Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.272-738dup
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n.223-738dup
c.33-738dup (n.33-738dup)
n.273-1714dup
n.31-11036dup
n.620-738dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.260-93A>G
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n.31-11035A>G
n.620-737A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665281C>ACA2635320055PAFAH1B1c.33-91C>A (n.33-91C>A)
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n.260-91C>A
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n.272-735C>A
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n.223-735C>A
c.33-735C>A (n.33-735C>A)
n.273-1711C>A
n.31-11033C>A
n.620-735C>A
 gnomAD v4
17g.2665281C>TCA2635320056PAFAH1B1c.33-91C>T (n.33-91C>T)
c.87-91C>T (n.87-91C>T)
c.-3-1711C>T (n.-3-1711C>T)
n.260-91C>T
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c.-163-91C>T (n.-163-91C>T)
n.272-735C>T
c.-78-735C>T (n.-78-735C>T)
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c.33-735C>T (n.33-735C>T)
n.273-1711C>T
n.31-11033C>T
n.620-735C>T
 gnomAD v4
17g.2665282T>GCA2576155405PAFAH1B1c.33-90T>G (n.33-90T>G)
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n.223-734T>G
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n.273-1710T>G
n.31-11032T>G
n.620-734T>G
 gnomAD v4
17g.2665284C>ACA2576155406PAFAH1B1c.33-88C>A (n.33-88C>A)
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n.272-732C>A
c.-78-732C>A (n.-78-732C>A)
n.223-732C>A
c.33-732C>A (n.33-732C>A)
n.273-1708C>A
n.31-11030C>A
n.620-732C>A
 gnomAD v4
17g.2665285A>GCA2635320057PAFAH1B1c.33-87A>G (n.33-87A>G)
c.87-87A>G (n.87-87A>G)
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n.260-87A>G
c.131-87A>G (n.131-87A>G)
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n.272-731A>G
c.-78-731A>G (n.-78-731A>G)
n.223-731A>G
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n.273-1707A>G
n.31-11029A>G
n.620-731A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665285A>TCA2635320058PAFAH1B1c.33-87A>T (n.33-87A>T)
c.87-87A>T (n.87-87A>T)
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n.260-87A>T
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n.223-731A>T
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n.273-1707A>T
n.31-11029A>T
n.620-731A>T
 gnomAD v4
17g.2665286G>ACA2635320061PAFAH1B1c.33-86G>A (n.33-86G>A)
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n.272-730G>A
c.-78-730G>A (n.-78-730G>A)
n.223-730G>A
c.33-730G>A (n.33-730G>A)
n.273-1706G>A
n.31-11028G>A
n.620-730G>A
 gnomAD v4
17g.2665286G>TCA2635320060PAFAH1B1c.33-86G>T (n.33-86G>T)
c.87-86G>T (n.87-86G>T)
c.-3-1706G>T (n.-3-1706G>T)
n.260-86G>T
c.131-86G>T (n.131-86G>T)
c.-163-86G>T (n.-163-86G>T)
n.272-730G>T
c.-78-730G>T (n.-78-730G>T)
n.223-730G>T
c.33-730G>T (n.33-730G>T)
n.273-1706G>T
n.31-11028G>T
n.620-730G>T
 gnomAD v4
17g.2665288delCA2635320059PAFAH1B1c.33-84del (n.33-84del)
c.87-84del (n.87-84del)
c.-3-1704del (n.-3-1704del)
n.260-84del
c.131-84del (n.131-84del)
c.-163-84del (n.-163-84del)
n.272-728del
c.-78-728del (n.-78-728del)
n.223-728del
c.33-728del (n.33-728del)
n.273-1704del
n.31-11026del
n.620-728del
 gnomAD v4
17g.2665287_2665288delCA656795592PAFAH1B1c.33-85_33-84del (n.33-85_33-84del)
c.87-85_87-84del (n.87-85_87-84del)
c.-3-1705_-3-1704del (n.-3-1705_-3-1704del)
n.260-85_260-84del
c.131-85_131-84del (n.131-85_131-84del)
c.-163-85_-163-84del (n.-163-85_-163-84del)
n.272-729_272-728del
c.-78-729_-78-728del (n.-78-729_-78-728del)
n.223-729_223-728del
c.33-729_33-728del (n.33-729_33-728del)
n.273-1705_273-1704del
n.31-11027_31-11026del
n.620-729_620-728del
 COSMIC
17g.2665287G>ACA727472417PAFAH1B1c.33-85G>A (n.33-85G>A)
c.87-85G>A (n.87-85G>A)
c.-3-1705G>A (n.-3-1705G>A)
n.260-85G>A
c.131-85G>A (n.131-85G>A)
c.-163-85G>A (n.-163-85G>A)
n.272-729G>A
c.-78-729G>A (n.-78-729G>A)
n.223-729G>A
c.33-729G>A (n.33-729G>A)
n.273-1705G>A
n.31-11027G>A
n.620-729G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665287G>CCA2635320063PAFAH1B1c.33-85G>C (n.33-85G>C)
c.87-85G>C (n.87-85G>C)
c.-3-1705G>C (n.-3-1705G>C)
n.260-85G>C
c.131-85G>C (n.131-85G>C)
c.-163-85G>C (n.-163-85G>C)
n.272-729G>C
c.-78-729G>C (n.-78-729G>C)
n.223-729G>C
c.33-729G>C (n.33-729G>C)
n.273-1705G>C
n.31-11027G>C
n.620-729G>C
 gnomAD v4
17g.2665287G=CA2243487225PAFAH1B1c.33-85G= (n.33-85G=)
c.87-85G= (n.87-85G=)
c.-3-1705G= (n.-3-1705G=)
n.260-85G=
c.131-85G= (n.131-85G=)
c.-163-85G= (n.-163-85G=)
n.272-729G=
c.-78-729G= (n.-78-729G=)
n.223-729G=
c.33-729G= (n.33-729G=)
n.273-1705G=
n.31-11027G=
n.620-729G=
17g.2665287G>TCA2635320062PAFAH1B1c.33-85G>T (n.33-85G>T)
c.87-85G>T (n.87-85G>T)
c.-3-1705G>T (n.-3-1705G>T)
n.260-85G>T
c.131-85G>T (n.131-85G>T)
c.-163-85G>T (n.-163-85G>T)
n.272-729G>T
c.-78-729G>T (n.-78-729G>T)
n.223-729G>T
c.33-729G>T (n.33-729G>T)
n.273-1705G>T
n.31-11027G>T
n.620-729G>T
 gnomAD v4
17g.2665288G>ACA727472424PAFAH1B1c.33-84G>A (n.33-84G>A)
c.87-84G>A (n.87-84G>A)
c.-3-1704G>A (n.-3-1704G>A)
n.260-84G>A
c.131-84G>A (n.131-84G>A)
c.-163-84G>A (n.-163-84G>A)
n.272-728G>A
c.-78-728G>A (n.-78-728G>A)
n.223-728G>A
c.33-728G>A (n.33-728G>A)
n.273-1704G>A
n.31-11026G>A
n.620-728G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665288G=CA2243487226PAFAH1B1c.33-84G= (n.33-84G=)
c.87-84G= (n.87-84G=)
c.-3-1704G= (n.-3-1704G=)
n.260-84G=
c.131-84G= (n.131-84G=)
c.-163-84G= (n.-163-84G=)
n.272-728G=
c.-78-728G= (n.-78-728G=)
n.223-728G=
c.33-728G= (n.33-728G=)
n.273-1704G=
n.31-11026G=
n.620-728G=
17g.2665288G>TCA2635320064PAFAH1B1c.33-84G>T (n.33-84G>T)
c.87-84G>T (n.87-84G>T)
c.-3-1704G>T (n.-3-1704G>T)
n.260-84G>T
c.131-84G>T (n.131-84G>T)
c.-163-84G>T (n.-163-84G>T)
n.272-728G>T
c.-78-728G>T (n.-78-728G>T)
n.223-728G>T
c.33-728G>T (n.33-728G>T)
n.273-1704G>T
n.31-11026G>T
n.620-728G>T
 gnomAD v4
17g.2665290T>CCA2635320065PAFAH1B1c.33-82T>C (n.33-82T>C)
c.87-82T>C (n.87-82T>C)
c.-3-1702T>C (n.-3-1702T>C)
n.260-82T>C
c.131-82T>C (n.131-82T>C)
c.-163-82T>C (n.-163-82T>C)
n.272-726T>C
c.-78-726T>C (n.-78-726T>C)
n.223-726T>C
c.33-726T>C (n.33-726T>C)
n.273-1702T>C
n.31-11024T>C
n.620-726T>C
 gnomAD v4
17g.2665291A=CA2243487227PAFAH1B1c.33-81A= (n.33-81A=)
c.87-81A= (n.87-81A=)
c.-3-1701A= (n.-3-1701A=)
n.260-81A=
c.131-81A= (n.131-81A=)
c.-163-81A= (n.-163-81A=)
n.272-725A=
c.-78-725A= (n.-78-725A=)
n.223-725A=
c.33-725A= (n.33-725A=)
n.273-1701A=
n.31-11023A=
n.620-725A=
17g.2665291A>GCA286904763PAFAH1B1c.33-81A>G (n.33-81A>G)
c.87-81A>G (n.87-81A>G)
c.-3-1701A>G (n.-3-1701A>G)
n.260-81A>G
c.131-81A>G (n.131-81A>G)
c.-163-81A>G (n.-163-81A>G)
n.272-725A>G
c.-78-725A>G (n.-78-725A>G)
n.223-725A>G
c.33-725A>G (n.33-725A>G)
n.273-1701A>G
n.31-11023A>G
n.620-725A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665291A>TCA2635320066PAFAH1B1c.33-81A>T (n.33-81A>T)
c.87-81A>T (n.87-81A>T)
c.-3-1701A>T (n.-3-1701A>T)
n.260-81A>T
c.131-81A>T (n.131-81A>T)
c.-163-81A>T (n.-163-81A>T)
n.272-725A>T
c.-78-725A>T (n.-78-725A>T)
n.223-725A>T
c.33-725A>T (n.33-725A>T)
n.273-1701A>T
n.31-11023A>T
n.620-725A>T
 gnomAD v4
17g.2665292A>GCA2635320067PAFAH1B1c.33-80A>G (n.33-80A>G)
c.87-80A>G (n.87-80A>G)
c.-3-1700A>G (n.-3-1700A>G)
n.260-80A>G
c.131-80A>G (n.131-80A>G)
c.-163-80A>G (n.-163-80A>G)
n.272-724A>G
c.-78-724A>G (n.-78-724A>G)
n.223-724A>G
c.33-724A>G (n.33-724A>G)
n.273-1700A>G
n.31-11022A>G
n.620-724A>G
 gnomAD v4
17g.2665294G>TCA2635320068PAFAH1B1c.33-78G>T (n.33-78G>T)
c.87-78G>T (n.87-78G>T)
c.-3-1698G>T (n.-3-1698G>T)
n.260-78G>T
c.131-78G>T (n.131-78G>T)
c.-163-78G>T (n.-163-78G>T)
n.272-722G>T
c.-78-722G>T (n.-78-722G>T)
n.223-722G>T
c.33-722G>T (n.33-722G>T)
n.273-1698G>T
n.31-11020G>T
n.620-722G>T
 gnomAD v4
17g.2665296G>ACA2516035735PAFAH1B1c.33-76G>A (n.33-76G>A)
c.87-76G>A (n.87-76G>A)
c.-3-1696G>A (n.-3-1696G>A)
n.260-76G>A
c.131-76G>A (n.131-76G>A)
c.-163-76G>A (n.-163-76G>A)
n.272-720G>A
c.-78-720G>A (n.-78-720G>A)
n.223-720G>A
c.33-720G>A (n.33-720G>A)
n.273-1696G>A
n.31-11018G>A
n.620-720G>A
 gnomAD v4
17g.2665296G>CCA2243487228PAFAH1B1c.33-76G>C (n.33-76G>C)
c.87-76G>C (n.87-76G>C)
c.-3-1696G>C (n.-3-1696G>C)
n.260-76G>C
c.131-76G>C (n.131-76G>C)
c.-163-76G>C (n.-163-76G>C)
n.272-720G>C
c.-78-720G>C (n.-78-720G>C)
n.223-720G>C
c.33-720G>C (n.33-720G>C)
n.273-1696G>C
n.31-11018G>C
n.620-720G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.2665296G=CA2243487229PAFAH1B1c.33-76G= (n.33-76G=)
c.87-76G= (n.87-76G=)
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n.260-76G=
c.131-76G= (n.131-76G=)
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n.272-720G=
c.-78-720G= (n.-78-720G=)
n.223-720G=
c.33-720G= (n.33-720G=)
n.273-1696G=
n.31-11018G=
n.620-720G=
17g.2665296G>TCA2635320069PAFAH1B1c.33-76G>T (n.33-76G>T)
c.87-76G>T (n.87-76G>T)
c.-3-1696G>T (n.-3-1696G>T)
n.260-76G>T
c.131-76G>T (n.131-76G>T)
c.-163-76G>T (n.-163-76G>T)
n.272-720G>T
c.-78-720G>T (n.-78-720G>T)
n.223-720G>T
c.33-720G>T (n.33-720G>T)
n.273-1696G>T
n.31-11018G>T
n.620-720G>T
 gnomAD v4
17g.2665297A=CA2243487231PAFAH1B1c.33-75A= (n.33-75A=)
c.87-75A= (n.87-75A=)
c.-3-1695A= (n.-3-1695A=)
n.260-75A=
c.131-75A= (n.131-75A=)
c.-163-75A= (n.-163-75A=)
n.272-719A=
c.-78-719A= (n.-78-719A=)
n.223-719A=
c.33-719A= (n.33-719A=)
n.273-1695A=
n.31-11017A=
n.620-719A=
17g.2665297A>TCA624508658PAFAH1B1c.33-75A>T (n.33-75A>T)
c.87-75A>T (n.87-75A>T)
c.-3-1695A>T (n.-3-1695A>T)
n.260-75A>T
c.131-75A>T (n.131-75A>T)
c.-163-75A>T (n.-163-75A>T)
n.272-719A>T
c.-78-719A>T (n.-78-719A>T)
n.223-719A>T
c.33-719A>T (n.33-719A>T)
n.273-1695A>T
n.31-11017A>T
n.620-719A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2665297_2665298delinsATCA2243487230PAFAH1B1c.33-75_33-74delinsAT (n.33-75_33-74delinsAT)
c.87-75_87-74delinsAT (n.87-75_87-74delinsAT)
c.-3-1695_-3-1694delinsAT (n.-3-1695_-3-1694delinsAT)
n.260-75_260-74delinsAT
c.131-75_131-74delinsAT (n.131-75_131-74delinsAT)
c.-163-75_-163-74delinsAT (n.-163-75_-163-74delinsAT)
n.272-719_272-718delinsAT
c.-78-719_-78-718delinsAT (n.-78-719_-78-718delinsAT)
n.223-719_223-718delinsAT
c.33-719_33-718delinsAT (n.33-719_33-718delinsAT)
n.273-1695_273-1694delinsAT
n.31-11017_31-11016delinsAT
n.620-719_620-718delinsAT
17g.2665298T>CCA286904766PAFAH1B1c.33-74T>C (n.33-74T>C)
c.87-74T>C (n.87-74T>C)
c.-3-1694T>C (n.-3-1694T>C)
n.260-74T>C
c.131-74T>C (n.131-74T>C)
c.-163-74T>C (n.-163-74T>C)
n.272-718T>C
c.-78-718T>C (n.-78-718T>C)
n.223-718T>C
c.33-718T>C (n.33-718T>C)
n.273-1694T>C
n.31-11016T>C
n.620-718T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched