| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2312765_2312771delinsTGTATGC | CA2243306827 | SRR | c.-4-2792_-4-2786delinsTGTATGC (n.-4-2792_-4-2786delinsTGTATGC) c.-279-5105_-279-5099delinsTGTATGC (n.-279-5105_-279-5099delinsTGTATGC) c.-5+2775_-5+2781delinsTGTATGC (n.-5+2775_-5+2781delinsTGTATGC) c.-85+8748_-85+8754delinsTGTATGC (n.-85+8748_-85+8754delinsTGTATGC) | |
| 17 | g.2312766_2312771del | CA2243306828 | SRR | c.-4-2791_-4-2786del (n.-4-2791_-4-2786del) c.-279-5104_-279-5099del (n.-279-5104_-279-5099del) c.-5+2776_-5+2781del (n.-5+2776_-5+2781del) c.-85+8749_-85+8754del (n.-85+8749_-85+8754del) | dbSNP |
| 17 | g.2312769T>C | CA2243306835 | SRR | c.-4-2788T>C (n.-4-2788T>C) c.-279-5101T>C (n.-279-5101T>C) c.-5+2779T>C (n.-5+2779T>C) c.-85+8752T>C (n.-85+8752T>C) | dbSNP |
| 17 | g.2312769T= | CA2243306834 | SRR | c.-4-2788T= (n.-4-2788T=) c.-279-5101T= (n.-279-5101T=) c.-5+2779T= (n.-5+2779T=) c.-85+8752T= (n.-85+8752T=) | |
| 17 | g.2312770G>A | CA286899922 | SRR | c.-4-2787G>A (n.-4-2787G>A) c.-279-5100G>A (n.-279-5100G>A) c.-5+2780G>A (n.-5+2780G>A) c.-85+8753G>A (n.-85+8753G>A) | dbSNP |
| 17 | g.2312770G= | CA2243306836 | SRR | c.-4-2787G= (n.-4-2787G=) c.-279-5100G= (n.-279-5100G=) c.-5+2780G= (n.-5+2780G=) c.-85+8753G= (n.-85+8753G=) | |
| 17 | g.2312771C>T | CA2503248876 | SRR | c.-4-2786C>T (n.-4-2786C>T) c.-279-5099C>T (n.-279-5099C>T) c.-5+2781C>T (n.-5+2781C>T) c.-85+8754C>T (n.-85+8754C>T) | |
| 17 | g.2312772C>G | CA2733143537 | SRR | c.-4-2785C>G (n.-4-2785C>G) c.-279-5098C>G (n.-279-5098C>G) c.-5+2782C>G (n.-5+2782C>G) c.-85+8755C>G (n.-85+8755C>G) | dbSNP |
| 17 | g.2312776T>G | CA286899924 | SRR | c.-4-2781T>G (n.-4-2781T>G) c.-279-5094T>G (n.-279-5094T>G) c.-85+8759T>G (n.-85+8759T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312776T= | CA2243306838 | SRR | c.-4-2781T= (n.-4-2781T=) c.-279-5094T= (n.-279-5094T=) c.-85+8759T= (n.-85+8759T=) | |
| 17 | g.2312777G>C | CA2243306841 | SRR | c.-4-2780G>C (n.-4-2780G>C) c.-279-5093G>C (n.-279-5093G>C) c.-85+8760G>C (n.-85+8760G>C) | dbSNP |
| 17 | g.2312777G= | CA2243306840 | SRR | c.-4-2780G= (n.-4-2780G=) c.-279-5093G= (n.-279-5093G=) c.-85+8760G= (n.-85+8760G=) | |
| 17 | g.2312779T>G | CA286899925 | SRR | c.-4-2778T>G (n.-4-2778T>G) c.-279-5091T>G (n.-279-5091T>G) c.-85+8762T>G (n.-85+8762T>G) | dbSNP |
| 17 | g.2312779T= | CA2243306842 | SRR | c.-4-2778T= (n.-4-2778T=) c.-279-5091T= (n.-279-5091T=) c.-85+8762T= (n.-85+8762T=) | |
| 17 | g.2312782A= | CA2243306844 | SRR | c.-4-2775A= (n.-4-2775A=) c.-279-5088A= (n.-279-5088A=) c.-85+8765A= (n.-85+8765A=) | |
| 17 | g.2312782A>G | CA286899926 | SRR | c.-4-2775A>G (n.-4-2775A>G) c.-279-5088A>G (n.-279-5088A>G) c.-85+8765A>G (n.-85+8765A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312784A>G | CA2733143559 | SRR | c.-4-2773A>G (n.-4-2773A>G) c.-279-5086A>G (n.-279-5086A>G) c.-85+8767A>G (n.-85+8767A>G) | dbSNP |
| 17 | g.2312786T>C | CA727309736 | SRR | c.-4-2771T>C (n.-4-2771T>C) c.-279-5084T>C (n.-279-5084T>C) c.-85+8769T>C (n.-85+8769T>C) | dbSNP |
| 17 | g.2312786T= | CA2243306845 | SRR | c.-4-2771T= (n.-4-2771T=) c.-279-5084T= (n.-279-5084T=) c.-85+8769T= (n.-85+8769T=) | |
| 17 | g.2312787A= | CA2243306847 | SRR | c.-4-2770A= (n.-4-2770A=) c.-279-5083A= (n.-279-5083A=) c.-85+8770A= (n.-85+8770A=) | |
| 17 | g.2312787A>G | CA980743865 | SRR | c.-4-2770A>G (n.-4-2770A>G) c.-279-5083A>G (n.-279-5083A>G) c.-85+8770A>G (n.-85+8770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312789C= | CA2243306849 | SRR | c.-4-2768C= (n.-4-2768C=) c.-279-5081C= (n.-279-5081C=) c.-85+8772C= (n.-85+8772C=) | |
| 17 | g.2312789C>T | CA727309737 | SRR | c.-4-2768C>T (n.-4-2768C>T) c.-279-5081C>T (n.-279-5081C>T) c.-85+8772C>T (n.-85+8772C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312795G>A | CA286899928 | SRR | c.-4-2762G>A (n.-4-2762G>A) c.-279-5075G>A (n.-279-5075G>A) c.-85+8778G>A (n.-85+8778G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312795G= | CA2243306851 | SRR | c.-4-2762G= (n.-4-2762G=) c.-279-5075G= (n.-279-5075G=) c.-85+8778G= (n.-85+8778G=) | |
| 17 | g.2312797G>A | CA286899929 | SRR | c.-4-2760G>A (n.-4-2760G>A) c.-279-5073G>A (n.-279-5073G>A) c.-85+8780G>A (n.-85+8780G>A) | dbSNP |
| 17 | g.2312797G= | CA2243306854 | SRR | c.-4-2760G= (n.-4-2760G=) c.-279-5073G= (n.-279-5073G=) c.-85+8780G= (n.-85+8780G=) | |
| 17 | g.2312801T>C | CA2243306857 | SRR | c.-4-2756T>C (n.-4-2756T>C) c.-279-5069T>C (n.-279-5069T>C) c.-85+8784T>C (n.-85+8784T>C) | dbSNP |
| 17 | g.2312801T= | CA2243306856 | SRR | c.-4-2756T= (n.-4-2756T=) c.-279-5069T= (n.-279-5069T=) c.-85+8784T= (n.-85+8784T=) | |
| 17 | g.2312802C>A | CA2243306859 | SRR | c.-4-2755C>A (n.-4-2755C>A) c.-279-5068C>A (n.-279-5068C>A) c.-85+8785C>A (n.-85+8785C>A) | dbSNP |
| 17 | g.2312802C= | CA2243306860 | SRR | c.-4-2755C= (n.-4-2755C=) c.-279-5068C= (n.-279-5068C=) c.-85+8785C= (n.-85+8785C=) | |
| 17 | g.2312804A= | CA2243306862 | SRR | c.-4-2753A= (n.-4-2753A=) c.-279-5066A= (n.-279-5066A=) c.-85+8787A= (n.-85+8787A=) | |
| 17 | g.2312804A>C | CA286899931 | SRR | c.-4-2753A>C (n.-4-2753A>C) c.-279-5066A>C (n.-279-5066A>C) c.-85+8787A>C (n.-85+8787A>C) | dbSNP |
| 17 | g.2312805C= | CA2243306866 | SRR | c.-4-2752C= (n.-4-2752C=) c.-279-5065C= (n.-279-5065C=) c.-85+8788C= (n.-85+8788C=) | |
| 17 | g.2312805C>T | CA286899933 | SRR | c.-4-2752C>T (n.-4-2752C>T) c.-279-5065C>T (n.-279-5065C>T) c.-85+8788C>T (n.-85+8788C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312808T>C | CA2243306871 | SRR | c.-4-2749T>C (n.-4-2749T>C) c.-279-5062T>C (n.-279-5062T>C) c.-85+8791T>C (n.-85+8791T>C) | dbSNP |
| 17 | g.2312808T= | CA2243306870 | SRR | c.-4-2749T= (n.-4-2749T=) c.-279-5062T= (n.-279-5062T=) c.-85+8791T= (n.-85+8791T=) | |
| 17 | g.2312811G>C | CA2243306873 | SRR | c.-4-2746G>C (n.-4-2746G>C) c.-279-5059G>C (n.-279-5059G>C) c.-85+8794G>C (n.-85+8794G>C) | dbSNP |
| 17 | g.2312811G= | CA2243306872 | SRR | c.-4-2746G= (n.-4-2746G=) c.-279-5059G= (n.-279-5059G=) c.-85+8794G= (n.-85+8794G=) | |
| 17 | g.2312812G>A | CA624488232 | SRR | c.-4-2745G>A (n.-4-2745G>A) c.-279-5058G>A (n.-279-5058G>A) c.-85+8795G>A (n.-85+8795G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312812G= | CA2243306877 | SRR | c.-4-2745G= (n.-4-2745G=) c.-279-5058G= (n.-279-5058G=) c.-85+8795G= (n.-85+8795G=) | |
| 17 | g.2312817A= | CA2243306879 | SRR | c.-4-2740A= (n.-4-2740A=) c.-279-5053A= (n.-279-5053A=) c.-85+8800A= (n.-85+8800A=) | |
| 17 | g.2312817A>T | CA2243306880 | SRR | c.-4-2740A>T (n.-4-2740A>T) c.-279-5053A>T (n.-279-5053A>T) c.-85+8800A>T (n.-85+8800A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312818C>A | CA980743870 | SRR | c.-4-2739C>A (n.-4-2739C>A) c.-279-5052C>A (n.-279-5052C>A) c.-85+8801C>A (n.-85+8801C>A) | dbSNP |
| 17 | g.2312818C= | CA2243306881 | SRR | c.-4-2739C= (n.-4-2739C=) c.-279-5052C= (n.-279-5052C=) c.-85+8801C= (n.-85+8801C=) | |
| 17 | g.2312818C>G | CA286899935 | SRR | c.-4-2739C>G (n.-4-2739C>G) c.-279-5052C>G (n.-279-5052C>G) c.-85+8801C>G (n.-85+8801C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312818C>T | CA286899937 | SRR | c.-4-2739C>T (n.-4-2739C>T) c.-279-5052C>T (n.-279-5052C>T) c.-85+8801C>T (n.-85+8801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312819G>A | CA286899942 | SRR | c.-4-2738G>A (n.-4-2738G>A) c.-279-5051G>A (n.-279-5051G>A) c.-85+8802G>A (n.-85+8802G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2312819G= | CA2243306883 | SRR | c.-4-2738G= (n.-4-2738G=) c.-279-5051G= (n.-279-5051G=) c.-85+8802G= (n.-85+8802G=) | |
| 17 | g.2312823G= | CA2243306885 | SRR | c.-4-2734G= (n.-4-2734G=) c.-279-5047G= (n.-279-5047G=) c.-85+8806G= (n.-85+8806G=) |