Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2665372A>CCA497419937PAFAH1B1c.33A>C (p.Leu11=)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
c.-3-1620A>C (n.-3-1620A>C)
n.260A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.272-644A>C
c.-78-644A>C (n.-78-644A>C)
n.223-644A>C
c.33-644A>C (n.33-644A>C)
n.273-1620A>C
n.31-10942A>C
n.620-644A>C
17g.2665372A>GCA497419946PAFAH1B1c.33A>G (p.Leu11=)
c.87A>G (p.Arg29=)
c.-3-1620A>G (n.-3-1620A>G)
n.260A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.272-644A>G
c.-78-644A>G (n.-78-644A>G)
n.223-644A>G
c.33-644A>G (n.33-644A>G)
n.273-1620A>G
n.31-10942A>G
n.620-644A>G
17g.2665372A>TCA497419940PAFAH1B1c.33A>T (p.Leu11=)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
c.-3-1620A>T (n.-3-1620A>T)
n.260A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.272-644A>T
c.-78-644A>T (n.-78-644A>T)
n.223-644A>T
c.33-644A>T (n.33-644A>T)
n.273-1620A>T
n.31-10942A>T
n.620-644A>T
17g.2665373A>CCA397637862PAFAH1B1c.34A>C (p.Asn12His)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.-3-1619A>C (n.-3-1619A>C)
n.261A>C
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.272-643A>C
c.-78-643A>C (n.-78-643A>C)
n.223-643A>C
c.33-643A>C (n.33-643A>C)
n.273-1619A>C
n.31-10941A>C
n.620-643A>C
17g.2665373A>GCA397637864PAFAH1B1c.34A>G (p.Asn12Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.-3-1619A>G (n.-3-1619A>G)
n.261A>G
c.132A>G (p.Glu44=)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.272-643A>G
c.-78-643A>G (n.-78-643A>G)
n.223-643A>G
c.33-643A>G (n.33-643A>G)
n.273-1619A>G
n.31-10941A>G
n.620-643A>G
17g.2665373A>TCA397637866PAFAH1B1c.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.-3-1619A>T (n.-3-1619A>T)
n.261A>T
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.272-643A>T
c.-78-643A>T (n.-78-643A>T)
n.223-643A>T
c.33-643A>T (n.33-643A>T)
n.273-1619A>T
n.31-10941A>T
n.620-643A>T
17g.2665374A>CCA397637868PAFAH1B1c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.-3-1618A>C (n.-3-1618A>C)
n.262A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.272-642A>C
c.-78-642A>C (n.-78-642A>C)
n.223-642A>C
c.33-642A>C (n.33-642A>C)
n.273-1618A>C
n.31-10940A>C
n.620-642A>C
17g.2665374A>GCA397637870PAFAH1B1c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.-3-1618A>G (n.-3-1618A>G)
n.262A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.272-642A>G
c.-78-642A>G (n.-78-642A>G)
n.223-642A>G
c.33-642A>G (n.33-642A>G)
n.273-1618A>G
n.31-10940A>G
n.620-642A>G
 gnomAD v4
17g.2665374A>TCA397637872PAFAH1B1c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.-3-1618A>T (n.-3-1618A>T)
n.262A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.272-642A>T
c.-78-642A>T (n.-78-642A>T)
n.223-642A>T
c.33-642A>T (n.33-642A>T)
n.273-1618A>T
n.31-10940A>T
n.620-642A>T
17g.2665375T>ACA397637874PAFAH1B1c.36T>A (p.Asn12Lys)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
c.-3-1617T>A (n.-3-1617T>A)
n.263T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.272-641T>A
c.-78-641T>A (n.-78-641T>A)
n.223-641T>A
c.33-641T>A (n.33-641T>A)
n.273-1617T>A
n.31-10939T>A
n.620-641T>A
17g.2665375T>CCA497419970PAFAH1B1c.36T>C (p.Asn12=)
c.90T>C (p.Asn30=)
c.-3-1617T>C (n.-3-1617T>C)
n.263T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.272-641T>C
c.-78-641T>C (n.-78-641T>C)
n.223-641T>C
c.33-641T>C (n.33-641T>C)
n.273-1617T>C
n.31-10939T>C
n.620-641T>C
17g.2665375T>GCA397637876PAFAH1B1c.36T>G (p.Asn12Lys)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
c.-3-1617T>G (n.-3-1617T>G)
n.263T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.272-641T>G
c.-78-641T>G (n.-78-641T>G)
n.223-641T>G
c.33-641T>G (n.33-641T>G)
n.273-1617T>G
n.31-10939T>G
n.620-641T>G
17g.2665376C>ACA497419974PAFAH1B1c.37C>A (p.Arg13=)
c.91C>A (p.Arg31=)
c.-3-1616C>A (n.-3-1616C>A)
n.264C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.272-640C>A
c.-78-640C>A (n.-78-640C>A)
n.223-640C>A
c.33-640C>A (n.33-640C>A)
n.273-1616C>A
n.31-10938C>A
n.620-640C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665376C=CA2243487268PAFAH1B1c.37C= (p.Arg13=)
c.91C= (p.Arg31=)
c.-3-1616C= (n.-3-1616C=)
n.264C=
c.135C= (p.Ile45=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.272-640C=
c.-78-640C= (n.-78-640C=)
n.223-640C=
c.33-640C= (n.33-640C=)
n.273-1616C=
n.31-10938C=
n.620-640C=
17g.2665376C>GCA397637878PAFAH1B1c.37C>G (p.Arg13Gly)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.-3-1616C>G (n.-3-1616C>G)
n.264C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.272-640C>G
c.-78-640C>G (n.-78-640C>G)
n.223-640C>G
c.33-640C>G (n.33-640C>G)
n.273-1616C>G
n.31-10938C>G
n.620-640C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665376C>TCA272401PAFAH1B1c.37C>T (p.Arg13Ter)
c.91C>T (p.Arg31Ter)
c.-3-1616C>T (n.-3-1616C>T)
n.264C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.272-640C>T
c.-78-640C>T (n.-78-640C>T)
n.223-640C>T
c.33-640C>T (n.33-640C>T)
n.273-1616C>T
n.31-10938C>T
n.620-640C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.2665377G>ACA220821PAFAH1B1c.38G>A (p.Arg13Gln)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.-3-1615G>A (n.-3-1615G>A)
n.265G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.272-639G>A
c.-78-639G>A (n.-78-639G>A)
n.223-639G>A
c.33-639G>A (n.33-639G>A)
n.273-1615G>A
n.31-10937G>A
n.620-639G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665377G>CCA397637880PAFAH1B1c.38G>C (p.Arg13Pro)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.-3-1615G>C (n.-3-1615G>C)
n.265G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.272-639G>C
c.-78-639G>C (n.-78-639G>C)
n.223-639G>C
c.33-639G>C (n.33-639G>C)
n.273-1615G>C
n.31-10937G>C
n.620-639G>C
17g.2665377G=CA2243487269PAFAH1B1c.38G= (p.Arg13=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.-3-1615G= (n.-3-1615G=)
n.265G=
c.136G= (p.Glu46=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.272-639G=
c.-78-639G= (n.-78-639G=)
n.223-639G=
c.33-639G= (n.33-639G=)
n.273-1615G=
n.31-10937G=
n.620-639G=
17g.2665377G>TCA397637881PAFAH1B1c.38G>T (p.Arg13Leu)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.-3-1615G>T (n.-3-1615G>T)
n.265G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.272-639G>T
c.-78-639G>T (n.-78-639G>T)
n.223-639G>T
c.33-639G>T (n.33-639G>T)
n.273-1615G>T
n.31-10937G>T
n.620-639G>T
 gnomAD v4
17g.2665378A>CCA497419982PAFAH1B1c.39A>C (p.Arg13=)
c.93A>C (p.Arg31=)
c.-3-1614A>C (n.-3-1614A>C)
n.266A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.272-638A>C
c.-78-638A>C (n.-78-638A>C)
n.223-638A>C
c.33-638A>C (n.33-638A>C)
n.273-1614A>C
n.31-10936A>C
n.620-638A>C
17g.2665378A>GCA497419984PAFAH1B1c.39A>G (p.Arg13=)
c.93A>G (p.Arg31=)
c.-3-1614A>G (n.-3-1614A>G)
n.266A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.272-638A>G
c.-78-638A>G (n.-78-638A>G)
n.223-638A>G
c.33-638A>G (n.33-638A>G)
n.273-1614A>G
n.31-10936A>G
n.620-638A>G
 gnomAD v4
17g.2665378A>TCA497419986PAFAH1B1c.39A>T (p.Arg13=)
c.93A>T (p.Arg31=)
c.-3-1614A>T (n.-3-1614A>T)
n.266A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.272-638A>T
c.-78-638A>T (n.-78-638A>T)
n.223-638A>T
c.33-638A>T (n.33-638A>T)
n.273-1614A>T
n.31-10936A>T
n.620-638A>T
17g.2665379G>ACA8283095PAFAH1B1c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-3-1613G>A (n.-3-1613G>A)
n.267G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.272-637G>A
c.-78-637G>A (n.-78-637G>A)
n.223-637G>A
c.33-637G>A (n.33-637G>A)
n.273-1613G>A
n.31-10935G>A
n.620-637G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665379G>CCA397637883PAFAH1B1c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-3-1613G>C (n.-3-1613G>C)
n.267G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.272-637G>C
c.-78-637G>C (n.-78-637G>C)
n.223-637G>C
c.33-637G>C (n.33-637G>C)
n.273-1613G>C
n.31-10935G>C
n.620-637G>C
17g.2665379G=CA2243487270PAFAH1B1c.40G= (p.Ala14=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.-3-1613G= (n.-3-1613G=)
n.267G=
c.138G= (p.Glu46=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.272-637G=
c.-78-637G= (n.-78-637G=)
n.223-637G=
c.33-637G= (n.33-637G=)
n.273-1613G=
n.31-10935G=
n.620-637G=
17g.2665379G>TCA397637884PAFAH1B1c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-3-1613G>T (n.-3-1613G>T)
n.267G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.272-637G>T
c.-78-637G>T (n.-78-637G>T)
n.223-637G>T
c.33-637G>T (n.33-637G>T)
n.273-1613G>T
n.31-10935G>T
n.620-637G>T
17g.2665380C>ACA397637887PAFAH1B1c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-3-1612C>A (n.-3-1612C>A)
n.268C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.272-636C>A
c.-78-636C>A (n.-78-636C>A)
n.223-636C>A
c.33-636C>A (n.33-636C>A)
n.273-1612C>A
n.31-10934C>A
n.620-636C>A
 gnomAD v4
17g.2665380C=CA2243487271PAFAH1B1c.41C= (p.Ala14=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.-3-1612C= (n.-3-1612C=)
n.268C=
c.139C= (p.Leu47=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.272-636C=
c.-78-636C= (n.-78-636C=)
n.223-636C=
c.33-636C= (n.33-636C=)
n.273-1612C=
n.31-10934C=
n.620-636C=
17g.2665380C>GCA397637889PAFAH1B1c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-3-1612C>G (n.-3-1612C>G)
n.268C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.272-636C>G
c.-78-636C>G (n.-78-636C>G)
n.223-636C>G
c.33-636C>G (n.33-636C>G)
n.273-1612C>G
n.31-10934C>G
n.620-636C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.2665380C>TCA397637891PAFAH1B1c.41C>T (p.Ala14Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-3-1612C>T (n.-3-1612C>T)
n.268C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.272-636C>T
c.-78-636C>T (n.-78-636C>T)
n.223-636C>T
c.33-636C>T (n.33-636C>T)
n.273-1612C>T
n.31-10934C>T
n.620-636C>T
17g.2665380_2665381dupCA2695224050PAFAH1B1c.41_42dup (p.Ile15LeufsTer2)
c.95_96dup (p.Ile33LeufsTer2)
c.-3-1612_-3-1611dup (n.-3-1612_-3-1611dup)
n.268_269dup
c.139_140dup (p.Ter48TyrextTer11)
c.-155_-154dup (n.-155_-154dup)
n.272-636_272-635dup
c.-78-636_-78-635dup (n.-78-636_-78-635dup)
n.223-636_223-635dup
c.33-636_33-635dup (n.33-636_33-635dup)
n.273-1612_273-1611dup
n.31-10934_31-10933dup
n.620-636_620-635dup
17g.2665381T>ACA497420008PAFAH1B1c.42T>A (p.Ala14=)
c.96T>A (p.Ala32=)
c.-3-1611T>A (n.-3-1611T>A)
n.269T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.272-635T>A
c.-78-635T>A (n.-78-635T>A)
n.223-635T>A
c.33-635T>A (n.33-635T>A)
n.273-1611T>A
n.31-10933T>A
n.620-635T>A
n.1T>A
17g.2665381T>CCA497420011PAFAH1B1c.42T>C (p.Ala14=)
c.96T>C (p.Ala32=)
c.-3-1611T>C (n.-3-1611T>C)
n.269T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.272-635T>C
c.-78-635T>C (n.-78-635T>C)
n.223-635T>C
c.33-635T>C (n.33-635T>C)
n.273-1611T>C
n.31-10933T>C
n.620-635T>C
n.1T>C
17g.2665381T>GCA497420015PAFAH1B1c.42T>G (p.Ala14=)
c.96T>G (p.Ala32=)
c.-3-1611T>G (n.-3-1611T>G)
n.269T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.272-635T>G
c.-78-635T>G (n.-78-635T>G)
n.223-635T>G
c.33-635T>G (n.33-635T>G)
n.273-1611T>G
n.31-10933T>G
n.620-635T>G
n.1T>G
17g.2665382A=CA2243487272PAFAH1B1c.43A= (p.Ile15=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.-3-1610A= (n.-3-1610A=)
n.270A=
c.141A= (p.Leu47=)
c.-153A= (n.-153A=)
n.272-634A=
c.-78-634A= (n.-78-634A=)
n.223-634A=
c.33-634A= (n.33-634A=)
n.273-1610A=
n.31-10932A=
n.620-634A=
n.2A=
17g.2665382A>CCA397637893PAFAH1B1c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-3-1610A>C (n.-3-1610A>C)
n.270A>C
c.141A>C (p.Leu47=)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.272-634A>C
c.-78-634A>C (n.-78-634A>C)
n.223-634A>C
c.33-634A>C (n.33-634A>C)
n.273-1610A>C
n.31-10932A>C
n.620-634A>C
n.2A>C
17g.2665382A>GCA8283096PAFAH1B1c.43A>G (p.Ile15Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.-3-1610A>G (n.-3-1610A>G)
n.270A>G
c.141A>G (p.Leu47=)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.272-634A>G
c.-78-634A>G (n.-78-634A>G)
n.223-634A>G
c.33-634A>G (n.33-634A>G)
n.273-1610A>G
n.31-10932A>G
n.620-634A>G
n.2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665382A>TCA397637896PAFAH1B1c.43A>T (p.Ile15Leu)
c.97A>T (p.Ile33Leu)
c.-3-1610A>T (n.-3-1610A>T)
n.270A>T
c.141A>T (p.Leu47=)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.272-634A>T
c.-78-634A>T (n.-78-634A>T)
n.223-634A>T
c.33-634A>T (n.33-634A>T)
n.273-1610A>T
n.31-10932A>T
n.620-634A>T
n.2A>T
17g.2665383T>ACA397637902PAFAH1B1c.44T>A (p.Ile15Lys)
c.98T>A (p.Ile33Lys)
c.-3-1609T>A (n.-3-1609T>A)
n.271T>A
c.142T>A (p.Ter48Lys)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.272-633T>A
c.-78-633T>A (n.-78-633T>A)
n.223-633T>A
c.33-633T>A (n.33-633T>A)
n.273-1609T>A
n.31-10931T>A
n.620-633T>A
n.3T>A
17g.2665383T>CCA397637900PAFAH1B1c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-3-1609T>C (n.-3-1609T>C)
n.271T>C
c.142T>C (p.Ter48Gln)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.272-633T>C
c.-78-633T>C (n.-78-633T>C)
n.223-633T>C
c.33-633T>C (n.33-633T>C)
n.273-1609T>C
n.31-10931T>C
n.620-633T>C
n.3T>C
17g.2665383T>GCA397637898PAFAH1B1c.44T>G (p.Ile15Arg)
c.98T>G (p.Ile33Arg)
c.-3-1609T>G (n.-3-1609T>G)
n.271T>G
c.142T>G (p.Ter48Glu)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.272-633T>G
c.-78-633T>G (n.-78-633T>G)
n.223-633T>G
c.33-633T>G (n.33-633T>G)
n.273-1609T>G
n.31-10931T>G
n.620-633T>G
n.3T>G
17g.2665384A>CCA497420044PAFAH1B1c.45A>C (p.Ile15=)
c.99A>C (p.Ile33=)
c.-3-1608A>C (n.-3-1608A>C)
n.272A>C
c.143A>C (p.Ter48Ser)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.272-632A>C
c.-78-632A>C (n.-78-632A>C)
n.223-632A>C
c.33-632A>C (n.33-632A>C)
n.273-1608A>C
n.31-10930A>C
n.620-632A>C
n.4A>C
17g.2665384A>GCA397637904PAFAH1B1c.45A>G (p.Ile15Met)
c.99A>G (p.Ile33Met)
c.-3-1608A>G (n.-3-1608A>G)
n.272A>G
c.143A>G (p.Ter48Trp)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.272-632A>G
c.-78-632A>G (n.-78-632A>G)
n.223-632A>G
c.33-632A>G (n.33-632A>G)
n.273-1608A>G
n.31-10930A>G
n.620-632A>G
n.4A>G
17g.2665384A>TCA497420049PAFAH1B1c.45A>T (p.Ile15=)
c.99A>T (p.Ile33=)
c.-3-1608A>T (n.-3-1608A>T)
n.272A>T
c.143A>T (p.Ter48Leu)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.272-632A>T
c.-78-632A>T (n.-78-632A>T)
n.223-632A>T
c.33-632A>T (n.33-632A>T)
n.273-1608A>T
n.31-10930A>T
n.620-632A>T
n.4A>T
17g.2665385G>ACA397637906PAFAH1B1c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.-3-1607G>A (n.-3-1607G>A)
n.273G>A
c.144G>A (p.Ter48=)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.272-631G>A
c.-78-631G>A (n.-78-631G>A)
n.223-631G>A
c.33-631G>A (n.33-631G>A)
n.273-1607G>A
n.31-10929G>A
n.620-631G>A
n.5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665385G>CCA397637908PAFAH1B1c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.-3-1607G>C (n.-3-1607G>C)
n.273G>C
c.144G>C (p.Ter48Tyr)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.272-631G>C
c.-78-631G>C (n.-78-631G>C)
n.223-631G>C
c.33-631G>C (n.33-631G>C)
n.273-1607G>C
n.31-10929G>C
n.620-631G>C
n.5G>C
17g.2665385G=CA2243487273PAFAH1B1c.46G= (p.Ala16=)
c.100G= (p.Ala34=)
c.-3-1607G= (n.-3-1607G=)
n.273G=
c.144G= (p.Ter48=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.272-631G=
c.-78-631G= (n.-78-631G=)
n.223-631G=
c.33-631G= (n.33-631G=)
n.273-1607G=
n.31-10929G=
n.620-631G=
n.5G=
17g.2665385G>TCA397637910PAFAH1B1c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.-3-1607G>T (n.-3-1607G>T)
n.273G>T
c.144G>T (p.Ter48Tyr)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.272-631G>T
c.-78-631G>T (n.-78-631G>T)
n.223-631G>T
c.33-631G>T (n.33-631G>T)
n.273-1607G>T
n.31-10929G>T
n.620-631G>T
n.5G>T
17g.2665386C>ACA397637912PAFAH1B1c.47C>A (p.Ala16Glu)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
c.-3-1606C>A (n.-3-1606C>A)
n.274C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.272-630C>A
c.-78-630C>A (n.-78-630C>A)
n.223-630C>A
c.33-630C>A (n.33-630C>A)
n.273-1606C>A
n.31-10928C>A
n.620-630C>A
n.6C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched