UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2312835C= | CA2243306896 | SRR | c.-4-2722C= (n.-4-2722C=) c.-279-5035C= (n.-279-5035C=) c.-85+8818C= (n.-85+8818C=) | |
| 17 | g.2312835C>T | CA2243306897 | SRR | c.-4-2722C>T (n.-4-2722C>T) c.-279-5035C>T (n.-279-5035C>T) c.-85+8818C>T (n.-85+8818C>T) | dbSNP |
| 17 | g.2312835_2312836delinsCT | CA2243306895 | SRR | c.-4-2722_-4-2721delinsCT (n.-4-2722_-4-2721delinsCT) c.-279-5035_-279-5034delinsCT (n.-279-5035_-279-5034delinsCT) c.-85+8818_-85+8819delinsCT (n.-85+8818_-85+8819delinsCT) | |
| 17 | g.2312837del | CA727309752 | SRR | c.-4-2720del (n.-4-2720del) c.-279-5033del (n.-279-5033del) c.-85+8820del (n.-85+8820del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312837T>G | CA286899946 | SRR | c.-4-2720T>G (n.-4-2720T>G) c.-279-5033T>G (n.-279-5033T>G) c.-85+8820T>G (n.-85+8820T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312837T= | CA2243306900 | SRR | c.-4-2720T= (n.-4-2720T=) c.-279-5033T= (n.-279-5033T=) c.-85+8820T= (n.-85+8820T=) | |
| 17 | g.2312839C>T | CA2733143561 | SRR | c.-4-2718C>T (n.-4-2718C>T) c.-279-5031C>T (n.-279-5031C>T) c.-85+8822C>T (n.-85+8822C>T) | dbSNP |
| 17 | g.2312841A= | CA2243306901 | SRR | c.-4-2716A= (n.-4-2716A=) c.-279-5029A= (n.-279-5029A=) c.-85+8824A= (n.-85+8824A=) | |
| 17 | g.2312841A>G | CA980743872 | SRR | c.-4-2716A>G (n.-4-2716A>G) c.-279-5029A>G (n.-279-5029A>G) c.-85+8824A>G (n.-85+8824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312842C= | CA2243306902 | SRR | c.-4-2715C= (n.-4-2715C=) c.-279-5028C= (n.-279-5028C=) c.-85+8825C= (n.-85+8825C=) | |
| 17 | g.2312842C>G | CA980743873 | SRR | c.-4-2715C>G (n.-4-2715C>G) c.-279-5028C>G (n.-279-5028C>G) c.-85+8825C>G (n.-85+8825C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312846G>A | CA2243306905 | SRR | c.-4-2711G>A (n.-4-2711G>A) c.-279-5024G>A (n.-279-5024G>A) c.-85+8829G>A (n.-85+8829G>A) | dbSNP |
| 17 | g.2312846G>C | CA727309755 | SRR | c.-4-2711G>C (n.-4-2711G>C) c.-279-5024G>C (n.-279-5024G>C) c.-85+8829G>C (n.-85+8829G>C) | dbSNP |
| 17 | g.2312846G= | CA2243306904 | SRR | c.-4-2711G= (n.-4-2711G=) c.-279-5024G= (n.-279-5024G=) c.-85+8829G= (n.-85+8829G=) | |
| 17 | g.2312852C= | CA2243306907 | SRR | c.-4-2705C= (n.-4-2705C=) c.-279-5018C= (n.-279-5018C=) c.-85+8835C= (n.-85+8835C=) | |
| 17 | g.2312852C>T | CA624488234 | SRR | c.-4-2705C>T (n.-4-2705C>T) c.-279-5018C>T (n.-279-5018C>T) c.-85+8835C>T (n.-85+8835C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312853A= | CA2243306909 | SRR | c.-4-2704A= (n.-4-2704A=) c.-279-5017A= (n.-279-5017A=) c.-85+8836A= (n.-85+8836A=) | |
| 17 | g.2312853A>C | CA727309768 | SRR | c.-4-2704A>C (n.-4-2704A>C) c.-279-5017A>C (n.-279-5017A>C) c.-85+8836A>C (n.-85+8836A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312853A>G | CA2243306910 | SRR | c.-4-2704A>G (n.-4-2704A>G) c.-279-5017A>G (n.-279-5017A>G) c.-85+8836A>G (n.-85+8836A>G) | dbSNP |
| 17 | g.2312859T>C | CA286899949 | SRR | c.-4-2698T>C (n.-4-2698T>C) c.-279-5011T>C (n.-279-5011T>C) c.-85+8842T>C (n.-85+8842T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312859T= | CA2243306912 | SRR | c.-4-2698T= (n.-4-2698T=) c.-279-5011T= (n.-279-5011T=) c.-85+8842T= (n.-85+8842T=) | |
| 17 | g.2312861A= | CA2243306914 | SRR | c.-4-2696A= (n.-4-2696A=) c.-279-5009A= (n.-279-5009A=) c.-85+8844A= (n.-85+8844A=) | |
| 17 | g.2312861A>G | CA286899950 | SRR | c.-4-2696A>G (n.-4-2696A>G) c.-279-5009A>G (n.-279-5009A>G) c.-85+8844A>G (n.-85+8844A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312867A= | CA2243306916 | SRR | c.-4-2690A= (n.-4-2690A=) c.-279-5003A= (n.-279-5003A=) c.-85+8850A= (n.-85+8850A=) | |
| 17 | g.2312867A>G | CA727309775 | SRR | c.-4-2690A>G (n.-4-2690A>G) c.-279-5003A>G (n.-279-5003A>G) c.-85+8850A>G (n.-85+8850A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312867A>T | CA624488235 | SRR | c.-4-2690A>T (n.-4-2690A>T) c.-279-5003A>T (n.-279-5003A>T) c.-85+8850A>T (n.-85+8850A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312868C>A | CA980743877 | SRR | c.-4-2689C>A (n.-4-2689C>A) c.-279-5002C>A (n.-279-5002C>A) c.-85+8851C>A (n.-85+8851C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312868C= | CA2243306918 | SRR | c.-4-2689C= (n.-4-2689C=) c.-279-5002C= (n.-279-5002C=) c.-85+8851C= (n.-85+8851C=) | |
| 17 | g.2312868C>T | CA2243306919 | SRR | c.-4-2689C>T (n.-4-2689C>T) c.-279-5002C>T (n.-279-5002C>T) c.-85+8851C>T (n.-85+8851C>T) | dbSNP |
| 17 | g.2312871C= | CA2243306922 | SRR | c.-4-2686C= (n.-4-2686C=) c.-279-4999C= (n.-279-4999C=) c.-85+8854C= (n.-85+8854C=) | |
| 17 | g.2312871C>T | CA2243306923 | SRR | c.-4-2686C>T (n.-4-2686C>T) c.-279-4999C>T (n.-279-4999C>T) c.-85+8854C>T (n.-85+8854C>T) | dbSNP |
| 17 | g.2312871_2312874delinsCCAA | CA2243306921 | SRR | c.-4-2686_-4-2683delinsCCAA (n.-4-2686_-4-2683delinsCCAA) c.-279-4999_-279-4996delinsCCAA (n.-279-4999_-279-4996delinsCCAA) c.-85+8854_-85+8857delinsCCAA (n.-85+8854_-85+8857delinsCCAA) | |
| 17 | g.2312881_2312883del | CA727309777 | SRR | c.-4-2676_-4-2674del (n.-4-2676_-4-2674del) c.-279-4989_-279-4987del (n.-279-4989_-279-4987del) c.-85+8864_-85+8866del (n.-85+8864_-85+8866del) | dbSNP |
| 17 | g.2312873A>C | CA2808214864 | SRR | c.-4-2684A>C (n.-4-2684A>C) c.-279-4997A>C (n.-279-4997A>C) c.-85+8856A>C (n.-85+8856A>C) | |
| 17 | g.2312878C>T | CA2808214865 | SRR | c.-4-2679C>T (n.-4-2679C>T) c.-279-4992C>T (n.-279-4992C>T) c.-85+8861C>T (n.-85+8861C>T) | |
| 17 | g.2312882A= | CA2243306925 | SRR | c.-4-2675A= (n.-4-2675A=) c.-279-4988A= (n.-279-4988A=) c.-85+8865A= (n.-85+8865A=) | |
| 17 | g.2312882A>C | CA286899953 | SRR | c.-4-2675A>C (n.-4-2675A>C) c.-279-4988A>C (n.-279-4988A>C) c.-85+8865A>C (n.-85+8865A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312886G>T | CA2808214866 | SRR | c.-4-2671G>T (n.-4-2671G>T) c.-279-4984G>T (n.-279-4984G>T) c.-85+8869G>T (n.-85+8869G>T) | |
| 17 | g.2312887G>C | CA624488236 | SRR | c.-4-2670G>C (n.-4-2670G>C) c.-279-4983G>C (n.-279-4983G>C) c.-85+8870G>C (n.-85+8870G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312887G= | CA2243306927 | SRR | c.-4-2670G= (n.-4-2670G=) c.-279-4983G= (n.-279-4983G=) c.-85+8870G= (n.-85+8870G=) | |
| 17 | g.2312888A= | CA2243306929 | SRR | c.-4-2669A= (n.-4-2669A=) c.-279-4982A= (n.-279-4982A=) c.-85+8871A= (n.-85+8871A=) | |
| 17 | g.2312888A>C | CA286899955 | SRR | c.-4-2669A>C (n.-4-2669A>C) c.-279-4982A>C (n.-279-4982A>C) c.-85+8871A>C (n.-85+8871A>C) | dbSNP |
| 17 | g.2312893C= | CA2243306930 | SRR | c.-4-2664C= (n.-4-2664C=) c.-279-4977C= (n.-279-4977C=) c.-85+8876C= (n.-85+8876C=) | |
| 17 | g.2312893C>T | CA980743878 | SRR | c.-4-2664C>T (n.-4-2664C>T) c.-279-4977C>T (n.-279-4977C>T) c.-85+8876C>T (n.-85+8876C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312894A= | CA2243306932 | SRR | c.-4-2663A= (n.-4-2663A=) c.-279-4976A= (n.-279-4976A=) c.-85+8877A= (n.-85+8877A=) | |
| 17 | g.2312894A>G | CA2243306933 | SRR | c.-4-2663A>G (n.-4-2663A>G) c.-279-4976A>G (n.-279-4976A>G) c.-85+8877A>G (n.-85+8877A>G) | dbSNP |
| 17 | g.2312896A= | CA2243306934 | SRR | c.-4-2661A= (n.-4-2661A=) c.-279-4974A= (n.-279-4974A=) c.-85+8879A= (n.-85+8879A=) | |
| 17 | g.2312896A>G | CA286899959 | SRR | c.-4-2661A>G (n.-4-2661A>G) c.-279-4974A>G (n.-279-4974A>G) c.-85+8879A>G (n.-85+8879A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312899T>C | CA286899962 | SRR | c.-4-2658T>C (n.-4-2658T>C) c.-279-4971T>C (n.-279-4971T>C) c.-85+8882T>C (n.-85+8882T>C) | dbSNP |
| 17 | g.2312899T= | CA2243306936 | SRR | c.-4-2658T= (n.-4-2658T=) c.-279-4971T= (n.-279-4971T=) c.-85+8882T= (n.-85+8882T=) |