UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19657834T>A | CA398707037 | ALDH3A2 | c.770T>A (p.Ile257Asn) c.472-3293T>A (n.472-3293T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.2449T>A n.1221T>A n.1841T>A c.680+1260T>A (n.680+1260T>A) n.991T>A c.661T>A n.1759T>A c.624T>A n.1106T>A n.520T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) c.201T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) | |
| 17 | g.19657834T>C | CA398707039 | ALDH3A2 | c.770T>C (p.Ile257Thr) c.472-3293T>C (n.472-3293T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.2449T>C n.1221T>C n.1841T>C c.680+1260T>C (n.680+1260T>C) n.991T>C c.661T>C n.1759T>C c.624T>C n.1106T>C n.520T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) c.201T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) | |
| 17 | g.19657834T>G | CA398707041 | ALDH3A2 | c.770T>G (p.Ile257Ser) c.472-3293T>G (n.472-3293T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.2449T>G n.1221T>G n.1841T>G c.680+1260T>G (n.680+1260T>G) n.991T>G c.661T>G n.1759T>G c.624T>G n.1106T>G n.520T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) c.201T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) | |
| 17 | g.19657835T>A | CA498615452 | ALDH3A2 | c.771T>A (p.Ile257=) c.472-3292T>A (n.472-3292T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.2450T>A n.1222T>A n.1842T>A c.680+1261T>A (n.680+1261T>A) n.992T>A c.662T>A n.1760T>A c.625T>A n.1107T>A n.521T>A c.264T>A (p.Ile88=) c.202T>A c.-211T>A (n.-211T>A) c.192T>A (p.Ile64=) | |
| 17 | g.19657835T>C | CA498615454 | ALDH3A2 | c.771T>C (p.Ile257=) c.472-3292T>C (n.472-3292T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.2450T>C n.1222T>C n.1842T>C c.680+1261T>C (n.680+1261T>C) n.992T>C c.662T>C n.1760T>C c.625T>C n.1107T>C n.521T>C c.264T>C (p.Ile88=) c.202T>C c.-211T>C (n.-211T>C) c.192T>C (p.Ile64=) | ClinVar |
| 17 | g.19657835T>G | CA398707044 | ALDH3A2 | c.771T>G (p.Ile257Met) c.472-3292T>G (n.472-3292T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.2450T>G n.1222T>G n.1842T>G c.680+1261T>G (n.680+1261T>G) n.992T>G c.662T>G n.1760T>G c.625T>G n.1107T>G n.521T>G c.264T>G (p.Ile88Met) c.202T>G c.-211T>G (n.-211T>G) c.192T>G (p.Ile64Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657836G>A | CA398707055 | ALDH3A2 | c.772G>A (p.Val258Ile) c.472-3291G>A (n.472-3291G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.2451G>A n.1223G>A n.1843G>A c.680+1262G>A (n.680+1262G>A) n.993G>A c.663G>A n.1761G>A c.626G>A n.1108G>A n.522G>A c.265G>A (p.Val89Ile) c.203G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657836G>C | CA398707052 | ALDH3A2 | c.772G>C (p.Val258Leu) c.472-3291G>C (n.472-3291G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.2451G>C n.1223G>C n.1843G>C c.680+1262G>C (n.680+1262G>C) n.993G>C c.663G>C n.1761G>C c.626G>C n.1108G>C n.522G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.203G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) | |
| 17 | g.19657836G>T | CA398707048 | ALDH3A2 | c.772G>T (p.Val258Leu) c.472-3291G>T (n.472-3291G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.2451G>T n.1223G>T n.1843G>T c.680+1262G>T (n.680+1262G>T) n.993G>T c.663G>T n.1761G>T c.626G>T n.1108G>T n.522G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.203G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657837T>A | CA398707057 | ALDH3A2 | c.773T>A (p.Val258Glu) c.472-3290T>A (n.472-3290T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.2452T>A n.1224T>A n.1844T>A c.680+1263T>A (n.680+1263T>A) n.994T>A c.664T>A n.1762T>A c.627T>A n.1109T>A n.523T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.204T>A c.-209T>A (n.-209T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) | |
| 17 | g.19657837T>C | CA398707064 | ALDH3A2 | c.773T>C (p.Val258Ala) c.472-3290T>C (n.472-3290T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.2452T>C n.1224T>C n.1844T>C c.680+1263T>C (n.680+1263T>C) n.994T>C c.664T>C n.1762T>C c.627T>C n.1109T>C n.523T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.204T>C c.-209T>C (n.-209T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) | |
| 17 | g.19657837T>G | CA398707061 | ALDH3A2 | c.773T>G (p.Val258Gly) c.472-3290T>G (n.472-3290T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.2452T>G n.1224T>G n.1844T>G c.680+1263T>G (n.680+1263T>G) n.994T>G c.664T>G n.1762T>G c.627T>G n.1109T>G n.523T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.204T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) | |
| 17 | g.19657838A>C | CA498615465 | ALDH3A2 | c.774A>C (p.Val258=) c.472-3289A>C (n.472-3289A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.2453A>C n.1225A>C n.1845A>C c.680+1264A>C (n.680+1264A>C) n.995A>C c.665A>C n.1763A>C c.628A>C n.1110A>C n.524A>C c.267A>C (p.Val89=) c.205A>C c.-208A>C (n.-208A>C) c.195A>C (p.Val65=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657838A>G | CA8442905 | ALDH3A2 | c.774A>G (p.Val258=) c.472-3289A>G (n.472-3289A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.2453A>G n.1225A>G n.1845A>G c.680+1264A>G (n.680+1264A>G) n.995A>G c.665A>G n.1763A>G c.628A>G n.1110A>G n.524A>G c.267A>G (p.Val89=) c.205A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.195A>G (p.Val65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657838A>T | CA498615463 | ALDH3A2 | c.774A>T (p.Val258=) c.472-3289A>T (n.472-3289A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.2453A>T n.1225A>T n.1845A>T c.680+1264A>T (n.680+1264A>T) n.995A>T c.665A>T n.1763A>T c.628A>T n.1110A>T n.524A>T c.267A>T (p.Val89=) c.205A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.195A>T (p.Val65=) | |
| 17 | g.19657839T>A | CA398707073 | ALDH3A2 | c.775T>A (p.Trp259Arg) c.472-3288T>A (n.472-3288T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.2454T>A n.1226T>A n.1846T>A c.680+1265T>A (n.680+1265T>A) n.996T>A c.666T>A n.1764T>A c.629T>A n.1111T>A n.525T>A c.268T>A (p.Trp90Arg) c.206T>A c.-207T>A (n.-207T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) | |
| 17 | g.19657839T>C | CA398707077 | ALDH3A2 | c.775T>C (p.Trp259Arg) c.472-3288T>C (n.472-3288T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.2454T>C n.1226T>C n.1846T>C c.680+1265T>C (n.680+1265T>C) n.996T>C c.666T>C n.1764T>C c.629T>C n.1111T>C n.525T>C c.268T>C (p.Trp90Arg) c.206T>C c.-207T>C (n.-207T>C) c.196T>C (p.Trp66Arg) | |
| 17 | g.19657839T>G | CA398707082 | ALDH3A2 | c.775T>G (p.Trp259Gly) c.472-3288T>G (n.472-3288T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.2454T>G n.1226T>G n.1846T>G c.680+1265T>G (n.680+1265T>G) n.996T>G c.666T>G n.1764T>G c.629T>G n.1111T>G n.525T>G c.268T>G (p.Trp90Gly) c.206T>G c.-207T>G (n.-207T>G) c.196T>G (p.Trp66Gly) | |
| 17 | g.19657840G>A | CA8442906 | ALDH3A2 | c.776G>A (p.Trp259Ter) c.472-3287G>A (n.472-3287G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.2455G>A n.1227G>A n.1847G>A c.680+1266G>A (n.680+1266G>A) n.997G>A c.667G>A n.1765G>A c.630G>A n.1112G>A n.526G>A c.269G>A (p.Trp90Ter) c.207G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.197G>A (p.Trp66Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657840G>C | CA398707090 | ALDH3A2 | c.776G>C (p.Trp259Ser) c.472-3287G>C (n.472-3287G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.2455G>C n.1227G>C n.1847G>C c.680+1266G>C (n.680+1266G>C) n.997G>C c.667G>C n.1765G>C c.630G>C n.1112G>C n.526G>C c.269G>C (p.Trp90Ser) c.207G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.197G>C (p.Trp66Ser) | |
| 17 | g.19657840G>T | CA398707092 | ALDH3A2 | c.776G>T (p.Trp259Leu) c.472-3287G>T (n.472-3287G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.2455G>T n.1227G>T n.1847G>T c.680+1266G>T (n.680+1266G>T) n.997G>T c.667G>T n.1765G>T c.630G>T n.1112G>T n.526G>T c.269G>T (p.Trp90Leu) c.207G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.197G>T (p.Trp66Leu) | |
| 17 | g.19657841G>A | CA398707097 | ALDH3A2 | c.777G>A (p.Trp259Ter) c.472-3286G>A (n.472-3286G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.2456G>A n.1228G>A n.1848G>A c.680+1267G>A (n.680+1267G>A) n.998G>A c.668G>A n.1766G>A c.631G>A n.1113G>A n.527G>A c.270G>A (p.Trp90Ter) c.208G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.198G>A (p.Trp66Ter) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657841G>C | CA398707102 | ALDH3A2 | c.777G>C (p.Trp259Cys) c.472-3286G>C (n.472-3286G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.2456G>C n.1228G>C n.1848G>C c.680+1267G>C (n.680+1267G>C) n.998G>C c.668G>C n.1766G>C c.631G>C n.1113G>C n.527G>C c.270G>C (p.Trp90Cys) c.208G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.198G>C (p.Trp66Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657841G>T | CA8442907 | ALDH3A2 | c.777G>T (p.Trp259Cys) c.472-3286G>T (n.472-3286G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.2456G>T n.1228G>T n.1848G>T c.680+1267G>T (n.680+1267G>T) n.998G>T c.668G>T n.1766G>T c.631G>T n.1113G>T n.527G>T c.270G>T (p.Trp90Cys) c.208G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.198G>T (p.Trp66Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657842A>C | CA398707121 | ALDH3A2 | c.778A>C (p.Lys260Gln) c.472-3285A>C (n.472-3285A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.2457A>C n.1229A>C n.1849A>C c.680+1268A>C (n.680+1268A>C) n.999A>C c.669A>C n.1767A>C c.632A>C n.1114A>C n.528A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.209A>C c.-204A>C (n.-204A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) | |
| 17 | g.19657842A>G | CA398707118 | ALDH3A2 | c.778A>G (p.Lys260Glu) c.472-3285A>G (n.472-3285A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.2457A>G n.1229A>G n.1849A>G c.680+1268A>G (n.680+1268A>G) n.999A>G c.669A>G n.1767A>G c.632A>G n.1114A>G n.528A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.209A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) | dbSNP |
| 17 | g.19657842A>T | CA398707114 | ALDH3A2 | c.778A>T (p.Lys260Ter) c.472-3285A>T (n.472-3285A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.2457A>T n.1229A>T n.1849A>T c.680+1268A>T (n.680+1268A>T) n.999A>T c.669A>T n.1767A>T c.632A>T n.1114A>T n.528A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.209A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) | |
| 17 | g.19657843del | CA8442908 | ALDH3A2 | c.779del (p.Lys260ArgfsTer6) c.472-3284del (n.472-3284del) c.*337del (n.*337del) n.2458del n.1230del n.1850del c.680+1269del (n.680+1269del) n.1000del c.670del n.1768del c.633del n.1115del n.529del c.272del (p.Lys91ArgfsTer6) c.210del c.-203del (n.-203del) c.200del (p.Lys67ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657843A>C | CA398707124 | ALDH3A2 | c.779A>C (p.Lys260Thr) c.472-3284A>C (n.472-3284A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.2458A>C n.1230A>C n.1850A>C c.680+1269A>C (n.680+1269A>C) n.1000A>C c.670A>C n.1768A>C c.633A>C n.1115A>C n.529A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.210A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) | |
| 17 | g.19657843A>G | CA398707126 | ALDH3A2 | c.779A>G (p.Lys260Arg) c.472-3284A>G (n.472-3284A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.2458A>G n.1230A>G n.1850A>G c.680+1269A>G (n.680+1269A>G) n.1000A>G c.670A>G n.1768A>G c.633A>G n.1115A>G n.529A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.210A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) | |
| 17 | g.19657843A>T | CA398707127 | ALDH3A2 | c.779A>T (p.Lys260Met) c.472-3284A>T (n.472-3284A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.2458A>T n.1230A>T n.1850A>T c.680+1269A>T (n.680+1269A>T) n.1000A>T c.670A>T n.1768A>T c.633A>T n.1115A>T n.529A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.210A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) | |
| 17 | g.19657844G>A | CA498615489 | ALDH3A2 | c.780G>A (p.Lys260=) c.472-3283G>A (n.472-3283G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.2459G>A n.1231G>A n.1851G>A c.680+1270G>A (n.680+1270G>A) n.1001G>A c.671G>A n.1769G>A c.634G>A n.1116G>A n.530G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.211G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.201G>A (p.Lys67=) | |
| 17 | g.19657844G>C | CA398707130 | ALDH3A2 | c.780G>C (p.Lys260Asn) c.472-3283G>C (n.472-3283G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.2459G>C n.1231G>C n.1851G>C c.680+1270G>C (n.680+1270G>C) n.1001G>C c.671G>C n.1769G>C c.634G>C n.1116G>C n.530G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.211G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) | |
| 17 | g.19657844G>T | CA398707132 | ALDH3A2 | c.780G>T (p.Lys260Asn) c.472-3283G>T (n.472-3283G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.2459G>T n.1231G>T n.1851G>T c.680+1270G>T (n.680+1270G>T) n.1001G>T c.671G>T n.1769G>T c.634G>T n.1116G>T n.530G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.211G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) | |
| 17 | g.19657845A>C | CA398707134 | ALDH3A2 | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.472-3282A>C (n.472-3282A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.2460A>C n.1232A>C n.1852A>C c.680+1271A>C (n.680+1271A>C) n.1002A>C c.672A>C n.1770A>C c.635A>C n.1117A>C n.531A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) c.212A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| 17 | g.19657845A>G | CA398707135 | ALDH3A2 | c.781A>G (p.Ile261Val) c.472-3282A>G (n.472-3282A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.2460A>G n.1232A>G n.1852A>G c.680+1271A>G (n.680+1271A>G) n.1002A>G c.672A>G n.1770A>G c.635A>G n.1117A>G n.531A>G c.274A>G (p.Ile92Val) c.212A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) | |
| 17 | g.19657845A>T | CA398707136 | ALDH3A2 | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.472-3282A>T (n.472-3282A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.2460A>T n.1232A>T n.1852A>T c.680+1271A>T (n.680+1271A>T) n.1002A>T c.672A>T n.1770A>T c.635A>T n.1117A>T n.531A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) c.212A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
| 17 | g.19657846T>A | CA398707140 | ALDH3A2 | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.472-3281T>A (n.472-3281T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.2461T>A n.1233T>A n.1853T>A c.680+1272T>A (n.680+1272T>A) n.1003T>A c.673T>A n.1771T>A c.636T>A n.1118T>A n.532T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) c.213T>A c.-200T>A (n.-200T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
| 17 | g.19657846T>C | CA398707141 | ALDH3A2 | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.472-3281T>C (n.472-3281T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.2461T>C n.1233T>C n.1853T>C c.680+1272T>C (n.680+1272T>C) n.1003T>C c.673T>C n.1771T>C c.636T>C n.1118T>C n.532T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) c.213T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) | |
| 17 | g.19657846T>G | CA398707144 | ALDH3A2 | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.472-3281T>G (n.472-3281T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.2461T>G n.1233T>G n.1853T>G c.680+1272T>G (n.680+1272T>G) n.1003T>G c.673T>G n.1771T>G c.636T>G n.1118T>G n.532T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) c.213T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
| 17 | g.19657847T>A | CA498615500 | ALDH3A2 | c.783T>A (p.Ile261=) c.472-3280T>A (n.472-3280T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.2462T>A n.1234T>A n.1854T>A c.680+1273T>A (n.680+1273T>A) n.1004T>A c.674T>A n.1772T>A c.637T>A n.1119T>A n.533T>A c.276T>A (p.Ile92=) c.214T>A c.-199T>A (n.-199T>A) c.204T>A (p.Ile68=) | |
| 17 | g.19657847T>C | CA498615497 | ALDH3A2 | c.783T>C (p.Ile261=) c.472-3280T>C (n.472-3280T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.2462T>C n.1234T>C n.1854T>C c.680+1273T>C (n.680+1273T>C) n.1004T>C c.674T>C n.1772T>C c.637T>C n.1119T>C n.533T>C c.276T>C (p.Ile92=) c.214T>C c.-199T>C (n.-199T>C) c.204T>C (p.Ile68=) | |
| 17 | g.19657847T>G | CA398707147 | ALDH3A2 | c.783T>G (p.Ile261Met) c.472-3280T>G (n.472-3280T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.2462T>G n.1234T>G n.1854T>G c.680+1273T>G (n.680+1273T>G) n.1004T>G c.674T>G n.1772T>G c.637T>G n.1119T>G n.533T>G c.276T>G (p.Ile92Met) c.214T>G c.-199T>G (n.-199T>G) c.204T>G (p.Ile68Met) | |
| 17 | g.19657848A>C | CA398707152 | ALDH3A2 | c.784A>C (p.Lys262Gln) c.472-3279A>C (n.472-3279A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.2463A>C n.1235A>C n.1855A>C c.680+1274A>C (n.680+1274A>C) n.1005A>C c.675A>C n.1773A>C c.638A>C n.1120A>C n.534A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.215A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) | |
| 17 | g.19657848A>G | CA398707150 | ALDH3A2 | c.784A>G (p.Lys262Glu) c.472-3279A>G (n.472-3279A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.2463A>G n.1235A>G n.1855A>G c.680+1274A>G (n.680+1274A>G) n.1005A>G c.675A>G n.1773A>G c.638A>G n.1120A>G n.534A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.215A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) | |
| 17 | g.19657848A>T | CA398707148 | ALDH3A2 | c.784A>T (p.Lys262Ter) c.472-3279A>T (n.472-3279A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.2463A>T n.1235A>T n.1855A>T c.680+1274A>T (n.680+1274A>T) n.1005A>T c.675A>T n.1773A>T c.638A>T n.1120A>T n.534A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.215A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) | ClinVar |
| 17 | g.19657849A>C | CA398707156 | ALDH3A2 | c.785A>C (p.Lys262Thr) c.472-3278A>C (n.472-3278A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.2464A>C n.1236A>C n.1856A>C c.680+1275A>C (n.680+1275A>C) n.1006A>C c.676A>C n.1774A>C c.639A>C n.1121A>C n.535A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.216A>C c.-197A>C (n.-197A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) | |
| 17 | g.19657849A>G | CA398707157 | ALDH3A2 | c.785A>G (p.Lys262Arg) c.472-3278A>G (n.472-3278A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.2464A>G n.1236A>G n.1856A>G c.680+1275A>G (n.680+1275A>G) n.1006A>G c.676A>G n.1774A>G c.639A>G n.1121A>G n.535A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.216A>G c.-197A>G (n.-197A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) | |
| 17 | g.19657849A>T | CA398707159 | ALDH3A2 | c.785A>T (p.Lys262Met) c.472-3278A>T (n.472-3278A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.2464A>T n.1236A>T n.1856A>T c.680+1275A>T (n.680+1275A>T) n.1006A>T c.676A>T n.1774A>T c.639A>T n.1121A>T n.535A>T c.278A>T (p.Lys93Met) c.216A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) | |
| 17 | g.19657850_19657852del | CA2808713388 | ALDH3A2 | c.786_788del (p.Glu263del) c.472-3277_472-3275del (n.472-3277_472-3275del) c.*344_*346del (n.*344_*346del) n.2465_2467del n.1237_1239del n.1857_1859del c.680+1276_680+1278del (n.680+1276_680+1278del) n.1007_1009del c.677_679del n.1775_1777del c.640_642del n.1122_1124del n.536_538del c.279_281del (p.Glu94del) c.217_219del c.-196_-194del (n.-196_-194del) c.207_209del (p.Glu70del) |