WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19657763dup | CA2573153150 | ALDH3A2 | c.699dup (p.Tyr234IlefsTer17) c.472-3364dup (n.472-3364dup) c.*257dup (n.*257dup) n.2378dup n.1150dup n.1770dup c.680+1189dup (n.680+1189dup) n.920dup c.590dup n.1688dup c.553dup n.1035dup n.449dup c.192dup (p.Tyr65IlefsTer17) c.130dup c.-283dup (n.-283dup) c.120dup (p.Tyr41IlefsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657762A>C | CA398706731 | ALDH3A2 | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.472-3365A>C (n.472-3365A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.2377A>C n.1149A>C n.1769A>C c.680+1188A>C (n.680+1188A>C) n.919A>C c.589A>C n.1687A>C c.552A>C n.1034A>C n.448A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) c.129A>C c.-284A>C (n.-284A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
| 17 | g.19657762A>G | CA398706732 | ALDH3A2 | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.472-3365A>G (n.472-3365A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.2377A>G n.1149A>G n.1769A>G c.680+1188A>G (n.680+1188A>G) n.919A>G c.589A>G n.1687A>G c.552A>G n.1034A>G n.448A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) c.129A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) | |
| 17 | g.19657762A>T | CA398706733 | ALDH3A2 | c.698A>T (p.Lys233Ile) c.472-3365A>T (n.472-3365A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.2377A>T n.1149A>T n.1769A>T c.680+1188A>T (n.680+1188A>T) n.919A>T c.589A>T n.1687A>T c.552A>T n.1034A>T n.448A>T c.191A>T (p.Lys64Ile) c.129A>T c.-284A>T (n.-284A>T) c.119A>T (p.Lys40Ile) | |
| 17 | g.19657763A>C | CA398706734 | ALDH3A2 | c.699A>C (p.Lys233Asn) c.472-3364A>C (n.472-3364A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.2378A>C n.1150A>C n.1770A>C c.680+1189A>C (n.680+1189A>C) n.920A>C c.590A>C n.1688A>C c.553A>C n.1035A>C n.449A>C c.192A>C (p.Lys64Asn) c.130A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.120A>C (p.Lys40Asn) | |
| 17 | g.19657763A>G | CA8442893 | ALDH3A2 | c.699A>G (p.Lys233=) c.472-3364A>G (n.472-3364A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.2378A>G n.1150A>G n.1770A>G c.680+1189A>G (n.680+1189A>G) n.920A>G c.590A>G n.1688A>G c.553A>G n.1035A>G n.449A>G c.192A>G (p.Lys64=) c.130A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.120A>G (p.Lys40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657763A>T | CA398706735 | ALDH3A2 | c.699A>T (p.Lys233Asn) c.472-3364A>T (n.472-3364A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.2378A>T n.1150A>T n.1770A>T c.680+1189A>T (n.680+1189A>T) n.920A>T c.590A>T n.1688A>T c.553A>T n.1035A>T n.449A>T c.192A>T (p.Lys64Asn) c.130A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.120A>T (p.Lys40Asn) | |
| 17 | g.19657764T>A | CA398706736 | ALDH3A2 | c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.472-3363T>A (n.472-3363T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.2379T>A n.1151T>A n.1771T>A c.680+1190T>A (n.680+1190T>A) n.921T>A c.591T>A n.1689T>A c.554T>A n.1036T>A n.450T>A c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.131T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.121T>A (p.Tyr41Asn) | |
| 17 | g.19657764T>C | CA8442894 | ALDH3A2 | c.700T>C (p.Tyr234His) c.472-3363T>C (n.472-3363T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.2379T>C n.1151T>C n.1771T>C c.680+1190T>C (n.680+1190T>C) n.921T>C c.591T>C n.1689T>C c.554T>C n.1036T>C n.450T>C c.193T>C (p.Tyr65His) c.131T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.121T>C (p.Tyr41His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657764T>G | CA398706737 | ALDH3A2 | c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.472-3363T>G (n.472-3363T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.2379T>G n.1151T>G n.1771T>G c.680+1190T>G (n.680+1190T>G) n.921T>G c.591T>G n.1689T>G c.554T>G n.1036T>G n.450T>G c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.131T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.121T>G (p.Tyr41Asp) | |
| 17 | g.19657765A>C | CA398706740 | ALDH3A2 | c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.472-3362A>C (n.472-3362A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.2380A>C n.1152A>C n.1772A>C c.680+1191A>C (n.680+1191A>C) n.922A>C c.592A>C n.1690A>C c.555A>C n.1037A>C n.451A>C c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.132A>C c.-281A>C (n.-281A>C) c.122A>C (p.Tyr41Ser) | |
| 17 | g.19657765A>G | CA398706739 | ALDH3A2 | c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.472-3362A>G (n.472-3362A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.2380A>G n.1152A>G n.1772A>G c.680+1191A>G (n.680+1191A>G) n.922A>G c.592A>G n.1690A>G c.555A>G n.1037A>G n.451A>G c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.132A>G c.-281A>G (n.-281A>G) c.122A>G (p.Tyr41Cys) | |
| 17 | g.19657765A>T | CA398706738 | ALDH3A2 | c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.472-3362A>T (n.472-3362A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.2380A>T n.1152A>T n.1772A>T c.680+1191A>T (n.680+1191A>T) n.922A>T c.592A>T n.1690A>T c.555A>T n.1037A>T n.451A>T c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.132A>T c.-281A>T (n.-281A>T) c.122A>T (p.Tyr41Phe) | |
| 17 | g.19657766C>A | CA398706741 | ALDH3A2 | c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.472-3361C>A (n.472-3361C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.2381C>A n.1153C>A n.1773C>A c.680+1192C>A (n.680+1192C>A) n.923C>A c.593C>A n.1691C>A c.556C>A n.1038C>A n.452C>A c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.133C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.123C>A (p.Tyr41Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657766C>G | CA398706742 | ALDH3A2 | c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.472-3361C>G (n.472-3361C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.2381C>G n.1153C>G n.1773C>G c.680+1192C>G (n.680+1192C>G) n.923C>G c.593C>G n.1691C>G c.556C>G n.1038C>G n.452C>G c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.133C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.123C>G (p.Tyr41Ter) | |
| 17 | g.19657766C>T | CA498615210 | ALDH3A2 | c.702C>T (p.Tyr234=) c.472-3361C>T (n.472-3361C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.2381C>T n.1153C>T n.1773C>T c.680+1192C>T (n.680+1192C>T) n.923C>T c.593C>T n.1691C>T c.556C>T n.1038C>T n.452C>T c.195C>T (p.Tyr65=) c.133C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.123C>T (p.Tyr41=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657767A>C | CA398706743 | ALDH3A2 | c.703A>C (p.Met235Leu) c.472-3360A>C (n.472-3360A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.2382A>C n.1154A>C n.1774A>C c.680+1193A>C (n.680+1193A>C) n.924A>C c.594A>C n.1692A>C c.557A>C n.1039A>C n.453A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.134A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.124A>C (p.Met42Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657767A>G | CA8442895 | ALDH3A2 | c.703A>G (p.Met235Val) c.472-3360A>G (n.472-3360A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.2382A>G n.1154A>G n.1774A>G c.680+1193A>G (n.680+1193A>G) n.924A>G c.594A>G n.1692A>G c.557A>G n.1039A>G n.453A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.134A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.124A>G (p.Met42Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19657767A>T | CA398706744 | ALDH3A2 | c.703A>T (p.Met235Leu) c.472-3360A>T (n.472-3360A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.2382A>T n.1154A>T n.1774A>T c.680+1193A>T (n.680+1193A>T) n.924A>T c.594A>T n.1692A>T c.557A>T n.1039A>T n.453A>T c.196A>T (p.Met66Leu) c.134A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.124A>T (p.Met42Leu) | |
| 17 | g.19657768T>A | CA398706745 | ALDH3A2 | c.704T>A (p.Met235Lys) c.472-3359T>A (n.472-3359T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.2383T>A n.1155T>A n.1775T>A c.680+1194T>A (n.680+1194T>A) n.925T>A c.595T>A n.1693T>A c.558T>A n.1040T>A n.454T>A c.197T>A (p.Met66Lys) c.135T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.125T>A (p.Met42Lys) | |
| 17 | g.19657768T>C | CA398706746 | ALDH3A2 | c.704T>C (p.Met235Thr) c.472-3359T>C (n.472-3359T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.2383T>C n.1155T>C n.1775T>C c.680+1194T>C (n.680+1194T>C) n.925T>C c.595T>C n.1693T>C c.558T>C n.1040T>C n.454T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.135T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.125T>C (p.Met42Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19657768T>G | CA398706747 | ALDH3A2 | c.704T>G (p.Met235Arg) c.472-3359T>G (n.472-3359T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.2383T>G n.1155T>G n.1775T>G c.680+1194T>G (n.680+1194T>G) n.925T>G c.595T>G n.1693T>G c.558T>G n.1040T>G n.454T>G c.197T>G (p.Met66Arg) c.135T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.125T>G (p.Met42Arg) | |
| 17 | g.19657769G>A | CA398706748 | ALDH3A2 | c.705G>A (p.Met235Ile) c.472-3358G>A (n.472-3358G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.2384G>A n.1156G>A n.1776G>A c.680+1195G>A (n.680+1195G>A) n.926G>A c.596G>A n.1694G>A c.559G>A n.1041G>A n.455G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.136G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.126G>A (p.Met42Ile) | |
| 17 | g.19657769G>C | CA398706749 | ALDH3A2 | c.705G>C (p.Met235Ile) c.472-3358G>C (n.472-3358G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.2384G>C n.1156G>C n.1776G>C c.680+1195G>C (n.680+1195G>C) n.926G>C c.596G>C n.1694G>C c.559G>C n.1041G>C n.455G>C c.198G>C (p.Met66Ile) c.136G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.126G>C (p.Met42Ile) | |
| 17 | g.19657769G>T | CA398706750 | ALDH3A2 | c.705G>T (p.Met235Ile) c.472-3358G>T (n.472-3358G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.2384G>T n.1156G>T n.1776G>T c.680+1195G>T (n.680+1195G>T) n.926G>T c.596G>T n.1694G>T c.559G>T n.1041G>T n.455G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.136G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.126G>T (p.Met42Ile) | |
| 17 | g.19657770A>C | CA398706752 | ALDH3A2 | c.706A>C (p.Asn236His) c.472-3357A>C (n.472-3357A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.2385A>C n.1157A>C n.1777A>C c.680+1196A>C (n.680+1196A>C) n.927A>C c.597A>C n.1695A>C c.560A>C n.1042A>C n.456A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.137A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.127A>C (p.Asn43His) | |
| 17 | g.19657770A>G | CA398706753 | ALDH3A2 | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.472-3357A>G (n.472-3357A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.2385A>G n.1157A>G n.1777A>G c.680+1196A>G (n.680+1196A>G) n.927A>G c.597A>G n.1695A>G c.560A>G n.1042A>G n.456A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) c.137A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657770A>T | CA398706751 | ALDH3A2 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.472-3357A>T (n.472-3357A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.2385A>T n.1157A>T n.1777A>T c.680+1196A>T (n.680+1196A>T) n.927A>T c.597A>T n.1695A>T c.560A>T n.1042A>T n.456A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.137A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) | |
| 17 | g.19657771A>C | CA398706754 | ALDH3A2 | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.472-3356A>C (n.472-3356A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.2386A>C n.1158A>C n.1778A>C c.680+1197A>C (n.680+1197A>C) n.928A>C c.598A>C n.1696A>C c.561A>C n.1043A>C n.457A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.138A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) | |
| 17 | g.19657771A>G | CA398706755 | ALDH3A2 | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.472-3356A>G (n.472-3356A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.2386A>G n.1158A>G n.1778A>G c.680+1197A>G (n.680+1197A>G) n.928A>G c.598A>G n.1696A>G c.561A>G n.1043A>G n.457A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.138A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657771A>T | CA398706756 | ALDH3A2 | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.472-3356A>T (n.472-3356A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.2386A>T n.1158A>T n.1778A>T c.680+1197A>T (n.680+1197A>T) n.928A>T c.598A>T n.1696A>T c.561A>T n.1043A>T n.457A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.138A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657772T>A | CA398706757 | ALDH3A2 | c.708T>A (p.Asn236Lys) c.472-3355T>A (n.472-3355T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.2387T>A n.1159T>A n.1779T>A c.680+1198T>A (n.680+1198T>A) n.929T>A c.599T>A n.1697T>A c.562T>A n.1044T>A n.458T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) c.139T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.129T>A (p.Asn43Lys) | |
| 17 | g.19657772T>C | CA498615229 | ALDH3A2 | c.708T>C (p.Asn236=) c.472-3355T>C (n.472-3355T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.2387T>C n.1159T>C n.1779T>C c.680+1198T>C (n.680+1198T>C) n.929T>C c.599T>C n.1697T>C c.562T>C n.1044T>C n.458T>C c.201T>C (p.Asn67=) c.139T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.129T>C (p.Asn43=) | |
| 17 | g.19657772T>G | CA398706758 | ALDH3A2 | c.708T>G (p.Asn236Lys) c.472-3355T>G (n.472-3355T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.2387T>G n.1159T>G n.1779T>G c.680+1198T>G (n.680+1198T>G) n.929T>G c.599T>G n.1697T>G c.562T>G n.1044T>G n.458T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) c.139T>G c.-274T>G (n.-274T>G) c.129T>G (p.Asn43Lys) | |
| 17 | g.19657773T>A | CA398706761 | ALDH3A2 | c.709T>A (p.Cys237Ser) c.472-3354T>A (n.472-3354T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2388T>A n.1160T>A n.1780T>A c.680+1199T>A (n.680+1199T>A) n.930T>A c.600T>A n.1698T>A c.563T>A n.1045T>A n.459T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) c.140T>A c.-273T>A (n.-273T>A) c.130T>A (p.Cys44Ser) | |
| 17 | g.19657773T>C | CA398706759 | ALDH3A2 | c.709T>C (p.Cys237Arg) c.472-3354T>C (n.472-3354T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2388T>C n.1160T>C n.1780T>C c.680+1199T>C (n.680+1199T>C) n.930T>C c.600T>C n.1698T>C c.563T>C n.1045T>C n.459T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) c.140T>C c.-273T>C (n.-273T>C) c.130T>C (p.Cys44Arg) | |
| 17 | g.19657773T>G | CA398706760 | ALDH3A2 | c.709T>G (p.Cys237Gly) c.472-3354T>G (n.472-3354T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.2388T>G n.1160T>G n.1780T>G c.680+1199T>G (n.680+1199T>G) n.930T>G c.600T>G n.1698T>G c.563T>G n.1045T>G n.459T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) c.140T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.130T>G (p.Cys44Gly) | |
| 17 | g.19657774G>A | CA288545138 | ALDH3A2 | c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.472-3353G>A (n.472-3353G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.2389G>A n.1161G>A n.1781G>A c.680+1200G>A (n.680+1200G>A) n.931G>A c.601G>A n.1699G>A c.564G>A n.1046G>A n.460G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.141G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.131G>A (p.Cys44Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19657774G>C | CA398706762 | ALDH3A2 | c.710G>C (p.Cys237Ser) c.472-3353G>C (n.472-3353G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.2389G>C n.1161G>C n.1781G>C c.680+1200G>C (n.680+1200G>C) n.931G>C c.601G>C n.1699G>C c.564G>C n.1046G>C n.460G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) c.141G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.131G>C (p.Cys44Ser) | |
| 17 | g.19657774G>T | CA398706763 | ALDH3A2 | c.710G>T (p.Cys237Phe) c.472-3353G>T (n.472-3353G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.2389G>T n.1161G>T n.1781G>T c.680+1200G>T (n.680+1200G>T) n.931G>T c.601G>T n.1699G>T c.564G>T n.1046G>T n.460G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) c.141G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.131G>T (p.Cys44Phe) | |
| 17 | g.19657775T>A | CA398706764 | ALDH3A2 | c.711T>A (p.Cys237Ter) c.472-3352T>A (n.472-3352T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.2390T>A n.1162T>A n.1782T>A c.680+1201T>A (n.680+1201T>A) n.932T>A c.602T>A n.1700T>A c.565T>A n.1047T>A n.461T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) c.142T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.132T>A (p.Cys44Ter) | |
| 17 | g.19657775T>C | CA498615238 | ALDH3A2 | c.711T>C (p.Cys237=) c.472-3352T>C (n.472-3352T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2390T>C n.1162T>C n.1782T>C c.680+1201T>C (n.680+1201T>C) n.932T>C c.602T>C n.1700T>C c.565T>C n.1047T>C n.461T>C c.204T>C (p.Cys68=) c.142T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.132T>C (p.Cys44=) | |
| 17 | g.19657775T>G | CA398706765 | ALDH3A2 | c.711T>G (p.Cys237Trp) c.472-3352T>G (n.472-3352T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2390T>G n.1162T>G n.1782T>G c.680+1201T>G (n.680+1201T>G) n.932T>G c.602T>G n.1700T>G c.565T>G n.1047T>G n.461T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) c.142T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.132T>G (p.Cys44Trp) | |
| 17 | g.19657776G>A | CA398706766 | ALDH3A2 | c.712G>A (p.Gly238Ser) c.472-3351G>A (n.472-3351G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2391G>A n.1163G>A n.1783G>A c.680+1202G>A (n.680+1202G>A) n.933G>A c.603G>A n.1701G>A c.566G>A n.1048G>A n.462G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.143G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) | |
| 17 | g.19657776G>C | CA398706768 | ALDH3A2 | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.472-3351G>C (n.472-3351G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2391G>C n.1163G>C n.1783G>C c.680+1202G>C (n.680+1202G>C) n.933G>C c.603G>C n.1701G>C c.566G>C n.1048G>C n.462G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.143G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) | |
| 17 | g.19657776G>T | CA398706767 | ALDH3A2 | c.712G>T (p.Gly238Cys) c.472-3351G>T (n.472-3351G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2391G>T n.1163G>T n.1783G>T c.680+1202G>T (n.680+1202G>T) n.933G>T c.603G>T n.1701G>T c.566G>T n.1048G>T n.462G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.143G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19657777G>A | CA398706769 | ALDH3A2 | c.713G>A (p.Gly238Asp) c.472-3350G>A (n.472-3350G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2392G>A n.1164G>A n.1784G>A c.680+1203G>A (n.680+1203G>A) n.934G>A c.604G>A n.1702G>A c.567G>A n.1049G>A n.463G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.144G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) | |
| 17 | g.19657777G>C | CA398706770 | ALDH3A2 | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.472-3350G>C (n.472-3350G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.2392G>C n.1164G>C n.1784G>C c.680+1203G>C (n.680+1203G>C) n.934G>C c.604G>C n.1702G>C c.567G>C n.1049G>C n.463G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.144G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) | |
| 17 | g.19657777G>T | CA398706771 | ALDH3A2 | c.713G>T (p.Gly238Val) c.472-3350G>T (n.472-3350G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2392G>T n.1164G>T n.1784G>T c.680+1203G>T (n.680+1203G>T) n.934G>T c.604G>T n.1702G>T c.567G>T n.1049G>T n.463G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.144G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19657778C>A | CA498615249 | ALDH3A2 | c.714C>A (p.Gly238=) c.472-3349C>A (n.472-3349C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2393C>A n.1165C>A n.1785C>A c.680+1204C>A (n.680+1204C>A) n.935C>A c.605C>A n.1703C>A c.568C>A n.1050C>A n.464C>A c.207C>A (p.Gly69=) c.145C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.135C>A (p.Gly45=) |