Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19797374C>A | CA8445023 | ULK2 | c.1809+22G>T (n.1809+22G>T) c.1455+22G>T (n.1455+22G>T) n.2143+22G>T c.1872+22G>T (n.1872+22G>T) c.1032+22G>T (n.1032+22G>T) n.2352+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19797374C= | CA2251212818 | ULK2 | c.1809+22G= (n.1809+22G=) c.1455+22G= (n.1455+22G=) n.2143+22G= c.1872+22G= (n.1872+22G=) c.1032+22G= (n.1032+22G=) n.2352+22G= | |
17 | g.19797374C>T | CA288577628 | ULK2 | c.1809+22G>A (n.1809+22G>A) c.1455+22G>A (n.1455+22G>A) n.2143+22G>A c.1872+22G>A (n.1872+22G>A) c.1032+22G>A (n.1032+22G>A) n.2352+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19797376A= | CA2251212819 | ULK2 | c.1809+20T= (n.1809+20T=) c.1455+20T= (n.1455+20T=) n.2143+20T= c.1872+20T= (n.1872+20T=) c.1032+20T= (n.1032+20T=) n.2352+20T= | |
17 | g.19797376A>G | CA726822604 | ULK2 | c.1809+20T>C (n.1809+20T>C) c.1455+20T>C (n.1455+20T>C) n.2143+20T>C c.1872+20T>C (n.1872+20T>C) c.1032+20T>C (n.1032+20T>C) n.2352+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19797378A>C | CA2636618805 | ULK2 | c.1809+18T>G (n.1809+18T>G) c.1455+18T>G (n.1455+18T>G) n.2143+18T>G c.1872+18T>G (n.1872+18T>G) c.1032+18T>G (n.1032+18T>G) n.2352+18T>G | gnomAD v4 |
17 | g.19797379G>A | CA8445024 | ULK2 | c.1809+17C>T (n.1809+17C>T) c.1455+17C>T (n.1455+17C>T) n.2143+17C>T c.1872+17C>T (n.1872+17C>T) c.1032+17C>T (n.1032+17C>T) n.2352+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19797379G= | CA2251212820 | ULK2 | c.1809+17C= (n.1809+17C=) c.1455+17C= (n.1455+17C=) n.2143+17C= c.1872+17C= (n.1872+17C=) c.1032+17C= (n.1032+17C=) n.2352+17C= | |
17 | g.19797380G>A | CA625320342 | ULK2 | c.1809+16C>T (n.1809+16C>T) c.1455+16C>T (n.1455+16C>T) n.2143+16C>T c.1872+16C>T (n.1872+16C>T) c.1032+16C>T (n.1032+16C>T) n.2352+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19797380G>C | CA2636618806 | ULK2 | c.1809+16C>G (n.1809+16C>G) c.1455+16C>G (n.1455+16C>G) n.2143+16C>G c.1872+16C>G (n.1872+16C>G) c.1032+16C>G (n.1032+16C>G) n.2352+16C>G | gnomAD v4 |
17 | g.19797380G= | CA2251212821 | ULK2 | c.1809+16C= (n.1809+16C=) c.1455+16C= (n.1455+16C=) n.2143+16C= c.1872+16C= (n.1872+16C=) c.1032+16C= (n.1032+16C=) n.2352+16C= | |
17 | g.19797381G>A | CA8445025 | ULK2 | c.1809+15C>T (n.1809+15C>T) c.1455+15C>T (n.1455+15C>T) n.2143+15C>T c.1872+15C>T (n.1872+15C>T) c.1032+15C>T (n.1032+15C>T) n.2352+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19797381G= | CA2251212822 | ULK2 | c.1809+15C= (n.1809+15C=) c.1455+15C= (n.1455+15C=) n.2143+15C= c.1872+15C= (n.1872+15C=) c.1032+15C= (n.1032+15C=) n.2352+15C= | |
17 | g.19797381G>T | CA2636618807 | ULK2 | c.1809+15C>A (n.1809+15C>A) c.1455+15C>A (n.1455+15C>A) n.2143+15C>A c.1872+15C>A (n.1872+15C>A) c.1032+15C>A (n.1032+15C>A) n.2352+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.19797382T>C | CA2576199895 | ULK2 | c.1809+14A>G (n.1809+14A>G) c.1455+14A>G (n.1455+14A>G) n.2143+14A>G c.1872+14A>G (n.1872+14A>G) c.1032+14A>G (n.1032+14A>G) n.2352+14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.19797393A= | CA2251212823 | ULK2 | c.1809+3T= (n.1809+3T=) c.1455+3T= (n.1455+3T=) n.2143+3T= c.1872+3T= (n.1872+3T=) c.1032+3T= (n.1032+3T=) n.2352+3T= | |
17 | g.19797393A>C | CA625320343 | ULK2 | c.1809+3T>G (n.1809+3T>G) c.1455+3T>G (n.1455+3T>G) n.2143+3T>G c.1872+3T>G (n.1872+3T>G) c.1032+3T>G (n.1032+3T>G) n.2352+3T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19797394A>C | CA398720484 | ULK2 | c.1809+2T>G (n.1809+2T>G) c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) n.2143+2T>G c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) n.2352+2T>G | |
17 | g.19797394A>G | CA398720488 | ULK2 | c.1809+2T>C (n.1809+2T>C) c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) n.2143+2T>C c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) n.2352+2T>C | |
17 | g.19797394A>T | CA398720486 | ULK2 | c.1809+2T>A (n.1809+2T>A) c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) n.2143+2T>A c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) n.2352+2T>A | |
17 | g.19797395C>A | CA398720491 | ULK2 | c.1809+1G>T (n.1809+1G>T) c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) n.2143+1G>T c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) n.2352+1G>T | |
17 | g.19797395C= | CA2251212824 | ULK2 | c.1809+1G= (n.1809+1G=) c.1455+1G= (n.1455+1G=) n.2143+1G= c.1872+1G= (n.1872+1G=) c.1032+1G= (n.1032+1G=) n.2352+1G= | |
17 | g.19797395C>G | CA398720492 | ULK2 | c.1809+1G>C (n.1809+1G>C) c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) n.2143+1G>C c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) n.2352+1G>C | |
17 | g.19797395C>T | CA398720493 | ULK2 | c.1809+1G>A (n.1809+1G>A) c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) n.2143+1G>A c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) n.2352+1G>A | dbSNP |
17 | g.19797396C>A | CA398720495 | ULK2 | c.1809G>T (p.Lys603Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.2143G>T c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) n.2352G>T | |
17 | g.19797396C>G | CA398720497 | ULK2 | c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.2143G>C c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) n.2352G>C | |
17 | g.19797396C>T | CA499053429 | ULK2 | c.1809G>A (p.Lys603=) c.1455G>A (p.Lys485=) n.2143G>A c.1872G>A (p.Lys624=) c.1032G>A (p.Lys344=) n.2352G>A | |
17 | g.19797397T>A | CA8445026 | ULK2 | c.1808A>T (p.Lys603Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) n.2142A>T c.1871A>T (p.Lys624Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) n.2351A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.19797397T>C | CA398720501 | ULK2 | c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.2142A>G c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.2351A>G | |
17 | g.19797397T>G | CA398720503 | ULK2 | c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.2142A>C c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.2351A>C | |
17 | g.19797397T= | CA2251212825 | ULK2 | c.1808A= (p.Lys603=) c.1454A= (p.Lys485=) n.2142A= c.1871A= (p.Lys624=) c.1031A= (p.Lys344=) n.2351A= | |
17 | g.19797398T>A | CA398720505 | ULK2 | c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.2141A>T c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.2350A>T | |
17 | g.19797398T>C | CA288577631 | ULK2 | c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.2141A>G c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.2350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19797398T>G | CA398720508 | ULK2 | c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.2141A>C c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.2350A>C | |
17 | g.19797398T= | CA2251212826 | ULK2 | c.1807A= (p.Lys603=) c.1453A= (p.Lys485=) n.2141A= c.1870A= (p.Lys624=) c.1030A= (p.Lys344=) n.2350A= | |
17 | g.19797399A= | CA2251212827 | ULK2 | c.1806T= (p.Thr602=) c.1452T= (p.Thr484=) n.2140T= c.1869T= (p.Thr623=) c.1029T= (p.Thr343=) n.2349T= | |
17 | g.19797399A>C | CA499053432 | ULK2 | c.1806T>G (p.Thr602=) c.1452T>G (p.Thr484=) n.2140T>G c.1869T>G (p.Thr623=) c.1029T>G (p.Thr343=) n.2349T>G | |
17 | g.19797399A>G | CA8445027 | ULK2 | c.1806T>C (p.Thr602=) c.1452T>C (p.Thr484=) n.2140T>C c.1869T>C (p.Thr623=) c.1029T>C (p.Thr343=) n.2349T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19797399A>T | CA499053433 | ULK2 | c.1806T>A (p.Thr602=) c.1452T>A (p.Thr484=) n.2140T>A c.1869T>A (p.Thr623=) c.1029T>A (p.Thr343=) n.2349T>A | |
17 | g.19797400G>A | CA398720511 | ULK2 | c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.2139C>T c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.2348C>T | |
17 | g.19797400G>C | CA398720509 | ULK2 | c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.2139C>G c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.2348C>G | |
17 | g.19797400G>T | CA398720510 | ULK2 | c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.2139C>A c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.2348C>A | |
17 | g.19797401T>A | CA288577634 | ULK2 | c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.2138A>T c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.2347A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19797401T>C | CA398720512 | ULK2 | c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.2138A>G c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.2347A>G | dbSNP |
17 | g.19797401T>G | CA398720513 | ULK2 | c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.2138A>C c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.2347A>C | |
17 | g.19797401T= | CA2251212828 | ULK2 | c.1804A= (p.Thr602=) c.1450A= (p.Thr484=) n.2138A= c.1867A= (p.Thr623=) c.1027A= (p.Thr343=) n.2347A= | |
17 | g.19797402A= | CA2251212829 | ULK2 | c.1803T= (p.Pro601=) c.1449T= (p.Pro483=) n.2137T= c.1866T= (p.Pro622=) c.1026T= (p.Pro342=) n.2346T= | |
17 | g.19797402A>C | CA499053434 | ULK2 | c.1803T>G (p.Pro601=) c.1449T>G (p.Pro483=) n.2137T>G c.1866T>G (p.Pro622=) c.1026T>G (p.Pro342=) n.2346T>G | |
17 | g.19797402A>G | CA499053436 | ULK2 | c.1803T>C (p.Pro601=) c.1449T>C (p.Pro483=) n.2137T>C c.1866T>C (p.Pro622=) c.1026T>C (p.Pro342=) n.2346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19797402A>T | CA499053439 | ULK2 | c.1803T>A (p.Pro601=) c.1449T>A (p.Pro483=) n.2137T>A c.1866T>A (p.Pro622=) c.1026T>A (p.Pro342=) n.2346T>A |