Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19909231_19909235delinsCACTG | CA2251265566 | AKAP10 | c.1929_1933delinsCAGTG (p.Val643=) c.1755_1759delinsCAGTG (p.Val585=) c.356_360delinsCAGTG c.1835-3003_1835-2999delinsCAGTG (n.1835-3003_1835-2999delinsCAGTG) n.1977_1981delinsCAGTG n.1883-3003_1883-2999delinsCAGTG n.2041_2045delinsCAGTG n.1960_1964delinsCAGTG | |
17 | g.19909232A= | CA2251265567 | AKAP10 | c.1932T= (p.Ser644=) c.1758T= (p.Ser586=) c.359T= c.1835-3000T= (n.1835-3000T=) n.1980T= n.1883-3000T= n.2044T= n.1963T= | |
17 | g.19909232A>C | CA398726138 | AKAP10 | c.1932T>G (p.Ser644Arg) c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.359T>G c.1835-3000T>G (n.1835-3000T>G) n.1980T>G n.1883-3000T>G n.2044T>G n.1963T>G | |
17 | g.19909232A>G | CA498642243 | AKAP10 | c.1932T>C (p.Ser644=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.359T>C c.1835-3000T>C (n.1835-3000T>C) n.1980T>C n.1883-3000T>C n.2044T>C n.1963T>C | |
17 | g.19909232A>T | CA398726137 | AKAP10 | c.1932T>A (p.Ser644Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.359T>A c.1835-3000T>A (n.1835-3000T>A) n.1980T>A n.1883-3000T>A n.2044T>A n.1963T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19909235_19909238del | CA625113217 | AKAP10 | c.1929_1932del (p.Ser644ThrfsTer12) c.1755_1758del (p.Ser586ThrfsTer12) c.356_359del c.1835-3003_1835-3000del (n.1835-3003_1835-3000del) n.1977_1980del n.1883-3003_1883-3000del n.2041_2044del n.1960_1963del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19909233C>A | CA398726139 | AKAP10 | c.1931G>T (p.Ser644Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.358G>T c.1835-3001G>T (n.1835-3001G>T) n.1979G>T n.1883-3001G>T n.2043G>T n.1962G>T | |
17 | g.19909233C= | CA2251265568 | AKAP10 | c.1931G= (p.Ser644=) c.1757G= (p.Ser586=) c.358G= c.1835-3001G= (n.1835-3001G=) n.1979G= n.1883-3001G= n.2043G= n.1962G= | |
17 | g.19909233C>G | CA398726140 | AKAP10 | c.1931G>C (p.Ser644Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.358G>C c.1835-3001G>C (n.1835-3001G>C) n.1979G>C n.1883-3001G>C n.2043G>C n.1962G>C | |
17 | g.19909233C>T | CA398726141 | AKAP10 | c.1931G>A (p.Ser644Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.358G>A c.1835-3001G>A (n.1835-3001G>A) n.1979G>A n.1883-3001G>A n.2043G>A n.1962G>A | dbSNP |
17 | g.19909234T>A | CA398726142 | AKAP10 | c.1930A>T (p.Ser644Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.357A>T c.1835-3002A>T (n.1835-3002A>T) n.1978A>T n.1883-3002A>T n.2042A>T n.1961A>T | |
17 | g.19909234T>C | CA8445649 | AKAP10 | c.1930A>G (p.Ser644Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.357A>G c.1835-3002A>G (n.1835-3002A>G) n.1978A>G n.1883-3002A>G n.2042A>G n.1961A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19909234T>G | CA398726143 | AKAP10 | c.1930A>C (p.Ser644Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.357A>C c.1835-3002A>C (n.1835-3002A>C) n.1978A>C n.1883-3002A>C n.2042A>C n.1961A>C | |
17 | g.19909234T= | CA2251265569 | AKAP10 | c.1930A= (p.Ser644=) c.1756A= (p.Ser586=) c.357A= c.1835-3002A= (n.1835-3002A=) n.1978A= n.1883-3002A= n.2042A= n.1961A= | |
17 | g.19909235G>A | CA498642244 | AKAP10 | c.1929C>T (p.Val643=) c.1755C>T (p.Val585=) c.356C>T c.1835-3003C>T (n.1835-3003C>T) n.1977C>T n.1883-3003C>T n.2041C>T n.1960C>T | |
17 | g.19909235G>C | CA498642245 | AKAP10 | c.1929C>G (p.Val643=) c.1755C>G (p.Val585=) c.356C>G c.1835-3003C>G (n.1835-3003C>G) n.1977C>G n.1883-3003C>G n.2041C>G n.1960C>G | |
17 | g.19909235G>T | CA498642246 | AKAP10 | c.1929C>A (p.Val643=) c.1755C>A (p.Val585=) c.356C>A c.1835-3003C>A (n.1835-3003C>A) n.1977C>A n.1883-3003C>A n.2041C>A n.1960C>A | |
17 | g.19909236A>C | CA398726144 | AKAP10 | c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.355T>G c.1835-3004T>G (n.1835-3004T>G) n.1976T>G n.1883-3004T>G n.2040T>G n.1959T>G | |
17 | g.19909236A>G | CA398726146 | AKAP10 | c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.355T>C c.1835-3004T>C (n.1835-3004T>C) n.1976T>C n.1883-3004T>C n.2040T>C n.1959T>C | |
17 | g.19909236A>T | CA398726145 | AKAP10 | c.1928T>A (p.Val643Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.355T>A c.1835-3004T>A (n.1835-3004T>A) n.1976T>A n.1883-3004T>A n.2040T>A n.1959T>A | |
17 | g.19909237C>A | CA398726147 | AKAP10 | c.1927G>T (p.Val643Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.354G>T c.1835-3005G>T (n.1835-3005G>T) n.1975G>T n.1883-3005G>T n.2039G>T n.1958G>T | |
17 | g.19909237C>G | CA398726148 | AKAP10 | c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.354G>C c.1835-3005G>C (n.1835-3005G>C) n.1975G>C n.1883-3005G>C n.2039G>C n.1958G>C | |
17 | g.19909237C>T | CA398726149 | AKAP10 | c.1927G>A (p.Val643Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.354G>A c.1835-3005G>A (n.1835-3005G>A) n.1975G>A n.1883-3005G>A n.2039G>A n.1958G>A | |
17 | g.19909238T>A | CA498642247 | AKAP10 | c.1926A>T (p.Ile642=) c.1752A>T (p.Ile584=) c.353A>T c.1835-3006A>T (n.1835-3006A>T) n.1974A>T n.1883-3006A>T n.2038A>T n.1957A>T | |
17 | g.19909238T>C | CA398726150 | AKAP10 | c.1926A>G (p.Ile642Met) c.1752A>G (p.Ile584Met) c.353A>G c.1835-3006A>G (n.1835-3006A>G) n.1974A>G n.1883-3006A>G n.2038A>G n.1957A>G | |
17 | g.19909238T>G | CA498642248 | AKAP10 | c.1926A>C (p.Ile642=) c.1752A>C (p.Ile584=) c.353A>C c.1835-3006A>C (n.1835-3006A>C) n.1974A>C n.1883-3006A>C n.2038A>C n.1957A>C | |
17 | g.19909239A>C | CA398726151 | AKAP10 | c.1925T>G (p.Ile642Arg) c.1751T>G (p.Ile584Arg) c.352T>G c.236T>G c.1835-3007T>G (n.1835-3007T>G) n.1973T>G n.1883-3007T>G n.2037T>G n.1956T>G | |
17 | g.19909239A>G | CA398726153 | AKAP10 | c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.352T>C c.236T>C c.1835-3007T>C (n.1835-3007T>C) n.1973T>C n.1883-3007T>C n.2037T>C n.1956T>C | |
17 | g.19909239A>T | CA398726152 | AKAP10 | c.1925T>A (p.Ile642Lys) c.1751T>A (p.Ile584Lys) c.352T>A c.236T>A c.1835-3007T>A (n.1835-3007T>A) n.1973T>A n.1883-3007T>A n.2037T>A n.1956T>A | |
17 | g.19909240T>A | CA398726154 | AKAP10 | c.1924A>T (p.Ile642Leu) c.1750A>T (p.Ile584Leu) c.351A>T c.235A>T c.1835-3008A>T (n.1835-3008A>T) n.1972A>T n.1883-3008A>T n.2036A>T n.1955A>T | |
17 | g.19909240T>C | CA398726155 | AKAP10 | c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.351A>G c.235A>G c.1835-3008A>G (n.1835-3008A>G) n.1972A>G n.1883-3008A>G n.2036A>G n.1955A>G | dbSNP |
17 | g.19909240T>G | CA398726156 | AKAP10 | c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.351A>C c.235A>C c.1835-3008A>C (n.1835-3008A>C) n.1972A>C n.1883-3008A>C n.2036A>C n.1955A>C | |
17 | g.19909240T= | CA2251265570 | AKAP10 | c.1924A= (p.Ile642=) c.1750A= (p.Ile584=) c.351A= c.235A= c.1835-3008A= (n.1835-3008A=) n.1972A= n.1883-3008A= n.2036A= n.1955A= | |
17 | g.19909241C>A | CA398726157 | AKAP10 | c.1923G>T (p.Met641Ile) c.1749G>T (p.Met583Ile) c.350G>T c.234G>T (p.Met78Ile) c.1835-3009G>T (n.1835-3009G>T) n.1971G>T n.1883-3009G>T n.2035G>T n.1954G>T | |
17 | g.19909241C>G | CA398726158 | AKAP10 | c.1923G>C (p.Met641Ile) c.1749G>C (p.Met583Ile) c.350G>C c.234G>C (p.Met78Ile) c.1835-3009G>C (n.1835-3009G>C) n.1971G>C n.1883-3009G>C n.2035G>C n.1954G>C | |
17 | g.19909241C>T | CA398726159 | AKAP10 | c.1923G>A (p.Met641Ile) c.1749G>A (p.Met583Ile) c.350G>A c.234G>A (p.Met78Ile) c.1835-3009G>A (n.1835-3009G>A) n.1971G>A n.1883-3009G>A n.2035G>A n.1954G>A | gnomAD v4 |
17 | g.19909242A>C | CA398726161 | AKAP10 | c.1922T>G (p.Met641Arg) c.1748T>G (p.Met583Arg) c.349T>G c.233T>G (p.Met78Arg) c.1835-3010T>G (n.1835-3010T>G) n.1970T>G n.1883-3010T>G n.2034T>G n.1953T>G | |
17 | g.19909242A>G | CA398726162 | AKAP10 | c.1922T>C (p.Met641Thr) c.1748T>C (p.Met583Thr) c.349T>C c.233T>C (p.Met78Thr) c.1835-3010T>C (n.1835-3010T>C) n.1970T>C n.1883-3010T>C n.2034T>C n.1953T>C | |
17 | g.19909242A>T | CA398726163 | AKAP10 | c.1922T>A (p.Met641Lys) c.1748T>A (p.Met583Lys) c.349T>A c.233T>A (p.Met78Lys) c.1835-3010T>A (n.1835-3010T>A) n.1970T>A n.1883-3010T>A n.2034T>A n.1953T>A | |
17 | g.19909243T>A | CA398726164 | AKAP10 | c.1921A>T (p.Met641Leu) c.1747A>T (p.Met583Leu) c.348A>T c.232A>T (p.Met78Leu) c.1835-3011A>T (n.1835-3011A>T) n.1969A>T n.1883-3011A>T n.2033A>T n.1952A>T | |
17 | g.19909243T>C | CA398726165 | AKAP10 | c.1921A>G (p.Met641Val) c.1747A>G (p.Met583Val) c.348A>G c.232A>G (p.Met78Val) c.1835-3011A>G (n.1835-3011A>G) n.1969A>G n.1883-3011A>G n.2033A>G n.1952A>G | dbSNP |
17 | g.19909243T>G | CA398726166 | AKAP10 | c.1921A>C (p.Met641Leu) c.1747A>C (p.Met583Leu) c.348A>C c.232A>C (p.Met78Leu) c.1835-3011A>C (n.1835-3011A>C) n.1969A>C n.1883-3011A>C n.2033A>C n.1952A>C | |
17 | g.19909243T= | CA2251265571 | AKAP10 | c.1921A= (p.Met641=) c.1747A= (p.Met583=) c.348A= c.232A= (p.Met78=) c.1835-3011A= (n.1835-3011A=) n.1969A= n.1883-3011A= n.2033A= n.1952A= | |
17 | g.19909244T>A | CA398726167 | AKAP10 | c.1920A>T (p.Lys640Asn) c.1746A>T (p.Lys582Asn) c.347A>T c.231A>T (p.Lys77Asn) c.1835-3012A>T (n.1835-3012A>T) n.1968A>T n.1883-3012A>T n.2032A>T n.1951A>T | |
17 | g.19909244T>C | CA498642249 | AKAP10 | c.1920A>G (p.Lys640=) c.1746A>G (p.Lys582=) c.347A>G c.231A>G (p.Lys77=) c.1835-3012A>G (n.1835-3012A>G) n.1968A>G n.1883-3012A>G n.2032A>G n.1951A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19909244T>G | CA398726168 | AKAP10 | c.1920A>C (p.Lys640Asn) c.1746A>C (p.Lys582Asn) c.347A>C c.231A>C (p.Lys77Asn) c.1835-3012A>C (n.1835-3012A>C) n.1968A>C n.1883-3012A>C n.2032A>C n.1951A>C | |
17 | g.19909244T= | CA2251265572 | AKAP10 | c.1920A= (p.Lys640=) c.1746A= (p.Lys582=) c.347A= c.231A= (p.Lys77=) c.1835-3012A= (n.1835-3012A=) n.1968A= n.1883-3012A= n.2032A= n.1951A= | |
17 | g.19909245T>A | CA398726169 | AKAP10 | c.1919A>T (p.Lys640Ile) c.1745A>T (p.Lys582Ile) c.346A>T c.230A>T (p.Lys77Ile) c.1835-3013A>T (n.1835-3013A>T) n.1967A>T n.1883-3013A>T n.2031A>T n.1950A>T | |
17 | g.19909245T>C | CA398726170 | AKAP10 | c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.346A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) c.1835-3013A>G (n.1835-3013A>G) n.1967A>G n.1883-3013A>G n.2031A>G n.1950A>G | |
17 | g.19909245T>G | CA398726171 | AKAP10 | c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.346A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) c.1835-3013A>C (n.1835-3013A>C) n.1967A>C n.1883-3013A>C n.2031A>C n.1950A>C |