| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2665356_2665357insTTTTTTTT | CA624508664 | PAFAH1B1 | c.33-16_33-15insTTTTTTTT (n.33-16_33-15insTTTTTTTT) c.87-16_87-15insTTTTTTTT (n.87-16_87-15insTTTTTTTT) c.-3-1636_-3-1635insTTTTTTTT (n.-3-1636_-3-1635insTTTTTTTT) n.260-16_260-15insTTTTTTTT c.131-16_131-15insTTTTTTTT (n.131-16_131-15insTTTTTTTT) c.-163-16_-163-15insTTTTTTTT (n.-163-16_-163-15insTTTTTTTT) n.272-660_272-659insTTTTTTTT c.-78-660_-78-659insTTTTTTTT (n.-78-660_-78-659insTTTTTTTT) n.223-660_223-659insTTTTTTTT c.33-660_33-659insTTTTTTTT (n.33-660_33-659insTTTTTTTT) n.273-1636_273-1635insTTTTTTTT n.31-10958_31-10957insTTTTTTTT n.620-660_620-659insTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.2665356del | CA2576155409 | PAFAH1B1 | c.33-16del (n.33-16del) c.87-16del (n.87-16del) c.-3-1636del (n.-3-1636del) n.260-16del c.131-16del (n.131-16del) c.-163-16del (n.-163-16del) n.272-660del c.-78-660del (n.-78-660del) n.223-660del c.33-660del (n.33-660del) n.273-1636del n.31-10958del n.620-660del | |
| 17 | g.2665356T>C | CA2635320102 | PAFAH1B1 | c.33-16T>C (n.33-16T>C) c.87-16T>C (n.87-16T>C) c.-3-1636T>C (n.-3-1636T>C) n.260-16T>C c.131-16T>C (n.131-16T>C) c.-163-16T>C (n.-163-16T>C) n.272-660T>C c.-78-660T>C (n.-78-660T>C) n.223-660T>C c.33-660T>C (n.33-660T>C) n.273-1636T>C n.31-10958T>C n.620-660T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665357del | CA2576155410 | PAFAH1B1 | c.33-15del (n.33-15del) c.87-15del (n.87-15del) c.-3-1635del (n.-3-1635del) n.260-15del c.131-15del (n.131-15del) c.-163-15del (n.-163-15del) n.272-659del c.-78-659del (n.-78-659del) n.223-659del c.33-659del (n.33-659del) n.273-1635del n.31-10957del n.620-659del | |
| 17 | g.2665357G>A | CA624508665 | PAFAH1B1 | c.33-15G>A (n.33-15G>A) c.87-15G>A (n.87-15G>A) c.-3-1635G>A (n.-3-1635G>A) n.260-15G>A c.131-15G>A (n.131-15G>A) c.-163-15G>A (n.-163-15G>A) n.272-659G>A c.-78-659G>A (n.-78-659G>A) n.223-659G>A c.33-659G>A (n.33-659G>A) n.273-1635G>A n.31-10957G>A n.620-659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665357G= | CA2243487263 | PAFAH1B1 | c.33-15G= (n.33-15G=) c.87-15G= (n.87-15G=) c.-3-1635G= (n.-3-1635G=) n.260-15G= c.131-15G= (n.131-15G=) c.-163-15G= (n.-163-15G=) n.272-659G= c.-78-659G= (n.-78-659G=) n.223-659G= c.33-659G= (n.33-659G=) n.273-1635G= n.31-10957G= n.620-659G= | |
| 17 | g.2665357G>T | CA980774500 | PAFAH1B1 | c.33-15G>T (n.33-15G>T) c.87-15G>T (n.87-15G>T) c.-3-1635G>T (n.-3-1635G>T) n.260-15G>T c.131-15G>T (n.131-15G>T) c.-163-15G>T (n.-163-15G>T) n.272-659G>T c.-78-659G>T (n.-78-659G>T) n.223-659G>T c.33-659G>T (n.33-659G>T) n.273-1635G>T n.31-10957G>T n.620-659G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665358A= | CA2243487264 | PAFAH1B1 | c.33-14A= (n.33-14A=) c.87-14A= (n.87-14A=) c.-3-1634A= (n.-3-1634A=) n.260-14A= c.131-14A= (n.131-14A=) c.-163-14A= (n.-163-14A=) n.272-658A= c.-78-658A= (n.-78-658A=) n.223-658A= c.33-658A= (n.33-658A=) n.273-1634A= n.31-10956A= n.620-658A= | |
| 17 | g.2665358A>C | CA8283094 | PAFAH1B1 | c.33-14A>C (n.33-14A>C) c.87-14A>C (n.87-14A>C) c.-3-1634A>C (n.-3-1634A>C) n.260-14A>C c.131-14A>C (n.131-14A>C) c.-163-14A>C (n.-163-14A>C) n.272-658A>C c.-78-658A>C (n.-78-658A>C) n.223-658A>C c.33-658A>C (n.33-658A>C) n.273-1634A>C n.31-10956A>C n.620-658A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665358A>G | CA624508666 | PAFAH1B1 | c.33-14A>G (n.33-14A>G) c.87-14A>G (n.87-14A>G) c.-3-1634A>G (n.-3-1634A>G) n.260-14A>G c.131-14A>G (n.131-14A>G) c.-163-14A>G (n.-163-14A>G) n.272-658A>G c.-78-658A>G (n.-78-658A>G) n.223-658A>G c.33-658A>G (n.33-658A>G) n.273-1634A>G n.31-10956A>G n.620-658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665359A>G | CA2635320103 | PAFAH1B1 | c.33-13A>G (n.33-13A>G) c.87-13A>G (n.87-13A>G) c.-3-1633A>G (n.-3-1633A>G) n.260-13A>G c.131-13A>G (n.131-13A>G) c.-163-13A>G (n.-163-13A>G) n.272-657A>G c.-78-657A>G (n.-78-657A>G) n.223-657A>G c.33-657A>G (n.33-657A>G) n.273-1633A>G n.31-10955A>G n.620-657A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665361T>C | CA2635320104 | PAFAH1B1 | c.33-11T>C (n.33-11T>C) c.87-11T>C (n.87-11T>C) c.-3-1631T>C (n.-3-1631T>C) n.260-11T>C c.131-11T>C (n.131-11T>C) c.-163-11T>C (n.-163-11T>C) n.272-655T>C c.-78-655T>C (n.-78-655T>C) n.223-655T>C c.33-655T>C (n.33-655T>C) n.273-1631T>C n.31-10953T>C n.620-655T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665362T>C | CA2635320105 | PAFAH1B1 | c.33-10T>C (n.33-10T>C) c.87-10T>C (n.87-10T>C) c.-3-1630T>C (n.-3-1630T>C) n.260-10T>C c.131-10T>C (n.131-10T>C) c.-163-10T>C (n.-163-10T>C) n.272-654T>C c.-78-654T>C (n.-78-654T>C) n.223-654T>C c.33-654T>C (n.33-654T>C) n.273-1630T>C n.31-10952T>C n.620-654T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665363T>C | CA2635320106 | PAFAH1B1 | c.33-9T>C (n.33-9T>C) c.87-9T>C (n.87-9T>C) c.-3-1629T>C (n.-3-1629T>C) n.260-9T>C c.131-9T>C (n.131-9T>C) c.-163-9T>C (n.-163-9T>C) n.272-653T>C c.-78-653T>C (n.-78-653T>C) n.223-653T>C c.33-653T>C (n.33-653T>C) n.273-1629T>C n.31-10951T>C n.620-653T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665364T>C | CA2635320107 | PAFAH1B1 | c.33-8T>C (n.33-8T>C) c.87-8T>C (n.87-8T>C) c.-3-1628T>C (n.-3-1628T>C) n.260-8T>C c.131-8T>C (n.131-8T>C) c.-163-8T>C (n.-163-8T>C) n.272-652T>C c.-78-652T>C (n.-78-652T>C) n.223-652T>C c.33-652T>C (n.33-652T>C) n.273-1628T>C n.31-10950T>C n.620-652T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665364_2665365delinsAG | CA645372602 | PAFAH1B1 | c.33-8_33-7delinsAG (n.33-8_33-7delinsAG) c.87-8_87-7delinsAG (n.87-8_87-7delinsAG) c.-3-1628_-3-1627delinsAG (n.-3-1628_-3-1627delinsAG) n.260-8_260-7delinsAG c.131-8_131-7delinsAG (n.131-8_131-7delinsAG) c.-163-8_-163-7delinsAG (n.-163-8_-163-7delinsAG) n.272-652_272-651delinsAG c.-78-652_-78-651delinsAG (n.-78-652_-78-651delinsAG) n.223-652_223-651delinsAG c.33-652_33-651delinsAG (n.33-652_33-651delinsAG) n.273-1628_273-1627delinsAG n.31-10950_31-10949delinsAG n.620-652_620-651delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665364_2665365delinsTC | CA2243487265 | PAFAH1B1 | c.33-8_33-7delinsTC (n.33-8_33-7delinsTC) c.87-8_87-7delinsTC (n.87-8_87-7delinsTC) c.-3-1628_-3-1627delinsTC (n.-3-1628_-3-1627delinsTC) n.260-8_260-7delinsTC c.131-8_131-7delinsTC (n.131-8_131-7delinsTC) c.-163-8_-163-7delinsTC (n.-163-8_-163-7delinsTC) n.272-652_272-651delinsTC c.-78-652_-78-651delinsTC (n.-78-652_-78-651delinsTC) n.223-652_223-651delinsTC c.33-652_33-651delinsTC (n.33-652_33-651delinsTC) n.273-1628_273-1627delinsTC n.31-10950_31-10949delinsTC n.620-652_620-651delinsTC | |
| 17 | g.2665365C>A | CA2635320108 | PAFAH1B1 | c.33-7C>A (n.33-7C>A) c.87-7C>A (n.87-7C>A) c.-3-1627C>A (n.-3-1627C>A) n.260-7C>A c.131-7C>A (n.131-7C>A) c.-163-7C>A (n.-163-7C>A) n.272-651C>A c.-78-651C>A (n.-78-651C>A) n.223-651C>A c.33-651C>A (n.33-651C>A) n.273-1627C>A n.31-10949C>A n.620-651C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665366T>C | CA2635320109 | PAFAH1B1 | c.33-6T>C (n.33-6T>C) c.87-6T>C (n.87-6T>C) c.-3-1626T>C (n.-3-1626T>C) n.260-6T>C c.131-6T>C (n.131-6T>C) c.-163-6T>C (n.-163-6T>C) n.272-650T>C c.-78-650T>C (n.-78-650T>C) n.223-650T>C c.33-650T>C (n.33-650T>C) n.273-1626T>C n.31-10948T>C n.620-650T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665367T>C | CA2635320110 | PAFAH1B1 | c.33-5T>C (n.33-5T>C) c.87-5T>C (n.87-5T>C) c.-3-1625T>C (n.-3-1625T>C) n.260-5T>C c.131-5T>C (n.131-5T>C) c.-163-5T>C (n.-163-5T>C) n.272-649T>C c.-78-649T>C (n.-78-649T>C) n.223-649T>C c.33-649T>C (n.33-649T>C) n.273-1625T>C n.31-10947T>C n.620-649T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.2665368T>A | CA2635320111 | PAFAH1B1 | c.33-4T>A (n.33-4T>A) c.87-4T>A (n.87-4T>A) c.-3-1624T>A (n.-3-1624T>A) n.260-4T>A c.131-4T>A (n.131-4T>A) c.-163-4T>A (n.-163-4T>A) n.272-648T>A c.-78-648T>A (n.-78-648T>A) n.223-648T>A c.33-648T>A (n.33-648T>A) n.273-1624T>A n.31-10946T>A n.620-648T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665369C>A | CA2576155411 | PAFAH1B1 | c.33-3C>A (n.33-3C>A) c.87-3C>A (n.87-3C>A) c.-3-1623C>A (n.-3-1623C>A) n.260-3C>A c.131-3C>A (n.131-3C>A) c.-163-3C>A (n.-163-3C>A) n.272-647C>A c.-78-647C>A (n.-78-647C>A) n.223-647C>A c.33-647C>A (n.33-647C>A) n.273-1623C>A n.31-10945C>A n.620-647C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665369C= | CA2243487266 | PAFAH1B1 | c.33-3C= (n.33-3C=) c.87-3C= (n.87-3C=) c.-3-1623C= (n.-3-1623C=) n.260-3C= c.131-3C= (n.131-3C=) c.-163-3C= (n.-163-3C=) n.272-647C= c.-78-647C= (n.-78-647C=) n.223-647C= c.33-647C= (n.33-647C=) n.273-1623C= n.31-10945C= n.620-647C= | |
| 17 | g.2665369C>G | CA208579 | PAFAH1B1 | c.33-3C>G (n.33-3C>G) c.87-3C>G (n.87-3C>G) c.-3-1623C>G (n.-3-1623C>G) n.260-3C>G c.131-3C>G (n.131-3C>G) c.-163-3C>G (n.-163-3C>G) n.272-647C>G c.-78-647C>G (n.-78-647C>G) n.223-647C>G c.33-647C>G (n.33-647C>G) n.273-1623C>G n.31-10945C>G n.620-647C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665369C>T | CA272398 | PAFAH1B1 | c.33-3C>T (n.33-3C>T) c.87-3C>T (n.87-3C>T) c.-3-1623C>T (n.-3-1623C>T) n.260-3C>T c.131-3C>T (n.131-3C>T) c.-163-3C>T (n.-163-3C>T) n.272-647C>T c.-78-647C>T (n.-78-647C>T) n.223-647C>T c.33-647C>T (n.33-647C>T) n.273-1623C>T n.31-10945C>T n.620-647C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665370A>C | CA397637851 | PAFAH1B1 | c.33-2A>C (n.33-2A>C) c.87-2A>C (n.87-2A>C) c.-3-1622A>C (n.-3-1622A>C) n.260-2A>C c.131-2A>C (n.131-2A>C) c.-163-2A>C (n.-163-2A>C) n.272-646A>C c.-78-646A>C (n.-78-646A>C) n.223-646A>C c.33-646A>C (n.33-646A>C) n.273-1622A>C n.31-10944A>C n.620-646A>C | |
| 17 | g.2665370A>G | CA397637855 | PAFAH1B1 | c.33-2A>G (n.33-2A>G) c.87-2A>G (n.87-2A>G) c.-3-1622A>G (n.-3-1622A>G) n.260-2A>G c.131-2A>G (n.131-2A>G) c.-163-2A>G (n.-163-2A>G) n.272-646A>G c.-78-646A>G (n.-78-646A>G) n.223-646A>G c.33-646A>G (n.33-646A>G) n.273-1622A>G n.31-10944A>G n.620-646A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665370A>T | CA397637853 | PAFAH1B1 | c.33-2A>T (n.33-2A>T) c.87-2A>T (n.87-2A>T) c.-3-1622A>T (n.-3-1622A>T) n.260-2A>T c.131-2A>T (n.131-2A>T) c.-163-2A>T (n.-163-2A>T) n.272-646A>T c.-78-646A>T (n.-78-646A>T) n.223-646A>T c.33-646A>T (n.33-646A>T) n.273-1622A>T n.31-10944A>T n.620-646A>T | |
| 17 | g.2665371G>A | CA397637857 | PAFAH1B1 | c.33-1G>A (n.33-1G>A) c.87-1G>A (n.87-1G>A) c.-3-1621G>A (n.-3-1621G>A) n.260-1G>A c.131-1G>A (n.131-1G>A) c.-163-1G>A (n.-163-1G>A) n.272-645G>A c.-78-645G>A (n.-78-645G>A) n.223-645G>A c.33-645G>A (n.33-645G>A) n.273-1621G>A n.31-10943G>A n.620-645G>A | |
| 17 | g.2665371G>C | CA16607544 | PAFAH1B1 | c.33-1G>C (n.33-1G>C) c.87-1G>C (n.87-1G>C) c.-3-1621G>C (n.-3-1621G>C) n.260-1G>C c.131-1G>C (n.131-1G>C) c.-163-1G>C (n.-163-1G>C) n.272-645G>C c.-78-645G>C (n.-78-645G>C) n.223-645G>C c.33-645G>C (n.33-645G>C) n.273-1621G>C n.31-10943G>C n.620-645G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.2665371G= | CA2243487267 | PAFAH1B1 | c.33-1G= (n.33-1G=) c.87-1G= (n.87-1G=) c.-3-1621G= (n.-3-1621G=) n.260-1G= c.131-1G= (n.131-1G=) c.-163-1G= (n.-163-1G=) n.272-645G= c.-78-645G= (n.-78-645G=) n.223-645G= c.33-645G= (n.33-645G=) n.273-1621G= n.31-10943G= n.620-645G= | |
| 17 | g.2665371G>T | CA397637860 | PAFAH1B1 | c.33-1G>T (n.33-1G>T) c.87-1G>T (n.87-1G>T) c.-3-1621G>T (n.-3-1621G>T) n.260-1G>T c.131-1G>T (n.131-1G>T) c.-163-1G>T (n.-163-1G>T) n.272-645G>T c.-78-645G>T (n.-78-645G>T) n.223-645G>T c.33-645G>T (n.33-645G>T) n.273-1621G>T n.31-10943G>T n.620-645G>T | |
| 17 | g.2665372A>C | CA497419937 | PAFAH1B1 | c.33A>C (p.Leu11=) c.87A>C (p.Arg29Ser) c.-3-1620A>C (n.-3-1620A>C) n.260A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-163A>C (n.-163A>C) n.272-644A>C c.-78-644A>C (n.-78-644A>C) n.223-644A>C c.33-644A>C (n.33-644A>C) n.273-1620A>C n.31-10942A>C n.620-644A>C | |
| 17 | g.2665372A>G | CA497419946 | PAFAH1B1 | c.33A>G (p.Leu11=) c.87A>G (p.Arg29=) c.-3-1620A>G (n.-3-1620A>G) n.260A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-163A>G (n.-163A>G) n.272-644A>G c.-78-644A>G (n.-78-644A>G) n.223-644A>G c.33-644A>G (n.33-644A>G) n.273-1620A>G n.31-10942A>G n.620-644A>G | |
| 17 | g.2665372A>T | CA497419940 | PAFAH1B1 | c.33A>T (p.Leu11=) c.87A>T (p.Arg29Ser) c.-3-1620A>T (n.-3-1620A>T) n.260A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.-163A>T (n.-163A>T) n.272-644A>T c.-78-644A>T (n.-78-644A>T) n.223-644A>T c.33-644A>T (n.33-644A>T) n.273-1620A>T n.31-10942A>T n.620-644A>T | |
| 17 | g.2665373A>C | CA397637862 | PAFAH1B1 | c.34A>C (p.Asn12His) c.88A>C (p.Asn30His) c.-3-1619A>C (n.-3-1619A>C) n.261A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) c.-162A>C (n.-162A>C) n.272-643A>C c.-78-643A>C (n.-78-643A>C) n.223-643A>C c.33-643A>C (n.33-643A>C) n.273-1619A>C n.31-10941A>C n.620-643A>C | |
| 17 | g.2665373A>G | CA397637864 | PAFAH1B1 | c.34A>G (p.Asn12Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.-3-1619A>G (n.-3-1619A>G) n.261A>G c.132A>G (p.Glu44=) c.-162A>G (n.-162A>G) n.272-643A>G c.-78-643A>G (n.-78-643A>G) n.223-643A>G c.33-643A>G (n.33-643A>G) n.273-1619A>G n.31-10941A>G n.620-643A>G | |
| 17 | g.2665373A>T | CA397637866 | PAFAH1B1 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.-3-1619A>T (n.-3-1619A>T) n.261A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) c.-162A>T (n.-162A>T) n.272-643A>T c.-78-643A>T (n.-78-643A>T) n.223-643A>T c.33-643A>T (n.33-643A>T) n.273-1619A>T n.31-10941A>T n.620-643A>T | |
| 17 | g.2665374A>C | CA397637868 | PAFAH1B1 | c.35A>C (p.Asn12Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.-3-1618A>C (n.-3-1618A>C) n.262A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-161A>C (n.-161A>C) n.272-642A>C c.-78-642A>C (n.-78-642A>C) n.223-642A>C c.33-642A>C (n.33-642A>C) n.273-1618A>C n.31-10940A>C n.620-642A>C | |
| 17 | g.2665374A>G | CA397637870 | PAFAH1B1 | c.35A>G (p.Asn12Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.-3-1618A>G (n.-3-1618A>G) n.262A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.-161A>G (n.-161A>G) n.272-642A>G c.-78-642A>G (n.-78-642A>G) n.223-642A>G c.33-642A>G (n.33-642A>G) n.273-1618A>G n.31-10940A>G n.620-642A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.2665374A>T | CA397637872 | PAFAH1B1 | c.35A>T (p.Asn12Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.-3-1618A>T (n.-3-1618A>T) n.262A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-161A>T (n.-161A>T) n.272-642A>T c.-78-642A>T (n.-78-642A>T) n.223-642A>T c.33-642A>T (n.33-642A>T) n.273-1618A>T n.31-10940A>T n.620-642A>T | |
| 17 | g.2665375T>A | CA397637874 | PAFAH1B1 | c.36T>A (p.Asn12Lys) c.90T>A (p.Asn30Lys) c.-3-1617T>A (n.-3-1617T>A) n.263T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-160T>A (n.-160T>A) n.272-641T>A c.-78-641T>A (n.-78-641T>A) n.223-641T>A c.33-641T>A (n.33-641T>A) n.273-1617T>A n.31-10939T>A n.620-641T>A | |
| 17 | g.2665375T>C | CA497419970 | PAFAH1B1 | c.36T>C (p.Asn12=) c.90T>C (p.Asn30=) c.-3-1617T>C (n.-3-1617T>C) n.263T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-160T>C (n.-160T>C) n.272-641T>C c.-78-641T>C (n.-78-641T>C) n.223-641T>C c.33-641T>C (n.33-641T>C) n.273-1617T>C n.31-10939T>C n.620-641T>C | |
| 17 | g.2665375T>G | CA397637876 | PAFAH1B1 | c.36T>G (p.Asn12Lys) c.90T>G (p.Asn30Lys) c.-3-1617T>G (n.-3-1617T>G) n.263T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-160T>G (n.-160T>G) n.272-641T>G c.-78-641T>G (n.-78-641T>G) n.223-641T>G c.33-641T>G (n.33-641T>G) n.273-1617T>G n.31-10939T>G n.620-641T>G | |
| 17 | g.2665376C>A | CA497419974 | PAFAH1B1 | c.37C>A (p.Arg13=) c.91C>A (p.Arg31=) c.-3-1616C>A (n.-3-1616C>A) n.264C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.-159C>A (n.-159C>A) n.272-640C>A c.-78-640C>A (n.-78-640C>A) n.223-640C>A c.33-640C>A (n.33-640C>A) n.273-1616C>A n.31-10938C>A n.620-640C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665376C= | CA2243487268 | PAFAH1B1 | c.37C= (p.Arg13=) c.91C= (p.Arg31=) c.-3-1616C= (n.-3-1616C=) n.264C= c.135C= (p.Ile45=) c.-159C= (n.-159C=) n.272-640C= c.-78-640C= (n.-78-640C=) n.223-640C= c.33-640C= (n.33-640C=) n.273-1616C= n.31-10938C= n.620-640C= | |
| 17 | g.2665376C>G | CA397637878 | PAFAH1B1 | c.37C>G (p.Arg13Gly) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-3-1616C>G (n.-3-1616C>G) n.264C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.-159C>G (n.-159C>G) n.272-640C>G c.-78-640C>G (n.-78-640C>G) n.223-640C>G c.33-640C>G (n.33-640C>G) n.273-1616C>G n.31-10938C>G n.620-640C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665376C>T | CA272401 | PAFAH1B1 | c.37C>T (p.Arg13Ter) c.91C>T (p.Arg31Ter) c.-3-1616C>T (n.-3-1616C>T) n.264C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.-159C>T (n.-159C>T) n.272-640C>T c.-78-640C>T (n.-78-640C>T) n.223-640C>T c.33-640C>T (n.33-640C>T) n.273-1616C>T n.31-10938C>T n.620-640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.2665377G>A | CA220821 | PAFAH1B1 | c.38G>A (p.Arg13Gln) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.-3-1615G>A (n.-3-1615G>A) n.265G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-158G>A (n.-158G>A) n.272-639G>A c.-78-639G>A (n.-78-639G>A) n.223-639G>A c.33-639G>A (n.33-639G>A) n.273-1615G>A n.31-10937G>A n.620-639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.2665377G>C | CA397637880 | PAFAH1B1 | c.38G>C (p.Arg13Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-3-1615G>C (n.-3-1615G>C) n.265G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-158G>C (n.-158G>C) n.272-639G>C c.-78-639G>C (n.-78-639G>C) n.223-639G>C c.33-639G>C (n.33-639G>C) n.273-1615G>C n.31-10937G>C n.620-639G>C |