Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.19664961T>ACA398710329ALDH3A2c.1121T>A (p.Met374Lys)
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c.542T>G (p.Met181Arg)
17g.19664962G>ACA398710332ALDH3A2c.1122G>A (p.Met374Ile)
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17g.19664962G>CCA398710333ALDH3A2c.1122G>C (p.Met374Ile)
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n.1558+1464A>C
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n.2792A>C
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n.1623A>C
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c.114+1464A>C (n.114+1464A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
17g.19664963A>GCA398710336ALDH3A2c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
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17g.19664963A>TCA398710337ALDH3A2c.1123A>T (p.Ile375Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.452A>T
c.1107+1464A>T (n.1107+1464A>T)
n.1558+1464A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.2792A>T
c.1014A>T
c.183A>T
n.2112A>T
c.977A>T
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n.873A>T
c.114+1464A>T (n.114+1464A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
17g.19664964T>ACA398710340ALDH3A2c.1124T>A (p.Ile375Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.453T>A
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c.*304T>A (n.*304T>A)
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c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.453T>C
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n.2793T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.19664965T>ACA498619282ALDH3A2c.1125T>A (p.Ile375=)
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n.2794T>A
c.1016T>A
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17g.19664965T>CCA498619281ALDH3A2c.1125T>C (p.Ile375=)
c.798T>C (p.Ile266=)
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c.144T>C (p.Ile48=)
n.454T>C
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n.1558+1466T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.2794T>C
c.1016T>C
c.185T>C
n.2114T>C
c.979T>C
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n.1461T>C
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c.546T>C (p.Ile182=)
17g.19664965T>GCA398710341ALDH3A2c.1125T>G (p.Ile375Met)
c.798T>G (p.Ile266Met)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.144T>G (p.Ile48Met)
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c.1107+1466T>G (n.1107+1466T>G)
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c.*305T>G (n.*305T>G)
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c.1016T>G
c.185T>G
n.2114T>G
c.979T>G
n.1625T>G
n.1461T>G
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c.546T>G (p.Ile182Met)
17g.19664966G>ACA398710342ALDH3A2c.1126G>A (p.Asp376Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.455G>A
c.1107+1467G>A (n.1107+1467G>A)
n.1558+1467G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.2795G>A
c.1017G>A
c.186G>A
n.2115G>A
c.980G>A
n.1626G>A
n.1462G>A
n.1586G>A
n.876G>A
c.114+1467G>A (n.114+1467G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
17g.19664966G>CCA398710343ALDH3A2c.1126G>C (p.Asp376His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.145G>C (p.Asp49His)
n.455G>C
c.1107+1467G>C (n.1107+1467G>C)
n.1558+1467G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.2795G>C
c.1017G>C
c.186G>C
n.2115G>C
c.980G>C
n.1626G>C
n.1462G>C
n.1586G>C
n.876G>C
c.114+1467G>C (n.114+1467G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
17g.19664966G>TCA398710344ALDH3A2c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.455G>T
c.1107+1467G>T (n.1107+1467G>T)
n.1558+1467G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.2795G>T
c.1017G>T
c.186G>T
n.2115G>T
c.980G>T
n.1626G>T
n.1462G>T
n.1586G>T
n.876G>T
c.114+1467G>T (n.114+1467G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
17g.19664967A>CCA398710345ALDH3A2c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.456A>C
c.1107+1468A>C (n.1107+1468A>C)
n.1558+1468A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.2796A>C
c.1018A>C
c.187A>C
n.2116A>C
c.981A>C
n.1627A>C
n.1463A>C
n.1587A>C
n.877A>C
c.114+1468A>C (n.114+1468A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
17g.19664967A>GCA398710346ALDH3A2c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.456A>G
c.1107+1468A>G (n.1107+1468A>G)
n.1558+1468A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.2796A>G
c.1018A>G
c.187A>G
n.2116A>G
c.981A>G
n.1627A>G
n.1463A>G
n.1587A>G
n.877A>G
c.114+1468A>G (n.114+1468A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
17g.19664967A>TCA398710347ALDH3A2c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.146A>T (p.Asp49Val)
n.456A>T
c.1107+1468A>T (n.1107+1468A>T)
n.1558+1468A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.2796A>T
c.1018A>T
c.187A>T
n.2116A>T
c.981A>T
n.1627A>T
n.1463A>T
n.1587A>T
n.877A>T
c.114+1468A>T (n.114+1468A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
17g.19664968T>ACA398710348ALDH3A2c.1128T>A (p.Asp376Glu)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.147T>A (p.Asp49Glu)
n.457T>A
c.1107+1469T>A (n.1107+1469T>A)
n.1558+1469T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.2797T>A
c.1019T>A
c.188T>A
n.2117T>A
c.982T>A
n.1628T>A
n.1464T>A
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n.878T>A
c.114+1469T>A (n.114+1469T>A)
c.549T>A (p.Asp183Glu)
17g.19664968T>CCA498619283ALDH3A2c.1128T>C (p.Asp376=)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.147T>C (p.Asp49=)
n.457T>C
c.1107+1469T>C (n.1107+1469T>C)
n.1558+1469T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.2797T>C
c.1019T>C
c.188T>C
n.2117T>C
c.982T>C
n.1628T>C
n.1464T>C
n.1588T>C
n.878T>C
c.114+1469T>C (n.114+1469T>C)
c.549T>C (p.Asp183=)
17g.19664968T>GCA398710349ALDH3A2c.1128T>G (p.Asp376Glu)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.147T>G (p.Asp49Glu)
n.457T>G
c.1107+1469T>G (n.1107+1469T>G)
n.1558+1469T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.2797T>G
c.1019T>G
c.188T>G
n.2117T>G
c.982T>G
n.1628T>G
n.1464T>G
n.1588T>G
n.878T>G
c.114+1469T>G (n.114+1469T>G)
c.549T>G (p.Asp183Glu)
 gnomAD v4
17g.19664969G>ACA398710350ALDH3A2c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.458G>A
c.1107+1470G>A (n.1107+1470G>A)
n.1558+1470G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.2798G>A
c.1020G>A
c.189G>A
n.2118G>A
c.983G>A
n.1629G>A
n.1465G>A
n.1589G>A
n.879G>A
c.114+1470G>A (n.114+1470G>A)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
17g.19664969G>CCA398710351ALDH3A2c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.458G>C
c.1107+1470G>C (n.1107+1470G>C)
n.1558+1470G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.2798G>C
c.1020G>C
c.189G>C
n.2118G>C
c.983G>C
n.1629G>C
n.1465G>C
n.1589G>C
n.879G>C
c.114+1470G>C (n.114+1470G>C)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
17g.19664969G>TCA398710352ALDH3A2c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.458G>T
c.1107+1470G>T (n.1107+1470G>T)
n.1558+1470G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.2798G>T
c.1020G>T
c.189G>T
n.2118G>T
c.983G>T
n.1629G>T
n.1465G>T
n.1589G>T
n.879G>T
c.114+1470G>T (n.114+1470G>T)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
17g.19664970A>CCA398710353ALDH3A2c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.459A>C
c.1107+1471A>C (n.1107+1471A>C)
n.1558+1471A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.2799A>C
c.1021A>C
c.190A>C
n.2119A>C
c.984A>C
n.1630A>C
n.1466A>C
n.1590A>C
n.880A>C
c.114+1471A>C (n.114+1471A>C)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
17g.19664970A>GCA398710354ALDH3A2c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.459A>G
c.1107+1471A>G (n.1107+1471A>G)
n.1558+1471A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.2799A>G
c.1021A>G
c.190A>G
n.2119A>G
c.984A>G
n.1630A>G
n.1466A>G
n.1590A>G
n.880A>G
c.114+1471A>G (n.114+1471A>G)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
17g.19664970A>TCA398710355ALDH3A2c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.459A>T
c.1107+1471A>T (n.1107+1471A>T)
n.1558+1471A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.2799A>T
c.1021A>T
c.190A>T
n.2119A>T
c.984A>T
n.1630A>T
n.1466A>T
n.1590A>T
n.880A>T
c.114+1471A>T (n.114+1471A>T)
c.551A>T (p.Glu184Val)
17g.19664971G>ACA498619284ALDH3A2c.1131G>A (p.Glu377=)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.460G>A
c.1107+1472G>A (n.1107+1472G>A)
n.1558+1472G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.2800G>A
c.1022G>A
c.191G>A
n.2120G>A
c.985G>A
n.1631G>A
n.1467G>A
n.1591G>A
n.881G>A
c.114+1472G>A (n.114+1472G>A)
c.552G>A (p.Glu184=)
 ClinVar dbSNP
17g.19664971G>CCA398710356ALDH3A2c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.460G>C
c.1107+1472G>C (n.1107+1472G>C)
n.1558+1472G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.2800G>C
c.1022G>C
c.191G>C
n.2120G>C
c.985G>C
n.1631G>C
n.1467G>C
n.1591G>C
n.881G>C
c.114+1472G>C (n.114+1472G>C)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
17g.19664971G>TCA398710357ALDH3A2c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.460G>T
c.1107+1472G>T (n.1107+1472G>T)
n.1558+1472G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.2800G>T
c.1022G>T
c.191G>T
n.2120G>T
c.985G>T
n.1631G>T
n.1467G>T
n.1591G>T
n.881G>T
c.114+1472G>T (n.114+1472G>T)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
17g.19664972A>CCA398710358ALDH3A2c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.461A>C
c.1107+1473A>C (n.1107+1473A>C)
n.1558+1473A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.2801A>C
c.1023A>C
c.192A>C
n.2121A>C
c.986A>C
n.1632A>C
n.1468A>C
n.1592A>C
n.882A>C
c.114+1473A>C (n.114+1473A>C)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
17g.19664972A>GCA398710359ALDH3A2c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.461A>G
c.1107+1473A>G (n.1107+1473A>G)
n.1558+1473A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.2801A>G
c.1023A>G
c.192A>G
n.2121A>G
c.986A>G
n.1632A>G
n.1468A>G
n.1592A>G
n.882A>G
c.114+1473A>G (n.114+1473A>G)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
17g.19664972A>TCA398710360ALDH3A2c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.461A>T
c.1107+1473A>T (n.1107+1473A>T)
n.1558+1473A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.2801A>T
c.1023A>T
c.192A>T
n.2121A>T
c.986A>T
n.1632A>T
n.1468A>T
n.1592A>T
n.882A>T
c.114+1473A>T (n.114+1473A>T)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
17g.19664973C>ACA398710361ALDH3A2c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
n.462C>A
c.1107+1474C>A (n.1107+1474C>A)
n.1558+1474C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.2802C>A
c.1024C>A
c.193C>A
n.2122C>A
c.987C>A
n.1633C>A
n.1469C>A
n.1593C>A
n.883C>A
c.114+1474C>A (n.114+1474C>A)
c.554C>A (p.Thr185Lys)
17g.19664973C>GCA398710362ALDH3A2c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
n.462C>G
c.1107+1474C>G (n.1107+1474C>G)
n.1558+1474C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.2802C>G
c.1024C>G
c.193C>G
n.2122C>G
c.987C>G
n.1633C>G
n.1469C>G
n.1593C>G
n.883C>G
c.114+1474C>G (n.114+1474C>G)
c.554C>G (p.Thr185Arg)
17g.19664973C>TCA398710363ALDH3A2c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.462C>T
c.1107+1474C>T (n.1107+1474C>T)
n.1558+1474C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.2802C>T
c.1024C>T
c.193C>T
n.2122C>T
c.987C>T
n.1633C>T
n.1469C>T
n.1593C>T
n.883C>T
c.114+1474C>T (n.114+1474C>T)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
17g.19664974A>CCA498619287ALDH3A2c.1134A>C (p.Thr378=)
c.807A>C (p.Thr269=)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.153A>C (p.Thr51=)
n.463A>C
c.1107+1475A>C (n.1107+1475A>C)
n.1558+1475A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.2803A>C
c.1025A>C
c.194A>C
n.2123A>C
c.988A>C
n.1634A>C
n.1470A>C
n.1594A>C
n.884A>C
c.114+1475A>C (n.114+1475A>C)
c.555A>C (p.Thr185=)
17g.19664974A>GCA498619286ALDH3A2c.1134A>G (p.Thr378=)
c.807A>G (p.Thr269=)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.153A>G (p.Thr51=)
n.463A>G
c.1107+1475A>G (n.1107+1475A>G)
n.1558+1475A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.2803A>G
c.1025A>G
c.194A>G
n.2123A>G
c.988A>G
n.1634A>G
n.1470A>G
n.1594A>G
n.884A>G
c.114+1475A>G (n.114+1475A>G)
c.555A>G (p.Thr185=)
17g.19664974A>TCA498619285ALDH3A2c.1134A>T (p.Thr378=)
c.807A>T (p.Thr269=)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.153A>T (p.Thr51=)
n.463A>T
c.1107+1475A>T (n.1107+1475A>T)
n.1558+1475A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.2803A>T
c.1025A>T
c.194A>T
n.2123A>T
c.988A>T
n.1634A>T
n.1470A>T
n.1594A>T
n.884A>T
c.114+1475A>T (n.114+1475A>T)
c.555A>T (p.Thr185=)
17g.19664975T>ACA398710364ALDH3A2c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.464T>A
c.1107+1476T>A (n.1107+1476T>A)
n.1558+1476T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.2804T>A
c.1026T>A
c.195T>A
n.2124T>A
c.989T>A
n.1635T>A
n.1471T>A
n.1595T>A
n.885T>A
c.114+1476T>A (n.114+1476T>A)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
17g.19664975T>CCA398710365ALDH3A2c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.464T>C
c.1107+1476T>C (n.1107+1476T>C)
n.1558+1476T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.2804T>C
c.1026T>C
c.195T>C
n.2124T>C
c.989T>C
n.1635T>C
n.1471T>C
n.1595T>C
n.885T>C
c.114+1476T>C (n.114+1476T>C)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
17g.19664975T>GCA398710366ALDH3A2c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.464T>G
c.1107+1476T>G (n.1107+1476T>G)
n.1558+1476T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.2804T>G
c.1026T>G
c.195T>G
n.2124T>G
c.989T>G
n.1635T>G
n.1471T>G
n.1595T>G
n.885T>G
c.114+1476T>G (n.114+1476T>G)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
17g.19664976C>ACA398710367ALDH3A2c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.465C>A
c.1107+1477C>A (n.1107+1477C>A)
n.1558+1477C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.2805C>A
c.1027C>A
c.196C>A
n.2125C>A
c.990C>A
n.1636C>A
n.1472C>A
n.1596C>A
n.886C>A
c.114+1477C>A (n.114+1477C>A)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
17g.19664976C>GCA398710368ALDH3A2c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.465C>G
c.1107+1477C>G (n.1107+1477C>G)
n.1558+1477C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.2805C>G
c.1027C>G
c.196C>G
n.2125C>G
c.990C>G
n.1636C>G
n.1472C>G
n.1596C>G
n.886C>G
c.114+1477C>G (n.114+1477C>G)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
17g.19664976C>TCA398710369ALDH3A2c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.465C>T
c.1107+1477C>T (n.1107+1477C>T)
n.1558+1477C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.2805C>T
c.1027C>T
c.196C>T
n.2125C>T
c.990C>T
n.1636C>T
n.1472C>T
n.1596C>T
n.886C>T
c.114+1477C>T (n.114+1477C>T)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
17g.19664977delCA2573153154ALDH3A2c.1137del (p.Ser380ValfsTer?)
c.810del (p.Ser271ValfsTer?)
c.*695del (n.*695del)
c.156del (p.Ser53ValfsTer28)
n.466del
c.1107+1478del (n.1107+1478del)
n.1558+1478del
c.*317del (n.*317del)
n.2806del
c.1028del
c.197del
n.2126del
c.991del
n.1637del
c.1137del (p.Ser380ValfsTer28)
n.1473del
n.1597del
n.887del
c.114+1478del (n.114+1478del)
c.558del (p.Ser187ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.19664977C>ACA498619290ALDH3A2c.1137C>A (p.Ser379=)
c.810C>A (p.Ser270=)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.156C>A (p.Ser52=)
n.466C>A
c.1107+1478C>A (n.1107+1478C>A)
n.1558+1478C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.2806C>A
c.1028C>A
c.197C>A
n.2126C>A
c.991C>A
n.1637C>A
n.1473C>A
n.1597C>A
n.887C>A
c.114+1478C>A (n.114+1478C>A)
c.558C>A (p.Ser186=)

Number of alleles fetched