| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19661137del | CA115112 | ALDH3A2 | c.809del (p.Gly270GlufsTer4) c.482del (p.Gly161GlufsTer4) c.*367del (n.*367del) n.138del n.2488del n.1260del c.691del (p.Glu231ArgfsTer8) n.1030del c.700del n.1798del c.663del n.1309del n.1145del n.1269del n.559del c.302del (p.Gly101GlufsTer4) c.240del c.-173del (n.-173del) c.230del (p.Gly77GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19661137G>A | CA8442926 | ALDH3A2 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.*367G>A (n.*367G>A) n.138G>A n.2488G>A n.1260G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1030G>A c.700G>A n.1798G>A c.663G>A n.1309G>A n.1145G>A n.1269G>A n.559G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) c.240G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661137G>C | CA398709012 | ALDH3A2 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.*367G>C (n.*367G>C) n.138G>C n.2488G>C n.1260G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1030G>C c.700G>C n.1798G>C c.663G>C n.1309G>C n.1145G>C n.1269G>C n.559G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.240G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
| 17 | g.19661137G>T | CA398709014 | ALDH3A2 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.*367G>T (n.*367G>T) n.138G>T n.2488G>T n.1260G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1030G>T c.700G>T n.1798G>T c.663G>T n.1309G>T n.1145G>T n.1269G>T n.559G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.240G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661138A>C | CA498616166 | ALDH3A2 | c.810A>C (p.Gly270=) c.483A>C (p.Gly161=) c.*368A>C (n.*368A>C) n.139A>C n.2489A>C n.1261A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1031A>C c.701A>C n.1799A>C c.664A>C n.1310A>C n.1146A>C n.1270A>C n.560A>C c.303A>C (p.Gly101=) c.241A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.231A>C (p.Gly77=) | |
| 17 | g.19661138A>G | CA498616165 | ALDH3A2 | c.810A>G (p.Gly270=) c.483A>G (p.Gly161=) c.*368A>G (n.*368A>G) n.139A>G n.2489A>G n.1261A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1031A>G c.701A>G n.1799A>G c.664A>G n.1310A>G n.1146A>G n.1270A>G n.560A>G c.303A>G (p.Gly101=) c.241A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.231A>G (p.Gly77=) | dbSNP |
| 17 | g.19661138A>T | CA498616168 | ALDH3A2 | c.810A>T (p.Gly270=) c.483A>T (p.Gly161=) c.*368A>T (n.*368A>T) n.139A>T n.2489A>T n.1261A>T c.692A>T (p.Glu231Val) n.1031A>T c.701A>T n.1799A>T c.664A>T n.1310A>T n.1146A>T n.1270A>T n.560A>T c.303A>T (p.Gly101=) c.241A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.231A>T (p.Gly77=) | |
| 17 | g.19661139G>A | CA8442927 | ALDH3A2 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) n.140G>A n.2490G>A n.1262G>A c.693G>A (p.Glu231=) n.1032G>A c.702G>A n.1800G>A c.665G>A n.1311G>A n.1147G>A n.1271G>A n.561G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.242G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661139G>C | CA398709020 | ALDH3A2 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) n.140G>C n.2490G>C n.1262G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) n.1032G>C c.702G>C n.1800G>C c.665G>C n.1311G>C n.1147G>C n.1271G>C n.561G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.242G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
| 17 | g.19661139G>T | CA398709023 | ALDH3A2 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) n.140G>T n.2490G>T n.1262G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) n.1032G>T c.702G>T n.1800G>T c.665G>T n.1311G>T n.1147G>T n.1271G>T n.561G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.242G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) | |
| 17 | g.19661140A>C | CA398709030 | ALDH3A2 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) n.141A>C n.2491A>C n.1263A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1033A>C c.703A>C n.1801A>C c.666A>C n.1312A>C n.1148A>C n.1272A>C n.562A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.243A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) | |
| 17 | g.19661140A>G | CA398709032 | ALDH3A2 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) n.141A>G n.2491A>G n.1263A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1033A>G c.703A>G n.1801A>G c.666A>G n.1312A>G n.1148A>G n.1272A>G n.562A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.243A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) | |
| 17 | g.19661140A>T | CA398709027 | ALDH3A2 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.*370A>T (n.*370A>T) n.141A>T n.2491A>T n.1263A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1033A>T c.703A>T n.1801A>T c.666A>T n.1312A>T n.1148A>T n.1272A>T n.562A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.243A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) | |
| 17 | g.19661141A>C | CA398709035 | ALDH3A2 | c.813A>C (p.Glu271Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.*371A>C (n.*371A>C) n.142A>C n.2492A>C n.1264A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1034A>C c.704A>C n.1802A>C c.667A>C n.1313A>C n.1149A>C n.1273A>C n.563A>C c.306A>C (p.Glu102Asp) c.244A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.234A>C (p.Glu78Asp) | |
| 17 | g.19661141A>G | CA498616176 | ALDH3A2 | c.813A>G (p.Glu271=) c.486A>G (p.Glu162=) c.*371A>G (n.*371A>G) n.142A>G n.2492A>G n.1264A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1034A>G c.704A>G n.1802A>G c.667A>G n.1313A>G n.1149A>G n.1273A>G n.563A>G c.306A>G (p.Glu102=) c.244A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.234A>G (p.Glu78=) | ClinVar |
| 17 | g.19661141A>T | CA398709038 | ALDH3A2 | c.813A>T (p.Glu271Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.*371A>T (n.*371A>T) n.142A>T n.2492A>T n.1264A>T c.695A>T (p.Lys232Ile) n.1034A>T c.704A>T n.1802A>T c.667A>T n.1313A>T n.1149A>T n.1273A>T n.563A>T c.306A>T (p.Glu102Asp) c.244A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.234A>T (p.Glu78Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661142A>C | CA398709041 | ALDH3A2 | c.814A>C (p.Asn272His) c.487A>C (p.Asn163His) c.*372A>C (n.*372A>C) n.143A>C n.2493A>C n.1265A>C c.696A>C (p.Lys232Asn) n.1035A>C c.705A>C n.1803A>C c.668A>C n.1314A>C n.1150A>C n.1274A>C n.564A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.245A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.235A>C (p.Asn79His) | |
| 17 | g.19661142A>G | CA398709044 | ALDH3A2 | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.*372A>G (n.*372A>G) n.143A>G n.2493A>G n.1265A>G c.696A>G (p.Lys232=) n.1035A>G c.705A>G n.1803A>G c.668A>G n.1314A>G n.1150A>G n.1274A>G n.564A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.245A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) | |
| 17 | g.19661142A>T | CA398709049 | ALDH3A2 | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.*372A>T (n.*372A>T) n.143A>T n.2493A>T n.1265A>T c.696A>T (p.Lys232Asn) n.1035A>T c.705A>T n.1803A>T c.668A>T n.1314A>T n.1150A>T n.1274A>T n.564A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.245A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) | |
| 17 | g.19661143A>C | CA398709053 | ALDH3A2 | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.*373A>C (n.*373A>C) n.144A>C n.2494A>C n.1266A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1036A>C c.706A>C n.1804A>C c.669A>C n.1315A>C n.1151A>C n.1275A>C n.565A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.246A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) | |
| 17 | g.19661143A>G | CA398709056 | ALDH3A2 | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.*373A>G (n.*373A>G) n.144A>G n.2494A>G n.1266A>G c.697A>G (p.Ile233Val) n.1036A>G c.706A>G n.1804A>G c.669A>G n.1315A>G n.1151A>G n.1275A>G n.565A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.246A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) | |
| 17 | g.19661143A>T | CA398709057 | ALDH3A2 | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.*373A>T (n.*373A>T) n.144A>T n.2494A>T n.1266A>T c.697A>T (p.Ile233Leu) n.1036A>T c.706A>T n.1804A>T c.669A>T n.1315A>T n.1151A>T n.1275A>T n.565A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.246A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) | |
| 17 | g.19661144T>A | CA398709059 | ALDH3A2 | c.816T>A (p.Asn272Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) c.*374T>A (n.*374T>A) n.145T>A n.2495T>A n.1267T>A c.698T>A (p.Ile233Lys) n.1037T>A c.707T>A n.1805T>A c.670T>A n.1316T>A n.1152T>A n.1276T>A n.566T>A c.309T>A (p.Asn103Lys) c.247T>A c.-166T>A (n.-166T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) | |
| 17 | g.19661144T>C | CA498616187 | ALDH3A2 | c.816T>C (p.Asn272=) c.489T>C (p.Asn163=) c.*374T>C (n.*374T>C) n.145T>C n.2495T>C n.1267T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1037T>C c.707T>C n.1805T>C c.670T>C n.1316T>C n.1152T>C n.1276T>C n.566T>C c.309T>C (p.Asn103=) c.247T>C c.-166T>C (n.-166T>C) c.237T>C (p.Asn79=) | |
| 17 | g.19661144T>G | CA398709061 | ALDH3A2 | c.816T>G (p.Asn272Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) c.*374T>G (n.*374T>G) n.145T>G n.2495T>G n.1267T>G c.698T>G (p.Ile233Arg) n.1037T>G c.707T>G n.1805T>G c.670T>G n.1316T>G n.1152T>G n.1276T>G n.566T>G c.309T>G (p.Asn103Lys) c.247T>G c.-166T>G (n.-166T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) | |
| 17 | g.19661145A>C | CA398709066 | ALDH3A2 | c.817A>C (p.Ile273Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.*375A>C (n.*375A>C) n.146A>C n.2496A>C n.1268A>C c.699A>C (p.Ile233=) n.1038A>C c.708A>C n.1806A>C c.671A>C n.1317A>C n.1153A>C n.1277A>C n.567A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) c.248A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
| 17 | g.19661145A>G | CA398709068 | ALDH3A2 | c.817A>G (p.Ile273Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.*375A>G (n.*375A>G) n.146A>G n.2496A>G n.1268A>G c.699A>G (p.Ile233Met) n.1038A>G c.708A>G n.1806A>G c.671A>G n.1317A>G n.1153A>G n.1277A>G n.567A>G c.310A>G (p.Ile104Val) c.248A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) | |
| 17 | g.19661145A>T | CA8442928 | ALDH3A2 | c.817A>T (p.Ile273Leu) c.490A>T (p.Ile164Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) n.146A>T n.2496A>T n.1268A>T c.699A>T (p.Ile233=) n.1038A>T c.708A>T n.1806A>T c.671A>T n.1317A>T n.1153A>T n.1277A>T n.567A>T c.310A>T (p.Ile104Leu) c.248A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.238A>T (p.Ile80Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661146_19661150del | CA2636598214 | ALDH3A2 | c.818_822del (p.Ile273ArgfsTer4) c.491_495del (p.Ile164ArgfsTer4) c.*376_*380del (n.*376_*380del) n.147_151del n.2497_2501del n.1269_1273del c.700_*2del (n.[c.700_*2del;Ter234GluextTer?]) n.1039_1043del c.709_713del n.1807_1811del c.672_676del n.1318_1322del n.1154_1158del n.1278_1282del n.568_572del c.311_315del (p.Ile104ArgfsTer4) c.249_253del c.-164_-160del (n.-164_-160del) c.239_243del (p.Ile80ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661146T>A | CA398709075 | ALDH3A2 | c.818T>A (p.Ile273Lys) c.491T>A (p.Ile164Lys) c.*376T>A (n.*376T>A) n.147T>A n.2497T>A n.1269T>A c.700T>A (p.Ter234Lys) n.1039T>A c.709T>A n.1807T>A c.672T>A n.1318T>A n.1154T>A n.1278T>A n.568T>A c.311T>A (p.Ile104Lys) c.249T>A c.-164T>A (n.-164T>A) c.239T>A (p.Ile80Lys) | |
| 17 | g.19661146T>C | CA398709073 | ALDH3A2 | c.818T>C (p.Ile273Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.*376T>C (n.*376T>C) n.147T>C n.2497T>C n.1269T>C c.700T>C (p.Ter234Gln) n.1039T>C c.709T>C n.1807T>C c.672T>C n.1318T>C n.1154T>C n.1278T>C n.568T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) c.249T>C c.-164T>C (n.-164T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) | |
| 17 | g.19661146T>G | CA398709071 | ALDH3A2 | c.818T>G (p.Ile273Arg) c.491T>G (p.Ile164Arg) c.*376T>G (n.*376T>G) n.147T>G n.2497T>G n.1269T>G c.700T>G (p.Ter234Glu) n.1039T>G c.709T>G n.1807T>G c.672T>G n.1318T>G n.1154T>G n.1278T>G n.568T>G c.311T>G (p.Ile104Arg) c.249T>G c.-164T>G (n.-164T>G) c.239T>G (p.Ile80Arg) | |
| 17 | g.19661147A>C | CA498616198 | ALDH3A2 | c.819A>C (p.Ile273=) c.492A>C (p.Ile164=) c.*377A>C (n.*377A>C) n.148A>C n.2498A>C n.1270A>C c.701A>C (p.Ter234Ser) n.1040A>C c.710A>C n.1808A>C c.673A>C n.1319A>C n.1155A>C n.1279A>C n.569A>C c.312A>C (p.Ile104=) c.250A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.240A>C (p.Ile80=) | |
| 17 | g.19661147A>G | CA398709077 | ALDH3A2 | c.819A>G (p.Ile273Met) c.492A>G (p.Ile164Met) c.*377A>G (n.*377A>G) n.148A>G n.2498A>G n.1270A>G c.701A>G (p.Ter234=) n.1040A>G c.710A>G n.1808A>G c.673A>G n.1319A>G n.1155A>G n.1279A>G n.569A>G c.312A>G (p.Ile104Met) c.250A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.240A>G (p.Ile80Met) | |
| 17 | g.19661147A>T | CA498616201 | ALDH3A2 | c.819A>T (p.Ile273=) c.492A>T (p.Ile164=) c.*377A>T (n.*377A>T) n.148A>T n.2498A>T n.1270A>T c.701A>T (p.Ter234Leu) n.1040A>T c.710A>T n.1808A>T c.673A>T n.1319A>T n.1155A>T n.1279A>T n.569A>T c.312A>T (p.Ile104=) c.250A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.240A>T (p.Ile80=) | |
| 17 | g.19661149_19661150del | CA2497420103 | ALDH3A2 | c.821_822del (p.Lys274ArgfsTer4) c.494_495del (p.Lys165ArgfsTer4) c.*379_*380del (n.*379_*380del) n.150_151del n.2500_2501del n.1272_1273del c.*1_*2del (n.*1_*2del) n.1042_1043del c.712_713del n.1810_1811del c.675_676del n.1321_1322del n.1157_1158del n.1281_1282del n.571_572del c.314_315del (p.Lys105ArgfsTer4) c.252_253del c.-161_-160del (n.-161_-160del) c.242_243del (p.Lys81ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661148A>C | CA398709080 | ALDH3A2 | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*378A>C (n.*378A>C) n.149A>C n.2499A>C n.1271A>C c.702A>C (p.Ter234Tyr) n.1041A>C c.711A>C n.1809A>C c.674A>C n.1320A>C n.1156A>C n.1280A>C n.570A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.251A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) | |
| 17 | g.19661148A>G | CA398709082 | ALDH3A2 | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*378A>G (n.*378A>G) n.149A>G n.2499A>G n.1271A>G c.702A>G (p.Ter234=) n.1041A>G c.711A>G n.1809A>G c.674A>G n.1320A>G n.1156A>G n.1280A>G n.570A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.251A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661148A>T | CA398709084 | ALDH3A2 | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*378A>T (n.*378A>T) n.149A>T n.2499A>T n.1271A>T c.702A>T (p.Ter234Tyr) n.1041A>T c.711A>T n.1809A>T c.674A>T n.1320A>T n.1156A>T n.1280A>T n.570A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.251A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) | |
| 17 | g.19661149A>C | CA398709086 | ALDH3A2 | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) n.150A>C n.2500A>C n.1272A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.1042A>C c.712A>C n.1810A>C c.675A>C n.1321A>C n.1157A>C n.1281A>C n.571A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.252A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) | |
| 17 | g.19661149A>G | CA398709087 | ALDH3A2 | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) n.150A>G n.2500A>G n.1272A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.1042A>G c.712A>G n.1810A>G c.675A>G n.1321A>G n.1157A>G n.1281A>G n.571A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.252A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661149A>T | CA398709090 | ALDH3A2 | c.821A>T (p.Lys274Ile) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.*379A>T (n.*379A>T) n.150A>T n.2500A>T n.1272A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.1042A>T c.712A>T n.1810A>T c.675A>T n.1321A>T n.1157A>T n.1281A>T n.571A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) c.252A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) | |
| 17 | g.19661150A>C | CA398709093 | ALDH3A2 | c.822A>C (p.Lys274Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.*380A>C (n.*380A>C) n.151A>C n.2501A>C n.1273A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.1043A>C c.713A>C n.1811A>C c.676A>C n.1322A>C n.1158A>C n.1282A>C n.572A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.253A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) | |
| 17 | g.19661150A>G | CA498616869 | ALDH3A2 | c.822A>G (p.Lys274=) c.495A>G (p.Lys165=) c.*380A>G (n.*380A>G) n.151A>G n.2501A>G n.1273A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.1043A>G c.713A>G n.1811A>G c.676A>G n.1322A>G n.1158A>G n.1282A>G n.572A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.253A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.243A>G (p.Lys81=) | |
| 17 | g.19661150A>T | CA398709095 | ALDH3A2 | c.822A>T (p.Lys274Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.*380A>T (n.*380A>T) n.151A>T n.2501A>T n.1273A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.1043A>T c.713A>T n.1811A>T c.676A>T n.1322A>T n.1158A>T n.1282A>T n.572A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.253A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) | |
| 17 | g.19661152_19661153del | CA16041814 | ALDH3A2 | c.824_825del (p.Glu275ValfsTer3) c.497_498del (p.Glu166ValfsTer3) c.*382_*383del (n.*382_*383del) n.153_154del n.2503_2504del n.1275_1276del c.*4_*5del (n.*4_*5del) n.1045_1046del c.715_716del n.1813_1814del c.678_679del n.1324_1325del n.1160_1161del n.1284_1285del n.574_575del c.317_318del (p.Glu106ValfsTer3) c.255_256del c.-158_-157del (n.-158_-157del) c.245_246del (p.Glu82ValfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661151G>A | CA398709097 | ALDH3A2 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) n.152G>A n.2502G>A n.1274G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.1044G>A c.714G>A n.1812G>A c.677G>A n.1323G>A n.1159G>A n.1283G>A n.573G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) c.254G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) | |
| 17 | g.19661151G>C | CA398709099 | ALDH3A2 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*381G>C (n.*381G>C) n.152G>C n.2502G>C n.1274G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.1044G>C c.714G>C n.1812G>C c.677G>C n.1323G>C n.1159G>C n.1283G>C n.573G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) c.254G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) | |
| 17 | g.19661151G>T | CA398709101 | ALDH3A2 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*381G>T (n.*381G>T) n.152G>T n.2502G>T n.1274G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.1044G>T c.714G>T n.1812G>T c.677G>T n.1323G>T n.1159G>T n.1283G>T n.573G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) c.254G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) | |
| 17 | g.19661152A>C | CA398709104 | ALDH3A2 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*382A>C (n.*382A>C) n.153A>C n.2503A>C n.1275A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.1045A>C c.715A>C n.1813A>C c.678A>C n.1324A>C n.1160A>C n.1284A>C n.574A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) c.255A>C c.-158A>C (n.-158A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) |