Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19649133G>A | CA2636596164 | ALDH3A2 | c.153+9G>A (n.153+9G>A) n.163+9G>A n.276+9G>A n.374+9G>A c.44+9G>A c.7+9G>A n.310+9G>A n.199+9G>A c.57+9G>A (n.57+9G>A) c.-829+9G>A (n.-829+9G>A) c.-536+9G>A (n.-536+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649133G>T | CA2636596165 | ALDH3A2 | c.153+9G>T (n.153+9G>T) n.163+9G>T n.276+9G>T n.374+9G>T c.44+9G>T c.7+9G>T n.310+9G>T n.199+9G>T c.57+9G>T (n.57+9G>T) c.-829+9G>T (n.-829+9G>T) c.-536+9G>T (n.-536+9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649134C>A | CA2636596166 | ALDH3A2 | c.153+10C>A (n.153+10C>A) n.163+10C>A n.276+10C>A n.374+10C>A c.44+10C>A c.7+10C>A n.310+10C>A n.199+10C>A c.57+10C>A (n.57+10C>A) c.-829+10C>A (n.-829+10C>A) c.-536+10C>A (n.-536+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649134C>T | CA2636596167 | ALDH3A2 | c.153+10C>T (n.153+10C>T) n.163+10C>T n.276+10C>T n.374+10C>T c.44+10C>T c.7+10C>T n.310+10C>T n.199+10C>T c.57+10C>T (n.57+10C>T) c.-829+10C>T (n.-829+10C>T) c.-536+10C>T (n.-536+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19649135G>A | CA625104371 | ALDH3A2 | c.153+11G>A (n.153+11G>A) n.163+11G>A n.276+11G>A n.374+11G>A c.44+11G>A c.7+11G>A n.310+11G>A n.199+11G>A c.57+11G>A (n.57+11G>A) c.-829+11G>A (n.-829+11G>A) c.-536+11G>A (n.-536+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649135G>T | CA2636596168 | ALDH3A2 | c.153+11G>T (n.153+11G>T) n.163+11G>T n.276+11G>T n.374+11G>T c.44+11G>T c.7+11G>T n.310+11G>T n.199+11G>T c.57+11G>T (n.57+11G>T) c.-829+11G>T (n.-829+11G>T) c.-536+11G>T (n.-536+11G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649136T>C | CA625104372 | ALDH3A2 | c.153+12T>C (n.153+12T>C) n.163+12T>C n.276+12T>C n.374+12T>C c.44+12T>C c.7+12T>C n.310+12T>C n.199+12T>C c.57+12T>C (n.57+12T>C) c.-829+12T>C (n.-829+12T>C) c.-536+12T>C (n.-536+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649137G>T | CA2636596169 | ALDH3A2 | c.153+13G>T (n.153+13G>T) n.163+13G>T n.276+13G>T n.374+13G>T c.44+13G>T c.7+13G>T n.310+13G>T n.199+13G>T c.57+13G>T (n.57+13G>T) c.-829+13G>T (n.-829+13G>T) c.-536+13G>T (n.-536+13G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649138C>A | CA2636596171 | ALDH3A2 | c.153+14C>A (n.153+14C>A) n.163+14C>A n.276+14C>A n.374+14C>A c.44+14C>A c.7+14C>A n.310+14C>A n.199+14C>A c.57+14C>A (n.57+14C>A) c.-829+14C>A (n.-829+14C>A) c.-536+14C>A (n.-536+14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649138C>G | CA2636596170 | ALDH3A2 | c.153+14C>G (n.153+14C>G) n.163+14C>G n.276+14C>G n.374+14C>G c.44+14C>G c.7+14C>G n.310+14C>G n.199+14C>G c.57+14C>G (n.57+14C>G) c.-829+14C>G (n.-829+14C>G) c.-536+14C>G (n.-536+14C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649138C>T | CA288537703 | ALDH3A2 | c.153+14C>T (n.153+14C>T) n.163+14C>T n.276+14C>T n.374+14C>T c.44+14C>T c.7+14C>T n.310+14C>T n.199+14C>T c.57+14C>T (n.57+14C>T) c.-829+14C>T (n.-829+14C>T) c.-536+14C>T (n.-536+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649139G>A | CA2636596172 | ALDH3A2 | c.153+15G>A (n.153+15G>A) n.163+15G>A n.276+15G>A n.374+15G>A c.44+15G>A c.7+15G>A n.310+15G>A n.199+15G>A c.57+15G>A (n.57+15G>A) c.-829+15G>A (n.-829+15G>A) c.-536+15G>A (n.-536+15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19649139G>C | CA2733369207 | ALDH3A2 | c.153+15G>C (n.153+15G>C) n.163+15G>C n.276+15G>C n.374+15G>C c.44+15G>C c.7+15G>C n.310+15G>C n.199+15G>C c.57+15G>C (n.57+15G>C) c.-829+15G>C (n.-829+15G>C) c.-536+15G>C (n.-536+15G>C) | dbSNP |
17 | g.19649139G>T | CA2636596173 | ALDH3A2 | c.153+15G>T (n.153+15G>T) n.163+15G>T n.276+15G>T n.374+15G>T c.44+15G>T c.7+15G>T n.310+15G>T n.199+15G>T c.57+15G>T (n.57+15G>T) c.-829+15G>T (n.-829+15G>T) c.-536+15G>T (n.-536+15G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649140G>A | CA625104373 | ALDH3A2 | c.153+16G>A (n.153+16G>A) n.163+16G>A n.276+16G>A n.374+16G>A c.44+16G>A c.7+16G>A n.310+16G>A n.199+16G>A c.57+16G>A (n.57+16G>A) c.-829+16G>A (n.-829+16G>A) c.-536+16G>A (n.-536+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649140G>T | CA2636596174 | ALDH3A2 | c.153+16G>T (n.153+16G>T) n.163+16G>T n.276+16G>T n.374+16G>T c.44+16G>T c.7+16G>T n.310+16G>T n.199+16G>T c.57+16G>T (n.57+16G>T) c.-829+16G>T (n.-829+16G>T) c.-536+16G>T (n.-536+16G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649141C>A | CA2636596175 | ALDH3A2 | c.153+17C>A (n.153+17C>A) n.163+17C>A n.276+17C>A n.374+17C>A c.44+17C>A c.7+17C>A n.310+17C>A n.199+17C>A c.57+17C>A (n.57+17C>A) c.-829+17C>A (n.-829+17C>A) c.-536+17C>A (n.-536+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649141C>T | CA8442724 | ALDH3A2 | c.153+17C>T (n.153+17C>T) n.163+17C>T n.276+17C>T n.374+17C>T c.44+17C>T c.7+17C>T n.310+17C>T n.199+17C>T c.57+17C>T (n.57+17C>T) c.-829+17C>T (n.-829+17C>T) c.-536+17C>T (n.-536+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649142G>A | CA2636596176 | ALDH3A2 | c.153+18G>A (n.153+18G>A) n.163+18G>A n.276+18G>A n.374+18G>A c.44+18G>A c.7+18G>A n.310+18G>A n.199+18G>A c.57+18G>A (n.57+18G>A) c.-829+18G>A (n.-829+18G>A) c.-536+18G>A (n.-536+18G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649142G>T | CA2636596177 | ALDH3A2 | c.153+18G>T (n.153+18G>T) n.163+18G>T n.276+18G>T n.374+18G>T c.44+18G>T c.7+18G>T n.310+18G>T n.199+18G>T c.57+18G>T (n.57+18G>T) c.-829+18G>T (n.-829+18G>T) c.-536+18G>T (n.-536+18G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649143G>A | CA2636596178 | ALDH3A2 | c.153+19G>A (n.153+19G>A) n.163+19G>A n.276+19G>A n.374+19G>A c.44+19G>A c.7+19G>A n.310+19G>A n.199+19G>A c.57+19G>A (n.57+19G>A) c.-829+19G>A (n.-829+19G>A) c.-536+19G>A (n.-536+19G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649143G>T | CA2576198236 | ALDH3A2 | c.153+19G>T (n.153+19G>T) n.163+19G>T n.276+19G>T n.374+19G>T c.44+19G>T c.7+19G>T n.310+19G>T n.199+19G>T c.57+19G>T (n.57+19G>T) c.-829+19G>T (n.-829+19G>T) c.-536+19G>T (n.-536+19G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649144G>A | CA8442725 | ALDH3A2 | c.153+20G>A (n.153+20G>A) n.163+20G>A n.276+20G>A n.374+20G>A c.44+20G>A c.7+20G>A n.310+20G>A n.199+20G>A c.57+20G>A (n.57+20G>A) c.-829+20G>A (n.-829+20G>A) c.-536+20G>A (n.-536+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649144G>C | CA2808713511 | ALDH3A2 | c.153+20G>C (n.153+20G>C) n.163+20G>C n.276+20G>C n.374+20G>C c.44+20G>C c.7+20G>C n.310+20G>C n.199+20G>C c.57+20G>C (n.57+20G>C) c.-829+20G>C (n.-829+20G>C) c.-536+20G>C (n.-536+20G>C) | |
17 | g.19649144G>T | CA2636596179 | ALDH3A2 | c.153+20G>T (n.153+20G>T) n.163+20G>T n.276+20G>T n.374+20G>T c.44+20G>T c.7+20G>T n.310+20G>T n.199+20G>T c.57+20G>T (n.57+20G>T) c.-829+20G>T (n.-829+20G>T) c.-536+20G>T (n.-536+20G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649145G>A | CA2576198237 | ALDH3A2 | c.153+21G>A (n.153+21G>A) n.163+21G>A n.276+21G>A n.374+21G>A c.44+21G>A c.7+21G>A n.310+21G>A n.199+21G>A c.57+21G>A (n.57+21G>A) c.-829+21G>A (n.-829+21G>A) c.-536+21G>A (n.-536+21G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649145G>T | CA2636596180 | ALDH3A2 | c.153+21G>T (n.153+21G>T) n.163+21G>T n.276+21G>T n.374+21G>T c.44+21G>T c.7+21G>T n.310+21G>T n.199+21G>T c.57+21G>T (n.57+21G>T) c.-829+21G>T (n.-829+21G>T) c.-536+21G>T (n.-536+21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649146T>G | CA288537713 | ALDH3A2 | c.153+22T>G (n.153+22T>G) n.163+22T>G n.276+22T>G n.374+22T>G c.44+22T>G c.7+22T>G n.310+22T>G n.199+22T>G c.57+22T>G (n.57+22T>G) c.-829+22T>G (n.-829+22T>G) c.-536+22T>G (n.-536+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649147G>A | CA625104374 | ALDH3A2 | c.153+23G>A (n.153+23G>A) n.163+23G>A n.276+23G>A n.374+23G>A c.44+23G>A c.7+23G>A n.310+23G>A n.199+23G>A c.57+23G>A (n.57+23G>A) c.-829+23G>A (n.-829+23G>A) c.-536+23G>A (n.-536+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.19649147G>T | CA2636596181 | ALDH3A2 | c.153+23G>T (n.153+23G>T) n.163+23G>T n.276+23G>T n.374+23G>T c.44+23G>T c.7+23G>T n.310+23G>T n.199+23G>T c.57+23G>T (n.57+23G>T) c.-829+23G>T (n.-829+23G>T) c.-536+23G>T (n.-536+23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649148T>C | CA2636596182 | ALDH3A2 | c.153+24T>C (n.153+24T>C) n.163+24T>C n.276+24T>C n.374+24T>C c.44+24T>C c.7+24T>C n.310+24T>C n.199+24T>C c.57+24T>C (n.57+24T>C) c.-829+24T>C (n.-829+24T>C) c.-536+24T>C (n.-536+24T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649148T>G | CA625104375 | ALDH3A2 | c.153+24T>G (n.153+24T>G) n.163+24T>G n.276+24T>G n.374+24T>G c.44+24T>G c.7+24T>G n.310+24T>G n.199+24T>G c.57+24T>G (n.57+24T>G) c.-829+24T>G (n.-829+24T>G) c.-536+24T>G (n.-536+24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649149G>T | CA2636596183 | ALDH3A2 | c.153+25G>T (n.153+25G>T) n.163+25G>T n.276+25G>T n.374+25G>T c.44+25G>T c.7+25G>T n.310+25G>T n.199+25G>T c.57+25G>T (n.57+25G>T) c.-829+25G>T (n.-829+25G>T) c.-536+25G>T (n.-536+25G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649150G>A | CA726773476 | ALDH3A2 | c.153+26G>A (n.153+26G>A) n.163+26G>A n.276+26G>A n.374+26G>A c.44+26G>A c.7+26G>A n.310+26G>A n.199+26G>A c.57+26G>A (n.57+26G>A) c.-829+26G>A (n.-829+26G>A) c.-536+26G>A (n.-536+26G>A) | dbSNP |
17 | g.19649150G>T | CA8442726 | ALDH3A2 | c.153+26G>T (n.153+26G>T) n.163+26G>T n.276+26G>T n.374+26G>T c.44+26G>T c.7+26G>T n.310+26G>T n.199+26G>T c.57+26G>T (n.57+26G>T) c.-829+26G>T (n.-829+26G>T) c.-536+26G>T (n.-536+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649151G>A | CA2636596184 | ALDH3A2 | c.153+27G>A (n.153+27G>A) n.163+27G>A n.276+27G>A n.374+27G>A c.44+27G>A c.7+27G>A n.310+27G>A n.199+27G>A c.57+27G>A (n.57+27G>A) c.-829+27G>A (n.-829+27G>A) c.-536+27G>A (n.-536+27G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649151G>T | CA2636596185 | ALDH3A2 | c.153+27G>T (n.153+27G>T) n.163+27G>T n.276+27G>T n.374+27G>T c.44+27G>T c.7+27G>T n.310+27G>T n.199+27G>T c.57+27G>T (n.57+27G>T) c.-829+27G>T (n.-829+27G>T) c.-536+27G>T (n.-536+27G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649152G>A | CA2576198238 | ALDH3A2 | c.153+28G>A (n.153+28G>A) n.163+28G>A n.276+28G>A n.374+28G>A c.44+28G>A c.7+28G>A n.310+28G>A n.199+28G>A c.57+28G>A (n.57+28G>A) c.-829+28G>A (n.-829+28G>A) c.-536+28G>A (n.-536+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649153A>G | CA288537738 | ALDH3A2 | c.153+29A>G (n.153+29A>G) n.163+29A>G n.276+29A>G n.374+29A>G c.44+29A>G c.7+29A>G n.310+29A>G n.199+29A>G c.57+29A>G (n.57+29A>G) c.-829+29A>G (n.-829+29A>G) c.-536+29A>G (n.-536+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649155del | CA8442727 | ALDH3A2 | c.153+31del (n.153+31del) n.163+31del n.276+31del n.374+31del c.44+31del c.7+31del n.310+31del n.199+31del c.57+31del (n.57+31del) c.-829+31del (n.-829+31del) c.-536+31del (n.-536+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649155A>C | CA8442728 | ALDH3A2 | c.153+31A>C (n.153+31A>C) n.163+31A>C n.276+31A>C n.374+31A>C c.44+31A>C c.7+31A>C n.310+31A>C n.199+31A>C c.57+31A>C (n.57+31A>C) c.-829+31A>C (n.-829+31A>C) c.-536+31A>C (n.-536+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649156del | CA2497420003 | ALDH3A2 | c.153+32del (n.153+32del) n.163+32del n.276+32del n.374+32del c.44+32del c.7+32del n.310+32del n.199+32del c.57+32del (n.57+32del) c.-829+32del (n.-829+32del) c.-536+32del (n.-536+32del) | dbSNP |
17 | g.19649156C>A | CA2636596186 | ALDH3A2 | c.153+32C>A (n.153+32C>A) n.163+32C>A n.276+32C>A n.374+32C>A c.44+32C>A c.7+32C>A n.310+32C>A n.199+32C>A c.57+32C>A (n.57+32C>A) c.-829+32C>A (n.-829+32C>A) c.-536+32C>A (n.-536+32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649156C>T | CA625104376 | ALDH3A2 | c.153+32C>T (n.153+32C>T) n.163+32C>T n.276+32C>T n.374+32C>T c.44+32C>T c.7+32C>T n.310+32C>T n.199+32C>T c.57+32C>T (n.57+32C>T) c.-829+32C>T (n.-829+32C>T) c.-536+32C>T (n.-536+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649157T>C | CA982133024 | ALDH3A2 | c.153+33T>C (n.153+33T>C) n.163+33T>C n.276+33T>C n.374+33T>C c.44+33T>C c.7+33T>C n.310+33T>C n.199+33T>C c.57+33T>C (n.57+33T>C) c.-829+33T>C (n.-829+33T>C) c.-536+33T>C (n.-536+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649157_19649158del | CA8442729 | ALDH3A2 | c.153+33_153+34del (n.153+33_153+34del) n.163+33_163+34del n.276+33_276+34del n.374+33_374+34del c.44+33_44+34del c.7+33_7+34del n.310+33_310+34del n.199+33_199+34del c.57+33_57+34del (n.57+33_57+34del) c.-829+33_-829+34del (n.-829+33_-829+34del) c.-536+33_-536+34del (n.-536+33_-536+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649158G>A | CA2636596187 | ALDH3A2 | c.153+34G>A (n.153+34G>A) n.163+34G>A n.276+34G>A n.374+34G>A c.44+34G>A c.7+34G>A n.310+34G>A n.199+34G>A c.57+34G>A (n.57+34G>A) c.-829+34G>A (n.-829+34G>A) c.-536+34G>A (n.-536+34G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649159G>A | CA625104377 | ALDH3A2 | c.153+35G>A (n.153+35G>A) n.163+35G>A n.276+35G>A n.374+35G>A c.44+35G>A c.7+35G>A n.310+35G>A n.199+35G>A c.57+35G>A (n.57+35G>A) c.-829+35G>A (n.-829+35G>A) c.-536+35G>A (n.-536+35G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649159G>T | CA2576198239 | ALDH3A2 | c.153+35G>T (n.153+35G>T) n.163+35G>T n.276+35G>T n.374+35G>T c.44+35G>T c.7+35G>T n.310+35G>T n.199+35G>T c.57+35G>T (n.57+35G>T) c.-829+35G>T (n.-829+35G>T) c.-536+35G>T (n.-536+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649160C>A | CA2636596188 | ALDH3A2 | c.153+36C>A (n.153+36C>A) n.163+36C>A n.276+36C>A n.374+36C>A c.44+36C>A c.7+36C>A n.310+36C>A n.199+36C>A c.57+36C>A (n.57+36C>A) c.-829+36C>A (n.-829+36C>A) c.-536+36C>A (n.-536+36C>A) | gnomAD v4 |