| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19649126_19649129del | CA2636596155 | ALDH3A2 | c.153+2_153+5del (n.153+2_153+5del) n.163+2_163+5del n.276+2_276+5del n.374+2_374+5del c.44+2_44+5del c.7+2_7+5del n.310+2_310+5del n.199+2_199+5del c.57+2_57+5del (n.57+2_57+5del) c.-829+2_-829+5del (n.-829+2_-829+5del) c.-536+2_-536+5del (n.-536+2_-536+5del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649126T>A | CA398701029 | ALDH3A2 | c.153+2T>A (n.153+2T>A) n.163+2T>A n.276+2T>A n.374+2T>A c.44+2T>A c.7+2T>A n.310+2T>A n.199+2T>A c.57+2T>A (n.57+2T>A) c.-829+2T>A (n.-829+2T>A) c.-536+2T>A (n.-536+2T>A) | |
| 17 | g.19649126T>C | CA398701032 | ALDH3A2 | c.153+2T>C (n.153+2T>C) n.163+2T>C n.276+2T>C n.374+2T>C c.44+2T>C c.7+2T>C n.310+2T>C n.199+2T>C c.57+2T>C (n.57+2T>C) c.-829+2T>C (n.-829+2T>C) c.-536+2T>C (n.-536+2T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649126T>G | CA16041806 | ALDH3A2 | c.153+2T>G (n.153+2T>G) n.163+2T>G n.276+2T>G n.374+2T>G c.44+2T>G c.7+2T>G n.310+2T>G n.199+2T>G c.57+2T>G (n.57+2T>G) c.-829+2T>G (n.-829+2T>G) c.-536+2T>G (n.-536+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19649127A>G | CA625104366 | ALDH3A2 | c.153+3A>G (n.153+3A>G) n.163+3A>G n.276+3A>G n.374+3A>G c.44+3A>G c.7+3A>G n.310+3A>G n.199+3A>G c.57+3A>G (n.57+3A>G) c.-829+3A>G (n.-829+3A>G) c.-536+3A>G (n.-536+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649128C>A | CA2636596156 | ALDH3A2 | c.153+4C>A (n.153+4C>A) n.163+4C>A n.276+4C>A n.374+4C>A c.44+4C>A c.7+4C>A n.310+4C>A n.199+4C>A c.57+4C>A (n.57+4C>A) c.-829+4C>A (n.-829+4C>A) c.-536+4C>A (n.-536+4C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649128C>T | CA2636596157 | ALDH3A2 | c.153+4C>T (n.153+4C>T) n.163+4C>T n.276+4C>T n.374+4C>T c.44+4C>T c.7+4C>T n.310+4C>T n.199+4C>T c.57+4C>T (n.57+4C>T) c.-829+4C>T (n.-829+4C>T) c.-536+4C>T (n.-536+4C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649128_19649129insTATG | CA625104367 | ALDH3A2 | c.153+4_153+5insTATG (n.153+4_153+5insTATG) n.163+4_163+5insTATG n.276+4_276+5insTATG n.374+4_374+5insTATG c.44+4_44+5insTATG c.7+4_7+5insTATG n.310+4_310+5insTATG n.199+4_199+5insTATG c.57+4_57+5insTATG (n.57+4_57+5insTATG) c.-829+4_-829+5insTATG (n.-829+4_-829+5insTATG) c.-536+4_-536+5insTATG (n.-536+4_-536+5insTATG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19649129G>A | CA625104368 | ALDH3A2 | c.153+5G>A (n.153+5G>A) n.163+5G>A n.276+5G>A n.374+5G>A c.44+5G>A c.7+5G>A n.310+5G>A n.199+5G>A c.57+5G>A (n.57+5G>A) c.-829+5G>A (n.-829+5G>A) c.-536+5G>A (n.-536+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649129G>C | CA2636596158 | ALDH3A2 | c.153+5G>C (n.153+5G>C) n.163+5G>C n.276+5G>C n.374+5G>C c.44+5G>C c.7+5G>C n.310+5G>C n.199+5G>C c.57+5G>C (n.57+5G>C) c.-829+5G>C (n.-829+5G>C) c.-536+5G>C (n.-536+5G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649129G>T | CA2636596159 | ALDH3A2 | c.153+5G>T (n.153+5G>T) n.163+5G>T n.276+5G>T n.374+5G>T c.44+5G>T c.7+5G>T n.310+5G>T n.199+5G>T c.57+5G>T (n.57+5G>T) c.-829+5G>T (n.-829+5G>T) c.-536+5G>T (n.-536+5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649130C>A | CA2636596160 | ALDH3A2 | c.153+6C>A (n.153+6C>A) n.163+6C>A n.276+6C>A n.374+6C>A c.44+6C>A c.7+6C>A n.310+6C>A n.199+6C>A c.57+6C>A (n.57+6C>A) c.-829+6C>A (n.-829+6C>A) c.-536+6C>A (n.-536+6C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649130_19649131insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT | CA625104369 | ALDH3A2 | c.153+6_153+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT (n.153+6_153+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT) n.163+6_163+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT n.276+6_276+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT n.374+6_374+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT c.44+6_44+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT c.7+6_7+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT n.310+6_310+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT n.199+6_199+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT c.57+6_57+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT (n.57+6_57+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT) c.-829+6_-829+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT (n.-829+6_-829+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT) c.-536+6_-536+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT (n.-536+6_-536+7insTCTGAGAGTAATTACTATGAGAGTAATGCTAGCTTGGGT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19649131A>G | CA2636596161 | ALDH3A2 | c.153+7A>G (n.153+7A>G) n.163+7A>G n.276+7A>G n.374+7A>G c.44+7A>G c.7+7A>G n.310+7A>G n.199+7A>G c.57+7A>G (n.57+7A>G) c.-829+7A>G (n.-829+7A>G) c.-536+7A>G (n.-536+7A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649132C>A | CA625104370 | ALDH3A2 | c.153+8C>A (n.153+8C>A) n.163+8C>A n.276+8C>A n.374+8C>A c.44+8C>A c.7+8C>A n.310+8C>A n.199+8C>A c.57+8C>A (n.57+8C>A) c.-829+8C>A (n.-829+8C>A) c.-536+8C>A (n.-536+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649132C>G | CA2636596162 | ALDH3A2 | c.153+8C>G (n.153+8C>G) n.163+8C>G n.276+8C>G n.374+8C>G c.44+8C>G c.7+8C>G n.310+8C>G n.199+8C>G c.57+8C>G (n.57+8C>G) c.-829+8C>G (n.-829+8C>G) c.-536+8C>G (n.-536+8C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649132C>T | CA2636596163 | ALDH3A2 | c.153+8C>T (n.153+8C>T) n.163+8C>T n.276+8C>T n.374+8C>T c.44+8C>T c.7+8C>T n.310+8C>T n.199+8C>T c.57+8C>T (n.57+8C>T) c.-829+8C>T (n.-829+8C>T) c.-536+8C>T (n.-536+8C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649133G>A | CA2636596164 | ALDH3A2 | c.153+9G>A (n.153+9G>A) n.163+9G>A n.276+9G>A n.374+9G>A c.44+9G>A c.7+9G>A n.310+9G>A n.199+9G>A c.57+9G>A (n.57+9G>A) c.-829+9G>A (n.-829+9G>A) c.-536+9G>A (n.-536+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19649133G>T | CA2636596165 | ALDH3A2 | c.153+9G>T (n.153+9G>T) n.163+9G>T n.276+9G>T n.374+9G>T c.44+9G>T c.7+9G>T n.310+9G>T n.199+9G>T c.57+9G>T (n.57+9G>T) c.-829+9G>T (n.-829+9G>T) c.-536+9G>T (n.-536+9G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649134C>A | CA2636596166 | ALDH3A2 | c.153+10C>A (n.153+10C>A) n.163+10C>A n.276+10C>A n.374+10C>A c.44+10C>A c.7+10C>A n.310+10C>A n.199+10C>A c.57+10C>A (n.57+10C>A) c.-829+10C>A (n.-829+10C>A) c.-536+10C>A (n.-536+10C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649134C>T | CA2636596167 | ALDH3A2 | c.153+10C>T (n.153+10C>T) n.163+10C>T n.276+10C>T n.374+10C>T c.44+10C>T c.7+10C>T n.310+10C>T n.199+10C>T c.57+10C>T (n.57+10C>T) c.-829+10C>T (n.-829+10C>T) c.-536+10C>T (n.-536+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19649135G>A | CA625104371 | ALDH3A2 | c.153+11G>A (n.153+11G>A) n.163+11G>A n.276+11G>A n.374+11G>A c.44+11G>A c.7+11G>A n.310+11G>A n.199+11G>A c.57+11G>A (n.57+11G>A) c.-829+11G>A (n.-829+11G>A) c.-536+11G>A (n.-536+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649135G>T | CA2636596168 | ALDH3A2 | c.153+11G>T (n.153+11G>T) n.163+11G>T n.276+11G>T n.374+11G>T c.44+11G>T c.7+11G>T n.310+11G>T n.199+11G>T c.57+11G>T (n.57+11G>T) c.-829+11G>T (n.-829+11G>T) c.-536+11G>T (n.-536+11G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649136T>C | CA625104372 | ALDH3A2 | c.153+12T>C (n.153+12T>C) n.163+12T>C n.276+12T>C n.374+12T>C c.44+12T>C c.7+12T>C n.310+12T>C n.199+12T>C c.57+12T>C (n.57+12T>C) c.-829+12T>C (n.-829+12T>C) c.-536+12T>C (n.-536+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649137G>T | CA2636596169 | ALDH3A2 | c.153+13G>T (n.153+13G>T) n.163+13G>T n.276+13G>T n.374+13G>T c.44+13G>T c.7+13G>T n.310+13G>T n.199+13G>T c.57+13G>T (n.57+13G>T) c.-829+13G>T (n.-829+13G>T) c.-536+13G>T (n.-536+13G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649138C>A | CA2636596171 | ALDH3A2 | c.153+14C>A (n.153+14C>A) n.163+14C>A n.276+14C>A n.374+14C>A c.44+14C>A c.7+14C>A n.310+14C>A n.199+14C>A c.57+14C>A (n.57+14C>A) c.-829+14C>A (n.-829+14C>A) c.-536+14C>A (n.-536+14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649138C>G | CA2636596170 | ALDH3A2 | c.153+14C>G (n.153+14C>G) n.163+14C>G n.276+14C>G n.374+14C>G c.44+14C>G c.7+14C>G n.310+14C>G n.199+14C>G c.57+14C>G (n.57+14C>G) c.-829+14C>G (n.-829+14C>G) c.-536+14C>G (n.-536+14C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649138C>T | CA288537703 | ALDH3A2 | c.153+14C>T (n.153+14C>T) n.163+14C>T n.276+14C>T n.374+14C>T c.44+14C>T c.7+14C>T n.310+14C>T n.199+14C>T c.57+14C>T (n.57+14C>T) c.-829+14C>T (n.-829+14C>T) c.-536+14C>T (n.-536+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19649139G>A | CA2636596172 | ALDH3A2 | c.153+15G>A (n.153+15G>A) n.163+15G>A n.276+15G>A n.374+15G>A c.44+15G>A c.7+15G>A n.310+15G>A n.199+15G>A c.57+15G>A (n.57+15G>A) c.-829+15G>A (n.-829+15G>A) c.-536+15G>A (n.-536+15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19649139G>C | CA2733369207 | ALDH3A2 | c.153+15G>C (n.153+15G>C) n.163+15G>C n.276+15G>C n.374+15G>C c.44+15G>C c.7+15G>C n.310+15G>C n.199+15G>C c.57+15G>C (n.57+15G>C) c.-829+15G>C (n.-829+15G>C) c.-536+15G>C (n.-536+15G>C) | dbSNP |
| 17 | g.19649139G>T | CA2636596173 | ALDH3A2 | c.153+15G>T (n.153+15G>T) n.163+15G>T n.276+15G>T n.374+15G>T c.44+15G>T c.7+15G>T n.310+15G>T n.199+15G>T c.57+15G>T (n.57+15G>T) c.-829+15G>T (n.-829+15G>T) c.-536+15G>T (n.-536+15G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649140G>A | CA625104373 | ALDH3A2 | c.153+16G>A (n.153+16G>A) n.163+16G>A n.276+16G>A n.374+16G>A c.44+16G>A c.7+16G>A n.310+16G>A n.199+16G>A c.57+16G>A (n.57+16G>A) c.-829+16G>A (n.-829+16G>A) c.-536+16G>A (n.-536+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649140G>T | CA2636596174 | ALDH3A2 | c.153+16G>T (n.153+16G>T) n.163+16G>T n.276+16G>T n.374+16G>T c.44+16G>T c.7+16G>T n.310+16G>T n.199+16G>T c.57+16G>T (n.57+16G>T) c.-829+16G>T (n.-829+16G>T) c.-536+16G>T (n.-536+16G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649141C>A | CA2636596175 | ALDH3A2 | c.153+17C>A (n.153+17C>A) n.163+17C>A n.276+17C>A n.374+17C>A c.44+17C>A c.7+17C>A n.310+17C>A n.199+17C>A c.57+17C>A (n.57+17C>A) c.-829+17C>A (n.-829+17C>A) c.-536+17C>A (n.-536+17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649141C>T | CA8442724 | ALDH3A2 | c.153+17C>T (n.153+17C>T) n.163+17C>T n.276+17C>T n.374+17C>T c.44+17C>T c.7+17C>T n.310+17C>T n.199+17C>T c.57+17C>T (n.57+17C>T) c.-829+17C>T (n.-829+17C>T) c.-536+17C>T (n.-536+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649142G>A | CA2636596176 | ALDH3A2 | c.153+18G>A (n.153+18G>A) n.163+18G>A n.276+18G>A n.374+18G>A c.44+18G>A c.7+18G>A n.310+18G>A n.199+18G>A c.57+18G>A (n.57+18G>A) c.-829+18G>A (n.-829+18G>A) c.-536+18G>A (n.-536+18G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649142G>T | CA2636596177 | ALDH3A2 | c.153+18G>T (n.153+18G>T) n.163+18G>T n.276+18G>T n.374+18G>T c.44+18G>T c.7+18G>T n.310+18G>T n.199+18G>T c.57+18G>T (n.57+18G>T) c.-829+18G>T (n.-829+18G>T) c.-536+18G>T (n.-536+18G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649143G>A | CA2636596178 | ALDH3A2 | c.153+19G>A (n.153+19G>A) n.163+19G>A n.276+19G>A n.374+19G>A c.44+19G>A c.7+19G>A n.310+19G>A n.199+19G>A c.57+19G>A (n.57+19G>A) c.-829+19G>A (n.-829+19G>A) c.-536+19G>A (n.-536+19G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649143G>T | CA2576198236 | ALDH3A2 | c.153+19G>T (n.153+19G>T) n.163+19G>T n.276+19G>T n.374+19G>T c.44+19G>T c.7+19G>T n.310+19G>T n.199+19G>T c.57+19G>T (n.57+19G>T) c.-829+19G>T (n.-829+19G>T) c.-536+19G>T (n.-536+19G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649144G>A | CA8442725 | ALDH3A2 | c.153+20G>A (n.153+20G>A) n.163+20G>A n.276+20G>A n.374+20G>A c.44+20G>A c.7+20G>A n.310+20G>A n.199+20G>A c.57+20G>A (n.57+20G>A) c.-829+20G>A (n.-829+20G>A) c.-536+20G>A (n.-536+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649144G>T | CA2636596179 | ALDH3A2 | c.153+20G>T (n.153+20G>T) n.163+20G>T n.276+20G>T n.374+20G>T c.44+20G>T c.7+20G>T n.310+20G>T n.199+20G>T c.57+20G>T (n.57+20G>T) c.-829+20G>T (n.-829+20G>T) c.-536+20G>T (n.-536+20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649145G>A | CA2576198237 | ALDH3A2 | c.153+21G>A (n.153+21G>A) n.163+21G>A n.276+21G>A n.374+21G>A c.44+21G>A c.7+21G>A n.310+21G>A n.199+21G>A c.57+21G>A (n.57+21G>A) c.-829+21G>A (n.-829+21G>A) c.-536+21G>A (n.-536+21G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649145G>T | CA2636596180 | ALDH3A2 | c.153+21G>T (n.153+21G>T) n.163+21G>T n.276+21G>T n.374+21G>T c.44+21G>T c.7+21G>T n.310+21G>T n.199+21G>T c.57+21G>T (n.57+21G>T) c.-829+21G>T (n.-829+21G>T) c.-536+21G>T (n.-536+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649146T>G | CA288537713 | ALDH3A2 | c.153+22T>G (n.153+22T>G) n.163+22T>G n.276+22T>G n.374+22T>G c.44+22T>G c.7+22T>G n.310+22T>G n.199+22T>G c.57+22T>G (n.57+22T>G) c.-829+22T>G (n.-829+22T>G) c.-536+22T>G (n.-536+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649147G>A | CA625104374 | ALDH3A2 | c.153+23G>A (n.153+23G>A) n.163+23G>A n.276+23G>A n.374+23G>A c.44+23G>A c.7+23G>A n.310+23G>A n.199+23G>A c.57+23G>A (n.57+23G>A) c.-829+23G>A (n.-829+23G>A) c.-536+23G>A (n.-536+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19649147G>T | CA2636596181 | ALDH3A2 | c.153+23G>T (n.153+23G>T) n.163+23G>T n.276+23G>T n.374+23G>T c.44+23G>T c.7+23G>T n.310+23G>T n.199+23G>T c.57+23G>T (n.57+23G>T) c.-829+23G>T (n.-829+23G>T) c.-536+23G>T (n.-536+23G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649148T>C | CA2636596182 | ALDH3A2 | c.153+24T>C (n.153+24T>C) n.163+24T>C n.276+24T>C n.374+24T>C c.44+24T>C c.7+24T>C n.310+24T>C n.199+24T>C c.57+24T>C (n.57+24T>C) c.-829+24T>C (n.-829+24T>C) c.-536+24T>C (n.-536+24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649148T>G | CA625104375 | ALDH3A2 | c.153+24T>G (n.153+24T>G) n.163+24T>G n.276+24T>G n.374+24T>G c.44+24T>G c.7+24T>G n.310+24T>G n.199+24T>G c.57+24T>G (n.57+24T>G) c.-829+24T>G (n.-829+24T>G) c.-536+24T>G (n.-536+24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19649149G>T | CA2636596183 | ALDH3A2 | c.153+25G>T (n.153+25G>T) n.163+25G>T n.276+25G>T n.374+25G>T c.44+25G>T c.7+25G>T n.310+25G>T n.199+25G>T c.57+25G>T (n.57+25G>T) c.-829+25G>T (n.-829+25G>T) c.-536+25G>T (n.-536+25G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19649150G>A | CA726773476 | ALDH3A2 | c.153+26G>A (n.153+26G>A) n.163+26G>A n.276+26G>A n.374+26G>A c.44+26G>A c.7+26G>A n.310+26G>A n.199+26G>A c.57+26G>A (n.57+26G>A) c.-829+26G>A (n.-829+26G>A) c.-536+26G>A (n.-536+26G>A) | dbSNP |