Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19648873_19648944del | CA2636596000 | ALDH3A2 | c.-99_-28del (n.-99_-28del) n.87-62_96del c.-37-62_-28del c.-38+30_-28del n.123_194del n.121-62_130del c.-20+43_-19-9del (n.-20+43_-19-9del) c.-9-90_-9-19del (n.-9-90_-9-19del) c.-71_-66-58del c.-1080_-1009del (n.-1080_-1009del) c.-725-62_-716del | gnomAD v4 |
17 | g.19648926_19648939del | CA726772983 | ALDH3A2 | c.-46_-33del (n.-46_-33del) n.87-9_91del c.-37-9_-33del n.176_189del n.121-9_125del c.-19-27_-19-14del (n.-19-27_-19-14del) c.-9-37_-9-24del (n.-9-37_-9-24del) c.-67+49_-66-63del (n.-67+49_-66-63del) c.-1027_-1014del (n.-1027_-1014del) c.-725-9_-721del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648934G>A | CA2636596091 | ALDH3A2 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.87-1G>A c.-37-1G>A (n.-37-1G>A) n.184G>A n.121-1G>A n.9G>A c.-19-19G>A (n.-19-19G>A) c.-9-29G>A (n.-9-29G>A) c.-67+57G>A (n.-67+57G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) c.-725-1G>A (n.-725-1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648934G>T | CA2636596092 | ALDH3A2 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.87-1G>T c.-37-1G>T (n.-37-1G>T) n.184G>T n.121-1G>T n.9G>T c.-19-19G>T (n.-19-19G>T) c.-9-29G>T (n.-9-29G>T) c.-67+57G>T (n.-67+57G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) c.-725-1G>T (n.-725-1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648935C>A | CA2636596093 | ALDH3A2 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.87C>A n.185C>A n.121C>A n.10C>A c.-19-18C>A (n.-19-18C>A) c.-9-28C>A (n.-9-28C>A) c.-67+58C>A (n.-67+58C>A) c.-1018C>A (n.-1018C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648935C>T | CA2518401121 | ALDH3A2 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.87C>T n.185C>T n.121C>T n.10C>T c.-19-18C>T (n.-19-18C>T) c.-9-28C>T (n.-9-28C>T) c.-67+58C>T (n.-67+58C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648936G>A | CA2636596094 | ALDH3A2 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.88G>A n.186G>A n.122G>A n.11G>A c.-19-17G>A (n.-19-17G>A) c.-9-27G>A (n.-9-27G>A) c.-67+59G>A (n.-67+59G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648936G>T | CA2636596095 | ALDH3A2 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.88G>T n.186G>T n.122G>T n.11G>T c.-19-17G>T (n.-19-17G>T) c.-9-27G>T (n.-9-27G>T) c.-67+59G>T (n.-67+59G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648937C>T | CA8442694 | ALDH3A2 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.89C>T n.187C>T n.123C>T n.12C>T c.-19-16C>T (n.-19-16C>T) c.-9-26C>T (n.-9-26C>T) c.-67+60C>T (n.-67+60C>T) c.-1016C>T (n.-1016C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648941del | CA2576198188 | ALDH3A2 | c.-31del (n.-31del) n.93del n.191del n.127del n.16del c.-19-12del (n.-19-12del) c.-9-22del (n.-9-22del) c.-66-61del (n.-66-61del) c.-1012del (n.-1012del) c.-719del (n.-719del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648938C>A | CA2636596096 | ALDH3A2 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.90C>A n.188C>A n.124C>A n.13C>A c.-19-15C>A (n.-19-15C>A) c.-9-25C>A (n.-9-25C>A) c.-67+61C>A (n.-67+61C>A) c.-1015C>A (n.-1015C>A) c.-722C>A (n.-722C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648938C>T | CA625104359 | ALDH3A2 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.90C>T n.188C>T n.124C>T n.13C>T c.-19-15C>T (n.-19-15C>T) c.-9-25C>T (n.-9-25C>T) c.-67+61C>T (n.-67+61C>T) c.-1015C>T (n.-1015C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648939C>A | CA2636596099 | ALDH3A2 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.91C>A n.189C>A n.125C>A n.14C>A c.-19-14C>A (n.-19-14C>A) c.-9-24C>A (n.-9-24C>A) c.-66-63C>A (n.-66-63C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648939C>G | CA2636596098 | ALDH3A2 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.91C>G n.189C>G n.125C>G n.14C>G c.-19-14C>G (n.-19-14C>G) c.-9-24C>G (n.-9-24C>G) c.-66-63C>G (n.-66-63C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648939C>T | CA2636596097 | ALDH3A2 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.91C>T n.189C>T n.125C>T n.14C>T c.-19-14C>T (n.-19-14C>T) c.-9-24C>T (n.-9-24C>T) c.-66-63C>T (n.-66-63C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648940C>A | CA2636596100 | ALDH3A2 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.92C>A n.190C>A n.126C>A n.15C>A c.-19-13C>A (n.-19-13C>A) c.-9-23C>A (n.-9-23C>A) c.-66-62C>A (n.-66-62C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648940C>T | CA2636596101 | ALDH3A2 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.92C>T n.190C>T n.126C>T n.15C>T c.-19-13C>T (n.-19-13C>T) c.-9-23C>T (n.-9-23C>T) c.-66-62C>T (n.-66-62C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648941C>A | CA8442695 | ALDH3A2 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.93C>A n.191C>A n.127C>A n.16C>A c.-19-12C>A (n.-19-12C>A) c.-9-22C>A (n.-9-22C>A) c.-66-61C>A (n.-66-61C>A) c.-1012C>A (n.-1012C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648941C>G | CA2636596102 | ALDH3A2 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.93C>G n.191C>G n.127C>G n.16C>G c.-19-12C>G (n.-19-12C>G) c.-9-22C>G (n.-9-22C>G) c.-66-61C>G (n.-66-61C>G) c.-1012C>G (n.-1012C>G) c.-719C>G (n.-719C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648941C>T | CA288537337 | ALDH3A2 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.93C>T n.191C>T n.127C>T n.16C>T c.-19-12C>T (n.-19-12C>T) c.-9-22C>T (n.-9-22C>T) c.-66-61C>T (n.-66-61C>T) c.-1012C>T (n.-1012C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648942G>A | CA2636596103 | ALDH3A2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.94G>A n.192G>A n.128G>A n.17G>A c.-19-11G>A (n.-19-11G>A) c.-9-21G>A (n.-9-21G>A) c.-66-60G>A (n.-66-60G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648942G>T | CA2576198189 | ALDH3A2 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.94G>T n.192G>T n.128G>T n.17G>T c.-19-11G>T (n.-19-11G>T) c.-9-21G>T (n.-9-21G>T) c.-66-60G>T (n.-66-60G>T) c.-1011G>T (n.-1011G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648943G>A | CA625104360 | ALDH3A2 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.95G>A n.193G>A n.129G>A n.18G>A c.-19-10G>A (n.-19-10G>A) c.-9-20G>A (n.-9-20G>A) c.-66-59G>A (n.-66-59G>A) c.-1010G>A (n.-1010G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648943G>T | CA2636596104 | ALDH3A2 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.95G>T n.193G>T n.129G>T n.18G>T c.-19-10G>T (n.-19-10G>T) c.-9-20G>T (n.-9-20G>T) c.-66-59G>T (n.-66-59G>T) c.-1010G>T (n.-1010G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648944A>C | CA2636596105 | ALDH3A2 | c.-28A>C (n.-28A>C) n.96A>C n.194A>C n.130A>C n.19A>C c.-19-9A>C (n.-19-9A>C) c.-9-19A>C (n.-9-19A>C) c.-66-58A>C (n.-66-58A>C) c.-1009A>C (n.-1009A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648944A>G | CA2636596106 | ALDH3A2 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.96A>G n.194A>G n.130A>G n.19A>G c.-19-9A>G (n.-19-9A>G) c.-9-19A>G (n.-9-19A>G) c.-66-58A>G (n.-66-58A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648945C>A | CA2636596107 | ALDH3A2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.97C>A n.195C>A n.131C>A n.20C>A c.-19-8C>A (n.-19-8C>A) c.-9-18C>A (n.-9-18C>A) c.-66-57C>A (n.-66-57C>A) c.-1008C>A (n.-1008C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648945C>T | CA2636596108 | ALDH3A2 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.97C>T n.195C>T n.131C>T n.20C>T c.-19-8C>T (n.-19-8C>T) c.-9-18C>T (n.-9-18C>T) c.-66-57C>T (n.-66-57C>T) c.-1008C>T (n.-1008C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648946C>A | CA2636596109 | ALDH3A2 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.98C>A n.196C>A n.132C>A n.21C>A c.-19-7C>A (n.-19-7C>A) c.-9-17C>A (n.-9-17C>A) c.-66-56C>A (n.-66-56C>A) c.-1007C>A (n.-1007C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648946C>G | CA2636596110 | ALDH3A2 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.98C>G n.196C>G n.132C>G n.21C>G c.-19-7C>G (n.-19-7C>G) c.-9-17C>G (n.-9-17C>G) c.-66-56C>G (n.-66-56C>G) c.-1007C>G (n.-1007C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648946C>T | CA726773002 | ALDH3A2 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.98C>T n.196C>T n.132C>T n.21C>T c.-19-7C>T (n.-19-7C>T) c.-9-17C>T (n.-9-17C>T) c.-66-56C>T (n.-66-56C>T) c.-1007C>T (n.-1007C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648947G>A | CA8442696 | ALDH3A2 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.99G>A n.197G>A n.133G>A n.22G>A c.-19-6G>A (n.-19-6G>A) c.-9-16G>A (n.-9-16G>A) c.-66-55G>A (n.-66-55G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648947G>T | CA2636596111 | ALDH3A2 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.99G>T n.197G>T n.133G>T n.22G>T c.-19-6G>T (n.-19-6G>T) c.-9-16G>T (n.-9-16G>T) c.-66-55G>T (n.-66-55G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648948T>C | CA2636596112 | ALDH3A2 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.100T>C n.198T>C n.134T>C n.23T>C c.-19-5T>C (n.-19-5T>C) c.-9-15T>C (n.-9-15T>C) c.-66-54T>C (n.-66-54T>C) c.-1005T>C (n.-1005T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648948T>G | CA2636596113 | ALDH3A2 | c.-24T>G (n.-24T>G) n.100T>G n.198T>G n.134T>G n.23T>G c.-19-5T>G (n.-19-5T>G) c.-9-15T>G (n.-9-15T>G) c.-66-54T>G (n.-66-54T>G) c.-1005T>G (n.-1005T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648949G>A | CA2636596114 | ALDH3A2 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.101G>A n.199G>A n.135G>A n.24G>A c.-19-4G>A (n.-19-4G>A) c.-9-14G>A (n.-9-14G>A) c.-66-53G>A (n.-66-53G>A) c.-1004G>A (n.-1004G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648949G>C | CA2636596115 | ALDH3A2 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.101G>C n.199G>C n.135G>C n.24G>C c.-19-4G>C (n.-19-4G>C) c.-9-14G>C (n.-9-14G>C) c.-66-53G>C (n.-66-53G>C) c.-1004G>C (n.-1004G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648949G>T | CA2636596116 | ALDH3A2 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.101G>T n.199G>T n.135G>T n.24G>T c.-19-4G>T (n.-19-4G>T) c.-9-14G>T (n.-9-14G>T) c.-66-53G>T (n.-66-53G>T) c.-1004G>T (n.-1004G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648950C>A | CA2636596117 | ALDH3A2 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.102C>A n.200C>A n.136C>A n.25C>A c.-19-3C>A (n.-19-3C>A) c.-9-13C>A (n.-9-13C>A) c.-66-52C>A (n.-66-52C>A) c.-1003C>A (n.-1003C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648950C>T | CA625104361 | ALDH3A2 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.102C>T n.200C>T n.136C>T n.25C>T c.-19-3C>T (n.-19-3C>T) c.-9-13C>T (n.-9-13C>T) c.-66-52C>T (n.-66-52C>T) c.-1003C>T (n.-1003C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648951A>G | CA2636596119 | ALDH3A2 | c.-21A>G (n.-21A>G) n.103A>G n.201A>G n.137A>G n.26A>G c.-19-2A>G (n.-19-2A>G) c.-9-12A>G (n.-9-12A>G) c.-66-51A>G (n.-66-51A>G) c.-1002A>G (n.-1002A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648951_19648954dup | CA2636596118 | ALDH3A2 | c.-21_-18dup (n.-21_-18dup) n.103_106dup n.201_204dup n.137_140dup n.26_29dup c.-19-2_-18dup c.-9-12_-9-9dup (n.-9-12_-9-9dup) c.-66-51_-66-48dup (n.-66-51_-66-48dup) c.-1002_-999dup (n.-1002_-999dup) c.-709_-706dup (n.-709_-706dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19648952G>A | CA2636596120 | ALDH3A2 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.104G>A n.202G>A n.138G>A n.27G>A c.-19-1G>A (n.-19-1G>A) c.-9-11G>A (n.-9-11G>A) c.-66-50G>A (n.-66-50G>A) c.-1001G>A (n.-1001G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648952G>T | CA2636596121 | ALDH3A2 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.104G>T n.202G>T n.138G>T n.27G>T c.-19-1G>T (n.-19-1G>T) c.-9-11G>T (n.-9-11G>T) c.-66-50G>T (n.-66-50G>T) c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648953T>C | CA2636596122 | ALDH3A2 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.105T>C n.203T>C n.139T>C n.28T>C c.-9-10T>C (n.-9-10T>C) c.-66-49T>C (n.-66-49T>C) c.-1000T>C (n.-1000T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648954T>C | CA2636596123 | ALDH3A2 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.106T>C n.204T>C n.140T>C n.29T>C c.-9-9T>C (n.-9-9T>C) c.-66-48T>C (n.-66-48T>C) c.-999T>C (n.-999T>C) c.-706T>C (n.-706T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648955del | CA2636596124 | ALDH3A2 | c.-17del (n.-17del) n.107del n.205del n.141del n.30del c.-9-8del (n.-9-8del) c.-66-47del (n.-66-47del) c.-998del (n.-998del) c.-705del (n.-705del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648955C>A | CA2636596125 | ALDH3A2 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.107C>A n.205C>A n.141C>A n.30C>A c.-9-8C>A (n.-9-8C>A) c.-66-47C>A (n.-66-47C>A) c.-998C>A (n.-998C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648955C>G | CA2636596126 | ALDH3A2 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.107C>G n.205C>G n.141C>G n.30C>G c.-9-8C>G (n.-9-8C>G) c.-66-47C>G (n.-66-47C>G) c.-998C>G (n.-998C>G) c.-705C>G (n.-705C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648955C>T | CA2636596127 | ALDH3A2 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.107C>T n.205C>T n.141C>T n.30C>T c.-9-8C>T (n.-9-8C>T) c.-66-47C>T (n.-66-47C>T) c.-998C>T (n.-998C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) | gnomAD v4 |