Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2312964T>A | CA2580606351 | SRR | c.-4-2593T>A (n.-4-2593T>A) c.-279-4906T>A (n.-279-4906T>A) c.-85+8947T>A (n.-85+8947T>A) | |
17 | g.2312964T>C | CA14415196 | SRR | c.-4-2593T>C (n.-4-2593T>C) c.-279-4906T>C (n.-279-4906T>C) c.-85+8947T>C (n.-85+8947T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312964T>G | CA2580606352 | SRR | c.-4-2593T>G (n.-4-2593T>G) c.-279-4906T>G (n.-279-4906T>G) c.-85+8947T>G (n.-85+8947T>G) | |
17 | g.2312964T= | CA2243306982 | SRR | c.-4-2593T= (n.-4-2593T=) c.-279-4906T= (n.-279-4906T=) c.-85+8947T= (n.-85+8947T=) | |
17 | g.2312971C>A | CA727309827 | SRR | c.-4-2586C>A (n.-4-2586C>A) c.-279-4899C>A (n.-279-4899C>A) c.-85+8954C>A (n.-85+8954C>A) | dbSNP |
17 | g.2312971C= | CA2243306983 | SRR | c.-4-2586C= (n.-4-2586C=) c.-279-4899C= (n.-279-4899C=) c.-85+8954C= (n.-85+8954C=) | |
17 | g.2312978C= | CA2243306985 | SRR | c.-4-2579C= (n.-4-2579C=) c.-279-4892C= (n.-279-4892C=) c.-85+8961C= (n.-85+8961C=) | |
17 | g.2312979A= | CA2243306986 | SRR | c.-4-2578A= (n.-4-2578A=) c.-279-4891A= (n.-279-4891A=) c.-85+8962A= (n.-85+8962A=) | |
17 | g.2312979A>T | CA2243306987 | SRR | c.-4-2578A>T (n.-4-2578A>T) c.-279-4891A>T (n.-279-4891A>T) c.-85+8962A>T (n.-85+8962A>T) | dbSNP |
17 | g.2312979dup | CA624488238 | SRR | c.-4-2578dup (n.-4-2578dup) c.-279-4891dup (n.-279-4891dup) c.-85+8962dup (n.-85+8962dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312983C= | CA2243306989 | SRR | c.-4-2574C= (n.-4-2574C=) c.-279-4887C= (n.-279-4887C=) c.-85+8966C= (n.-85+8966C=) | |
17 | g.2312983C>T | CA2243306990 | SRR | c.-4-2574C>T (n.-4-2574C>T) c.-279-4887C>T (n.-279-4887C>T) c.-85+8966C>T (n.-85+8966C>T) | dbSNP |
17 | g.2312984A= | CA2243306991 | SRR | c.-4-2573A= (n.-4-2573A=) c.-279-4886A= (n.-279-4886A=) c.-85+8967A= (n.-85+8967A=) | |
17 | g.2312984A>T | CA2243306992 | SRR | c.-4-2573A>T (n.-4-2573A>T) c.-279-4886A>T (n.-279-4886A>T) c.-85+8967A>T (n.-85+8967A>T) | dbSNP |
17 | g.2312989C= | CA2243306994 | SRR | c.-4-2568C= (n.-4-2568C=) c.-279-4881C= (n.-279-4881C=) c.-85+8972C= (n.-85+8972C=) | |
17 | g.2312989C>T | CA727309836 | SRR | c.-4-2568C>T (n.-4-2568C>T) c.-279-4881C>T (n.-279-4881C>T) c.-85+8972C>T (n.-85+8972C>T) | dbSNP |
17 | g.2313000C>A | CA2243306997 | SRR | c.-4-2557C>A (n.-4-2557C>A) c.-279-4870C>A (n.-279-4870C>A) c.-85+8983C>A (n.-85+8983C>A) | dbSNP |
17 | g.2313000C= | CA2243306996 | SRR | c.-4-2557C= (n.-4-2557C=) c.-279-4870C= (n.-279-4870C=) c.-85+8983C= (n.-85+8983C=) | |
17 | g.2313000C>T | CA727309837 | SRR | c.-4-2557C>T (n.-4-2557C>T) c.-279-4870C>T (n.-279-4870C>T) c.-85+8983C>T (n.-85+8983C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313001G>A | CA286899974 | SRR | c.-4-2556G>A (n.-4-2556G>A) c.-279-4869G>A (n.-279-4869G>A) c.-85+8984G>A (n.-85+8984G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313001G>C | CA980743894 | SRR | c.-4-2556G>C (n.-4-2556G>C) c.-279-4869G>C (n.-279-4869G>C) c.-85+8984G>C (n.-85+8984G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313001G= | CA2243306999 | SRR | c.-4-2556G= (n.-4-2556G=) c.-279-4869G= (n.-279-4869G=) c.-85+8984G= (n.-85+8984G=) | |
17 | g.2313002T= | CA2243307001 | SRR | c.-4-2555T= (n.-4-2555T=) c.-279-4868T= (n.-279-4868T=) c.-85+8985T= (n.-85+8985T=) | |
17 | g.2313003_2313006dup | CA624488239 | SRR | c.-4-2554_-4-2551dup (n.-4-2554_-4-2551dup) c.-279-4867_-279-4864dup (n.-279-4867_-279-4864dup) c.-85+8986_-85+8989dup (n.-85+8986_-85+8989dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313007A= | CA2243307005 | SRR | c.-4-2550A= (n.-4-2550A=) c.-279-4863A= (n.-279-4863A=) c.-85+8990A= (n.-85+8990A=) | |
17 | g.2313007A>G | CA980743897 | SRR | c.-4-2550A>G (n.-4-2550A>G) c.-279-4863A>G (n.-279-4863A>G) c.-85+8990A>G (n.-85+8990A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313012A= | CA2243307008 | SRR | c.-4-2545A= (n.-4-2545A=) c.-279-4858A= (n.-279-4858A=) c.-85+8995A= (n.-85+8995A=) | |
17 | g.2313012A>G | CA2243307007 | SRR | c.-4-2545A>G (n.-4-2545A>G) c.-279-4858A>G (n.-279-4858A>G) c.-85+8995A>G (n.-85+8995A>G) | dbSNP |
17 | g.2313013C>A | CA980743899 | SRR | c.-4-2544C>A (n.-4-2544C>A) c.-279-4857C>A (n.-279-4857C>A) c.-85+8996C>A (n.-85+8996C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313013C= | CA2243307010 | SRR | c.-4-2544C= (n.-4-2544C=) c.-279-4857C= (n.-279-4857C=) c.-85+8996C= (n.-85+8996C=) | |
17 | g.2313013C>T | CA286899979 | SRR | c.-4-2544C>T (n.-4-2544C>T) c.-279-4857C>T (n.-279-4857C>T) c.-85+8996C>T (n.-85+8996C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313014A= | CA2243307012 | SRR | c.-4-2543A= (n.-4-2543A=) c.-279-4856A= (n.-279-4856A=) c.-85+8997A= (n.-85+8997A=) | |
17 | g.2313014A>C | CA2243307013 | SRR | c.-4-2543A>C (n.-4-2543A>C) c.-279-4856A>C (n.-279-4856A>C) c.-85+8997A>C (n.-85+8997A>C) | dbSNP |
17 | g.2313015C= | CA2243307015 | SRR | c.-4-2542C= (n.-4-2542C=) c.-279-4855C= (n.-279-4855C=) c.-85+8998C= (n.-85+8998C=) | |
17 | g.2313015C>T | CA286899982 | SRR | c.-4-2542C>T (n.-4-2542C>T) c.-279-4855C>T (n.-279-4855C>T) c.-85+8998C>T (n.-85+8998C>T) | dbSNP |
17 | g.2313016T>G | CA2243307019 | SRR | c.-4-2541T>G (n.-4-2541T>G) c.-279-4854T>G (n.-279-4854T>G) c.-85+8999T>G (n.-85+8999T>G) | dbSNP |
17 | g.2313016T= | CA2243307017 | SRR | c.-4-2541T= (n.-4-2541T=) c.-279-4854T= (n.-279-4854T=) c.-85+8999T= (n.-85+8999T=) | |
17 | g.2313017C= | CA2243307020 | SRR | c.-4-2540C= (n.-4-2540C=) c.-279-4853C= (n.-279-4853C=) c.-85+9000C= (n.-85+9000C=) | |
17 | g.2313017C>G | CA624488240 | SRR | c.-4-2540C>G (n.-4-2540C>G) c.-279-4853C>G (n.-279-4853C>G) c.-85+9000C>G (n.-85+9000C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313019C= | CA2243307022 | SRR | c.-4-2538C= (n.-4-2538C=) c.-279-4851C= (n.-279-4851C=) c.-85+9002C= (n.-85+9002C=) | |
17 | g.2313019C>T | CA286899985 | SRR | c.-4-2538C>T (n.-4-2538C>T) c.-279-4851C>T (n.-279-4851C>T) c.-85+9002C>T (n.-85+9002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313019_2313020delinsCG | CA2243307023 | SRR | c.-4-2538_-4-2537delinsCG (n.-4-2538_-4-2537delinsCG) c.-279-4851_-279-4850delinsCG (n.-279-4851_-279-4850delinsCG) c.-85+9002_-85+9003delinsCG (n.-85+9002_-85+9003delinsCG) | |
17 | g.2313020G>A | CA286899989 | SRR | c.-4-2537G>A (n.-4-2537G>A) c.-279-4850G>A (n.-279-4850G>A) c.-85+9003G>A (n.-85+9003G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313020G= | CA2243307028 | SRR | c.-4-2537G= (n.-4-2537G=) c.-279-4850G= (n.-279-4850G=) c.-85+9003G= (n.-85+9003G=) | |
17 | g.2313020G>T | CA2243307026 | SRR | c.-4-2537G>T (n.-4-2537G>T) c.-279-4850G>T (n.-279-4850G>T) c.-85+9003G>T (n.-85+9003G>T) | dbSNP |
17 | g.2313022del | CA727309861 | SRR | c.-4-2535del (n.-4-2535del) c.-279-4848del (n.-279-4848del) c.-85+9005del (n.-85+9005del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313022G>T | CA2733143564 | SRR | c.-4-2535G>T (n.-4-2535G>T) c.-279-4848G>T (n.-279-4848G>T) c.-85+9005G>T (n.-85+9005G>T) | dbSNP |
17 | g.2313025C= | CA2243307032 | SRR | c.-4-2532C= (n.-4-2532C=) c.-279-4845C= (n.-279-4845C=) c.-85+9008C= (n.-85+9008C=) | |
17 | g.2313025C>T | CA727309863 | SRR | c.-4-2532C>T (n.-4-2532C>T) c.-279-4845C>T (n.-279-4845C>T) c.-85+9008C>T (n.-85+9008C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2313027A= | CA2243307035 | SRR | c.-4-2530A= (n.-4-2530A=) c.-279-4843A= (n.-279-4843A=) c.-85+9010A= (n.-85+9010A=) |