UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19664888G>A | CA2576198562 | ALDH3A2 | c.1108-60G>A (n.1108-60G>A) c.781-60G>A (n.781-60G>A) c.*666-60G>A (n.*666-60G>A) c.127-60G>A (n.127-60G>A) n.437-60G>A c.1107+1389G>A (n.1107+1389G>A) n.1558+1389G>A c.*288-60G>A (n.*288-60G>A) n.2717G>A c.999-60G>A c.168-60G>A n.2097-60G>A c.962-60G>A n.1608-60G>A n.1444-60G>A n.1568-60G>A n.858-60G>A c.114+1389G>A (n.114+1389G>A) c.529-60G>A (n.529-60G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664888G>T | CA2636598692 | ALDH3A2 | c.1108-60G>T (n.1108-60G>T) c.781-60G>T (n.781-60G>T) c.*666-60G>T (n.*666-60G>T) c.127-60G>T (n.127-60G>T) n.437-60G>T c.1107+1389G>T (n.1107+1389G>T) n.1558+1389G>T c.*288-60G>T (n.*288-60G>T) n.2717G>T c.999-60G>T c.168-60G>T n.2097-60G>T c.962-60G>T n.1608-60G>T n.1444-60G>T n.1568-60G>T n.858-60G>T c.114+1389G>T (n.114+1389G>T) c.529-60G>T (n.529-60G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664889C>A | CA2576198563 | ALDH3A2 | c.1108-59C>A (n.1108-59C>A) c.781-59C>A (n.781-59C>A) c.*666-59C>A (n.*666-59C>A) c.127-59C>A (n.127-59C>A) n.437-59C>A c.1107+1390C>A (n.1107+1390C>A) n.1558+1390C>A c.*288-59C>A (n.*288-59C>A) n.2718C>A c.999-59C>A c.168-59C>A n.2097-59C>A c.962-59C>A n.1608-59C>A n.1444-59C>A n.1568-59C>A n.858-59C>A c.114+1390C>A (n.114+1390C>A) c.529-59C>A (n.529-59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664890C>A | CA2636598693 | ALDH3A2 | c.1108-58C>A (n.1108-58C>A) c.781-58C>A (n.781-58C>A) c.*666-58C>A (n.*666-58C>A) c.127-58C>A (n.127-58C>A) n.437-58C>A c.1107+1391C>A (n.1107+1391C>A) n.1558+1391C>A c.*288-58C>A (n.*288-58C>A) n.2719C>A c.999-58C>A c.168-58C>A n.2097-58C>A c.962-58C>A n.1608-58C>A n.1444-58C>A n.1568-58C>A n.858-58C>A c.114+1391C>A (n.114+1391C>A) c.529-58C>A (n.529-58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664890C>T | CA288552538 | ALDH3A2 | c.1108-58C>T (n.1108-58C>T) c.781-58C>T (n.781-58C>T) c.*666-58C>T (n.*666-58C>T) c.127-58C>T (n.127-58C>T) n.437-58C>T c.1107+1391C>T (n.1107+1391C>T) n.1558+1391C>T c.*288-58C>T (n.*288-58C>T) n.2719C>T c.999-58C>T c.168-58C>T n.2097-58C>T c.962-58C>T n.1608-58C>T n.1444-58C>T n.1568-58C>T n.858-58C>T c.114+1391C>T (n.114+1391C>T) c.529-58C>T (n.529-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664891A>G | CA288552542 | ALDH3A2 | c.1108-57A>G (n.1108-57A>G) c.781-57A>G (n.781-57A>G) c.*666-57A>G (n.*666-57A>G) c.127-57A>G (n.127-57A>G) n.437-57A>G c.1107+1392A>G (n.1107+1392A>G) n.1558+1392A>G c.*288-57A>G (n.*288-57A>G) n.2720A>G c.999-57A>G c.168-57A>G n.2097-57A>G c.962-57A>G n.1608-57A>G n.1444-57A>G n.1568-57A>G n.858-57A>G c.114+1392A>G (n.114+1392A>G) c.529-57A>G (n.529-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664892T>G | CA2636598694 | ALDH3A2 | c.1108-56T>G (n.1108-56T>G) c.781-56T>G (n.781-56T>G) c.*666-56T>G (n.*666-56T>G) c.127-56T>G (n.127-56T>G) n.437-56T>G c.1107+1393T>G (n.1107+1393T>G) n.1558+1393T>G c.*288-56T>G (n.*288-56T>G) n.2721T>G c.999-56T>G c.168-56T>G n.2097-56T>G c.962-56T>G n.1608-56T>G n.1444-56T>G n.1568-56T>G n.858-56T>G c.114+1393T>G (n.114+1393T>G) c.529-56T>G (n.529-56T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664892dup | CA2808713899 | ALDH3A2 | c.1108-56dup (n.1108-56dup) c.781-56dup (n.781-56dup) c.*666-56dup (n.*666-56dup) c.127-56dup (n.127-56dup) n.437-56dup c.1107+1393dup (n.1107+1393dup) n.1558+1393dup c.*288-56dup (n.*288-56dup) n.2721dup c.999-56dup c.168-56dup n.2097-56dup c.962-56dup n.1608-56dup n.1444-56dup n.1568-56dup n.858-56dup c.114+1393dup (n.114+1393dup) c.529-56dup (n.529-56dup) | |
| 17 | g.19664893G>A | CA2576198564 | ALDH3A2 | c.1108-55G>A (n.1108-55G>A) c.781-55G>A (n.781-55G>A) c.*666-55G>A (n.*666-55G>A) c.127-55G>A (n.127-55G>A) n.437-55G>A c.1107+1394G>A (n.1107+1394G>A) n.1558+1394G>A c.*288-55G>A (n.*288-55G>A) n.2722G>A c.999-55G>A c.168-55G>A n.2097-55G>A c.962-55G>A n.1608-55G>A n.1444-55G>A n.1568-55G>A n.858-55G>A c.114+1394G>A (n.114+1394G>A) c.529-55G>A (n.529-55G>A) | |
| 17 | g.19664895G>A | CA2636598695 | ALDH3A2 | c.1108-53G>A (n.1108-53G>A) c.781-53G>A (n.781-53G>A) c.*666-53G>A (n.*666-53G>A) c.127-53G>A (n.127-53G>A) n.437-53G>A c.1107+1396G>A (n.1107+1396G>A) n.1558+1396G>A c.*288-53G>A (n.*288-53G>A) n.2724G>A c.999-53G>A c.168-53G>A n.2097-53G>A c.962-53G>A n.1608-53G>A n.1444-53G>A n.1568-53G>A n.858-53G>A c.114+1396G>A (n.114+1396G>A) c.529-53G>A (n.529-53G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664895G>C | CA726772441 | ALDH3A2 | c.1108-53G>C (n.1108-53G>C) c.781-53G>C (n.781-53G>C) c.*666-53G>C (n.*666-53G>C) c.127-53G>C (n.127-53G>C) n.437-53G>C c.1107+1396G>C (n.1107+1396G>C) n.1558+1396G>C c.*288-53G>C (n.*288-53G>C) n.2724G>C c.999-53G>C c.168-53G>C n.2097-53G>C c.962-53G>C n.1608-53G>C n.1444-53G>C n.1568-53G>C n.858-53G>C c.114+1396G>C (n.114+1396G>C) c.529-53G>C (n.529-53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19664895G>T | CA2636598696 | ALDH3A2 | c.1108-53G>T (n.1108-53G>T) c.781-53G>T (n.781-53G>T) c.*666-53G>T (n.*666-53G>T) c.127-53G>T (n.127-53G>T) n.437-53G>T c.1107+1396G>T (n.1107+1396G>T) n.1558+1396G>T c.*288-53G>T (n.*288-53G>T) n.2724G>T c.999-53G>T c.168-53G>T n.2097-53G>T c.962-53G>T n.1608-53G>T n.1444-53G>T n.1568-53G>T n.858-53G>T c.114+1396G>T (n.114+1396G>T) c.529-53G>T (n.529-53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664897G>A | CA2576198565 | ALDH3A2 | c.1108-51G>A (n.1108-51G>A) c.781-51G>A (n.781-51G>A) c.*666-51G>A (n.*666-51G>A) c.127-51G>A (n.127-51G>A) n.437-51G>A c.1107+1398G>A (n.1107+1398G>A) n.1558+1398G>A c.*288-51G>A (n.*288-51G>A) n.2726G>A c.999-51G>A c.168-51G>A n.2097-51G>A c.962-51G>A n.1608-51G>A n.1444-51G>A n.1568-51G>A n.858-51G>A c.114+1398G>A (n.114+1398G>A) c.529-51G>A (n.529-51G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664897G>T | CA2636598697 | ALDH3A2 | c.1108-51G>T (n.1108-51G>T) c.781-51G>T (n.781-51G>T) c.*666-51G>T (n.*666-51G>T) c.127-51G>T (n.127-51G>T) n.437-51G>T c.1107+1398G>T (n.1107+1398G>T) n.1558+1398G>T c.*288-51G>T (n.*288-51G>T) n.2726G>T c.999-51G>T c.168-51G>T n.2097-51G>T c.962-51G>T n.1608-51G>T n.1444-51G>T n.1568-51G>T n.858-51G>T c.114+1398G>T (n.114+1398G>T) c.529-51G>T (n.529-51G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664899T>G | CA2636598698 | ALDH3A2 | c.1108-49T>G (n.1108-49T>G) c.781-49T>G (n.781-49T>G) c.*666-49T>G (n.*666-49T>G) c.127-49T>G (n.127-49T>G) n.437-49T>G c.1107+1400T>G (n.1107+1400T>G) n.1558+1400T>G c.*288-49T>G (n.*288-49T>G) n.2728T>G c.999-49T>G c.168-49T>G n.2097-49T>G c.962-49T>G n.1608-49T>G n.1444-49T>G n.1568-49T>G n.858-49T>G c.114+1400T>G (n.114+1400T>G) c.529-49T>G (n.529-49T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664900C>A | CA2576198566 | ALDH3A2 | c.1108-48C>A (n.1108-48C>A) c.781-48C>A (n.781-48C>A) c.*666-48C>A (n.*666-48C>A) c.127-48C>A (n.127-48C>A) n.437-48C>A c.1107+1401C>A (n.1107+1401C>A) n.1558+1401C>A c.*288-48C>A (n.*288-48C>A) n.2729C>A c.999-48C>A c.168-48C>A n.2097-48C>A c.962-48C>A n.1608-48C>A n.1444-48C>A n.1568-48C>A n.858-48C>A c.114+1401C>A (n.114+1401C>A) c.529-48C>A (n.529-48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664901C>T | CA2636598699 | ALDH3A2 | c.1108-47C>T (n.1108-47C>T) c.781-47C>T (n.781-47C>T) c.*666-47C>T (n.*666-47C>T) c.127-47C>T (n.127-47C>T) n.437-47C>T c.1107+1402C>T (n.1107+1402C>T) n.1558+1402C>T c.*288-47C>T (n.*288-47C>T) n.2730C>T c.999-47C>T c.168-47C>T n.2097-47C>T c.962-47C>T n.1608-47C>T n.1444-47C>T n.1568-47C>T n.858-47C>T c.114+1402C>T (n.114+1402C>T) c.529-47C>T (n.529-47C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664902C>T | CA726772443 | ALDH3A2 | c.1108-46C>T (n.1108-46C>T) c.781-46C>T (n.781-46C>T) c.*666-46C>T (n.*666-46C>T) c.127-46C>T (n.127-46C>T) n.437-46C>T c.1107+1403C>T (n.1107+1403C>T) n.1558+1403C>T c.*288-46C>T (n.*288-46C>T) n.2731C>T c.999-46C>T c.168-46C>T n.2097-46C>T c.962-46C>T n.1608-46C>T n.1444-46C>T n.1568-46C>T n.858-46C>T c.114+1403C>T (n.114+1403C>T) c.529-46C>T (n.529-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664904A>G | CA2636598700 | ALDH3A2 | c.1108-44A>G (n.1108-44A>G) c.781-44A>G (n.781-44A>G) c.*666-44A>G (n.*666-44A>G) c.127-44A>G (n.127-44A>G) n.437-44A>G c.1107+1405A>G (n.1107+1405A>G) n.1558+1405A>G c.*288-44A>G (n.*288-44A>G) n.2733A>G c.999-44A>G c.168-44A>G n.2097-44A>G c.962-44A>G n.1608-44A>G n.1444-44A>G n.1568-44A>G n.858-44A>G c.114+1405A>G (n.114+1405A>G) c.529-44A>G (n.529-44A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664905del | CA2576198567 | ALDH3A2 | c.1108-43del (n.1108-43del) c.781-43del (n.781-43del) c.*666-43del (n.*666-43del) c.127-43del (n.127-43del) n.437-43del c.1107+1406del (n.1107+1406del) n.1558+1406del c.*288-43del (n.*288-43del) n.2734del c.999-43del c.168-43del n.2097-43del c.962-43del n.1608-43del n.1444-43del n.1568-43del n.858-43del c.114+1406del (n.114+1406del) c.529-43del (n.529-43del) | |
| 17 | g.19664905A>G | CA625105685 | ALDH3A2 | c.1108-43A>G (n.1108-43A>G) c.781-43A>G (n.781-43A>G) c.*666-43A>G (n.*666-43A>G) c.127-43A>G (n.127-43A>G) n.437-43A>G c.1107+1406A>G (n.1107+1406A>G) n.1558+1406A>G c.*288-43A>G (n.*288-43A>G) n.2734A>G c.999-43A>G c.168-43A>G n.2097-43A>G c.962-43A>G n.1608-43A>G n.1444-43A>G n.1568-43A>G n.858-43A>G c.114+1406A>G (n.114+1406A>G) c.529-43A>G (n.529-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664906G>T | CA2636598701 | ALDH3A2 | c.1108-42G>T (n.1108-42G>T) c.781-42G>T (n.781-42G>T) c.*666-42G>T (n.*666-42G>T) c.127-42G>T (n.127-42G>T) n.437-42G>T c.1107+1407G>T (n.1107+1407G>T) n.1558+1407G>T c.*288-42G>T (n.*288-42G>T) n.2735G>T c.999-42G>T c.168-42G>T n.2097-42G>T c.962-42G>T n.1608-42G>T n.1444-42G>T n.1568-42G>T n.858-42G>T c.114+1407G>T (n.114+1407G>T) c.529-42G>T (n.529-42G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664909dup | CA2497420135 | ALDH3A2 | c.1108-39dup (n.1108-39dup) c.781-39dup (n.781-39dup) c.*666-39dup (n.*666-39dup) c.127-39dup (n.127-39dup) n.437-39dup c.1107+1410dup (n.1107+1410dup) n.1558+1410dup c.*288-39dup (n.*288-39dup) n.2738dup c.999-39dup c.168-39dup n.2097-39dup c.962-39dup n.1608-39dup n.1444-39dup n.1568-39dup n.858-39dup c.114+1410dup (n.114+1410dup) c.529-39dup (n.529-39dup) | dbSNP |
| 17 | g.19664907G>C | CA625105686 | ALDH3A2 | c.1108-41G>C (n.1108-41G>C) c.781-41G>C (n.781-41G>C) c.*666-41G>C (n.*666-41G>C) c.127-41G>C (n.127-41G>C) n.437-41G>C c.1107+1408G>C (n.1107+1408G>C) n.1558+1408G>C c.*288-41G>C (n.*288-41G>C) n.2736G>C c.999-41G>C c.168-41G>C n.2097-41G>C c.962-41G>C n.1608-41G>C n.1444-41G>C n.1568-41G>C n.858-41G>C c.114+1408G>C (n.114+1408G>C) c.529-41G>C (n.529-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664907G>T | CA2636598702 | ALDH3A2 | c.1108-41G>T (n.1108-41G>T) c.781-41G>T (n.781-41G>T) c.*666-41G>T (n.*666-41G>T) c.127-41G>T (n.127-41G>T) n.437-41G>T c.1107+1408G>T (n.1107+1408G>T) n.1558+1408G>T c.*288-41G>T (n.*288-41G>T) n.2736G>T c.999-41G>T c.168-41G>T n.2097-41G>T c.962-41G>T n.1608-41G>T n.1444-41G>T n.1568-41G>T n.858-41G>T c.114+1408G>T (n.114+1408G>T) c.529-41G>T (n.529-41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664909G>C | CA8443013 | ALDH3A2 | c.1108-39G>C (n.1108-39G>C) c.781-39G>C (n.781-39G>C) c.*666-39G>C (n.*666-39G>C) c.127-39G>C (n.127-39G>C) n.437-39G>C c.1107+1410G>C (n.1107+1410G>C) n.1558+1410G>C c.*288-39G>C (n.*288-39G>C) n.2738G>C c.999-39G>C c.168-39G>C n.2097-39G>C c.962-39G>C n.1608-39G>C n.1444-39G>C n.1568-39G>C n.858-39G>C c.114+1410G>C (n.114+1410G>C) c.529-39G>C (n.529-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664909G>T | CA2636598703 | ALDH3A2 | c.1108-39G>T (n.1108-39G>T) c.781-39G>T (n.781-39G>T) c.*666-39G>T (n.*666-39G>T) c.127-39G>T (n.127-39G>T) n.437-39G>T c.1107+1410G>T (n.1107+1410G>T) n.1558+1410G>T c.*288-39G>T (n.*288-39G>T) n.2738G>T c.999-39G>T c.168-39G>T n.2097-39G>T c.962-39G>T n.1608-39G>T n.1444-39G>T n.1568-39G>T n.858-39G>T c.114+1410G>T (n.114+1410G>T) c.529-39G>T (n.529-39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664912A>C | CA2636598704 | ALDH3A2 | c.1108-36A>C (n.1108-36A>C) c.781-36A>C (n.781-36A>C) c.*666-36A>C (n.*666-36A>C) c.127-36A>C (n.127-36A>C) n.437-36A>C c.1107+1413A>C (n.1107+1413A>C) n.1558+1413A>C c.*288-36A>C (n.*288-36A>C) n.2741A>C c.999-36A>C c.168-36A>C n.2097-36A>C c.962-36A>C n.1608-36A>C n.1444-36A>C n.1568-36A>C n.858-36A>C c.114+1413A>C (n.114+1413A>C) c.529-36A>C (n.529-36A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664912A>G | CA8443014 | ALDH3A2 | c.1108-36A>G (n.1108-36A>G) c.781-36A>G (n.781-36A>G) c.*666-36A>G (n.*666-36A>G) c.127-36A>G (n.127-36A>G) n.437-36A>G c.1107+1413A>G (n.1107+1413A>G) n.1558+1413A>G c.*288-36A>G (n.*288-36A>G) n.2741A>G c.999-36A>G c.168-36A>G n.2097-36A>G c.962-36A>G n.1608-36A>G n.1444-36A>G n.1568-36A>G n.858-36A>G c.114+1413A>G (n.114+1413A>G) c.529-36A>G (n.529-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664913C>T | CA288552548 | ALDH3A2 | c.1108-35C>T (n.1108-35C>T) c.781-35C>T (n.781-35C>T) c.*666-35C>T (n.*666-35C>T) c.127-35C>T (n.127-35C>T) n.437-35C>T c.1107+1414C>T (n.1107+1414C>T) n.1558+1414C>T c.*288-35C>T (n.*288-35C>T) n.2742C>T c.999-35C>T c.168-35C>T n.2097-35C>T c.962-35C>T n.1608-35C>T n.1444-35C>T n.1568-35C>T n.858-35C>T c.114+1414C>T (n.114+1414C>T) c.529-35C>T (n.529-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19664914T>C | CA625105687 | ALDH3A2 | c.1108-34T>C (n.1108-34T>C) c.781-34T>C (n.781-34T>C) c.*666-34T>C (n.*666-34T>C) c.127-34T>C (n.127-34T>C) n.437-34T>C c.1107+1415T>C (n.1107+1415T>C) n.1558+1415T>C c.*288-34T>C (n.*288-34T>C) n.2743T>C c.999-34T>C c.168-34T>C n.2097-34T>C c.962-34T>C n.1608-34T>C n.1444-34T>C n.1568-34T>C n.858-34T>C c.114+1415T>C (n.114+1415T>C) c.529-34T>C (n.529-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664915T>A | CA2733366453 | ALDH3A2 | c.1108-33T>A (n.1108-33T>A) c.781-33T>A (n.781-33T>A) c.*666-33T>A (n.*666-33T>A) c.127-33T>A (n.127-33T>A) n.437-33T>A c.1107+1416T>A (n.1107+1416T>A) n.1558+1416T>A c.*288-33T>A (n.*288-33T>A) n.2744T>A c.999-33T>A c.168-33T>A n.2097-33T>A c.962-33T>A n.1608-33T>A n.1444-33T>A n.1568-33T>A n.858-33T>A c.114+1416T>A (n.114+1416T>A) c.529-33T>A (n.529-33T>A) | dbSNP |
| 17 | g.19664917A>C | CA2636598705 | ALDH3A2 | c.1108-31A>C (n.1108-31A>C) c.781-31A>C (n.781-31A>C) c.*666-31A>C (n.*666-31A>C) c.127-31A>C (n.127-31A>C) n.437-31A>C c.1107+1418A>C (n.1107+1418A>C) n.1558+1418A>C c.*288-31A>C (n.*288-31A>C) n.2746A>C c.999-31A>C c.168-31A>C n.2097-31A>C c.962-31A>C n.1608-31A>C n.1444-31A>C n.1568-31A>C n.858-31A>C c.114+1418A>C (n.114+1418A>C) c.529-31A>C (n.529-31A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664917A>G | CA288552549 | ALDH3A2 | c.1108-31A>G (n.1108-31A>G) c.781-31A>G (n.781-31A>G) c.*666-31A>G (n.*666-31A>G) c.127-31A>G (n.127-31A>G) n.437-31A>G c.1107+1418A>G (n.1107+1418A>G) n.1558+1418A>G c.*288-31A>G (n.*288-31A>G) n.2746A>G c.999-31A>G c.168-31A>G n.2097-31A>G c.962-31A>G n.1608-31A>G n.1444-31A>G n.1568-31A>G n.858-31A>G c.114+1418A>G (n.114+1418A>G) c.529-31A>G (n.529-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664918C>A | CA2636598707 | ALDH3A2 | c.1108-30C>A (n.1108-30C>A) c.781-30C>A (n.781-30C>A) c.*666-30C>A (n.*666-30C>A) c.127-30C>A (n.127-30C>A) n.437-30C>A c.1107+1419C>A (n.1107+1419C>A) n.1558+1419C>A c.*288-30C>A (n.*288-30C>A) n.2747C>A c.999-30C>A c.168-30C>A n.2097-30C>A c.962-30C>A n.1608-30C>A n.1444-30C>A n.1568-30C>A n.858-30C>A c.114+1419C>A (n.114+1419C>A) c.529-30C>A (n.529-30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664918C>G | CA2636598706 | ALDH3A2 | c.1108-30C>G (n.1108-30C>G) c.781-30C>G (n.781-30C>G) c.*666-30C>G (n.*666-30C>G) c.127-30C>G (n.127-30C>G) n.437-30C>G c.1107+1419C>G (n.1107+1419C>G) n.1558+1419C>G c.*288-30C>G (n.*288-30C>G) n.2747C>G c.999-30C>G c.168-30C>G n.2097-30C>G c.962-30C>G n.1608-30C>G n.1444-30C>G n.1568-30C>G n.858-30C>G c.114+1419C>G (n.114+1419C>G) c.529-30C>G (n.529-30C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664920G>T | CA2636598708 | ALDH3A2 | c.1108-28G>T (n.1108-28G>T) c.781-28G>T (n.781-28G>T) c.*666-28G>T (n.*666-28G>T) c.127-28G>T (n.127-28G>T) n.437-28G>T c.1107+1421G>T (n.1107+1421G>T) n.1558+1421G>T c.*288-28G>T (n.*288-28G>T) n.2749G>T c.999-28G>T c.168-28G>T n.2097-28G>T c.962-28G>T n.1608-28G>T n.1444-28G>T n.1568-28G>T n.858-28G>T c.114+1421G>T (n.114+1421G>T) c.529-28G>T (n.529-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19664922C>A | CA2636598710 | ALDH3A2 | c.1108-26C>A (n.1108-26C>A) c.781-26C>A (n.781-26C>A) c.*666-26C>A (n.*666-26C>A) c.127-26C>A (n.127-26C>A) n.437-26C>A c.1107+1423C>A (n.1107+1423C>A) n.1558+1423C>A c.*288-26C>A (n.*288-26C>A) n.2751C>A c.999-26C>A c.168-26C>A n.2097-26C>A c.962-26C>A n.1608-26C>A n.1444-26C>A n.1568-26C>A n.858-26C>A c.114+1423C>A (n.114+1423C>A) c.529-26C>A (n.529-26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664922C>T | CA2576198568 | ALDH3A2 | c.1108-26C>T (n.1108-26C>T) c.781-26C>T (n.781-26C>T) c.*666-26C>T (n.*666-26C>T) c.127-26C>T (n.127-26C>T) n.437-26C>T c.1107+1423C>T (n.1107+1423C>T) n.1558+1423C>T c.*288-26C>T (n.*288-26C>T) n.2751C>T c.999-26C>T c.168-26C>T n.2097-26C>T c.962-26C>T n.1608-26C>T n.1444-26C>T n.1568-26C>T n.858-26C>T c.114+1423C>T (n.114+1423C>T) c.529-26C>T (n.529-26C>T) | |
| 17 | g.19664923del | CA2636598709 | ALDH3A2 | c.1108-25del (n.1108-25del) c.781-25del (n.781-25del) c.*666-25del (n.*666-25del) c.127-25del (n.127-25del) n.437-25del c.1107+1424del (n.1107+1424del) n.1558+1424del c.*288-25del (n.*288-25del) n.2752del c.999-25del c.168-25del n.2097-25del c.962-25del n.1608-25del n.1444-25del n.1568-25del n.858-25del c.114+1424del (n.114+1424del) c.529-25del (n.529-25del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664923C>A | CA2636598711 | ALDH3A2 | c.1108-25C>A (n.1108-25C>A) c.781-25C>A (n.781-25C>A) c.*666-25C>A (n.*666-25C>A) c.127-25C>A (n.127-25C>A) n.437-25C>A c.1107+1424C>A (n.1107+1424C>A) n.1558+1424C>A c.*288-25C>A (n.*288-25C>A) n.2752C>A c.999-25C>A c.168-25C>A n.2097-25C>A c.962-25C>A n.1608-25C>A n.1444-25C>A n.1568-25C>A n.858-25C>A c.114+1424C>A (n.114+1424C>A) c.529-25C>A (n.529-25C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664923C>G | CA8443015 | ALDH3A2 | c.1108-25C>G (n.1108-25C>G) c.781-25C>G (n.781-25C>G) c.*666-25C>G (n.*666-25C>G) c.127-25C>G (n.127-25C>G) n.437-25C>G c.1107+1424C>G (n.1107+1424C>G) n.1558+1424C>G c.*288-25C>G (n.*288-25C>G) n.2752C>G c.999-25C>G c.168-25C>G n.2097-25C>G c.962-25C>G n.1608-25C>G n.1444-25C>G n.1568-25C>G n.858-25C>G c.114+1424C>G (n.114+1424C>G) c.529-25C>G (n.529-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664926G>A | CA8443017 | ALDH3A2 | c.1108-22G>A (n.1108-22G>A) c.781-22G>A (n.781-22G>A) c.*666-22G>A (n.*666-22G>A) c.127-22G>A (n.127-22G>A) n.437-22G>A c.1107+1427G>A (n.1107+1427G>A) n.1558+1427G>A c.*288-22G>A (n.*288-22G>A) n.2755G>A c.999-22G>A c.168-22G>A n.2097-22G>A c.962-22G>A n.1608-22G>A n.1444-22G>A n.1568-22G>A n.858-22G>A c.114+1427G>A (n.114+1427G>A) c.529-22G>A (n.529-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664926G>T | CA8443016 | ALDH3A2 | c.1108-22G>T (n.1108-22G>T) c.781-22G>T (n.781-22G>T) c.*666-22G>T (n.*666-22G>T) c.127-22G>T (n.127-22G>T) n.437-22G>T c.1107+1427G>T (n.1107+1427G>T) n.1558+1427G>T c.*288-22G>T (n.*288-22G>T) n.2755G>T c.999-22G>T c.168-22G>T n.2097-22G>T c.962-22G>T n.1608-22G>T n.1444-22G>T n.1568-22G>T n.858-22G>T c.114+1427G>T (n.114+1427G>T) c.529-22G>T (n.529-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664927A>G | CA2636598712 | ALDH3A2 | c.1108-21A>G (n.1108-21A>G) c.781-21A>G (n.781-21A>G) c.*666-21A>G (n.*666-21A>G) c.127-21A>G (n.127-21A>G) n.437-21A>G c.1107+1428A>G (n.1107+1428A>G) n.1558+1428A>G c.*288-21A>G (n.*288-21A>G) n.2756A>G c.999-21A>G c.168-21A>G n.2097-21A>G c.962-21A>G n.1608-21A>G n.1444-21A>G n.1568-21A>G n.858-21A>G c.114+1428A>G (n.114+1428A>G) c.529-21A>G (n.529-21A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664927A>T | CA726772462 | ALDH3A2 | c.1108-21A>T (n.1108-21A>T) c.781-21A>T (n.781-21A>T) c.*666-21A>T (n.*666-21A>T) c.127-21A>T (n.127-21A>T) n.437-21A>T c.1107+1428A>T (n.1107+1428A>T) n.1558+1428A>T c.*288-21A>T (n.*288-21A>T) n.2756A>T c.999-21A>T c.168-21A>T n.2097-21A>T c.962-21A>T n.1608-21A>T n.1444-21A>T n.1568-21A>T n.858-21A>T c.114+1428A>T (n.114+1428A>T) c.529-21A>T (n.529-21A>T) | dbSNP |
| 17 | g.19664928C>A | CA2636598713 | ALDH3A2 | c.1108-20C>A (n.1108-20C>A) c.781-20C>A (n.781-20C>A) c.*666-20C>A (n.*666-20C>A) c.127-20C>A (n.127-20C>A) n.437-20C>A c.1107+1429C>A (n.1107+1429C>A) n.1558+1429C>A c.*288-20C>A (n.*288-20C>A) n.2757C>A c.999-20C>A c.168-20C>A n.2097-20C>A c.962-20C>A n.1608-20C>A n.1444-20C>A n.1568-20C>A n.858-20C>A c.114+1429C>A (n.114+1429C>A) c.529-20C>A (n.529-20C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664930C>T | CA2733366457 | ALDH3A2 | c.1108-18C>T (n.1108-18C>T) c.781-18C>T (n.781-18C>T) c.*666-18C>T (n.*666-18C>T) c.127-18C>T (n.127-18C>T) n.437-18C>T c.1107+1431C>T (n.1107+1431C>T) n.1558+1431C>T c.*288-18C>T (n.*288-18C>T) n.2759C>T c.999-18C>T c.168-18C>T n.2097-18C>T c.962-18C>T n.1608-18C>T n.1444-18C>T n.1568-18C>T n.858-18C>T c.114+1431C>T (n.114+1431C>T) c.529-18C>T (n.529-18C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19664931C>A | CA2636598714 | ALDH3A2 | c.1108-17C>A (n.1108-17C>A) c.781-17C>A (n.781-17C>A) c.*666-17C>A (n.*666-17C>A) c.127-17C>A (n.127-17C>A) n.437-17C>A c.1107+1432C>A (n.1107+1432C>A) n.1558+1432C>A c.*288-17C>A (n.*288-17C>A) n.2760C>A c.999-17C>A c.168-17C>A n.2097-17C>A c.962-17C>A n.1608-17C>A n.1444-17C>A n.1568-17C>A n.858-17C>A c.114+1432C>A (n.114+1432C>A) c.529-17C>A (n.529-17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664932T>C | CA2636598715 | ALDH3A2 | c.1108-16T>C (n.1108-16T>C) c.781-16T>C (n.781-16T>C) c.*666-16T>C (n.*666-16T>C) c.127-16T>C (n.127-16T>C) n.437-16T>C c.1107+1433T>C (n.1107+1433T>C) n.1558+1433T>C c.*288-16T>C (n.*288-16T>C) n.2761T>C c.999-16T>C c.168-16T>C n.2097-16T>C c.962-16T>C n.1608-16T>C n.1444-16T>C n.1568-16T>C n.858-16T>C c.114+1433T>C (n.114+1433T>C) c.529-16T>C (n.529-16T>C) | gnomAD v4 |