WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19663492del | CA199111 | ALDH3A2 | c.1100del (p.Asn367ThrfsTer8) c.773del (p.Asn258ThrfsTer8) c.*658del (n.*658del) c.119del (p.Asn40ThrfsTer8) n.429del c.1100del (p.Asn367ThrfsTer15) n.1551del c.*280del (n.*280del) n.1321del c.991del c.160del n.2089del c.954del n.1600del n.1436del n.1560del n.850del c.107del (p.Asn36ThrfsTer15) c.521del (p.Asn174ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663492A>C | CA398710273 | ALDH3A2 | c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*658A>C (n.*658A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) n.429A>C n.1551A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.1321A>C c.991A>C c.160A>C n.2089A>C c.954A>C n.1600A>C n.1436A>C n.1560A>C n.850A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) | |
| 17 | g.19663492A>G | CA398710274 | ALDH3A2 | c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*658A>G (n.*658A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) n.429A>G n.1551A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.1321A>G c.991A>G c.160A>G n.2089A>G c.954A>G n.1600A>G n.1436A>G n.1560A>G n.850A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663492A>T | CA398710275 | ALDH3A2 | c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*658A>T (n.*658A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) n.429A>T n.1551A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.1321A>T c.991A>T c.160A>T n.2089A>T c.954A>T n.1600A>T n.1436A>T n.1560A>T n.850A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) | |
| 17 | g.19663493C>A | CA398710276 | ALDH3A2 | c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) c.*659C>A (n.*659C>A) c.120C>A (p.Asn40Lys) n.430C>A n.1552C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.1322C>A c.992C>A c.161C>A n.2090C>A c.955C>A n.1601C>A n.1437C>A n.1561C>A n.851C>A c.108C>A (p.Asn36Lys) c.522C>A (p.Asn174Lys) | |
| 17 | g.19663493C>G | CA398710277 | ALDH3A2 | c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.774C>G (p.Asn258Lys) c.*659C>G (n.*659C>G) c.120C>G (p.Asn40Lys) n.430C>G n.1552C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.1322C>G c.992C>G c.161C>G n.2090C>G c.955C>G n.1601C>G n.1437C>G n.1561C>G n.851C>G c.108C>G (p.Asn36Lys) c.522C>G (p.Asn174Lys) | |
| 17 | g.19663493C>T | CA498619267 | ALDH3A2 | c.1101C>T (p.Asn367=) c.774C>T (p.Asn258=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.120C>T (p.Asn40=) n.430C>T n.1552C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1322C>T c.992C>T c.161C>T n.2090C>T c.955C>T n.1601C>T n.1437C>T n.1561C>T n.851C>T c.108C>T (p.Asn36=) c.522C>T (p.Asn174=) | |
| 17 | g.19663494C>A | CA398710278 | ALDH3A2 | c.1102C>A (p.His368Asn) c.775C>A (p.His259Asn) c.*660C>A (n.*660C>A) c.121C>A (p.His41Asn) n.431C>A n.1553C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.1323C>A c.993C>A c.162C>A n.2091C>A c.956C>A n.1602C>A n.1438C>A n.1562C>A n.852C>A c.109C>A (p.His37Asn) c.523C>A (p.His175Asn) | |
| 17 | g.19663494C>G | CA398710279 | ALDH3A2 | c.1102C>G (p.His368Asp) c.775C>G (p.His259Asp) c.*660C>G (n.*660C>G) c.121C>G (p.His41Asp) n.431C>G n.1553C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.1323C>G c.993C>G c.162C>G n.2091C>G c.956C>G n.1602C>G n.1438C>G n.1562C>G n.852C>G c.109C>G (p.His37Asp) c.523C>G (p.His175Asp) | |
| 17 | g.19663494C>T | CA398710280 | ALDH3A2 | c.1102C>T (p.His368Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) c.*660C>T (n.*660C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) n.431C>T n.1553C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.1323C>T c.993C>T c.162C>T n.2091C>T c.956C>T n.1602C>T n.1438C>T n.1562C>T n.852C>T c.109C>T (p.His37Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663495A>C | CA398710281 | ALDH3A2 | c.1103A>C (p.His368Pro) c.776A>C (p.His259Pro) c.*661A>C (n.*661A>C) c.122A>C (p.His41Pro) n.432A>C n.1554A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.1324A>C c.994A>C c.163A>C n.2092A>C c.957A>C n.1603A>C n.1439A>C n.1563A>C n.853A>C c.110A>C (p.His37Pro) c.524A>C (p.His175Pro) | |
| 17 | g.19663495A>G | CA398710282 | ALDH3A2 | c.1103A>G (p.His368Arg) c.776A>G (p.His259Arg) c.*661A>G (n.*661A>G) c.122A>G (p.His41Arg) n.432A>G n.1554A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.1324A>G c.994A>G c.163A>G n.2092A>G c.957A>G n.1603A>G n.1439A>G n.1563A>G n.853A>G c.110A>G (p.His37Arg) c.524A>G (p.His175Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19663495A>T | CA398710283 | ALDH3A2 | c.1103A>T (p.His368Leu) c.776A>T (p.His259Leu) c.*661A>T (n.*661A>T) c.122A>T (p.His41Leu) n.432A>T n.1554A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.1324A>T c.994A>T c.163A>T n.2092A>T c.957A>T n.1603A>T n.1439A>T n.1563A>T n.853A>T c.110A>T (p.His37Leu) c.524A>T (p.His175Leu) | |
| 17 | g.19663495dup | CA2497420120 | ALDH3A2 | c.1103dup (p.His368GlnfsTer2) c.776dup (p.His259GlnfsTer2) c.*661dup (n.*661dup) c.122dup (p.His41GlnfsTer2) n.432dup n.1554dup c.*283dup (n.*283dup) n.1324dup c.994dup c.163dup n.2092dup c.957dup n.1603dup n.1439dup n.1563dup n.853dup c.110dup (p.His37GlnfsTer2) c.524dup (p.His175GlnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19663495_19663496insGG | CA2739267254 | ALDH3A2 | c.1103_1104insGG (p.His368GlnfsTer8) c.776_777insGG (p.His259GlnfsTer8) c.*661_*662insGG (n.*661_*662insGG) c.122_123insGG (p.His41GlnfsTer8) n.432_433insGG c.1103_1104insGG (p.His368GlnfsTer15) n.1554_1555insGG c.*283_*284insGG (n.*283_*284insGG) n.1324_1325insGG c.994_995insGG c.163_164insGG n.2092_2093insGG c.957_958insGG n.1603_1604insGG n.1439_1440insGG n.1563_1564insGG n.853_854insGG c.110_111insGG (p.His37GlnfsTer15) c.524_525insGG (p.His175GlnfsTer8) | ClinVar |
| 17 | g.19663496T>A | CA398710284 | ALDH3A2 | c.1104T>A (p.His368Gln) c.777T>A (p.His259Gln) c.*662T>A (n.*662T>A) c.123T>A (p.His41Gln) n.433T>A n.1555T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.1325T>A c.995T>A c.164T>A n.2093T>A c.958T>A n.1604T>A n.1440T>A n.1564T>A n.854T>A c.111T>A (p.His37Gln) c.525T>A (p.His175Gln) | |
| 17 | g.19663496T>C | CA498619268 | ALDH3A2 | c.1104T>C (p.His368=) c.777T>C (p.His259=) c.*662T>C (n.*662T>C) c.123T>C (p.His41=) n.433T>C n.1555T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.1325T>C c.995T>C c.164T>C n.2093T>C c.958T>C n.1604T>C n.1440T>C n.1564T>C n.854T>C c.111T>C (p.His37=) c.525T>C (p.His175=) | |
| 17 | g.19663496T>G | CA398710285 | ALDH3A2 | c.1104T>G (p.His368Gln) c.777T>G (p.His259Gln) c.*662T>G (n.*662T>G) c.123T>G (p.His41Gln) n.433T>G n.1555T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.1325T>G c.995T>G c.164T>G n.2093T>G c.958T>G n.1604T>G n.1440T>G n.1564T>G n.854T>G c.111T>G (p.His37Gln) c.525T>G (p.His175Gln) | |
| 17 | g.19663497A>C | CA398710287 | ALDH3A2 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.*663A>C (n.*663A>C) c.124A>C (p.Lys42Gln) n.434A>C n.1556A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.1326A>C c.996A>C c.165A>C n.2094A>C c.959A>C n.1605A>C n.1441A>C n.1565A>C n.855A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) | |
| 17 | g.19663497A>G | CA398710288 | ALDH3A2 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.*663A>G (n.*663A>G) c.124A>G (p.Lys42Glu) n.434A>G n.1556A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.1326A>G c.996A>G c.165A>G n.2094A>G c.959A>G n.1605A>G n.1441A>G n.1565A>G n.855A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) | |
| 17 | g.19663497A>T | CA398710286 | ALDH3A2 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.*663A>T (n.*663A>T) c.124A>T (p.Lys42Ter) n.434A>T n.1556A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.1326A>T c.996A>T c.165A>T n.2094A>T c.959A>T n.1605A>T n.1441A>T n.1565A>T n.855A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) | |
| 17 | g.19663498A>C | CA398710289 | ALDH3A2 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.*664A>C (n.*664A>C) c.125A>C (p.Lys42Thr) n.435A>C n.1557A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.1327A>C c.997A>C c.166A>C n.2095A>C c.960A>C n.1606A>C n.1442A>C n.1566A>C n.856A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) | |
| 17 | g.19663498A>G | CA398710290 | ALDH3A2 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.*664A>G (n.*664A>G) c.125A>G (p.Lys42Arg) n.435A>G n.1557A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.1327A>G c.997A>G c.166A>G n.2095A>G c.960A>G n.1606A>G n.1442A>G n.1566A>G n.856A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) | |
| 17 | g.19663498A>T | CA398710291 | ALDH3A2 | c.1106A>T (p.Lys369Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.*664A>T (n.*664A>T) c.125A>T (p.Lys42Met) n.435A>T n.1557A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.1327A>T c.997A>T c.166A>T n.2095A>T c.960A>T n.1606A>T n.1442A>T n.1566A>T n.856A>T c.113A>T (p.Lys38Met) c.527A>T (p.Lys176Met) | |
| 17 | g.19663499G>A | CA498619269 | ALDH3A2 | c.1107G>A (p.Lys369=) c.780G>A (p.Lys260=) c.*665G>A (n.*665G>A) c.126G>A (p.Lys42=) n.436G>A n.1558G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.1328G>A c.998G>A c.167G>A n.2096G>A c.961G>A n.1607G>A n.1443G>A n.1567G>A n.857G>A c.114G>A (p.Lys38=) c.528G>A (p.Lys176=) | |
| 17 | g.19663499G>C | CA398710292 | ALDH3A2 | c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.*665G>C (n.*665G>C) c.126G>C (p.Lys42Asn) n.436G>C n.1558G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.1328G>C c.998G>C c.167G>C n.2096G>C c.961G>C n.1607G>C n.1443G>C n.1567G>C n.857G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) c.528G>C (p.Lys176Asn) | |
| 17 | g.19663499G>T | CA398710293 | ALDH3A2 | c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.*665G>T (n.*665G>T) c.126G>T (p.Lys42Asn) n.436G>T n.1558G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.1328G>T c.998G>T c.167G>T n.2096G>T c.961G>T n.1607G>T n.1443G>T n.1567G>T n.857G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) c.528G>T (p.Lys176Asn) | |
| 17 | g.19663500G>A | CA398710296 | ALDH3A2 | c.1107+1G>A (n.1107+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.*665+1G>A (n.*665+1G>A) c.126+1G>A (n.126+1G>A) n.436+1G>A n.1558+1G>A c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) n.1329G>A c.998+1G>A c.167+1G>A n.2096+1G>A c.961+1G>A n.1607+1G>A n.1443+1G>A n.1567+1G>A n.857+1G>A c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19663500G>C | CA398710295 | ALDH3A2 | c.1107+1G>C (n.1107+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.*665+1G>C (n.*665+1G>C) c.126+1G>C (n.126+1G>C) n.436+1G>C n.1558+1G>C c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) n.1329G>C c.998+1G>C c.167+1G>C n.2096+1G>C c.961+1G>C n.1607+1G>C n.1443+1G>C n.1567+1G>C n.857+1G>C c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) | |
| 17 | g.19663500G>T | CA398710294 | ALDH3A2 | c.1107+1G>T (n.1107+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.*665+1G>T (n.*665+1G>T) c.126+1G>T (n.126+1G>T) n.436+1G>T n.1558+1G>T c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) n.1329G>T c.998+1G>T c.167+1G>T n.2096+1G>T c.961+1G>T n.1607+1G>T n.1443+1G>T n.1567+1G>T n.857+1G>T c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19663501T>A | CA398710297 | ALDH3A2 | c.1107+2T>A (n.1107+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.*665+2T>A (n.*665+2T>A) c.126+2T>A (n.126+2T>A) n.436+2T>A n.1558+2T>A c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) n.1330T>A c.998+2T>A c.167+2T>A n.2096+2T>A c.961+2T>A n.1607+2T>A n.1443+2T>A n.1567+2T>A n.857+2T>A c.114+2T>A (n.114+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) | |
| 17 | g.19663501T>C | CA398710298 | ALDH3A2 | c.1107+2T>C (n.1107+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.*665+2T>C (n.*665+2T>C) c.126+2T>C (n.126+2T>C) n.436+2T>C n.1558+2T>C c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) n.1330T>C c.998+2T>C c.167+2T>C n.2096+2T>C c.961+2T>C n.1607+2T>C n.1443+2T>C n.1567+2T>C n.857+2T>C c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) | |
| 17 | g.19663501T>G | CA398710299 | ALDH3A2 | c.1107+2T>G (n.1107+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.*665+2T>G (n.*665+2T>G) c.126+2T>G (n.126+2T>G) n.436+2T>G n.1558+2T>G c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) n.1330T>G c.998+2T>G c.167+2T>G n.2096+2T>G c.961+2T>G n.1607+2T>G n.1443+2T>G n.1567+2T>G n.857+2T>G c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) | |
| 17 | g.19663502A>G | CA2636598540 | ALDH3A2 | c.1107+3A>G (n.1107+3A>G) c.780+3A>G (n.780+3A>G) c.*665+3A>G (n.*665+3A>G) c.126+3A>G (n.126+3A>G) n.436+3A>G n.1558+3A>G c.*287+3A>G (n.*287+3A>G) n.1331A>G c.998+3A>G c.167+3A>G n.2096+3A>G c.961+3A>G n.1607+3A>G n.1443+3A>G n.1567+3A>G n.857+3A>G c.114+3A>G (n.114+3A>G) c.528+3A>G (n.528+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663503A>G | CA8443006 | ALDH3A2 | c.1107+4A>G (n.1107+4A>G) c.780+4A>G (n.780+4A>G) c.*665+4A>G (n.*665+4A>G) c.126+4A>G (n.126+4A>G) n.436+4A>G n.1558+4A>G c.*287+4A>G (n.*287+4A>G) n.1332A>G c.998+4A>G c.167+4A>G n.2096+4A>G c.961+4A>G n.1607+4A>G n.1443+4A>G n.1567+4A>G n.857+4A>G c.114+4A>G (n.114+4A>G) c.528+4A>G (n.528+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663504G>A | CA625320022 | ALDH3A2 | c.1107+5G>A (n.1107+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.*665+5G>A (n.*665+5G>A) c.126+5G>A (n.126+5G>A) n.436+5G>A n.1558+5G>A c.*287+5G>A (n.*287+5G>A) n.1333G>A c.998+5G>A c.167+5G>A n.2096+5G>A c.961+5G>A n.1607+5G>A n.1443+5G>A n.1567+5G>A n.857+5G>A c.114+5G>A (n.114+5G>A) c.528+5G>A (n.528+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663508T>C | CA2636598541 | ALDH3A2 | c.1107+9T>C (n.1107+9T>C) c.780+9T>C (n.780+9T>C) c.*665+9T>C (n.*665+9T>C) c.126+9T>C (n.126+9T>C) n.436+9T>C n.1558+9T>C c.*287+9T>C (n.*287+9T>C) n.1337T>C c.998+9T>C c.167+9T>C n.2096+9T>C c.961+9T>C n.1607+9T>C n.1443+9T>C n.1567+9T>C n.857+9T>C c.114+9T>C (n.114+9T>C) c.528+9T>C (n.528+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19663512_19663515del | CA8443007 | ALDH3A2 | c.1107+13_1107+16del (n.1107+13_1107+16del) c.780+13_780+16del (n.780+13_780+16del) c.*665+13_*665+16del (n.*665+13_*665+16del) c.126+13_126+16del (n.126+13_126+16del) n.436+13_436+16del n.1558+13_1558+16del c.*287+13_*287+16del (n.*287+13_*287+16del) n.1341_1344del c.998+13_998+16del c.167+13_167+16del n.2096+13_2096+16del c.961+13_961+16del n.1607+13_1607+16del n.1443+13_1443+16del n.1567+13_1567+16del n.857+13_857+16del c.114+13_114+16del (n.114+13_114+16del) c.528+13_528+16del (n.528+13_528+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663512G>A | CA2733624788 | ALDH3A2 | c.1107+13G>A (n.1107+13G>A) c.780+13G>A (n.780+13G>A) c.*665+13G>A (n.*665+13G>A) c.126+13G>A (n.126+13G>A) n.436+13G>A n.1558+13G>A c.*287+13G>A (n.*287+13G>A) n.1341G>A c.998+13G>A c.167+13G>A n.2096+13G>A c.961+13G>A n.1607+13G>A n.1443+13G>A n.1567+13G>A n.857+13G>A c.114+13G>A (n.114+13G>A) c.528+13G>A (n.528+13G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19663513A>G | CA8443008 | ALDH3A2 | c.1107+14A>G (n.1107+14A>G) c.780+14A>G (n.780+14A>G) c.*665+14A>G (n.*665+14A>G) c.126+14A>G (n.126+14A>G) n.436+14A>G n.1558+14A>G c.*287+14A>G (n.*287+14A>G) n.1342A>G c.998+14A>G c.167+14A>G n.2096+14A>G c.961+14A>G n.1607+14A>G n.1443+14A>G n.1567+14A>G n.857+14A>G c.114+14A>G (n.114+14A>G) c.528+14A>G (n.528+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663514G>T | CA2636598542 | ALDH3A2 | c.1107+15G>T (n.1107+15G>T) c.780+15G>T (n.780+15G>T) c.*665+15G>T (n.*665+15G>T) c.126+15G>T (n.126+15G>T) n.436+15G>T n.1558+15G>T c.*287+15G>T (n.*287+15G>T) n.1343G>T c.998+15G>T c.167+15G>T n.2096+15G>T c.961+15G>T n.1607+15G>T n.1443+15G>T n.1567+15G>T n.857+15G>T c.114+15G>T (n.114+15G>T) c.528+15G>T (n.528+15G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663518A>G | CA8443009 | ALDH3A2 | c.1107+19A>G (n.1107+19A>G) c.780+19A>G (n.780+19A>G) c.*665+19A>G (n.*665+19A>G) c.126+19A>G (n.126+19A>G) n.436+19A>G n.1558+19A>G c.*287+19A>G (n.*287+19A>G) n.1347A>G c.998+19A>G c.167+19A>G n.2096+19A>G c.961+19A>G n.1607+19A>G n.1443+19A>G n.1567+19A>G n.857+19A>G c.114+19A>G (n.114+19A>G) c.528+19A>G (n.528+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663519G>C | CA2576198539 | ALDH3A2 | c.1107+20G>C (n.1107+20G>C) c.780+20G>C (n.780+20G>C) c.*665+20G>C (n.*665+20G>C) c.126+20G>C (n.126+20G>C) n.436+20G>C n.1558+20G>C c.*287+20G>C (n.*287+20G>C) n.1348G>C c.998+20G>C c.167+20G>C n.2096+20G>C c.961+20G>C n.1607+20G>C n.1443+20G>C n.1567+20G>C n.857+20G>C c.114+20G>C (n.114+20G>C) c.528+20G>C (n.528+20G>C) | |
| 17 | g.19663520C>G | CA2576198540 | ALDH3A2 | c.1107+21C>G (n.1107+21C>G) c.780+21C>G (n.780+21C>G) c.*665+21C>G (n.*665+21C>G) c.126+21C>G (n.126+21C>G) n.436+21C>G n.1558+21C>G c.*287+21C>G (n.*287+21C>G) n.1349C>G c.998+21C>G c.167+21C>G n.2096+21C>G c.961+21C>G n.1607+21C>G n.1443+21C>G n.1567+21C>G n.857+21C>G c.114+21C>G (n.114+21C>G) c.528+21C>G (n.528+21C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663520C>T | CA625320023 | ALDH3A2 | c.1107+21C>T (n.1107+21C>T) c.780+21C>T (n.780+21C>T) c.*665+21C>T (n.*665+21C>T) c.126+21C>T (n.126+21C>T) n.436+21C>T n.1558+21C>T c.*287+21C>T (n.*287+21C>T) n.1349C>T c.998+21C>T c.167+21C>T n.2096+21C>T c.961+21C>T n.1607+21C>T n.1443+21C>T n.1567+21C>T n.857+21C>T c.114+21C>T (n.114+21C>T) c.528+21C>T (n.528+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663522A>C | CA2733624843 | ALDH3A2 | c.1107+23A>C (n.1107+23A>C) c.780+23A>C (n.780+23A>C) c.*665+23A>C (n.*665+23A>C) c.126+23A>C (n.126+23A>C) n.436+23A>C n.1558+23A>C c.*287+23A>C (n.*287+23A>C) n.1351A>C c.998+23A>C c.167+23A>C n.2096+23A>C c.961+23A>C n.1607+23A>C n.1443+23A>C n.1567+23A>C n.857+23A>C c.114+23A>C (n.114+23A>C) c.528+23A>C (n.528+23A>C) | dbSNP |
| 17 | g.19663523G>A | CA288551885 | ALDH3A2 | c.1107+24G>A (n.1107+24G>A) c.780+24G>A (n.780+24G>A) c.*665+24G>A (n.*665+24G>A) c.126+24G>A (n.126+24G>A) n.436+24G>A n.1558+24G>A c.*287+24G>A (n.*287+24G>A) n.1352G>A c.998+24G>A c.167+24G>A n.2096+24G>A c.961+24G>A n.1607+24G>A n.1443+24G>A n.1567+24G>A n.857+24G>A c.114+24G>A (n.114+24G>A) c.528+24G>A (n.528+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19663529A>G | CA2557867399 | ALDH3A2 | c.1107+30A>G (n.1107+30A>G) c.780+30A>G (n.780+30A>G) c.*665+30A>G (n.*665+30A>G) c.126+30A>G (n.126+30A>G) n.436+30A>G n.1558+30A>G c.*287+30A>G (n.*287+30A>G) n.1358A>G c.998+30A>G c.167+30A>G n.2096+30A>G c.961+30A>G n.1607+30A>G n.1443+30A>G n.1567+30A>G n.857+30A>G c.114+30A>G (n.114+30A>G) c.528+30A>G (n.528+30A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663534C>A | CA2636598543 | ALDH3A2 | c.1107+35C>A (n.1107+35C>A) c.780+35C>A (n.780+35C>A) c.*665+35C>A (n.*665+35C>A) c.126+35C>A (n.126+35C>A) n.436+35C>A n.1558+35C>A c.*287+35C>A (n.*287+35C>A) n.1363C>A c.998+35C>A c.167+35C>A n.2096+35C>A c.961+35C>A n.1607+35C>A n.1443+35C>A n.1567+35C>A n.857+35C>A c.114+35C>A (n.114+35C>A) c.528+35C>A (n.528+35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19663534C>G | CA2636598544 | ALDH3A2 | c.1107+35C>G (n.1107+35C>G) c.780+35C>G (n.780+35C>G) c.*665+35C>G (n.*665+35C>G) c.126+35C>G (n.126+35C>G) n.436+35C>G n.1558+35C>G c.*287+35C>G (n.*287+35C>G) n.1363C>G c.998+35C>G c.167+35C>G n.2096+35C>G c.961+35C>G n.1607+35C>G n.1443+35C>G n.1567+35C>G n.857+35C>G c.114+35C>G (n.114+35C>G) c.528+35C>G (n.528+35C>G) | gnomAD v4 |