| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19671710del | CA656734293 | ALDH3A2 | c.1208-11del (n.1208-11del) c.881-11del (n.881-11del) c.*766-11del (n.*766-11del) c.227-3786del (n.227-3786del) c.8-11del (n.8-11del) n.537-11del c.1108-11del (n.1108-11del) n.1559-11del c.*388-11del (n.*388-11del) n.2877-11del c.1098+6663del c.268-11del n.2197-11del c.1062-11del n.1708-11del c.1208-3786del (n.1208-3786del) n.1544-11del n.1668-11del n.958-11del c.227-3848del (n.227-3848del) c.115-11del (n.115-11del) c.1208-3848del (n.1208-3848del) c.629-11del (n.629-11del) | COSMIC |
| 17 | g.19671710C>G | CA2739267249 | ALDH3A2 | c.1208-11C>G (n.1208-11C>G) c.881-11C>G (n.881-11C>G) c.*766-11C>G (n.*766-11C>G) c.227-3786C>G (n.227-3786C>G) c.8-11C>G (n.8-11C>G) n.537-11C>G c.1108-11C>G (n.1108-11C>G) n.1559-11C>G c.*388-11C>G (n.*388-11C>G) n.2877-11C>G c.1098+6663C>G c.268-11C>G n.2197-11C>G c.1062-11C>G n.1708-11C>G c.1208-3786C>G (n.1208-3786C>G) n.1544-11C>G n.1668-11C>G n.958-11C>G c.227-3848C>G (n.227-3848C>G) c.115-11C>G (n.115-11C>G) c.1208-3848C>G (n.1208-3848C>G) c.629-11C>G (n.629-11C>G) | ClinVar |
| 17 | g.19671711T>C | CA2573153158 | ALDH3A2 | c.1208-10T>C (n.1208-10T>C) c.881-10T>C (n.881-10T>C) c.*766-10T>C (n.*766-10T>C) c.227-3785T>C (n.227-3785T>C) c.8-10T>C (n.8-10T>C) n.537-10T>C c.1108-10T>C (n.1108-10T>C) n.1559-10T>C c.*388-10T>C (n.*388-10T>C) n.2877-10T>C c.1098+6664T>C c.268-10T>C n.2197-10T>C c.1062-10T>C n.1708-10T>C c.1208-3785T>C (n.1208-3785T>C) n.1544-10T>C n.1668-10T>C n.958-10T>C c.227-3847T>C (n.227-3847T>C) c.115-10T>C (n.115-10T>C) c.1208-3847T>C (n.1208-3847T>C) c.629-10T>C (n.629-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19671717del | CA2497420211 | ALDH3A2 | c.1208-4del (n.1208-4del) c.881-4del (n.881-4del) c.*766-4del (n.*766-4del) c.227-3779del (n.227-3779del) c.8-4del (n.8-4del) n.537-4del c.1108-4del (n.1108-4del) n.1559-4del c.*388-4del (n.*388-4del) n.2877-4del c.1098+6670del c.268-4del n.2197-4del c.1062-4del n.1708-4del c.1208-3779del (n.1208-3779del) n.1544-4del n.1668-4del n.958-4del c.227-3841del (n.227-3841del) c.115-4del (n.115-4del) c.1208-3841del (n.1208-3841del) c.629-4del (n.629-4del) | dbSNP |
| 17 | g.19671719A>C | CA398710526 | ALDH3A2 | c.1208-2A>C (n.1208-2A>C) c.881-2A>C (n.881-2A>C) c.*766-2A>C (n.*766-2A>C) c.227-3777A>C (n.227-3777A>C) c.8-2A>C (n.8-2A>C) n.537-2A>C c.1108-2A>C (n.1108-2A>C) n.1559-2A>C c.*388-2A>C (n.*388-2A>C) n.2877-2A>C c.1098+6672A>C c.268-2A>C n.2197-2A>C c.1062-2A>C n.1708-2A>C c.1208-3777A>C (n.1208-3777A>C) n.1544-2A>C n.1668-2A>C n.958-2A>C c.227-3839A>C (n.227-3839A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.1208-3839A>C (n.1208-3839A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) | |
| 17 | g.19671719A>G | CA398710527 | ALDH3A2 | c.1208-2A>G (n.1208-2A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.*766-2A>G (n.*766-2A>G) c.227-3777A>G (n.227-3777A>G) c.8-2A>G (n.8-2A>G) n.537-2A>G c.1108-2A>G (n.1108-2A>G) n.1559-2A>G c.*388-2A>G (n.*388-2A>G) n.2877-2A>G c.1098+6672A>G c.268-2A>G n.2197-2A>G c.1062-2A>G n.1708-2A>G c.1208-3777A>G (n.1208-3777A>G) n.1544-2A>G n.1668-2A>G n.958-2A>G c.227-3839A>G (n.227-3839A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.1208-3839A>G (n.1208-3839A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) | |
| 17 | g.19671719A>T | CA398710528 | ALDH3A2 | c.1208-2A>T (n.1208-2A>T) c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.*766-2A>T (n.*766-2A>T) c.227-3777A>T (n.227-3777A>T) c.8-2A>T (n.8-2A>T) n.537-2A>T c.1108-2A>T (n.1108-2A>T) n.1559-2A>T c.*388-2A>T (n.*388-2A>T) n.2877-2A>T c.1098+6672A>T c.268-2A>T n.2197-2A>T c.1062-2A>T n.1708-2A>T c.1208-3777A>T (n.1208-3777A>T) n.1544-2A>T n.1668-2A>T n.958-2A>T c.227-3839A>T (n.227-3839A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.1208-3839A>T (n.1208-3839A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) | |
| 17 | g.19671720G>A | CA398710529 | ALDH3A2 | c.1208-1G>A (n.1208-1G>A) c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.*766-1G>A (n.*766-1G>A) c.227-3776G>A (n.227-3776G>A) c.8-1G>A (n.8-1G>A) n.537-1G>A c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) n.1559-1G>A c.*388-1G>A (n.*388-1G>A) n.2877-1G>A c.1098+6673G>A c.268-1G>A n.2197-1G>A c.1062-1G>A n.1708-1G>A c.1208-3776G>A (n.1208-3776G>A) n.1544-1G>A n.1668-1G>A n.958-1G>A c.227-3838G>A (n.227-3838G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.1208-3838G>A (n.1208-3838G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) | |
| 17 | g.19671720G>C | CA398710530 | ALDH3A2 | c.1208-1G>C (n.1208-1G>C) c.881-1G>C (n.881-1G>C) c.*766-1G>C (n.*766-1G>C) c.227-3776G>C (n.227-3776G>C) c.8-1G>C (n.8-1G>C) n.537-1G>C c.1108-1G>C (n.1108-1G>C) n.1559-1G>C c.*388-1G>C (n.*388-1G>C) n.2877-1G>C c.1098+6673G>C c.268-1G>C n.2197-1G>C c.1062-1G>C n.1708-1G>C c.1208-3776G>C (n.1208-3776G>C) n.1544-1G>C n.1668-1G>C n.958-1G>C c.227-3838G>C (n.227-3838G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.1208-3838G>C (n.1208-3838G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) | |
| 17 | g.19671720G>T | CA398710531 | ALDH3A2 | c.1208-1G>T (n.1208-1G>T) c.881-1G>T (n.881-1G>T) c.*766-1G>T (n.*766-1G>T) c.227-3776G>T (n.227-3776G>T) c.8-1G>T (n.8-1G>T) n.537-1G>T c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) n.1559-1G>T c.*388-1G>T (n.*388-1G>T) n.2877-1G>T c.1098+6673G>T c.268-1G>T n.2197-1G>T c.1062-1G>T n.1708-1G>T c.1208-3776G>T (n.1208-3776G>T) n.1544-1G>T n.1668-1G>T n.958-1G>T c.227-3838G>T (n.227-3838G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.1208-3838G>T (n.1208-3838G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) | |
| 17 | g.19671721del | CA2739267250 | ALDH3A2 | c.1208del c.881del c.*766del c.227-3775del (n.227-3775del) c.8del n.537del c.1108del n.1559del c.*388del n.2877del c.1098+6674del c.268del n.2197del c.1062del n.1708del c.1208-3775del (n.1208-3775del) n.1544del n.1668del n.958del c.227-3837del (n.227-3837del) c.115del c.1208-3837del (n.1208-3837del) c.629del | ClinVar |
| 17 | g.19671721G>A | CA398710532 | ALDH3A2 | c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.*766G>A (n.*766G>A) c.227-3775G>A (n.227-3775G>A) c.8G>A (p.Gly3Asp) n.537G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1559G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.2877G>A c.1098+6674G>A c.268G>A n.2197G>A c.1062G>A n.1708G>A c.1208-3775G>A (n.1208-3775G>A) n.1544G>A n.1668G>A n.958G>A c.227-3837G>A (n.227-3837G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) c.1208-3837G>A (n.1208-3837G>A) c.629G>A (p.Gly210Asp) | |
| 17 | g.19671721G>C | CA398710533 | ALDH3A2 | c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*766G>C (n.*766G>C) c.227-3775G>C (n.227-3775G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) n.537G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1559G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.2877G>C c.1098+6674G>C c.268G>C n.2197G>C c.1062G>C n.1708G>C c.1208-3775G>C (n.1208-3775G>C) n.1544G>C n.1668G>C n.958G>C c.227-3837G>C (n.227-3837G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) c.1208-3837G>C (n.1208-3837G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) | |
| 17 | g.19671721G>T | CA398710534 | ALDH3A2 | c.1208G>T (p.Gly403Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*766G>T (n.*766G>T) c.227-3775G>T (n.227-3775G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) n.537G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) n.1559G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.2877G>T c.1098+6674G>T c.268G>T n.2197G>T c.1062G>T n.1708G>T c.1208-3775G>T (n.1208-3775G>T) n.1544G>T n.1668G>T n.958G>T c.227-3837G>T (n.227-3837G>T) c.115G>T (p.Val39Phe) c.1208-3837G>T (n.1208-3837G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) | |
| 17 | g.19671722T>A | CA398710537 | ALDH3A2 | c.1209T>A (p.Gly403=) c.882T>A (p.Gly294=) c.*767T>A (n.*767T>A) c.227-3774T>A (n.227-3774T>A) c.9T>A (p.Gly3=) n.538T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) n.1560T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.2878T>A c.1098+6675T>A c.269T>A n.2198T>A c.1063T>A n.1709T>A c.1208-3774T>A (n.1208-3774T>A) n.1545T>A n.1669T>A n.959T>A c.227-3836T>A (n.227-3836T>A) c.116T>A (p.Val39Asp) c.1208-3836T>A (n.1208-3836T>A) c.630T>A (p.Gly210=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671722T>C | CA398710536 | ALDH3A2 | c.1209T>C (p.Gly403=) c.882T>C (p.Gly294=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.227-3774T>C (n.227-3774T>C) c.9T>C (p.Gly3=) n.538T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1560T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.2878T>C c.1098+6675T>C c.269T>C n.2198T>C c.1063T>C n.1709T>C c.1208-3774T>C (n.1208-3774T>C) n.1545T>C n.1669T>C n.959T>C c.227-3836T>C (n.227-3836T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) c.1208-3836T>C (n.1208-3836T>C) c.630T>C (p.Gly210=) | |
| 17 | g.19671722T>G | CA398710535 | ALDH3A2 | c.1209T>G (p.Gly403=) c.882T>G (p.Gly294=) c.*767T>G (n.*767T>G) c.227-3774T>G (n.227-3774T>G) c.9T>G (p.Gly3=) n.538T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1560T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.2878T>G c.1098+6675T>G c.269T>G n.2198T>G c.1063T>G n.1709T>G c.1208-3774T>G (n.1208-3774T>G) n.1545T>G n.1669T>G n.959T>G c.227-3836T>G (n.227-3836T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) c.1208-3836T>G (n.1208-3836T>G) c.630T>G (p.Gly210=) | |
| 17 | g.19671723T>A | CA398710540 | ALDH3A2 | c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.*768T>A (n.*768T>A) c.227-3773T>A (n.227-3773T>A) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.539T>A c.1110T>A (p.Val370=) n.1561T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.2879T>A c.1098+6676T>A c.270T>A n.2199T>A c.1064T>A n.1710T>A c.1208-3773T>A (n.1208-3773T>A) n.1546T>A n.1670T>A n.960T>A c.227-3835T>A (n.227-3835T>A) c.117T>A (p.Val39=) c.1208-3835T>A (n.1208-3835T>A) c.631T>A (p.Ser211Thr) | |
| 17 | g.19671723T>C | CA398710538 | ALDH3A2 | c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.*768T>C (n.*768T>C) c.227-3773T>C (n.227-3773T>C) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.539T>C c.1110T>C (p.Val370=) n.1561T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.2879T>C c.1098+6676T>C c.270T>C n.2199T>C c.1064T>C n.1710T>C c.1208-3773T>C (n.1208-3773T>C) n.1546T>C n.1670T>C n.960T>C c.227-3835T>C (n.227-3835T>C) c.117T>C (p.Val39=) c.1208-3835T>C (n.1208-3835T>C) c.631T>C (p.Ser211Pro) | |
| 17 | g.19671723T>G | CA398710539 | ALDH3A2 | c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.*768T>G (n.*768T>G) c.227-3773T>G (n.227-3773T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.539T>G c.1110T>G (p.Val370=) n.1561T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.2879T>G c.1098+6676T>G c.270T>G n.2199T>G c.1064T>G n.1710T>G c.1208-3773T>G (n.1208-3773T>G) n.1546T>G n.1670T>G n.960T>G c.227-3835T>G (n.227-3835T>G) c.117T>G (p.Val39=) c.1208-3835T>G (n.1208-3835T>G) c.631T>G (p.Ser211Ala) | |
| 17 | g.19671723_19671724del | CA912999785 | ALDH3A2 | c.1210_1211del (p.Ser404GlnfsTer11) c.883_884del (p.Ser295GlnfsTer11) c.*768_*769del (n.*768_*769del) c.227-3773_227-3772del (n.227-3773_227-3772del) c.10_11del (p.Ser4GlnfsTer11) n.539_540del c.1110_1111del (p.Pro371SerfsTer?) n.1561_1562del c.*390_*391del (n.*390_*391del) n.2879_2880del c.1098+6676_1098+6677del c.270_271del n.2199_2200del c.1064_1065del n.1710_1711del c.1208-3773_1208-3772del (n.1208-3773_1208-3772del) n.1546_1547del n.1670_1671del n.960_961del c.227-3835_227-3834del (n.227-3835_227-3834del) c.117_118del (p.Pro40SerfsTer?) c.1208-3835_1208-3834del (n.1208-3835_1208-3834del) c.631_632del (p.Ser211GlnfsTer11) | |
| 17 | g.19671724C>A | CA398710541 | ALDH3A2 | c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.*769C>A (n.*769C>A) c.227-3772C>A (n.227-3772C>A) c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.540C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1562C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.2880C>A c.1098+6677C>A c.271C>A n.2200C>A c.1065C>A n.1711C>A c.1208-3772C>A (n.1208-3772C>A) n.1547C>A n.1671C>A n.961C>A c.227-3834C>A (n.227-3834C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.1208-3834C>A (n.1208-3834C>A) c.632C>A (p.Ser211Tyr) | |
| 17 | g.19671724C>G | CA398710542 | ALDH3A2 | c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.*769C>G (n.*769C>G) c.227-3772C>G (n.227-3772C>G) c.11C>G (p.Ser4Cys) n.540C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1562C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.2880C>G c.1098+6677C>G c.271C>G n.2200C>G c.1065C>G n.1711C>G c.1208-3772C>G (n.1208-3772C>G) n.1547C>G n.1671C>G n.961C>G c.227-3834C>G (n.227-3834C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.1208-3834C>G (n.1208-3834C>G) c.632C>G (p.Ser211Cys) | |
| 17 | g.19671724C>T | CA398710543 | ALDH3A2 | c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.*769C>T (n.*769C>T) c.227-3772C>T (n.227-3772C>T) c.11C>T (p.Ser4Phe) n.540C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1562C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.2880C>T c.1098+6677C>T c.271C>T n.2200C>T c.1065C>T n.1711C>T c.1208-3772C>T (n.1208-3772C>T) n.1547C>T n.1671C>T n.961C>T c.227-3834C>T (n.227-3834C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.1208-3834C>T (n.1208-3834C>T) c.632C>T (p.Ser211Phe) | COSMIC |
| 17 | g.19671725del | CA658824180 | ALDH3A2 | c.1212del (p.Ser405ValfsTer23) c.885del (p.Ser296ValfsTer23) c.*770del (n.*770del) c.227-3771del (n.227-3771del) c.12del (p.Ser5ValfsTer23) n.541del c.1112del (p.Pro371GlnfsTer11) n.1563del c.*392del (n.*392del) n.2881del c.1098+6678del c.272del n.2201del c.1066del n.1712del c.1208-3771del (n.1208-3771del) n.1548del n.1672del n.962del c.227-3833del (n.227-3833del) c.119del (p.Pro40GlnfsTer11) c.1208-3833del (n.1208-3833del) c.633del (p.Ser212ValfsTer23) | ClinVar |
| 17 | g.19671725C>A | CA398710546 | ALDH3A2 | c.1212C>A (p.Ser404=) c.885C>A (p.Ser295=) c.*770C>A (n.*770C>A) c.227-3771C>A (n.227-3771C>A) c.12C>A (p.Ser4=) n.541C>A c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.1563C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.2881C>A c.1098+6678C>A c.272C>A n.2201C>A c.1066C>A n.1712C>A c.1208-3771C>A (n.1208-3771C>A) n.1548C>A n.1672C>A n.962C>A c.227-3833C>A (n.227-3833C>A) c.119C>A (p.Pro40Gln) c.1208-3833C>A (n.1208-3833C>A) c.633C>A (p.Ser211=) | |
| 17 | g.19671725C>G | CA398710545 | ALDH3A2 | c.1212C>G (p.Ser404=) c.885C>G (p.Ser295=) c.*770C>G (n.*770C>G) c.227-3771C>G (n.227-3771C>G) c.12C>G (p.Ser4=) n.541C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1563C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.2881C>G c.1098+6678C>G c.272C>G n.2201C>G c.1066C>G n.1712C>G c.1208-3771C>G (n.1208-3771C>G) n.1548C>G n.1672C>G n.962C>G c.227-3833C>G (n.227-3833C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.1208-3833C>G (n.1208-3833C>G) c.633C>G (p.Ser211=) | |
| 17 | g.19671725C>T | CA398710544 | ALDH3A2 | c.1212C>T (p.Ser404=) c.885C>T (p.Ser295=) c.*770C>T (n.*770C>T) c.227-3771C>T (n.227-3771C>T) c.12C>T (p.Ser4=) n.541C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1563C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.2881C>T c.1098+6678C>T c.272C>T n.2201C>T c.1066C>T n.1712C>T c.1208-3771C>T (n.1208-3771C>T) n.1548C>T n.1672C>T n.962C>T c.227-3833C>T (n.227-3833C>T) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.1208-3833C>T (n.1208-3833C>T) c.633C>T (p.Ser211=) | dbSNP |
| 17 | g.19671726A>C | CA398710547 | ALDH3A2 | c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.*771A>C (n.*771A>C) c.227-3770A>C (n.227-3770A>C) c.13A>C (p.Ser5Arg) n.542A>C c.1113A>C (p.Pro371=) n.1564A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.2882A>C c.1098+6679A>C c.273A>C n.2202A>C c.1067A>C n.1713A>C c.1208-3770A>C (n.1208-3770A>C) n.1549A>C n.1673A>C n.963A>C c.227-3832A>C (n.227-3832A>C) c.120A>C (p.Pro40=) c.1208-3832A>C (n.1208-3832A>C) c.634A>C (p.Ser212Arg) | |
| 17 | g.19671726A>G | CA398710548 | ALDH3A2 | c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) c.227-3770A>G (n.227-3770A>G) c.13A>G (p.Ser5Gly) n.542A>G c.1113A>G (p.Pro371=) n.1564A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.2882A>G c.1098+6679A>G c.273A>G n.2202A>G c.1067A>G n.1713A>G c.1208-3770A>G (n.1208-3770A>G) n.1549A>G n.1673A>G n.963A>G c.227-3832A>G (n.227-3832A>G) c.120A>G (p.Pro40=) c.1208-3832A>G (n.1208-3832A>G) c.634A>G (p.Ser212Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671726A>T | CA398710549 | ALDH3A2 | c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.*771A>T (n.*771A>T) c.227-3770A>T (n.227-3770A>T) c.13A>T (p.Ser5Cys) n.542A>T c.1113A>T (p.Pro371=) n.1564A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.2882A>T c.1098+6679A>T c.273A>T n.2202A>T c.1067A>T n.1713A>T c.1208-3770A>T (n.1208-3770A>T) n.1549A>T n.1673A>T n.963A>T c.227-3832A>T (n.227-3832A>T) c.120A>T (p.Pro40=) c.1208-3832A>T (n.1208-3832A>T) c.634A>T (p.Ser212Cys) | |
| 17 | g.19671727G>A | CA398710550 | ALDH3A2 | c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.*772G>A (n.*772G>A) c.227-3769G>A (n.227-3769G>A) c.14G>A (p.Ser5Asn) n.543G>A c.1114G>A (p.Val372Met) n.1565G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.2883G>A c.1098+6680G>A c.274G>A n.2203G>A c.1068G>A n.1714G>A c.1208-3769G>A (n.1208-3769G>A) n.1550G>A n.1674G>A n.964G>A c.227-3831G>A (n.227-3831G>A) c.121G>A (p.Val41Met) c.1208-3831G>A (n.1208-3831G>A) c.635G>A (p.Ser212Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19671727G>C | CA398710551 | ALDH3A2 | c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.*772G>C (n.*772G>C) c.227-3769G>C (n.227-3769G>C) c.14G>C (p.Ser5Thr) n.543G>C c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1565G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.2883G>C c.1098+6680G>C c.274G>C n.2203G>C c.1068G>C n.1714G>C c.1208-3769G>C (n.1208-3769G>C) n.1550G>C n.1674G>C n.964G>C c.227-3831G>C (n.227-3831G>C) c.121G>C (p.Val41Leu) c.1208-3831G>C (n.1208-3831G>C) c.635G>C (p.Ser212Thr) | |
| 17 | g.19671727G>T | CA398710552 | ALDH3A2 | c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.*772G>T (n.*772G>T) c.227-3769G>T (n.227-3769G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) n.543G>T c.1114G>T (p.Val372Leu) n.1565G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.2883G>T c.1098+6680G>T c.274G>T n.2203G>T c.1068G>T n.1714G>T c.1208-3769G>T (n.1208-3769G>T) n.1550G>T n.1674G>T n.964G>T c.227-3831G>T (n.227-3831G>T) c.121G>T (p.Val41Leu) c.1208-3831G>T (n.1208-3831G>T) c.635G>T (p.Ser212Ile) | |
| 17 | g.19671728T>A | CA398710553 | ALDH3A2 | c.1215T>A (p.Ser405Arg) c.888T>A (p.Ser296Arg) c.*773T>A (n.*773T>A) c.227-3768T>A (n.227-3768T>A) c.15T>A (p.Ser5Arg) n.544T>A c.1115T>A (p.Val372Glu) n.1566T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.2884T>A c.1098+6681T>A c.275T>A n.2204T>A c.1069T>A n.1715T>A c.1208-3768T>A (n.1208-3768T>A) n.1551T>A n.1675T>A n.965T>A c.227-3830T>A (n.227-3830T>A) c.122T>A (p.Val41Glu) c.1208-3830T>A (n.1208-3830T>A) c.636T>A (p.Ser212Arg) | |
| 17 | g.19671728T>C | CA398710555 | ALDH3A2 | c.1215T>C (p.Ser405=) c.888T>C (p.Ser296=) c.*773T>C (n.*773T>C) c.227-3768T>C (n.227-3768T>C) c.15T>C (p.Ser5=) n.544T>C c.1115T>C (p.Val372Ala) n.1566T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.2884T>C c.1098+6681T>C c.275T>C n.2204T>C c.1069T>C n.1715T>C c.1208-3768T>C (n.1208-3768T>C) n.1551T>C n.1675T>C n.965T>C c.227-3830T>C (n.227-3830T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) c.1208-3830T>C (n.1208-3830T>C) c.636T>C (p.Ser212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19671728T>G | CA398710554 | ALDH3A2 | c.1215T>G (p.Ser405Arg) c.888T>G (p.Ser296Arg) c.*773T>G (n.*773T>G) c.227-3768T>G (n.227-3768T>G) c.15T>G (p.Ser5Arg) n.544T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) n.1566T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.2884T>G c.1098+6681T>G c.275T>G n.2204T>G c.1069T>G n.1715T>G c.1208-3768T>G (n.1208-3768T>G) n.1551T>G n.1675T>G n.965T>G c.227-3830T>G (n.227-3830T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) c.1208-3830T>G (n.1208-3830T>G) c.636T>G (p.Ser212Arg) | |
| 17 | g.19671729G>A | CA398710556 | ALDH3A2 | c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.*774G>A (n.*774G>A) c.227-3767G>A (n.227-3767G>A) c.16G>A (p.Gly6Arg) n.545G>A c.1116G>A (p.Val372=) n.1567G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.2885G>A c.1098+6682G>A c.276G>A n.2205G>A c.1070G>A n.1716G>A c.1208-3767G>A (n.1208-3767G>A) n.1552G>A n.1676G>A n.966G>A c.227-3829G>A (n.227-3829G>A) c.123G>A (p.Val41=) c.1208-3829G>A (n.1208-3829G>A) c.637G>A (p.Gly213Arg) | |
| 17 | g.19671729G>C | CA398710557 | ALDH3A2 | c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*774G>C (n.*774G>C) c.227-3767G>C (n.227-3767G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) n.545G>C c.1116G>C (p.Val372=) n.1567G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.2885G>C c.1098+6682G>C c.276G>C n.2205G>C c.1070G>C n.1716G>C c.1208-3767G>C (n.1208-3767G>C) n.1552G>C n.1676G>C n.966G>C c.227-3829G>C (n.227-3829G>C) c.123G>C (p.Val41=) c.1208-3829G>C (n.1208-3829G>C) c.637G>C (p.Gly213Arg) | |
| 17 | g.19671729G>T | CA398710558 | ALDH3A2 | c.1216G>T (p.Gly406Trp) c.889G>T (p.Gly297Trp) c.*774G>T (n.*774G>T) c.227-3767G>T (n.227-3767G>T) c.16G>T (p.Gly6Trp) n.545G>T c.1116G>T (p.Val372=) n.1567G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.2885G>T c.1098+6682G>T c.276G>T n.2205G>T c.1070G>T n.1716G>T c.1208-3767G>T (n.1208-3767G>T) n.1552G>T n.1676G>T n.966G>T c.227-3829G>T (n.227-3829G>T) c.123G>T (p.Val41=) c.1208-3829G>T (n.1208-3829G>T) c.637G>T (p.Gly213Trp) | |
| 17 | g.19671730G>A | CA398710559 | ALDH3A2 | c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.*775G>A (n.*775G>A) c.227-3766G>A (n.227-3766G>A) c.17G>A (p.Gly6Glu) n.546G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) n.1568G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.2886G>A c.1098+6683G>A c.277G>A n.2206G>A c.1071G>A n.1717G>A c.1208-3766G>A (n.1208-3766G>A) n.1553G>A n.1677G>A n.967G>A c.227-3828G>A (n.227-3828G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.1208-3828G>A (n.1208-3828G>A) c.638G>A (p.Gly213Glu) | |
| 17 | g.19671730G>C | CA398710560 | ALDH3A2 | c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*775G>C (n.*775G>C) c.227-3766G>C (n.227-3766G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) n.546G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1568G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.2886G>C c.1098+6683G>C c.277G>C n.2206G>C c.1071G>C n.1717G>C c.1208-3766G>C (n.1208-3766G>C) n.1553G>C n.1677G>C n.967G>C c.227-3828G>C (n.227-3828G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.1208-3828G>C (n.1208-3828G>C) c.638G>C (p.Gly213Ala) | dbSNP |
| 17 | g.19671730G>T | CA398710561 | ALDH3A2 | c.1217G>T (p.Gly406Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.*775G>T (n.*775G>T) c.227-3766G>T (n.227-3766G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) n.546G>T c.1117G>T (p.Gly373Ter) n.1568G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.2886G>T c.1098+6683G>T c.277G>T n.2206G>T c.1071G>T n.1717G>T c.1208-3766G>T (n.1208-3766G>T) n.1553G>T n.1677G>T n.967G>T c.227-3828G>T (n.227-3828G>T) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.1208-3828G>T (n.1208-3828G>T) c.638G>T (p.Gly213Val) | |
| 17 | g.19671731G>A | CA288556439 | ALDH3A2 | c.1218G>A (p.Gly406=) c.891G>A (p.Gly297=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.227-3765G>A (n.227-3765G>A) c.18G>A (p.Gly6=) n.547G>A c.1118G>A (p.Gly373Glu) n.1569G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.2887G>A c.1098+6684G>A c.278G>A n.2207G>A c.1072G>A n.1718G>A c.1208-3765G>A (n.1208-3765G>A) n.1554G>A n.1678G>A n.968G>A c.227-3827G>A (n.227-3827G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.1208-3827G>A (n.1208-3827G>A) c.639G>A (p.Gly213=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19671731G>C | CA398710562 | ALDH3A2 | c.1218G>C (p.Gly406=) c.891G>C (p.Gly297=) c.*776G>C (n.*776G>C) c.227-3765G>C (n.227-3765G>C) c.18G>C (p.Gly6=) n.547G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.1569G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.2887G>C c.1098+6684G>C c.278G>C n.2207G>C c.1072G>C n.1718G>C c.1208-3765G>C (n.1208-3765G>C) n.1554G>C n.1678G>C n.968G>C c.227-3827G>C (n.227-3827G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.1208-3827G>C (n.1208-3827G>C) c.639G>C (p.Gly213=) | |
| 17 | g.19671731G>T | CA398710563 | ALDH3A2 | c.1218G>T (p.Gly406=) c.891G>T (p.Gly297=) c.*776G>T (n.*776G>T) c.227-3765G>T (n.227-3765G>T) c.18G>T (p.Gly6=) n.547G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1569G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.2887G>T c.1098+6684G>T c.278G>T n.2207G>T c.1072G>T n.1718G>T c.1208-3765G>T (n.1208-3765G>T) n.1554G>T n.1678G>T n.968G>T c.227-3827G>T (n.227-3827G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.1208-3827G>T (n.1208-3827G>T) c.639G>T (p.Gly213=) | |
| 17 | g.19671732A>C | CA398710564 | ALDH3A2 | c.1219A>C (p.Met407Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) c.*777A>C (n.*777A>C) c.227-3764A>C (n.227-3764A>C) c.19A>C (p.Met7Leu) n.548A>C c.1119A>C (p.Gly373=) n.1570A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.2888A>C c.1098+6685A>C c.279A>C n.2208A>C c.1073A>C n.1719A>C c.1208-3764A>C (n.1208-3764A>C) n.1555A>C n.1679A>C n.969A>C c.227-3826A>C (n.227-3826A>C) c.126A>C (p.Gly42=) c.1208-3826A>C (n.1208-3826A>C) c.640A>C (p.Met214Leu) | |
| 17 | g.19671732A>G | CA398710565 | ALDH3A2 | c.1219A>G (p.Met407Val) c.892A>G (p.Met298Val) c.*777A>G (n.*777A>G) c.227-3764A>G (n.227-3764A>G) c.19A>G (p.Met7Val) n.548A>G c.1119A>G (p.Gly373=) n.1570A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.2888A>G c.1098+6685A>G c.279A>G n.2208A>G c.1073A>G n.1719A>G c.1208-3764A>G (n.1208-3764A>G) n.1555A>G n.1679A>G n.969A>G c.227-3826A>G (n.227-3826A>G) c.126A>G (p.Gly42=) c.1208-3826A>G (n.1208-3826A>G) c.640A>G (p.Met214Val) | |
| 17 | g.19671732A>T | CA398710566 | ALDH3A2 | c.1219A>T (p.Met407Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) c.*777A>T (n.*777A>T) c.227-3764A>T (n.227-3764A>T) c.19A>T (p.Met7Leu) n.548A>T c.1119A>T (p.Gly373=) n.1570A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.2888A>T c.1098+6685A>T c.279A>T n.2208A>T c.1073A>T n.1719A>T c.1208-3764A>T (n.1208-3764A>T) n.1555A>T n.1679A>T n.969A>T c.227-3826A>T (n.227-3826A>T) c.126A>T (p.Gly42=) c.1208-3826A>T (n.1208-3826A>T) c.640A>T (p.Met214Leu) | |
| 17 | g.19671733T>A | CA8443049 | ALDH3A2 | c.1220T>A (p.Met407Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) c.*778T>A (n.*778T>A) c.227-3763T>A (n.227-3763T>A) c.20T>A (p.Met7Lys) n.549T>A c.1120T>A (p.Trp374Arg) n.1571T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.2889T>A c.1098+6686T>A c.280T>A n.2209T>A c.1074T>A n.1720T>A c.1208-3763T>A (n.1208-3763T>A) n.1556T>A n.1680T>A n.970T>A c.227-3825T>A (n.227-3825T>A) c.127T>A (p.Trp43Arg) c.1208-3825T>A (n.1208-3825T>A) c.641T>A (p.Met214Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |