Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19651547_19651548del | CA625319962 | ALDH3A2 | c.154_155del n.164_165del n.277_278del n.375_376del c.45_46del c.8_9del n.311_312del c.154-1000_154-999del (n.154-1000_154-999del) n.200_201del c.58_59del c.-828_-827del c.-535_-534del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19651547A>C | CA398701374 | ALDH3A2 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.164A>C n.277A>C n.375A>C c.45A>C c.8A>C n.311A>C c.154-1000A>C (n.154-1000A>C) n.200A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-828A>C (n.-828A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) | |
17 | g.19651547A>G | CA398701376 | ALDH3A2 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.164A>G n.277A>G n.375A>G c.45A>G c.8A>G n.311A>G c.154-1000A>G (n.154-1000A>G) n.200A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-828A>G (n.-828A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) | |
17 | g.19651547A>T | CA398701379 | ALDH3A2 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.164A>T n.277A>T n.375A>T c.45A>T c.8A>T n.311A>T c.154-1000A>T (n.154-1000A>T) n.200A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-828A>T (n.-828A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) | |
17 | g.19651548G>A | CA398701382 | ALDH3A2 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.165G>A n.278G>A n.376G>A c.46G>A c.9G>A n.312G>A c.154-999G>A (n.154-999G>A) n.201G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-827G>A (n.-827G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) | |
17 | g.19651548G>C | CA398701384 | ALDH3A2 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.165G>C n.278G>C n.376G>C c.46G>C c.9G>C n.312G>C c.154-999G>C (n.154-999G>C) n.201G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-827G>C (n.-827G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) | |
17 | g.19651548G>T | CA398701387 | ALDH3A2 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.165G>T n.278G>T n.376G>T c.46G>T c.9G>T n.312G>T c.154-999G>T (n.154-999G>T) n.201G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-827G>T (n.-827G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) | |
17 | g.19651549T>A | CA398701389 | ALDH3A2 | c.156T>A (p.Ser52Arg) n.166T>A n.279T>A n.377T>A c.47T>A c.10T>A n.313T>A c.154-998T>A (n.154-998T>A) n.202T>A c.60T>A (p.Ser20Arg) c.-826T>A (n.-826T>A) c.-533T>A (n.-533T>A) | |
17 | g.19651549T>C | CA499052838 | ALDH3A2 | c.156T>C (p.Ser52=) n.166T>C n.279T>C n.377T>C c.47T>C c.10T>C n.313T>C c.154-998T>C (n.154-998T>C) n.202T>C c.60T>C (p.Ser20=) c.-826T>C (n.-826T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) | |
17 | g.19651549T>G | CA398701392 | ALDH3A2 | c.156T>G (p.Ser52Arg) n.166T>G n.279T>G n.377T>G c.47T>G c.10T>G n.313T>G c.154-998T>G (n.154-998T>G) n.202T>G c.60T>G (p.Ser20Arg) c.-826T>G (n.-826T>G) c.-533T>G (n.-533T>G) | |
17 | g.19651550G>A | CA398701395 | ALDH3A2 | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.167G>A n.280G>A n.378G>A c.48G>A c.11G>A n.314G>A c.154-997G>A (n.154-997G>A) n.203G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) | dbSNP |
17 | g.19651550G>C | CA398701397 | ALDH3A2 | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.167G>C n.280G>C n.378G>C c.48G>C c.11G>C n.314G>C c.154-997G>C (n.154-997G>C) n.203G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) c.-825G>C (n.-825G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) | |
17 | g.19651550G>T | CA398701400 | ALDH3A2 | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.167G>T n.280G>T n.378G>T c.48G>T c.11G>T n.314G>T c.154-997G>T (n.154-997G>T) n.203G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) | |
17 | g.19651551A>C | CA398701408 | ALDH3A2 | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.168A>C n.281A>C n.379A>C c.49A>C c.12A>C n.315A>C c.154-996A>C (n.154-996A>C) n.204A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) c.-824A>C (n.-824A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) | |
17 | g.19651551A>G | CA398701407 | ALDH3A2 | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.168A>G n.281A>G n.379A>G c.49A>G c.12A>G n.315A>G c.154-996A>G (n.154-996A>G) n.204A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-824A>G (n.-824A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) | |
17 | g.19651551A>T | CA398701404 | ALDH3A2 | c.158A>T (p.Glu53Val) n.168A>T n.281A>T n.379A>T c.49A>T c.12A>T n.315A>T c.154-996A>T (n.154-996A>T) n.204A>T c.62A>T (p.Glu21Val) c.-824A>T (n.-824A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) | |
17 | g.19651552A>C | CA398701409 | ALDH3A2 | c.159A>C (p.Glu53Asp) n.169A>C n.282A>C n.380A>C c.50A>C c.13A>C n.316A>C c.154-995A>C (n.154-995A>C) n.205A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) c.-823A>C (n.-823A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) | |
17 | g.19651552A>G | CA499052839 | ALDH3A2 | c.159A>G (p.Glu53=) n.169A>G n.282A>G n.380A>G c.50A>G c.13A>G n.316A>G c.154-995A>G (n.154-995A>G) n.205A>G c.63A>G (p.Glu21=) c.-823A>G (n.-823A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19651552A>T | CA398701410 | ALDH3A2 | c.159A>T (p.Glu53Asp) n.169A>T n.282A>T n.380A>T c.50A>T c.13A>T n.316A>T c.154-995A>T (n.154-995A>T) n.205A>T c.63A>T (p.Glu21Asp) c.-823A>T (n.-823A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) | |
17 | g.19651553T>A | CA398701413 | ALDH3A2 | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.170T>A n.283T>A n.381T>A c.51T>A c.14T>A n.317T>A c.154-994T>A (n.154-994T>A) n.206T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) c.-822T>A (n.-822T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) | |
17 | g.19651553T>C | CA398701414 | ALDH3A2 | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.170T>C n.283T>C n.381T>C c.51T>C c.14T>C n.317T>C c.154-994T>C (n.154-994T>C) n.206T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) c.-822T>C (n.-822T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) | |
17 | g.19651553T>G | CA398701415 | ALDH3A2 | c.160T>G (p.Phe54Val) n.170T>G n.283T>G n.381T>G c.51T>G c.14T>G n.317T>G c.154-994T>G (n.154-994T>G) n.206T>G c.64T>G (p.Phe22Val) c.-822T>G (n.-822T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) | |
17 | g.19651554T>A | CA398701417 | ALDH3A2 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.171T>A n.284T>A n.382T>A c.52T>A c.15T>A n.318T>A c.154-993T>A (n.154-993T>A) n.207T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.-821T>A (n.-821T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) | |
17 | g.19651554T>C | CA398701419 | ALDH3A2 | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.171T>C n.284T>C n.382T>C c.52T>C c.15T>C n.318T>C c.154-993T>C (n.154-993T>C) n.207T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) c.-821T>C (n.-821T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) | |
17 | g.19651554T>G | CA398701426 | ALDH3A2 | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.171T>G n.284T>G n.382T>G c.52T>G c.15T>G n.318T>G c.154-993T>G (n.154-993T>G) n.207T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) c.-821T>G (n.-821T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) | |
17 | g.19651555C>A | CA398701427 | ALDH3A2 | c.162C>A (p.Phe54Leu) n.172C>A n.285C>A n.383C>A c.53C>A c.16C>A n.319C>A c.154-992C>A (n.154-992C>A) n.208C>A c.66C>A (p.Phe22Leu) c.-820C>A (n.-820C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) | |
17 | g.19651555C>G | CA398701428 | ALDH3A2 | c.162C>G (p.Phe54Leu) n.172C>G n.285C>G n.383C>G c.53C>G c.16C>G n.319C>G c.154-992C>G (n.154-992C>G) n.208C>G c.66C>G (p.Phe22Leu) c.-820C>G (n.-820C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) | |
17 | g.19651555C>T | CA499052840 | ALDH3A2 | c.162C>T (p.Phe54=) n.172C>T n.285C>T n.383C>T c.53C>T c.16C>T n.319C>T c.154-992C>T (n.154-992C>T) n.208C>T c.66C>T (p.Phe22=) c.-820C>T (n.-820C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) | |
17 | g.19651556A>C | CA398701432 | ALDH3A2 | c.163A>C (p.Asn55His) n.173A>C n.286A>C n.384A>C c.54A>C c.17A>C n.320A>C c.154-991A>C (n.154-991A>C) n.209A>C c.67A>C (p.Asn23His) c.-819A>C (n.-819A>C) c.-526A>C (n.-526A>C) | |
17 | g.19651556A>G | CA398701434 | ALDH3A2 | c.163A>G (p.Asn55Asp) n.173A>G n.286A>G n.384A>G c.54A>G c.17A>G n.320A>G c.154-991A>G (n.154-991A>G) n.209A>G c.67A>G (p.Asn23Asp) c.-819A>G (n.-819A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) | |
17 | g.19651556A>T | CA398701436 | ALDH3A2 | c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.173A>T n.286A>T n.384A>T c.54A>T c.17A>T n.320A>T c.154-991A>T (n.154-991A>T) n.209A>T c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.-819A>T (n.-819A>T) c.-526A>T (n.-526A>T) | |
17 | g.19651557A>C | CA398701443 | ALDH3A2 | c.164A>C (p.Asn55Thr) n.174A>C n.287A>C n.385A>C c.55A>C c.18A>C n.321A>C c.154-990A>C (n.154-990A>C) n.210A>C c.68A>C (p.Asn23Thr) c.-818A>C (n.-818A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) | |
17 | g.19651557A>G | CA8442745 | ALDH3A2 | c.164A>G (p.Asn55Ser) n.174A>G n.287A>G n.385A>G c.55A>G c.18A>G n.321A>G c.154-990A>G (n.154-990A>G) n.210A>G c.68A>G (p.Asn23Ser) c.-818A>G (n.-818A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19651557A>T | CA398701441 | ALDH3A2 | c.164A>T (p.Asn55Ile) n.174A>T n.287A>T n.385A>T c.55A>T c.18A>T n.321A>T c.154-990A>T (n.154-990A>T) n.210A>T c.68A>T (p.Asn23Ile) c.-818A>T (n.-818A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) | |
17 | g.19651558T>A | CA398701445 | ALDH3A2 | c.165T>A (p.Asn55Lys) n.175T>A n.288T>A n.386T>A c.56T>A c.19T>A n.322T>A c.154-989T>A (n.154-989T>A) n.211T>A c.69T>A (p.Asn23Lys) c.-817T>A (n.-817T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) | |
17 | g.19651558T>C | CA499052841 | ALDH3A2 | c.165T>C (p.Asn55=) n.175T>C n.288T>C n.386T>C c.56T>C c.19T>C n.322T>C c.154-989T>C (n.154-989T>C) n.211T>C c.69T>C (p.Asn23=) c.-817T>C (n.-817T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19651558T>G | CA398701447 | ALDH3A2 | c.165T>G (p.Asn55Lys) n.175T>G n.288T>G n.386T>G c.56T>G c.19T>G n.322T>G c.154-989T>G (n.154-989T>G) n.211T>G c.69T>G (p.Asn23Lys) c.-817T>G (n.-817T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) | |
17 | g.19651559G>A | CA398701450 | ALDH3A2 | c.166G>A (p.Val56Met) n.176G>A n.289G>A n.387G>A c.57G>A c.20G>A n.323G>A c.154-988G>A (n.154-988G>A) n.212G>A c.70G>A (p.Val24Met) c.-816G>A (n.-816G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) | |
17 | g.19651559G>C | CA398701451 | ALDH3A2 | c.166G>C (p.Val56Leu) n.176G>C n.289G>C n.387G>C c.57G>C c.20G>C n.323G>C c.154-988G>C (n.154-988G>C) n.212G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.-816G>C (n.-816G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19651559G>T | CA398701454 | ALDH3A2 | c.166G>T (p.Val56Leu) n.176G>T n.289G>T n.387G>T c.57G>T c.20G>T n.323G>T c.154-988G>T (n.154-988G>T) n.212G>T c.70G>T (p.Val24Leu) c.-816G>T (n.-816G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) | |
17 | g.19651560T>A | CA398701458 | ALDH3A2 | c.167T>A (p.Val56Glu) n.177T>A n.290T>A n.388T>A c.58T>A c.21T>A n.324T>A c.154-987T>A (n.154-987T>A) n.213T>A c.71T>A (p.Val24Glu) c.-815T>A (n.-815T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) | |
17 | g.19651560T>C | CA398701461 | ALDH3A2 | c.167T>C (p.Val56Ala) n.177T>C n.290T>C n.388T>C c.58T>C c.21T>C n.324T>C c.154-987T>C (n.154-987T>C) n.213T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.-815T>C (n.-815T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) | |
17 | g.19651560T>G | CA398701463 | ALDH3A2 | c.167T>G (p.Val56Gly) n.177T>G n.290T>G n.388T>G c.58T>G c.21T>G n.324T>G c.154-987T>G (n.154-987T>G) n.213T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.-815T>G (n.-815T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) | |
17 | g.19651561G>A | CA499052842 | ALDH3A2 | c.168G>A (p.Val56=) n.178G>A n.291G>A n.389G>A c.59G>A c.22G>A n.325G>A c.154-986G>A (n.154-986G>A) n.214G>A c.72G>A (p.Val24=) c.-814G>A (n.-814G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19651561G>C | CA499052843 | ALDH3A2 | c.168G>C (p.Val56=) n.178G>C n.291G>C n.389G>C c.59G>C c.22G>C n.325G>C c.154-986G>C (n.154-986G>C) n.214G>C c.72G>C (p.Val24=) c.-814G>C (n.-814G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) | |
17 | g.19651561G>T | CA499052844 | ALDH3A2 | c.168G>T (p.Val56=) n.178G>T n.291G>T n.389G>T c.59G>T c.22G>T n.325G>T c.154-986G>T (n.154-986G>T) n.214G>T c.72G>T (p.Val24=) c.-814G>T (n.-814G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19651562T>A | CA398701465 | ALDH3A2 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.179T>A n.292T>A n.390T>A c.60T>A c.23T>A n.326T>A c.154-985T>A (n.154-985T>A) n.215T>A c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.-813T>A (n.-813T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) | |
17 | g.19651562T>C | CA8442746 | ALDH3A2 | c.169T>C (p.Tyr57His) n.179T>C n.292T>C n.390T>C c.60T>C c.23T>C n.326T>C c.154-985T>C (n.154-985T>C) n.215T>C c.73T>C (p.Tyr25His) c.-813T>C (n.-813T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.19651562T>G | CA398701467 | ALDH3A2 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.179T>G n.292T>G n.390T>G c.60T>G c.23T>G n.326T>G c.154-985T>G (n.154-985T>G) n.215T>G c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.-813T>G (n.-813T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) | |
17 | g.19651562_19651563insGTAC | CA2636596762 | ALDH3A2 | c.169_170insGTAC (p.Tyr57CysfsTer14) n.179_180insGTAC n.292_293insGTAC n.390_391insGTAC c.60_61insGTAC c.23_24insGTAC n.326_327insGTAC c.154-985_154-984insGTAC (n.154-985_154-984insGTAC) n.215_216insGTAC c.73_74insGTAC (p.Tyr25CysfsTer14) c.-813_-812insGTAC (n.-813_-812insGTAC) c.-520_-519insGTAC (n.-520_-519insGTAC) | gnomAD v4 |