Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.19716684_19716686delCA2636606997SLC47A2c.-130_-128del (n.-130_-128del)
n.2153_2155del
n.869+1426_869+1428del
n.759_761del
c.82-1468_82-1466del (n.82-1468_82-1466del)
c.-25+777_-25+779del (n.-25+777_-25+779del)
n.732+1426_732+1428del
n.46_48del
c.-25+1426_-25+1428del (n.-25+1426_-25+1428del)
gnomAD v4
17g.19716685G>ACA10576182SLC47A2c.-130C>T (n.-130C>T)
n.2153C>T
n.869+1426C>T
n.759C>T
c.82-1468C>T (n.82-1468C>T)
c.-25+777C>T (n.-25+777C>T)
n.732+1426C>T
n.46C>T
c.-25+1426C>T (n.-25+1426C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19716685G>CCA2581298657SLC47A2c.-130C>G (n.-130C>G)
n.2153C>G
n.869+1426C>G
n.759C>G
c.82-1468C>G (n.82-1468C>G)
c.-25+777C>G (n.-25+777C>G)
n.732+1426C>G
n.46C>G
c.-25+1426C>G (n.-25+1426C>G)
17g.19716685G=CA2251175718SLC47A2c.-130C= (n.-130C=)
n.2153C=
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c.-25+777C= (n.-25+777C=)
n.732+1426C=
n.46C=
c.-25+1426C= (n.-25+1426C=)
17g.19716685G>TCA2581298658SLC47A2c.-130C>A (n.-130C>A)
n.2153C>A
n.869+1426C>A
n.759C>A
c.82-1468C>A (n.82-1468C>A)
c.-25+777C>A (n.-25+777C>A)
n.732+1426C>A
n.46C>A
c.-25+1426C>A (n.-25+1426C>A)
gnomAD v4
17g.19716686G>ACA2636607000SLC47A2c.-131C>T (n.-131C>T)
n.2152C>T
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n.758C>T
c.82-1469C>T (n.82-1469C>T)
c.-25+776C>T (n.-25+776C>T)
n.732+1425C>T
n.45C>T
c.-25+1425C>T (n.-25+1425C>T)
gnomAD v4
17g.19716686G=CA2251175719SLC47A2c.-131C= (n.-131C=)
n.2152C=
n.869+1425C=
n.758C=
c.82-1469C= (n.82-1469C=)
c.-25+776C= (n.-25+776C=)
n.732+1425C=
n.45C=
c.-25+1425C= (n.-25+1425C=)
17g.19716686G>TCA288547632SLC47A2c.-131C>A (n.-131C>A)
n.2152C>A
n.869+1425C>A
n.758C>A
c.82-1469C>A (n.82-1469C>A)
c.-25+776C>A (n.-25+776C>A)
n.732+1425C>A
n.45C>A
c.-25+1425C>A (n.-25+1425C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19716686_19716687insAGCA625108529SLC47A2c.-131_-130insTC (n.-131_-130insTC)
n.2152_2153insTC
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n.758_759insTC
c.82-1469_82-1468insTC (n.82-1469_82-1468insTC)
c.-25+776_-25+777insTC (n.-25+776_-25+777insTC)
n.732+1425_732+1426insTC
n.45_46insTC
c.-25+1425_-25+1426insTC (n.-25+1425_-25+1426insTC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19716687C>ACA982127166SLC47A2c.-132G>T (n.-132G>T)
n.2151G>T
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n.757G>T
c.82-1470G>T (n.82-1470G>T)
c.-25+775G>T (n.-25+775G>T)
n.732+1424G>T
n.44G>T
c.-25+1424G>T (n.-25+1424G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19716687C=CA2251175720SLC47A2c.-132G= (n.-132G=)
n.2151G=
n.869+1424G=
n.757G=
c.82-1470G= (n.82-1470G=)
c.-25+775G= (n.-25+775G=)
n.732+1424G=
n.44G=
c.-25+1424G= (n.-25+1424G=)
17g.19716687C>GCA2636607001SLC47A2c.-132G>C (n.-132G>C)
n.2151G>C
n.869+1424G>C
n.757G>C
c.82-1470G>C (n.82-1470G>C)
c.-25+775G>C (n.-25+775G>C)
n.732+1424G>C
n.44G>C
c.-25+1424G>C (n.-25+1424G>C)
gnomAD v4
17g.19716687C>TCA2636607002SLC47A2c.-132G>A (n.-132G>A)
n.2151G>A
n.869+1424G>A
n.757G>A
c.82-1470G>A (n.82-1470G>A)
c.-25+775G>A (n.-25+775G>A)
n.732+1424G>A
n.44G>A
c.-25+1424G>A (n.-25+1424G>A)
gnomAD v4
17g.19716688T>CCA2636607003SLC47A2c.-133A>G (n.-133A>G)
n.2150A>G
n.869+1423A>G
n.756A>G
c.82-1471A>G (n.82-1471A>G)
c.-25+774A>G (n.-25+774A>G)
n.732+1423A>G
n.43A>G
c.-25+1423A>G (n.-25+1423A>G)
gnomAD v4
17g.19716688T>GCA2636607004SLC47A2c.-133A>C (n.-133A>C)
n.2150A>C
n.869+1423A>C
n.756A>C
c.82-1471A>C (n.82-1471A>C)
c.-25+774A>C (n.-25+774A>C)
n.732+1423A>C
n.43A>C
c.-25+1423A>C (n.-25+1423A>C)
gnomAD v4
17g.19716689A>GCA2636607007SLC47A2c.-134T>C (n.-134T>C)
n.2149T>C
n.869+1422T>C
n.755T>C
c.82-1472T>C (n.82-1472T>C)
c.-25+773T>C (n.-25+773T>C)
n.732+1422T>C
n.42T>C
c.-25+1422T>C (n.-25+1422T>C)
gnomAD v4
17g.19716689dupCA2636607006SLC47A2c.-134dup (n.-134dup)
n.2149dup
n.869+1422dup
n.755dup
c.82-1472dup (n.82-1472dup)
c.-25+773dup (n.-25+773dup)
n.732+1422dup
n.42dup
c.-25+1422dup (n.-25+1422dup)
gnomAD v4
17g.19716690C>ACA2636607009SLC47A2c.-135G>T (n.-135G>T)
n.2148G>T
n.869+1421G>T
n.754G>T
c.82-1473G>T (n.82-1473G>T)
c.-25+772G>T (n.-25+772G>T)
n.732+1421G>T
n.41G>T
c.-25+1421G>T (n.-25+1421G>T)
gnomAD v4
17g.19716690C>TCA2636607010SLC47A2c.-135G>A (n.-135G>A)
n.2148G>A
n.869+1421G>A
n.754G>A
c.82-1473G>A (n.82-1473G>A)
c.-25+772G>A (n.-25+772G>A)
n.732+1421G>A
n.41G>A
c.-25+1421G>A (n.-25+1421G>A)
gnomAD v4
17g.19716691delCA2636607008SLC47A2c.-135del (n.-135del)
n.2148del
n.869+1421del
n.754del
c.82-1473del (n.82-1473del)
c.-25+772del (n.-25+772del)
n.732+1421del
n.41del
c.-25+1421del (n.-25+1421del)
gnomAD v4
17g.19716691C>ACA2636607011SLC47A2c.-136G>T (n.-136G>T)
n.2147G>T
n.869+1420G>T
n.753G>T
c.82-1474G>T (n.82-1474G>T)
c.-25+771G>T (n.-25+771G>T)
n.732+1420G>T
n.40G>T
c.-25+1420G>T (n.-25+1420G>T)
gnomAD v4
17g.19716691C>GCA2636607012SLC47A2c.-136G>C (n.-136G>C)
n.2147G>C
n.869+1420G>C
n.753G>C
c.82-1474G>C (n.82-1474G>C)
c.-25+771G>C (n.-25+771G>C)
n.732+1420G>C
n.40G>C
c.-25+1420G>C (n.-25+1420G>C)
gnomAD v4
17g.19716692A>CCA2636607013SLC47A2c.-137T>G (n.-137T>G)
n.2146T>G
n.869+1419T>G
n.752T>G
c.82-1475T>G (n.82-1475T>G)
c.-25+770T>G (n.-25+770T>G)
n.732+1419T>G
n.39T>G
c.-25+1419T>G (n.-25+1419T>G)
gnomAD v4
17g.19716692A>GCA2636607014SLC47A2c.-137T>C (n.-137T>C)
n.2146T>C
n.869+1419T>C
n.752T>C
c.82-1475T>C (n.82-1475T>C)
c.-25+770T>C (n.-25+770T>C)
n.732+1419T>C
n.39T>C
c.-25+1419T>C (n.-25+1419T>C)
gnomAD v4
17g.19716692A>TCA2636607015SLC47A2c.-137T>A (n.-137T>A)
n.2146T>A
n.869+1419T>A
n.752T>A
c.82-1475T>A (n.82-1475T>A)
c.-25+770T>A (n.-25+770T>A)
n.732+1419T>A
n.39T>A
c.-25+1419T>A (n.-25+1419T>A)
gnomAD v4
17g.19716693T>CCA2251175722SLC47A2c.-138A>G (n.-138A>G)
n.2145A>G
n.869+1418A>G
n.751A>G
c.82-1476A>G (n.82-1476A>G)
c.-25+769A>G (n.-25+769A>G)
n.732+1418A>G
n.38A>G
c.-25+1418A>G (n.-25+1418A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.19716693T>GCA2636607016SLC47A2c.-138A>C (n.-138A>C)
n.2145A>C
n.869+1418A>C
n.751A>C
c.82-1476A>C (n.82-1476A>C)
c.-25+769A>C (n.-25+769A>C)
n.732+1418A>C
n.38A>C
c.-25+1418A>C (n.-25+1418A>C)
gnomAD v4
17g.19716693T=CA2251175721SLC47A2c.-138A= (n.-138A=)
n.2145A=
n.869+1418A=
n.751A=
c.82-1476A= (n.82-1476A=)
c.-25+769A= (n.-25+769A=)
n.732+1418A=
n.38A=
c.-25+1418A= (n.-25+1418A=)
17g.19716694G>ACA2636607017SLC47A2c.-139C>T (n.-139C>T)
n.2144C>T
n.869+1417C>T
n.750C>T
c.82-1477C>T (n.82-1477C>T)
c.-25+768C>T (n.-25+768C>T)
n.732+1417C>T
n.37C>T
c.-25+1417C>T (n.-25+1417C>T)
gnomAD v4
17g.19716694G>TCA2636607018SLC47A2c.-139C>A (n.-139C>A)
n.2144C>A
n.869+1417C>A
n.750C>A
c.82-1477C>A (n.82-1477C>A)
c.-25+768C>A (n.-25+768C>A)
n.732+1417C>A
n.37C>A
c.-25+1417C>A (n.-25+1417C>A)
gnomAD v4
17g.19716695G>ACA2636607019SLC47A2c.-140C>T (n.-140C>T)
n.2143C>T
n.869+1416C>T
n.749C>T
c.82-1478C>T (n.82-1478C>T)
c.-25+767C>T (n.-25+767C>T)
n.732+1416C>T
n.36C>T
c.-25+1416C>T (n.-25+1416C>T)
gnomAD v4
17g.19716695G>CCA2636607021SLC47A2c.-140C>G (n.-140C>G)
n.2143C>G
n.869+1416C>G
n.749C>G
c.82-1478C>G (n.82-1478C>G)
c.-25+767C>G (n.-25+767C>G)
n.732+1416C>G
n.36C>G
c.-25+1416C>G (n.-25+1416C>G)
gnomAD v4
17g.19716695G>TCA2636607020SLC47A2c.-140C>A (n.-140C>A)
n.2143C>A
n.869+1416C>A
n.749C>A
c.82-1478C>A (n.82-1478C>A)
c.-25+767C>A (n.-25+767C>A)
n.732+1416C>A
n.36C>A
c.-25+1416C>A (n.-25+1416C>A)
gnomAD v4
17g.19716696C>ACA2636607022SLC47A2c.-141G>T (n.-141G>T)
n.2142G>T
n.869+1415G>T
n.748G>T
c.82-1479G>T (n.82-1479G>T)
c.-25+766G>T (n.-25+766G>T)
n.732+1415G>T
n.35G>T
c.-25+1415G>T (n.-25+1415G>T)
gnomAD v4
17g.19716696C>TCA2636607023SLC47A2c.-141G>A (n.-141G>A)
n.2142G>A
n.869+1415G>A
n.748G>A
c.82-1479G>A (n.82-1479G>A)
c.-25+766G>A (n.-25+766G>A)
n.732+1415G>A
n.35G>A
c.-25+1415G>A (n.-25+1415G>A)
gnomAD v4
17g.19716699C>ACA2636607024SLC47A2c.-144G>T (n.-144G>T)
n.2139G>T
n.869+1412G>T
n.745G>T
c.82-1482G>T (n.82-1482G>T)
c.-25+763G>T (n.-25+763G>T)
n.732+1412G>T
n.32G>T
c.-25+1412G>T (n.-25+1412G>T)
gnomAD v4
17g.19716699C=CA2251175723SLC47A2c.-144G= (n.-144G=)
n.2139G=
n.869+1412G=
n.745G=
c.82-1482G= (n.82-1482G=)
c.-25+763G= (n.-25+763G=)
n.732+1412G=
n.32G=
c.-25+1412G= (n.-25+1412G=)
17g.19716699C>TCA2251175724SLC47A2c.-144G>A (n.-144G>A)
n.2139G>A
n.869+1412G>A
n.745G>A
c.82-1482G>A (n.82-1482G>A)
c.-25+763G>A (n.-25+763G>A)
n.732+1412G>A
n.32G>A
c.-25+1412G>A (n.-25+1412G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.19716700T>CCA2251175726SLC47A2c.-145A>G (n.-145A>G)
n.2138A>G
n.869+1411A>G
n.744A>G
c.82-1483A>G (n.82-1483A>G)
c.-25+762A>G (n.-25+762A>G)
n.732+1411A>G
n.31A>G
c.-25+1411A>G (n.-25+1411A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.19716700T=CA2251175725SLC47A2c.-145A= (n.-145A=)
n.2138A=
n.869+1411A=
n.744A=
c.82-1483A= (n.82-1483A=)
c.-25+762A= (n.-25+762A=)
n.732+1411A=
n.31A=
c.-25+1411A= (n.-25+1411A=)
17g.19716701T>GCA625108531SLC47A2c.-146A>C (n.-146A>C)
n.2137A>C
n.869+1410A>C
n.743A>C
c.82-1484A>C (n.82-1484A>C)
c.-25+761A>C (n.-25+761A>C)
n.732+1410A>C
n.30A>C
c.-25+1410A>C (n.-25+1410A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19716701T=CA2251175727SLC47A2c.-146A= (n.-146A=)
n.2137A=
n.869+1410A=
n.743A=
c.82-1484A= (n.82-1484A=)
c.-25+761A= (n.-25+761A=)
n.732+1410A=
n.30A=
c.-25+1410A= (n.-25+1410A=)
17g.19716702G>TCA2636607025SLC47A2c.-147C>A (n.-147C>A)
n.2136C>A
n.869+1409C>A
n.742C>A
c.82-1485C>A (n.82-1485C>A)
c.-25+760C>A (n.-25+760C>A)
n.732+1409C>A
n.29C>A
c.-25+1409C>A (n.-25+1409C>A)
gnomAD v4
17g.19716703T>ACA2636607026SLC47A2c.-148A>T (n.-148A>T)
n.2135A>T
n.869+1408A>T
n.741A>T
c.82-1486A>T (n.82-1486A>T)
c.-25+759A>T (n.-25+759A>T)
n.732+1408A>T
n.28A>T
c.-25+1408A>T (n.-25+1408A>T)
gnomAD v4
17g.19716704G>ACA2636607027SLC47A2c.-149C>T (n.-149C>T)
n.2134C>T
n.869+1407C>T
n.740C>T
c.82-1487C>T (n.82-1487C>T)
c.-25+758C>T (n.-25+758C>T)
n.732+1407C>T
n.27C>T
c.-25+1407C>T (n.-25+1407C>T)
gnomAD v4
17g.19716704G>TCA2636607028SLC47A2c.-149C>A (n.-149C>A)
n.2134C>A
n.869+1407C>A
n.740C>A
c.82-1487C>A (n.82-1487C>A)
c.-25+758C>A (n.-25+758C>A)
n.732+1407C>A
n.27C>A
c.-25+1407C>A (n.-25+1407C>A)
gnomAD v4
17g.19716705G>ACA726789372SLC47A2c.-150C>T (n.-150C>T)
n.2133C>T
n.869+1406C>T
n.739C>T
c.82-1488C>T (n.82-1488C>T)
c.-25+757C>T (n.-25+757C>T)
n.732+1406C>T
n.26C>T
c.-25+1406C>T (n.-25+1406C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.19716705G=CA2251175728SLC47A2c.-150C= (n.-150C=)
n.2133C=
n.869+1406C=
n.739C=
c.82-1488C= (n.82-1488C=)
c.-25+757C= (n.-25+757C=)
n.732+1406C=
n.26C=
c.-25+1406C= (n.-25+1406C=)
17g.19716705G>TCA2636607029SLC47A2c.-150C>A (n.-150C>A)
n.2133C>A
n.869+1406C>A
n.739C>A
c.82-1488C>A (n.82-1488C>A)
c.-25+757C>A (n.-25+757C>A)
n.732+1406C>A
n.26C>A
c.-25+1406C>A (n.-25+1406C>A)
gnomAD v4
17g.19716706G>ACA288547633SLC47A2c.-151C>T (n.-151C>T)
n.2132C>T
n.869+1405C>T
n.738C>T
c.82-1489C>T (n.82-1489C>T)
c.-25+756C>T (n.-25+756C>T)
n.732+1405C>T
n.25C>T
c.-25+1405C>T (n.-25+1405C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched