Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19651636T>A | CA499052888 | ALDH3A2 | c.243T>A (p.Ala81=) n.253T>A n.366T>A n.464T>A c.134T>A c.97T>A n.400T>A c.154-911T>A (n.154-911T>A) n.289T>A c.147T>A (p.Ala49=) c.-739T>A (n.-739T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) | |
17 | g.19651636T>C | CA499052889 | ALDH3A2 | c.243T>C (p.Ala81=) n.253T>C n.366T>C n.464T>C c.134T>C c.97T>C n.400T>C c.154-911T>C (n.154-911T>C) n.289T>C c.147T>C (p.Ala49=) c.-739T>C (n.-739T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) | |
17 | g.19651636T>G | CA499052887 | ALDH3A2 | c.243T>G (p.Ala81=) n.253T>G n.366T>G n.464T>G c.134T>G c.97T>G n.400T>G c.154-911T>G (n.154-911T>G) n.289T>G c.147T>G (p.Ala49=) c.-739T>G (n.-739T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) | |
17 | g.19651637A>C | CA398701868 | ALDH3A2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) n.254A>C n.367A>C n.465A>C c.135A>C c.98A>C n.401A>C c.154-910A>C (n.154-910A>C) n.290A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-738A>C (n.-738A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19651637A>G | CA398701864 | ALDH3A2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) n.254A>G n.367A>G n.465A>G c.135A>G c.98A>G n.401A>G c.154-910A>G (n.154-910A>G) n.290A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-738A>G (n.-738A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) | |
17 | g.19651637A>T | CA398701866 | ALDH3A2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) n.254A>T n.367A>T n.465A>T c.135A>T c.98A>T n.401A>T c.154-910A>T (n.154-910A>T) n.290A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-738A>T (n.-738A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) | |
17 | g.19651639del | CA2576198284 | ALDH3A2 | c.246del (p.Lys82AsnfsTer25) n.256del n.369del n.467del c.137del c.100del n.403del c.154-908del (n.154-908del) n.292del c.150del (p.Lys50AsnfsTer25) c.-736del (n.-736del) c.-443del (n.-443del) | |
17 | g.19651638A>C | CA398701870 | ALDH3A2 | c.245A>C (p.Lys82Thr) n.255A>C n.368A>C n.466A>C c.136A>C c.99A>C n.402A>C c.154-909A>C (n.154-909A>C) n.291A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-737A>C (n.-737A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) | dbSNP |
17 | g.19651638A>G | CA398701872 | ALDH3A2 | c.245A>G (p.Lys82Arg) n.255A>G n.368A>G n.466A>G c.136A>G c.99A>G n.402A>G c.154-909A>G (n.154-909A>G) n.291A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-737A>G (n.-737A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | |
17 | g.19651638A>T | CA398701874 | ALDH3A2 | c.245A>T (p.Lys82Ile) n.255A>T n.368A>T n.466A>T c.136A>T c.99A>T n.402A>T c.154-909A>T (n.154-909A>T) n.291A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) c.-737A>T (n.-737A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) | |
17 | g.19651639A>C | CA398701877 | ALDH3A2 | c.246A>C (p.Lys82Asn) n.256A>C n.369A>C n.467A>C c.137A>C c.100A>C n.403A>C c.154-908A>C (n.154-908A>C) n.292A>C c.150A>C (p.Lys50Asn) c.-736A>C (n.-736A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) | |
17 | g.19651639A>G | CA499052890 | ALDH3A2 | c.246A>G (p.Lys82=) n.256A>G n.369A>G n.467A>G c.137A>G c.100A>G n.403A>G c.154-908A>G (n.154-908A>G) n.292A>G c.150A>G (p.Lys50=) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) | |
17 | g.19651639A>T | CA398701878 | ALDH3A2 | c.246A>T (p.Lys82Asn) n.256A>T n.369A>T n.467A>T c.137A>T c.100A>T n.403A>T c.154-908A>T (n.154-908A>T) n.292A>T c.150A>T (p.Lys50Asn) c.-736A>T (n.-736A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) | |
17 | g.19651640C>A | CA398701882 | ALDH3A2 | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.257C>A n.370C>A n.468C>A c.138C>A c.101C>A n.404C>A c.154-907C>A (n.154-907C>A) n.293C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) | |
17 | g.19651640C>G | CA398701885 | ALDH3A2 | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.257C>G n.370C>G n.468C>G c.138C>G c.101C>G n.404C>G c.154-907C>G (n.154-907C>G) n.293C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) | |
17 | g.19651640C>T | CA398701888 | ALDH3A2 | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.257C>T n.370C>T n.468C>T c.138C>T c.101C>T n.404C>T c.154-907C>T (n.154-907C>T) n.293C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) | |
17 | g.19651641C>A | CA398701890 | ALDH3A2 | c.248C>A (p.Pro83Gln) n.258C>A n.371C>A n.469C>A c.139C>A c.102C>A n.405C>A c.154-906C>A (n.154-906C>A) n.294C>A c.152C>A (p.Pro51Gln) c.-734C>A (n.-734C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) | |
17 | g.19651641C>G | CA398701891 | ALDH3A2 | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.258C>G n.371C>G n.469C>G c.139C>G c.102C>G n.405C>G c.154-906C>G (n.154-906C>G) n.294C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-734C>G (n.-734C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | |
17 | g.19651641C>T | CA398701892 | ALDH3A2 | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.258C>T n.371C>T n.469C>T c.139C>T c.102C>T n.405C>T c.154-906C>T (n.154-906C>T) n.294C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-734C>T (n.-734C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | |
17 | g.19651642A>C | CA499052891 | ALDH3A2 | c.249A>C (p.Pro83=) n.259A>C n.372A>C n.470A>C c.140A>C c.103A>C n.406A>C c.154-905A>C (n.154-905A>C) n.295A>C c.153A>C (p.Pro51=) c.-733A>C (n.-733A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) | |
17 | g.19651642A>G | CA499052892 | ALDH3A2 | c.249A>G (p.Pro83=) n.259A>G n.372A>G n.470A>G c.140A>G c.103A>G n.406A>G c.154-905A>G (n.154-905A>G) n.295A>G c.153A>G (p.Pro51=) c.-733A>G (n.-733A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) | ClinVar |
17 | g.19651642A>T | CA499052893 | ALDH3A2 | c.249A>T (p.Pro83=) n.259A>T n.372A>T n.470A>T c.140A>T c.103A>T n.406A>T c.154-905A>T (n.154-905A>T) n.295A>T c.153A>T (p.Pro51=) c.-733A>T (n.-733A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) | |
17 | g.19651643G>A | CA398701898 | ALDH3A2 | c.250G>A (p.Val84Ile) n.260G>A n.373G>A n.471G>A c.141G>A c.104G>A n.407G>A c.154-904G>A (n.154-904G>A) n.296G>A c.154G>A (p.Val52Ile) c.-732G>A (n.-732G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19651643G>C | CA398701901 | ALDH3A2 | c.250G>C (p.Val84Leu) n.260G>C n.373G>C n.471G>C c.141G>C c.104G>C n.407G>C c.154-904G>C (n.154-904G>C) n.296G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.-732G>C (n.-732G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) | |
17 | g.19651643G>T | CA398701896 | ALDH3A2 | c.250G>T (p.Val84Phe) n.260G>T n.373G>T n.471G>T c.141G>T c.104G>T n.407G>T c.154-904G>T (n.154-904G>T) n.296G>T c.154G>T (p.Val52Phe) c.-732G>T (n.-732G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | |
17 | g.19651644T>A | CA398701906 | ALDH3A2 | c.251T>A (p.Val84Asp) n.261T>A n.374T>A n.472T>A c.142T>A c.105T>A n.408T>A c.154-903T>A (n.154-903T>A) n.297T>A c.155T>A (p.Val52Asp) c.-731T>A (n.-731T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) | |
17 | g.19651644T>C | CA398701902 | ALDH3A2 | c.251T>C (p.Val84Ala) n.261T>C n.374T>C n.472T>C c.142T>C c.105T>C n.408T>C c.154-903T>C (n.154-903T>C) n.297T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.-731T>C (n.-731T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) | |
17 | g.19651644T>G | CA8442755 | ALDH3A2 | c.251T>G (p.Val84Gly) n.261T>G n.374T>G n.472T>G c.142T>G c.105T>G n.408T>G c.154-903T>G (n.154-903T>G) n.297T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.-731T>G (n.-731T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19651645T>A | CA499052894 | ALDH3A2 | c.252T>A (p.Val84=) n.262T>A n.375T>A n.473T>A c.143T>A c.106T>A n.409T>A c.154-902T>A (n.154-902T>A) n.298T>A c.156T>A (p.Val52=) c.-730T>A (n.-730T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) | |
17 | g.19651645T>C | CA499052895 | ALDH3A2 | c.252T>C (p.Val84=) n.262T>C n.375T>C n.473T>C c.143T>C c.106T>C n.409T>C c.154-902T>C (n.154-902T>C) n.298T>C c.156T>C (p.Val52=) c.-730T>C (n.-730T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) | |
17 | g.19651645T>G | CA499052896 | ALDH3A2 | c.252T>G (p.Val84=) n.262T>G n.375T>G n.473T>G c.143T>G c.106T>G n.409T>G c.154-902T>G (n.154-902T>G) n.298T>G c.156T>G (p.Val52=) c.-730T>G (n.-730T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) | |
17 | g.19651645_19651648del | CA912999779 | ALDH3A2 | c.252_255del (p.Lys85ArgfsTer21) n.262_265del n.375_378del n.473_476del c.143_146del c.106_109del n.409_412del c.154-902_154-899del (n.154-902_154-899del) n.298_301del c.156_159del (p.Lys53ArgfsTer21) c.-730_-727del (n.-730_-727del) c.-437_-434del (n.-437_-434del) | |
17 | g.19651646A>C | CA398701909 | ALDH3A2 | c.253A>C (p.Lys85Gln) n.263A>C n.376A>C n.474A>C c.144A>C c.107A>C n.410A>C c.154-901A>C (n.154-901A>C) n.299A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.-729A>C (n.-729A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) | |
17 | g.19651646A>G | CA8442757 | ALDH3A2 | c.253A>G (p.Lys85Glu) n.263A>G n.376A>G n.474A>G c.144A>G c.107A>G n.410A>G c.154-901A>G (n.154-901A>G) n.299A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19651646A>T | CA398701912 | ALDH3A2 | c.253A>T (p.Lys85Ter) n.263A>T n.376A>T n.474A>T c.144A>T c.107A>T n.410A>T c.154-901A>T (n.154-901A>T) n.299A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.-729A>T (n.-729A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) | |
17 | g.19651646_19651647del | CA2580092702 | ALDH3A2 | c.253_254del (p.Lys85GlufsTer9) n.263_264del n.376_377del n.474_475del c.144_145del c.107_108del n.410_411del c.154-901_154-900del (n.154-901_154-900del) n.299_300del c.157_158del (p.Lys53GlufsTer9) c.-729_-728del (n.-729_-728del) c.-436_-435del (n.-436_-435del) | ClinVar |
17 | g.19651651_19651653del | CA8442756 | ALDH3A2 | c.258_260del (p.Lys86del) n.268_270del n.381_383del n.479_481del c.149_151del c.112_114del n.415_417del c.154-896_154-894del (n.154-896_154-894del) n.304_306del c.162_164del (p.Lys54del) c.-724_-722del (n.-724_-722del) c.-431_-429del (n.-431_-429del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19651647A>C | CA398701920 | ALDH3A2 | c.254A>C (p.Lys85Thr) n.264A>C n.377A>C n.475A>C c.145A>C c.108A>C n.411A>C c.154-900A>C (n.154-900A>C) n.300A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.-728A>C (n.-728A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) | |
17 | g.19651647A>G | CA398701916 | ALDH3A2 | c.254A>G (p.Lys85Arg) n.264A>G n.377A>G n.475A>G c.145A>G c.108A>G n.411A>G c.154-900A>G (n.154-900A>G) n.300A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19651647A>T | CA398701918 | ALDH3A2 | c.254A>T (p.Lys85Met) n.264A>T n.377A>T n.475A>T c.145A>T c.108A>T n.411A>T c.154-900A>T (n.154-900A>T) n.300A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.-728A>T (n.-728A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) | |
17 | g.19651648G>A | CA499052897 | ALDH3A2 | c.255G>A (p.Lys85=) n.265G>A n.378G>A n.476G>A c.146G>A c.109G>A n.412G>A c.154-899G>A (n.154-899G>A) n.301G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.-727G>A (n.-727G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) | |
17 | g.19651648G>C | CA398701923 | ALDH3A2 | c.255G>C (p.Lys85Asn) n.265G>C n.378G>C n.476G>C c.146G>C c.109G>C n.412G>C c.154-899G>C (n.154-899G>C) n.301G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) | |
17 | g.19651648G>T | CA398701924 | ALDH3A2 | c.255G>T (p.Lys85Asn) n.265G>T n.378G>T n.476G>T c.146G>T c.109G>T n.412G>T c.154-899G>T (n.154-899G>T) n.301G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) | |
17 | g.19651649A>C | CA398701927 | ALDH3A2 | c.256A>C (p.Lys86Gln) n.266A>C n.379A>C n.477A>C c.147A>C c.110A>C n.413A>C c.154-898A>C (n.154-898A>C) n.302A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) c.-726A>C (n.-726A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) | |
17 | g.19651649A>G | CA398701929 | ALDH3A2 | c.256A>G (p.Lys86Glu) n.266A>G n.379A>G n.477A>G c.147A>G c.110A>G n.413A>G c.154-898A>G (n.154-898A>G) n.302A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) c.-726A>G (n.-726A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) | |
17 | g.19651649A>T | CA398701932 | ALDH3A2 | c.256A>T (p.Lys86Ter) n.266A>T n.379A>T n.477A>T c.147A>T c.110A>T n.413A>T c.154-898A>T (n.154-898A>T) n.302A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) c.-726A>T (n.-726A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) | |
17 | g.19651650A>C | CA398701935 | ALDH3A2 | c.257A>C (p.Lys86Thr) n.267A>C n.380A>C n.478A>C c.148A>C c.111A>C n.414A>C c.154-897A>C (n.154-897A>C) n.303A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) c.-725A>C (n.-725A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) | |
17 | g.19651650A>G | CA398701940 | ALDH3A2 | c.257A>G (p.Lys86Arg) n.267A>G n.380A>G n.478A>G c.148A>G c.111A>G n.414A>G c.154-897A>G (n.154-897A>G) n.303A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) | |
17 | g.19651650A>T | CA398701938 | ALDH3A2 | c.257A>T (p.Lys86Met) n.267A>T n.380A>T n.478A>T c.148A>T c.111A>T n.414A>T c.154-897A>T (n.154-897A>T) n.303A>T c.161A>T (p.Lys54Met) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) | |
17 | g.19651650_19651652delinsCACTCAGC | CA2580092703 | ALDH3A2 | c.257_259delinsCACTCAGC (p.Lys86ThrfsTer23) n.267_269delinsCACTCAGC n.380_382delinsCACTCAGC n.478_480delinsCACTCAGC c.148_150delinsCACTCAGC c.111_113delinsCACTCAGC n.414_416delinsCACTCAGC c.154-897_154-895delinsCACTCAGC (n.154-897_154-895delinsCACTCAGC) n.303_305delinsCACTCAGC c.161_163delinsCACTCAGC (p.Lys54ThrfsTer23) c.-725_-723delinsCACTCAGC (n.-725_-723delinsCACTCAGC) c.-432_-430delinsCACTCAGC (n.-432_-430delinsCACTCAGC) | ClinVar |