Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19716684_19716686del | CA2636606997 | SLC47A2 | c.-130_-128del (n.-130_-128del) n.2153_2155del n.869+1426_869+1428del n.759_761del c.82-1468_82-1466del (n.82-1468_82-1466del) c.-25+777_-25+779del (n.-25+777_-25+779del) n.732+1426_732+1428del n.46_48del c.-25+1426_-25+1428del (n.-25+1426_-25+1428del) | gnomAD v4 |
17 | g.19716685G>A | CA10576182 | SLC47A2 | c.-130C>T (n.-130C>T) n.2153C>T n.869+1426C>T n.759C>T c.82-1468C>T (n.82-1468C>T) c.-25+777C>T (n.-25+777C>T) n.732+1426C>T n.46C>T c.-25+1426C>T (n.-25+1426C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716685G>C | CA2581298657 | SLC47A2 | c.-130C>G (n.-130C>G) n.2153C>G n.869+1426C>G n.759C>G c.82-1468C>G (n.82-1468C>G) c.-25+777C>G (n.-25+777C>G) n.732+1426C>G n.46C>G c.-25+1426C>G (n.-25+1426C>G) | |
17 | g.19716685G= | CA2251175718 | SLC47A2 | c.-130C= (n.-130C=) n.2153C= n.869+1426C= n.759C= c.82-1468C= (n.82-1468C=) c.-25+777C= (n.-25+777C=) n.732+1426C= n.46C= c.-25+1426C= (n.-25+1426C=) | |
17 | g.19716685G>T | CA2581298658 | SLC47A2 | c.-130C>A (n.-130C>A) n.2153C>A n.869+1426C>A n.759C>A c.82-1468C>A (n.82-1468C>A) c.-25+777C>A (n.-25+777C>A) n.732+1426C>A n.46C>A c.-25+1426C>A (n.-25+1426C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716686G>A | CA2636607000 | SLC47A2 | c.-131C>T (n.-131C>T) n.2152C>T n.869+1425C>T n.758C>T c.82-1469C>T (n.82-1469C>T) c.-25+776C>T (n.-25+776C>T) n.732+1425C>T n.45C>T c.-25+1425C>T (n.-25+1425C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716686G= | CA2251175719 | SLC47A2 | c.-131C= (n.-131C=) n.2152C= n.869+1425C= n.758C= c.82-1469C= (n.82-1469C=) c.-25+776C= (n.-25+776C=) n.732+1425C= n.45C= c.-25+1425C= (n.-25+1425C=) | |
17 | g.19716686G>T | CA288547632 | SLC47A2 | c.-131C>A (n.-131C>A) n.2152C>A n.869+1425C>A n.758C>A c.82-1469C>A (n.82-1469C>A) c.-25+776C>A (n.-25+776C>A) n.732+1425C>A n.45C>A c.-25+1425C>A (n.-25+1425C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716686_19716687insAG | CA625108529 | SLC47A2 | c.-131_-130insTC (n.-131_-130insTC) n.2152_2153insTC n.869+1425_869+1426insTC n.758_759insTC c.82-1469_82-1468insTC (n.82-1469_82-1468insTC) c.-25+776_-25+777insTC (n.-25+776_-25+777insTC) n.732+1425_732+1426insTC n.45_46insTC c.-25+1425_-25+1426insTC (n.-25+1425_-25+1426insTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716687C>A | CA982127166 | SLC47A2 | c.-132G>T (n.-132G>T) n.2151G>T n.869+1424G>T n.757G>T c.82-1470G>T (n.82-1470G>T) c.-25+775G>T (n.-25+775G>T) n.732+1424G>T n.44G>T c.-25+1424G>T (n.-25+1424G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716687C= | CA2251175720 | SLC47A2 | c.-132G= (n.-132G=) n.2151G= n.869+1424G= n.757G= c.82-1470G= (n.82-1470G=) c.-25+775G= (n.-25+775G=) n.732+1424G= n.44G= c.-25+1424G= (n.-25+1424G=) | |
17 | g.19716687C>G | CA2636607001 | SLC47A2 | c.-132G>C (n.-132G>C) n.2151G>C n.869+1424G>C n.757G>C c.82-1470G>C (n.82-1470G>C) c.-25+775G>C (n.-25+775G>C) n.732+1424G>C n.44G>C c.-25+1424G>C (n.-25+1424G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716687C>T | CA2636607002 | SLC47A2 | c.-132G>A (n.-132G>A) n.2151G>A n.869+1424G>A n.757G>A c.82-1470G>A (n.82-1470G>A) c.-25+775G>A (n.-25+775G>A) n.732+1424G>A n.44G>A c.-25+1424G>A (n.-25+1424G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716688T>C | CA2636607003 | SLC47A2 | c.-133A>G (n.-133A>G) n.2150A>G n.869+1423A>G n.756A>G c.82-1471A>G (n.82-1471A>G) c.-25+774A>G (n.-25+774A>G) n.732+1423A>G n.43A>G c.-25+1423A>G (n.-25+1423A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716688T>G | CA2636607004 | SLC47A2 | c.-133A>C (n.-133A>C) n.2150A>C n.869+1423A>C n.756A>C c.82-1471A>C (n.82-1471A>C) c.-25+774A>C (n.-25+774A>C) n.732+1423A>C n.43A>C c.-25+1423A>C (n.-25+1423A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716689A>G | CA2636607007 | SLC47A2 | c.-134T>C (n.-134T>C) n.2149T>C n.869+1422T>C n.755T>C c.82-1472T>C (n.82-1472T>C) c.-25+773T>C (n.-25+773T>C) n.732+1422T>C n.42T>C c.-25+1422T>C (n.-25+1422T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716689dup | CA2636607006 | SLC47A2 | c.-134dup (n.-134dup) n.2149dup n.869+1422dup n.755dup c.82-1472dup (n.82-1472dup) c.-25+773dup (n.-25+773dup) n.732+1422dup n.42dup c.-25+1422dup (n.-25+1422dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19716690C>A | CA2636607009 | SLC47A2 | c.-135G>T (n.-135G>T) n.2148G>T n.869+1421G>T n.754G>T c.82-1473G>T (n.82-1473G>T) c.-25+772G>T (n.-25+772G>T) n.732+1421G>T n.41G>T c.-25+1421G>T (n.-25+1421G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716690C>T | CA2636607010 | SLC47A2 | c.-135G>A (n.-135G>A) n.2148G>A n.869+1421G>A n.754G>A c.82-1473G>A (n.82-1473G>A) c.-25+772G>A (n.-25+772G>A) n.732+1421G>A n.41G>A c.-25+1421G>A (n.-25+1421G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716691del | CA2636607008 | SLC47A2 | c.-135del (n.-135del) n.2148del n.869+1421del n.754del c.82-1473del (n.82-1473del) c.-25+772del (n.-25+772del) n.732+1421del n.41del c.-25+1421del (n.-25+1421del) | gnomAD v4 |
17 | g.19716691C>A | CA2636607011 | SLC47A2 | c.-136G>T (n.-136G>T) n.2147G>T n.869+1420G>T n.753G>T c.82-1474G>T (n.82-1474G>T) c.-25+771G>T (n.-25+771G>T) n.732+1420G>T n.40G>T c.-25+1420G>T (n.-25+1420G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716691C>G | CA2636607012 | SLC47A2 | c.-136G>C (n.-136G>C) n.2147G>C n.869+1420G>C n.753G>C c.82-1474G>C (n.82-1474G>C) c.-25+771G>C (n.-25+771G>C) n.732+1420G>C n.40G>C c.-25+1420G>C (n.-25+1420G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716692A>C | CA2636607013 | SLC47A2 | c.-137T>G (n.-137T>G) n.2146T>G n.869+1419T>G n.752T>G c.82-1475T>G (n.82-1475T>G) c.-25+770T>G (n.-25+770T>G) n.732+1419T>G n.39T>G c.-25+1419T>G (n.-25+1419T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716692A>G | CA2636607014 | SLC47A2 | c.-137T>C (n.-137T>C) n.2146T>C n.869+1419T>C n.752T>C c.82-1475T>C (n.82-1475T>C) c.-25+770T>C (n.-25+770T>C) n.732+1419T>C n.39T>C c.-25+1419T>C (n.-25+1419T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716692A>T | CA2636607015 | SLC47A2 | c.-137T>A (n.-137T>A) n.2146T>A n.869+1419T>A n.752T>A c.82-1475T>A (n.82-1475T>A) c.-25+770T>A (n.-25+770T>A) n.732+1419T>A n.39T>A c.-25+1419T>A (n.-25+1419T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716693T>C | CA2251175722 | SLC47A2 | c.-138A>G (n.-138A>G) n.2145A>G n.869+1418A>G n.751A>G c.82-1476A>G (n.82-1476A>G) c.-25+769A>G (n.-25+769A>G) n.732+1418A>G n.38A>G c.-25+1418A>G (n.-25+1418A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716693T>G | CA2636607016 | SLC47A2 | c.-138A>C (n.-138A>C) n.2145A>C n.869+1418A>C n.751A>C c.82-1476A>C (n.82-1476A>C) c.-25+769A>C (n.-25+769A>C) n.732+1418A>C n.38A>C c.-25+1418A>C (n.-25+1418A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19716693T= | CA2251175721 | SLC47A2 | c.-138A= (n.-138A=) n.2145A= n.869+1418A= n.751A= c.82-1476A= (n.82-1476A=) c.-25+769A= (n.-25+769A=) n.732+1418A= n.38A= c.-25+1418A= (n.-25+1418A=) | |
17 | g.19716694G>A | CA2636607017 | SLC47A2 | c.-139C>T (n.-139C>T) n.2144C>T n.869+1417C>T n.750C>T c.82-1477C>T (n.82-1477C>T) c.-25+768C>T (n.-25+768C>T) n.732+1417C>T n.37C>T c.-25+1417C>T (n.-25+1417C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716694G>T | CA2636607018 | SLC47A2 | c.-139C>A (n.-139C>A) n.2144C>A n.869+1417C>A n.750C>A c.82-1477C>A (n.82-1477C>A) c.-25+768C>A (n.-25+768C>A) n.732+1417C>A n.37C>A c.-25+1417C>A (n.-25+1417C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716695G>A | CA2636607019 | SLC47A2 | c.-140C>T (n.-140C>T) n.2143C>T n.869+1416C>T n.749C>T c.82-1478C>T (n.82-1478C>T) c.-25+767C>T (n.-25+767C>T) n.732+1416C>T n.36C>T c.-25+1416C>T (n.-25+1416C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716695G>C | CA2636607021 | SLC47A2 | c.-140C>G (n.-140C>G) n.2143C>G n.869+1416C>G n.749C>G c.82-1478C>G (n.82-1478C>G) c.-25+767C>G (n.-25+767C>G) n.732+1416C>G n.36C>G c.-25+1416C>G (n.-25+1416C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19716695G>T | CA2636607020 | SLC47A2 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.2143C>A n.869+1416C>A n.749C>A c.82-1478C>A (n.82-1478C>A) c.-25+767C>A (n.-25+767C>A) n.732+1416C>A n.36C>A c.-25+1416C>A (n.-25+1416C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716696C>A | CA2636607022 | SLC47A2 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.2142G>T n.869+1415G>T n.748G>T c.82-1479G>T (n.82-1479G>T) c.-25+766G>T (n.-25+766G>T) n.732+1415G>T n.35G>T c.-25+1415G>T (n.-25+1415G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716696C>T | CA2636607023 | SLC47A2 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.2142G>A n.869+1415G>A n.748G>A c.82-1479G>A (n.82-1479G>A) c.-25+766G>A (n.-25+766G>A) n.732+1415G>A n.35G>A c.-25+1415G>A (n.-25+1415G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716699C>A | CA2636607024 | SLC47A2 | c.-144G>T (n.-144G>T) n.2139G>T n.869+1412G>T n.745G>T c.82-1482G>T (n.82-1482G>T) c.-25+763G>T (n.-25+763G>T) n.732+1412G>T n.32G>T c.-25+1412G>T (n.-25+1412G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716699C= | CA2251175723 | SLC47A2 | c.-144G= (n.-144G=) n.2139G= n.869+1412G= n.745G= c.82-1482G= (n.82-1482G=) c.-25+763G= (n.-25+763G=) n.732+1412G= n.32G= c.-25+1412G= (n.-25+1412G=) | |
17 | g.19716699C>T | CA2251175724 | SLC47A2 | c.-144G>A (n.-144G>A) n.2139G>A n.869+1412G>A n.745G>A c.82-1482G>A (n.82-1482G>A) c.-25+763G>A (n.-25+763G>A) n.732+1412G>A n.32G>A c.-25+1412G>A (n.-25+1412G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716700T>C | CA2251175726 | SLC47A2 | c.-145A>G (n.-145A>G) n.2138A>G n.869+1411A>G n.744A>G c.82-1483A>G (n.82-1483A>G) c.-25+762A>G (n.-25+762A>G) n.732+1411A>G n.31A>G c.-25+1411A>G (n.-25+1411A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19716700T= | CA2251175725 | SLC47A2 | c.-145A= (n.-145A=) n.2138A= n.869+1411A= n.744A= c.82-1483A= (n.82-1483A=) c.-25+762A= (n.-25+762A=) n.732+1411A= n.31A= c.-25+1411A= (n.-25+1411A=) | |
17 | g.19716701T>G | CA625108531 | SLC47A2 | c.-146A>C (n.-146A>C) n.2137A>C n.869+1410A>C n.743A>C c.82-1484A>C (n.82-1484A>C) c.-25+761A>C (n.-25+761A>C) n.732+1410A>C n.30A>C c.-25+1410A>C (n.-25+1410A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716701T= | CA2251175727 | SLC47A2 | c.-146A= (n.-146A=) n.2137A= n.869+1410A= n.743A= c.82-1484A= (n.82-1484A=) c.-25+761A= (n.-25+761A=) n.732+1410A= n.30A= c.-25+1410A= (n.-25+1410A=) | |
17 | g.19716702G>T | CA2636607025 | SLC47A2 | c.-147C>A (n.-147C>A) n.2136C>A n.869+1409C>A n.742C>A c.82-1485C>A (n.82-1485C>A) c.-25+760C>A (n.-25+760C>A) n.732+1409C>A n.29C>A c.-25+1409C>A (n.-25+1409C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716703T>A | CA2636607026 | SLC47A2 | c.-148A>T (n.-148A>T) n.2135A>T n.869+1408A>T n.741A>T c.82-1486A>T (n.82-1486A>T) c.-25+759A>T (n.-25+759A>T) n.732+1408A>T n.28A>T c.-25+1408A>T (n.-25+1408A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716704G>A | CA2636607027 | SLC47A2 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.2134C>T n.869+1407C>T n.740C>T c.82-1487C>T (n.82-1487C>T) c.-25+758C>T (n.-25+758C>T) n.732+1407C>T n.27C>T c.-25+1407C>T (n.-25+1407C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19716704G>T | CA2636607028 | SLC47A2 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.2134C>A n.869+1407C>A n.740C>A c.82-1487C>A (n.82-1487C>A) c.-25+758C>A (n.-25+758C>A) n.732+1407C>A n.27C>A c.-25+1407C>A (n.-25+1407C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716705G>A | CA726789372 | SLC47A2 | c.-150C>T (n.-150C>T) n.2133C>T n.869+1406C>T n.739C>T c.82-1488C>T (n.82-1488C>T) c.-25+757C>T (n.-25+757C>T) n.732+1406C>T n.26C>T c.-25+1406C>T (n.-25+1406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19716705G= | CA2251175728 | SLC47A2 | c.-150C= (n.-150C=) n.2133C= n.869+1406C= n.739C= c.82-1488C= (n.82-1488C=) c.-25+757C= (n.-25+757C=) n.732+1406C= n.26C= c.-25+1406C= (n.-25+1406C=) | |
17 | g.19716705G>T | CA2636607029 | SLC47A2 | c.-150C>A (n.-150C>A) n.2133C>A n.869+1406C>A n.739C>A c.82-1488C>A (n.82-1488C>A) c.-25+757C>A (n.-25+757C>A) n.732+1406C>A n.26C>A c.-25+1406C>A (n.-25+1406C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19716706G>A | CA288547633 | SLC47A2 | c.-151C>T (n.-151C>T) n.2132C>T n.869+1405C>T n.738C>T c.82-1489C>T (n.82-1489C>T) c.-25+756C>T (n.-25+756C>T) n.732+1405C>T n.25C>T c.-25+1405C>T (n.-25+1405C>T) | dbSNP gnomAD v4 |