UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19664774G>C | CA2733220282 | ALDH3A2 | c.1108-174G>C (n.1108-174G>C) c.781-174G>C (n.781-174G>C) c.*666-174G>C (n.*666-174G>C) c.127-174G>C (n.127-174G>C) n.437-174G>C c.1107+1275G>C (n.1107+1275G>C) n.1558+1275G>C c.*288-174G>C (n.*288-174G>C) n.2603G>C c.999-174G>C c.168-174G>C n.2097-174G>C c.962-174G>C n.1608-174G>C n.1444-174G>C n.1568-174G>C n.858-174G>C c.114+1275G>C (n.114+1275G>C) c.529-174G>C (n.529-174G>C) | dbSNP |
| 17 | g.19664774G>T | CA288552476 | ALDH3A2 | c.1108-174G>T (n.1108-174G>T) c.781-174G>T (n.781-174G>T) c.*666-174G>T (n.*666-174G>T) c.127-174G>T (n.127-174G>T) n.437-174G>T c.1107+1275G>T (n.1107+1275G>T) n.1558+1275G>T c.*288-174G>T (n.*288-174G>T) n.2603G>T c.999-174G>T c.168-174G>T n.2097-174G>T c.962-174G>T n.1608-174G>T n.1444-174G>T n.1568-174G>T n.858-174G>T c.114+1275G>T (n.114+1275G>T) c.529-174G>T (n.529-174G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664780_19664783del | CA2497420133 | ALDH3A2 | c.1108-168_1108-165del (n.1108-168_1108-165del) c.781-168_781-165del (n.781-168_781-165del) c.*666-168_*666-165del (n.*666-168_*666-165del) c.127-168_127-165del (n.127-168_127-165del) n.437-168_437-165del c.1107+1281_1107+1284del (n.1107+1281_1107+1284del) n.1558+1281_1558+1284del c.*288-168_*288-165del (n.*288-168_*288-165del) n.2609_2612del c.999-168_999-165del c.168-168_168-165del n.2097-168_2097-165del c.962-168_962-165del n.1608-168_1608-165del n.1444-168_1444-165del n.1568-168_1568-165del n.858-168_858-165del c.114+1281_114+1284del (n.114+1281_114+1284del) c.529-168_529-165del (n.529-168_529-165del) | dbSNP |
| 17 | g.19664780T>C | CA2733229768 | ALDH3A2 | c.1108-168T>C (n.1108-168T>C) c.781-168T>C (n.781-168T>C) c.*666-168T>C (n.*666-168T>C) c.127-168T>C (n.127-168T>C) n.437-168T>C c.1107+1281T>C (n.1107+1281T>C) n.1558+1281T>C c.*288-168T>C (n.*288-168T>C) n.2609T>C c.999-168T>C c.168-168T>C n.2097-168T>C c.962-168T>C n.1608-168T>C n.1444-168T>C n.1568-168T>C n.858-168T>C c.114+1281T>C (n.114+1281T>C) c.529-168T>C (n.529-168T>C) | dbSNP |
| 17 | g.19664780T>G | CA726772394 | ALDH3A2 | c.1108-168T>G (n.1108-168T>G) c.781-168T>G (n.781-168T>G) c.*666-168T>G (n.*666-168T>G) c.127-168T>G (n.127-168T>G) n.437-168T>G c.1107+1281T>G (n.1107+1281T>G) n.1558+1281T>G c.*288-168T>G (n.*288-168T>G) n.2609T>G c.999-168T>G c.168-168T>G n.2097-168T>G c.962-168T>G n.1608-168T>G n.1444-168T>G n.1568-168T>G n.858-168T>G c.114+1281T>G (n.114+1281T>G) c.529-168T>G (n.529-168T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664783T>G | CA982107705 | ALDH3A2 | c.1108-165T>G (n.1108-165T>G) c.781-165T>G (n.781-165T>G) c.*666-165T>G (n.*666-165T>G) c.127-165T>G (n.127-165T>G) n.437-165T>G c.1107+1284T>G (n.1107+1284T>G) n.1558+1284T>G c.*288-165T>G (n.*288-165T>G) n.2612T>G c.999-165T>G c.168-165T>G n.2097-165T>G c.962-165T>G n.1608-165T>G n.1444-165T>G n.1568-165T>G n.858-165T>G c.114+1284T>G (n.114+1284T>G) c.529-165T>G (n.529-165T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664786A>C | CA982107707 | ALDH3A2 | c.1108-162A>C (n.1108-162A>C) c.781-162A>C (n.781-162A>C) c.*666-162A>C (n.*666-162A>C) c.127-162A>C (n.127-162A>C) n.437-162A>C c.1107+1287A>C (n.1107+1287A>C) n.1558+1287A>C c.*288-162A>C (n.*288-162A>C) n.2615A>C c.999-162A>C c.168-162A>C n.2097-162A>C c.962-162A>C n.1608-162A>C n.1444-162A>C n.1568-162A>C n.858-162A>C c.114+1287A>C (n.114+1287A>C) c.529-162A>C (n.529-162A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664786A>G | CA288552477 | ALDH3A2 | c.1108-162A>G (n.1108-162A>G) c.781-162A>G (n.781-162A>G) c.*666-162A>G (n.*666-162A>G) c.127-162A>G (n.127-162A>G) n.437-162A>G c.1107+1287A>G (n.1107+1287A>G) n.1558+1287A>G c.*288-162A>G (n.*288-162A>G) n.2615A>G c.999-162A>G c.168-162A>G n.2097-162A>G c.962-162A>G n.1608-162A>G n.1444-162A>G n.1568-162A>G n.858-162A>G c.114+1287A>G (n.114+1287A>G) c.529-162A>G (n.529-162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664788C>G | CA726772404 | ALDH3A2 | c.1108-160C>G (n.1108-160C>G) c.781-160C>G (n.781-160C>G) c.*666-160C>G (n.*666-160C>G) c.127-160C>G (n.127-160C>G) n.437-160C>G c.1107+1289C>G (n.1107+1289C>G) n.1558+1289C>G c.*288-160C>G (n.*288-160C>G) n.2617C>G c.999-160C>G c.168-160C>G n.2097-160C>G c.962-160C>G n.1608-160C>G n.1444-160C>G n.1568-160C>G n.858-160C>G c.114+1289C>G (n.114+1289C>G) c.529-160C>G (n.529-160C>G) | dbSNP |
| 17 | g.19664789T>C | CA2733366415 | ALDH3A2 | c.1108-159T>C (n.1108-159T>C) c.781-159T>C (n.781-159T>C) c.*666-159T>C (n.*666-159T>C) c.127-159T>C (n.127-159T>C) n.437-159T>C c.1107+1290T>C (n.1107+1290T>C) n.1558+1290T>C c.*288-159T>C (n.*288-159T>C) n.2618T>C c.999-159T>C c.168-159T>C n.2097-159T>C c.962-159T>C n.1608-159T>C n.1444-159T>C n.1568-159T>C n.858-159T>C c.114+1290T>C (n.114+1290T>C) c.529-159T>C (n.529-159T>C) | dbSNP |
| 17 | g.19664790G>A | CA2733366416 | ALDH3A2 | c.1108-158G>A (n.1108-158G>A) c.781-158G>A (n.781-158G>A) c.*666-158G>A (n.*666-158G>A) c.127-158G>A (n.127-158G>A) n.437-158G>A c.1107+1291G>A (n.1107+1291G>A) n.1558+1291G>A c.*288-158G>A (n.*288-158G>A) n.2619G>A c.999-158G>A c.168-158G>A n.2097-158G>A c.962-158G>A n.1608-158G>A n.1444-158G>A n.1568-158G>A n.858-158G>A c.114+1291G>A (n.114+1291G>A) c.529-158G>A (n.529-158G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19664791G>T | CA625105682 | ALDH3A2 | c.1108-157G>T (n.1108-157G>T) c.781-157G>T (n.781-157G>T) c.*666-157G>T (n.*666-157G>T) c.127-157G>T (n.127-157G>T) n.437-157G>T c.1107+1292G>T (n.1107+1292G>T) n.1558+1292G>T c.*288-157G>T (n.*288-157G>T) n.2620G>T c.999-157G>T c.168-157G>T n.2097-157G>T c.962-157G>T n.1608-157G>T n.1444-157G>T n.1568-157G>T n.858-157G>T c.114+1292G>T (n.114+1292G>T) c.529-157G>T (n.529-157G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664792C>G | CA288552480 | ALDH3A2 | c.1108-156C>G (n.1108-156C>G) c.781-156C>G (n.781-156C>G) c.*666-156C>G (n.*666-156C>G) c.127-156C>G (n.127-156C>G) n.437-156C>G c.1107+1293C>G (n.1107+1293C>G) n.1558+1293C>G c.*288-156C>G (n.*288-156C>G) n.2621C>G c.999-156C>G c.168-156C>G n.2097-156C>G c.962-156C>G n.1608-156C>G n.1444-156C>G n.1568-156C>G n.858-156C>G c.114+1293C>G (n.114+1293C>G) c.529-156C>G (n.529-156C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19664796G>A | CA288552485 | ALDH3A2 | c.1108-152G>A (n.1108-152G>A) c.781-152G>A (n.781-152G>A) c.*666-152G>A (n.*666-152G>A) c.127-152G>A (n.127-152G>A) n.437-152G>A c.1107+1297G>A (n.1107+1297G>A) n.1558+1297G>A c.*288-152G>A (n.*288-152G>A) n.2625G>A c.999-152G>A c.168-152G>A n.2097-152G>A c.962-152G>A n.1608-152G>A n.1444-152G>A n.1568-152G>A n.858-152G>A c.114+1297G>A (n.114+1297G>A) c.529-152G>A (n.529-152G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19664796G>T | CA2636598623 | ALDH3A2 | c.1108-152G>T (n.1108-152G>T) c.781-152G>T (n.781-152G>T) c.*666-152G>T (n.*666-152G>T) c.127-152G>T (n.127-152G>T) n.437-152G>T c.1107+1297G>T (n.1107+1297G>T) n.1558+1297G>T c.*288-152G>T (n.*288-152G>T) n.2625G>T c.999-152G>T c.168-152G>T n.2097-152G>T c.962-152G>T n.1608-152G>T n.1444-152G>T n.1568-152G>T n.858-152G>T c.114+1297G>T (n.114+1297G>T) c.529-152G>T (n.529-152G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664797T>C | CA2636598624 | ALDH3A2 | c.1108-151T>C (n.1108-151T>C) c.781-151T>C (n.781-151T>C) c.*666-151T>C (n.*666-151T>C) c.127-151T>C (n.127-151T>C) n.437-151T>C c.1107+1298T>C (n.1107+1298T>C) n.1558+1298T>C c.*288-151T>C (n.*288-151T>C) n.2626T>C c.999-151T>C c.168-151T>C n.2097-151T>C c.962-151T>C n.1608-151T>C n.1444-151T>C n.1568-151T>C n.858-151T>C c.114+1298T>C (n.114+1298T>C) c.529-151T>C (n.529-151T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19664798G>A | CA2636598625 | ALDH3A2 | c.1108-150G>A (n.1108-150G>A) c.781-150G>A (n.781-150G>A) c.*666-150G>A (n.*666-150G>A) c.127-150G>A (n.127-150G>A) n.437-150G>A c.1107+1299G>A (n.1107+1299G>A) n.1558+1299G>A c.*288-150G>A (n.*288-150G>A) n.2627G>A c.999-150G>A c.168-150G>A n.2097-150G>A c.962-150G>A n.1608-150G>A n.1444-150G>A n.1568-150G>A n.858-150G>A c.114+1299G>A (n.114+1299G>A) c.529-150G>A (n.529-150G>A) | gnomAD v4 |
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