| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2313001G>A | CA286899974 | SRR | c.-4-2556G>A (n.-4-2556G>A) c.-279-4869G>A (n.-279-4869G>A) c.-85+8984G>A (n.-85+8984G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313001G>C | CA980743894 | SRR | c.-4-2556G>C (n.-4-2556G>C) c.-279-4869G>C (n.-279-4869G>C) c.-85+8984G>C (n.-85+8984G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313001G= | CA2243306999 | SRR | c.-4-2556G= (n.-4-2556G=) c.-279-4869G= (n.-279-4869G=) c.-85+8984G= (n.-85+8984G=) | |
| 17 | g.2313002T= | CA2243307001 | SRR | c.-4-2555T= (n.-4-2555T=) c.-279-4868T= (n.-279-4868T=) c.-85+8985T= (n.-85+8985T=) | |
| 17 | g.2313003_2313006dup | CA624488239 | SRR | c.-4-2554_-4-2551dup (n.-4-2554_-4-2551dup) c.-279-4867_-279-4864dup (n.-279-4867_-279-4864dup) c.-85+8986_-85+8989dup (n.-85+8986_-85+8989dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313007A= | CA2243307005 | SRR | c.-4-2550A= (n.-4-2550A=) c.-279-4863A= (n.-279-4863A=) c.-85+8990A= (n.-85+8990A=) | |
| 17 | g.2313007A>G | CA980743897 | SRR | c.-4-2550A>G (n.-4-2550A>G) c.-279-4863A>G (n.-279-4863A>G) c.-85+8990A>G (n.-85+8990A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313012A= | CA2243307008 | SRR | c.-4-2545A= (n.-4-2545A=) c.-279-4858A= (n.-279-4858A=) c.-85+8995A= (n.-85+8995A=) | |
| 17 | g.2313012A>G | CA2243307007 | SRR | c.-4-2545A>G (n.-4-2545A>G) c.-279-4858A>G (n.-279-4858A>G) c.-85+8995A>G (n.-85+8995A>G) | dbSNP |
| 17 | g.2313013C>A | CA980743899 | SRR | c.-4-2544C>A (n.-4-2544C>A) c.-279-4857C>A (n.-279-4857C>A) c.-85+8996C>A (n.-85+8996C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313013C= | CA2243307010 | SRR | c.-4-2544C= (n.-4-2544C=) c.-279-4857C= (n.-279-4857C=) c.-85+8996C= (n.-85+8996C=) | |
| 17 | g.2313013C>T | CA286899979 | SRR | c.-4-2544C>T (n.-4-2544C>T) c.-279-4857C>T (n.-279-4857C>T) c.-85+8996C>T (n.-85+8996C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313014A= | CA2243307012 | SRR | c.-4-2543A= (n.-4-2543A=) c.-279-4856A= (n.-279-4856A=) c.-85+8997A= (n.-85+8997A=) | |
| 17 | g.2313014A>C | CA2243307013 | SRR | c.-4-2543A>C (n.-4-2543A>C) c.-279-4856A>C (n.-279-4856A>C) c.-85+8997A>C (n.-85+8997A>C) | dbSNP |
| 17 | g.2313015C= | CA2243307015 | SRR | c.-4-2542C= (n.-4-2542C=) c.-279-4855C= (n.-279-4855C=) c.-85+8998C= (n.-85+8998C=) | |
| 17 | g.2313015C>T | CA286899982 | SRR | c.-4-2542C>T (n.-4-2542C>T) c.-279-4855C>T (n.-279-4855C>T) c.-85+8998C>T (n.-85+8998C>T) | dbSNP |
| 17 | g.2313016T>G | CA2243307019 | SRR | c.-4-2541T>G (n.-4-2541T>G) c.-279-4854T>G (n.-279-4854T>G) c.-85+8999T>G (n.-85+8999T>G) | dbSNP |
| 17 | g.2313016T= | CA2243307017 | SRR | c.-4-2541T= (n.-4-2541T=) c.-279-4854T= (n.-279-4854T=) c.-85+8999T= (n.-85+8999T=) | |
| 17 | g.2313017C= | CA2243307020 | SRR | c.-4-2540C= (n.-4-2540C=) c.-279-4853C= (n.-279-4853C=) c.-85+9000C= (n.-85+9000C=) | |
| 17 | g.2313017C>G | CA624488240 | SRR | c.-4-2540C>G (n.-4-2540C>G) c.-279-4853C>G (n.-279-4853C>G) c.-85+9000C>G (n.-85+9000C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313019C= | CA2243307022 | SRR | c.-4-2538C= (n.-4-2538C=) c.-279-4851C= (n.-279-4851C=) c.-85+9002C= (n.-85+9002C=) | |
| 17 | g.2313019C>T | CA286899985 | SRR | c.-4-2538C>T (n.-4-2538C>T) c.-279-4851C>T (n.-279-4851C>T) c.-85+9002C>T (n.-85+9002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313019_2313020delinsCG | CA2243307023 | SRR | c.-4-2538_-4-2537delinsCG (n.-4-2538_-4-2537delinsCG) c.-279-4851_-279-4850delinsCG (n.-279-4851_-279-4850delinsCG) c.-85+9002_-85+9003delinsCG (n.-85+9002_-85+9003delinsCG) | |
| 17 | g.2313020G>A | CA286899989 | SRR | c.-4-2537G>A (n.-4-2537G>A) c.-279-4850G>A (n.-279-4850G>A) c.-85+9003G>A (n.-85+9003G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313020G= | CA2243307028 | SRR | c.-4-2537G= (n.-4-2537G=) c.-279-4850G= (n.-279-4850G=) c.-85+9003G= (n.-85+9003G=) | |
| 17 | g.2313020G>T | CA2243307026 | SRR | c.-4-2537G>T (n.-4-2537G>T) c.-279-4850G>T (n.-279-4850G>T) c.-85+9003G>T (n.-85+9003G>T) | dbSNP |
| 17 | g.2313022del | CA727309861 | SRR | c.-4-2535del (n.-4-2535del) c.-279-4848del (n.-279-4848del) c.-85+9005del (n.-85+9005del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313022G>T | CA2733143564 | SRR | c.-4-2535G>T (n.-4-2535G>T) c.-279-4848G>T (n.-279-4848G>T) c.-85+9005G>T (n.-85+9005G>T) | dbSNP |
| 17 | g.2313025C= | CA2243307032 | SRR | c.-4-2532C= (n.-4-2532C=) c.-279-4845C= (n.-279-4845C=) c.-85+9008C= (n.-85+9008C=) | |
| 17 | g.2313025C>T | CA727309863 | SRR | c.-4-2532C>T (n.-4-2532C>T) c.-279-4845C>T (n.-279-4845C>T) c.-85+9008C>T (n.-85+9008C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313027A= | CA2243307035 | SRR | c.-4-2530A= (n.-4-2530A=) c.-279-4843A= (n.-279-4843A=) c.-85+9010A= (n.-85+9010A=) | |
| 17 | g.2313027A>G | CA727309866 | SRR | c.-4-2530A>G (n.-4-2530A>G) c.-279-4843A>G (n.-279-4843A>G) c.-85+9010A>G (n.-85+9010A>G) | dbSNP |
| 17 | g.2313038C= | CA2243307039 | SRR | c.-4-2519C= (n.-4-2519C=) c.-279-4832C= (n.-279-4832C=) c.-85+9021C= (n.-85+9021C=) | |
| 17 | g.2313038C>T | CA286899992 | SRR | c.-4-2519C>T (n.-4-2519C>T) c.-279-4832C>T (n.-279-4832C>T) c.-85+9021C>T (n.-85+9021C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313039G>A | CA286899993 | SRR | c.-4-2518G>A (n.-4-2518G>A) c.-279-4831G>A (n.-279-4831G>A) c.-85+9022G>A (n.-85+9022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313039G= | CA2243307040 | SRR | c.-4-2518G= (n.-4-2518G=) c.-279-4831G= (n.-279-4831G=) c.-85+9022G= (n.-85+9022G=) | |
| 17 | g.2313041C= | CA2243307043 | SRR | c.-4-2516C= (n.-4-2516C=) c.-279-4829C= (n.-279-4829C=) c.-85+9024C= (n.-85+9024C=) | |
| 17 | g.2313041C>T | CA2243307042 | SRR | c.-4-2516C>T (n.-4-2516C>T) c.-279-4829C>T (n.-279-4829C>T) c.-85+9024C>T (n.-85+9024C>T) | dbSNP |
| 17 | g.2313045_2313046delinsGC | CA2243307044 | SRR | c.-4-2512_-4-2511delinsGC (n.-4-2512_-4-2511delinsGC) c.-279-4825_-279-4824delinsGC (n.-279-4825_-279-4824delinsGC) c.-85+9028_-85+9029delinsGC (n.-85+9028_-85+9029delinsGC) | |
| 17 | g.2313046C= | CA2243307047 | SRR | c.-4-2511C= (n.-4-2511C=) c.-279-4824C= (n.-279-4824C=) c.-85+9029C= (n.-85+9029C=) | |
| 17 | g.2313046C>T | CA2243307048 | SRR | c.-4-2511C>T (n.-4-2511C>T) c.-279-4824C>T (n.-279-4824C>T) c.-85+9029C>T (n.-85+9029C>T) | dbSNP |
| 17 | g.2313047del | CA2243307046 | SRR | c.-4-2510del (n.-4-2510del) c.-279-4823del (n.-279-4823del) c.-85+9030del (n.-85+9030del) | dbSNP |
| 17 | g.2313048T>A | CA286899994 | SRR | c.-4-2509T>A (n.-4-2509T>A) c.-279-4822T>A (n.-279-4822T>A) c.-85+9031T>A (n.-85+9031T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313048T= | CA2243307050 | SRR | c.-4-2509T= (n.-4-2509T=) c.-279-4822T= (n.-279-4822T=) c.-85+9031T= (n.-85+9031T=) | |
| 17 | g.2313049C= | CA2243307052 | SRR | c.-4-2508C= (n.-4-2508C=) c.-279-4821C= (n.-279-4821C=) c.-85+9032C= (n.-85+9032C=) | |
| 17 | g.2313049C>G | CA727309878 | SRR | c.-4-2508C>G (n.-4-2508C>G) c.-279-4821C>G (n.-279-4821C>G) c.-85+9032C>G (n.-85+9032C>G) | dbSNP |
| 17 | g.2313051C= | CA2243307053 | SRR | c.-4-2506C= (n.-4-2506C=) c.-279-4819C= (n.-279-4819C=) c.-85+9034C= (n.-85+9034C=) | |
| 17 | g.2313051C>T | CA2243307054 | SRR | c.-4-2506C>T (n.-4-2506C>T) c.-279-4819C>T (n.-279-4819C>T) c.-85+9034C>T (n.-85+9034C>T) | dbSNP |
| 17 | g.2313058C>A | CA624488241 | SRR | c.-4-2499C>A (n.-4-2499C>A) c.-279-4812C>A (n.-279-4812C>A) c.-85+9041C>A (n.-85+9041C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2313058C= | CA2243307058 | SRR | c.-4-2499C= (n.-4-2499C=) c.-279-4812C= (n.-279-4812C=) c.-85+9041C= (n.-85+9041C=) |