Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19656261_19656356dup | CA2572347755 | ALDH3A2 | c.472-105_472-10dup (n.472-105_472-10dup) c.471+3629_471+3724dup (n.471+3629_471+3724dup) c.*30-105_*30-10dup (n.*30-105_*30-10dup) n.876_971dup n.923-105_923-10dup n.1438_1533dup n.693-105_693-10dup c.363-105_363-10dup n.1356_1451dup c.326-105_326-10dup n.808-105_808-10dup n.117_212dup c.*75-105_*75-10dup (n.*75-105_*75-10dup) c.376-105_376-10dup (n.376-105_376-10dup) c.-510-105_-510-10dup (n.-510-105_-510-10dup) c.-108-105_-108-10dup (n.-108-105_-108-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656345T>G | CA8442835 | ALDH3A2 | c.472-21T>G (n.472-21T>G) c.471+3713T>G (n.471+3713T>G) c.*30-21T>G (n.*30-21T>G) n.960T>G n.923-21T>G n.1522T>G n.693-21T>G c.363-21T>G n.1440T>G c.326-21T>G n.808-21T>G n.201T>G c.*75-21T>G (n.*75-21T>G) c.376-21T>G (n.376-21T>G) c.-510-21T>G (n.-510-21T>G) c.-108-21T>G (n.-108-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656346T>C | CA625320044 | ALDH3A2 | c.472-20T>C (n.472-20T>C) c.471+3714T>C (n.471+3714T>C) c.*30-20T>C (n.*30-20T>C) n.961T>C n.923-20T>C n.1523T>C n.693-20T>C c.363-20T>C n.1441T>C c.326-20T>C n.808-20T>C n.202T>C c.*75-20T>C (n.*75-20T>C) c.376-20T>C (n.376-20T>C) c.-510-20T>C (n.-510-20T>C) c.-108-20T>C (n.-108-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656347G>A | CA726767393 | ALDH3A2 | c.472-19G>A (n.472-19G>A) c.471+3715G>A (n.471+3715G>A) c.*30-19G>A (n.*30-19G>A) n.962G>A n.923-19G>A n.1524G>A n.693-19G>A c.363-19G>A n.1442G>A c.326-19G>A n.808-19G>A n.203G>A c.*75-19G>A (n.*75-19G>A) c.376-19G>A (n.376-19G>A) c.-510-19G>A (n.-510-19G>A) c.-108-19G>A (n.-108-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656347G>T | CA2576198418 | ALDH3A2 | c.472-19G>T (n.472-19G>T) c.471+3715G>T (n.471+3715G>T) c.*30-19G>T (n.*30-19G>T) n.962G>T n.923-19G>T n.1524G>T n.693-19G>T c.363-19G>T n.1442G>T c.326-19G>T n.808-19G>T n.203G>T c.*75-19G>T (n.*75-19G>T) c.376-19G>T (n.376-19G>T) c.-510-19G>T (n.-510-19G>T) c.-108-19G>T (n.-108-19G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19656348T>G | CA2636597510 | ALDH3A2 | c.472-18T>G (n.472-18T>G) c.471+3716T>G (n.471+3716T>G) c.*30-18T>G (n.*30-18T>G) n.963T>G n.923-18T>G n.1525T>G n.693-18T>G c.363-18T>G n.1443T>G c.326-18T>G n.808-18T>G n.204T>G c.*75-18T>G (n.*75-18T>G) c.376-18T>G (n.376-18T>G) c.-510-18T>G (n.-510-18T>G) c.-108-18T>G (n.-108-18T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656351T>C | CA625320045 | ALDH3A2 | c.472-15T>C (n.472-15T>C) c.471+3719T>C (n.471+3719T>C) c.*30-15T>C (n.*30-15T>C) n.966T>C n.923-15T>C n.1528T>C n.693-15T>C c.363-15T>C n.1446T>C c.326-15T>C n.808-15T>C n.207T>C c.*75-15T>C (n.*75-15T>C) c.376-15T>C (n.376-15T>C) c.-510-15T>C (n.-510-15T>C) c.-108-15T>C (n.-108-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656351T>G | CA288544145 | ALDH3A2 | c.472-15T>G (n.472-15T>G) c.471+3719T>G (n.471+3719T>G) c.*30-15T>G (n.*30-15T>G) n.966T>G n.923-15T>G n.1528T>G n.693-15T>G c.363-15T>G n.1446T>G c.326-15T>G n.808-15T>G n.207T>G c.*75-15T>G (n.*75-15T>G) c.376-15T>G (n.376-15T>G) c.-510-15T>G (n.-510-15T>G) c.-108-15T>G (n.-108-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656352T>C | CA2733363833 | ALDH3A2 | c.472-14T>C (n.472-14T>C) c.471+3720T>C (n.471+3720T>C) c.*30-14T>C (n.*30-14T>C) n.967T>C n.923-14T>C n.1529T>C n.693-14T>C c.363-14T>C n.1447T>C c.326-14T>C n.808-14T>C n.208T>C c.*75-14T>C (n.*75-14T>C) c.376-14T>C (n.376-14T>C) c.-510-14T>C (n.-510-14T>C) c.-108-14T>C (n.-108-14T>C) | dbSNP |
17 | g.19656353_19656356del | CA982104925 | ALDH3A2 | c.472-13_472-10del (n.472-13_472-10del) c.471+3721_471+3724del (n.471+3721_471+3724del) c.*30-13_*30-10del (n.*30-13_*30-10del) n.968_971del n.923-13_923-10del n.1530_1533del n.693-13_693-10del c.363-13_363-10del n.1448_1451del c.326-13_326-10del n.808-13_808-10del n.209_212del c.*75-13_*75-10del (n.*75-13_*75-10del) c.376-13_376-10del (n.376-13_376-10del) c.-510-13_-510-10del (n.-510-13_-510-10del) c.-108-13_-108-10del (n.-108-13_-108-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656354T>A | CA2733363835 | ALDH3A2 | c.472-12T>A (n.472-12T>A) c.471+3722T>A (n.471+3722T>A) c.*30-12T>A (n.*30-12T>A) n.969T>A n.923-12T>A n.1531T>A n.693-12T>A c.363-12T>A n.1449T>A c.326-12T>A n.808-12T>A n.210T>A c.*75-12T>A (n.*75-12T>A) c.376-12T>A (n.376-12T>A) c.-510-12T>A (n.-510-12T>A) c.-108-12T>A (n.-108-12T>A) | dbSNP |
17 | g.19656355C>G | CA8442836 | ALDH3A2 | c.472-11C>G (n.472-11C>G) c.471+3723C>G (n.471+3723C>G) c.*30-11C>G (n.*30-11C>G) n.970C>G n.923-11C>G n.1532C>G n.693-11C>G c.363-11C>G n.1450C>G c.326-11C>G n.808-11C>G n.211C>G c.*75-11C>G (n.*75-11C>G) c.376-11C>G (n.376-11C>G) c.-510-11C>G (n.-510-11C>G) c.-108-11C>G (n.-108-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656355C>T | CA288544196 | ALDH3A2 | c.472-11C>T (n.472-11C>T) c.471+3723C>T (n.471+3723C>T) c.*30-11C>T (n.*30-11C>T) n.970C>T n.923-11C>T n.1532C>T n.693-11C>T c.363-11C>T n.1450C>T c.326-11C>T n.808-11C>T n.211C>T c.*75-11C>T (n.*75-11C>T) c.376-11C>T (n.376-11C>T) c.-510-11C>T (n.-510-11C>T) c.-108-11C>T (n.-108-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656358del | CA919804877 | ALDH3A2 | c.472-8del (n.472-8del) c.471+3726del (n.471+3726del) c.*30-8del (n.*30-8del) n.973del n.923-8del n.1535del n.693-8del c.363-8del n.1453del c.326-8del n.808-8del n.214del c.*75-8del (n.*75-8del) c.376-8del (n.376-8del) c.-510-8del (n.-510-8del) c.-108-8del (n.-108-8del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656357T>C | CA288544205 | ALDH3A2 | c.472-9T>C (n.472-9T>C) c.471+3725T>C (n.471+3725T>C) c.*30-9T>C (n.*30-9T>C) n.972T>C n.923-9T>C n.1534T>C n.693-9T>C c.363-9T>C n.1452T>C c.326-9T>C n.808-9T>C n.213T>C c.*75-9T>C (n.*75-9T>C) c.376-9T>C (n.376-9T>C) c.-510-9T>C (n.-510-9T>C) c.-108-9T>C (n.-108-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656357T>G | CA2576198421 | ALDH3A2 | c.472-9T>G (n.472-9T>G) c.471+3725T>G (n.471+3725T>G) c.*30-9T>G (n.*30-9T>G) n.972T>G n.923-9T>G n.1534T>G n.693-9T>G c.363-9T>G n.1452T>G c.326-9T>G n.808-9T>G n.213T>G c.*75-9T>G (n.*75-9T>G) c.376-9T>G (n.376-9T>G) c.-510-9T>G (n.-510-9T>G) c.-108-9T>G (n.-108-9T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656358T>C | CA2580092739 | ALDH3A2 | c.472-8T>C (n.472-8T>C) c.471+3726T>C (n.471+3726T>C) c.*30-8T>C (n.*30-8T>C) n.973T>C n.923-8T>C n.1535T>C n.693-8T>C c.363-8T>C n.1453T>C c.326-8T>C n.808-8T>C n.214T>C c.*75-8T>C (n.*75-8T>C) c.376-8T>C (n.376-8T>C) c.-510-8T>C (n.-510-8T>C) c.-108-8T>C (n.-108-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19656360_19656361insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT | CA2636597511 | ALDH3A2 | c.472-6_472-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT (n.472-6_472-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT) c.471+3728_471+3729insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT (n.471+3728_471+3729insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT) c.*30-6_*30-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT (n.*30-6_*30-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT) n.975_976insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT n.923-6_923-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT n.1537_1538insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT n.693-6_693-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT c.363-6_363-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT n.1455_1456insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT c.326-6_326-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT n.808-6_808-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT n.216_217insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT c.*75-6_*75-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT (n.*75-6_*75-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT) c.376-6_376-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT (n.376-6_376-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT) c.-510-6_-510-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT (n.-510-6_-510-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT) c.-108-6_-108-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT (n.-108-6_-108-5insGGGTTTTACTGAATGTTACATGT) | gnomAD v4 |
17 | g.19656363G>T | CA2576198422 | ALDH3A2 | c.472-3G>T (n.472-3G>T) c.471+3731G>T (n.471+3731G>T) c.*30-3G>T (n.*30-3G>T) n.978G>T n.923-3G>T n.1540G>T n.693-3G>T c.363-3G>T n.1458G>T c.326-3G>T n.808-3G>T n.219G>T c.*75-3G>T (n.*75-3G>T) c.376-3G>T (n.376-3G>T) c.-510-3G>T (n.-510-3G>T) c.-108-3G>T (n.-108-3G>T) | |
17 | g.19656364A>C | CA398705822 | ALDH3A2 | c.472-2A>C (n.472-2A>C) c.471+3732A>C (n.471+3732A>C) c.*30-2A>C (n.*30-2A>C) n.979A>C n.923-2A>C n.1541A>C n.693-2A>C c.363-2A>C n.1459A>C c.326-2A>C n.808-2A>C n.220A>C c.*75-2A>C (n.*75-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.-510-2A>C (n.-510-2A>C) c.-108-2A>C (n.-108-2A>C) | |
17 | g.19656364A>G | CA398705818 | ALDH3A2 | c.472-2A>G (n.472-2A>G) c.471+3732A>G (n.471+3732A>G) c.*30-2A>G (n.*30-2A>G) n.979A>G n.923-2A>G n.1541A>G n.693-2A>G c.363-2A>G n.1459A>G c.326-2A>G n.808-2A>G n.220A>G c.*75-2A>G (n.*75-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.-510-2A>G (n.-510-2A>G) c.-108-2A>G (n.-108-2A>G) | ClinVar |
17 | g.19656364A>T | CA398705820 | ALDH3A2 | c.472-2A>T (n.472-2A>T) c.471+3732A>T (n.471+3732A>T) c.*30-2A>T (n.*30-2A>T) n.979A>T n.923-2A>T n.1541A>T n.693-2A>T c.363-2A>T n.1459A>T c.326-2A>T n.808-2A>T n.220A>T c.*75-2A>T (n.*75-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.-510-2A>T (n.-510-2A>T) c.-108-2A>T (n.-108-2A>T) | |
17 | g.19656365G>A | CA398705823 | ALDH3A2 | c.472-1G>A (n.472-1G>A) c.471+3733G>A (n.471+3733G>A) c.*30-1G>A (n.*30-1G>A) n.980G>A n.923-1G>A n.1542G>A n.693-1G>A c.363-1G>A n.1460G>A c.326-1G>A n.808-1G>A n.221G>A c.*75-1G>A (n.*75-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.-510-1G>A (n.-510-1G>A) c.-108-1G>A (n.-108-1G>A) | |
17 | g.19656365G>C | CA398705825 | ALDH3A2 | c.472-1G>C (n.472-1G>C) c.471+3733G>C (n.471+3733G>C) c.*30-1G>C (n.*30-1G>C) n.980G>C n.923-1G>C n.1542G>C n.693-1G>C c.363-1G>C n.1460G>C c.326-1G>C n.808-1G>C n.221G>C c.*75-1G>C (n.*75-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.-510-1G>C (n.-510-1G>C) c.-108-1G>C (n.-108-1G>C) | |
17 | g.19656365G>T | CA398705827 | ALDH3A2 | c.472-1G>T (n.472-1G>T) c.471+3733G>T (n.471+3733G>T) c.*30-1G>T (n.*30-1G>T) n.980G>T n.923-1G>T n.1542G>T n.693-1G>T c.363-1G>T n.1460G>T c.326-1G>T n.808-1G>T n.221G>T c.*75-1G>T (n.*75-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.-510-1G>T (n.-510-1G>T) c.-108-1G>T (n.-108-1G>T) | |
17 | g.19656366G>A | CA398705829 | ALDH3A2 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.471+3734G>A (n.471+3734G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.981G>A n.923G>A n.1543G>A n.693G>A c.363G>A n.1461G>A c.326G>A n.808G>A n.222G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) | dbSNP |
17 | g.19656366G>C | CA398705832 | ALDH3A2 | c.472G>C (p.Asp158His) c.471+3734G>C (n.471+3734G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.981G>C n.923G>C n.1543G>C n.693G>C c.363G>C n.1461G>C c.326G>C n.808G>C n.222G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.376G>C (p.Asp126His) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) | |
17 | g.19656366G>T | CA398705835 | ALDH3A2 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.471+3734G>T (n.471+3734G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.981G>T n.923G>T n.1543G>T n.693G>T c.363G>T n.1461G>T c.326G>T n.808G>T n.222G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656367A>C | CA398705837 | ALDH3A2 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.471+3735A>C (n.471+3735A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.982A>C n.924A>C n.1544A>C n.694A>C c.364A>C n.1462A>C c.327A>C n.809A>C n.223A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.-509A>C (n.-509A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19656367A>G | CA398705839 | ALDH3A2 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.471+3735A>G (n.471+3735A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.982A>G n.924A>G n.1544A>G n.694A>G c.364A>G n.1462A>G c.327A>G n.809A>G n.223A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656367A>T | CA398705841 | ALDH3A2 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.471+3735A>T (n.471+3735A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.982A>T n.924A>T n.1544A>T n.694A>T c.364A>T n.1462A>T c.327A>T n.809A>T n.223A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.377A>T (p.Asp126Val) c.-509A>T (n.-509A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19656368T>A | CA398705843 | ALDH3A2 | c.474T>A (p.Asp158Glu) c.471+3736T>A (n.471+3736T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.983T>A n.925T>A n.1545T>A n.695T>A c.365T>A n.1463T>A c.328T>A n.810T>A n.224T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.378T>A (p.Asp126Glu) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) | dbSNP |
17 | g.19656368T>C | CA498613436 | ALDH3A2 | c.474T>C (p.Asp158=) c.471+3736T>C (n.471+3736T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.983T>C n.925T>C n.1545T>C n.695T>C c.365T>C n.1463T>C c.328T>C n.810T>C n.224T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.378T>C (p.Asp126=) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) | |
17 | g.19656368T>G | CA398705845 | ALDH3A2 | c.474T>G (p.Asp158Glu) c.471+3736T>G (n.471+3736T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.983T>G n.925T>G n.1545T>G n.695T>G c.365T>G n.1463T>G c.328T>G n.810T>G n.224T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.378T>G (p.Asp126Glu) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19656369C>A | CA398705847 | ALDH3A2 | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.471+3737C>A (n.471+3737C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.984C>A n.926C>A n.1546C>A n.696C>A c.366C>A n.1464C>A c.329C>A n.811C>A n.225C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.379C>A c.-507C>A (n.-507C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.19656369C>G | CA398705851 | ALDH3A2 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.471+3737C>G (n.471+3737C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.984C>G n.926C>G n.1546C>G n.696C>G c.366C>G n.1464C>G c.329C>G n.811C>G n.225C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.379C>G c.-507C>G (n.-507C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) | |
17 | g.19656369C>T | CA398705848 | ALDH3A2 | c.475C>T (p.Leu159Phe) c.471+3737C>T (n.471+3737C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.984C>T n.926C>T n.1546C>T n.696C>T c.366C>T n.1464C>T c.329C>T n.811C>T n.225C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.379C>T c.-507C>T (n.-507C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19656370T>A | CA398705854 | ALDH3A2 | c.476T>A (p.Leu159His) c.471+3738T>A (n.471+3738T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.985T>A n.927T>A n.1547T>A n.697T>A c.367T>A n.1465T>A c.330T>A n.812T>A n.226T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.380T>A c.-506T>A (n.-506T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) | |
17 | g.19656370T>C | CA398705856 | ALDH3A2 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.471+3738T>C (n.471+3738T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.985T>C n.927T>C n.1547T>C n.697T>C c.367T>C n.1465T>C c.330T>C n.812T>C n.226T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.380T>C c.-506T>C (n.-506T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) | |
17 | g.19656370T>G | CA398705857 | ALDH3A2 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.471+3738T>G (n.471+3738T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.985T>G n.927T>G n.1547T>G n.697T>G c.367T>G n.1465T>G c.330T>G n.812T>G n.226T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.380T>G c.-506T>G (n.-506T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) | |
17 | g.19656371C>A | CA498613447 | ALDH3A2 | c.477C>A (p.Leu159=) c.471+3739C>A (n.471+3739C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.986C>A n.928C>A n.1548C>A n.698C>A c.368C>A n.1466C>A c.331C>A n.813C>A n.227C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) | |
17 | g.19656371C>G | CA498613446 | ALDH3A2 | c.477C>G (p.Leu159=) c.471+3739C>G (n.471+3739C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.986C>G n.928C>G n.1548C>G n.698C>G c.368C>G n.1466C>G c.331C>G n.813C>G n.227C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) | dbSNP |
17 | g.19656371C>T | CA498613449 | ALDH3A2 | c.477C>T (p.Leu159=) c.471+3739C>T (n.471+3739C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.986C>T n.928C>T n.1548C>T n.698C>T c.368C>T n.1466C>T c.331C>T n.813C>T n.227C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) | |
17 | g.19656372T>A | CA398705858 | ALDH3A2 | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.471+3740T>A (n.471+3740T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.987T>A n.929T>A n.1549T>A n.699T>A c.369T>A n.1467T>A c.332T>A n.814T>A n.228T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) | |
17 | g.19656372T>C | CA398705860 | ALDH3A2 | c.478T>C (p.Tyr160His) c.471+3740T>C (n.471+3740T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.987T>C n.929T>C n.1549T>C n.699T>C c.369T>C n.1467T>C c.332T>C n.814T>C n.228T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) | |
17 | g.19656372T>G | CA398705866 | ALDH3A2 | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.471+3740T>G (n.471+3740T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.987T>G n.929T>G n.1549T>G n.699T>G c.369T>G n.1467T>G c.332T>G n.814T>G n.228T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) | |
17 | g.19656373A>C | CA398705868 | ALDH3A2 | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.471+3741A>C (n.471+3741A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.988A>C n.930A>C n.1550A>C n.700A>C c.370A>C n.1468A>C c.333A>C n.815A>C n.229A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) | |
17 | g.19656373A>G | CA8442837 | ALDH3A2 | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.471+3741A>G (n.471+3741A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.988A>G n.930A>G n.1550A>G n.700A>G c.370A>G n.1468A>G c.333A>G n.815A>G n.229A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19656373A>T | CA398705873 | ALDH3A2 | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.471+3741A>T (n.471+3741A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.988A>T n.930A>T n.1550A>T n.700A>T c.370A>T n.1468A>T c.333A>T n.815A>T n.229A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
17 | g.19656374T>A | CA398705875 | ALDH3A2 | c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.471+3742T>A (n.471+3742T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.989T>A n.931T>A n.1551T>A n.701T>A c.371T>A n.1469T>A c.334T>A n.816T>A n.230T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) |