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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19656445C>A | CA398706406 | ALDH3A2 | c.551C>A (p.Thr184Lys) c.471+3813C>A (n.471+3813C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1060C>A n.1002C>A n.1622C>A n.772C>A c.442C>A n.1540C>A c.405C>A n.887C>A n.301C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) c.*154C>A (n.*154C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) | |
| 17 | g.19656445C>G | CA398706409 | ALDH3A2 | c.551C>G (p.Thr184Arg) c.471+3813C>G (n.471+3813C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1060C>G n.1002C>G n.1622C>G n.772C>G c.442C>G n.1540C>G c.405C>G n.887C>G n.301C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656445C>T | CA199055 | ALDH3A2 | c.551C>T (p.Thr184Met) c.471+3813C>T (n.471+3813C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1060C>T n.1002C>T n.1622C>T n.772C>T c.442C>T n.1540C>T c.405C>T n.887C>T n.301C>T c.44C>T (p.Thr15Met) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.19656446G>A | CA288544278 | ALDH3A2 | c.552G>A (p.Thr184=) c.471+3814G>A (n.471+3814G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1061G>A n.1003G>A n.1623G>A n.773G>A c.443G>A n.1541G>A c.406G>A n.888G>A n.302G>A c.45G>A (p.Thr15=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.19656446G>C | CA498613734 | ALDH3A2 | c.552G>C (p.Thr184=) c.471+3814G>C (n.471+3814G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1061G>C n.1003G>C n.1623G>C n.773G>C c.443G>C n.1541G>C c.406G>C n.888G>C n.302G>C c.45G>C (p.Thr15=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| 17 | g.19656446G>T | CA498613730 | ALDH3A2 | c.552G>T (p.Thr184=) c.471+3814G>T (n.471+3814G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1061G>T n.1003G>T n.1623G>T n.773G>T c.443G>T n.1541G>T c.406G>T n.888G>T n.302G>T c.45G>T (p.Thr15=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
| 17 | g.19656447G>A | CA398706411 | ALDH3A2 | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.471+3815G>A (n.471+3815G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1062G>A n.1004G>A n.1624G>A n.774G>A c.444G>A n.1542G>A c.407G>A n.889G>A n.303G>A c.46G>A (p.Gly16Arg) c.*156G>A (n.*156G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) | |
| 17 | g.19656447G>C | CA398706412 | ALDH3A2 | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.471+3815G>C (n.471+3815G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.1062G>C n.1004G>C n.1624G>C n.774G>C c.444G>C n.1542G>C c.407G>C n.889G>C n.303G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) c.*156G>C (n.*156G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
| 17 | g.19656447G>T | CA398706413 | ALDH3A2 | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.471+3815G>T (n.471+3815G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1062G>T n.1004G>T n.1624G>T n.774G>T c.444G>T n.1542G>T c.407G>T n.889G>T n.303G>T c.46G>T (p.Gly16Ter) c.*156G>T (n.*156G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
| 17 | g.19656448G>A | CA8442850 | ALDH3A2 | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.471+3816G>A (n.471+3816G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.1063G>A n.1005G>A n.1625G>A n.775G>A c.445G>A n.1543G>A c.408G>A n.890G>A n.304G>A c.47G>A (p.Gly16Glu) c.*157G>A (n.*157G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656448G>C | CA288544284 | ALDH3A2 | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.471+3816G>C (n.471+3816G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.1063G>C n.1005G>C n.1625G>C n.775G>C c.445G>C n.1543G>C c.408G>C n.890G>C n.304G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) c.*157G>C (n.*157G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656448G>T | CA398706414 | ALDH3A2 | c.554G>T (p.Gly185Val) c.471+3816G>T (n.471+3816G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.1063G>T n.1005G>T n.1625G>T n.775G>T c.445G>T n.1543G>T c.408G>T n.890G>T n.304G>T c.47G>T (p.Gly16Val) c.*157G>T (n.*157G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.19656449A>C | CA498613746 | ALDH3A2 | c.555A>C (p.Gly185=) c.471+3817A>C (n.471+3817A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.1064A>C n.1006A>C n.1626A>C n.776A>C c.446A>C n.1544A>C c.409A>C n.891A>C n.305A>C c.48A>C (p.Gly16=) c.*158A>C (n.*158A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) | |
| 17 | g.19656449A>G | CA498613742 | ALDH3A2 | c.555A>G (p.Gly185=) c.471+3817A>G (n.471+3817A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.1064A>G n.1006A>G n.1626A>G n.776A>G c.446A>G n.1544A>G c.409A>G n.891A>G n.305A>G c.48A>G (p.Gly16=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656449A>T | CA498613744 | ALDH3A2 | c.555A>T (p.Gly185=) c.471+3817A>T (n.471+3817A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1064A>T n.1006A>T n.1626A>T n.776A>T c.446A>T n.1544A>T c.409A>T n.891A>T n.305A>T c.48A>T (p.Gly16=) c.*158A>T (n.*158A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) | |
| 17 | g.19656450A>C | CA398706416 | ALDH3A2 | c.556A>C (p.Asn186His) c.471+3818A>C (n.471+3818A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.1065A>C n.1007A>C n.1627A>C n.777A>C c.447A>C n.1545A>C c.410A>C n.892A>C n.306A>C c.49A>C (p.Asn17His) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| 17 | g.19656450A>G | CA398706417 | ALDH3A2 | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.471+3818A>G (n.471+3818A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1065A>G n.1007A>G n.1627A>G n.777A>G c.447A>G n.1545A>G c.410A>G n.892A>G n.306A>G c.49A>G (p.Asn17Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656450A>T | CA398706418 | ALDH3A2 | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.471+3818A>T (n.471+3818A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1065A>T n.1007A>T n.1627A>T n.777A>T c.447A>T n.1545A>T c.410A>T n.892A>T n.306A>T c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) | |
| 17 | g.19656451A>C | CA398706420 | ALDH3A2 | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.471+3819A>C (n.471+3819A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1066A>C n.1008A>C n.1628A>C n.778A>C c.448A>C n.1546A>C c.411A>C n.893A>C n.307A>C c.50A>C (p.Asn17Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
| 17 | g.19656451A>G | CA288544293 | ALDH3A2 | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.471+3819A>G (n.471+3819A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1066A>G n.1008A>G n.1628A>G n.778A>G c.448A>G n.1546A>G c.411A>G n.893A>G n.307A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19656451A>T | CA398706419 | ALDH3A2 | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.471+3819A>T (n.471+3819A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1066A>T n.1008A>T n.1628A>T n.778A>T c.448A>T n.1546A>T c.411A>T n.893A>T n.307A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) | |
| 17 | g.19656452C>A | CA398706421 | ALDH3A2 | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.471+3820C>A (n.471+3820C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1067C>A n.1009C>A n.1629C>A n.779C>A c.449C>A n.1547C>A c.412C>A n.894C>A n.308C>A c.51C>A (p.Asn17Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | |
| 17 | g.19656452C>G | CA398706422 | ALDH3A2 | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.471+3820C>G (n.471+3820C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1067C>G n.1009C>G n.1629C>G n.779C>G c.449C>G n.1547C>G c.412C>G n.894C>G n.308C>G c.51C>G (p.Asn17Lys) c.*161C>G (n.*161C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) | |
| 17 | g.19656452C>T | CA498613758 | ALDH3A2 | c.558C>T (p.Asn186=) c.471+3820C>T (n.471+3820C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1067C>T n.1009C>T n.1629C>T n.779C>T c.449C>T n.1547C>T c.412C>T n.894C>T n.308C>T c.51C>T (p.Asn17=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) | |
| 17 | g.19656453A>C | CA398706423 | ALDH3A2 | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.471+3821A>C (n.471+3821A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1068A>C n.1010A>C n.1630A>C n.780A>C c.450A>C n.1548A>C c.413A>C n.895A>C n.309A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) | |
| 17 | g.19656453A>G | CA398706424 | ALDH3A2 | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.471+3821A>G (n.471+3821A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1068A>G n.1010A>G n.1630A>G n.780A>G c.450A>G n.1548A>G c.413A>G n.895A>G n.309A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) c.*162A>G (n.*162A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656453A>T | CA398706425 | ALDH3A2 | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.471+3821A>T (n.471+3821A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1068A>T n.1010A>T n.1630A>T n.780A>T c.450A>T n.1548A>T c.413A>T n.895A>T n.309A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) c.*162A>T (n.*162A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
| 17 | g.19656454C>A | CA398706426 | ALDH3A2 | c.560C>A (p.Thr187Asn) c.471+3822C>A (n.471+3822C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1069C>A n.1011C>A n.1631C>A n.781C>A c.451C>A n.1549C>A c.414C>A n.896C>A n.310C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) c.*163C>A (n.*163C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) | |
| 17 | g.19656454C>G | CA398706427 | ALDH3A2 | c.560C>G (p.Thr187Ser) c.471+3822C>G (n.471+3822C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1069C>G n.1011C>G n.1631C>G n.781C>G c.451C>G n.1549C>G c.414C>G n.896C>G n.310C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) c.*163C>G (n.*163C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19656454C>T | CA398706428 | ALDH3A2 | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.471+3822C>T (n.471+3822C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1069C>T n.1011C>T n.1631C>T n.781C>T c.451C>T n.1549C>T c.414C>T n.896C>T n.310C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) c.*163C>T (n.*163C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) | |
| 17 | g.19656455T>A | CA498613763 | ALDH3A2 | c.561T>A (p.Thr187=) c.471+3823T>A (n.471+3823T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1070T>A n.1012T>A n.1632T>A n.782T>A c.452T>A n.1550T>A c.415T>A n.897T>A n.311T>A c.54T>A (p.Thr18=) c.*164T>A (n.*164T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| 17 | g.19656455T>C | CA498613762 | ALDH3A2 | c.561T>C (p.Thr187=) c.471+3823T>C (n.471+3823T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.1070T>C n.1012T>C n.1632T>C n.782T>C c.452T>C n.1550T>C c.415T>C n.897T>C n.311T>C c.54T>C (p.Thr18=) c.*164T>C (n.*164T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | |
| 17 | g.19656455T>G | CA498613761 | ALDH3A2 | c.561T>G (p.Thr187=) c.471+3823T>G (n.471+3823T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) n.1070T>G n.1012T>G n.1632T>G n.782T>G c.452T>G n.1550T>G c.415T>G n.897T>G n.311T>G c.54T>G (p.Thr18=) c.*164T>G (n.*164T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19656456G>A | CA398706429 | ALDH3A2 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.471+3824G>A (n.471+3824G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.1071G>A n.1013G>A n.1633G>A n.783G>A c.453G>A n.1551G>A c.416G>A n.898G>A n.312G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) c.*165G>A (n.*165G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656456G>C | CA398706430 | ALDH3A2 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.471+3824G>C (n.471+3824G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1071G>C n.1013G>C n.1633G>C n.783G>C c.453G>C n.1551G>C c.416G>C n.898G>C n.312G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | |
| 17 | g.19656456G>T | CA398706431 | ALDH3A2 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.471+3824G>T (n.471+3824G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.1071G>T n.1013G>T n.1633G>T n.783G>T c.453G>T n.1551G>T c.416G>T n.898G>T n.312G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) c.*165G>T (n.*165G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
| 17 | g.19656457C>A | CA398706433 | ALDH3A2 | c.563C>A (p.Ala188Glu) c.471+3825C>A (n.471+3825C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1072C>A n.1014C>A n.1634C>A n.784C>A c.454C>A n.1552C>A c.417C>A n.899C>A n.313C>A c.56C>A (p.Ala19Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
| 17 | g.19656457C= | CA2581298023 | ALDH3A2 | c.563C= (p.Ala188=) c.471+3825C= (n.471+3825C=) c.*121C= (n.*121C=) n.1072C= n.1014C= n.1634C= n.784C= c.454C= n.1552C= c.417C= n.899C= n.313C= c.56C= (p.Ala19=) c.*166C= (n.*166C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
| 17 | g.19656457C>G | CA398706432 | ALDH3A2 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.471+3825C>G (n.471+3825C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1072C>G n.1014C>G n.1634C>G n.784C>G c.454C>G n.1552C>G c.417C>G n.899C>G n.313C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) c.*166C>G (n.*166C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
| 17 | g.19656457C>T | CA8442851 | ALDH3A2 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.471+3825C>T (n.471+3825C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1072C>T n.1014C>T n.1634C>T n.784C>T c.454C>T n.1552C>T c.417C>T n.899C>T n.313C>T c.56C>T (p.Ala19Val) c.*166C>T (n.*166C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656458G>A | CA8442852 | ALDH3A2 | c.564G>A (p.Ala188=) c.471+3826G>A (n.471+3826G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1073G>A n.1015G>A n.1635G>A n.785G>A c.455G>A n.1553G>A c.418G>A n.900G>A n.314G>A c.57G>A (p.Ala19=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656458G>C | CA498613765 | ALDH3A2 | c.564G>C (p.Ala188=) c.471+3826G>C (n.471+3826G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1073G>C n.1015G>C n.1635G>C n.785G>C c.455G>C n.1553G>C c.418G>C n.900G>C n.314G>C c.57G>C (p.Ala19=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) | ClinVar |
| 17 | g.19656458G= | CA2581298024 | ALDH3A2 | c.564G= (p.Ala188=) c.471+3826G= (n.471+3826G=) c.*122G= (n.*122G=) n.1073G= n.1015G= n.1635G= n.785G= c.455G= n.1553G= c.418G= n.900G= n.314G= c.57G= (p.Ala19=) c.*167G= (n.*167G=) c.-418G= (n.-418G=) c.-16G= (n.-16G=) | |
| 17 | g.19656458G>T | CA498613766 | ALDH3A2 | c.564G>T (p.Ala188=) c.471+3826G>T (n.471+3826G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1073G>T n.1015G>T n.1635G>T n.785G>T c.455G>T n.1553G>T c.418G>T n.900G>T n.314G>T c.57G>T (p.Ala19=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) | |
| 17 | g.19656459G>A | CA398706435 | ALDH3A2 | c.565G>A (p.Val189Ile) c.471+3827G>A (n.471+3827G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.1074G>A n.1016G>A n.1636G>A n.786G>A c.456G>A n.1554G>A c.419G>A n.901G>A n.315G>A c.58G>A (p.Val20Ile) c.*168G>A (n.*168G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656459G>C | CA398706434 | ALDH3A2 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.471+3827G>C (n.471+3827G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.1074G>C n.1016G>C n.1636G>C n.786G>C c.456G>C n.1554G>C c.419G>C n.901G>C n.315G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.*168G>C (n.*168G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 17 | g.19656459G>T | CA398706436 | ALDH3A2 | c.565G>T (p.Val189Phe) c.471+3827G>T (n.471+3827G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.1074G>T n.1016G>T n.1636G>T n.786G>T c.456G>T n.1554G>T c.419G>T n.901G>T n.315G>T c.58G>T (p.Val20Phe) c.*168G>T (n.*168G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 17 | g.19656460T>A | CA398706437 | ALDH3A2 | c.566T>A (p.Val189Asp) c.471+3828T>A (n.471+3828T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1075T>A n.1017T>A n.1637T>A n.787T>A c.457T>A n.1555T>A c.420T>A n.902T>A n.316T>A c.59T>A (p.Val20Asp) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
| 17 | g.19656460T>C | CA8442853 | ALDH3A2 | c.566T>C (p.Val189Ala) c.471+3828T>C (n.471+3828T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1075T>C n.1017T>C n.1637T>C n.787T>C c.457T>C n.1555T>C c.420T>C n.902T>C n.316T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19656460T>G | CA398706438 | ALDH3A2 | c.566T>G (p.Val189Gly) c.471+3828T>G (n.471+3828T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1075T>G n.1017T>G n.1637T>G n.787T>G c.457T>G n.1555T>G c.420T>G n.902T>G n.316T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.-416T>G (n.-416T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | dbSNP |