| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19671810_19671811del | CA115117 | ALDH3A2 | c.1297_1298del (p.Glu433ArgfsTer3) c.970_971del (p.Glu324ArgfsTer3) c.*855_*856del (n.*855_*856del) c.227-3686_227-3685del (n.227-3686_227-3685del) c.97_98del (p.Glu33ArgfsTer3) n.626_627del c.*15_*16del (n.*15_*16del) n.1648_1649del c.*477_*478del (n.*477_*478del) n.2966_2967del c.1098+6763_1098+6764del c.357_358del n.2286_2287del c.1151_1152del n.1797_1798del c.1208-3686_1208-3685del (n.1208-3686_1208-3685del) n.1633_1634del n.1757_1758del n.1047_1048del c.227-3748_227-3747del (n.227-3748_227-3747del) c.12_13del c.204_205del (n.204_205del) c.43_44del (p.Glu15ArgfsTer3) c.1208-3748_1208-3747del (n.1208-3748_1208-3747del) c.718_719del (p.Glu240ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671810G>A | CA398710773 | ALDH3A2 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.*855G>A (n.*855G>A) c.227-3686G>A (n.227-3686G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) n.626G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.1648G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.2966G>A c.1098+6763G>A c.357G>A n.2286G>A c.1151G>A n.1797G>A c.1208-3686G>A (n.1208-3686G>A) n.1633G>A n.1757G>A n.1047G>A c.227-3748G>A (n.227-3748G>A) c.12G>A c.204G>A (n.204G>A) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.1208-3748G>A (n.1208-3748G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671810G>C | CA398710774 | ALDH3A2 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.*855G>C (n.*855G>C) c.227-3686G>C (n.227-3686G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) n.626G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.1648G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.2966G>C c.1098+6763G>C c.357G>C n.2286G>C c.1151G>C n.1797G>C c.1208-3686G>C (n.1208-3686G>C) n.1633G>C n.1757G>C n.1047G>C c.227-3748G>C (n.227-3748G>C) c.12G>C c.204G>C (n.204G>C) c.43G>C (p.Glu15Gln) c.1208-3748G>C (n.1208-3748G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) | |
| 17 | g.19671810G>T | CA398710775 | ALDH3A2 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.*855G>T (n.*855G>T) c.227-3686G>T (n.227-3686G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) n.626G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.1648G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.2966G>T c.1098+6763G>T c.357G>T n.2286G>T c.1151G>T n.1797G>T c.1208-3686G>T (n.1208-3686G>T) n.1633G>T n.1757G>T n.1047G>T c.227-3748G>T (n.227-3748G>T) c.12G>T c.204G>T (n.204G>T) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.1208-3748G>T (n.1208-3748G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671811A>C | CA398710776 | ALDH3A2 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.*856A>C (n.*856A>C) c.227-3685A>C (n.227-3685A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) n.627A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.1649A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.2967A>C c.1098+6764A>C c.358A>C n.2287A>C c.1152A>C n.1798A>C c.1208-3685A>C (n.1208-3685A>C) n.1634A>C n.1758A>C n.1048A>C c.227-3747A>C (n.227-3747A>C) c.13A>C c.205A>C (n.205A>C) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.1208-3747A>C (n.1208-3747A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) | |
| 17 | g.19671811A>G | CA398710777 | ALDH3A2 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.*856A>G (n.*856A>G) c.227-3685A>G (n.227-3685A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) n.627A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.1649A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.2967A>G c.1098+6764A>G c.358A>G n.2287A>G c.1152A>G n.1798A>G c.1208-3685A>G (n.1208-3685A>G) n.1634A>G n.1758A>G n.1048A>G c.227-3747A>G (n.227-3747A>G) c.13A>G c.205A>G (n.205A>G) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.1208-3747A>G (n.1208-3747A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) | |
| 17 | g.19671811A>T | CA398710778 | ALDH3A2 | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.*856A>T (n.*856A>T) c.227-3685A>T (n.227-3685A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) n.627A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.1649A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.2967A>T c.1098+6764A>T c.358A>T n.2287A>T c.1152A>T n.1798A>T c.1208-3685A>T (n.1208-3685A>T) n.1634A>T n.1758A>T n.1048A>T c.227-3747A>T (n.227-3747A>T) c.13A>T c.205A>T (n.205A>T) c.44A>T (p.Glu15Val) c.1208-3747A>T (n.1208-3747A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671812A>C | CA398710779 | ALDH3A2 | c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.*857A>C (n.*857A>C) c.227-3684A>C (n.227-3684A>C) c.99A>C (p.Glu33Asp) n.628A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.1650A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.2968A>C c.1098+6765A>C c.359A>C n.2288A>C c.1153A>C n.1799A>C c.1208-3684A>C (n.1208-3684A>C) n.1635A>C n.1759A>C n.1049A>C c.227-3746A>C (n.227-3746A>C) c.14A>C c.206A>C (n.206A>C) c.45A>C (p.Glu15Asp) c.1208-3746A>C (n.1208-3746A>C) c.720A>C (p.Glu240Asp) | |
| 17 | g.19671812A>G | CA498619749 | ALDH3A2 | c.1299A>G (p.Glu433=) c.972A>G (p.Glu324=) c.*857A>G (n.*857A>G) c.227-3684A>G (n.227-3684A>G) c.99A>G (p.Glu33=) n.628A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.1650A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.2968A>G c.1098+6765A>G c.359A>G n.2288A>G c.1153A>G n.1799A>G c.1208-3684A>G (n.1208-3684A>G) n.1635A>G n.1759A>G n.1049A>G c.227-3746A>G (n.227-3746A>G) c.14A>G c.206A>G (n.206A>G) c.45A>G (p.Glu15=) c.1208-3746A>G (n.1208-3746A>G) c.720A>G (p.Glu240=) | |
| 17 | g.19671812A>T | CA398710780 | ALDH3A2 | c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.*857A>T (n.*857A>T) c.227-3684A>T (n.227-3684A>T) c.99A>T (p.Glu33Asp) n.628A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.1650A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.2968A>T c.1098+6765A>T c.359A>T n.2288A>T c.1153A>T n.1799A>T c.1208-3684A>T (n.1208-3684A>T) n.1635A>T n.1759A>T n.1049A>T c.227-3746A>T (n.227-3746A>T) c.14A>T c.206A>T (n.206A>T) c.45A>T (p.Glu15Asp) c.1208-3746A>T (n.1208-3746A>T) c.720A>T (p.Glu240Asp) | |
| 17 | g.19671813G>A | CA398710781 | ALDH3A2 | c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.*858G>A (n.*858G>A) c.227-3683G>A (n.227-3683G>A) c.100G>A (p.Gly34Ser) n.629G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1651G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.2969G>A c.1098+6766G>A c.360G>A n.2289G>A c.1154G>A n.1800G>A c.1208-3683G>A (n.1208-3683G>A) n.1636G>A n.1760G>A n.1050G>A c.227-3745G>A (n.227-3745G>A) c.15G>A c.207G>A (n.207G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) c.1208-3745G>A (n.1208-3745G>A) c.721G>A (p.Gly241Ser) | |
| 17 | g.19671813G>C | CA398710782 | ALDH3A2 | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*858G>C (n.*858G>C) c.227-3683G>C (n.227-3683G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) n.629G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.1651G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.2969G>C c.1098+6766G>C c.360G>C n.2289G>C c.1154G>C n.1800G>C c.1208-3683G>C (n.1208-3683G>C) n.1636G>C n.1760G>C n.1050G>C c.227-3745G>C (n.227-3745G>C) c.15G>C c.207G>C (n.207G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.1208-3745G>C (n.1208-3745G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) | dbSNP |
| 17 | g.19671813G>T | CA398710783 | ALDH3A2 | c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.*858G>T (n.*858G>T) c.227-3683G>T (n.227-3683G>T) c.100G>T (p.Gly34Cys) n.629G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.1651G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.2969G>T c.1098+6766G>T c.360G>T n.2289G>T c.1154G>T n.1800G>T c.1208-3683G>T (n.1208-3683G>T) n.1636G>T n.1760G>T n.1050G>T c.227-3745G>T (n.227-3745G>T) c.15G>T c.207G>T (n.207G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) c.1208-3745G>T (n.1208-3745G>T) c.721G>T (p.Gly241Cys) | |
| 17 | g.19671814G>A | CA398710785 | ALDH3A2 | c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.*859G>A (n.*859G>A) c.227-3682G>A (n.227-3682G>A) c.101G>A (p.Gly34Asp) n.630G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.1652G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.2970G>A c.1098+6767G>A c.361G>A n.2290G>A c.1155G>A n.1801G>A c.1208-3682G>A (n.1208-3682G>A) n.1637G>A n.1761G>A n.1051G>A c.227-3744G>A (n.227-3744G>A) c.16G>A c.208G>A (n.208G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) c.1208-3744G>A (n.1208-3744G>A) c.722G>A (p.Gly241Asp) | |
| 17 | g.19671814G>C | CA398710786 | ALDH3A2 | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*859G>C (n.*859G>C) c.227-3682G>C (n.227-3682G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) n.630G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.1652G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.2970G>C c.1098+6767G>C c.361G>C n.2290G>C c.1155G>C n.1801G>C c.1208-3682G>C (n.1208-3682G>C) n.1637G>C n.1761G>C n.1051G>C c.227-3744G>C (n.227-3744G>C) c.16G>C c.208G>C (n.208G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.1208-3744G>C (n.1208-3744G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) | |
| 17 | g.19671814G>T | CA398710784 | ALDH3A2 | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.*859G>T (n.*859G>T) c.227-3682G>T (n.227-3682G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) n.630G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.1652G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.2970G>T c.1098+6767G>T c.361G>T n.2290G>T c.1155G>T n.1801G>T c.1208-3682G>T (n.1208-3682G>T) n.1637G>T n.1761G>T n.1051G>T c.227-3744G>T (n.227-3744G>T) c.16G>T c.208G>T (n.208G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) c.1208-3744G>T (n.1208-3744G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) | |
| 17 | g.19671815T>A | CA498619759 | ALDH3A2 | c.1302T>A (p.Gly434=) c.975T>A (p.Gly325=) c.*860T>A (n.*860T>A) c.227-3681T>A (n.227-3681T>A) c.102T>A (p.Gly34=) n.631T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.1653T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.2971T>A c.1098+6768T>A c.362T>A n.2291T>A c.1156T>A n.1802T>A c.1208-3681T>A (n.1208-3681T>A) n.1638T>A n.1762T>A n.1052T>A c.227-3743T>A (n.227-3743T>A) c.17T>A c.209T>A (n.209T>A) c.48T>A (p.Gly16=) c.1208-3743T>A (n.1208-3743T>A) c.723T>A (p.Gly241=) | |
| 17 | g.19671815T>C | CA498619760 | ALDH3A2 | c.1302T>C (p.Gly434=) c.975T>C (p.Gly325=) c.*860T>C (n.*860T>C) c.227-3681T>C (n.227-3681T>C) c.102T>C (p.Gly34=) n.631T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.1653T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.2971T>C c.1098+6768T>C c.362T>C n.2291T>C c.1156T>C n.1802T>C c.1208-3681T>C (n.1208-3681T>C) n.1638T>C n.1762T>C n.1052T>C c.227-3743T>C (n.227-3743T>C) c.17T>C c.209T>C (n.209T>C) c.48T>C (p.Gly16=) c.1208-3743T>C (n.1208-3743T>C) c.723T>C (p.Gly241=) | |
| 17 | g.19671815T>G | CA498619762 | ALDH3A2 | c.1302T>G (p.Gly434=) c.975T>G (p.Gly325=) c.*860T>G (n.*860T>G) c.227-3681T>G (n.227-3681T>G) c.102T>G (p.Gly34=) n.631T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.1653T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.2971T>G c.1098+6768T>G c.362T>G n.2291T>G c.1156T>G n.1802T>G c.1208-3681T>G (n.1208-3681T>G) n.1638T>G n.1762T>G n.1052T>G c.227-3743T>G (n.227-3743T>G) c.17T>G c.209T>G (n.209T>G) c.48T>G (p.Gly16=) c.1208-3743T>G (n.1208-3743T>G) c.723T>G (p.Gly241=) | ClinVar |
| 17 | g.19671815dup | CA16041819 | ALDH3A2 | c.1302dup (p.Ala435CysfsTer2) c.975dup (p.Ala326CysfsTer2) c.*860dup (n.*860dup) c.227-3681dup (n.227-3681dup) c.102dup (p.Ala35CysfsTer2) n.631dup c.*20dup (n.*20dup) n.1653dup c.*482dup (n.*482dup) n.2971dup c.1098+6768dup c.362dup n.2291dup c.1156dup n.1802dup c.1208-3681dup (n.1208-3681dup) n.1638dup n.1762dup n.1052dup c.227-3743dup (n.227-3743dup) c.17dup c.209dup (n.209dup) c.48dup (p.Ala17CysfsTer2) c.1208-3743dup (n.1208-3743dup) c.723dup (p.Ala242CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19671816G>A | CA398710787 | ALDH3A2 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*861G>A (n.*861G>A) c.227-3680G>A (n.227-3680G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.632G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.1654G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.2972G>A c.1098+6769G>A c.363G>A n.2292G>A c.1157G>A n.1803G>A c.1208-3680G>A (n.1208-3680G>A) n.1639G>A n.1763G>A n.1053G>A c.227-3742G>A (n.227-3742G>A) c.18G>A c.210G>A (n.210G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.1208-3742G>A (n.1208-3742G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) | dbSNP |
| 17 | g.19671816G>C | CA398710788 | ALDH3A2 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*861G>C (n.*861G>C) c.227-3680G>C (n.227-3680G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.632G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.1654G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.2972G>C c.1098+6769G>C c.363G>C n.2292G>C c.1157G>C n.1803G>C c.1208-3680G>C (n.1208-3680G>C) n.1639G>C n.1763G>C n.1053G>C c.227-3742G>C (n.227-3742G>C) c.18G>C c.210G>C (n.210G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.1208-3742G>C (n.1208-3742G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) | |
| 17 | g.19671816G>T | CA398710789 | ALDH3A2 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*861G>T (n.*861G>T) c.227-3680G>T (n.227-3680G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.632G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.1654G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.2972G>T c.1098+6769G>T c.363G>T n.2292G>T c.1157G>T n.1803G>T c.1208-3680G>T (n.1208-3680G>T) n.1639G>T n.1763G>T n.1053G>T c.227-3742G>T (n.227-3742G>T) c.18G>T c.210G>T (n.210G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.1208-3742G>T (n.1208-3742G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) | |
| 17 | g.19671816_19671827delinsAGTTGGG | CA2580092705 | ALDH3A2 | c.1303_1314delinsAGTTGGG (p.Ala435SerfsTer?) c.976_987delinsAGTTGGG (p.Ala326SerfsTer?) c.*861_*872delinsAGTTGGG (n.*861_*872delinsAGTTGGG) c.227-3680_227-3669delinsAGTTGGG (n.227-3680_227-3669delinsAGTTGGG) c.103_114delinsAGTTGGG (p.Ala35SerfsTer?) n.632_643delinsAGTTGGG c.*21_*32delinsAGTTGGG (n.*21_*32delinsAGTTGGG) n.1654_1665delinsAGTTGGG c.*483_*494delinsAGTTGGG (n.*483_*494delinsAGTTGGG) n.2972_2983delinsAGTTGGG c.1098+6769_1098+6780delinsAGTTGGG c.363_374delinsAGTTGGG n.2292_2303delinsAGTTGGG c.1157_1168delinsAGTTGGG n.1803_1814delinsAGTTGGG c.1208-3680_1208-3669delinsAGTTGGG (n.1208-3680_1208-3669delinsAGTTGGG) n.1639_1650delinsAGTTGGG n.1763_1774delinsAGTTGGG n.1053_1064delinsAGTTGGG c.227-3742_227-3731delinsAGTTGGG (n.227-3742_227-3731delinsAGTTGGG) c.18_29delinsAGTTGGG c.210_221delinsAGTTGGG (n.210_221delinsAGTTGGG) c.49_60delinsAGTTGGG (p.Ala17SerfsTer?) c.1208-3742_1208-3731delinsAGTTGGG (n.1208-3742_1208-3731delinsAGTTGGG) c.724_735delinsAGTTGGG (p.Ala242SerfsTer?) | ClinVar |
| 17 | g.19671817C>A | CA398710790 | ALDH3A2 | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.*862C>A (n.*862C>A) c.227-3679C>A (n.227-3679C>A) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.633C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.1655C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.2973C>A c.1098+6770C>A c.364C>A n.2293C>A c.1158C>A n.1804C>A c.1208-3679C>A (n.1208-3679C>A) n.1640C>A n.1764C>A n.1054C>A c.227-3741C>A (n.227-3741C>A) c.19C>A c.211C>A (n.211C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) c.1208-3741C>A (n.1208-3741C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) | |
| 17 | g.19671817C>G | CA398710791 | ALDH3A2 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*862C>G (n.*862C>G) c.227-3679C>G (n.227-3679C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.633C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.1655C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.2973C>G c.1098+6770C>G c.364C>G n.2293C>G c.1158C>G n.1804C>G c.1208-3679C>G (n.1208-3679C>G) n.1640C>G n.1764C>G n.1054C>G c.227-3741C>G (n.227-3741C>G) c.19C>G c.211C>G (n.211C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.1208-3741C>G (n.1208-3741C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) | |
| 17 | g.19671817C>T | CA398710792 | ALDH3A2 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.*862C>T (n.*862C>T) c.227-3679C>T (n.227-3679C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.633C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1655C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.2973C>T c.1098+6770C>T c.364C>T n.2293C>T c.1158C>T n.1804C>T c.1208-3679C>T (n.1208-3679C>T) n.1640C>T n.1764C>T n.1054C>T c.227-3741C>T (n.227-3741C>T) c.19C>T c.211C>T (n.211C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.1208-3741C>T (n.1208-3741C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) | |
| 17 | g.19671818T>A | CA498619773 | ALDH3A2 | c.1305T>A (p.Ala435=) c.978T>A (p.Ala326=) c.*863T>A (n.*863T>A) c.227-3678T>A (n.227-3678T>A) c.105T>A (p.Ala35=) n.634T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.1656T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.2974T>A c.1098+6771T>A c.365T>A n.2294T>A c.1159T>A n.1805T>A c.1208-3678T>A (n.1208-3678T>A) n.1641T>A n.1765T>A n.1055T>A c.227-3740T>A (n.227-3740T>A) c.20T>A c.212T>A (n.212T>A) c.51T>A (p.Ala17=) c.1208-3740T>A (n.1208-3740T>A) c.726T>A (p.Ala242=) | |
| 17 | g.19671818T>C | CA498619775 | ALDH3A2 | c.1305T>C (p.Ala435=) c.978T>C (p.Ala326=) c.*863T>C (n.*863T>C) c.227-3678T>C (n.227-3678T>C) c.105T>C (p.Ala35=) n.634T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.1656T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.2974T>C c.1098+6771T>C c.365T>C n.2294T>C c.1159T>C n.1805T>C c.1208-3678T>C (n.1208-3678T>C) n.1641T>C n.1765T>C n.1055T>C c.227-3740T>C (n.227-3740T>C) c.20T>C c.212T>C (n.212T>C) c.51T>C (p.Ala17=) c.1208-3740T>C (n.1208-3740T>C) c.726T>C (p.Ala242=) | |
| 17 | g.19671818T>G | CA498619777 | ALDH3A2 | c.1305T>G (p.Ala435=) c.978T>G (p.Ala326=) c.*863T>G (n.*863T>G) c.227-3678T>G (n.227-3678T>G) c.105T>G (p.Ala35=) n.634T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.1656T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.2974T>G c.1098+6771T>G c.365T>G n.2294T>G c.1159T>G n.1805T>G c.1208-3678T>G (n.1208-3678T>G) n.1641T>G n.1765T>G n.1055T>G c.227-3740T>G (n.227-3740T>G) c.20T>G c.212T>G (n.212T>G) c.51T>G (p.Ala17=) c.1208-3740T>G (n.1208-3740T>G) c.726T>G (p.Ala242=) | |
| 17 | g.19671819A>C | CA398710795 | ALDH3A2 | c.1306A>C (p.Asn436His) c.979A>C (p.Asn327His) c.*864A>C (n.*864A>C) c.227-3677A>C (n.227-3677A>C) c.106A>C (p.Asn36His) n.635A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.1657A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.2975A>C c.1098+6772A>C c.366A>C n.2295A>C c.1160A>C n.1806A>C c.1208-3677A>C (n.1208-3677A>C) n.1642A>C n.1766A>C n.1056A>C c.227-3739A>C (n.227-3739A>C) c.21A>C c.213A>C (n.213A>C) c.52A>C (p.Asn18His) c.1208-3739A>C (n.1208-3739A>C) c.727A>C (p.Asn243His) | |
| 17 | g.19671819A>G | CA398710794 | ALDH3A2 | c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.*864A>G (n.*864A>G) c.227-3677A>G (n.227-3677A>G) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.635A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.1657A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.2975A>G c.1098+6772A>G c.366A>G n.2295A>G c.1160A>G n.1806A>G c.1208-3677A>G (n.1208-3677A>G) n.1642A>G n.1766A>G n.1056A>G c.227-3739A>G (n.227-3739A>G) c.21A>G c.213A>G (n.213A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) c.1208-3739A>G (n.1208-3739A>G) c.727A>G (p.Asn243Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671819A>T | CA398710793 | ALDH3A2 | c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.*864A>T (n.*864A>T) c.227-3677A>T (n.227-3677A>T) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.635A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.1657A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.2975A>T c.1098+6772A>T c.366A>T n.2295A>T c.1160A>T n.1806A>T c.1208-3677A>T (n.1208-3677A>T) n.1642A>T n.1766A>T n.1056A>T c.227-3739A>T (n.227-3739A>T) c.21A>T c.213A>T (n.213A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.1208-3739A>T (n.1208-3739A>T) c.727A>T (p.Asn243Tyr) | |
| 17 | g.19671820_19671824dup | CA115118 | ALDH3A2 | c.1307_1311dup (p.Leu438ThrfsTer21) c.980_984dup (p.Leu329ThrfsTer21) c.*865_*869dup (n.*865_*869dup) c.227-3676_227-3672dup (n.227-3676_227-3672dup) c.107_111dup (p.Leu38ThrfsTer21) n.636_640dup c.*25_*29dup (n.*25_*29dup) n.1658_1662dup c.*487_*491dup (n.*487_*491dup) n.2976_2980dup c.1098+6773_1098+6777dup c.367_371dup n.2296_2300dup c.1161_1165dup n.1807_1811dup c.1208-3676_1208-3672dup (n.1208-3676_1208-3672dup) n.1643_1647dup n.1767_1771dup n.1057_1061dup c.227-3738_227-3734dup (n.227-3738_227-3734dup) c.22_26dup c.214_218dup (n.214_218dup) c.53_57dup (p.Leu20ThrfsTer21) c.1208-3738_1208-3734dup (n.1208-3738_1208-3734dup) c.728_732dup (p.Leu245ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671820A>C | CA398710796 | ALDH3A2 | c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.*865A>C (n.*865A>C) c.227-3676A>C (n.227-3676A>C) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.636A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.1658A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.2976A>C c.1098+6773A>C c.367A>C n.2296A>C c.1161A>C n.1807A>C c.1208-3676A>C (n.1208-3676A>C) n.1643A>C n.1767A>C n.1057A>C c.227-3738A>C (n.227-3738A>C) c.22A>C c.214A>C (n.214A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) c.1208-3738A>C (n.1208-3738A>C) c.728A>C (p.Asn243Thr) | |
| 17 | g.19671820A>G | CA398710797 | ALDH3A2 | c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.*865A>G (n.*865A>G) c.227-3676A>G (n.227-3676A>G) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.636A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.1658A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.2976A>G c.1098+6773A>G c.367A>G n.2296A>G c.1161A>G n.1807A>G c.1208-3676A>G (n.1208-3676A>G) n.1643A>G n.1767A>G n.1057A>G c.227-3738A>G (n.227-3738A>G) c.22A>G c.214A>G (n.214A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) c.1208-3738A>G (n.1208-3738A>G) c.728A>G (p.Asn243Ser) | |
| 17 | g.19671820A>T | CA398710798 | ALDH3A2 | c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.*865A>T (n.*865A>T) c.227-3676A>T (n.227-3676A>T) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.636A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.1658A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.2976A>T c.1098+6773A>T c.367A>T n.2296A>T c.1161A>T n.1807A>T c.1208-3676A>T (n.1208-3676A>T) n.1643A>T n.1767A>T n.1057A>T c.227-3738A>T (n.227-3738A>T) c.22A>T c.214A>T (n.214A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) c.1208-3738A>T (n.1208-3738A>T) c.728A>T (p.Asn243Ile) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19671821C>A | CA398710800 | ALDH3A2 | c.1308C>A (p.Asn436Lys) c.981C>A (p.Asn327Lys) c.*866C>A (n.*866C>A) c.227-3675C>A (n.227-3675C>A) c.108C>A (p.Asn36Lys) n.637C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.1659C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.2977C>A c.1098+6774C>A c.368C>A n.2297C>A c.1162C>A n.1808C>A c.1208-3675C>A (n.1208-3675C>A) n.1644C>A n.1768C>A n.1058C>A c.227-3737C>A (n.227-3737C>A) c.23C>A c.215C>A (n.215C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) c.1208-3737C>A (n.1208-3737C>A) c.729C>A (p.Asn243Lys) | |
| 17 | g.19671821C>G | CA398710799 | ALDH3A2 | c.1308C>G (p.Asn436Lys) c.981C>G (p.Asn327Lys) c.*866C>G (n.*866C>G) c.227-3675C>G (n.227-3675C>G) c.108C>G (p.Asn36Lys) n.637C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.1659C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.2977C>G c.1098+6774C>G c.368C>G n.2297C>G c.1162C>G n.1808C>G c.1208-3675C>G (n.1208-3675C>G) n.1644C>G n.1768C>G n.1058C>G c.227-3737C>G (n.227-3737C>G) c.23C>G c.215C>G (n.215C>G) c.54C>G (p.Asn18Lys) c.1208-3737C>G (n.1208-3737C>G) c.729C>G (p.Asn243Lys) | |
| 17 | g.19671821C>T | CA498619795 | ALDH3A2 | c.1308C>T (p.Asn436=) c.981C>T (p.Asn327=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.227-3675C>T (n.227-3675C>T) c.108C>T (p.Asn36=) n.637C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.1659C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.2977C>T c.1098+6774C>T c.368C>T n.2297C>T c.1162C>T n.1808C>T c.1208-3675C>T (n.1208-3675C>T) n.1644C>T n.1768C>T n.1058C>T c.227-3737C>T (n.227-3737C>T) c.23C>T c.215C>T (n.215C>T) c.54C>T (p.Asn18=) c.1208-3737C>T (n.1208-3737C>T) c.729C>T (p.Asn243=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671822A>C | CA398710801 | ALDH3A2 | c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.*867A>C (n.*867A>C) c.227-3674A>C (n.227-3674A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) n.638A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.1660A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.2978A>C c.1098+6775A>C c.369A>C n.2298A>C c.1163A>C n.1809A>C c.1208-3674A>C (n.1208-3674A>C) n.1645A>C n.1769A>C n.1059A>C c.227-3736A>C (n.227-3736A>C) c.24A>C c.216A>C (n.216A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.1208-3736A>C (n.1208-3736A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) | |
| 17 | g.19671822A>G | CA398710802 | ALDH3A2 | c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.*867A>G (n.*867A>G) c.227-3674A>G (n.227-3674A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) n.638A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.1660A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.2978A>G c.1098+6775A>G c.369A>G n.2298A>G c.1163A>G n.1809A>G c.1208-3674A>G (n.1208-3674A>G) n.1645A>G n.1769A>G n.1059A>G c.227-3736A>G (n.227-3736A>G) c.24A>G c.216A>G (n.216A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.1208-3736A>G (n.1208-3736A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) | |
| 17 | g.19671822A>T | CA398710803 | ALDH3A2 | c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.*867A>T (n.*867A>T) c.227-3674A>T (n.227-3674A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) n.638A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.1660A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.2978A>T c.1098+6775A>T c.369A>T n.2298A>T c.1163A>T n.1809A>T c.1208-3674A>T (n.1208-3674A>T) n.1645A>T n.1769A>T n.1059A>T c.227-3736A>T (n.227-3736A>T) c.24A>T c.216A>T (n.216A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.1208-3736A>T (n.1208-3736A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671824dup | CA2636599320 | ALDH3A2 | c.1311dup (p.Leu438ThrfsTer?) c.984dup (p.Leu329ThrfsTer?) c.*869dup (n.*869dup) c.227-3672dup (n.227-3672dup) c.111dup (p.Leu38ThrfsTer?) n.640dup c.*29dup (n.*29dup) n.1662dup c.*491dup (n.*491dup) n.2980dup c.1098+6777dup c.371dup n.2300dup c.1165dup n.1811dup c.1208-3672dup (n.1208-3672dup) n.1647dup n.1771dup n.1061dup c.227-3734dup (n.227-3734dup) c.26dup c.218dup (n.218dup) c.57dup (p.Leu20ThrfsTer?) c.1208-3734dup (n.1208-3734dup) c.732dup (p.Leu245ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671823A>C | CA398710804 | ALDH3A2 | c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.*868A>C (n.*868A>C) c.227-3673A>C (n.227-3673A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) n.639A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.1661A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.2979A>C c.1098+6776A>C c.370A>C n.2299A>C c.1164A>C n.1810A>C c.1208-3673A>C (n.1208-3673A>C) n.1646A>C n.1770A>C n.1060A>C c.227-3735A>C (n.227-3735A>C) c.25A>C c.217A>C (n.217A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.1208-3735A>C (n.1208-3735A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671823A>G | CA398710805 | ALDH3A2 | c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.*868A>G (n.*868A>G) c.227-3673A>G (n.227-3673A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) n.639A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.1661A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.2979A>G c.1098+6776A>G c.370A>G n.2299A>G c.1164A>G n.1810A>G c.1208-3673A>G (n.1208-3673A>G) n.1646A>G n.1770A>G n.1060A>G c.227-3735A>G (n.227-3735A>G) c.25A>G c.217A>G (n.217A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.1208-3735A>G (n.1208-3735A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) | |
| 17 | g.19671823A>T | CA398710806 | ALDH3A2 | c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.983A>T (p.Lys328Ile) c.*868A>T (n.*868A>T) c.227-3673A>T (n.227-3673A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) n.639A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.1661A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.2979A>T c.1098+6776A>T c.370A>T n.2299A>T c.1164A>T n.1810A>T c.1208-3673A>T (n.1208-3673A>T) n.1646A>T n.1770A>T n.1060A>T c.227-3735A>T (n.227-3735A>T) c.25A>T c.217A>T (n.217A>T) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.1208-3735A>T (n.1208-3735A>T) c.731A>T (p.Lys244Ile) | |
| 17 | g.19671824A>C | CA398710807 | ALDH3A2 | c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.984A>C (p.Lys328Asn) c.*869A>C (n.*869A>C) c.227-3672A>C (n.227-3672A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) n.640A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.1662A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.2980A>C c.1098+6777A>C c.371A>C n.2300A>C c.1165A>C n.1811A>C c.1208-3672A>C (n.1208-3672A>C) n.1647A>C n.1771A>C n.1061A>C c.227-3734A>C (n.227-3734A>C) c.26A>C c.218A>C (n.218A>C) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.1208-3734A>C (n.1208-3734A>C) c.732A>C (p.Lys244Asn) | |
| 17 | g.19671824A>G | CA498619810 | ALDH3A2 | c.1311A>G (p.Lys437=) c.984A>G (p.Lys328=) c.*869A>G (n.*869A>G) c.227-3672A>G (n.227-3672A>G) c.111A>G (p.Lys37=) n.640A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.1662A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.2980A>G c.1098+6777A>G c.371A>G n.2300A>G c.1165A>G n.1811A>G c.1208-3672A>G (n.1208-3672A>G) n.1647A>G n.1771A>G n.1061A>G c.227-3734A>G (n.227-3734A>G) c.26A>G c.218A>G (n.218A>G) c.57A>G (p.Lys19=) c.1208-3734A>G (n.1208-3734A>G) c.732A>G (p.Lys244=) | |
| 17 | g.19671824A>T | CA398710808 | ALDH3A2 | c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.984A>T (p.Lys328Asn) c.*869A>T (n.*869A>T) c.227-3672A>T (n.227-3672A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) n.640A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.1662A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.2980A>T c.1098+6777A>T c.371A>T n.2300A>T c.1165A>T n.1811A>T c.1208-3672A>T (n.1208-3672A>T) n.1647A>T n.1771A>T n.1061A>T c.227-3734A>T (n.227-3734A>T) c.26A>T c.218A>T (n.218A>T) c.57A>T (p.Lys19Asn) c.1208-3734A>T (n.1208-3734A>T) c.732A>T (p.Lys244Asn) |