| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19651523T>C | CA2636596754 | ALDH3A2 | c.154-24T>C (n.154-24T>C) n.164-24T>C n.277-24T>C n.375-24T>C c.45-24T>C c.8-24T>C n.311-24T>C c.154-1024T>C (n.154-1024T>C) n.200-24T>C c.58-24T>C (n.58-24T>C) c.-828-24T>C (n.-828-24T>C) c.-535-24T>C (n.-535-24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19651524del | CA625319958 | ALDH3A2 | c.154-23del (n.154-23del) n.164-23del n.277-23del n.375-23del c.45-23del c.8-23del n.311-23del c.154-1023del (n.154-1023del) n.200-23del c.58-23del (n.58-23del) c.-828-23del (n.-828-23del) c.-535-23del (n.-535-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651526A>G | CA288539483 | ALDH3A2 | c.154-21A>G (n.154-21A>G) n.164-21A>G n.277-21A>G n.375-21A>G c.45-21A>G c.8-21A>G n.311-21A>G c.154-1021A>G (n.154-1021A>G) n.200-21A>G c.58-21A>G (n.58-21A>G) c.-828-21A>G (n.-828-21A>G) c.-535-21A>G (n.-535-21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651526A>T | CA2636596755 | ALDH3A2 | c.154-21A>T (n.154-21A>T) n.164-21A>T n.277-21A>T n.375-21A>T c.45-21A>T c.8-21A>T n.311-21A>T c.154-1021A>T (n.154-1021A>T) n.200-21A>T c.58-21A>T (n.58-21A>T) c.-828-21A>T (n.-828-21A>T) c.-535-21A>T (n.-535-21A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19651527C>G | CA288539491 | ALDH3A2 | c.154-20C>G (n.154-20C>G) n.164-20C>G n.277-20C>G n.375-20C>G c.45-20C>G c.8-20C>G n.311-20C>G c.154-1020C>G (n.154-1020C>G) n.200-20C>G c.58-20C>G (n.58-20C>G) c.-828-20C>G (n.-828-20C>G) c.-535-20C>G (n.-535-20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19651528T>A | CA625319959 | ALDH3A2 | c.154-19T>A (n.154-19T>A) n.164-19T>A n.277-19T>A n.375-19T>A c.45-19T>A c.8-19T>A n.311-19T>A c.154-1019T>A (n.154-1019T>A) n.200-19T>A c.58-19T>A (n.58-19T>A) c.-828-19T>A (n.-828-19T>A) c.-535-19T>A (n.-535-19T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651528T>C | CA2636596756 | ALDH3A2 | c.154-19T>C (n.154-19T>C) n.164-19T>C n.277-19T>C n.375-19T>C c.45-19T>C c.8-19T>C n.311-19T>C c.154-1019T>C (n.154-1019T>C) n.200-19T>C c.58-19T>C (n.58-19T>C) c.-828-19T>C (n.-828-19T>C) c.-535-19T>C (n.-535-19T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19651529del | CA2636596757 | ALDH3A2 | c.154-18del (n.154-18del) n.164-18del n.277-18del n.375-18del c.45-18del c.8-18del n.311-18del c.154-1018del (n.154-1018del) n.200-18del c.58-18del (n.58-18del) c.-828-18del (n.-828-18del) c.-535-18del (n.-535-18del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19651529G>C | CA625319960 | ALDH3A2 | c.154-18G>C (n.154-18G>C) n.164-18G>C n.277-18G>C n.375-18G>C c.45-18G>C c.8-18G>C n.311-18G>C c.154-1018G>C (n.154-1018G>C) n.200-18G>C c.58-18G>C (n.58-18G>C) c.-828-18G>C (n.-828-18G>C) c.-535-18G>C (n.-535-18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651530T>A | CA2636596758 | ALDH3A2 | c.154-17T>A (n.154-17T>A) n.164-17T>A n.277-17T>A n.375-17T>A c.45-17T>A c.8-17T>A n.311-17T>A c.154-1017T>A (n.154-1017T>A) n.200-17T>A c.58-17T>A (n.58-17T>A) c.-828-17T>A (n.-828-17T>A) c.-535-17T>A (n.-535-17T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19651532A>C | CA8442740 | ALDH3A2 | c.154-15A>C (n.154-15A>C) n.164-15A>C n.277-15A>C n.375-15A>C c.45-15A>C c.8-15A>C n.311-15A>C c.154-1015A>C (n.154-1015A>C) n.200-15A>C c.58-15A>C (n.58-15A>C) c.-828-15A>C (n.-828-15A>C) c.-535-15A>C (n.-535-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651532dup | CA8442739 | ALDH3A2 | c.154-15dup (n.154-15dup) n.164-15dup n.277-15dup n.375-15dup c.45-15dup c.8-15dup n.311-15dup c.154-1015dup (n.154-1015dup) n.200-15dup c.58-15dup (n.58-15dup) c.-828-15dup (n.-828-15dup) c.-535-15dup (n.-535-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651533T>C | CA8442741 | ALDH3A2 | c.154-14T>C (n.154-14T>C) n.164-14T>C n.277-14T>C n.375-14T>C c.45-14T>C c.8-14T>C n.311-14T>C c.154-1014T>C (n.154-1014T>C) n.200-14T>C c.58-14T>C (n.58-14T>C) c.-828-14T>C (n.-828-14T>C) c.-535-14T>C (n.-535-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651537_19651541del | CA2636596759 | ALDH3A2 | c.154-10_154-6del (n.154-10_154-6del) n.164-10_164-6del n.277-10_277-6del n.375-10_375-6del c.45-10_45-6del c.8-10_8-6del n.311-10_311-6del c.154-1010_154-1006del (n.154-1010_154-1006del) n.200-10_200-6del c.58-10_58-6del (n.58-10_58-6del) c.-828-10_-828-6del (n.-828-10_-828-6del) c.-535-10_-535-6del (n.-535-10_-535-6del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19651537C>G | CA2576198266 | ALDH3A2 | c.154-10C>G (n.154-10C>G) n.164-10C>G n.277-10C>G n.375-10C>G c.45-10C>G c.8-10C>G n.311-10C>G c.154-1010C>G (n.154-1010C>G) n.200-10C>G c.58-10C>G (n.58-10C>G) c.-828-10C>G (n.-828-10C>G) c.-535-10C>G (n.-535-10C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19651539T>C | CA2636596760 | ALDH3A2 | c.154-8T>C (n.154-8T>C) n.164-8T>C n.277-8T>C n.375-8T>C c.45-8T>C c.8-8T>C n.311-8T>C c.154-1008T>C (n.154-1008T>C) n.200-8T>C c.58-8T>C (n.58-8T>C) c.-828-8T>C (n.-828-8T>C) c.-535-8T>C (n.-535-8T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19651540A>G | CA8442742 | ALDH3A2 | c.154-7A>G (n.154-7A>G) n.164-7A>G n.277-7A>G n.375-7A>G c.45-7A>G c.8-7A>G n.311-7A>G c.154-1007A>G (n.154-1007A>G) n.200-7A>G c.58-7A>G (n.58-7A>G) c.-828-7A>G (n.-828-7A>G) c.-535-7A>G (n.-535-7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651541_19651545del | CA2580092698 | ALDH3A2 | c.154-6_154-2del (n.154-6_154-2del) n.164-6_164-2del n.277-6_277-2del n.375-6_375-2del c.45-6_45-2del c.8-6_8-2del n.311-6_311-2del c.154-1006_154-1002del (n.154-1006_154-1002del) n.200-6_200-2del c.58-6_58-2del (n.58-6_58-2del) c.-828-6_-828-2del (n.-828-6_-828-2del) c.-535-6_-535-2del (n.-535-6_-535-2del) | ClinVar |
| 17 | g.19651541T>A | CA625319961 | ALDH3A2 | c.154-6T>A (n.154-6T>A) n.164-6T>A n.277-6T>A n.375-6T>A c.45-6T>A c.8-6T>A n.311-6T>A c.154-1006T>A (n.154-1006T>A) n.200-6T>A c.58-6T>A (n.58-6T>A) c.-828-6T>A (n.-828-6T>A) c.-535-6T>A (n.-535-6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651541T>C | CA2576198267 | ALDH3A2 | c.154-6T>C (n.154-6T>C) n.164-6T>C n.277-6T>C n.375-6T>C c.45-6T>C c.8-6T>C n.311-6T>C c.154-1006T>C (n.154-1006T>C) n.200-6T>C c.58-6T>C (n.58-6T>C) c.-828-6T>C (n.-828-6T>C) c.-535-6T>C (n.-535-6T>C) | |
| 17 | g.19651542A>G | CA8442743 | ALDH3A2 | c.154-5A>G (n.154-5A>G) n.164-5A>G n.277-5A>G n.375-5A>G c.45-5A>G c.8-5A>G n.311-5A>G c.154-1005A>G (n.154-1005A>G) n.200-5A>G c.58-5A>G (n.58-5A>G) c.-828-5A>G (n.-828-5A>G) c.-535-5A>G (n.-535-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651542A>T | CA915949633 | ALDH3A2 | c.154-5A>T (n.154-5A>T) n.164-5A>T n.277-5A>T n.375-5A>T c.45-5A>T c.8-5A>T n.311-5A>T c.154-1005A>T (n.154-1005A>T) n.200-5A>T c.58-5A>T (n.58-5A>T) c.-828-5A>T (n.-828-5A>T) c.-535-5A>T (n.-535-5A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19651543A>G | CA2636596761 | ALDH3A2 | c.154-4A>G (n.154-4A>G) n.164-4A>G n.277-4A>G n.375-4A>G c.45-4A>G c.8-4A>G n.311-4A>G c.154-1004A>G (n.154-1004A>G) n.200-4A>G c.58-4A>G (n.58-4A>G) c.-828-4A>G (n.-828-4A>G) c.-535-4A>G (n.-535-4A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19651544_19651545del | CA982102894 | ALDH3A2 | c.154-3_154-2del (n.154-3_154-2del) n.164-3_164-2del n.277-3_277-2del n.375-3_375-2del c.45-3_45-2del c.8-3_8-2del n.311-3_311-2del c.154-1003_154-1002del (n.154-1003_154-1002del) n.200-3_200-2del c.58-3_58-2del (n.58-3_58-2del) c.-828-3_-828-2del (n.-828-3_-828-2del) c.-535-3_-535-2del (n.-535-3_-535-2del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651544C>G | CA8442744 | ALDH3A2 | c.154-3C>G (n.154-3C>G) n.164-3C>G n.277-3C>G n.375-3C>G c.45-3C>G c.8-3C>G n.311-3C>G c.154-1003C>G (n.154-1003C>G) n.200-3C>G c.58-3C>G (n.58-3C>G) c.-828-3C>G (n.-828-3C>G) c.-535-3C>G (n.-535-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651544_19651546del | CA912999778 | ALDH3A2 | c.154-3_154-1del (n.154-3_154-1del) n.164-3_164-1del n.277-3_277-1del n.375-3_375-1del c.45-3_45-1del c.8-3_8-1del n.311-3_311-1del c.154-1003_154-1001del (n.154-1003_154-1001del) n.200-3_200-1del c.58-3_58-1del (n.58-3_58-1del) c.-828-3_-828-1del (n.-828-3_-828-1del) c.-535-3_-535-1del (n.-535-3_-535-1del) | |
| 17 | g.19651545A>C | CA398701355 | ALDH3A2 | c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.164-2A>C n.277-2A>C n.375-2A>C c.45-2A>C c.8-2A>C n.311-2A>C c.154-1002A>C (n.154-1002A>C) n.200-2A>C c.58-2A>C (n.58-2A>C) c.-828-2A>C (n.-828-2A>C) c.-535-2A>C (n.-535-2A>C) | |
| 17 | g.19651545A>G | CA398701358 | ALDH3A2 | c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.164-2A>G n.277-2A>G n.375-2A>G c.45-2A>G c.8-2A>G n.311-2A>G c.154-1002A>G (n.154-1002A>G) n.200-2A>G c.58-2A>G (n.58-2A>G) c.-828-2A>G (n.-828-2A>G) c.-535-2A>G (n.-535-2A>G) | |
| 17 | g.19651545A>T | CA398701362 | ALDH3A2 | c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.164-2A>T n.277-2A>T n.375-2A>T c.45-2A>T c.8-2A>T n.311-2A>T c.154-1002A>T (n.154-1002A>T) n.200-2A>T c.58-2A>T (n.58-2A>T) c.-828-2A>T (n.-828-2A>T) c.-535-2A>T (n.-535-2A>T) | |
| 17 | g.19651547_19651548del | CA625319962 | ALDH3A2 | c.154_155del n.164_165del n.277_278del n.375_376del c.45_46del c.8_9del n.311_312del c.154-1000_154-999del (n.154-1000_154-999del) n.200_201del c.58_59del c.-828_-827del c.-535_-534del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19651546G>A | CA398701370 | ALDH3A2 | c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.164-1G>A n.277-1G>A n.375-1G>A c.45-1G>A c.8-1G>A n.311-1G>A c.154-1001G>A (n.154-1001G>A) n.200-1G>A c.58-1G>A (n.58-1G>A) c.-828-1G>A (n.-828-1G>A) c.-535-1G>A (n.-535-1G>A) | |
| 17 | g.19651546G>C | CA398701365 | ALDH3A2 | c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.164-1G>C n.277-1G>C n.375-1G>C c.45-1G>C c.8-1G>C n.311-1G>C c.154-1001G>C (n.154-1001G>C) n.200-1G>C c.58-1G>C (n.58-1G>C) c.-828-1G>C (n.-828-1G>C) c.-535-1G>C (n.-535-1G>C) | |
| 17 | g.19651546G>T | CA398701367 | ALDH3A2 | c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.164-1G>T n.277-1G>T n.375-1G>T c.45-1G>T c.8-1G>T n.311-1G>T c.154-1001G>T (n.154-1001G>T) n.200-1G>T c.58-1G>T (n.58-1G>T) c.-828-1G>T (n.-828-1G>T) c.-535-1G>T (n.-535-1G>T) | |
| 17 | g.19651547A>C | CA398701374 | ALDH3A2 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.164A>C n.277A>C n.375A>C c.45A>C c.8A>C n.311A>C c.154-1000A>C (n.154-1000A>C) n.200A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-828A>C (n.-828A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) | |
| 17 | g.19651547A>G | CA398701376 | ALDH3A2 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.164A>G n.277A>G n.375A>G c.45A>G c.8A>G n.311A>G c.154-1000A>G (n.154-1000A>G) n.200A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-828A>G (n.-828A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) | |
| 17 | g.19651547A>T | CA398701379 | ALDH3A2 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.164A>T n.277A>T n.375A>T c.45A>T c.8A>T n.311A>T c.154-1000A>T (n.154-1000A>T) n.200A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-828A>T (n.-828A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) | |
| 17 | g.19651548G>A | CA398701382 | ALDH3A2 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.165G>A n.278G>A n.376G>A c.46G>A c.9G>A n.312G>A c.154-999G>A (n.154-999G>A) n.201G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-827G>A (n.-827G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) | |
| 17 | g.19651548G>C | CA398701384 | ALDH3A2 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.165G>C n.278G>C n.376G>C c.46G>C c.9G>C n.312G>C c.154-999G>C (n.154-999G>C) n.201G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-827G>C (n.-827G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) | |
| 17 | g.19651548G>T | CA398701387 | ALDH3A2 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.165G>T n.278G>T n.376G>T c.46G>T c.9G>T n.312G>T c.154-999G>T (n.154-999G>T) n.201G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-827G>T (n.-827G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) | |
| 17 | g.19651549T>A | CA398701389 | ALDH3A2 | c.156T>A (p.Ser52Arg) n.166T>A n.279T>A n.377T>A c.47T>A c.10T>A n.313T>A c.154-998T>A (n.154-998T>A) n.202T>A c.60T>A (p.Ser20Arg) c.-826T>A (n.-826T>A) c.-533T>A (n.-533T>A) | |
| 17 | g.19651549T>C | CA499052838 | ALDH3A2 | c.156T>C (p.Ser52=) n.166T>C n.279T>C n.377T>C c.47T>C c.10T>C n.313T>C c.154-998T>C (n.154-998T>C) n.202T>C c.60T>C (p.Ser20=) c.-826T>C (n.-826T>C) c.-533T>C (n.-533T>C) | |
| 17 | g.19651549T>G | CA398701392 | ALDH3A2 | c.156T>G (p.Ser52Arg) n.166T>G n.279T>G n.377T>G c.47T>G c.10T>G n.313T>G c.154-998T>G (n.154-998T>G) n.202T>G c.60T>G (p.Ser20Arg) c.-826T>G (n.-826T>G) c.-533T>G (n.-533T>G) | |
| 17 | g.19651550G>A | CA398701395 | ALDH3A2 | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.167G>A n.280G>A n.378G>A c.48G>A c.11G>A n.314G>A c.154-997G>A (n.154-997G>A) n.203G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19651550G>C | CA398701397 | ALDH3A2 | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.167G>C n.280G>C n.378G>C c.48G>C c.11G>C n.314G>C c.154-997G>C (n.154-997G>C) n.203G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) c.-825G>C (n.-825G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) | |
| 17 | g.19651550G>T | CA398701400 | ALDH3A2 | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.167G>T n.280G>T n.378G>T c.48G>T c.11G>T n.314G>T c.154-997G>T (n.154-997G>T) n.203G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) | |
| 17 | g.19651551A>C | CA398701408 | ALDH3A2 | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.168A>C n.281A>C n.379A>C c.49A>C c.12A>C n.315A>C c.154-996A>C (n.154-996A>C) n.204A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) c.-824A>C (n.-824A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) | |
| 17 | g.19651551A>G | CA398701407 | ALDH3A2 | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.168A>G n.281A>G n.379A>G c.49A>G c.12A>G n.315A>G c.154-996A>G (n.154-996A>G) n.204A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-824A>G (n.-824A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) | |
| 17 | g.19651551A>T | CA398701404 | ALDH3A2 | c.158A>T (p.Glu53Val) n.168A>T n.281A>T n.379A>T c.49A>T c.12A>T n.315A>T c.154-996A>T (n.154-996A>T) n.204A>T c.62A>T (p.Glu21Val) c.-824A>T (n.-824A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) | |
| 17 | g.19651552A>C | CA398701409 | ALDH3A2 | c.159A>C (p.Glu53Asp) n.169A>C n.282A>C n.380A>C c.50A>C c.13A>C n.316A>C c.154-995A>C (n.154-995A>C) n.205A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) c.-823A>C (n.-823A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) | |
| 17 | g.19651552A>G | CA499052839 | ALDH3A2 | c.159A>G (p.Glu53=) n.169A>G n.282A>G n.380A>G c.50A>G c.13A>G n.316A>G c.154-995A>G (n.154-995A>G) n.205A>G c.63A>G (p.Glu21=) c.-823A>G (n.-823A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) | ClinVar dbSNP |