Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19648979_19649057del | CA2636596146 | ALDH3A2 | c.8_86del (p.Leu3ProfsTer14) n.18_96del n.131_209del n.229_307del n.165_243del n.54_132del c.-66-23_-11del c.-974_-896del (n.-974_-896del) c.-681_-603del (n.-681_-603del) | gnomAD v4 |
17 | g.19649028_19649103dup | CA2636596148 | ALDH3A2 | c.57_132dup (p.Ile45SerfsTer34) n.67_142dup n.180_255dup n.278_353dup n.214_289dup c.57_132dup (p.Ile45SerfsTer?) n.103_178dup c.-40_36dup (p.Ile13SerfsTer34) c.-925_-850dup (n.-925_-850dup) c.-632_-557dup (n.-632_-557dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19649033G>A | CA398700618 | ALDH3A2 | c.62G>A (p.Arg21Gln) n.72G>A n.185G>A n.283G>A n.219G>A n.108G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649033G>C | CA398700620 | ALDH3A2 | c.62G>C (p.Arg21Pro) n.72G>C n.185G>C n.283G>C n.219G>C n.108G>C c.-35G>C (n.-35G>C) c.-920G>C (n.-920G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) | |
17 | g.19649033G>T | CA398700622 | ALDH3A2 | c.62G>T (p.Arg21Leu) n.72G>T n.185G>T n.283G>T n.219G>T n.108G>T c.-35G>T (n.-35G>T) c.-920G>T (n.-920G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649034del | CA2636596149 | ALDH3A2 | c.63del (p.Arg23GlyfsTer20) n.73del n.186del n.284del n.220del n.109del c.-34del (n.-34del) c.-919del (n.-919del) c.-626del (n.-626del) | gnomAD v4 |
17 | g.19649034G>A | CA498608166 | ALDH3A2 | c.63G>A (p.Arg21=) n.73G>A n.186G>A n.284G>A n.220G>A n.109G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-626G>A (n.-626G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649034G>C | CA498608165 | ALDH3A2 | c.63G>C (p.Arg21=) n.73G>C n.186G>C n.284G>C n.220G>C n.109G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.-919G>C (n.-919G>C) c.-626G>C (n.-626G>C) | |
17 | g.19649034G>T | CA498608167 | ALDH3A2 | c.63G>T (p.Arg21=) n.73G>T n.186G>T n.284G>T n.220G>T n.109G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.-919G>T (n.-919G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19649035T>A | CA398700625 | ALDH3A2 | c.64T>A (p.Phe22Ile) n.74T>A n.187T>A n.285T>A n.221T>A n.110T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.-918T>A (n.-918T>A) c.-625T>A (n.-625T>A) | |
17 | g.19649035T>C | CA398700627 | ALDH3A2 | c.64T>C (p.Phe22Leu) n.74T>C n.187T>C n.285T>C n.221T>C n.110T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.-918T>C (n.-918T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) | |
17 | g.19649035T>G | CA398700629 | ALDH3A2 | c.64T>G (p.Phe22Val) n.74T>G n.187T>G n.285T>G n.221T>G n.110T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.-918T>G (n.-918T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) | |
17 | g.19649036T>A | CA398700634 | ALDH3A2 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.75T>A n.188T>A n.286T>A n.222T>A n.111T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.-917T>A (n.-917T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) | |
17 | g.19649036T>C | CA8442707 | ALDH3A2 | c.65T>C (p.Phe22Ser) n.75T>C n.188T>C n.286T>C n.222T>C n.111T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.-917T>C (n.-917T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649036T>G | CA398700632 | ALDH3A2 | c.65T>G (p.Phe22Cys) n.75T>G n.188T>G n.286T>G n.222T>G n.111T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.-917T>G (n.-917T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649037T>A | CA398700640 | ALDH3A2 | c.66T>A (p.Phe22Leu) n.76T>A n.189T>A n.287T>A n.223T>A n.112T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.-916T>A (n.-916T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649037T>C | CA498608168 | ALDH3A2 | c.66T>C (p.Phe22=) n.76T>C n.189T>C n.287T>C n.223T>C n.112T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.-916T>C (n.-916T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) | |
17 | g.19649037T>G | CA398700638 | ALDH3A2 | c.66T>G (p.Phe22Leu) n.76T>G n.189T>G n.287T>G n.223T>G n.112T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.-916T>G (n.-916T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) | |
17 | g.19649038C>A | CA498608170 | ALDH3A2 | c.67C>A (p.Arg23=) n.77C>A n.190C>A n.288C>A n.224C>A n.113C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649038C>G | CA398700642 | ALDH3A2 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.77C>G n.190C>G n.288C>G n.224C>G n.113C>G c.-30C>G (n.-30C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) | |
17 | g.19649038C>T | CA8442708 | ALDH3A2 | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.77C>T n.190C>T n.288C>T n.224C>T n.113C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649039G>A | CA398700645 | ALDH3A2 | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.78G>A n.191G>A n.289G>A n.225G>A n.114G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649039G>C | CA398700648 | ALDH3A2 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.78G>C n.191G>C n.289G>C n.225G>C n.114G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649039G>T | CA398700650 | ALDH3A2 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.78G>T n.191G>T n.289G>T n.225G>T n.114G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649040G>A | CA498608173 | ALDH3A2 | c.69G>A (p.Arg23=) n.79G>A n.192G>A n.290G>A n.226G>A n.115G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19649040G>C | CA498608172 | ALDH3A2 | c.69G>C (p.Arg23=) n.79G>C n.192G>C n.290G>C n.226G>C n.115G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.-913G>C (n.-913G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649040G>T | CA498608174 | ALDH3A2 | c.69G>T (p.Arg23=) n.79G>T n.192G>T n.290G>T n.226G>T n.115G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649041C>A | CA398700655 | ALDH3A2 | c.70C>A (p.Leu24Met) n.80C>A n.193C>A n.291C>A n.227C>A n.116C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.-912C>A (n.-912C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649041C>G | CA398700653 | ALDH3A2 | c.70C>G (p.Leu24Val) n.80C>G n.193C>G n.291C>G n.227C>G n.116C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.-912C>G (n.-912C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) | |
17 | g.19649041C>T | CA498608175 | ALDH3A2 | c.70C>T (p.Leu24=) n.80C>T n.193C>T n.291C>T n.227C>T n.116C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.-912C>T (n.-912C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19649042T>A | CA398700658 | ALDH3A2 | c.71T>A (p.Leu24Gln) n.81T>A n.194T>A n.292T>A n.228T>A n.117T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.-911T>A (n.-911T>A) c.-618T>A (n.-618T>A) | |
17 | g.19649042T>C | CA398700660 | ALDH3A2 | c.71T>C (p.Leu24Pro) n.81T>C n.194T>C n.292T>C n.228T>C n.117T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.-911T>C (n.-911T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19649042T>G | CA398700662 | ALDH3A2 | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.81T>G n.194T>G n.292T>G n.228T>G n.117T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.-911T>G (n.-911T>G) c.-618T>G (n.-618T>G) | |
17 | g.19649043G>A | CA498608180 | ALDH3A2 | c.72G>A (p.Leu24=) n.82G>A n.195G>A n.293G>A n.229G>A n.118G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.-910G>A (n.-910G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649043G>C | CA498608181 | ALDH3A2 | c.72G>C (p.Leu24=) n.82G>C n.195G>C n.293G>C n.229G>C n.118G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.-910G>C (n.-910G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | |
17 | g.19649043G>T | CA498608179 | ALDH3A2 | c.72G>T (p.Leu24=) n.82G>T n.195G>T n.293G>T n.229G>T n.118G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.-910G>T (n.-910G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649044C>A | CA398700665 | ALDH3A2 | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.83C>A n.196C>A n.294C>A n.230C>A n.119C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649044C>G | CA398700666 | ALDH3A2 | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.83C>G n.196C>G n.294C>G n.230C>G n.119C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.-909C>G (n.-909C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) | |
17 | g.19649044C>T | CA398700669 | ALDH3A2 | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.83C>T n.196C>T n.294C>T n.230C>T n.119C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.-909C>T (n.-909C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19649045A>C | CA288537483 | ALDH3A2 | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.84A>C n.197A>C n.295A>C n.231A>C n.120A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.-908A>C (n.-908A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19649045A>G | CA398700671 | ALDH3A2 | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.84A>G n.197A>G n.295A>G n.231A>G n.120A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19649045A>T | CA398700674 | ALDH3A2 | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.84A>T n.197A>T n.295A>T n.231A>T n.120A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.-908A>T (n.-908A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) | |
17 | g.19649046G>A | CA8442709 | ALDH3A2 | c.75G>A (p.Gln25=) n.85G>A n.198G>A n.296G>A n.232G>A n.121G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649046G>C | CA398700680 | ALDH3A2 | c.75G>C (p.Gln25His) n.85G>C n.198G>C n.296G>C n.232G>C n.121G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) | |
17 | g.19649046G>T | CA398700681 | ALDH3A2 | c.75G>T (p.Gln25His) n.85G>T n.198G>T n.296G>T n.232G>T n.121G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.-907G>T (n.-907G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19649047C>A | CA398700685 | ALDH3A2 | c.76C>A (p.Gln26Lys) n.86C>A n.199C>A n.297C>A n.233C>A n.122C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.-906C>A (n.-906C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19649047C>G | CA398700687 | ALDH3A2 | c.76C>G (p.Gln26Glu) n.86C>G n.199C>G n.297C>G n.233C>G n.122C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.-906C>G (n.-906C>G) c.-613C>G (n.-613C>G) | |
17 | g.19649047C>T | CA398700690 | ALDH3A2 | c.76C>T (p.Gln26Ter) n.86C>T n.199C>T n.297C>T n.233C>T n.122C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.-906C>T (n.-906C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) | |
17 | g.19649048A>C | CA8442710 | ALDH3A2 | c.77A>C (p.Gln26Pro) n.87A>C n.200A>C n.298A>C n.234A>C n.123A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.-905A>C (n.-905A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19649048A>G | CA398700693 | ALDH3A2 | c.77A>G (p.Gln26Arg) n.87A>G n.200A>G n.298A>G n.234A>G n.123A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-905A>G (n.-905A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) |