Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2638209_2638211delinsGTCCA2243478908PAFAH1B1c.-80_-78delinsGTC (n.-80_-78delinsGTC)
c.-115_-113delinsGTC (n.-115_-113delinsGTC)
n.148_150delinsGTC
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n.149_150del
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n.30+28642_30+28643del
n.509_510del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.512del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.513C>G
17g.2638214C>TCA286581951PAFAH1B1c.-75C>T (n.-75C>T)
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n.30+28646C>T
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.166G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.117G>C
n.156G>C
n.167G>C
n.30+28647G>C
n.514G>C
 gnomAD v4
17g.2638215G=CA2243478920PAFAH1B1c.-74G= (n.-74G=)
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c.-163-27157G>T (n.-163-27157G>T)
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c.-184G>T (n.-184G>T)
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n.514G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.2638216G>CCA2520930307PAFAH1B1c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
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n.167G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.118G>C
n.157G>C
n.168G>C
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n.515G>C
17g.2638217delCA2635348971PAFAH1B1c.-72del (n.-72del)
c.-107del (n.-107del)
n.156del
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n.30+28649del
n.516del
 gnomAD v4
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n.168A=
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n.516A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.517T>G
 gnomAD v4
17g.2638219C>ACA2635348972PAFAH1B1c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
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n.170C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
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n.160C>A
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n.30+28651C>A
n.518C>A
 gnomAD v4
17g.2638219_2638220insGCCA2555568915PAFAH1B1c.-70_-69insGC (n.-70_-69insGC)
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n.518_519insGC
17g.2638221A=CA2243478924PAFAH1B1c.-68A= (n.-68A=)
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17g.2638221A>GCA286581953PAFAH1B1c.-68A>G (n.-68A>G)
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n.160A>G
c.-163-27151A>G (n.-163-27151A>G)
n.172A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.123A>G
n.162A>G
n.173A>G
n.30+28653A>G
n.520A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638222A>GCA2635348973PAFAH1B1c.-67A>G (n.-67A>G)
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n.174A>G
n.30+28654A>G
n.521A>G
 gnomAD v4
17g.2638223A>GCA2532031528PAFAH1B1c.-66A>G (n.-66A>G)
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n.164A>G
n.175A>G
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n.522A>G
17g.2638225G>ACA2243478927PAFAH1B1c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
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c.-163-27147G>A (n.-163-27147G>A)
n.176G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.127G>A
n.166G>A
n.177G>A
n.30+28657G>A
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638225G>CCA286581954PAFAH1B1c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.164G>C
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n.176G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.127G>C
n.166G>C
n.177G>C
n.30+28657G>C
n.524G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638225G=CA2243478926PAFAH1B1c.-64G= (n.-64G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.164G=
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n.176G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.127G=
n.166G=
n.177G=
n.30+28657G=
n.524G=
17g.2638225_2638227delCA2572837697PAFAH1B1c.-64_-62del (n.-64_-62del)
c.-99_-97del (n.-99_-97del)
n.164_166del
c.-163-27147_-163-27145del (n.-163-27147_-163-27145del)
n.176_178del
c.-174_-172del (n.-174_-172del)
n.127_129del
n.166_168del
n.177_179del
n.30+28657_30+28659del
n.524_526del
17g.2638226C>ACA2635348974PAFAH1B1c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.165C>A
c.-163-27146C>A (n.-163-27146C>A)
n.177C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.128C>A
n.167C>A
n.178C>A
n.30+28658C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
17g.2638226_2638228delinsCTTCA2243478928PAFAH1B1c.-63_-61delinsCTT (n.-63_-61delinsCTT)
c.-98_-96delinsCTT (n.-98_-96delinsCTT)
n.165_167delinsCTT
c.-163-27146_-163-27144delinsCTT (n.-163-27146_-163-27144delinsCTT)
n.177_179delinsCTT
c.-173_-171delinsCTT (n.-173_-171delinsCTT)
n.128_130delinsCTT
n.167_169delinsCTT
n.178_180delinsCTT
n.30+28658_30+28660delinsCTT
n.525_527delinsCTT
17g.2638227T>GCA10639186PAFAH1B1c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.166T>G
c.-163-27145T>G (n.-163-27145T>G)
n.178T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.129T>G
n.168T>G
n.179T>G
n.30+28659T>G
n.526T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638227T=CA2243478932PAFAH1B1c.-62T= (n.-62T=)
c.-97T= (n.-97T=)
n.166T=
c.-163-27145T= (n.-163-27145T=)
n.178T=
c.-172T= (n.-172T=)
n.129T=
n.168T=
n.179T=
n.30+28659T=
n.526T=
17g.2638231delCA919775627PAFAH1B1c.-58del (n.-58del)
c.-93del (n.-93del)
n.170del
c.-163-27141del (n.-163-27141del)
n.182del
c.-168del (n.-168del)
n.133del
n.172del
n.183del
n.30+28663del
n.530del
 dbSNP gnomAD v4
17g.2638230_2638231delCA286581956PAFAH1B1c.-59_-58del (n.-59_-58del)
c.-94_-93del (n.-94_-93del)
n.169_170del
c.-163-27142_-163-27141del (n.-163-27142_-163-27141del)
n.181_182del
c.-169_-168del (n.-169_-168del)
n.132_133del
n.171_172del
n.182_183del
n.30+28662_30+28663del
n.529_530del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638228T>ACA980787134PAFAH1B1c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.167T>A
c.-163-27144T>A (n.-163-27144T>A)
n.179T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.130T>A
n.169T>A
n.180T>A
n.30+28660T>A
n.527T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.2638228T=CA2243478936PAFAH1B1c.-61T= (n.-61T=)
c.-96T= (n.-96T=)
n.167T=
c.-163-27144T= (n.-163-27144T=)
n.179T=
c.-171T= (n.-171T=)
n.130T=
n.169T=
n.180T=
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n.527T=
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n.181T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
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n.171T>A
n.182T>A
n.30+28662T>A
n.529T>A
 gnomAD v4
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n.169T>C
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n.181T>C
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n.132T>C
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n.529T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.531G>C
 dbSNP
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 COSMIC
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n.174A=
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n.174A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched