| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19664947G>A | CA398710302 | ALDH3A2 | c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.*666-1G>A (n.*666-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) n.437-1G>A c.1107+1448G>A (n.1107+1448G>A) n.1558+1448G>A c.*288-1G>A (n.*288-1G>A) n.2776G>A c.999-1G>A c.168-1G>A n.2097-1G>A c.962-1G>A n.1608-1G>A n.1444-1G>A n.1568-1G>A n.858-1G>A c.114+1448G>A (n.114+1448G>A) c.529-1G>A (n.529-1G>A) | ClinVar |
| 17 | g.19664947G>C | CA16041817 | ALDH3A2 | c.1108-1G>C (n.1108-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.*666-1G>C (n.*666-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) n.437-1G>C c.1107+1448G>C (n.1107+1448G>C) n.1558+1448G>C c.*288-1G>C (n.*288-1G>C) n.2776G>C c.999-1G>C c.168-1G>C n.2097-1G>C c.962-1G>C n.1608-1G>C n.1444-1G>C n.1568-1G>C n.858-1G>C c.114+1448G>C (n.114+1448G>C) c.529-1G>C (n.529-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664947G>T | CA16041818 | ALDH3A2 | c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.*666-1G>T (n.*666-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) n.437-1G>T c.1107+1448G>T (n.1107+1448G>T) n.1558+1448G>T c.*288-1G>T (n.*288-1G>T) n.2776G>T c.999-1G>T c.168-1G>T n.2097-1G>T c.962-1G>T n.1608-1G>T n.1444-1G>T n.1568-1G>T n.858-1G>T c.114+1448G>T (n.114+1448G>T) c.529-1G>T (n.529-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19664948C>A | CA398710305 | ALDH3A2 | c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*666C>A (n.*666C>A) c.127C>A (p.Leu43Ile) n.437C>A c.1107+1449C>A (n.1107+1449C>A) n.1558+1449C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.2777C>A c.999C>A c.168C>A n.2097C>A c.962C>A n.1608C>A n.1444C>A n.1568C>A n.858C>A c.114+1449C>A (n.114+1449C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) | |
| 17 | g.19664948C>G | CA398710304 | ALDH3A2 | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.*666C>G (n.*666C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) n.437C>G c.1107+1449C>G (n.1107+1449C>G) n.1558+1449C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.2777C>G c.999C>G c.168C>G n.2097C>G c.962C>G n.1608C>G n.1444C>G n.1568C>G n.858C>G c.114+1449C>G (n.114+1449C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) | |
| 17 | g.19664948C>T | CA398710303 | ALDH3A2 | c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*666C>T (n.*666C>T) c.127C>T (p.Leu43Phe) n.437C>T c.1107+1449C>T (n.1107+1449C>T) n.1558+1449C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.2777C>T c.999C>T c.168C>T n.2097C>T c.962C>T n.1608C>T n.1444C>T n.1568C>T n.858C>T c.114+1449C>T (n.114+1449C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664948_19664950del | CA2695224570 | ALDH3A2 | c.1108_1110del (p.Leu370del) c.781_783del (p.Leu261del) c.*666_*668del (n.*666_*668del) c.127_129del (p.Leu43del) n.437_439del c.1107+1449_1107+1451del (n.1107+1449_1107+1451del) n.1558+1449_1558+1451del c.*288_*290del (n.*288_*290del) n.2777_2779del c.999_1001del c.168_170del n.2097_2099del c.962_964del n.1608_1610del n.1444_1446del n.1568_1570del n.858_860del c.114+1449_114+1451del (n.114+1449_114+1451del) c.529_531del (p.Leu177del) | |
| 17 | g.19664948_19664951del | CA2573153153 | ALDH3A2 | c.1108_1111del (p.Leu370SerfsTer4) c.781_784del (p.Leu261SerfsTer4) c.*666_*669del (n.*666_*669del) c.127_130del (p.Leu43SerfsTer4) n.437_440del c.1107+1449_1107+1452del (n.1107+1449_1107+1452del) n.1558+1449_1558+1452del c.*288_*291del (n.*288_*291del) n.2777_2780del c.999_1002del c.168_171del n.2097_2100del c.962_965del n.1608_1611del n.1444_1447del n.1568_1571del n.858_861del c.114+1449_114+1452del (n.114+1449_114+1452del) c.529_532del (p.Leu177SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19664948_19664955delinsACAG | CA1139532161 | ALDH3A2 | c.1108_1115delinsACAG (p.Leu370ThrfsTer4) c.781_788delinsACAG (p.Leu261ThrfsTer4) c.*666_*673delinsACAG (n.*666_*673delinsACAG) c.127_134delinsACAG (p.Leu43ThrfsTer4) n.437_444delinsACAG c.1107+1449_1107+1456delinsACAG (n.1107+1449_1107+1456delinsACAG) n.1558+1449_1558+1456delinsACAG c.*288_*295delinsACAG (n.*288_*295delinsACAG) n.2777_2784delinsACAG c.999_1006delinsACAG c.168_175delinsACAG n.2097_2104delinsACAG c.962_969delinsACAG n.1608_1615delinsACAG n.1444_1451delinsACAG n.1568_1575delinsACAG n.858_865delinsACAG c.114+1449_114+1456delinsACAG (n.114+1449_114+1456delinsACAG) c.529_536delinsACAG (p.Leu177ThrfsTer4) | |
| 17 | g.19664948_19664956delinsACAG | CA2695224571 | ALDH3A2 | c.1108_1116delinsACAG (p.Leu370ThrfsTer5) c.781_789delinsACAG (p.Leu261ThrfsTer5) c.*666_*674delinsACAG (n.*666_*674delinsACAG) c.127_135delinsACAG (p.Leu43ThrfsTer5) n.437_445delinsACAG c.1107+1449_1107+1457delinsACAG (n.1107+1449_1107+1457delinsACAG) n.1558+1449_1558+1457delinsACAG c.*288_*296delinsACAG (n.*288_*296delinsACAG) n.2777_2785delinsACAG c.999_1007delinsACAG c.168_176delinsACAG n.2097_2105delinsACAG c.962_970delinsACAG n.1608_1616delinsACAG n.1444_1452delinsACAG n.1568_1576delinsACAG n.858_866delinsACAG c.114+1449_114+1457delinsACAG (n.114+1449_114+1457delinsACAG) c.529_537delinsACAG (p.Leu177ThrfsTer5) | |
| 17 | g.19664949T>A | CA398710306 | ALDH3A2 | c.1109T>A (p.Leu370His) c.782T>A (p.Leu261His) c.*667T>A (n.*667T>A) c.128T>A (p.Leu43His) n.438T>A c.1107+1450T>A (n.1107+1450T>A) n.1558+1450T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.2778T>A c.1000T>A c.169T>A n.2098T>A c.963T>A n.1609T>A n.1445T>A n.1569T>A n.859T>A c.114+1450T>A (n.114+1450T>A) c.530T>A (p.Leu177His) | dbSNP |
| 17 | g.19664949T>C | CA398710308 | ALDH3A2 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*667T>C (n.*667T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.438T>C c.1107+1450T>C (n.1107+1450T>C) n.1558+1450T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.2778T>C c.1000T>C c.169T>C n.2098T>C c.963T>C n.1609T>C n.1445T>C n.1569T>C n.859T>C c.114+1450T>C (n.114+1450T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) | |
| 17 | g.19664949T>G | CA398710307 | ALDH3A2 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*667T>G (n.*667T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.438T>G c.1107+1450T>G (n.1107+1450T>G) n.1558+1450T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.2778T>G c.1000T>G c.169T>G n.2098T>G c.963T>G n.1609T>G n.1445T>G n.1569T>G n.859T>G c.114+1450T>G (n.114+1450T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) | |
| 17 | g.19664950C>A | CA498619271 | ALDH3A2 | c.1110C>A (p.Leu370=) c.783C>A (p.Leu261=) c.*668C>A (n.*668C>A) c.129C>A (p.Leu43=) n.439C>A c.1107+1451C>A (n.1107+1451C>A) n.1558+1451C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.2779C>A c.1001C>A c.170C>A n.2099C>A c.964C>A n.1610C>A n.1446C>A n.1570C>A n.860C>A c.114+1451C>A (n.114+1451C>A) c.531C>A (p.Leu177=) | |
| 17 | g.19664950C>G | CA498619272 | ALDH3A2 | c.1110C>G (p.Leu370=) c.783C>G (p.Leu261=) c.*668C>G (n.*668C>G) c.129C>G (p.Leu43=) n.439C>G c.1107+1451C>G (n.1107+1451C>G) n.1558+1451C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.2779C>G c.1001C>G c.170C>G n.2099C>G c.964C>G n.1610C>G n.1446C>G n.1570C>G n.860C>G c.114+1451C>G (n.114+1451C>G) c.531C>G (p.Leu177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664950C>T | CA498619273 | ALDH3A2 | c.1110C>T (p.Leu370=) c.783C>T (p.Leu261=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.129C>T (p.Leu43=) n.439C>T c.1107+1451C>T (n.1107+1451C>T) n.1558+1451C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.2779C>T c.1001C>T c.170C>T n.2099C>T c.964C>T n.1610C>T n.1446C>T n.1570C>T n.860C>T c.114+1451C>T (n.114+1451C>T) c.531C>T (p.Leu177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664951A>C | CA398710309 | ALDH3A2 | c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*669A>C (n.*669A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) n.440A>C c.1107+1452A>C (n.1107+1452A>C) n.1558+1452A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.2780A>C c.1002A>C c.171A>C n.2100A>C c.965A>C n.1611A>C n.1447A>C n.1571A>C n.861A>C c.114+1452A>C (n.114+1452A>C) c.532A>C (p.Ile178Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664951A>G | CA398710311 | ALDH3A2 | c.1111A>G (p.Ile371Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.*669A>G (n.*669A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) n.440A>G c.1107+1452A>G (n.1107+1452A>G) n.1558+1452A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.2780A>G c.1002A>G c.171A>G n.2100A>G c.965A>G n.1611A>G n.1447A>G n.1571A>G n.861A>G c.114+1452A>G (n.114+1452A>G) c.532A>G (p.Ile178Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.19664951A>T | CA398710310 | ALDH3A2 | c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*669A>T (n.*669A>T) c.130A>T (p.Ile44Phe) n.440A>T c.1107+1452A>T (n.1107+1452A>T) n.1558+1452A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.2780A>T c.1002A>T c.171A>T n.2100A>T c.965A>T n.1611A>T n.1447A>T n.1571A>T n.861A>T c.114+1452A>T (n.114+1452A>T) c.532A>T (p.Ile178Phe) | |
| 17 | g.19664952T>A | CA398710312 | ALDH3A2 | c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.*670T>A (n.*670T>A) c.131T>A (p.Ile44Asn) n.441T>A c.1107+1453T>A (n.1107+1453T>A) n.1558+1453T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.2781T>A c.1003T>A c.172T>A n.2101T>A c.966T>A n.1612T>A n.1448T>A n.1572T>A n.862T>A c.114+1453T>A (n.114+1453T>A) c.533T>A (p.Ile178Asn) | |
| 17 | g.19664952T>C | CA398710314 | ALDH3A2 | c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*670T>C (n.*670T>C) c.131T>C (p.Ile44Thr) n.441T>C c.1107+1453T>C (n.1107+1453T>C) n.1558+1453T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.2781T>C c.1003T>C c.172T>C n.2101T>C c.966T>C n.1612T>C n.1448T>C n.1572T>C n.862T>C c.114+1453T>C (n.114+1453T>C) c.533T>C (p.Ile178Thr) | |
| 17 | g.19664952T>G | CA398710313 | ALDH3A2 | c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.*670T>G (n.*670T>G) c.131T>G (p.Ile44Ser) n.441T>G c.1107+1453T>G (n.1107+1453T>G) n.1558+1453T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.2781T>G c.1003T>G c.172T>G n.2101T>G c.966T>G n.1612T>G n.1448T>G n.1572T>G n.862T>G c.114+1453T>G (n.114+1453T>G) c.533T>G (p.Ile178Ser) | |
| 17 | g.19664953C>A | CA498619274 | ALDH3A2 | c.1113C>A (p.Ile371=) c.786C>A (p.Ile262=) c.*671C>A (n.*671C>A) c.132C>A (p.Ile44=) n.442C>A c.1107+1454C>A (n.1107+1454C>A) n.1558+1454C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.2782C>A c.1004C>A c.173C>A n.2102C>A c.967C>A n.1613C>A n.1449C>A n.1573C>A n.863C>A c.114+1454C>A (n.114+1454C>A) c.534C>A (p.Ile178=) | |
| 17 | g.19664953C>G | CA398710315 | ALDH3A2 | c.1113C>G (p.Ile371Met) c.786C>G (p.Ile262Met) c.*671C>G (n.*671C>G) c.132C>G (p.Ile44Met) n.442C>G c.1107+1454C>G (n.1107+1454C>G) n.1558+1454C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.2782C>G c.1004C>G c.173C>G n.2102C>G c.967C>G n.1613C>G n.1449C>G n.1573C>G n.863C>G c.114+1454C>G (n.114+1454C>G) c.534C>G (p.Ile178Met) | |
| 17 | g.19664953C>T | CA498619275 | ALDH3A2 | c.1113C>T (p.Ile371=) c.786C>T (p.Ile262=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.132C>T (p.Ile44=) n.442C>T c.1107+1454C>T (n.1107+1454C>T) n.1558+1454C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.2782C>T c.1004C>T c.173C>T n.2102C>T c.967C>T n.1613C>T n.1449C>T n.1573C>T n.863C>T c.114+1454C>T (n.114+1454C>T) c.534C>T (p.Ile178=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664954A>C | CA398710316 | ALDH3A2 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.*672A>C (n.*672A>C) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.443A>C c.1107+1455A>C (n.1107+1455A>C) n.1558+1455A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.2783A>C c.1005A>C c.174A>C n.2103A>C c.968A>C n.1614A>C n.1450A>C n.1574A>C n.864A>C c.114+1455A>C (n.114+1455A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
| 17 | g.19664954A>G | CA398710317 | ALDH3A2 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.*672A>G (n.*672A>G) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.443A>G c.1107+1455A>G (n.1107+1455A>G) n.1558+1455A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.2783A>G c.1005A>G c.174A>G n.2103A>G c.968A>G n.1614A>G n.1450A>G n.1574A>G n.864A>G c.114+1455A>G (n.114+1455A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) | |
| 17 | g.19664954A>T | CA398710318 | ALDH3A2 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.*672A>T (n.*672A>T) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.443A>T c.1107+1455A>T (n.1107+1455A>T) n.1558+1455A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.2783A>T c.1005A>T c.174A>T n.2103A>T c.968A>T n.1614A>T n.1450A>T n.1574A>T n.864A>T c.114+1455A>T (n.114+1455A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
| 17 | g.19664956del | CA982107744 | ALDH3A2 | c.1116del (p.Lys372AsnfsTer3) c.789del (p.Lys263AsnfsTer3) c.*674del (n.*674del) c.135del (p.Lys45AsnfsTer3) n.445del c.1107+1457del (n.1107+1457del) n.1558+1457del c.*296del (n.*296del) n.2785del c.1007del c.176del n.2105del c.970del n.1616del n.1452del n.1576del n.866del c.114+1457del (n.114+1457del) c.537del (p.Lys179AsnfsTer3) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664955A>C | CA398710319 | ALDH3A2 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.*673A>C (n.*673A>C) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.444A>C c.1107+1456A>C (n.1107+1456A>C) n.1558+1456A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.2784A>C c.1006A>C c.175A>C n.2104A>C c.969A>C n.1615A>C n.1451A>C n.1575A>C n.865A>C c.114+1456A>C (n.114+1456A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
| 17 | g.19664955A>G | CA288552602 | ALDH3A2 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.*673A>G (n.*673A>G) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.444A>G c.1107+1456A>G (n.1107+1456A>G) n.1558+1456A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.2784A>G c.1006A>G c.175A>G n.2104A>G c.969A>G n.1615A>G n.1451A>G n.1575A>G n.865A>G c.114+1456A>G (n.114+1456A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19664955A>T | CA398710320 | ALDH3A2 | c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.788A>T (p.Lys263Ile) c.*673A>T (n.*673A>T) c.134A>T (p.Lys45Ile) n.444A>T c.1107+1456A>T (n.1107+1456A>T) n.1558+1456A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.2784A>T c.1006A>T c.175A>T n.2104A>T c.969A>T n.1615A>T n.1451A>T n.1575A>T n.865A>T c.114+1456A>T (n.114+1456A>T) c.536A>T (p.Lys179Ile) | |
| 17 | g.19664956A>C | CA398710321 | ALDH3A2 | c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.789A>C (p.Lys263Asn) c.*674A>C (n.*674A>C) c.135A>C (p.Lys45Asn) n.445A>C c.1107+1457A>C (n.1107+1457A>C) n.1558+1457A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.2785A>C c.1007A>C c.176A>C n.2105A>C c.970A>C n.1616A>C n.1452A>C n.1576A>C n.866A>C c.114+1457A>C (n.114+1457A>C) c.537A>C (p.Lys179Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664956A>G | CA498619276 | ALDH3A2 | c.1116A>G (p.Lys372=) c.789A>G (p.Lys263=) c.*674A>G (n.*674A>G) c.135A>G (p.Lys45=) n.445A>G c.1107+1457A>G (n.1107+1457A>G) n.1558+1457A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.2785A>G c.1007A>G c.176A>G n.2105A>G c.970A>G n.1616A>G n.1452A>G n.1576A>G n.866A>G c.114+1457A>G (n.114+1457A>G) c.537A>G (p.Lys179=) | |
| 17 | g.19664956A>T | CA398710322 | ALDH3A2 | c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.789A>T (p.Lys263Asn) c.*674A>T (n.*674A>T) c.135A>T (p.Lys45Asn) n.445A>T c.1107+1457A>T (n.1107+1457A>T) n.1558+1457A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.2785A>T c.1007A>T c.176A>T n.2105A>T c.970A>T n.1616A>T n.1452A>T n.1576A>T n.866A>T c.114+1457A>T (n.114+1457A>T) c.537A>T (p.Lys179Asn) | |
| 17 | g.19664957C>A | CA498619277 | ALDH3A2 | c.1117C>A (p.Arg373=) c.790C>A (p.Arg264=) c.*675C>A (n.*675C>A) c.136C>A (p.Arg46=) n.446C>A c.1107+1458C>A (n.1107+1458C>A) n.1558+1458C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.2786C>A c.1008C>A c.177C>A n.2106C>A c.971C>A n.1617C>A n.1453C>A n.1577C>A n.867C>A c.114+1458C>A (n.114+1458C>A) c.538C>A (p.Arg180=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664957C>G | CA398710323 | ALDH3A2 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.*675C>G (n.*675C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) n.446C>G c.1107+1458C>G (n.1107+1458C>G) n.1558+1458C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.2786C>G c.1008C>G c.177C>G n.2106C>G c.971C>G n.1617C>G n.1453C>G n.1577C>G n.867C>G c.114+1458C>G (n.114+1458C>G) c.538C>G (p.Arg180Gly) | |
| 17 | g.19664957C>T | CA8443019 | ALDH3A2 | c.1117C>T (p.Arg373Trp) c.790C>T (p.Arg264Trp) c.*675C>T (n.*675C>T) c.136C>T (p.Arg46Trp) n.446C>T c.1107+1458C>T (n.1107+1458C>T) n.1558+1458C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.2786C>T c.1008C>T c.177C>T n.2106C>T c.971C>T n.1617C>T n.1453C>T n.1577C>T n.867C>T c.114+1458C>T (n.114+1458C>T) c.538C>T (p.Arg180Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19664958G>A | CA8443020 | ALDH3A2 | c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.791G>A (p.Arg264Gln) c.*676G>A (n.*676G>A) c.137G>A (p.Arg46Gln) n.447G>A c.1107+1459G>A (n.1107+1459G>A) n.1558+1459G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.2787G>A c.1009G>A c.178G>A n.2107G>A c.972G>A n.1618G>A n.1454G>A n.1578G>A n.868G>A c.114+1459G>A (n.114+1459G>A) c.539G>A (p.Arg180Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664958G>C | CA398710325 | ALDH3A2 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.*676G>C (n.*676G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) n.447G>C c.1107+1459G>C (n.1107+1459G>C) n.1558+1459G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.2787G>C c.1009G>C c.178G>C n.2107G>C c.972G>C n.1618G>C n.1454G>C n.1578G>C n.868G>C c.114+1459G>C (n.114+1459G>C) c.539G>C (p.Arg180Pro) | |
| 17 | g.19664958G>T | CA398710324 | ALDH3A2 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.*676G>T (n.*676G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) n.447G>T c.1107+1459G>T (n.1107+1459G>T) n.1558+1459G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.2787G>T c.1009G>T c.178G>T n.2107G>T c.972G>T n.1618G>T n.1454G>T n.1578G>T n.868G>T c.114+1459G>T (n.114+1459G>T) c.539G>T (p.Arg180Leu) | |
| 17 | g.19664959G>A | CA498619279 | ALDH3A2 | c.1119G>A (p.Arg373=) c.792G>A (p.Arg264=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.138G>A (p.Arg46=) n.448G>A c.1107+1460G>A (n.1107+1460G>A) n.1558+1460G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.2788G>A c.1010G>A c.179G>A n.2108G>A c.973G>A n.1619G>A n.1455G>A n.1579G>A n.869G>A c.114+1460G>A (n.114+1460G>A) c.540G>A (p.Arg180=) | |
| 17 | g.19664959G>C | CA498619280 | ALDH3A2 | c.1119G>C (p.Arg373=) c.792G>C (p.Arg264=) c.*677G>C (n.*677G>C) c.138G>C (p.Arg46=) n.448G>C c.1107+1460G>C (n.1107+1460G>C) n.1558+1460G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.2788G>C c.1010G>C c.179G>C n.2108G>C c.973G>C n.1619G>C n.1455G>C n.1579G>C n.869G>C c.114+1460G>C (n.114+1460G>C) c.540G>C (p.Arg180=) | |
| 17 | g.19664959G>T | CA498619278 | ALDH3A2 | c.1119G>T (p.Arg373=) c.792G>T (p.Arg264=) c.*677G>T (n.*677G>T) c.138G>T (p.Arg46=) n.448G>T c.1107+1460G>T (n.1107+1460G>T) n.1558+1460G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.2788G>T c.1010G>T c.179G>T n.2108G>T c.973G>T n.1619G>T n.1455G>T n.1579G>T n.869G>T c.114+1460G>T (n.114+1460G>T) c.540G>T (p.Arg180=) | |
| 17 | g.19664960A>C | CA398710326 | ALDH3A2 | c.1120A>C (p.Met374Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) c.*678A>C (n.*678A>C) c.139A>C (p.Met47Leu) n.449A>C c.1107+1461A>C (n.1107+1461A>C) n.1558+1461A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.2789A>C c.1011A>C c.180A>C n.2109A>C c.974A>C n.1620A>C n.1456A>C n.1580A>C n.870A>C c.114+1461A>C (n.114+1461A>C) c.541A>C (p.Met181Leu) | |
| 17 | g.19664960A>G | CA398710327 | ALDH3A2 | c.1120A>G (p.Met374Val) c.793A>G (p.Met265Val) c.*678A>G (n.*678A>G) c.139A>G (p.Met47Val) n.449A>G c.1107+1461A>G (n.1107+1461A>G) n.1558+1461A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.2789A>G c.1011A>G c.180A>G n.2109A>G c.974A>G n.1620A>G n.1456A>G n.1580A>G n.870A>G c.114+1461A>G (n.114+1461A>G) c.541A>G (p.Met181Val) | |
| 17 | g.19664960A>T | CA398710328 | ALDH3A2 | c.1120A>T (p.Met374Leu) c.793A>T (p.Met265Leu) c.*678A>T (n.*678A>T) c.139A>T (p.Met47Leu) n.449A>T c.1107+1461A>T (n.1107+1461A>T) n.1558+1461A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.2789A>T c.1011A>T c.180A>T n.2109A>T c.974A>T n.1620A>T n.1456A>T n.1580A>T n.870A>T c.114+1461A>T (n.114+1461A>T) c.541A>T (p.Met181Leu) | |
| 17 | g.19664961T>A | CA398710329 | ALDH3A2 | c.1121T>A (p.Met374Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) c.*679T>A (n.*679T>A) c.140T>A (p.Met47Lys) n.450T>A c.1107+1462T>A (n.1107+1462T>A) n.1558+1462T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.2790T>A c.1012T>A c.181T>A n.2110T>A c.975T>A n.1621T>A n.1457T>A n.1581T>A n.871T>A c.114+1462T>A (n.114+1462T>A) c.542T>A (p.Met181Lys) | |
| 17 | g.19664961T>C | CA398710330 | ALDH3A2 | c.1121T>C (p.Met374Thr) c.794T>C (p.Met265Thr) c.*679T>C (n.*679T>C) c.140T>C (p.Met47Thr) n.450T>C c.1107+1462T>C (n.1107+1462T>C) n.1558+1462T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.2790T>C c.1012T>C c.181T>C n.2110T>C c.975T>C n.1621T>C n.1457T>C n.1581T>C n.871T>C c.114+1462T>C (n.114+1462T>C) c.542T>C (p.Met181Thr) | |
| 17 | g.19664961T>G | CA398710331 | ALDH3A2 | c.1121T>G (p.Met374Arg) c.794T>G (p.Met265Arg) c.*679T>G (n.*679T>G) c.140T>G (p.Met47Arg) n.450T>G c.1107+1462T>G (n.1107+1462T>G) n.1558+1462T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.2790T>G c.1012T>G c.181T>G n.2110T>G c.975T>G n.1621T>G n.1457T>G n.1581T>G n.871T>G c.114+1462T>G (n.114+1462T>G) c.542T>G (p.Met181Arg) |