G>A n.31-10872G>A n.620-574G>A n.62G>A | |
| 17 | g.2665442G>C | CA397638165 | PAFAH1B1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-3-1550G>C (n.-3-1550G>C) n.330G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.272-574G>C c.-78-574G>C (n.-78-574G>C) n.223-574G>C c.33-574G>C (n.33-574G>C) n.273-1550G>C n.31-10872G>C n.620-574G>C n.62G>C | |
| 17 | g.2665442G>T | CA397638166 | PAFAH1B1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-3-1550G>T (n.-3-1550G>T) n.330G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.272-574G>T c.-78-574G>T (n.-78-574G>T) n.223-574G>T c.33-574G>T (n.33-574G>T) n.273-1550G>T n.31-10872G>T n.620-574G>T n.62G>T | |
| 17 | g.2665443C>A | CA397638171 | PAFAH1B1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.-3-1549C>A (n.-3-1549C>A) n.331C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.272-573C>A c.-78-573C>A (n.-78-573C>A) n.223-573C>A c.33-573C>A (n.33-573C>A) n.273-1549C>A n.31-10871C>A n.620-573C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665443C>G | CA397638172 | PAFAH1B1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-3-1549C>G (n.-3-1549C>G) n.331C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) n.272-573C>G c.-78-573C>G (n.-78-573C>G) n.223-573C>G c.33-573C>G (n.33-573C>G) n.273-1549C>G n.31-10871C>G n.620-573C>G n.63C>G | |
| 17 | g.2665443C>T | CA397638169 | PAFAH1B1 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.-3-1549C>T (n.-3-1549C>T) n.331C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) n.272-573C>T c.-78-573C>T (n.-78-573C>T) n.223-573C>T c.33-573C>T (n.33-573C>T) n.273-1549C>T n.31-10871C>T n.620-573C>T n.63C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665444T>A | CA497420592 | PAFAH1B1 | c.105T>A (p.Ala35=) c.159T>A (p.Ala53=) c.-3-1548T>A (n.-3-1548T>A) n.332T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) n.272-572T>A c.-78-572T>A (n.-78-572T>A) n.223-572T>A c.33-572T>A (n.33-572T>A) n.273-1548T>A n.31-10870T>A n.620-572T>A n.64T>A | |
| 17 | g.2665444T>C | CA497420595 | PAFAH1B1 | c.105T>C (p.Ala35=) c.159T>C (p.Ala53=) c.-3-1548T>C (n.-3-1548T>C) n.332T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) n.272-572T>C c.-78-572T>C (n.-78-572T>C) n.223-572T>C c.33-572T>C (n.33-572T>C) n.273-1548T>C n.31-10870T>C n.620-572T>C n.64T>C | ClinVar |
| 17 | g.2665444T>G | CA497420597 | PAFAH1B1 | c.105T>G (p.Ala35=) c.159T>G (p.Ala53=) c.-3-1548T>G (n.-3-1548T>G) n.332T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) n.272-572T>G c.-78-572T>G (n.-78-572T>G) n.223-572T>G c.33-572T>G (n.33-572T>G) n.273-1548T>G n.31-10870T>G n.620-572T>G n.64T>G | |
| 17 | g.2665445G>A | CA397638178 | PAFAH1B1 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.-3-1547G>A (n.-3-1547G>A) n.333G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.272-571G>A c.-78-571G>A (n.-78-571G>A) n.223-571G>A c.33-571G>A (n.33-571G>A) n.273-1547G>A n.31-10869G>A n.620-571G>A n.65G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665445G>C | CA397638175 | PAFAH1B1 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.-3-1547G>C (n.-3-1547G>C) n.333G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) n.272-571G>C c.-78-571G>C (n.-78-571G>C) n.223-571G>C c.33-571G>C (n.33-571G>C) n.273-1547G>C n.31-10869G>C n.620-571G>C n.65G>C | |
| 17 | g.2665445G>T | CA397638177 | PAFAH1B1 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.-3-1547G>T (n.-3-1547G>T) n.333G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.272-571G>T c.-78-571G>T (n.-78-571G>T) n.223-571G>T c.33-571G>T (n.33-571G>T) n.273-1547G>T n.31-10869G>T n.620-571G>T n.65G>T | |
| 17 | g.2665446A>C | CA397638181 | PAFAH1B1 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.-3-1546A>C (n.-3-1546A>C) n.334A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.272-570A>C c.-78-570A>C (n.-78-570A>C) n.223-570A>C c.33-570A>C (n.33-570A>C) n.273-1546A>C n.31-10868A>C n.620-570A>C n.66A>C | |
| 17 | g.2665446A>G | CA397638183 | PAFAH1B1 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.-3-1546A>G (n.-3-1546A>G) n.334A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) n.272-570A>G c.-78-570A>G (n.-78-570A>G) n.223-570A>G c.33-570A>G (n.33-570A>G) n.273-1546A>G n.31-10868A>G n.620-570A>G n.66A>G |