Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.19664867C>A | CA2576198552 | ALDH3A2 | c.1108-81C>A (n.1108-81C>A) c.781-81C>A (n.781-81C>A) c.*666-81C>A (n.*666-81C>A) c.127-81C>A (n.127-81C>A) n.437-81C>A c.1107+1368C>A (n.1107+1368C>A) n.1558+1368C>A c.*288-81C>A (n.*288-81C>A) n.2696C>A c.999-81C>A c.168-81C>A n.2097-81C>A c.962-81C>A n.1608-81C>A n.1444-81C>A n.1568-81C>A n.858-81C>A c.114+1368C>A (n.114+1368C>A) c.529-81C>A (n.529-81C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19664867C>T | CA982107725 | ALDH3A2 | c.1108-81C>T (n.1108-81C>T) c.781-81C>T (n.781-81C>T) c.*666-81C>T (n.*666-81C>T) c.127-81C>T (n.127-81C>T) n.437-81C>T c.1107+1368C>T (n.1107+1368C>T) n.1558+1368C>T c.*288-81C>T (n.*288-81C>T) n.2696C>T c.999-81C>T c.168-81C>T n.2097-81C>T c.962-81C>T n.1608-81C>T n.1444-81C>T n.1568-81C>T n.858-81C>T c.114+1368C>T (n.114+1368C>T) c.529-81C>T (n.529-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.19664875T>A | CA2636598681 | ALDH3A2 | c.1108-73T>A (n.1108-73T>A) c.781-73T>A (n.781-73T>A) c.*666-73T>A (n.*666-73T>A) c.127-73T>A (n.127-73T>A) n.437-73T>A c.1107+1376T>A (n.1107+1376T>A) n.1558+1376T>A c.*288-73T>A (n.*288-73T>A) n.2704T>A c.999-73T>A c.168-73T>A n.2097-73T>A c.962-73T>A n.1608-73T>A n.1444-73T>A n.1568-73T>A n.858-73T>A c.114+1376T>A (n.114+1376T>A) c.529-73T>A (n.529-73T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19664876C>A | CA2636598682 | ALDH3A2 | c.1108-72C>A (n.1108-72C>A) c.781-72C>A (n.781-72C>A) c.*666-72C>A (n.*666-72C>A) c.127-72C>A (n.127-72C>A) n.437-72C>A c.1107+1377C>A (n.1107+1377C>A) n.1558+1377C>A c.*288-72C>A (n.*288-72C>A) n.2705C>A c.999-72C>A c.168-72C>A n.2097-72C>A c.962-72C>A n.1608-72C>A n.1444-72C>A n.1568-72C>A n.858-72C>A c.114+1377C>A (n.114+1377C>A) c.529-72C>A (n.529-72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19664876C>G | CA2576198555 | ALDH3A2 | c.1108-72C>G (n.1108-72C>G) c.781-72C>G (n.781-72C>G) c.*666-72C>G (n.*666-72C>G) c.127-72C>G (n.127-72C>G) n.437-72C>G c.1107+1377C>G (n.1107+1377C>G) n.1558+1377C>G c.*288-72C>G (n.*288-72C>G) n.2705C>G c.999-72C>G c.168-72C>G n.2097-72C>G c.962-72C>G n.1608-72C>G n.1444-72C>G n.1568-72C>G n.858-72C>G c.114+1377C>G (n.114+1377C>G) c.529-72C>G (n.529-72C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19664877T>A | CA2733366439 | ALDH3A2 | c.1108-71T>A (n.1108-71T>A) c.781-71T>A (n.781-71T>A) c.*666-71T>A (n.*666-71T>A) c.127-71T>A (n.127-71T>A) n.437-71T>A c.1107+1378T>A (n.1107+1378T>A) n.1558+1378T>A c.*288-71T>A (n.*288-71T>A) n.2706T>A c.999-71T>A c.168-71T>A n.2097-71T>A c.962-71T>A n.1608-71T>A n.1444-71T>A n.1568-71T>A n.858-71T>A c.114+1378T>A (n.114+1378T>A) c.529-71T>A (n.529-71T>A) | dbSNP |
17 | g.19664877T>C | CA2636598683 | ALDH3A2 | c.1108-71T>C (n.1108-71T>C) c.781-71T>C (n.781-71T>C) c.*666-71T>C (n.*666-71T>C) c.127-71T>C (n.127-71T>C) n.437-71T>C c.1107+1378T>C (n.1107+1378T>C) n.1558+1378T>C c.*288-71T>C (n.*288-71T>C) n.2706T>C c.999-71T>C c.168-71T>C n.2097-71T>C c.962-71T>C n.1608-71T>C n.1444-71T>C n.1568-71T>C n.858-71T>C c.114+1378T>C (n.114+1378T>C) c.529-71T>C (n.529-71T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19664878G>T | CA2636598684 | ALDH3A2 | c.1108-70G>T (n.1108-70G>T) c.781-70G>T (n.781-70G>T) c.*666-70G>T (n.*666-70G>T) c.127-70G>T (n.127-70G>T) n.437-70G>T c.1107+1379G>T (n.1107+1379G>T) n.1558+1379G>T c.*288-70G>T (n.*288-70G>T) n.2707G>T c.999-70G>T c.168-70G>T n.2097-70G>T c.962-70G>T n.1608-70G>T n.1444-70G>T n.1568-70G>T n.858-70G>T c.114+1379G>T (n.114+1379G>T) c.529-70G>T (n.529-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19664879T>C | CA2636598685 | ALDH3A2 | c.1108-69T>C (n.1108-69T>C) c.781-69T>C (n.781-69T>C) c.*666-69T>C (n.*666-69T>C) c.127-69T>C (n.127-69T>C) n.437-69T>C c.1107+1380T>C (n.1107+1380T>C) n.1558+1380T>C c.*288-69T>C (n.*288-69T>C) n.2708T>C c.999-69T>C c.168-69T>C n.2097-69T>C c.962-69T>C n.1608-69T>C n.1444-69T>C n.1568-69T>C n.858-69T>C c.114+1380T>C (n.114+1380T>C) c.529-69T>C (n.529-69T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19664880G>T | CA2636598686 | ALDH3A2 | c.1108-68G>T (n.1108-68G>T) c.781-68G>T (n.781-68G>T) c.*666-68G>T (n.*666-68G>T) c.127-68G>T (n.127-68G>T) n.437-68G>T c.1107+1381G>T (n.1107+1381G>T) n.1558+1381G>T c.*288-68G>T (n.*288-68G>T) n.2709G>T c.999-68G>T c.168-68G>T n.2097-68G>T c.962-68G>T n.1608-68G>T n.1444-68G>T n.1568-68G>T n.858-68G>T c.114+1381G>T (n.114+1381G>T) c.529-68G>T (n.529-68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19664881T>A | CA982107732 | ALDH3A2 | c.1108-67T>A (n.1108-67T>A) c.781-67T>A (n.781-67T>A) c.*666-67T>A (n.*666-67T>A) c.127-67T>A (n.127-67T>A) n.437-67T>A c.1107+1382T>A (n.1107+1382T>A) n.1558+1382T>A c.*288-67T>A (n.*288-67T>A) n.2710T>A c.999-67T>A c.168-67T>A n.2097-67T>A c.962-67T>A n.1608-67T>A n.1444-67T>A n.1568-67T>A n.858-67T>A c.114+1382T>A (n.114+1382T>A) c.529-67T>A (n.529-67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19664881T>C | CA2733366441 | ALDH3A2 | c.1108-67T>C (n.1108-67T>C) c.781-67T>C (n.781-67T>C) c.*666-67T>C (n.*666-67T>C) c.127-67T>C (n.127-67T>C) n.437-67T>C c.1107+1382T>C (n.1107+1382T>C) n.1558+1382T>C c.*288-67T>C (n.*288-67T>C) n.2710T>C c.999-67T>C c.168-67T>C n.2097-67T>C c.962-67T>C n.1608-67T>C n.1444-67T>C n.1568-67T>C n.858-67T>C c.114+1382T>C (n.114+1382T>C) c.529-67T>C (n.529-67T>C) | dbSNP |
17 | g.19664882G>A | CA2733366442 | ALDH3A2 | c.1108-66G>A (n.1108-66G>A) c.781-66G>A (n.781-66G>A) c.*666-66G>A (n.*666-66G>A) c.127-66G>A (n.127-66G>A) n.437-66G>A c.1107+1383G>A (n.1107+1383G>A) n.1558+1383G>A c.*288-66G>A (n.*288-66G>A) n.2711G>A c.999-66G>A c.168-66G>A n.2097-66G>A c.962-66G>A n.1608-66G>A n.1444-66G>A n.1568-66G>A n.858-66G>A c.114+1383G>A (n.114+1383G>A) c.529-66G>A (n.529-66G>A) | dbSNP |
17 | g.19664882G>C | CA2808713897 | ALDH3A2 | c.1108-66G>C (n.1108-66G>C) c.781-66G>C (n.781-66G>C) c.*666-66G>C (n.*666-66G>C) c.127-66G>C (n.127-66G>C) n.437-66G>C c.1107+1383G>C (n.1107+1383G>C) n.1558+1383G>C c.*288-66G>C (n.*288-66G>C) n.2711G>C c.999-66G>C c.168-66G>C n.2097-66G>C c.962-66G>C n.1608-66G>C n.1444-66G>C n.1568-66G>C n.858-66G>C c.114+1383G>C (n.114+1383G>C) c.529-66G>C (n.529-66G>C) | |
17 | g.19664882G>T | CA2576198556 | ALDH3A2 | c.1108-66G>T (n.1108-66G>T) c.781-66G>T (n.781-66G>T) c.*666-66G>T (n.*666-66G>T) c.127-66G>T (n.127-66G>T) n.437-66G>T c.1107+1383G>T (n.1107+1383G>T) n.1558+1383G>T c.*288-66G>T (n.*288-66G>T) n.2711G>T c.999-66G>T c.168-66G>T n.2097-66G>T c.962-66G>T n.1608-66G>T n.1444-66G>T n.1568-66G>T n.858-66G>T c.114+1383G>T (n.114+1383G>T) c.529-66G>T (n.529-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19664884_19664887dup | CA2636598687 | ALDH3A2 | c.1108-64_1108-61dup (n.1108-64_1108-61dup) c.781-64_781-61dup (n.781-64_781-61dup) c.*666-64_*666-61dup (n.*666-64_*666-61dup) c.127-64_127-61dup (n.127-64_127-61dup) n.437-64_437-61dup c.1107+1385_1107+1388dup (n.1107+1385_1107+1388dup) n.1558+1385_1558+1388dup c.*288-64_*288-61dup (n.*288-64_*288-61dup) n.2713_2716dup c.999-64_999-61dup c.168-64_168-61dup n.2097-64_2097-61dup c.962-64_962-61dup n.1608-64_1608-61dup n.1444-64_1444-61dup n.1568-64_1568-61dup n.858-64_858-61dup c.114+1385_114+1388dup (n.114+1385_114+1388dup) c.529-64_529-61dup (n.529-64_529-61dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19664883G>A | CA625105684 | ALDH3A2 | c.1108-65G>A (n.1108-65G>A) c.781-65G>A (n.781-65G>A) c.*666-65G>A (n.*666-65G>A) c.127-65G>A (n.127-65G>A) n.437-65G>A c.1107+1384G>A (n.1107+1384G>A) n.1558+1384G>A c.*288-65G>A (n.*288-65G>A) n.2712G>A c.999-65G>A c.168-65G>A n.2097-65G>A c.962-65G>A n.1608-65G>A n.1444-65G>A n.1568-65G>A n.858-65G>A c.114+1384G>A (n.114+1384G>A) c.529-65G>A (n.529-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19664883G>C | CA2576198558 | ALDH3A2 | c.1108-65G>C (n.1108-65G>C) c.781-65G>C (n.781-65G>C) c.*666-65G>C (n.*666-65G>C) c.127-65G>C (n.127-65G>C) n.437-65G>C c.1107+1384G>C (n.1107+1384G>C) n.1558+1384G>C c.*288-65G>C (n.*288-65G>C) n.2712G>C c.999-65G>C c.168-65G>C n.2097-65G>C c.962-65G>C n.1608-65G>C n.1444-65G>C n.1568-65G>C n.858-65G>C c.114+1384G>C (n.114+1384G>C) c.529-65G>C (n.529-65G>C) | |
17 | g.19664883G>T | CA2636598688 | ALDH3A2 | c.1108-65G>T (n.1108-65G>T) c.781-65G>T (n.781-65G>T) c.*666-65G>T (n.*666-65G>T) c.127-65G>T (n.127-65G>T) n.437-65G>T c.1107+1384G>T (n.1107+1384G>T) n.1558+1384G>T c.*288-65G>T (n.*288-65G>T) n.2712G>T c.999-65G>T c.168-65G>T n.2097-65G>T c.962-65G>T n.1608-65G>T n.1444-65G>T n.1568-65G>T n.858-65G>T c.114+1384G>T (n.114+1384G>T) c.529-65G>T (n.529-65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19664884_19664885del | CA2576198557 | ALDH3A2 | c.1108-64_1108-63del (n.1108-64_1108-63del) c.781-64_781-63del (n.781-64_781-63del) c.*666-64_*666-63del (n.*666-64_*666-63del) c.127-64_127-63del (n.127-64_127-63del) n.437-64_437-63del c.1107+1385_1107+1386del (n.1107+1385_1107+1386del) n.1558+1385_1558+1386del c.*288-64_*288-63del (n.*288-64_*288-63del) n.2713_2714del c.999-64_999-63del c.168-64_168-63del n.2097-64_2097-63del c.962-64_962-63del n.1608-64_1608-63del n.1444-64_1444-63del n.1568-64_1568-63del n.858-64_858-63del c.114+1385_114+1386del (n.114+1385_114+1386del) c.529-64_529-63del (n.529-64_529-63del) | |
17 | g.19664885G>A | CA2636598689 | ALDH3A2 | c.1108-63G>A (n.1108-63G>A) c.781-63G>A (n.781-63G>A) c.*666-63G>A (n.*666-63G>A) c.127-63G>A (n.127-63G>A) n.437-63G>A c.1107+1386G>A (n.1107+1386G>A) n.1558+1386G>A c.*288-63G>A (n.*288-63G>A) n.2714G>A c.999-63G>A c.168-63G>A n.2097-63G>A c.962-63G>A n.1608-63G>A n.1444-63G>A n.1568-63G>A n.858-63G>A c.114+1386G>A (n.114+1386G>A) c.529-63G>A (n.529-63G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19664885G>T | CA2576198559 | ALDH3A2 | c.1108-63G>T (n.1108-63G>T) c.781-63G>T (n.781-63G>T) c.*666-63G>T (n.*666-63G>T) c.127-63G>T (n.127-63G>T) n.437-63G>T c.1107+1386G>T (n.1107+1386G>T) n.1558+1386G>T c.*288-63G>T (n.*288-63G>T) n.2714G>T c.999-63G>T c.168-63G>T n.2097-63G>T c.962-63G>T n.1608-63G>T n.1444-63G>T n.1568-63G>T n.858-63G>T c.114+1386G>T (n.114+1386G>T) c.529-63G>T (n.529-63G>T) | |
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