Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2312881_2312883del | CA727309777 | SRR | c.-4-2676_-4-2674del (n.-4-2676_-4-2674del) c.-279-4989_-279-4987del (n.-279-4989_-279-4987del) c.-85+8864_-85+8866del (n.-85+8864_-85+8866del) | dbSNP |
17 | g.2312882A= | CA2243306925 | SRR | c.-4-2675A= (n.-4-2675A=) c.-279-4988A= (n.-279-4988A=) c.-85+8865A= (n.-85+8865A=) | |
17 | g.2312882A>C | CA286899953 | SRR | c.-4-2675A>C (n.-4-2675A>C) c.-279-4988A>C (n.-279-4988A>C) c.-85+8865A>C (n.-85+8865A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312887G>C | CA624488236 | SRR | c.-4-2670G>C (n.-4-2670G>C) c.-279-4983G>C (n.-279-4983G>C) c.-85+8870G>C (n.-85+8870G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312887G= | CA2243306927 | SRR | c.-4-2670G= (n.-4-2670G=) c.-279-4983G= (n.-279-4983G=) c.-85+8870G= (n.-85+8870G=) | |
17 | g.2312888A= | CA2243306929 | SRR | c.-4-2669A= (n.-4-2669A=) c.-279-4982A= (n.-279-4982A=) c.-85+8871A= (n.-85+8871A=) | |
17 | g.2312888A>C | CA286899955 | SRR | c.-4-2669A>C (n.-4-2669A>C) c.-279-4982A>C (n.-279-4982A>C) c.-85+8871A>C (n.-85+8871A>C) | dbSNP |
17 | g.2312893C= | CA2243306930 | SRR | c.-4-2664C= (n.-4-2664C=) c.-279-4977C= (n.-279-4977C=) c.-85+8876C= (n.-85+8876C=) | |
17 | g.2312893C>T | CA980743878 | SRR | c.-4-2664C>T (n.-4-2664C>T) c.-279-4977C>T (n.-279-4977C>T) c.-85+8876C>T (n.-85+8876C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312894A= | CA2243306932 | SRR | c.-4-2663A= (n.-4-2663A=) c.-279-4976A= (n.-279-4976A=) c.-85+8877A= (n.-85+8877A=) | |
17 | g.2312894A>G | CA2243306933 | SRR | c.-4-2663A>G (n.-4-2663A>G) c.-279-4976A>G (n.-279-4976A>G) c.-85+8877A>G (n.-85+8877A>G) | dbSNP |
17 | g.2312896A= | CA2243306934 | SRR | c.-4-2661A= (n.-4-2661A=) c.-279-4974A= (n.-279-4974A=) c.-85+8879A= (n.-85+8879A=) | |
17 | g.2312896A>G | CA286899959 | SRR | c.-4-2661A>G (n.-4-2661A>G) c.-279-4974A>G (n.-279-4974A>G) c.-85+8879A>G (n.-85+8879A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312899T>C | CA286899962 | SRR | c.-4-2658T>C (n.-4-2658T>C) c.-279-4971T>C (n.-279-4971T>C) c.-85+8882T>C (n.-85+8882T>C) | dbSNP |
17 | g.2312899T= | CA2243306936 | SRR | c.-4-2658T= (n.-4-2658T=) c.-279-4971T= (n.-279-4971T=) c.-85+8882T= (n.-85+8882T=) | |
17 | g.2312903T>C | CA286899965 | SRR | c.-4-2654T>C (n.-4-2654T>C) c.-279-4967T>C (n.-279-4967T>C) c.-85+8886T>C (n.-85+8886T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312903T= | CA2243306938 | SRR | c.-4-2654T= (n.-4-2654T=) c.-279-4967T= (n.-279-4967T=) c.-85+8886T= (n.-85+8886T=) | |
17 | g.2312904T>C | CA980743882 | SRR | c.-4-2653T>C (n.-4-2653T>C) c.-279-4966T>C (n.-279-4966T>C) c.-85+8887T>C (n.-85+8887T>C) | dbSNP |
17 | g.2312904T= | CA2243306940 | SRR | c.-4-2653T= (n.-4-2653T=) c.-279-4966T= (n.-279-4966T=) c.-85+8887T= (n.-85+8887T=) | |
17 | g.2312905T>C | CA2243306942 | SRR | c.-4-2652T>C (n.-4-2652T>C) c.-279-4965T>C (n.-279-4965T>C) c.-85+8888T>C (n.-85+8888T>C) | dbSNP |
17 | g.2312905T= | CA2243306941 | SRR | c.-4-2652T= (n.-4-2652T=) c.-279-4965T= (n.-279-4965T=) c.-85+8888T= (n.-85+8888T=) | |
17 | g.2312906G>C | CA980743883 | SRR | c.-4-2651G>C (n.-4-2651G>C) c.-279-4964G>C (n.-279-4964G>C) c.-85+8889G>C (n.-85+8889G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312906G= | CA2243306944 | SRR | c.-4-2651G= (n.-4-2651G=) c.-279-4964G= (n.-279-4964G=) c.-85+8889G= (n.-85+8889G=) | |
17 | g.2312908G>A | CA727309782 | SRR | c.-4-2649G>A (n.-4-2649G>A) c.-279-4962G>A (n.-279-4962G>A) c.-85+8891G>A (n.-85+8891G>A) | dbSNP |
17 | g.2312908G= | CA2243306945 | SRR | c.-4-2649G= (n.-4-2649G=) c.-279-4962G= (n.-279-4962G=) c.-85+8891G= (n.-85+8891G=) | |
17 | g.2312909C= | CA2243306947 | SRR | c.-4-2648C= (n.-4-2648C=) c.-279-4961C= (n.-279-4961C=) c.-85+8892C= (n.-85+8892C=) | |
17 | g.2312909C>T | CA980743884 | SRR | c.-4-2648C>T (n.-4-2648C>T) c.-279-4961C>T (n.-279-4961C>T) c.-85+8892C>T (n.-85+8892C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312911A= | CA2243306948 | SRR | c.-4-2646A= (n.-4-2646A=) c.-279-4959A= (n.-279-4959A=) c.-85+8894A= (n.-85+8894A=) | |
17 | g.2312911A>G | CA727309783 | SRR | c.-4-2646A>G (n.-4-2646A>G) c.-279-4959A>G (n.-279-4959A>G) c.-85+8894A>G (n.-85+8894A>G) | dbSNP |
17 | g.2312913G>A | CA2243306951 | SRR | c.-4-2644G>A (n.-4-2644G>A) c.-279-4957G>A (n.-279-4957G>A) c.-85+8896G>A (n.-85+8896G>A) | dbSNP |
17 | g.2312913G= | CA2243306950 | SRR | c.-4-2644G= (n.-4-2644G=) c.-279-4957G= (n.-279-4957G=) c.-85+8896G= (n.-85+8896G=) | |
17 | g.2312913G>T | CA727309785 | SRR | c.-4-2644G>T (n.-4-2644G>T) c.-279-4957G>T (n.-279-4957G>T) c.-85+8896G>T (n.-85+8896G>T) | dbSNP |
17 | g.2312914T>C | CA727309795 | SRR | c.-4-2643T>C (n.-4-2643T>C) c.-279-4956T>C (n.-279-4956T>C) c.-85+8897T>C (n.-85+8897T>C) | dbSNP |
17 | g.2312914T= | CA2243306952 | SRR | c.-4-2643T= (n.-4-2643T=) c.-279-4956T= (n.-279-4956T=) c.-85+8897T= (n.-85+8897T=) | |
17 | g.2312916A= | CA2243306954 | SRR | c.-4-2641A= (n.-4-2641A=) c.-279-4954A= (n.-279-4954A=) c.-85+8899A= (n.-85+8899A=) | |
17 | g.2312916A>C | CA624488237 | SRR | c.-4-2641A>C (n.-4-2641A>C) c.-279-4954A>C (n.-279-4954A>C) c.-85+8899A>C (n.-85+8899A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312917A= | CA2243306956 | SRR | c.-4-2640A= (n.-4-2640A=) c.-279-4953A= (n.-279-4953A=) c.-85+8900A= (n.-85+8900A=) | |
17 | g.2312917A>G | CA286899967 | SRR | c.-4-2640A>G (n.-4-2640A>G) c.-279-4953A>G (n.-279-4953A>G) c.-85+8900A>G (n.-85+8900A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312923_2312926delinsAATT | CA2243306958 | SRR | c.-4-2634_-4-2631delinsAATT (n.-4-2634_-4-2631delinsAATT) c.-279-4947_-279-4944delinsAATT (n.-279-4947_-279-4944delinsAATT) c.-85+8906_-85+8909delinsAATT (n.-85+8906_-85+8909delinsAATT) | |
17 | g.2312930_2312932del | CA727309805 | SRR | c.-4-2627_-4-2625del (n.-4-2627_-4-2625del) c.-279-4940_-279-4938del (n.-279-4940_-279-4938del) c.-85+8913_-85+8915del (n.-85+8913_-85+8915del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312930_2312933delinsATTT | CA2243306959 | SRR | c.-4-2627_-4-2624delinsATTT (n.-4-2627_-4-2624delinsATTT) c.-279-4940_-279-4937delinsATTT (n.-279-4940_-279-4937delinsATTT) c.-85+8913_-85+8916delinsATTT (n.-85+8913_-85+8916delinsATTT) | |
17 | g.2312936dup | CA727309806 | SRR | c.-4-2621dup (n.-4-2621dup) c.-279-4934dup (n.-279-4934dup) c.-85+8919dup (n.-85+8919dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312934_2312936del | CA2243306961 | SRR | c.-4-2623_-4-2621del (n.-4-2623_-4-2621del) c.-279-4936_-279-4934del (n.-279-4936_-279-4934del) c.-85+8917_-85+8919del (n.-85+8917_-85+8919del) | dbSNP |
17 | g.2312932T>C | CA2243306964 | SRR | c.-4-2625T>C (n.-4-2625T>C) c.-279-4938T>C (n.-279-4938T>C) c.-85+8915T>C (n.-85+8915T>C) | dbSNP |
17 | g.2312932T= | CA2243306963 | SRR | c.-4-2625T= (n.-4-2625T=) c.-279-4938T= (n.-279-4938T=) c.-85+8915T= (n.-85+8915T=) | |
17 | g.2312940T>C | CA2733143563 | SRR | c.-4-2617T>C (n.-4-2617T>C) c.-279-4930T>C (n.-279-4930T>C) c.-85+8923T>C (n.-85+8923T>C) | dbSNP |
17 | g.2312945A= | CA2243306965 | SRR | c.-4-2612A= (n.-4-2612A=) c.-279-4925A= (n.-279-4925A=) c.-85+8928A= (n.-85+8928A=) | |
17 | g.2312945A>C | CA286899969 | SRR | c.-4-2612A>C (n.-4-2612A>C) c.-279-4925A>C (n.-279-4925A>C) c.-85+8928A>C (n.-85+8928A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.2312949A= | CA2243306967 | SRR | c.-4-2608A= (n.-4-2608A=) c.-279-4921A= (n.-279-4921A=) c.-85+8932A= (n.-85+8932A=) | |
17 | g.2312949A>C | CA286899971 | SRR | c.-4-2608A>C (n.-4-2608A>C) c.-279-4921A>C (n.-279-4921A>C) c.-85+8932A>C (n.-85+8932A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |