Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2665331T>CCA2808226530PAFAH1B1c.33-41T>C (n.33-41T>C)
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n.31-10983T>C
n.620-685T>C
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n.31-10982G>C
n.620-684G>C
17g.2665332G>TCA2635320084PAFAH1B1c.33-40G>T (n.33-40G>T)
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n.272-684G>T
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n.31-10982G>T
n.620-684G>T
 gnomAD v4
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n.273-1659A>C
n.31-10981A>C
n.620-683A>C
 dbSNP
17g.2665333A>TCA2635320085PAFAH1B1c.33-39A>T (n.33-39A>T)
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n.273-1659A>T
n.31-10981A>T
n.620-683A>T
 gnomAD v4
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n.273-1658G>A
n.31-10980G>A
n.620-682G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665334G=CA2243487247PAFAH1B1c.33-38G= (n.33-38G=)
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17g.2665334G>TCA2635320086PAFAH1B1c.33-38G>T (n.33-38G>T)
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n.272-682G>T
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n.223-682G>T
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n.273-1658G>T
n.31-10980G>T
n.620-682G>T
 gnomAD v4
17g.2665335G>ACA624508661PAFAH1B1c.33-37G>A (n.33-37G>A)
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n.272-681G>A
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n.223-681G>A
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n.273-1657G>A
n.31-10979G>A
n.620-681G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665335G>CCA8283089PAFAH1B1c.33-37G>C (n.33-37G>C)
c.87-37G>C (n.87-37G>C)
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n.223-681G>C
c.33-681G>C (n.33-681G>C)
n.273-1657G>C
n.31-10979G>C
n.620-681G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665335G=CA2243487249PAFAH1B1c.33-37G= (n.33-37G=)
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n.620-681G=
17g.2665335G>TCA2635320087PAFAH1B1c.33-37G>T (n.33-37G>T)
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n.260-37G>T
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c.-163-37G>T (n.-163-37G>T)
n.272-681G>T
c.-78-681G>T (n.-78-681G>T)
n.223-681G>T
c.33-681G>T (n.33-681G>T)
n.273-1657G>T
n.31-10979G>T
n.620-681G>T
 gnomAD v4
17g.2665335_2665336delinsGTCA2243487248PAFAH1B1c.33-37_33-36delinsGT (n.33-37_33-36delinsGT)
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n.272-681_272-680delinsGT
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n.273-1657_273-1656delinsGT
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n.620-681_620-680delinsGT
17g.2665336delCA2243487251PAFAH1B1c.33-36del (n.33-36del)
c.87-36del (n.87-36del)
c.-3-1656del (n.-3-1656del)
n.260-36del
c.131-36del (n.131-36del)
c.-163-36del (n.-163-36del)
n.272-680del
c.-78-680del (n.-78-680del)
n.223-680del
c.33-680del (n.33-680del)
n.273-1656del
n.31-10978del
n.620-680del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665336T>CCA727472474PAFAH1B1c.33-36T>C (n.33-36T>C)
c.87-36T>C (n.87-36T>C)
c.-3-1656T>C (n.-3-1656T>C)
n.260-36T>C
c.131-36T>C (n.131-36T>C)
c.-163-36T>C (n.-163-36T>C)
n.272-680T>C
c.-78-680T>C (n.-78-680T>C)
n.223-680T>C
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n.273-1656T>C
n.31-10978T>C
n.620-680T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665336T=CA2243487252PAFAH1B1c.33-36T= (n.33-36T=)
c.87-36T= (n.87-36T=)
c.-3-1656T= (n.-3-1656T=)
n.260-36T=
c.131-36T= (n.131-36T=)
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n.272-680T=
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c.33-680T= (n.33-680T=)
n.273-1656T=
n.31-10978T=
n.620-680T=
17g.2665336_2665337delinsTCCA2243487250PAFAH1B1c.33-36_33-35delinsTC (n.33-36_33-35delinsTC)
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n.272-680_272-679delinsTC
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n.223-680_223-679delinsTC
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n.273-1656_273-1655delinsTC
n.31-10978_31-10977delinsTC
n.620-680_620-679delinsTC
17g.2665337delCA624508662PAFAH1B1c.33-35del (n.33-35del)
c.87-35del (n.87-35del)
c.-3-1655del (n.-3-1655del)
n.260-35del
c.131-35del (n.131-35del)
c.-163-35del (n.-163-35del)
n.272-679del
c.-78-679del (n.-78-679del)
n.223-679del
c.33-679del (n.33-679del)
n.273-1655del
n.31-10977del
n.620-679del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665337C>ACA286904791PAFAH1B1c.33-35C>A (n.33-35C>A)
c.87-35C>A (n.87-35C>A)
c.-3-1655C>A (n.-3-1655C>A)
n.260-35C>A
c.131-35C>A (n.131-35C>A)
c.-163-35C>A (n.-163-35C>A)
n.272-679C>A
c.-78-679C>A (n.-78-679C>A)
n.223-679C>A
c.33-679C>A (n.33-679C>A)
n.273-1655C>A
n.31-10977C>A
n.620-679C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665337C=CA2243487253PAFAH1B1c.33-35C= (n.33-35C=)
c.87-35C= (n.87-35C=)
c.-3-1655C= (n.-3-1655C=)
n.260-35C=
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n.223-679C=
c.33-679C= (n.33-679C=)
n.273-1655C=
n.31-10977C=
n.620-679C=
17g.2665337C>TCA727472476PAFAH1B1c.33-35C>T (n.33-35C>T)
c.87-35C>T (n.87-35C>T)
c.-3-1655C>T (n.-3-1655C>T)
n.260-35C>T
c.131-35C>T (n.131-35C>T)
c.-163-35C>T (n.-163-35C>T)
n.272-679C>T
c.-78-679C>T (n.-78-679C>T)
n.223-679C>T
c.33-679C>T (n.33-679C>T)
n.273-1655C>T
n.31-10977C>T
n.620-679C>T
 dbSNP
17g.2665337_2665338delinsCTCA2243487254PAFAH1B1c.33-35_33-34delinsCT (n.33-35_33-34delinsCT)
c.87-35_87-34delinsCT (n.87-35_87-34delinsCT)
c.-3-1655_-3-1654delinsCT (n.-3-1655_-3-1654delinsCT)
n.260-35_260-34delinsCT
c.131-35_131-34delinsCT (n.131-35_131-34delinsCT)
c.-163-35_-163-34delinsCT (n.-163-35_-163-34delinsCT)
n.272-679_272-678delinsCT
c.-78-679_-78-678delinsCT (n.-78-679_-78-678delinsCT)
n.223-679_223-678delinsCT
c.33-679_33-678delinsCT (n.33-679_33-678delinsCT)
n.273-1655_273-1654delinsCT
n.31-10977_31-10976delinsCT
n.620-679_620-678delinsCT
17g.2665338T>GCA2635320088PAFAH1B1c.33-34T>G (n.33-34T>G)
c.87-34T>G (n.87-34T>G)
c.-3-1654T>G (n.-3-1654T>G)
n.260-34T>G
c.131-34T>G (n.131-34T>G)
c.-163-34T>G (n.-163-34T>G)
n.272-678T>G
c.-78-678T>G (n.-78-678T>G)
n.223-678T>G
c.33-678T>G (n.33-678T>G)
n.273-1654T>G
n.31-10976T>G
n.620-678T>G
 gnomAD v4
17g.2665345dupCA8283091PAFAH1B1c.33-27dup (n.33-27dup)
c.87-27dup (n.87-27dup)
c.-3-1647dup (n.-3-1647dup)
n.260-27dup
c.131-27dup (n.131-27dup)
c.-163-27dup (n.-163-27dup)
n.272-671dup
c.-78-671dup (n.-78-671dup)
n.223-671dup
c.33-671dup (n.33-671dup)
n.273-1647dup
n.31-10969dup
n.620-671dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665345delCA8283090PAFAH1B1c.33-27del (n.33-27del)
c.87-27del (n.87-27del)
c.-3-1647del (n.-3-1647del)
n.260-27del
c.131-27del (n.131-27del)
c.-163-27del (n.-163-27del)
n.272-671del
c.-78-671del (n.-78-671del)
n.223-671del
c.33-671del (n.33-671del)
n.273-1647del
n.31-10969del
n.620-671del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.2665339T>CCA2635320089PAFAH1B1c.33-33T>C (n.33-33T>C)
c.87-33T>C (n.87-33T>C)
c.-3-1653T>C (n.-3-1653T>C)
n.260-33T>C
c.131-33T>C (n.131-33T>C)
c.-163-33T>C (n.-163-33T>C)
n.272-677T>C
c.-78-677T>C (n.-78-677T>C)
n.223-677T>C
c.33-677T>C (n.33-677T>C)
n.273-1653T>C
n.31-10975T>C
n.620-677T>C
 gnomAD v4
17g.2665342T>GCA2635320090PAFAH1B1c.33-30T>G (n.33-30T>G)
c.87-30T>G (n.87-30T>G)
c.-3-1650T>G (n.-3-1650T>G)
n.260-30T>G
c.131-30T>G (n.131-30T>G)
c.-163-30T>G (n.-163-30T>G)
n.272-674T>G
c.-78-674T>G (n.-78-674T>G)
n.223-674T>G
c.33-674T>G (n.33-674T>G)
n.273-1650T>G
n.31-10972T>G
n.620-674T>G
 gnomAD v4
17g.2665343T>CCA2635320091PAFAH1B1c.33-29T>C (n.33-29T>C)
c.87-29T>C (n.87-29T>C)
c.-3-1649T>C (n.-3-1649T>C)
n.260-29T>C
c.131-29T>C (n.131-29T>C)
c.-163-29T>C (n.-163-29T>C)
n.272-673T>C
c.-78-673T>C (n.-78-673T>C)
n.223-673T>C
c.33-673T>C (n.33-673T>C)
n.273-1649T>C
n.31-10971T>C
n.620-673T>C
 gnomAD v4
17g.2665343T>GCA624508663PAFAH1B1c.33-29T>G (n.33-29T>G)
c.87-29T>G (n.87-29T>G)
c.-3-1649T>G (n.-3-1649T>G)
n.260-29T>G
c.131-29T>G (n.131-29T>G)
c.-163-29T>G (n.-163-29T>G)
n.272-673T>G
c.-78-673T>G (n.-78-673T>G)
n.223-673T>G
c.33-673T>G (n.33-673T>G)
n.273-1649T>G
n.31-10971T>G
n.620-673T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665343T=CA2243487255PAFAH1B1c.33-29T= (n.33-29T=)
c.87-29T= (n.87-29T=)
c.-3-1649T= (n.-3-1649T=)
n.260-29T=
c.131-29T= (n.131-29T=)
c.-163-29T= (n.-163-29T=)
n.272-673T=
c.-78-673T= (n.-78-673T=)
n.223-673T=
c.33-673T= (n.33-673T=)
n.273-1649T=
n.31-10971T=
n.620-673T=
17g.2665345T>ACA8283092PAFAH1B1c.33-27T>A (n.33-27T>A)
c.87-27T>A (n.87-27T>A)
c.-3-1647T>A (n.-3-1647T>A)
n.260-27T>A
c.131-27T>A (n.131-27T>A)
c.-163-27T>A (n.-163-27T>A)
n.272-671T>A
c.-78-671T>A (n.-78-671T>A)
n.223-671T>A
c.33-671T>A (n.33-671T>A)
n.273-1647T>A
n.31-10969T>A
n.620-671T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665345T=CA2243487256PAFAH1B1c.33-27T= (n.33-27T=)
c.87-27T= (n.87-27T=)
c.-3-1647T= (n.-3-1647T=)
n.260-27T=
c.131-27T= (n.131-27T=)
c.-163-27T= (n.-163-27T=)
n.272-671T=
c.-78-671T= (n.-78-671T=)
n.223-671T=
c.33-671T= (n.33-671T=)
n.273-1647T=
n.31-10969T=
n.620-671T=
17g.2665346A=CA2243487257PAFAH1B1c.33-26A= (n.33-26A=)
c.87-26A= (n.87-26A=)
c.-3-1646A= (n.-3-1646A=)
n.260-26A=
c.131-26A= (n.131-26A=)
c.-163-26A= (n.-163-26A=)
n.272-670A=
c.-78-670A= (n.-78-670A=)
n.223-670A=
c.33-670A= (n.33-670A=)
n.273-1646A=
n.31-10968A=
n.620-670A=
17g.2665346A>CCA980774494PAFAH1B1c.33-26A>C (n.33-26A>C)
c.87-26A>C (n.87-26A>C)
c.-3-1646A>C (n.-3-1646A>C)
n.260-26A>C
c.131-26A>C (n.131-26A>C)
c.-163-26A>C (n.-163-26A>C)
n.272-670A>C
c.-78-670A>C (n.-78-670A>C)
n.223-670A>C
c.33-670A>C (n.33-670A>C)
n.273-1646A>C
n.31-10968A>C
n.620-670A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665346A>GCA2635320092PAFAH1B1c.33-26A>G (n.33-26A>G)
c.87-26A>G (n.87-26A>G)
c.-3-1646A>G (n.-3-1646A>G)
n.260-26A>G
c.131-26A>G (n.131-26A>G)
c.-163-26A>G (n.-163-26A>G)
n.272-670A>G
c.-78-670A>G (n.-78-670A>G)
n.223-670A>G
c.33-670A>G (n.33-670A>G)
n.273-1646A>G
n.31-10968A>G
n.620-670A>G
 gnomAD v4
17g.2665346A>TCA2635320093PAFAH1B1c.33-26A>T (n.33-26A>T)
c.87-26A>T (n.87-26A>T)
c.-3-1646A>T (n.-3-1646A>T)
n.260-26A>T
c.131-26A>T (n.131-26A>T)
c.-163-26A>T (n.-163-26A>T)
n.272-670A>T
c.-78-670A>T (n.-78-670A>T)
n.223-670A>T
c.33-670A>T (n.33-670A>T)
n.273-1646A>T
n.31-10968A>T
n.620-670A>T
 gnomAD v4
17g.2665346_2665353delCA2808226533PAFAH1B1c.33-26_33-19del (n.33-26_33-19del)
c.87-26_87-19del (n.87-26_87-19del)
c.-3-1646_-3-1639del (n.-3-1646_-3-1639del)
n.260-26_260-19del
c.131-26_131-19del (n.131-26_131-19del)
c.-163-26_-163-19del (n.-163-26_-163-19del)
n.272-670_272-663del
c.-78-670_-78-663del (n.-78-670_-78-663del)
n.223-670_223-663del
c.33-670_33-663del (n.33-670_33-663del)
n.273-1646_273-1639del
n.31-10968_31-10961del
n.620-670_620-663del
17g.2665347G>ACA2243487259PAFAH1B1c.33-25G>A (n.33-25G>A)
c.87-25G>A (n.87-25G>A)
c.-3-1645G>A (n.-3-1645G>A)
n.260-25G>A
c.131-25G>A (n.131-25G>A)
c.-163-25G>A (n.-163-25G>A)
n.272-669G>A
c.-78-669G>A (n.-78-669G>A)
n.223-669G>A
c.33-669G>A (n.33-669G>A)
n.273-1645G>A
n.31-10967G>A
n.620-669G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665347G=CA2243487258PAFAH1B1c.33-25G= (n.33-25G=)
c.87-25G= (n.87-25G=)
c.-3-1645G= (n.-3-1645G=)
n.260-25G=
c.131-25G= (n.131-25G=)
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n.272-669G=
c.-78-669G= (n.-78-669G=)
n.223-669G=
c.33-669G= (n.33-669G=)
n.273-1645G=
n.31-10967G=
n.620-669G=
17g.2665348G>ACA8283093PAFAH1B1c.33-24G>A (n.33-24G>A)
c.87-24G>A (n.87-24G>A)
c.-3-1644G>A (n.-3-1644G>A)
n.260-24G>A
c.131-24G>A (n.131-24G>A)
c.-163-24G>A (n.-163-24G>A)
n.272-668G>A
c.-78-668G>A (n.-78-668G>A)
n.223-668G>A
c.33-668G>A (n.33-668G>A)
n.273-1644G>A
n.31-10966G>A
n.620-668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.2665348G=CA2243487260PAFAH1B1c.33-24G= (n.33-24G=)
c.87-24G= (n.87-24G=)
c.-3-1644G= (n.-3-1644G=)
n.260-24G=
c.131-24G= (n.131-24G=)
c.-163-24G= (n.-163-24G=)
n.272-668G=
c.-78-668G= (n.-78-668G=)
n.223-668G=
c.33-668G= (n.33-668G=)
n.273-1644G=
n.31-10966G=
n.620-668G=
17g.2665348G>TCA2635320094PAFAH1B1c.33-24G>T (n.33-24G>T)
c.87-24G>T (n.87-24G>T)
c.-3-1644G>T (n.-3-1644G>T)
n.260-24G>T
c.131-24G>T (n.131-24G>T)
c.-163-24G>T (n.-163-24G>T)
n.272-668G>T
c.-78-668G>T (n.-78-668G>T)
n.223-668G>T
c.33-668G>T (n.33-668G>T)
n.273-1644G>T
n.31-10966G>T
n.620-668G>T
 gnomAD v4
17g.2665349A>GCA2635320095PAFAH1B1c.33-23A>G (n.33-23A>G)
c.87-23A>G (n.87-23A>G)
c.-3-1643A>G (n.-3-1643A>G)
n.260-23A>G
c.131-23A>G (n.131-23A>G)
c.-163-23A>G (n.-163-23A>G)
n.272-667A>G
c.-78-667A>G (n.-78-667A>G)
n.223-667A>G
c.33-667A>G (n.33-667A>G)
n.273-1643A>G
n.31-10965A>G
n.620-667A>G
 gnomAD v4
17g.2665349A>TCA2635320096PAFAH1B1c.33-23A>T (n.33-23A>T)
c.87-23A>T (n.87-23A>T)
c.-3-1643A>T (n.-3-1643A>T)
n.260-23A>T
c.131-23A>T (n.131-23A>T)
c.-163-23A>T (n.-163-23A>T)
n.272-667A>T
c.-78-667A>T (n.-78-667A>T)
n.223-667A>T
c.33-667A>T (n.33-667A>T)
n.273-1643A>T
n.31-10965A>T
n.620-667A>T
 gnomAD v4
17g.2665351T>CCA2635320097PAFAH1B1c.33-21T>C (n.33-21T>C)
c.87-21T>C (n.87-21T>C)
c.-3-1641T>C (n.-3-1641T>C)
n.260-21T>C
c.131-21T>C (n.131-21T>C)
c.-163-21T>C (n.-163-21T>C)
n.272-665T>C
c.-78-665T>C (n.-78-665T>C)
n.223-665T>C
c.33-665T>C (n.33-665T>C)
n.273-1641T>C
n.31-10963T>C
n.620-665T>C
 gnomAD v4
17g.2665352C>ACA2635320098PAFAH1B1c.33-20C>A (n.33-20C>A)
c.87-20C>A (n.87-20C>A)
c.-3-1640C>A (n.-3-1640C>A)
n.260-20C>A
c.131-20C>A (n.131-20C>A)
c.-163-20C>A (n.-163-20C>A)
n.272-664C>A
c.-78-664C>A (n.-78-664C>A)
n.223-664C>A
c.33-664C>A (n.33-664C>A)
n.273-1640C>A
n.31-10962C>A
n.620-664C>A
 gnomAD v4
17g.2665352C=CA2243487261PAFAH1B1c.33-20C= (n.33-20C=)
c.87-20C= (n.87-20C=)
c.-3-1640C= (n.-3-1640C=)
n.260-20C=
c.131-20C= (n.131-20C=)
c.-163-20C= (n.-163-20C=)
n.272-664C=
c.-78-664C= (n.-78-664C=)
n.223-664C=
c.33-664C= (n.33-664C=)
n.273-1640C=
n.31-10962C=
n.620-664C=
17g.2665352C>GCA727472485PAFAH1B1c.33-20C>G (n.33-20C>G)
c.87-20C>G (n.87-20C>G)
c.-3-1640C>G (n.-3-1640C>G)
n.260-20C>G
c.131-20C>G (n.131-20C>G)
c.-163-20C>G (n.-163-20C>G)
n.272-664C>G
c.-78-664C>G (n.-78-664C>G)
n.223-664C>G
c.33-664C>G (n.33-664C>G)
n.273-1640C>G
n.31-10962C>G
n.620-664C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665352C>TCA2635320099PAFAH1B1c.33-20C>T (n.33-20C>T)
c.87-20C>T (n.87-20C>T)
c.-3-1640C>T (n.-3-1640C>T)
n.260-20C>T
c.131-20C>T (n.131-20C>T)
c.-163-20C>T (n.-163-20C>T)
n.272-664C>T
c.-78-664C>T (n.-78-664C>T)
n.223-664C>T
c.33-664C>T (n.33-664C>T)
n.273-1640C>T
n.31-10962C>T
n.620-664C>T
 gnomAD v4
17g.2665353A=CA2243487262PAFAH1B1c.33-19A= (n.33-19A=)
c.87-19A= (n.87-19A=)
c.-3-1639A= (n.-3-1639A=)
n.260-19A=
c.131-19A= (n.131-19A=)
c.-163-19A= (n.-163-19A=)
n.272-663A=
c.-78-663A= (n.-78-663A=)
n.223-663A=
c.33-663A= (n.33-663A=)
n.273-1639A=
n.31-10961A=
n.620-663A=

Number of alleles fetched