| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19651623A>C | CA398701777 | ALDH3A2 | c.230A>C (p.Glu77Ala) n.240A>C n.353A>C n.451A>C c.121A>C c.84A>C n.387A>C c.154-924A>C (n.154-924A>C) n.276A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-752A>C (n.-752A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) | |
| 17 | g.19651623A>G | CA398701780 | ALDH3A2 | c.230A>G (p.Glu77Gly) n.240A>G n.353A>G n.451A>G c.121A>G c.84A>G n.387A>G c.154-924A>G (n.154-924A>G) n.276A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-752A>G (n.-752A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) | |
| 17 | g.19651623A>T | CA288539603 | ALDH3A2 | c.230A>T (p.Glu77Val) n.240A>T n.353A>T n.451A>T c.121A>T c.84A>T n.387A>T c.154-924A>T (n.154-924A>T) n.276A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.-752A>T (n.-752A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651624del | CA16041807 | ALDH3A2 | c.231del (p.Glu77AspfsTer30) n.241del n.354del n.452del c.122del c.85del n.388del c.154-923del (n.154-923del) n.277del c.135del (p.Glu45AspfsTer30) c.-751del (n.-751del) c.-458del (n.-458del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19651624A>C | CA398701787 | ALDH3A2 | c.231A>C (p.Glu77Asp) n.241A>C n.354A>C n.452A>C c.122A>C c.85A>C n.388A>C c.154-923A>C (n.154-923A>C) n.277A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) c.-751A>C (n.-751A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) | |
| 17 | g.19651624A>G | CA499052880 | ALDH3A2 | c.231A>G (p.Glu77=) n.241A>G n.354A>G n.452A>G c.122A>G c.85A>G n.388A>G c.154-923A>G (n.154-923A>G) n.277A>G c.135A>G (p.Glu45=) c.-751A>G (n.-751A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) | |
| 17 | g.19651624A>T | CA398701785 | ALDH3A2 | c.231A>T (p.Glu77Asp) n.241A>T n.354A>T n.452A>T c.122A>T c.85A>T n.388A>T c.154-923A>T (n.154-923A>T) n.277A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) c.-751A>T (n.-751A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) | |
| 17 | g.19651625T>A | CA398701791 | ALDH3A2 | c.232T>A (p.Trp78Arg) n.242T>A n.355T>A n.453T>A c.123T>A c.86T>A n.389T>A c.154-922T>A (n.154-922T>A) n.278T>A c.136T>A (p.Trp46Arg) c.-750T>A (n.-750T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19651625T>C | CA398701793 | ALDH3A2 | c.232T>C (p.Trp78Arg) n.242T>C n.355T>C n.453T>C c.123T>C c.86T>C n.389T>C c.154-922T>C (n.154-922T>C) n.278T>C c.136T>C (p.Trp46Arg) c.-750T>C (n.-750T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19651625T>G | CA398701796 | ALDH3A2 | c.232T>G (p.Trp78Gly) n.242T>G n.355T>G n.453T>G c.123T>G c.86T>G n.389T>G c.154-922T>G (n.154-922T>G) n.278T>G c.136T>G (p.Trp46Gly) c.-750T>G (n.-750T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) | |
| 17 | g.19651626G>A | CA288539604 | ALDH3A2 | c.233G>A (p.Trp78Ter) n.243G>A n.356G>A n.454G>A c.124G>A c.87G>A n.390G>A c.154-921G>A (n.154-921G>A) n.279G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19651626G>C | CA398701801 | ALDH3A2 | c.233G>C (p.Trp78Ser) n.243G>C n.356G>C n.454G>C c.124G>C c.87G>C n.390G>C c.154-921G>C (n.154-921G>C) n.279G>C c.137G>C (p.Trp46Ser) c.-749G>C (n.-749G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) | |
| 17 | g.19651626G>T | CA398701803 | ALDH3A2 | c.233G>T (p.Trp78Leu) n.243G>T n.356G>T n.454G>T c.124G>T c.87G>T n.390G>T c.154-921G>T (n.154-921G>T) n.279G>T c.137G>T (p.Trp46Leu) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) | |
| 17 | g.19651627G>A | CA16041808 | ALDH3A2 | c.234G>A (p.Trp78Ter) n.244G>A n.357G>A n.455G>A c.125G>A c.88G>A n.391G>A c.154-920G>A (n.154-920G>A) n.280G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) c.-748G>A (n.-748G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19651627G>C | CA8442754 | ALDH3A2 | c.234G>C (p.Trp78Cys) n.244G>C n.357G>C n.455G>C c.125G>C c.88G>C n.391G>C c.154-920G>C (n.154-920G>C) n.280G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) c.-748G>C (n.-748G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651627G>T | CA398701810 | ALDH3A2 | c.234G>T (p.Trp78Cys) n.244G>T n.357G>T n.455G>T c.125G>T c.88G>T n.391G>T c.154-920G>T (n.154-920G>T) n.280G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) c.-748G>T (n.-748G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) | |
| 17 | g.19651628G>A | CA398701812 | ALDH3A2 | c.235G>A (p.Val79Ile) n.245G>A n.358G>A n.456G>A c.126G>A c.89G>A n.392G>A c.154-919G>A (n.154-919G>A) n.281G>A c.139G>A (p.Val47Ile) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) | |
| 17 | g.19651628G>C | CA398701815 | ALDH3A2 | c.235G>C (p.Val79Leu) n.245G>C n.358G>C n.456G>C c.126G>C c.89G>C n.392G>C c.154-919G>C (n.154-919G>C) n.281G>C c.139G>C (p.Val47Leu) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) | |
| 17 | g.19651628G>T | CA398701817 | ALDH3A2 | c.235G>T (p.Val79Phe) n.245G>T n.358G>T n.456G>T c.126G>T c.89G>T n.392G>T c.154-919G>T (n.154-919G>T) n.281G>T c.139G>T (p.Val47Phe) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651629T>A | CA398701820 | ALDH3A2 | c.236T>A (p.Val79Asp) n.246T>A n.359T>A n.457T>A c.127T>A c.90T>A n.393T>A c.154-918T>A (n.154-918T>A) n.282T>A c.140T>A (p.Val47Asp) c.-746T>A (n.-746T>A) c.-453T>A (n.-453T>A) | |
| 17 | g.19651629T>C | CA398701825 | ALDH3A2 | c.236T>C (p.Val79Ala) n.246T>C n.359T>C n.457T>C c.127T>C c.90T>C n.393T>C c.154-918T>C (n.154-918T>C) n.282T>C c.140T>C (p.Val47Ala) c.-746T>C (n.-746T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) | |
| 17 | g.19651629T>G | CA398701822 | ALDH3A2 | c.236T>G (p.Val79Gly) n.246T>G n.359T>G n.457T>G c.127T>G c.90T>G n.393T>G c.154-918T>G (n.154-918T>G) n.282T>G c.140T>G (p.Val47Gly) c.-746T>G (n.-746T>G) c.-453T>G (n.-453T>G) | |
| 17 | g.19651630T>A | CA499052883 | ALDH3A2 | c.237T>A (p.Val79=) n.247T>A n.360T>A n.458T>A c.128T>A c.91T>A n.394T>A c.154-917T>A (n.154-917T>A) n.283T>A c.141T>A (p.Val47=) c.-745T>A (n.-745T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) | |
| 17 | g.19651630T>C | CA499052882 | ALDH3A2 | c.237T>C (p.Val79=) n.247T>C n.360T>C n.458T>C c.128T>C c.91T>C n.394T>C c.154-917T>C (n.154-917T>C) n.283T>C c.141T>C (p.Val47=) c.-745T>C (n.-745T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) | |
| 17 | g.19651630T>G | CA499052881 | ALDH3A2 | c.237T>G (p.Val79=) n.247T>G n.360T>G n.458T>G c.128T>G c.91T>G n.394T>G c.154-917T>G (n.154-917T>G) n.283T>G c.141T>G (p.Val47=) c.-745T>G (n.-745T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) | |
| 17 | g.19651631A>C | CA398701829 | ALDH3A2 | c.238A>C (p.Thr80Pro) n.248A>C n.361A>C n.459A>C c.129A>C c.92A>C n.395A>C c.154-916A>C (n.154-916A>C) n.284A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.-744A>C (n.-744A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) | |
| 17 | g.19651631A>G | CA398701831 | ALDH3A2 | c.238A>G (p.Thr80Ala) n.248A>G n.361A>G n.459A>G c.129A>G c.92A>G n.395A>G c.154-916A>G (n.154-916A>G) n.284A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.-744A>G (n.-744A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) | |
| 17 | g.19651631A>T | CA398701834 | ALDH3A2 | c.238A>T (p.Thr80Ser) n.248A>T n.361A>T n.459A>T c.129A>T c.92A>T n.395A>T c.154-916A>T (n.154-916A>T) n.284A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.-744A>T (n.-744A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) | |
| 17 | g.19651632C>A | CA398701838 | ALDH3A2 | c.239C>A (p.Thr80Asn) n.249C>A n.362C>A n.460C>A c.130C>A c.93C>A n.396C>A c.154-915C>A (n.154-915C>A) n.285C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) | |
| 17 | g.19651632C>G | CA398701841 | ALDH3A2 | c.239C>G (p.Thr80Ser) n.249C>G n.362C>G n.460C>G c.130C>G c.93C>G n.396C>G c.154-915C>G (n.154-915C>G) n.285C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) c.-743C>G (n.-743C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) | |
| 17 | g.19651632C>T | CA398701843 | ALDH3A2 | c.239C>T (p.Thr80Ile) n.249C>T n.362C>T n.460C>T c.130C>T c.93C>T n.396C>T c.154-915C>T (n.154-915C>T) n.285C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) | |
| 17 | g.19651633T>A | CA499052884 | ALDH3A2 | c.240T>A (p.Thr80=) n.250T>A n.363T>A n.461T>A c.131T>A c.94T>A n.397T>A c.154-914T>A (n.154-914T>A) n.286T>A c.144T>A (p.Thr48=) c.-742T>A (n.-742T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) | |
| 17 | g.19651633T>C | CA499052886 | ALDH3A2 | c.240T>C (p.Thr80=) n.250T>C n.363T>C n.461T>C c.131T>C c.94T>C n.397T>C c.154-914T>C (n.154-914T>C) n.286T>C c.144T>C (p.Thr48=) c.-742T>C (n.-742T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) | |
| 17 | g.19651633T>G | CA499052885 | ALDH3A2 | c.240T>G (p.Thr80=) n.250T>G n.363T>G n.461T>G c.131T>G c.94T>G n.397T>G c.154-914T>G (n.154-914T>G) n.286T>G c.144T>G (p.Thr48=) c.-742T>G (n.-742T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) | |
| 17 | g.19651634G>A | CA398701847 | ALDH3A2 | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.251G>A n.364G>A n.462G>A c.132G>A c.95G>A n.398G>A c.154-913G>A (n.154-913G>A) n.287G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.-741G>A (n.-741G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) | |
| 17 | g.19651634G>C | CA398701849 | ALDH3A2 | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.251G>C n.364G>C n.462G>C c.132G>C c.95G>C n.398G>C c.154-913G>C (n.154-913G>C) n.287G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.-741G>C (n.-741G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) | |
| 17 | g.19651634G>T | CA398701851 | ALDH3A2 | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.251G>T n.364G>T n.462G>T c.132G>T c.95G>T n.398G>T c.154-913G>T (n.154-913G>T) n.287G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) | |
| 17 | g.19651635C>A | CA398701854 | ALDH3A2 | c.242C>A (p.Ala81Asp) n.252C>A n.365C>A n.463C>A c.133C>A c.96C>A n.399C>A c.154-912C>A (n.154-912C>A) n.288C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.-740C>A (n.-740C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | |
| 17 | g.19651635C>G | CA398701856 | ALDH3A2 | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.252C>G n.365C>G n.463C>G c.133C>G c.96C>G n.399C>G c.154-912C>G (n.154-912C>G) n.288C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.-740C>G (n.-740C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) | |
| 17 | g.19651635C>T | CA398701861 | ALDH3A2 | c.242C>T (p.Ala81Val) n.252C>T n.365C>T n.463C>T c.133C>T c.96C>T n.399C>T c.154-912C>T (n.154-912C>T) n.288C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) | |
| 17 | g.19651636T>A | CA499052888 | ALDH3A2 | c.243T>A (p.Ala81=) n.253T>A n.366T>A n.464T>A c.134T>A c.97T>A n.400T>A c.154-911T>A (n.154-911T>A) n.289T>A c.147T>A (p.Ala49=) c.-739T>A (n.-739T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) | |
| 17 | g.19651636T>C | CA499052889 | ALDH3A2 | c.243T>C (p.Ala81=) n.253T>C n.366T>C n.464T>C c.134T>C c.97T>C n.400T>C c.154-911T>C (n.154-911T>C) n.289T>C c.147T>C (p.Ala49=) c.-739T>C (n.-739T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) | |
| 17 | g.19651636T>G | CA499052887 | ALDH3A2 | c.243T>G (p.Ala81=) n.253T>G n.366T>G n.464T>G c.134T>G c.97T>G n.400T>G c.154-911T>G (n.154-911T>G) n.289T>G c.147T>G (p.Ala49=) c.-739T>G (n.-739T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) | |
| 17 | g.19651637A>C | CA398701868 | ALDH3A2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) n.254A>C n.367A>C n.465A>C c.135A>C c.98A>C n.401A>C c.154-910A>C (n.154-910A>C) n.290A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-738A>C (n.-738A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651637A>G | CA398701864 | ALDH3A2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) n.254A>G n.367A>G n.465A>G c.135A>G c.98A>G n.401A>G c.154-910A>G (n.154-910A>G) n.290A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-738A>G (n.-738A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) | |
| 17 | g.19651637A>T | CA398701866 | ALDH3A2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) n.254A>T n.367A>T n.465A>T c.135A>T c.98A>T n.401A>T c.154-910A>T (n.154-910A>T) n.290A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-738A>T (n.-738A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) | |
| 17 | g.19651639del | CA2576198284 | ALDH3A2 | c.246del (p.Lys82AsnfsTer25) n.256del n.369del n.467del c.137del c.100del n.403del c.154-908del (n.154-908del) n.292del c.150del (p.Lys50AsnfsTer25) c.-736del (n.-736del) c.-443del (n.-443del) | |
| 17 | g.19651638A>C | CA398701870 | ALDH3A2 | c.245A>C (p.Lys82Thr) n.255A>C n.368A>C n.466A>C c.136A>C c.99A>C n.402A>C c.154-909A>C (n.154-909A>C) n.291A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-737A>C (n.-737A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) | dbSNP |
| 17 | g.19651638A>G | CA398701872 | ALDH3A2 | c.245A>G (p.Lys82Arg) n.255A>G n.368A>G n.466A>G c.136A>G c.99A>G n.402A>G c.154-909A>G (n.154-909A>G) n.291A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-737A>G (n.-737A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | |
| 17 | g.19651638A>T | CA398701874 | ALDH3A2 | c.245A>T (p.Lys82Ile) n.255A>T n.368A>T n.466A>T c.136A>T c.99A>T n.402A>T c.154-909A>T (n.154-909A>T) n.291A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) c.-737A>T (n.-737A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) |