Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2313039G>A | CA286899993 | SRR | c.-4-2518G>A (n.-4-2518G>A) c.-279-4831G>A (n.-279-4831G>A) c.-85+9022G>A (n.-85+9022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313039G= | CA2243307040 | SRR | c.-4-2518G= (n.-4-2518G=) c.-279-4831G= (n.-279-4831G=) c.-85+9022G= (n.-85+9022G=) | |
17 | g.2313041C= | CA2243307043 | SRR | c.-4-2516C= (n.-4-2516C=) c.-279-4829C= (n.-279-4829C=) c.-85+9024C= (n.-85+9024C=) | |
17 | g.2313041C>T | CA2243307042 | SRR | c.-4-2516C>T (n.-4-2516C>T) c.-279-4829C>T (n.-279-4829C>T) c.-85+9024C>T (n.-85+9024C>T) | dbSNP |
17 | g.2313045_2313046delinsGC | CA2243307044 | SRR | c.-4-2512_-4-2511delinsGC (n.-4-2512_-4-2511delinsGC) c.-279-4825_-279-4824delinsGC (n.-279-4825_-279-4824delinsGC) c.-85+9028_-85+9029delinsGC (n.-85+9028_-85+9029delinsGC) | |
17 | g.2313046C= | CA2243307047 | SRR | c.-4-2511C= (n.-4-2511C=) c.-279-4824C= (n.-279-4824C=) c.-85+9029C= (n.-85+9029C=) | |
17 | g.2313046C>T | CA2243307048 | SRR | c.-4-2511C>T (n.-4-2511C>T) c.-279-4824C>T (n.-279-4824C>T) c.-85+9029C>T (n.-85+9029C>T) | dbSNP |
17 | g.2313047del | CA2243307046 | SRR | c.-4-2510del (n.-4-2510del) c.-279-4823del (n.-279-4823del) c.-85+9030del (n.-85+9030del) | dbSNP |
17 | g.2313048T>A | CA286899994 | SRR | c.-4-2509T>A (n.-4-2509T>A) c.-279-4822T>A (n.-279-4822T>A) c.-85+9031T>A (n.-85+9031T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313048T= | CA2243307050 | SRR | c.-4-2509T= (n.-4-2509T=) c.-279-4822T= (n.-279-4822T=) c.-85+9031T= (n.-85+9031T=) | |
17 | g.2313049C= | CA2243307052 | SRR | c.-4-2508C= (n.-4-2508C=) c.-279-4821C= (n.-279-4821C=) c.-85+9032C= (n.-85+9032C=) | |
17 | g.2313049C>G | CA727309878 | SRR | c.-4-2508C>G (n.-4-2508C>G) c.-279-4821C>G (n.-279-4821C>G) c.-85+9032C>G (n.-85+9032C>G) | dbSNP |
17 | g.2313051C= | CA2243307053 | SRR | c.-4-2506C= (n.-4-2506C=) c.-279-4819C= (n.-279-4819C=) c.-85+9034C= (n.-85+9034C=) | |
17 | g.2313051C>T | CA2243307054 | SRR | c.-4-2506C>T (n.-4-2506C>T) c.-279-4819C>T (n.-279-4819C>T) c.-85+9034C>T (n.-85+9034C>T) | dbSNP |
17 | g.2313058C>A | CA624488241 | SRR | c.-4-2499C>A (n.-4-2499C>A) c.-279-4812C>A (n.-279-4812C>A) c.-85+9041C>A (n.-85+9041C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313058C= | CA2243307058 | SRR | c.-4-2499C= (n.-4-2499C=) c.-279-4812C= (n.-279-4812C=) c.-85+9041C= (n.-85+9041C=) | |
17 | g.2313058C>T | CA2243307056 | SRR | c.-4-2499C>T (n.-4-2499C>T) c.-279-4812C>T (n.-279-4812C>T) c.-85+9041C>T (n.-85+9041C>T) | dbSNP |
17 | g.2313059C= | CA2243307059 | SRR | c.-4-2498C= (n.-4-2498C=) c.-279-4811C= (n.-279-4811C=) c.-85+9042C= (n.-85+9042C=) | |
17 | g.2313059C>T | CA286899995 | SRR | c.-4-2498C>T (n.-4-2498C>T) c.-279-4811C>T (n.-279-4811C>T) c.-85+9042C>T (n.-85+9042C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313060G>A | CA980743912 | SRR | c.-4-2497G>A (n.-4-2497G>A) c.-279-4810G>A (n.-279-4810G>A) c.-85+9043G>A (n.-85+9043G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313060G= | CA2243307061 | SRR | c.-4-2497G= (n.-4-2497G=) c.-279-4810G= (n.-279-4810G=) c.-85+9043G= (n.-85+9043G=) | |
17 | g.2313067C= | CA2243307063 | SRR | c.-4-2490C= (n.-4-2490C=) c.-279-4803C= (n.-279-4803C=) c.-85+9050C= (n.-85+9050C=) | |
17 | g.2313067C>T | CA624488242 | SRR | c.-4-2490C>T (n.-4-2490C>T) c.-279-4803C>T (n.-279-4803C>T) c.-85+9050C>T (n.-85+9050C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313068C>T | CA2534866195 | SRR | c.-4-2489C>T (n.-4-2489C>T) c.-279-4802C>T (n.-279-4802C>T) c.-85+9051C>T (n.-85+9051C>T) | |
17 | g.2313074G= | CA2243307064 | SRR | c.-4-2483G= (n.-4-2483G=) c.-279-4796G= (n.-279-4796G=) c.-85+9057G= (n.-85+9057G=) | |
17 | g.2313074G>T | CA727309886 | SRR | c.-4-2483G>T (n.-4-2483G>T) c.-279-4796G>T (n.-279-4796G>T) c.-85+9057G>T (n.-85+9057G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313082G= | CA2243307067 | SRR | c.-4-2475G= (n.-4-2475G=) c.-279-4788G= (n.-279-4788G=) c.-85+9065G= (n.-85+9065G=) | |
17 | g.2313087dup | CA980743917 | SRR | c.-4-2470dup (n.-4-2470dup) c.-279-4783dup (n.-279-4783dup) c.-85+9070dup (n.-85+9070dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313090C= | CA2243307069 | SRR | c.-4-2467C= (n.-4-2467C=) c.-279-4780C= (n.-279-4780C=) c.-85+9073C= (n.-85+9073C=) | |
17 | g.2313090C>T | CA286899998 | SRR | c.-4-2467C>T (n.-4-2467C>T) c.-279-4780C>T (n.-279-4780C>T) c.-85+9073C>T (n.-85+9073C>T) | dbSNP |
17 | g.2313098T>C | CA286900002 | SRR | c.-4-2459T>C (n.-4-2459T>C) c.-279-4772T>C (n.-279-4772T>C) c.-85+9081T>C (n.-85+9081T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313098T= | CA2243307071 | SRR | c.-4-2459T= (n.-4-2459T=) c.-279-4772T= (n.-279-4772T=) c.-85+9081T= (n.-85+9081T=) | |
17 | g.2313100G>C | CA286900005 | SRR | c.-4-2457G>C (n.-4-2457G>C) c.-279-4770G>C (n.-279-4770G>C) c.-85+9083G>C (n.-85+9083G>C) | dbSNP |
17 | g.2313100G= | CA2243307073 | SRR | c.-4-2457G= (n.-4-2457G=) c.-279-4770G= (n.-279-4770G=) c.-85+9083G= (n.-85+9083G=) | |
17 | g.2313104T>G | CA2243307076 | SRR | c.-4-2453T>G (n.-4-2453T>G) c.-279-4766T>G (n.-279-4766T>G) c.-85+9087T>G (n.-85+9087T>G) | dbSNP |
17 | g.2313104T= | CA2243307075 | SRR | c.-4-2453T= (n.-4-2453T=) c.-279-4766T= (n.-279-4766T=) c.-85+9087T= (n.-85+9087T=) | |
17 | g.2313111_2313114delinsAAAG | CA2243307078 | SRR | c.-4-2446_-4-2443delinsAAAG (n.-4-2446_-4-2443delinsAAAG) c.-279-4759_-279-4756delinsAAAG (n.-279-4759_-279-4756delinsAAAG) c.-85+9094_-85+9097delinsAAAG (n.-85+9094_-85+9097delinsAAAG) | |
17 | g.2313115_2313117del | CA727309889 | SRR | c.-4-2442_-4-2440del (n.-4-2442_-4-2440del) c.-279-4755_-279-4753del (n.-279-4755_-279-4753del) c.-85+9098_-85+9100del (n.-85+9098_-85+9100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313115A= | CA2243307080 | SRR | c.-4-2442A= (n.-4-2442A=) c.-279-4755A= (n.-279-4755A=) c.-85+9098A= (n.-85+9098A=) | |
17 | g.2313115A>G | CA286900008 | SRR | c.-4-2442A>G (n.-4-2442A>G) c.-279-4755A>G (n.-279-4755A>G) c.-85+9098A>G (n.-85+9098A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313115A>T | CA286900011 | SRR | c.-4-2442A>T (n.-4-2442A>T) c.-279-4755A>T (n.-279-4755A>T) c.-85+9098A>T (n.-85+9098A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313116A= | CA2243307083 | SRR | c.-4-2441A= (n.-4-2441A=) c.-279-4754A= (n.-279-4754A=) c.-85+9099A= (n.-85+9099A=) | |
17 | g.2313116A>G | CA727309891 | SRR | c.-4-2441A>G (n.-4-2441A>G) c.-279-4754A>G (n.-279-4754A>G) c.-85+9099A>G (n.-85+9099A>G) | dbSNP |
17 | g.2313117G>A | CA980743928 | SRR | c.-4-2440G>A (n.-4-2440G>A) c.-279-4753G>A (n.-279-4753G>A) c.-85+9100G>A (n.-85+9100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313117G>C | CA2546984215 | SRR | c.-4-2440G>C (n.-4-2440G>C) c.-279-4753G>C (n.-279-4753G>C) c.-85+9100G>C (n.-85+9100G>C) | |
17 | g.2313117G= | CA2243307084 | SRR | c.-4-2440G= (n.-4-2440G=) c.-279-4753G= (n.-279-4753G=) c.-85+9100G= (n.-85+9100G=) | |
17 | g.2313119_2313120delinsAC | CA2243307085 | SRR | c.-4-2438_-4-2437delinsAC (n.-4-2438_-4-2437delinsAC) c.-279-4751_-279-4750delinsAC (n.-279-4751_-279-4750delinsAC) c.-85+9102_-85+9103delinsAC (n.-85+9102_-85+9103delinsAC) | |
17 | g.2313120del | CA624488243 | SRR | c.-4-2437del (n.-4-2437del) c.-279-4750del (n.-279-4750del) c.-85+9103del (n.-85+9103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313120C= | CA2243307087 | SRR | c.-4-2437C= (n.-4-2437C=) c.-279-4750C= (n.-279-4750C=) c.-85+9103C= (n.-85+9103C=) | |
17 | g.2313120C>T | CA727309893 | SRR | c.-4-2437C>T (n.-4-2437C>T) c.-279-4750C>T (n.-279-4750C>T) c.-85+9103C>T (n.-85+9103C>T) | dbSNP |